Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34793077C= | CA2169209792 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+168G= c.454+168G= (n.454+168G=) n.548+221G= n.611+168G= n.534+168G= n.299+15646C= | |
15 | g.34793077C>G | CA268663027 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+168G>C c.454+168G>C (n.454+168G>C) n.548+221G>C n.611+168G>C n.534+168G>C n.299+15646C>G | dbSNP |
15 | g.34793077C>T | CA268663031 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+168G>A c.454+168G>A (n.454+168G>A) n.548+221G>A n.611+168G>A n.534+168G>A n.299+15646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793078G>A | CA268663038 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+167C>T c.454+167C>T (n.454+167C>T) n.548+220C>T n.611+167C>T n.534+167C>T n.299+15647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793078G= | CA2169209799 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+167C= c.454+167C= (n.454+167C=) n.548+220C= n.611+167C= n.534+167C= n.299+15647G= | |
15 | g.34793081A= | CA2169209800 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+164T= c.454+164T= (n.454+164T=) n.548+217T= n.611+164T= n.534+164T= n.299+15650A= | |
15 | g.34793081A>T | CA268663041 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+164T>A c.454+164T>A (n.454+164T>A) n.548+217T>A n.611+164T>A n.534+164T>A n.299+15650A>T | dbSNP |
15 | g.34793082C>G | CA2803722719 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+163G>C c.454+163G>C (n.454+163G>C) n.548+216G>C n.611+163G>C n.534+163G>C n.299+15651C>G | |
15 | g.34793083T>A | CA617197339 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+162A>T c.454+162A>T (n.454+162A>T) n.548+215A>T n.611+162A>T n.534+162A>T n.299+15652T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793083T= | CA2169209802 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+162A= c.454+162A= (n.454+162A=) n.548+215A= n.611+162A= n.534+162A= n.299+15652T= | |
15 | g.34793086C>A | CA268663048 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+159G>T c.454+159G>T (n.454+159G>T) n.548+212G>T n.611+159G>T n.534+159G>T n.299+15655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793086C= | CA2169209805 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+159G= c.454+159G= (n.454+159G=) n.548+212G= n.611+159G= n.534+159G= n.299+15655C= | |
15 | g.34793086C>T | CA2169209808 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+159G>A c.454+159G>A (n.454+159G>A) n.548+212G>A n.611+159G>A n.534+159G>A n.299+15655C>T | dbSNP |
15 | g.34793087C>A | CA2591002374 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+158G>T c.454+158G>T (n.454+158G>T) n.548+211G>T n.611+158G>T n.534+158G>T n.299+15656C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793087C= | CA2169209809 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+158G= c.454+158G= (n.454+158G=) n.548+211G= n.611+158G= n.534+158G= n.299+15656C= | |
15 | g.34793087C>T | CA712280420 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+158G>A c.454+158G>A (n.454+158G>A) n.548+211G>A n.611+158G>A n.534+158G>A n.299+15656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793088T>G | CA2169209813 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+157A>C c.454+157A>C (n.454+157A>C) n.548+210A>C n.611+157A>C n.534+157A>C n.299+15657T>G | dbSNP |
15 | g.34793088T= | CA2169209811 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+157A= c.454+157A= (n.454+157A=) n.548+210A= n.611+157A= n.534+157A= n.299+15657T= | |
15 | g.34793093G>T | CA2627663261 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+152C>A c.454+152C>A (n.454+152C>A) n.548+205C>A n.611+152C>A n.534+152C>A n.299+15662G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793094C>A | CA2627663262 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+151G>T c.454+151G>T (n.454+151G>T) n.548+204G>T n.611+151G>T n.534+151G>T n.299+15663C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793094C= | CA2169209815 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+151G= c.454+151G= (n.454+151G=) n.548+204G= n.611+151G= n.534+151G= n.299+15663C= | |
15 | g.34793094C>G | CA268663053 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+151G>C c.454+151G>C (n.454+151G>C) n.548+204G>C n.611+151G>C n.534+151G>C n.299+15663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793095A>C | CA2627663263 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+150T>G c.454+150T>G (n.454+150T>G) n.548+203T>G n.611+150T>G n.534+150T>G n.299+15664A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793095A>G | CA2627663264 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+150T>C c.454+150T>C (n.454+150T>C) n.548+203T>C n.611+150T>C n.534+150T>C n.299+15664A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793096C>A | CA2627663265 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+149G>T c.454+149G>T (n.454+149G>T) n.548+202G>T n.611+149G>T n.534+149G>T n.299+15665C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793096C= | CA2169209818 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+149G= c.454+149G= (n.454+149G=) n.548+202G= n.611+149G= n.534+149G= n.299+15665C= | |
15 | g.34793096C>G | CA617197341 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+149G>C c.454+149G>C (n.454+149G>C) n.548+202G>C n.611+149G>C n.534+149G>C n.299+15665C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793096C>T | CA2627663266 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+149G>A c.454+149G>A (n.454+149G>A) n.548+202G>A n.611+149G>A n.534+149G>A n.299+15665C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793098A>G | CA2803722720 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+147T>C c.454+147T>C (n.454+147T>C) n.548+200T>C n.611+147T>C n.534+147T>C n.299+15667A>G | |
15 | g.34793098A>T | CA2627663267 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+147T>A c.454+147T>A (n.454+147T>A) n.548+200T>A n.611+147T>A n.534+147T>A n.299+15667A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793099C>A | CA2627663268 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+146G>T c.454+146G>T (n.454+146G>T) n.548+199G>T n.611+146G>T n.534+146G>T n.299+15668C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793099C>T | CA2627663269 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+146G>A c.454+146G>A (n.454+146G>A) n.548+199G>A n.611+146G>A n.534+146G>A n.299+15668C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793101G>C | CA712280430 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+144C>G c.454+144C>G (n.454+144C>G) n.548+197C>G n.611+144C>G n.534+144C>G n.299+15670G>C | dbSNP |
15 | g.34793101G= | CA2169209820 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+144C= c.454+144C= (n.454+144C=) n.548+197C= n.611+144C= n.534+144C= n.299+15670G= | |
15 | g.34793101G>T | CA2627663270 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+144C>A c.454+144C>A (n.454+144C>A) n.548+197C>A n.611+144C>A n.534+144C>A n.299+15670G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793102T>C | CA2627663271 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+143A>G c.454+143A>G (n.454+143A>G) n.548+196A>G n.611+143A>G n.534+143A>G n.299+15671T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793104A= | CA2169209824 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+141T= c.454+141T= (n.454+141T=) n.548+194T= n.611+141T= n.534+141T= n.299+15673A= | |
15 | g.34793104A>T | CA268663060 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+141T>A c.454+141T>A (n.454+141T>A) n.548+194T>A n.611+141T>A n.534+141T>A n.299+15673A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793106C>A | CA2627663272 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+139G>T c.454+139G>T (n.454+139G>T) n.548+192G>T n.611+139G>T n.534+139G>T n.299+15675C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793106C>G | CA2627663273 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+139G>C c.454+139G>C (n.454+139G>C) n.548+192G>C n.611+139G>C n.534+139G>C n.299+15675C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793107T>C | CA2169209840 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+138A>G c.454+138A>G (n.454+138A>G) n.548+191A>G n.611+138A>G n.534+138A>G n.299+15676T>C | dbSNP |
15 | g.34793107T= | CA2169209839 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+138A= c.454+138A= (n.454+138A=) n.548+191A= n.611+138A= n.534+138A= n.299+15676T= | |
15 | g.34793108_34793110delinsCTT | CA2169209842 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+135_560+137delinsAAG c.454+135_454+137delinsAAG (n.454+135_454+137delinsAAG) n.548+188_548+190delinsAAG n.611+135_611+137delinsAAG n.534+135_534+137delinsAAG n.299+15677_299+15679delinsCTT | |
15 | g.34793111del | CA2627663274 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+136del c.454+136del (n.454+136del) n.548+189del n.611+136del n.534+136del n.299+15680del | gnomAD v4 |
15 | g.34793110_34793111del | CA712280431 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+135_560+136del c.454+135_454+136del (n.454+135_454+136del) n.548+188_548+189del n.611+135_611+136del n.534+135_534+136del n.299+15679_299+15680del | dbSNP |
15 | g.34793111T>C | CA2627663275 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+134A>G c.454+134A>G (n.454+134A>G) n.548+187A>G n.611+134A>G n.534+134A>G n.299+15680T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793112C>A | CA2627663276 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+133G>T c.454+133G>T (n.454+133G>T) n.548+186G>T n.611+133G>T n.534+133G>T n.299+15681C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793112C= | CA2169209849 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+133G= c.454+133G= (n.454+133G=) n.548+186G= n.611+133G= n.534+133G= n.299+15681C= | |
15 | g.34793112C>G | CA617197343 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+133G>C c.454+133G>C (n.454+133G>C) n.548+186G>C n.611+133G>C n.534+133G>C n.299+15681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793112C>T | CA2803722721 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+133G>A c.454+133G>A (n.454+133G>A) n.548+186G>A n.611+133G>A n.534+133G>A n.299+15681C>T | |
15 | g.34793112_34793113delinsCT | CA2169209845 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+132_560+133delinsAG c.454+132_454+133delinsAG (n.454+132_454+133delinsAG) n.548+185_548+186delinsAG n.611+132_611+133delinsAG n.534+132_534+133delinsAG n.299+15681_299+15682delinsCT | |
15 | g.34793113del | CA712280432 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+132del c.454+132del (n.454+132del) n.548+185del n.611+132del n.534+132del n.299+15682del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793113T>C | CA2627663277 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+132A>G c.454+132A>G (n.454+132A>G) n.548+185A>G n.611+132A>G n.534+132A>G n.299+15682T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793114C>A | CA2627663278 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+131G>T c.454+131G>T (n.454+131G>T) n.548+184G>T n.611+131G>T n.534+131G>T n.299+15683C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793114C= | CA2169209854 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+131G= c.454+131G= (n.454+131G=) n.548+184G= n.611+131G= n.534+131G= n.299+15683C= | |
15 | g.34793114C>G | CA2565349263 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+131G>C c.454+131G>C (n.454+131G>C) n.548+184G>C n.611+131G>C n.534+131G>C n.299+15683C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793114C>T | CA2169209858 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+131G>A c.454+131G>A (n.454+131G>A) n.548+184G>A n.611+131G>A n.534+131G>A n.299+15683C>T | dbSNP |
15 | g.34793116_34793117delinsTA | CA2169209860 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+128_560+129delinsTA c.454+128_454+129delinsTA (n.454+128_454+129delinsTA) n.548+181_548+182delinsTA n.611+128_611+129delinsTA n.534+128_534+129delinsTA n.299+15685_299+15686delinsTA | |
15 | g.34793117del | CA2169209861 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+128del c.454+128del (n.454+128del) n.548+181del n.611+128del n.534+128del n.299+15686del | dbSNP |
15 | g.34793118G>T | CA2627663279 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+127C>A c.454+127C>A (n.454+127C>A) n.548+180C>A n.611+127C>A n.534+127C>A n.299+15687G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793119C>A | CA2627663280 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+126G>T c.454+126G>T (n.454+126G>T) n.548+179G>T n.611+126G>T n.534+126G>T n.299+15688C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793119C= | CA2169209863 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+126G= c.454+126G= (n.454+126G=) n.548+179G= n.611+126G= n.534+126G= n.299+15688C= | |
15 | g.34793119C>T | CA712280433 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+126G>A c.454+126G>A (n.454+126G>A) n.548+179G>A n.611+126G>A n.534+126G>A n.299+15688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793121C= | CA2169209869 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+124G= c.454+124G= (n.454+124G=) n.548+177G= n.611+124G= n.534+124G= n.299+15690C= | |
15 | g.34793121C>G | CA2627663281 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+124G>C c.454+124G>C (n.454+124G>C) n.548+177G>C n.611+124G>C n.534+124G>C n.299+15690C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793121C>T | CA617197344 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+124G>A c.454+124G>A (n.454+124G>A) n.548+177G>A n.611+124G>A n.534+124G>A n.299+15690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793123G>T | CA2627663282 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+122C>A c.454+122C>A (n.454+122C>A) n.548+175C>A n.611+122C>A n.534+122C>A n.299+15692G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793125C>A | CA2169209875 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+120G>T c.454+120G>T (n.454+120G>T) n.548+173G>T n.611+120G>T n.534+120G>T n.299+15694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793125C= | CA2169209878 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+120G= c.454+120G= (n.454+120G=) n.548+173G= n.611+120G= n.534+120G= n.299+15694C= | |
15 | g.34793126C>A | CA2627663283 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+119G>T c.454+119G>T (n.454+119G>T) n.548+172G>T n.611+119G>T n.534+119G>T n.299+15695C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793126C= | CA2169209883 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+119G= c.454+119G= (n.454+119G=) n.548+172G= n.611+119G= n.534+119G= n.299+15695C= | |
15 | g.34793126C>G | CA2627663284 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+119G>C c.454+119G>C (n.454+119G>C) n.548+172G>C n.611+119G>C n.534+119G>C n.299+15695C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793126C>T | CA268663087 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+119G>A c.454+119G>A (n.454+119G>A) n.548+172G>A n.611+119G>A n.534+119G>A n.299+15695C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793127T>C | CA2627663285 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+118A>G c.454+118A>G (n.454+118A>G) n.548+171A>G n.611+118A>G n.534+118A>G n.299+15696T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793129G>T | CA2627663286 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+116C>A c.454+116C>A (n.454+116C>A) n.548+169C>A n.611+116C>A n.534+116C>A n.299+15698G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793130C>A | CA2627663287 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+115G>T c.454+115G>T (n.454+115G>T) n.548+168G>T n.611+115G>T n.534+115G>T n.299+15699C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793131T>C | CA2627663288 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+114A>G c.454+114A>G (n.454+114A>G) n.548+167A>G n.611+114A>G n.534+114A>G n.299+15700T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793132A>T | CA2627663289 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+113T>A c.454+113T>A (n.454+113T>A) n.548+166T>A n.611+113T>A n.534+113T>A n.299+15701A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793133G>A | CA712280435 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+112C>T c.454+112C>T (n.454+112C>T) n.548+165C>T n.611+112C>T n.534+112C>T n.299+15702G>A | dbSNP |
15 | g.34793133G>C | CA268663097 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+112C>G c.454+112C>G (n.454+112C>G) n.548+165C>G n.611+112C>G n.534+112C>G n.299+15702G>C | dbSNP |
15 | g.34793133G= | CA2169209886 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+112C= c.454+112C= (n.454+112C=) n.548+165C= n.611+112C= n.534+112C= n.299+15702G= | |
15 | g.34793133G>T | CA2627663290 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+112C>A c.454+112C>A (n.454+112C>A) n.548+165C>A n.611+112C>A n.534+112C>A n.299+15702G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793134G>A | CA268663123 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+111C>T c.454+111C>T (n.454+111C>T) n.548+164C>T n.611+111C>T n.534+111C>T n.299+15703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793134G= | CA2169209889 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+111C= c.454+111C= (n.454+111C=) n.548+164C= n.611+111C= n.534+111C= n.299+15703G= | |
15 | g.34793134G>T | CA2627663291 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+111C>A c.454+111C>A (n.454+111C>A) n.548+164C>A n.611+111C>A n.534+111C>A n.299+15703G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793135G>T | CA2627663292 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+110C>A c.454+110C>A (n.454+110C>A) n.548+163C>A n.611+110C>A n.534+110C>A n.299+15704G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793139G>A | CA712280440 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+106C>T c.454+106C>T (n.454+106C>T) n.548+159C>T n.611+106C>T n.534+106C>T n.299+15708G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793139G= | CA2169209892 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+106C= c.454+106C= (n.454+106C=) n.548+159C= n.611+106C= n.534+106C= n.299+15708G= | |
15 | g.34793139G>T | CA2627663293 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+106C>A c.454+106C>A (n.454+106C>A) n.548+159C>A n.611+106C>A n.534+106C>A n.299+15708G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793140G>A | CA2627663294 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+105C>T c.454+105C>T (n.454+105C>T) n.548+158C>T n.611+105C>T n.534+105C>T n.299+15709G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793140G>C | CA2169209894 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+105C>G c.454+105C>G (n.454+105C>G) n.548+158C>G n.611+105C>G n.534+105C>G n.299+15709G>C | dbSNP |
15 | g.34793140G= | CA2169209896 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+105C= c.454+105C= (n.454+105C=) n.548+158C= n.611+105C= n.534+105C= n.299+15709G= | |
15 | g.34793140G>T | CA2627663295 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+105C>A c.454+105C>A (n.454+105C>A) n.548+158C>A n.611+105C>A n.534+105C>A n.299+15709G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793141G>C | CA2627663296 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+104C>G c.454+104C>G (n.454+104C>G) n.548+157C>G n.611+104C>G n.534+104C>G n.299+15710G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793142A>G | CA2627663297 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+103T>C c.454+103T>C (n.454+103T>C) n.548+156T>C n.611+103T>C n.534+103T>C n.299+15711A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793143G>A | CA2627663298 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+102C>T c.454+102C>T (n.454+102C>T) n.548+155C>T n.611+102C>T n.534+102C>T n.299+15712G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793144G>A | CA2627663299 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+101C>T c.454+101C>T (n.454+101C>T) n.548+154C>T n.611+101C>T n.534+101C>T n.299+15713G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793145A= | CA2169209903 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+100T= c.454+100T= (n.454+100T=) n.548+153T= n.611+100T= n.534+100T= n.299+15714A= | |
15 | g.34793145_34793146insT | CA712280441 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+99_560+100insA c.454+99_454+100insA (n.454+99_454+100insA) n.548+152_548+153insA n.611+99_611+100insA n.534+99_534+100insA n.299+15714_299+15715insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793148G>A | CA2627663300 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+97C>T c.454+97C>T (n.454+97C>T) n.548+150C>T n.611+97C>T n.534+97C>T n.299+15717G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793148G>T | CA2575670211 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+97C>A c.454+97C>A (n.454+97C>A) n.548+150C>A n.611+97C>A n.534+97C>A n.299+15717G>T | |
15 | g.34793149G>A | CA2627663301 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+96C>T c.454+96C>T (n.454+96C>T) n.548+149C>T n.611+96C>T n.534+96C>T n.299+15718G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793149G>T | CA2575670212 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+96C>A c.454+96C>A (n.454+96C>A) n.548+149C>A n.611+96C>A n.534+96C>A n.299+15718G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793150G>A | CA2575670213 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+95C>T c.454+95C>T (n.454+95C>T) n.548+148C>T n.611+95C>T n.534+95C>T n.299+15719G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793150G>T | CA2627663302 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+95C>A c.454+95C>A (n.454+95C>A) n.548+148C>A n.611+95C>A n.534+95C>A n.299+15719G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793153_34793155dup | CA2627663303 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+92_560+94dup c.454+92_454+94dup (n.454+92_454+94dup) n.548+145_548+147dup n.611+92_611+94dup n.534+92_534+94dup n.299+15722_299+15724dup | gnomAD v4 |
15 | g.34793153T>A | CA2575670215 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+92A>T c.454+92A>T (n.454+92A>T) n.548+145A>T n.611+92A>T n.534+92A>T n.299+15722T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793154_34793155dup | CA2575670214 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+91_560+92dup c.454+91_454+92dup (n.454+91_454+92dup) n.548+144_548+145dup n.611+91_611+92dup n.534+91_534+92dup n.299+15723_299+15724dup | |
15 | g.34793157C>T | CA2627663304 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+88G>A c.454+88G>A (n.454+88G>A) n.548+141G>A n.611+88G>A n.534+88G>A n.299+15726C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793159T>C | CA2575670217 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86A>G c.454+86A>G (n.454+86A>G) n.548+139A>G n.611+86A>G n.534+86A>G n.299+15728T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793159T>G | CA968570403 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86A>C c.454+86A>C (n.454+86A>C) n.548+139A>C n.611+86A>C n.534+86A>C n.299+15728T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793159T= | CA2169209905 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86A= c.454+86A= (n.454+86A=) n.548+139A= n.611+86A= n.534+86A= n.299+15728T= | |
15 | g.34793163dup | CA2730706956 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86dup c.454+86dup (n.454+86dup) n.548+139dup n.611+86dup n.534+86dup n.299+15732dup | dbSNP |
15 | g.34793163del | CA2575670216 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+86del c.454+86del (n.454+86del) n.548+139del n.611+86del n.534+86del n.299+15732del | gnomAD v4 |
15 | g.34793163T>C | CA2627663305 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+82A>G c.454+82A>G (n.454+82A>G) n.548+135A>G n.611+82A>G n.534+82A>G n.299+15732T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793163T>G | CA2627663306 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+82A>C c.454+82A>C (n.454+82A>C) n.548+135A>C n.611+82A>C n.534+82A>C n.299+15732T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793164C>T | CA2575670218 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+81G>A c.454+81G>A (n.454+81G>A) n.548+134G>A n.611+81G>A n.534+81G>A n.299+15733C>T | |
15 | g.34793164_34793174del | CA2627663307 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+71_560+81del c.454+71_454+81del (n.454+71_454+81del) n.548+124_548+134del n.611+71_611+81del n.534+71_534+81del n.299+15733_299+15743del | gnomAD v4 |
15 | g.34793166A>G | CA2627663308 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+79T>C c.454+79T>C (n.454+79T>C) n.548+132T>C n.611+79T>C n.534+79T>C n.299+15735A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793167C>A | CA2627663309 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+78G>T c.454+78G>T (n.454+78G>T) n.548+131G>T n.611+78G>T n.534+78G>T n.299+15736C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793168T>C | CA268663135 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+77A>G c.454+77A>G (n.454+77A>G) n.548+130A>G n.611+77A>G n.534+77A>G n.299+15737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793168T>G | CA2627663310 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+77A>C c.454+77A>C (n.454+77A>C) n.548+130A>C n.611+77A>C n.534+77A>C n.299+15737T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793168T= | CA2169209907 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+77A= c.454+77A= (n.454+77A=) n.548+130A= n.611+77A= n.534+77A= n.299+15737T= | |
15 | g.34793168_34793169delinsTG | CA2169209912 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76_560+77delinsCA c.454+76_454+77delinsCA (n.454+76_454+77delinsCA) n.548+129_548+130delinsCA n.611+76_611+77delinsCA n.534+76_534+77delinsCA n.299+15737_299+15738delinsTG | |
15 | g.34793169G>T | CA2575670219 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76C>A c.454+76C>A (n.454+76C>A) n.548+129C>A n.611+76C>A n.534+76C>A n.299+15738G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793173dup | CA2627663311 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76dup c.454+76dup (n.454+76dup) n.548+129dup n.611+76dup n.534+76dup n.299+15742dup | gnomAD v4 |
15 | g.34793173del | CA268663141 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+76del c.454+76del (n.454+76del) n.548+129del n.611+76del n.534+76del n.299+15742del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793170G>C | CA712280443 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+75C>G c.454+75C>G (n.454+75C>G) n.548+128C>G n.611+75C>G n.534+75C>G n.299+15739G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793170G= | CA2169209916 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+75C= c.454+75C= (n.454+75C=) n.548+128C= n.611+75C= n.534+75C= n.299+15739G= | |
15 | g.34793171G>A | CA268663145 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+74C>T c.454+74C>T (n.454+74C>T) n.548+127C>T n.611+74C>T n.534+74C>T n.299+15740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793171G>C | CA2627663312 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+74C>G c.454+74C>G (n.454+74C>G) n.548+127C>G n.611+74C>G n.534+74C>G n.299+15740G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793171G= | CA2169209917 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+74C= c.454+74C= (n.454+74C=) n.548+127C= n.611+74C= n.534+74C= n.299+15740G= | |
15 | g.34793172G>A | CA2627663313 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+73C>T c.454+73C>T (n.454+73C>T) n.548+126C>T n.611+73C>T n.534+73C>T n.299+15741G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793172G>T | CA2627663314 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+73C>A c.454+73C>A (n.454+73C>A) n.548+126C>A n.611+73C>A n.534+73C>A n.299+15741G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793173G>A | CA2169209919 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C>T c.454+72C>T (n.454+72C>T) n.548+125C>T n.611+72C>T n.534+72C>T n.299+15742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793173G>C | CA2627663315 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C>G c.454+72C>G (n.454+72C>G) n.548+125C>G n.611+72C>G n.534+72C>G n.299+15742G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793173G= | CA2169209918 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C= c.454+72C= (n.454+72C=) n.548+125C= n.611+72C= n.534+72C= n.299+15742G= | |
15 | g.34793173G>T | CA2627663316 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+72C>A c.454+72C>A (n.454+72C>A) n.548+125C>A n.611+72C>A n.534+72C>A n.299+15742G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793175T>C | CA268663150 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+70A>G c.454+70A>G (n.454+70A>G) n.548+123A>G n.611+70A>G n.534+70A>G n.299+15744T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793175T= | CA2169209920 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+70A= c.454+70A= (n.454+70A=) n.548+123A= n.611+70A= n.534+70A= n.299+15744T= | |
15 | g.34793176C>A | CA2575670220 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>T c.454+69G>T (n.454+69G>T) n.548+122G>T n.611+69G>T n.534+69G>T n.299+15745C>A | |
15 | g.34793176C= | CA2169209921 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G= c.454+69G= (n.454+69G=) n.548+122G= n.611+69G= n.534+69G= n.299+15745C= | |
15 | g.34793176C>G | CA2730603413 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>C c.454+69G>C (n.454+69G>C) n.548+122G>C n.611+69G>C n.534+69G>C n.299+15745C>G | dbSNP |
15 | g.34793176C>T | CA617197347 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>A c.454+69G>A (n.454+69G>A) n.548+122G>A n.611+69G>A n.534+69G>A n.299+15745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |