Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792536T>A | CA391631120 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.582A>T n.645A>T n.568A>T n.178A>T n.299+15105T>A | |
15 | g.34792536T>C | CA391631121 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.582A>G n.645A>G n.568A>G n.178A>G n.299+15105T>C | |
15 | g.34792536T>G | CA391631122 | ACTC1,GJD2-DT | n.594A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.582A>C n.645A>C n.568A>C n.178A>C n.299+15105T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792536dup | CA2627662931 | ACTC1,GJD2-DT | n.594dup c.488dup (p.His163GlnfsTer7) n.582dup n.645dup n.568dup n.178dup n.299+15105dup | gnomAD v4 |
15 | g.34792537G>A | CA391631123 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.581C>T n.644C>T n.567C>T n.177C>T n.299+15106G>A | |
15 | g.34792537G>C | CA391631124 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.581C>G n.644C>G n.567C>G n.177C>G n.299+15106G>C | |
15 | g.34792537G>T | CA391631125 | ACTC1,GJD2-DT | n.593C>A c.487C>A (p.His163Asn) n.581C>A n.644C>A n.567C>A n.177C>A n.299+15106G>T | |
15 | g.34792538A>C | CA489655531 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>G c.486T>G (p.Thr162=) n.580T>G n.643T>G n.566T>G n.176T>G n.299+15107A>C | |
15 | g.34792538A>G | CA489655532 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>C c.486T>C (p.Thr162=) n.580T>C n.643T>C n.566T>C n.176T>C n.299+15107A>G | |
15 | g.34792538A>T | CA489655533 | ACTC1,GJD2-DT | n.592T>A c.486T>A (p.Thr162=) n.580T>A n.643T>A n.566T>A n.176T>A n.299+15107A>T | |
15 | g.34792539G>A | CA391631126 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.579C>T n.642C>T n.565C>T n.175C>T n.299+15108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792539G>C | CA391631127 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.579C>G n.642C>G n.565C>G n.175C>G n.299+15108G>C | |
15 | g.34792539G= | CA2169208676 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C= c.485C= (p.Thr162=) n.579C= n.642C= n.565C= n.175C= n.299+15108G= | |
15 | g.34792539G>T | CA391631128 | ACTC1,GJD2-DT | n.591C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.579C>A n.642C>A n.565C>A n.175C>A n.299+15108G>T | |
15 | g.34792540T>A | CA391631129 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.578A>T n.641A>T n.564A>T n.174A>T n.299+15109T>A | |
15 | g.34792540T>C | CA391631131 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.578A>G n.641A>G n.564A>G n.174A>G n.299+15109T>C | COSMIC |
15 | g.34792540T>G | CA391631130 | ACTC1,GJD2-DT | n.590A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.578A>C n.641A>C n.564A>C n.174A>C n.299+15109T>G | |
15 | g.34792541T>A | CA489655537 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>T c.483A>T (p.Val161=) n.577A>T n.640A>T n.563A>T n.173A>T n.299+15110T>A | |
15 | g.34792541T>C | CA489655538 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>G c.483A>G (p.Val161=) n.577A>G n.640A>G n.563A>G n.173A>G n.299+15110T>C | dbSNP |
15 | g.34792541T>G | CA489655536 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A>C c.483A>C (p.Val161=) n.577A>C n.640A>C n.563A>C n.173A>C n.299+15110T>G | |
15 | g.34792541T= | CA2169208680 | ACTC1,GJD2-DT | n.589A= c.483A= (p.Val161=) n.577A= n.640A= n.563A= n.173A= n.299+15110T= | |
15 | g.34792542A= | CA2169208684 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T= c.482T= (p.Val161=) n.576T= n.639T= n.562T= n.172T= n.299+15111A= | |
15 | g.34792542A>C | CA391631132 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.576T>G n.639T>G n.562T>G n.172T>G n.299+15111A>C | |
15 | g.34792542A>G | CA16614746 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.576T>C n.639T>C n.562T>C n.172T>C n.299+15111A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792542A>T | CA391631133 | ACTC1,GJD2-DT | n.588T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.576T>A n.639T>A n.562T>A n.172T>A n.299+15111A>T | |
15 | g.34792543C>A | CA391631134 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.575G>T n.638G>T n.561G>T n.171G>T n.299+15112C>A | |
15 | g.34792543C>G | CA391631135 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.575G>C n.638G>C n.561G>C n.171G>C n.299+15112C>G | |
15 | g.34792543C>T | CA391631136 | ACTC1,GJD2-DT | n.587G>A c.481G>A (p.Val161Ile) n.575G>A n.638G>A n.561G>A n.171G>A n.299+15112C>T | ClinVar |
15 | g.34792544A= | CA2169208692 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T= c.480T= (p.Gly160=) n.574T= n.637T= n.560T= n.170T= n.299+15113A= | |
15 | g.34792544A>C | CA489655543 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>G c.480T>G (p.Gly160=) n.574T>G n.637T>G n.560T>G n.170T>G n.299+15113A>C | |
15 | g.34792544A>G | CA268662501 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>C c.480T>C (p.Gly160=) n.574T>C n.637T>C n.560T>C n.170T>C n.299+15113A>G | dbSNP |
15 | g.34792544A>T | CA489655542 | ACTC1,GJD2-DT | n.586T>A c.480T>A (p.Gly160=) n.574T>A n.637T>A n.560T>A n.170T>A n.299+15113A>T | |
15 | g.34792545C>A | CA391631137 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.573G>T n.636G>T n.559G>T n.169G>T n.299+15114C>A | |
15 | g.34792545C>G | CA391631138 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.573G>C n.636G>C n.559G>C n.169G>C n.299+15114C>G | |
15 | g.34792545C>T | CA391631139 | ACTC1,GJD2-DT | n.585G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.573G>A n.636G>A n.559G>A n.169G>A n.299+15114C>T | |
15 | g.34792546C>A | CA391631140 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.572G>T n.635G>T n.558G>T n.168G>T n.299+15115C>A | |
15 | g.34792546C>G | CA391631141 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.572G>C n.635G>C n.558G>C n.168G>C n.299+15115C>G | |
15 | g.34792546C>T | CA391631142 | ACTC1,GJD2-DT | n.584G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.572G>A n.635G>A n.558G>A n.168G>A n.299+15115C>T | |
15 | g.34792547A= | CA2169208700 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T= c.477T= (p.Asp159=) n.571T= n.634T= n.557T= n.167T= n.299+15116A= | |
15 | g.34792547A>C | CA10587782 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.571T>G n.634T>G n.557T>G n.167T>G n.299+15116A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792547A>G | CA489655544 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.571T>C n.634T>C n.557T>C n.167T>C n.299+15116A>G | dbSNP |
15 | g.34792547A>T | CA391631143 | ACTC1,GJD2-DT | n.583T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.571T>A n.634T>A n.557T>A n.167T>A n.299+15116A>T | |
15 | g.34792548T>A | CA391631144 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.570A>T n.633A>T n.556A>T n.166A>T n.299+15117T>A | |
15 | g.34792548T>C | CA391631145 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.570A>G n.633A>G n.556A>G n.166A>G n.299+15117T>C | |
15 | g.34792548T>G | CA391631146 | ACTC1,GJD2-DT | n.582A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.570A>C n.633A>C n.556A>C n.166A>C n.299+15117T>G | |
15 | g.34792549C>A | CA391631147 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.569G>T n.632G>T n.555G>T n.165G>T n.299+15118C>A | |
15 | g.34792549C= | CA2169208709 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G= c.475G= (p.Asp159=) n.569G= n.632G= n.555G= n.165G= n.299+15118C= | |
15 | g.34792549C>G | CA391631148 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.569G>C n.632G>C n.555G>C n.165G>C n.299+15118C>G | |
15 | g.34792549C>T | CA019788 | ACTC1,GJD2-DT | n.581G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.569G>A n.632G>A n.555G>A n.165G>A n.299+15118C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792550C>A | CA489655548 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>T c.474G>T (p.Gly158=) n.568G>T n.631G>T n.554G>T n.164G>T n.299+15119C>A | |
15 | g.34792550C= | CA2169208712 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G= c.474G= (p.Gly158=) n.568G= n.631G= n.554G= n.164G= n.299+15119C= | |
15 | g.34792550C>G | CA489655550 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>C c.474G>C (p.Gly158=) n.568G>C n.631G>C n.554G>C n.164G>C n.299+15119C>G | dbSNP |
15 | g.34792550C>T | CA489655549 | ACTC1,GJD2-DT | n.580G>A c.474G>A (p.Gly158=) n.568G>A n.631G>A n.554G>A n.164G>A n.299+15119C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792551C>A | CA391631149 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.567G>T n.630G>T n.553G>T n.163G>T n.299+15120C>A | |
15 | g.34792551C>G | CA391631150 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.567G>C n.630G>C n.553G>C n.163G>C n.299+15120C>G | |
15 | g.34792551C>T | CA391631151 | ACTC1,GJD2-DT | n.579G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) n.567G>A n.630G>A n.553G>A n.163G>A n.299+15120C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792552C>A | CA391631152 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) n.566G>T n.629G>T n.552G>T n.162G>T n.299+15121C>A | |
15 | g.34792552C>G | CA391631153 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.566G>C n.629G>C n.552G>C n.162G>C n.299+15121C>G | |
15 | g.34792552C>T | CA391631154 | ACTC1,GJD2-DT | n.578G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.566G>A n.629G>A n.552G>A n.162G>A n.299+15121C>T | |
15 | g.34792553A>C | CA489655555 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>G c.471T>G (p.Ser157=) n.565T>G n.628T>G n.551T>G n.161T>G n.299+15122A>C | |
15 | g.34792553A>G | CA489655553 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.565T>C n.628T>C n.551T>C n.161T>C n.299+15122A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792553A>T | CA489655554 | ACTC1,GJD2-DT | n.577T>A c.471T>A (p.Ser157=) n.565T>A n.628T>A n.551T>A n.161T>A n.299+15122A>T | |
15 | g.34792554G>A | CA391631156 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.564C>T n.627C>T n.550C>T n.160C>T n.299+15123G>A | |
15 | g.34792554G>C | CA391631157 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.564C>G n.627C>G n.550C>G n.160C>G n.299+15123G>C | |
15 | g.34792554G>T | CA391631155 | ACTC1,GJD2-DT | n.576C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.564C>A n.627C>A n.550C>A n.160C>A n.299+15123G>T | |
15 | g.34792555A>C | CA391631160 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.563T>G n.626T>G n.549T>G n.159T>G n.299+15124A>C | |
15 | g.34792555A>G | CA391631158 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.563T>C n.626T>C n.549T>C n.159T>C n.299+15124A>G | |
15 | g.34792555A>T | CA391631159 | ACTC1,GJD2-DT | n.575T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.563T>A n.626T>A n.549T>A n.159T>A n.299+15124A>T | |
15 | g.34792556G>A | CA489655556 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.562C>T n.625C>T n.548C>T n.158C>T n.299+15125G>A | dbSNP |
15 | g.34792556G>C | CA391631161 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.562C>G n.625C>G n.548C>G n.158C>G n.299+15125G>C | |
15 | g.34792556G= | CA2169208714 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C= c.468C= (p.Asp156=) n.562C= n.625C= n.548C= n.158C= n.299+15125G= | |
15 | g.34792556G>T | CA391631162 | ACTC1,GJD2-DT | n.574C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.562C>A n.625C>A n.548C>A n.158C>A n.299+15125G>T | |
15 | g.34792557T>A | CA391631163 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.561A>T n.624A>T n.547A>T n.157A>T n.299+15126T>A | |
15 | g.34792557T>C | CA391631164 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.561A>G n.624A>G n.547A>G n.157A>G n.299+15126T>C | |
15 | g.34792557T>G | CA391631165 | ACTC1,GJD2-DT | n.573A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.561A>C n.624A>C n.547A>C n.157A>C n.299+15126T>G | |
15 | g.34792558C>A | CA391631166 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.560G>T n.623G>T n.546G>T n.156G>T n.299+15127C>A | |
15 | g.34792558C>G | CA391631167 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.560G>C n.623G>C n.546G>C n.156G>C n.299+15127C>G | |
15 | g.34792558C>T | CA391631168 | ACTC1,GJD2-DT | n.572G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.560G>A n.623G>A n.546G>A n.156G>A n.299+15127C>T | |
15 | g.34792559C>A | CA489655558 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.559G>T n.622G>T n.545G>T n.155G>T n.299+15128C>A | |
15 | g.34792559C= | CA2169208718 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G= c.465G= (p.Leu155=) n.559G= n.622G= n.545G= n.155G= n.299+15128C= | |
15 | g.34792559C>G | CA489655557 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.559G>C n.622G>C n.545G>C n.155G>C n.299+15128C>G | |
15 | g.34792559C>T | CA019783 | ACTC1,GJD2-DT | n.571G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.559G>A n.622G>A n.545G>A n.155G>A n.299+15128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792560A>C | CA391631169 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.558T>G n.621T>G n.544T>G n.154T>G n.299+15129A>C | |
15 | g.34792560A>G | CA391631170 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.558T>C n.621T>C n.544T>C n.154T>C n.299+15129A>G | |
15 | g.34792560A>T | CA391631171 | ACTC1,GJD2-DT | n.570T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.558T>A n.621T>A n.544T>A n.154T>A n.299+15129A>T | |
15 | g.34792561G>A | CA489655559 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.557C>T n.620C>T n.543C>T n.153C>T n.299+15130G>A | ClinVar |
15 | g.34792561G>C | CA391631172 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.557C>G n.620C>G n.543C>G n.153C>G n.299+15130G>C | |
15 | g.34792561G>T | CA391631173 | ACTC1,GJD2-DT | n.569C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.557C>A n.620C>A n.543C>A n.153C>A n.299+15130G>T | |
15 | g.34792562A>C | CA489655560 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>G c.462T>G (p.Val154=) n.556T>G n.619T>G n.542T>G n.152T>G n.299+15131A>C | |
15 | g.34792562A>G | CA489655561 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>C c.462T>C (p.Val154=) n.556T>C n.619T>C n.542T>C n.152T>C n.299+15131A>G | |
15 | g.34792562A>T | CA489655562 | ACTC1,GJD2-DT | n.568T>A c.462T>A (p.Val154=) n.556T>A n.619T>A n.542T>A n.152T>A n.299+15131A>T | |
15 | g.34792563A>C | CA391631174 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.555T>G n.618T>G n.541T>G n.151T>G n.299+15132A>C | |
15 | g.34792563A>G | CA391631175 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.555T>C n.618T>C n.541T>C n.151T>C n.299+15132A>G | |
15 | g.34792563A>T | CA391631176 | ACTC1,GJD2-DT | n.567T>A c.461T>A (p.Val154Asp) n.555T>A n.618T>A n.541T>A n.151T>A n.299+15132A>T | |
15 | g.34792564C>A | CA391631177 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>T c.460G>T (p.Val154Phe) n.554G>T n.617G>T n.540G>T n.150G>T n.299+15133C>A | |
15 | g.34792564C>G | CA391631178 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.554G>C n.617G>C n.540G>C n.150G>C n.299+15133C>G | |
15 | g.34792564C>T | CA391631179 | ACTC1,GJD2-DT | n.566G>A c.460G>A (p.Val154Ile) n.554G>A n.617G>A n.540G>A n.150G>A n.299+15133C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792565A>C | CA391631180 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>G c.459T>G (p.Ile153Met) n.553T>G n.616T>G n.539T>G n.149T>G n.299+15134A>C | |
15 | g.34792565A>G | CA489655564 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>C c.459T>C (p.Ile153=) n.553T>C n.616T>C n.539T>C n.149T>C n.299+15134A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792565A>T | CA489655563 | ACTC1,GJD2-DT | n.565T>A c.459T>A (p.Ile153=) n.553T>A n.616T>A n.539T>A n.149T>A n.299+15134A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792566A= | CA2169208722 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T= c.458T= (p.Ile153=) n.552T= n.615T= n.538T= n.148T= n.299+15135A= | |
15 | g.34792566A>C | CA391631181 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.552T>G n.615T>G n.538T>G n.148T>G n.299+15135A>C | |
15 | g.34792566A>G | CA391631182 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.552T>C n.615T>C n.538T>C n.148T>C n.299+15135A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792566A>T | CA391631183 | ACTC1,GJD2-DT | n.564T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.552T>A n.615T>A n.538T>A n.148T>A n.299+15135A>T | |
15 | g.34792567T>A | CA391631184 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.551A>T n.614A>T n.537A>T n.147A>T n.299+15136T>A | |
15 | g.34792567T>C | CA391631185 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.551A>G n.614A>G n.537A>G n.147A>G n.299+15136T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792567T>G | CA391631186 | ACTC1,GJD2-DT | n.563A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.551A>C n.614A>C n.537A>C n.147A>C n.299+15136T>G | |
15 | g.34792568G>A | CA041990 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.550C>T n.613C>T n.536C>T n.146C>T n.299+15137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792568G>C | CA489655565 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.550C>G n.613C>G n.536C>G n.146C>G n.299+15137G>C | |
15 | g.34792568G= | CA2169208723 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C= c.456C= (p.Gly152=) n.550C= n.613C= n.536C= n.146C= n.299+15137G= | |
15 | g.34792568G>T | CA489655566 | ACTC1,GJD2-DT | n.562C>A c.456C>A (p.Gly152=) n.550C>A n.613C>A n.536C>A n.146C>A n.299+15137G>T | |
15 | g.34792569C>A | CA391631189 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.549G>T n.612G>T n.535G>T n.145G>T n.299+15138C>A | ClinVar |
15 | g.34792569C= | CA2169208724 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G= c.455G= (p.Gly152=) n.549G= n.612G= n.535G= n.145G= n.299+15138C= | |
15 | g.34792569C>G | CA391631187 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.549G>C n.612G>C n.535G>C n.145G>C n.299+15138C>G | |
15 | g.34792569C>T | CA391631188 | ACTC1,GJD2-DT | n.561G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) n.549G>A n.612G>A n.535G>A n.145G>A n.299+15138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792570C>A | CA391631190 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>T c.455-1G>T (n.455-1G>T) n.549-1G>T n.612-1G>T n.535-1G>T n.145-1G>T n.299+15139C>A | |
15 | g.34792570C= | CA2169208725 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G= c.455-1G= (n.455-1G=) n.549-1G= n.612-1G= n.535-1G= n.145-1G= n.299+15139C= | |
15 | g.34792570C>G | CA391631191 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>C c.455-1G>C (n.455-1G>C) n.549-1G>C n.612-1G>C n.535-1G>C n.145-1G>C n.299+15139C>G | |
15 | g.34792570C>T | CA391631192 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-1G>A c.455-1G>A (n.455-1G>A) n.549-1G>A n.612-1G>A n.535-1G>A n.145-1G>A n.299+15139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792571T>A | CA391631193 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>T c.455-2A>T (n.455-2A>T) n.549-2A>T n.612-2A>T n.535-2A>T n.145-2A>T n.299+15140T>A | |
15 | g.34792571T>C | CA391631194 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>G c.455-2A>G (n.455-2A>G) n.549-2A>G n.612-2A>G n.535-2A>G n.145-2A>G n.299+15140T>C | |
15 | g.34792571T>G | CA391631195 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-2A>C c.455-2A>C (n.455-2A>C) n.549-2A>C n.612-2A>C n.535-2A>C n.145-2A>C n.299+15140T>G | |
15 | g.34792572G>C | CA041913 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C>G c.455-3C>G (n.455-3C>G) n.549-3C>G n.612-3C>G n.535-3C>G n.145-3C>G n.299+15141G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792572G= | CA2169208727 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C= c.455-3C= (n.455-3C=) n.549-3C= n.612-3C= n.535-3C= n.145-3C= n.299+15141G= | |
15 | g.34792572G>T | CA2825002258 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-3C>A c.455-3C>A (n.455-3C>A) n.549-3C>A n.612-3C>A n.535-3C>A n.145-3C>A n.299+15141G>T | ClinVar |
15 | g.34792572_34792573delinsGC | CA2169208728 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4_561-3delinsGC c.455-4_455-3delinsGC (n.455-4_455-3delinsGC) n.549-4_549-3delinsGC n.612-4_612-3delinsGC n.535-4_535-3delinsGC n.145-4_145-3delinsGC n.299+15141_299+15142delinsGC | |
15 | g.34792573C= | CA2169208729 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4G= c.455-4G= (n.455-4G=) n.549-4G= n.612-4G= n.535-4G= n.145-4G= n.299+15142C= | |
15 | g.34792573C>T | CA041950 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4G>A c.455-4G>A (n.455-4G>A) n.549-4G>A n.612-4G>A n.535-4G>A n.145-4G>A n.299+15142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792575del | CA617555386 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-4del c.455-4del (n.455-4del) n.549-4del n.612-4del n.535-4del n.145-4del n.299+15144del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792574C>A | CA2575670200 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-5G>T c.455-5G>T (n.455-5G>T) n.549-5G>T n.612-5G>T n.535-5G>T n.145-5G>T n.299+15143C>A | |
15 | g.34792574C>T | CA2627662932 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-5G>A c.455-5G>A (n.455-5G>A) n.549-5G>A n.612-5G>A n.535-5G>A n.145-5G>A n.299+15143C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792575C= | CA2169208736 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G= c.455-6G= (n.455-6G=) n.549-6G= n.612-6G= n.535-6G= n.145-6G= n.299+15144C= | |
15 | g.34792575C>G | CA617555387 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G>C c.455-6G>C (n.455-6G>C) n.549-6G>C n.612-6G>C n.535-6G>C n.145-6G>C n.299+15144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792575C>T | CA712280261 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-6G>A c.455-6G>A (n.455-6G>A) n.549-6G>A n.612-6G>A n.535-6G>A n.145-6G>A n.299+15144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792576G>A | CA041975 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>T c.455-7C>T (n.455-7C>T) n.549-7C>T n.612-7C>T n.535-7C>T n.145-7C>T n.299+15145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792576G>C | CA041972 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>G c.455-7C>G (n.455-7C>G) n.549-7C>G n.612-7C>G n.535-7C>G n.145-7C>G n.299+15145G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792576G= | CA2169208742 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C= c.455-7C= (n.455-7C=) n.549-7C= n.612-7C= n.535-7C= n.145-7C= n.299+15145G= | |
15 | g.34792576G>T | CA2530542654 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-7C>A c.455-7C>A (n.455-7C>A) n.549-7C>A n.612-7C>A n.535-7C>A n.145-7C>A n.299+15145G>T | |
15 | g.34792577G= | CA2169208748 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-8C= c.455-8C= (n.455-8C=) n.549-8C= n.612-8C= n.535-8C= n.145-8C= n.299+15146G= | |
15 | g.34792577G>T | CA2169208753 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-8C>A c.455-8C>A (n.455-8C>A) n.549-8C>A n.612-8C>A n.535-8C>A n.145-8C>A n.299+15146G>T | dbSNP |
15 | g.34792578G>A | CA968570146 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-9C>T c.455-9C>T (n.455-9C>T) n.549-9C>T n.612-9C>T n.535-9C>T n.145-9C>T n.299+15147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792578G= | CA2169208754 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-9C= c.455-9C= (n.455-9C=) n.549-9C= n.612-9C= n.535-9C= n.145-9C= n.299+15147G= | |
15 | g.34792579G>A | CA268662535 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-10C>T c.455-10C>T (n.455-10C>T) n.549-10C>T n.612-10C>T n.535-10C>T n.145-10C>T n.299+15148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792579G= | CA2169208755 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-10C= c.455-10C= (n.455-10C=) n.549-10C= n.612-10C= n.535-10C= n.145-10C= n.299+15148G= | |
15 | g.34792581A= | CA2169208758 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-12T= c.455-12T= (n.455-12T=) n.549-12T= n.612-12T= n.535-12T= n.145-12T= n.299+15150A= | |
15 | g.34792581A>G | CA268662543 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-12T>C c.455-12T>C (n.455-12T>C) n.549-12T>C n.612-12T>C n.535-12T>C n.145-12T>C n.299+15150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792582G>A | CA2627662933 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-13C>T c.455-13C>T (n.455-13C>T) n.549-13C>T n.612-13C>T n.535-13C>T n.145-13C>T n.299+15151G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792583T>C | CA268662554 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-14A>G c.455-14A>G (n.455-14A>G) n.549-14A>G n.612-14A>G n.535-14A>G n.145-14A>G n.299+15152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792583T= | CA2169208763 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-14A= c.455-14A= (n.455-14A=) n.549-14A= n.612-14A= n.535-14A= n.145-14A= n.299+15152T= | |
15 | g.34792585G= | CA2169208765 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-16C= c.455-16C= (n.455-16C=) n.549-16C= n.612-16C= n.535-16C= n.145-16C= n.299+15154G= | |
15 | g.34792585G>T | CA2169208764 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-16C>A c.455-16C>A (n.455-16C>A) n.549-16C>A n.612-16C>A n.535-16C>A n.145-16C>A n.299+15154G>T | dbSNP |
15 | g.34792587C>A | CA2627662934 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G>T c.455-18G>T (n.455-18G>T) n.549-18G>T n.612-18G>T n.535-18G>T n.145-18G>T n.299+15156C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792587C= | CA2169208766 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G= c.455-18G= (n.455-18G=) n.549-18G= n.612-18G= n.535-18G= n.145-18G= n.299+15156C= | |
15 | g.34792587C>G | CA2573150663 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G>C c.455-18G>C (n.455-18G>C) n.549-18G>C n.612-18G>C n.535-18G>C n.145-18G>C n.299+15156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792587C>T | CA268662580 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-18G>A c.455-18G>A (n.455-18G>A) n.549-18G>A n.612-18G>A n.535-18G>A n.145-18G>A n.299+15156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792589_34792592dup | CA2169208769 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-22_561-19dup c.455-22_455-19dup (n.455-22_455-19dup) n.549-22_549-19dup n.612-22_612-19dup n.535-22_535-19dup n.145-22_145-19dup n.299+15158_299+15161dup | dbSNP |
15 | g.34792590G>A | CA2803722707 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-21C>T c.455-21C>T (n.455-21C>T) n.549-21C>T n.612-21C>T n.535-21C>T n.145-21C>T n.299+15159G>A | |
15 | g.34792590G>C | CA2169208779 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-21C>G c.455-21C>G (n.455-21C>G) n.549-21C>G n.612-21C>G n.535-21C>G n.145-21C>G n.299+15159G>C | dbSNP |
15 | g.34792590G= | CA2169208776 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-21C= c.455-21C= (n.455-21C=) n.549-21C= n.612-21C= n.535-21C= n.145-21C= n.299+15159G= | |
15 | g.34792593C>T | CA2627662935 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-24G>A c.455-24G>A (n.455-24G>A) n.549-24G>A n.612-24G>A n.535-24G>A n.145-24G>A n.299+15162C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792595_34792596insACCAAACACACCCAACACA | CA2803722708 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-26_561-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.455-26_455-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.455-26_455-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.549-26_549-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.612-26_612-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.535-26_535-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.145-26_145-25insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.299+15164_299+15165insACCAAACACACCCAACACA | |
15 | g.34792596G>A | CA2627662936 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-27C>T c.455-27C>T (n.455-27C>T) n.549-27C>T n.612-27C>T n.535-27C>T n.145-27C>T n.299+15165G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792597G>A | CA041896 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-28C>T c.455-28C>T (n.455-28C>T) n.549-28C>T n.612-28C>T n.535-28C>T n.145-28C>T n.299+15166G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792597G= | CA2169208784 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-28C= c.455-28C= (n.455-28C=) n.549-28C= n.612-28C= n.535-28C= n.145-28C= n.299+15166G= | |
15 | g.34792597G>T | CA2627662937 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-28C>A c.455-28C>A (n.455-28C>A) n.549-28C>A n.612-28C>A n.535-28C>A n.145-28C>A n.299+15166G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792598T>C | CA268662602 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-29A>G c.455-29A>G (n.455-29A>G) n.549-29A>G n.612-29A>G n.535-29A>G n.145-29A>G n.299+15167T>C | dbSNP |
15 | g.34792598T= | CA2169208788 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-29A= c.455-29A= (n.455-29A=) n.549-29A= n.612-29A= n.535-29A= n.145-29A= n.299+15167T= | |
15 | g.34792598dup | CA2627662938 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-29dup c.455-29dup (n.455-29dup) n.549-29dup n.612-29dup n.535-29dup n.145-29dup n.299+15167dup | gnomAD v4 |
15 | g.34792599A>G | CA2627662939 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-30T>C c.455-30T>C (n.455-30T>C) n.549-30T>C n.612-30T>C n.535-30T>C n.145-30T>C n.299+15168A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792601A>T | CA2575670201 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-32T>A c.455-32T>A (n.455-32T>A) n.549-32T>A n.612-32T>A n.535-32T>A n.145-32T>A n.299+15170A>T | |
15 | g.34792602T>C | CA617555388 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-33A>G c.455-33A>G (n.455-33A>G) n.549-33A>G n.612-33A>G n.535-33A>G n.145-33A>G n.299+15171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792602T= | CA2169208792 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-33A= c.455-33A= (n.455-33A=) n.549-33A= n.612-33A= n.535-33A= n.145-33A= n.299+15171T= | |
15 | g.34792603T>C | CA2627662940 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-34A>G c.455-34A>G (n.455-34A>G) n.549-34A>G n.612-34A>G n.535-34A>G n.145-34A>G n.299+15172T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792604C= | CA2169208793 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-35G= c.455-35G= (n.455-35G=) n.549-35G= n.612-35G= n.535-35G= n.145-35G= n.299+15173C= | |
15 | g.34792604C>G | CA2169208810 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-35G>C c.455-35G>C (n.455-35G>C) n.549-35G>C n.612-35G>C n.535-35G>C n.145-35G>C n.299+15173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792604C>T | CA2627662941 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-35G>A c.455-35G>A (n.455-35G>A) n.549-35G>A n.612-35G>A n.535-35G>A n.145-35G>A n.299+15173C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792607G= | CA2169208814 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-38C= c.455-38C= (n.455-38C=) n.549-38C= n.612-38C= n.535-38C= n.145-38C= n.299+15176G= | |
15 | g.34792607G>T | CA617555389 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-38C>A c.455-38C>A (n.455-38C>A) n.549-38C>A n.612-38C>A n.535-38C>A n.145-38C>A n.299+15176G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792608A>G | CA2627662942 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-39T>C c.455-39T>C (n.455-39T>C) n.549-39T>C n.612-39T>C n.535-39T>C n.145-39T>C n.299+15177A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792608_34792609delinsAG | CA2169208819 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40_561-39delinsCT c.455-40_455-39delinsCT (n.455-40_455-39delinsCT) n.549-40_549-39delinsCT n.612-40_612-39delinsCT n.535-40_535-39delinsCT n.145-40_145-39delinsCT n.299+15177_299+15178delinsAG | |
15 | g.34792609G>A | CA041921 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40C>T c.455-40C>T (n.455-40C>T) n.549-40C>T n.612-40C>T n.535-40C>T n.145-40C>T n.299+15178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792609G= | CA2169208824 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40C= c.455-40C= (n.455-40C=) n.549-40C= n.612-40C= n.535-40C= n.145-40C= n.299+15178G= | |
15 | g.34792610del | CA2169208825 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-40del c.455-40del (n.455-40del) n.549-40del n.612-40del n.535-40del n.145-40del n.299+15179del | dbSNP |
15 | g.34792610G>A | CA2169208829 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-41C>T c.455-41C>T (n.455-41C>T) n.549-41C>T n.612-41C>T n.535-41C>T n.145-41C>T n.299+15179G>A | dbSNP |
15 | g.34792610G>C | CA2627662943 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-41C>G c.455-41C>G (n.455-41C>G) n.549-41C>G n.612-41C>G n.535-41C>G n.145-41C>G n.299+15179G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792610G= | CA2169208827 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-41C= c.455-41C= (n.455-41C=) n.549-41C= n.612-41C= n.535-41C= n.145-41C= n.299+15179G= | |
15 | g.34792611A>G | CA2627662944 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-42T>C c.455-42T>C (n.455-42T>C) n.549-42T>C n.612-42T>C n.535-42T>C n.145-42T>C n.299+15180A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792614_34792616del | CA2515752693 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44_561-42del c.455-44_455-42del (n.455-44_455-42del) n.549-44_549-42del n.612-44_612-42del n.535-44_535-42del n.145-44_145-42del n.299+15183_299+15185del | |
15 | g.34792612C>T | CA2627662945 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-43G>A c.455-43G>A (n.455-43G>A) n.549-43G>A n.612-43G>A n.535-43G>A n.145-43G>A n.299+15181C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792613A= | CA2169208833 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44T= c.455-44T= (n.455-44T=) n.549-44T= n.612-44T= n.535-44T= n.145-44T= n.299+15182A= | |
15 | g.34792613A>C | CA2169208834 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44T>G c.455-44T>G (n.455-44T>G) n.549-44T>G n.612-44T>G n.535-44T>G n.145-44T>G n.299+15182A>C | dbSNP |
15 | g.34792613A>G | CA2169208835 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-44T>C c.455-44T>C (n.455-44T>C) n.549-44T>C n.612-44T>C n.535-44T>C n.145-44T>C n.299+15182A>G | dbSNP |
15 | g.34792615C>T | CA2627662946 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-46G>A c.455-46G>A (n.455-46G>A) n.549-46G>A n.612-46G>A n.535-46G>A n.145-46G>A n.299+15184C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792616A= | CA2169208837 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-47T= c.455-47T= (n.455-47T=) n.549-47T= n.612-47T= n.535-47T= n.145-47T= n.299+15185A= | |
15 | g.34792616A>C | CA2169208839 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-47T>G c.455-47T>G (n.455-47T>G) n.549-47T>G n.612-47T>G n.535-47T>G n.145-47T>G n.299+15185A>C | dbSNP |
15 | g.34792617C>A | CA2169208848 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G>T c.455-48G>T (n.455-48G>T) n.549-48G>T n.612-48G>T n.535-48G>T n.145-48G>T n.299+15186C>A | dbSNP |
15 | g.34792617C= | CA2169208847 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G= c.455-48G= (n.455-48G=) n.549-48G= n.612-48G= n.535-48G= n.145-48G= n.299+15186C= | |
15 | g.34792617C>G | CA041938 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G>C c.455-48G>C (n.455-48G>C) n.549-48G>C n.612-48G>C n.535-48G>C n.145-48G>C n.299+15186C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792617C>T | CA968570161 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-48G>A c.455-48G>A (n.455-48G>A) n.549-48G>A n.612-48G>A n.535-48G>A n.145-48G>A n.299+15186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792618C>A | CA655870675 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-49G>T c.455-49G>T (n.455-49G>T) n.549-49G>T n.612-49G>T n.535-49G>T n.145-49G>T n.299+15187C>A | COSMIC |
15 | g.34792619A= | CA2169208859 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-50T= c.455-50T= (n.455-50T=) n.549-50T= n.612-50T= n.535-50T= n.145-50T= n.299+15188A= | |
15 | g.34792619A>C | CA2169208852 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-50T>G c.455-50T>G (n.455-50T>G) n.549-50T>G n.612-50T>G n.535-50T>G n.145-50T>G n.299+15188A>C | dbSNP |
15 | g.34792619A>G | CA041959 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-50T>C c.455-50T>C (n.455-50T>C) n.549-50T>C n.612-50T>C n.535-50T>C n.145-50T>C n.299+15188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792621T>A | CA2627662947 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-52A>T c.455-52A>T (n.455-52A>T) n.549-52A>T n.612-52A>T n.535-52A>T n.145-52A>T n.299+15190T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792621T>C | CA2627662948 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-52A>G c.455-52A>G (n.455-52A>G) n.549-52A>G n.612-52A>G n.535-52A>G n.145-52A>G n.299+15190T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792623C= | CA2169208863 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-54G= c.455-54G= (n.455-54G=) n.549-54G= n.612-54G= n.535-54G= n.145-54G= n.299+15192C= | |
15 | g.34792623C>T | CA2169208865 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-54G>A c.455-54G>A (n.455-54G>A) n.549-54G>A n.612-54G>A n.535-54G>A n.145-54G>A n.299+15192C>T | dbSNP |
15 | g.34792624T>C | CA2169208871 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-55A>G c.455-55A>G (n.455-55A>G) n.549-55A>G n.612-55A>G n.535-55A>G n.145-55A>G n.299+15193T>C | dbSNP |
15 | g.34792624T= | CA2169208870 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-55A= c.455-55A= (n.455-55A=) n.549-55A= n.612-55A= n.535-55A= n.145-55A= n.299+15193T= | |
15 | g.34792627_34792653del | CA2627662949 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-81_561-55del c.455-81_455-55del (n.455-81_455-55del) n.549-81_549-55del n.612-81_612-55del n.535-81_535-55del n.144+58_145-55del n.299+15196_299+15222del | gnomAD v4 |
15 | g.34792625C= | CA2169208873 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-56G= c.455-56G= (n.455-56G=) n.549-56G= n.612-56G= n.535-56G= n.145-56G= n.299+15194C= | |
15 | g.34792625C>G | CA712280274 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-56G>C c.455-56G>C (n.455-56G>C) n.549-56G>C n.612-56G>C n.535-56G>C n.145-56G>C n.299+15194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792625C>T | CA968570170 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-56G>A c.455-56G>A (n.455-56G>A) n.549-56G>A n.612-56G>A n.535-56G>A n.145-56G>A n.299+15194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792626T>C | CA2627662950 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-57A>G c.455-57A>G (n.455-57A>G) n.549-57A>G n.612-57A>G n.535-57A>G n.145-57A>G n.299+15195T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792627A= | CA2169208876 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-58T= c.455-58T= (n.455-58T=) n.549-58T= n.612-58T= n.535-58T= n.145-58T= n.299+15196A= | |
15 | g.34792627A>G | CA268662652 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-58T>C c.455-58T>C (n.455-58T>C) n.549-58T>C n.612-58T>C n.535-58T>C n.145-58T>C n.299+15196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792628G= | CA2169208878 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-59C= c.455-59C= (n.455-59C=) n.549-59C= n.612-59C= n.535-59C= n.145-59C= n.299+15197G= | |
15 | g.34792628G>T | CA968570174 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-59C>A c.455-59C>A (n.455-59C>A) n.549-59C>A n.612-59C>A n.535-59C>A n.145-59C>A n.299+15197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792629C= | CA2169208880 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-60G= c.455-60G= (n.455-60G=) n.549-60G= n.612-60G= n.535-60G= n.145-60G= n.299+15198C= | |
15 | g.34792629C>T | CA617555390 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-60G>A c.455-60G>A (n.455-60G>A) n.549-60G>A n.612-60G>A n.535-60G>A n.145-60G>A n.299+15198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792631A= | CA2169208881 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-62T= c.455-62T= (n.455-62T=) n.549-62T= n.612-62T= n.535-62T= n.145-62T= n.299+15200A= | |
15 | g.34792631A>G | CA2169208882 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-62T>C c.455-62T>C (n.455-62T>C) n.549-62T>C n.612-62T>C n.535-62T>C n.145-62T>C n.299+15200A>G | dbSNP |
15 | g.34792632C>A | CA712280279 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-63G>T c.455-63G>T (n.455-63G>T) n.549-63G>T n.612-63G>T n.535-63G>T n.145-63G>T n.299+15201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792632C= | CA2169208884 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-63G= c.455-63G= (n.455-63G=) n.549-63G= n.612-63G= n.535-63G= n.145-63G= n.299+15201C= | |
15 | g.34792632C>T | CA268662675 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-63G>A c.455-63G>A (n.455-63G>A) n.549-63G>A n.612-63G>A n.535-63G>A n.145-63G>A n.299+15201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792633G>A | CA968570179 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-64C>T c.455-64C>T (n.455-64C>T) n.549-64C>T n.612-64C>T n.535-64C>T n.145-64C>T n.299+15202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792633G= | CA2169208890 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-64C= c.455-64C= (n.455-64C=) n.549-64C= n.612-64C= n.535-64C= n.145-64C= n.299+15202G= | |
15 | g.34792634G>A | CA2627662952 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-65C>T c.455-65C>T (n.455-65C>T) n.549-65C>T n.612-65C>T n.535-65C>T n.145-65C>T n.299+15203G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792634G>T | CA2627662953 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-65C>A c.455-65C>A (n.455-65C>A) n.549-65C>A n.612-65C>A n.535-65C>A n.145-65C>A n.299+15203G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792636_34792640del | CA2627662951 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-69_561-65del c.455-69_455-65del (n.455-69_455-65del) n.549-69_549-65del n.612-69_612-65del n.535-69_535-65del n.145-69_145-65del n.299+15205_299+15209del | gnomAD v4 |
15 | g.34792635C= | CA2169208918 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-66G= c.455-66G= (n.455-66G=) n.549-66G= n.612-66G= n.535-66G= n.145-66G= n.299+15204C= | |
15 | g.34792635C>T | CA268662680 | ACTC1,GJD2-DT | n.561-66G>A c.455-66G>A (n.455-66G>A) n.549-66G>A n.612-66G>A n.535-66G>A n.145-66G>A n.299+15204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |