Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792555A>CCA391631160ACTC1,GJD2-DTn.575T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.563T>G
n.626T>G
n.549T>G
n.159T>G
n.299+15124A>C
15g.34792555A>GCA391631158ACTC1,GJD2-DTn.575T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.563T>C
n.626T>C
n.549T>C
n.159T>C
n.299+15124A>G
15g.34792555A>TCA391631159ACTC1,GJD2-DTn.575T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.563T>A
n.626T>A
n.549T>A
n.159T>A
n.299+15124A>T
15g.34792556G>ACA489655556ACTC1,GJD2-DTn.574C>T
c.468C>T (p.Asp156=)
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n.625C>T
n.548C>T
n.158C>T
n.299+15125G>A
dbSNP
15g.34792556G>CCA391631161ACTC1,GJD2-DTn.574C>G
c.468C>G (p.Asp156Glu)
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n.625C>G
n.548C>G
n.158C>G
n.299+15125G>C
15g.34792556G=CA2169208714ACTC1,GJD2-DTn.574C=
c.468C= (p.Asp156=)
n.562C=
n.625C=
n.548C=
n.158C=
n.299+15125G=
15g.34792556G>TCA391631162ACTC1,GJD2-DTn.574C>A
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.562C>A
n.625C>A
n.548C>A
n.158C>A
n.299+15125G>T
15g.34792557T>ACA391631163ACTC1,GJD2-DTn.573A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
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n.624A>T
n.547A>T
n.157A>T
n.299+15126T>A
15g.34792557T>CCA391631164ACTC1,GJD2-DTn.573A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.561A>G
n.624A>G
n.547A>G
n.157A>G
n.299+15126T>C
15g.34792557T>GCA391631165ACTC1,GJD2-DTn.573A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.561A>C
n.624A>C
n.547A>C
n.157A>C
n.299+15126T>G
15g.34792558C>ACA391631166ACTC1,GJD2-DTn.572G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
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n.623G>T
n.546G>T
n.156G>T
n.299+15127C>A
15g.34792558C>GCA391631167ACTC1,GJD2-DTn.572G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.560G>C
n.623G>C
n.546G>C
n.156G>C
n.299+15127C>G
15g.34792558C>TCA391631168ACTC1,GJD2-DTn.572G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.560G>A
n.623G>A
n.546G>A
n.156G>A
n.299+15127C>T
15g.34792559C>ACA489655558ACTC1,GJD2-DTn.571G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.559G>T
n.622G>T
n.545G>T
n.155G>T
n.299+15128C>A
15g.34792559C=CA2169208718ACTC1,GJD2-DTn.571G=
c.465G= (p.Leu155=)
n.559G=
n.622G=
n.545G=
n.155G=
n.299+15128C=
15g.34792559C>GCA489655557ACTC1,GJD2-DTn.571G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.559G>C
n.622G>C
n.545G>C
n.155G>C
n.299+15128C>G
15g.34792559C>TCA019783ACTC1,GJD2-DTn.571G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.559G>A
n.622G>A
n.545G>A
n.155G>A
n.299+15128C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792560A>CCA391631169ACTC1,GJD2-DTn.570T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.558T>G
n.621T>G
n.544T>G
n.154T>G
n.299+15129A>C
15g.34792560A>GCA391631170ACTC1,GJD2-DTn.570T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.558T>C
n.621T>C
n.544T>C
n.154T>C
n.299+15129A>G
15g.34792560A>TCA391631171ACTC1,GJD2-DTn.570T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.558T>A
n.621T>A
n.544T>A
n.154T>A
n.299+15129A>T
15g.34792561G>ACA489655559ACTC1,GJD2-DTn.569C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.557C>T
n.620C>T
n.543C>T
n.153C>T
n.299+15130G>A
ClinVar
15g.34792561G>CCA391631172ACTC1,GJD2-DTn.569C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.557C>G
n.620C>G
n.543C>G
n.153C>G
n.299+15130G>C
15g.34792561G>TCA391631173ACTC1,GJD2-DTn.569C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.557C>A
n.620C>A
n.543C>A
n.153C>A
n.299+15130G>T
15g.34792562A>CCA489655560ACTC1,GJD2-DTn.568T>G
c.462T>G (p.Val154=)
n.556T>G
n.619T>G
n.542T>G
n.152T>G
n.299+15131A>C
15g.34792562A>GCA489655561ACTC1,GJD2-DTn.568T>C
c.462T>C (p.Val154=)
n.556T>C
n.619T>C
n.542T>C
n.152T>C
n.299+15131A>G
15g.34792562A>TCA489655562ACTC1,GJD2-DTn.568T>A
c.462T>A (p.Val154=)
n.556T>A
n.619T>A
n.542T>A
n.152T>A
n.299+15131A>T
15g.34792563A>CCA391631174ACTC1,GJD2-DTn.567T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.555T>G
n.618T>G
n.541T>G
n.151T>G
n.299+15132A>C
15g.34792563A>GCA391631175ACTC1,GJD2-DTn.567T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.555T>C
n.618T>C
n.541T>C
n.151T>C
n.299+15132A>G
15g.34792563A>TCA391631176ACTC1,GJD2-DTn.567T>A
c.461T>A (p.Val154Asp)
n.555T>A
n.618T>A
n.541T>A
n.151T>A
n.299+15132A>T
15g.34792564C>ACA391631177ACTC1,GJD2-DTn.566G>T
c.460G>T (p.Val154Phe)
n.554G>T
n.617G>T
n.540G>T
n.150G>T
n.299+15133C>A
15g.34792564C>GCA391631178ACTC1,GJD2-DTn.566G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.554G>C
n.617G>C
n.540G>C
n.150G>C
n.299+15133C>G
15g.34792564C>TCA391631179ACTC1,GJD2-DTn.566G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
n.554G>A
n.617G>A
n.540G>A
n.150G>A
n.299+15133C>T
gnomAD v4
15g.34792565A>CCA391631180ACTC1,GJD2-DTn.565T>G
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.553T>G
n.616T>G
n.539T>G
n.149T>G
n.299+15134A>C
15g.34792565A>GCA489655564ACTC1,GJD2-DTn.565T>C
c.459T>C (p.Ile153=)
n.553T>C
n.616T>C
n.539T>C
n.149T>C
n.299+15134A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792565A>TCA489655563ACTC1,GJD2-DTn.565T>A
c.459T>A (p.Ile153=)
n.553T>A
n.616T>A
n.539T>A
n.149T>A
n.299+15134A>T
gnomAD v4
15g.34792566A=CA2169208722ACTC1,GJD2-DTn.564T=
c.458T= (p.Ile153=)
n.552T=
n.615T=
n.538T=
n.148T=
n.299+15135A=
15g.34792566A>CCA391631181ACTC1,GJD2-DTn.564T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.552T>G
n.615T>G
n.538T>G
n.148T>G
n.299+15135A>C
15g.34792566A>GCA391631182ACTC1,GJD2-DTn.564T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.552T>C
n.615T>C
n.538T>C
n.148T>C
n.299+15135A>G
ClinVar dbSNP
15g.34792566A>TCA391631183ACTC1,GJD2-DTn.564T>A
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.552T>A
n.615T>A
n.538T>A
n.148T>A
n.299+15135A>T
15g.34792567T>ACA391631184ACTC1,GJD2-DTn.563A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.551A>T
n.614A>T
n.537A>T
n.147A>T
n.299+15136T>A
15g.34792567T>CCA391631185ACTC1,GJD2-DTn.563A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.551A>G
n.614A>G
n.537A>G
n.147A>G
n.299+15136T>C
gnomAD v4
15g.34792567T>GCA391631186ACTC1,GJD2-DTn.563A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.551A>C
n.614A>C
n.537A>C
n.147A>C
n.299+15136T>G
15g.34792568G>ACA041990ACTC1,GJD2-DTn.562C>T
c.456C>T (p.Gly152=)
n.550C>T
n.613C>T
n.536C>T
n.146C>T
n.299+15137G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792568G>CCA489655565ACTC1,GJD2-DTn.562C>G
c.456C>G (p.Gly152=)
n.550C>G
n.613C>G
n.536C>G
n.146C>G
n.299+15137G>C
15g.34792568G=CA2169208723ACTC1,GJD2-DTn.562C=
c.456C= (p.Gly152=)
n.550C=
n.613C=
n.536C=
n.146C=
n.299+15137G=
15g.34792568G>TCA489655566ACTC1,GJD2-DTn.562C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
n.550C>A
n.613C>A
n.536C>A
n.146C>A
n.299+15137G>T
15g.34792569C>ACA391631189ACTC1,GJD2-DTn.561G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.549G>T
n.612G>T
n.535G>T
n.145G>T
n.299+15138C>A
ClinVar
15g.34792569C=CA2169208724ACTC1,GJD2-DTn.561G=
c.455G= (p.Gly152=)
n.549G=
n.612G=
n.535G=
n.145G=
n.299+15138C=
15g.34792569C>GCA391631187ACTC1,GJD2-DTn.561G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.549G>C
n.612G>C
n.535G>C
n.145G>C
n.299+15138C>G
15g.34792569C>TCA391631188ACTC1,GJD2-DTn.561G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.549G>A
n.612G>A
n.535G>A
n.145G>A
n.299+15138C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792570C>ACA391631190ACTC1,GJD2-DTn.561-1G>T
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
n.549-1G>T
n.612-1G>T
n.535-1G>T
n.145-1G>T
n.299+15139C>A
15g.34792570C=CA2169208725ACTC1,GJD2-DTn.561-1G=
c.455-1G= (n.455-1G=)
n.549-1G=
n.612-1G=
n.535-1G=
n.145-1G=
n.299+15139C=
15g.34792570C>GCA391631191ACTC1,GJD2-DTn.561-1G>C
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
n.549-1G>C
n.612-1G>C
n.535-1G>C
n.145-1G>C
n.299+15139C>G
15g.34792570C>TCA391631192ACTC1,GJD2-DTn.561-1G>A
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
n.549-1G>A
n.612-1G>A
n.535-1G>A
n.145-1G>A
n.299+15139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792571T>ACA391631193ACTC1,GJD2-DTn.561-2A>T
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
n.549-2A>T
n.612-2A>T
n.535-2A>T
n.145-2A>T
n.299+15140T>A
15g.34792571T>CCA391631194ACTC1,GJD2-DTn.561-2A>G
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
n.549-2A>G
n.612-2A>G
n.535-2A>G
n.145-2A>G
n.299+15140T>C
15g.34792571T>GCA391631195ACTC1,GJD2-DTn.561-2A>C
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
n.549-2A>C
n.612-2A>C
n.535-2A>C
n.145-2A>C
n.299+15140T>G
15g.34792572G>CCA041913ACTC1,GJD2-DTn.561-3C>G
c.455-3C>G (n.455-3C>G)
n.549-3C>G
n.612-3C>G
n.535-3C>G
n.145-3C>G
n.299+15141G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34792572G=CA2169208727ACTC1,GJD2-DTn.561-3C=
c.455-3C= (n.455-3C=)
n.549-3C=
n.612-3C=
n.535-3C=
n.145-3C=
n.299+15141G=
15g.34792572_34792573delinsGCCA2169208728ACTC1,GJD2-DTn.561-4_561-3delinsGC
c.455-4_455-3delinsGC (n.455-4_455-3delinsGC)
n.549-4_549-3delinsGC
n.612-4_612-3delinsGC
n.535-4_535-3delinsGC
n.145-4_145-3delinsGC
n.299+15141_299+15142delinsGC
15g.34792573C=CA2169208729ACTC1,GJD2-DTn.561-4G=
c.455-4G= (n.455-4G=)
n.549-4G=
n.612-4G=
n.535-4G=
n.145-4G=
n.299+15142C=
15g.34792573C>TCA041950ACTC1,GJD2-DTn.561-4G>A
c.455-4G>A (n.455-4G>A)
n.549-4G>A
n.612-4G>A
n.535-4G>A
n.145-4G>A
n.299+15142C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792575delCA617555386ACTC1,GJD2-DTn.561-4del
c.455-4del (n.455-4del)
n.549-4del
n.612-4del
n.535-4del
n.145-4del
n.299+15144del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792574C>ACA2575670200ACTC1,GJD2-DTn.561-5G>T
c.455-5G>T (n.455-5G>T)
n.549-5G>T
n.612-5G>T
n.535-5G>T
n.145-5G>T
n.299+15143C>A
15g.34792574C>TCA2627662932ACTC1,GJD2-DTn.561-5G>A
c.455-5G>A (n.455-5G>A)
n.549-5G>A
n.612-5G>A
n.535-5G>A
n.145-5G>A
n.299+15143C>T
gnomAD v4
15g.34792575C=CA2169208736ACTC1,GJD2-DTn.561-6G=
c.455-6G= (n.455-6G=)
n.549-6G=
n.612-6G=
n.535-6G=
n.145-6G=
n.299+15144C=
15g.34792575C>GCA617555387ACTC1,GJD2-DTn.561-6G>C
c.455-6G>C (n.455-6G>C)
n.549-6G>C
n.612-6G>C
n.535-6G>C
n.145-6G>C
n.299+15144C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792575C>TCA712280261ACTC1,GJD2-DTn.561-6G>A
c.455-6G>A (n.455-6G>A)
n.549-6G>A
n.612-6G>A
n.535-6G>A
n.145-6G>A
n.299+15144C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792576G>ACA041975ACTC1,GJD2-DTn.561-7C>T
c.455-7C>T (n.455-7C>T)
n.549-7C>T
n.612-7C>T
n.535-7C>T
n.145-7C>T
n.299+15145G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792576G>CCA041972ACTC1,GJD2-DTn.561-7C>G
c.455-7C>G (n.455-7C>G)
n.549-7C>G
n.612-7C>G
n.535-7C>G
n.145-7C>G
n.299+15145G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34792576G=CA2169208742ACTC1,GJD2-DTn.561-7C=
c.455-7C= (n.455-7C=)
n.549-7C=
n.612-7C=
n.535-7C=
n.145-7C=
n.299+15145G=
15g.34792576G>TCA2530542654ACTC1,GJD2-DTn.561-7C>A
c.455-7C>A (n.455-7C>A)
n.549-7C>A
n.612-7C>A
n.535-7C>A
n.145-7C>A
n.299+15145G>T
15g.34792577G=CA2169208748ACTC1,GJD2-DTn.561-8C=
c.455-8C= (n.455-8C=)
n.549-8C=
n.612-8C=
n.535-8C=
n.145-8C=
n.299+15146G=
15g.34792577G>TCA2169208753ACTC1,GJD2-DTn.561-8C>A
c.455-8C>A (n.455-8C>A)
n.549-8C>A
n.612-8C>A
n.535-8C>A
n.145-8C>A
n.299+15146G>T
dbSNP
15g.34792578G>ACA968570146ACTC1,GJD2-DTn.561-9C>T
c.455-9C>T (n.455-9C>T)
n.549-9C>T
n.612-9C>T
n.535-9C>T
n.145-9C>T
n.299+15147G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792578G=CA2169208754ACTC1,GJD2-DTn.561-9C=
c.455-9C= (n.455-9C=)
n.549-9C=
n.612-9C=
n.535-9C=
n.145-9C=
n.299+15147G=
15g.34792579G>ACA268662535ACTC1,GJD2-DTn.561-10C>T
c.455-10C>T (n.455-10C>T)
n.549-10C>T
n.612-10C>T
n.535-10C>T
n.145-10C>T
n.299+15148G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792579G=CA2169208755ACTC1,GJD2-DTn.561-10C=
c.455-10C= (n.455-10C=)
n.549-10C=
n.612-10C=
n.535-10C=
n.145-10C=
n.299+15148G=
15g.34792581A=CA2169208758ACTC1,GJD2-DTn.561-12T=
c.455-12T= (n.455-12T=)
n.549-12T=
n.612-12T=
n.535-12T=
n.145-12T=
n.299+15150A=
15g.34792581A>GCA268662543ACTC1,GJD2-DTn.561-12T>C
c.455-12T>C (n.455-12T>C)
n.549-12T>C
n.612-12T>C
n.535-12T>C
n.145-12T>C
n.299+15150A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792582G>ACA2627662933ACTC1,GJD2-DTn.561-13C>T
c.455-13C>T (n.455-13C>T)
n.549-13C>T
n.612-13C>T
n.535-13C>T
n.145-13C>T
n.299+15151G>A
gnomAD v4
15g.34792583T>CCA268662554ACTC1,GJD2-DTn.561-14A>G
c.455-14A>G (n.455-14A>G)
n.549-14A>G
n.612-14A>G
n.535-14A>G
n.145-14A>G
n.299+15152T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792583T=CA2169208763ACTC1,GJD2-DTn.561-14A=
c.455-14A= (n.455-14A=)
n.549-14A=
n.612-14A=
n.535-14A=
n.145-14A=
n.299+15152T=
15g.34792585G=CA2169208765ACTC1,GJD2-DTn.561-16C=
c.455-16C= (n.455-16C=)
n.549-16C=
n.612-16C=
n.535-16C=
n.145-16C=
n.299+15154G=
15g.34792585G>TCA2169208764ACTC1,GJD2-DTn.561-16C>A
c.455-16C>A (n.455-16C>A)
n.549-16C>A
n.612-16C>A
n.535-16C>A
n.145-16C>A
n.299+15154G>T
dbSNP
15g.34792587C>ACA2627662934ACTC1,GJD2-DTn.561-18G>T
c.455-18G>T (n.455-18G>T)
n.549-18G>T
n.612-18G>T
n.535-18G>T
n.145-18G>T
n.299+15156C>A
gnomAD v4
15g.34792587C=CA2169208766ACTC1,GJD2-DTn.561-18G=
c.455-18G= (n.455-18G=)
n.549-18G=
n.612-18G=
n.535-18G=
n.145-18G=
n.299+15156C=
15g.34792587C>GCA2573150663ACTC1,GJD2-DTn.561-18G>C
c.455-18G>C (n.455-18G>C)
n.549-18G>C
n.612-18G>C
n.535-18G>C
n.145-18G>C
n.299+15156C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792587C>TCA268662580ACTC1,GJD2-DTn.561-18G>A
c.455-18G>A (n.455-18G>A)
n.549-18G>A
n.612-18G>A
n.535-18G>A
n.145-18G>A
n.299+15156C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792589_34792592dupCA2169208769ACTC1,GJD2-DTn.561-22_561-19dup
c.455-22_455-19dup (n.455-22_455-19dup)
n.549-22_549-19dup
n.612-22_612-19dup
n.535-22_535-19dup
n.145-22_145-19dup
n.299+15158_299+15161dup
dbSNP
15g.34792590G>ACA2803722707ACTC1,GJD2-DTn.561-21C>T
c.455-21C>T (n.455-21C>T)
n.549-21C>T
n.612-21C>T
n.535-21C>T
n.145-21C>T
n.299+15159G>A
15g.34792590G>CCA2169208779ACTC1,GJD2-DTn.561-21C>G
c.455-21C>G (n.455-21C>G)
n.549-21C>G
n.612-21C>G
n.535-21C>G
n.145-21C>G
n.299+15159G>C
dbSNP
15g.34792590G=CA2169208776ACTC1,GJD2-DTn.561-21C=
c.455-21C= (n.455-21C=)
n.549-21C=
n.612-21C=
n.535-21C=
n.145-21C=
n.299+15159G=
15g.34792593C>TCA2627662935ACTC1,GJD2-DTn.561-24G>A
c.455-24G>A (n.455-24G>A)
n.549-24G>A
n.612-24G>A
n.535-24G>A
n.145-24G>A
n.299+15162C>T
gnomAD v4
15g.34792595_34792596insACCAAACACACCCAACACACA2803722708ACTC1,GJD2-DTn.561-26_561-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.455-26_455-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.455-26_455-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.549-26_549-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.612-26_612-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.535-26_535-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.145-26_145-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.299+15164_299+15165insACCAAACACACCCAACACA
15g.34792596G>ACA2627662936ACTC1,GJD2-DTn.561-27C>T
c.455-27C>T (n.455-27C>T)
n.549-27C>T
n.612-27C>T
n.535-27C>T
n.145-27C>T
n.299+15165G>A
gnomAD v4
15g.34792597G>ACA041896ACTC1,GJD2-DTn.561-28C>T
c.455-28C>T (n.455-28C>T)
n.549-28C>T
n.612-28C>T
n.535-28C>T
n.145-28C>T
n.299+15166G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792597G=CA2169208784ACTC1,GJD2-DTn.561-28C=
c.455-28C= (n.455-28C=)
n.549-28C=
n.612-28C=
n.535-28C=
n.145-28C=
n.299+15166G=
15g.34792597G>TCA2627662937ACTC1,GJD2-DTn.561-28C>A
c.455-28C>A (n.455-28C>A)
n.549-28C>A
n.612-28C>A
n.535-28C>A
n.145-28C>A
n.299+15166G>T
gnomAD v4
15g.34792598T>CCA268662602ACTC1,GJD2-DTn.561-29A>G
c.455-29A>G (n.455-29A>G)
n.549-29A>G
n.612-29A>G
n.535-29A>G
n.145-29A>G
n.299+15167T>C
dbSNP
15g.34792598T=CA2169208788ACTC1,GJD2-DTn.561-29A=
c.455-29A= (n.455-29A=)
n.549-29A=
n.612-29A=
n.535-29A=
n.145-29A=
n.299+15167T=
15g.34792598dupCA2627662938ACTC1,GJD2-DTn.561-29dup
c.455-29dup (n.455-29dup)
n.549-29dup
n.612-29dup
n.535-29dup
n.145-29dup
n.299+15167dup
gnomAD v4
15g.34792599A>GCA2627662939ACTC1,GJD2-DTn.561-30T>C
c.455-30T>C (n.455-30T>C)
n.549-30T>C
n.612-30T>C
n.535-30T>C
n.145-30T>C
n.299+15168A>G
gnomAD v4
15g.34792601A>TCA2575670201ACTC1,GJD2-DTn.561-32T>A
c.455-32T>A (n.455-32T>A)
n.549-32T>A
n.612-32T>A
n.535-32T>A
n.145-32T>A
n.299+15170A>T
15g.34792602T>CCA617555388ACTC1,GJD2-DTn.561-33A>G
c.455-33A>G (n.455-33A>G)
n.549-33A>G
n.612-33A>G
n.535-33A>G
n.145-33A>G
n.299+15171T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792602T=CA2169208792ACTC1,GJD2-DTn.561-33A=
c.455-33A= (n.455-33A=)
n.549-33A=
n.612-33A=
n.535-33A=
n.145-33A=
n.299+15171T=
15g.34792603T>CCA2627662940ACTC1,GJD2-DTn.561-34A>G
c.455-34A>G (n.455-34A>G)
n.549-34A>G
n.612-34A>G
n.535-34A>G
n.145-34A>G
n.299+15172T>C
gnomAD v4
15g.34792604C=CA2169208793ACTC1,GJD2-DTn.561-35G=
c.455-35G= (n.455-35G=)
n.549-35G=
n.612-35G=
n.535-35G=
n.145-35G=
n.299+15173C=
15g.34792604C>GCA2169208810ACTC1,GJD2-DTn.561-35G>C
c.455-35G>C (n.455-35G>C)
n.549-35G>C
n.612-35G>C
n.535-35G>C
n.145-35G>C
n.299+15173C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34792604C>TCA2627662941ACTC1,GJD2-DTn.561-35G>A
c.455-35G>A (n.455-35G>A)
n.549-35G>A
n.612-35G>A
n.535-35G>A
n.145-35G>A
n.299+15173C>T
gnomAD v4
15g.34792607G=CA2169208814ACTC1,GJD2-DTn.561-38C=
c.455-38C= (n.455-38C=)
n.549-38C=
n.612-38C=
n.535-38C=
n.145-38C=
n.299+15176G=
15g.34792607G>TCA617555389ACTC1,GJD2-DTn.561-38C>A
c.455-38C>A (n.455-38C>A)
n.549-38C>A
n.612-38C>A
n.535-38C>A
n.145-38C>A
n.299+15176G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792608A>GCA2627662942ACTC1,GJD2-DTn.561-39T>C
c.455-39T>C (n.455-39T>C)
n.549-39T>C
n.612-39T>C
n.535-39T>C
n.145-39T>C
n.299+15177A>G
gnomAD v4
15g.34792608_34792609delinsAGCA2169208819ACTC1,GJD2-DTn.561-40_561-39delinsCT
c.455-40_455-39delinsCT (n.455-40_455-39delinsCT)
n.549-40_549-39delinsCT
n.612-40_612-39delinsCT
n.535-40_535-39delinsCT
n.145-40_145-39delinsCT
n.299+15177_299+15178delinsAG
15g.34792609G>ACA041921ACTC1,GJD2-DTn.561-40C>T
c.455-40C>T (n.455-40C>T)
n.549-40C>T
n.612-40C>T
n.535-40C>T
n.145-40C>T
n.299+15178G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792609G=CA2169208824ACTC1,GJD2-DTn.561-40C=
c.455-40C= (n.455-40C=)
n.549-40C=
n.612-40C=
n.535-40C=
n.145-40C=
n.299+15178G=
15g.34792610delCA2169208825ACTC1,GJD2-DTn.561-40del
c.455-40del (n.455-40del)
n.549-40del
n.612-40del
n.535-40del
n.145-40del
n.299+15179del
dbSNP
15g.34792610G>ACA2169208829ACTC1,GJD2-DTn.561-41C>T
c.455-41C>T (n.455-41C>T)
n.549-41C>T
n.612-41C>T
n.535-41C>T
n.145-41C>T
n.299+15179G>A
dbSNP
15g.34792610G>CCA2627662943ACTC1,GJD2-DTn.561-41C>G
c.455-41C>G (n.455-41C>G)
n.549-41C>G
n.612-41C>G
n.535-41C>G
n.145-41C>G
n.299+15179G>C
gnomAD v4
15g.34792610G=CA2169208827ACTC1,GJD2-DTn.561-41C=
c.455-41C= (n.455-41C=)
n.549-41C=
n.612-41C=
n.535-41C=
n.145-41C=
n.299+15179G=
15g.34792611A>GCA2627662944ACTC1,GJD2-DTn.561-42T>C
c.455-42T>C (n.455-42T>C)
n.549-42T>C
n.612-42T>C
n.535-42T>C
n.145-42T>C
n.299+15180A>G
gnomAD v4
15g.34792614_34792616delCA2515752693ACTC1,GJD2-DTn.561-44_561-42del
c.455-44_455-42del (n.455-44_455-42del)
n.549-44_549-42del
n.612-44_612-42del
n.535-44_535-42del
n.145-44_145-42del
n.299+15183_299+15185del
15g.34792612C>TCA2627662945ACTC1,GJD2-DTn.561-43G>A
c.455-43G>A (n.455-43G>A)
n.549-43G>A
n.612-43G>A
n.535-43G>A
n.145-43G>A
n.299+15181C>T
gnomAD v4
15g.34792613A=CA2169208833ACTC1,GJD2-DTn.561-44T=
c.455-44T= (n.455-44T=)
n.549-44T=
n.612-44T=
n.535-44T=
n.145-44T=
n.299+15182A=
15g.34792613A>CCA2169208834ACTC1,GJD2-DTn.561-44T>G
c.455-44T>G (n.455-44T>G)
n.549-44T>G
n.612-44T>G
n.535-44T>G
n.145-44T>G
n.299+15182A>C
dbSNP
15g.34792613A>GCA2169208835ACTC1,GJD2-DTn.561-44T>C
c.455-44T>C (n.455-44T>C)
n.549-44T>C
n.612-44T>C
n.535-44T>C
n.145-44T>C
n.299+15182A>G
dbSNP
15g.34792615C>TCA2627662946ACTC1,GJD2-DTn.561-46G>A
c.455-46G>A (n.455-46G>A)
n.549-46G>A
n.612-46G>A
n.535-46G>A
n.145-46G>A
n.299+15184C>T
gnomAD v4
15g.34792616A=CA2169208837ACTC1,GJD2-DTn.561-47T=
c.455-47T= (n.455-47T=)
n.549-47T=
n.612-47T=
n.535-47T=
n.145-47T=
n.299+15185A=
15g.34792616A>CCA2169208839ACTC1,GJD2-DTn.561-47T>G
c.455-47T>G (n.455-47T>G)
n.549-47T>G
n.612-47T>G
n.535-47T>G
n.145-47T>G
n.299+15185A>C
dbSNP
15g.34792617C>ACA2169208848ACTC1,GJD2-DTn.561-48G>T
c.455-48G>T (n.455-48G>T)
n.549-48G>T
n.612-48G>T
n.535-48G>T
n.145-48G>T
n.299+15186C>A
dbSNP
15g.34792617C=CA2169208847ACTC1,GJD2-DTn.561-48G=
c.455-48G= (n.455-48G=)
n.549-48G=
n.612-48G=
n.535-48G=
n.145-48G=
n.299+15186C=
15g.34792617C>GCA041938ACTC1,GJD2-DTn.561-48G>C
c.455-48G>C (n.455-48G>C)
n.549-48G>C
n.612-48G>C
n.535-48G>C
n.145-48G>C
n.299+15186C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792617C>TCA968570161ACTC1,GJD2-DTn.561-48G>A
c.455-48G>A (n.455-48G>A)
n.549-48G>A
n.612-48G>A
n.535-48G>A
n.145-48G>A
n.299+15186C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792618C>ACA655870675ACTC1,GJD2-DTn.561-49G>T
c.455-49G>T (n.455-49G>T)
n.549-49G>T
n.612-49G>T
n.535-49G>T
n.145-49G>T
n.299+15187C>A
COSMIC
15g.34792619A=CA2169208859ACTC1,GJD2-DTn.561-50T=
c.455-50T= (n.455-50T=)
n.549-50T=
n.612-50T=
n.535-50T=
n.145-50T=
n.299+15188A=
15g.34792619A>CCA2169208852ACTC1,GJD2-DTn.561-50T>G
c.455-50T>G (n.455-50T>G)
n.549-50T>G
n.612-50T>G
n.535-50T>G
n.145-50T>G
n.299+15188A>C
dbSNP
15g.34792619A>GCA041959ACTC1,GJD2-DTn.561-50T>C
c.455-50T>C (n.455-50T>C)
n.549-50T>C
n.612-50T>C
n.535-50T>C
n.145-50T>C
n.299+15188A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792621T>ACA2627662947ACTC1,GJD2-DTn.561-52A>T
c.455-52A>T (n.455-52A>T)
n.549-52A>T
n.612-52A>T
n.535-52A>T
n.145-52A>T
n.299+15190T>A
gnomAD v4
15g.34792621T>CCA2627662948ACTC1,GJD2-DTn.561-52A>G
c.455-52A>G (n.455-52A>G)
n.549-52A>G
n.612-52A>G
n.535-52A>G
n.145-52A>G
n.299+15190T>C
gnomAD v4
15g.34792623C=CA2169208863ACTC1,GJD2-DTn.561-54G=
c.455-54G= (n.455-54G=)
n.549-54G=
n.612-54G=
n.535-54G=
n.145-54G=
n.299+15192C=
15g.34792623C>TCA2169208865ACTC1,GJD2-DTn.561-54G>A
c.455-54G>A (n.455-54G>A)
n.549-54G>A
n.612-54G>A
n.535-54G>A
n.145-54G>A
n.299+15192C>T
dbSNP
15g.34792624T>CCA2169208871ACTC1,GJD2-DTn.561-55A>G
c.455-55A>G (n.455-55A>G)
n.549-55A>G
n.612-55A>G
n.535-55A>G
n.145-55A>G
n.299+15193T>C
dbSNP
15g.34792624T=CA2169208870ACTC1,GJD2-DTn.561-55A=
c.455-55A= (n.455-55A=)
n.549-55A=
n.612-55A=
n.535-55A=
n.145-55A=
n.299+15193T=
15g.34792627_34792653delCA2627662949ACTC1,GJD2-DTn.561-81_561-55del
c.455-81_455-55del (n.455-81_455-55del)
n.549-81_549-55del
n.612-81_612-55del
n.535-81_535-55del
n.144+58_145-55del
n.299+15196_299+15222del
gnomAD v4
15g.34792625C=CA2169208873ACTC1,GJD2-DTn.561-56G=
c.455-56G= (n.455-56G=)
n.549-56G=
n.612-56G=
n.535-56G=
n.145-56G=
n.299+15194C=
15g.34792625C>GCA712280274ACTC1,GJD2-DTn.561-56G>C
c.455-56G>C (n.455-56G>C)
n.549-56G>C
n.612-56G>C
n.535-56G>C
n.145-56G>C
n.299+15194C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792625C>TCA968570170ACTC1,GJD2-DTn.561-56G>A
c.455-56G>A (n.455-56G>A)
n.549-56G>A
n.612-56G>A
n.535-56G>A
n.145-56G>A
n.299+15194C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792626T>CCA2627662950ACTC1,GJD2-DTn.561-57A>G
c.455-57A>G (n.455-57A>G)
n.549-57A>G
n.612-57A>G
n.535-57A>G
n.145-57A>G
n.299+15195T>C
gnomAD v4
15g.34792627A=CA2169208876ACTC1,GJD2-DTn.561-58T=
c.455-58T= (n.455-58T=)
n.549-58T=
n.612-58T=
n.535-58T=
n.145-58T=
n.299+15196A=
15g.34792627A>GCA268662652ACTC1,GJD2-DTn.561-58T>C
c.455-58T>C (n.455-58T>C)
n.549-58T>C
n.612-58T>C
n.535-58T>C
n.145-58T>C
n.299+15196A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792628G=CA2169208878ACTC1,GJD2-DTn.561-59C=
c.455-59C= (n.455-59C=)
n.549-59C=
n.612-59C=
n.535-59C=
n.145-59C=
n.299+15197G=
15g.34792628G>TCA968570174ACTC1,GJD2-DTn.561-59C>A
c.455-59C>A (n.455-59C>A)
n.549-59C>A
n.612-59C>A
n.535-59C>A
n.145-59C>A
n.299+15197G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792629C=CA2169208880ACTC1,GJD2-DTn.561-60G=
c.455-60G= (n.455-60G=)
n.549-60G=
n.612-60G=
n.535-60G=
n.145-60G=
n.299+15198C=
15g.34792629C>TCA617555390ACTC1,GJD2-DTn.561-60G>A
c.455-60G>A (n.455-60G>A)
n.549-60G>A
n.612-60G>A
n.535-60G>A
n.145-60G>A
n.299+15198C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792631A=CA2169208881ACTC1,GJD2-DTn.561-62T=
c.455-62T= (n.455-62T=)
n.549-62T=
n.612-62T=
n.535-62T=
n.145-62T=
n.299+15200A=
15g.34792631A>GCA2169208882ACTC1,GJD2-DTn.561-62T>C
c.455-62T>C (n.455-62T>C)
n.549-62T>C
n.612-62T>C
n.535-62T>C
n.145-62T>C
n.299+15200A>G
dbSNP
15g.34792632C>ACA712280279ACTC1,GJD2-DTn.561-63G>T
c.455-63G>T (n.455-63G>T)
n.549-63G>T
n.612-63G>T
n.535-63G>T
n.145-63G>T
n.299+15201C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34792632C=CA2169208884ACTC1,GJD2-DTn.561-63G=
c.455-63G= (n.455-63G=)
n.549-63G=
n.612-63G=
n.535-63G=
n.145-63G=
n.299+15201C=
15g.34792632C>TCA268662675ACTC1,GJD2-DTn.561-63G>A
c.455-63G>A (n.455-63G>A)
n.549-63G>A
n.612-63G>A
n.535-63G>A
n.145-63G>A
n.299+15201C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792633G>ACA968570179ACTC1,GJD2-DTn.561-64C>T
c.455-64C>T (n.455-64C>T)
n.549-64C>T
n.612-64C>T
n.535-64C>T
n.145-64C>T
n.299+15202G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792633G=CA2169208890ACTC1,GJD2-DTn.561-64C=
c.455-64C= (n.455-64C=)
n.549-64C=
n.612-64C=
n.535-64C=
n.145-64C=
n.299+15202G=
15g.34792634G>ACA2627662952ACTC1,GJD2-DTn.561-65C>T
c.455-65C>T (n.455-65C>T)
n.549-65C>T
n.612-65C>T
n.535-65C>T
n.145-65C>T
n.299+15203G>A
gnomAD v4
15g.34792634G>TCA2627662953ACTC1,GJD2-DTn.561-65C>A
c.455-65C>A (n.455-65C>A)
n.549-65C>A
n.612-65C>A
n.535-65C>A
n.145-65C>A
n.299+15203G>T
gnomAD v4
15g.34792636_34792640delCA2627662951ACTC1,GJD2-DTn.561-69_561-65del
c.455-69_455-65del (n.455-69_455-65del)
n.549-69_549-65del
n.612-69_612-65del
n.535-69_535-65del
n.145-69_145-65del
n.299+15205_299+15209del
gnomAD v4
15g.34792635C=CA2169208918ACTC1,GJD2-DTn.561-66G=
c.455-66G= (n.455-66G=)
n.549-66G=
n.612-66G=
n.535-66G=
n.145-66G=
n.299+15204C=
15g.34792635C>TCA268662680ACTC1,GJD2-DTn.561-66G>A
c.455-66G>A (n.455-66G>A)
n.549-66G>A
n.612-66G>A
n.535-66G>A
n.145-66G>A
n.299+15204C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792639G>ACA712280282ACTC1,GJD2-DTn.561-70C>T
c.455-70C>T (n.455-70C>T)
n.549-70C>T
n.612-70C>T
n.535-70C>T
n.145-70C>T
n.299+15208G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34792639G=CA2169208923ACTC1,GJD2-DTn.561-70C=
c.455-70C= (n.455-70C=)
n.549-70C=
n.612-70C=
n.535-70C=
n.145-70C=
n.299+15208G=
15g.34792639G>TCA268662681ACTC1,GJD2-DTn.561-70C>A
c.455-70C>A (n.455-70C>A)
n.549-70C>A
n.612-70C>A
n.535-70C>A
n.145-70C>A
n.299+15208G>T
dbSNP
15g.34792640C>ACA2575670202ACTC1,GJD2-DTn.561-71G>T
c.455-71G>T (n.455-71G>T)
n.549-71G>T
n.612-71G>T
n.535-71G>T
n.144+68G>T
n.299+15209C>A
gnomAD v4
15g.34792640C>TCA2627662954ACTC1,GJD2-DTn.561-71G>A
c.455-71G>A (n.455-71G>A)
n.549-71G>A
n.612-71G>A
n.535-71G>A
n.144+68G>A
n.299+15209C>T
gnomAD v4
15g.34792641C>TCA2627662955ACTC1,GJD2-DTn.561-72G>A
c.455-72G>A (n.455-72G>A)
n.549-72G>A
n.612-72G>A
n.535-72G>A
n.144+67G>A
n.299+15210C>T
gnomAD v4
15g.34792642C>ACA2169208947ACTC1,GJD2-DTn.561-73G>T
c.455-73G>T (n.455-73G>T)
n.549-73G>T
n.612-73G>T
n.535-73G>T
n.144+66G>T
n.299+15211C>A
dbSNP
15g.34792642C=CA2169208946ACTC1,GJD2-DTn.561-73G=
c.455-73G= (n.455-73G=)
n.549-73G=
n.612-73G=
n.535-73G=
n.144+66G=
n.299+15211C=
15g.34792642C>TCA617555391ACTC1,GJD2-DTn.561-73G>A
c.455-73G>A (n.455-73G>A)
n.549-73G>A
n.612-73G>A
n.535-73G>A
n.144+66G>A
n.299+15211C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792643G>ACA268662683ACTC1,GJD2-DTn.561-74C>T
c.455-74C>T (n.455-74C>T)
n.549-74C>T
n.612-74C>T
n.535-74C>T
n.144+65C>T
n.299+15212G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792643G=CA2169208950ACTC1,GJD2-DTn.561-74C=
c.455-74C= (n.455-74C=)
n.549-74C=
n.612-74C=
n.535-74C=
n.144+65C=
n.299+15212G=
15g.34792643G>TCA2575670203ACTC1,GJD2-DTn.561-74C>A
c.455-74C>A (n.455-74C>A)
n.549-74C>A
n.612-74C>A
n.535-74C>A
n.144+65C>A
n.299+15212G>T
gnomAD v4
15g.34792645T>ACA712280287ACTC1,GJD2-DTn.561-76A>T
c.455-76A>T (n.455-76A>T)
n.549-76A>T
n.612-76A>T
n.535-76A>T
n.144+63A>T
n.299+15214T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792645T>CCA268662685ACTC1,GJD2-DTn.561-76A>G
c.455-76A>G (n.455-76A>G)
n.549-76A>G
n.612-76A>G
n.535-76A>G
n.144+63A>G
n.299+15214T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792645T>GCA712280288ACTC1,GJD2-DTn.561-76A>C
c.455-76A>C (n.455-76A>C)
n.549-76A>C
n.612-76A>C
n.535-76A>C
n.144+63A>C
n.299+15214T>G
dbSNP
15g.34792645T=CA2169208958ACTC1,GJD2-DTn.561-76A=
c.455-76A= (n.455-76A=)
n.549-76A=
n.612-76A=
n.535-76A=
n.144+63A=
n.299+15214T=
15g.34792647C>TCA2575670204ACTC1,GJD2-DTn.561-78G>A
c.455-78G>A (n.455-78G>A)
n.549-78G>A
n.612-78G>A
n.535-78G>A
n.144+61G>A
n.299+15216C>T
gnomAD v4
15g.34792648C>ACA2627662956ACTC1,GJD2-DTn.561-79G>T
c.455-79G>T (n.455-79G>T)
n.549-79G>T
n.612-79G>T
n.535-79G>T
n.144+60G>T
n.299+15217C>A
gnomAD v4
15g.34792650A=CA2169208964ACTC1,GJD2-DTn.561-81T=
c.455-81T= (n.455-81T=)
n.549-81T=
n.612-81T=
n.535-81T=
n.144+58T=
n.299+15219A=
15g.34792650A>GCA712280290ACTC1,GJD2-DTn.561-81T>C
c.455-81T>C (n.455-81T>C)
n.549-81T>C
n.612-81T>C
n.535-81T>C
n.144+58T>C
n.299+15219A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792650A>TCA2532341082ACTC1,GJD2-DTn.561-81T>A
c.455-81T>A (n.455-81T>A)
n.549-81T>A
n.612-81T>A
n.535-81T>A
n.144+58T>A
n.299+15219A>T
15g.34792652C>ACA2730706840ACTC1,GJD2-DTn.561-83G>T
c.455-83G>T (n.455-83G>T)
n.549-83G>T
n.612-83G>T
n.535-83G>T
n.144+56G>T
n.299+15221C>A
dbSNP
15g.34792652C>GCA2627662957ACTC1,GJD2-DTn.561-83G>C
c.455-83G>C (n.455-83G>C)
n.549-83G>C
n.612-83G>C
n.535-83G>C
n.144+56G>C
n.299+15221C>G
gnomAD v4
15g.34792652C>TCA2575670205ACTC1,GJD2-DTn.561-83G>A
c.455-83G>A (n.455-83G>A)
n.549-83G>A
n.612-83G>A
n.535-83G>A
n.144+56G>A
n.299+15221C>T
15g.34792654T>CCA2575670206ACTC1,GJD2-DTn.561-85A>G
c.455-85A>G (n.455-85A>G)
n.549-85A>G
n.612-85A>G
n.535-85A>G
n.144+54A>G
n.299+15223T>C
15g.34792655G>ACA268662691ACTC1,GJD2-DTn.561-86C>T
c.455-86C>T (n.455-86C>T)
n.549-86C>T
n.612-86C>T
n.535-86C>T
n.144+53C>T
n.299+15224G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34792655G>CCA2169208967ACTC1,GJD2-DTn.561-86C>G
c.455-86C>G (n.455-86C>G)
n.549-86C>G
n.612-86C>G
n.535-86C>G
n.144+53C>G
n.299+15224G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34792655G=CA2169208966ACTC1,GJD2-DTn.561-86C=
c.455-86C= (n.455-86C=)
n.549-86C=
n.612-86C=
n.535-86C=
n.144+53C=
n.299+15224G=
15g.34792655G>TCA2575670207ACTC1,GJD2-DTn.561-86C>A
c.455-86C>A (n.455-86C>A)
n.549-86C>A
n.612-86C>A
n.535-86C>A
n.144+53C>A
n.299+15224G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched