Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792433C>ACA391630896ACTC1,GJD2-DTn.697G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.685G>T
n.748G>T
n.671G>T
n.281G>T
n.90G>T
n.299+15002C>A
15g.34792433C>GCA391630897ACTC1,GJD2-DTn.697G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.685G>C
n.748G>C
n.671G>C
n.281G>C
n.90G>C
n.299+15002C>G
15g.34792433C>TCA489655423ACTC1,GJD2-DTn.697G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.685G>A
n.748G>A
n.671G>A
n.281G>A
n.90G>A
n.299+15002C>T
15g.34792434T>ACA391630898ACTC1,GJD2-DTn.696A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.684A>T
n.747A>T
n.670A>T
n.280A>T
n.89A>T
n.299+15003T>A
15g.34792434T>CCA391630899ACTC1,GJD2-DTn.696A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.684A>G
n.747A>G
n.670A>G
n.280A>G
n.89A>G
n.299+15003T>C
 ClinVar
15g.34792434T>GCA391630900ACTC1,GJD2-DTn.696A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.684A>C
n.747A>C
n.670A>C
n.280A>C
n.89A>C
n.299+15003T>G
15g.34792435C>ACA391630901ACTC1,GJD2-DTn.695G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.683G>T
n.746G>T
n.669G>T
n.279G>T
n.88G>T
n.299+15004C>A
15g.34792435C>GCA391630902ACTC1,GJD2-DTn.695G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.683G>C
n.746G>C
n.669G>C
n.279G>C
n.88G>C
n.299+15004C>G
15g.34792435C>TCA391630903ACTC1,GJD2-DTn.695G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.683G>A
n.746G>A
n.669G>A
n.279G>A
n.88G>A
n.299+15004C>T
15g.34792436A>CCA489655424ACTC1,GJD2-DTn.694T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
n.682T>G
n.745T>G
n.668T>G
n.278T>G
n.87T>G
n.299+15005A>C
15g.34792436A>GCA489655426ACTC1,GJD2-DTn.694T>C
c.588T>C (p.Thr196=)
n.682T>C
n.745T>C
n.668T>C
n.278T>C
n.87T>C
n.299+15005A>G
15g.34792436A>TCA489655425ACTC1,GJD2-DTn.694T>A
c.588T>A (p.Thr196=)
n.682T>A
n.745T>A
n.668T>A
n.278T>A
n.87T>A
n.299+15005A>T
15g.34792437G>ACA391630904ACTC1,GJD2-DTn.693C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.681C>T
n.744C>T
n.667C>T
n.277C>T
n.86C>T
n.299+15006G>A
15g.34792437G>CCA391630905ACTC1,GJD2-DTn.693C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.681C>G
n.744C>G
n.667C>G
n.277C>G
n.86C>G
n.299+15006G>C
15g.34792437G>TCA391630906ACTC1,GJD2-DTn.693C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.681C>A
n.744C>A
n.667C>A
n.277C>A
n.86C>A
n.299+15006G>T
 COSMIC
15g.34792438T>ACA391630909ACTC1,GJD2-DTn.692A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.680A>T
n.743A>T
n.666A>T
n.276A>T
n.85A>T
n.299+15007T>A
15g.34792438T>CCA391630908ACTC1,GJD2-DTn.692A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.680A>G
n.743A>G
n.666A>G
n.276A>G
n.85A>G
n.299+15007T>C
15g.34792438T>GCA391630907ACTC1,GJD2-DTn.692A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.680A>C
n.743A>C
n.666A>C
n.276A>C
n.85A>C
n.299+15007T>G
15g.34792439G>ACA489655429ACTC1,GJD2-DTn.691C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
n.679C>T
n.742C>T
n.665C>T
n.275C>T
n.84C>T
n.299+15008G>A
 ClinVar
15g.34792439G>CCA489655428ACTC1,GJD2-DTn.691C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
n.679C>G
n.742C>G
n.665C>G
n.275C>G
n.84C>G
n.299+15008G>C
15g.34792439G>TCA489655427ACTC1,GJD2-DTn.691C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
n.679C>A
n.742C>A
n.665C>A
n.275C>A
n.84C>A
n.299+15008G>T
15g.34792440A>CCA391630910ACTC1,GJD2-DTn.690T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.678T>G
n.741T>G
n.664T>G
n.274T>G
n.83T>G
n.299+15009A>C
15g.34792440A>GCA391630911ACTC1,GJD2-DTn.690T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.678T>C
n.741T>C
n.664T>C
n.274T>C
n.83T>C
n.299+15009A>G
15g.34792440A>TCA391630912ACTC1,GJD2-DTn.690T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.678T>A
n.741T>A
n.664T>A
n.274T>A
n.83T>A
n.299+15009A>T
15g.34792441G>ACA391630913ACTC1,GJD2-DTn.689C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.677C>T
n.740C>T
n.663C>T
n.273C>T
n.82C>T
n.299+15010G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792441G>CCA391630914ACTC1,GJD2-DTn.689C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.677C>G
n.740C>G
n.663C>G
n.273C>G
n.82C>G
n.299+15010G>C
15g.34792441G=CA2169208410ACTC1,GJD2-DTn.689C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.677C=
n.740C=
n.663C=
n.273C=
n.82C=
n.299+15010G=
15g.34792441G>TCA391630915ACTC1,GJD2-DTn.689C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.677C>A
n.740C>A
n.663C>A
n.273C>A
n.82C>A
n.299+15010G>T
15g.34792442G>ACA489655431ACTC1,GJD2-DTn.688C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.676C>T
n.739C>T
n.662C>T
n.272C>T
n.81C>T
n.299+15011G>A
 gnomAD v4
15g.34792442G>CCA391630916ACTC1,GJD2-DTn.688C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.676C>G
n.739C>G
n.662C>G
n.272C>G
n.81C>G
n.299+15011G>C
15g.34792442G>TCA489655430ACTC1,GJD2-DTn.688C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.676C>A
n.739C>A
n.662C>A
n.272C>A
n.81C>A
n.299+15011G>T
 gnomAD v4
15g.34792443A>CCA391630917ACTC1,GJD2-DTn.687T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.675T>G
n.738T>G
n.661T>G
n.271T>G
n.80T>G
n.299+15012A>C
15g.34792443A>GCA391630918ACTC1,GJD2-DTn.687T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.675T>C
n.738T>C
n.661T>C
n.271T>C
n.80T>C
n.299+15012A>G
15g.34792443A>TCA391630919ACTC1,GJD2-DTn.687T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.675T>A
n.738T>A
n.661T>A
n.271T>A
n.80T>A
n.299+15012A>T
 ClinVar
15g.34792444T>ACA391630920ACTC1,GJD2-DTn.686A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.674A>T
n.737A>T
n.660A>T
n.270A>T
n.79A>T
n.299+15013T>A
15g.34792444T>CCA391630921ACTC1,GJD2-DTn.686A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.674A>G
n.737A>G
n.660A>G
n.270A>G
n.79A>G
n.299+15013T>C
15g.34792444T>GCA391630922ACTC1,GJD2-DTn.686A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.674A>C
n.737A>C
n.660A>C
n.270A>C
n.79A>C
n.299+15013T>G
15g.34792444T=CA2169208413ACTC1,GJD2-DTn.686A=
c.580A= (p.Ile194=)
n.674A=
n.737A=
n.660A=
n.270A=
n.79A=
n.299+15013T=
15g.34792445C>ACA019837ACTC1,GJD2-DTn.685G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.673G>T
n.736G>T
n.659G>T
n.269G>T
n.78G>T
n.299+15014C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792445C=CA2169208417ACTC1,GJD2-DTn.685G=
c.579G= (p.Lys193=)
n.673G=
n.736G=
n.659G=
n.269G=
n.78G=
n.299+15014C=
15g.34792445C>GCA391630923ACTC1,GJD2-DTn.685G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.673G>C
n.736G>C
n.659G>C
n.269G>C
n.78G>C
n.299+15014C>G
15g.34792445C>TCA489655432ACTC1,GJD2-DTn.685G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
n.673G>A
n.736G>A
n.659G>A
n.269G>A
n.78G>A
n.299+15014C>T
 ClinVar
15g.34792446T>ACA391630924ACTC1,GJD2-DTn.684A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.672A>T
n.735A>T
n.658A>T
n.268A>T
n.77A>T
n.299+15015T>A
15g.34792446T>CCA391630926ACTC1,GJD2-DTn.684A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.672A>G
n.735A>G
n.658A>G
n.268A>G
n.77A>G
n.299+15015T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.34792446T>GCA391630925ACTC1,GJD2-DTn.684A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.672A>C
n.735A>C
n.658A>C
n.268A>C
n.77A>C
n.299+15015T>G
15g.34792446T=CA2169208426ACTC1,GJD2-DTn.684A=
c.578A= (p.Lys193=)
n.672A=
n.735A=
n.658A=
n.268A=
n.77A=
n.299+15015T=
15g.34792446_34792463delinsTTCATGAGGTAGTCAGTGCA2169208421ACTC1,GJD2-DTn.667_684delinsCACTGACTACCTCATGAA
c.561_578delinsCACTGACTACCTCATGAA (p.Leu187=)
n.655_672delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.718_735delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.641_658delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.251_268delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.60_77delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.299+15015_299+15032delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG
15g.34792447T>ACA391630927ACTC1,GJD2-DTn.683A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.671A>T
n.734A>T
n.657A>T
n.267A>T
n.76A>T
n.299+15016T>A
15g.34792447T>CCA391630928ACTC1,GJD2-DTn.683A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.671A>G
n.734A>G
n.657A>G
n.267A>G
n.76A>G
n.299+15016T>C
15g.34792447T>GCA391630929ACTC1,GJD2-DTn.683A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.671A>C
n.734A>C
n.657A>C
n.267A>C
n.76A>C
n.299+15016T>G
15g.34792447_34792463delCA042084ACTC1,GJD2-DTn.667_683del
c.561_577del (p.Thr188AspfsTer4)
n.655_671del
n.718_734del
n.641_657del
n.251_267del
n.60_76del
n.299+15016_299+15032del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792448C>ACA391630930ACTC1,GJD2-DTn.682G>T
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.670G>T
n.733G>T
n.656G>T
n.266G>T
n.75G>T
n.299+15017C>A
15g.34792448C>GCA391630931ACTC1,GJD2-DTn.682G>C
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.670G>C
n.733G>C
n.656G>C
n.266G>C
n.75G>C
n.299+15017C>G
15g.34792448C>TCA391630932ACTC1,GJD2-DTn.682G>A
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.670G>A
n.733G>A
n.656G>A
n.266G>A
n.75G>A
n.299+15017C>T
15g.34792449A=CA2169208435ACTC1,GJD2-DTn.681T=
c.575T= (p.Met192=)
n.669T=
n.732T=
n.655T=
n.265T=
n.74T=
n.299+15018A=
15g.34792449A>CCA391630933ACTC1,GJD2-DTn.681T>G
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.669T>G
n.732T>G
n.655T>G
n.265T>G
n.74T>G
n.299+15018A>C
15g.34792449A>GCA391630934ACTC1,GJD2-DTn.681T>C
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.669T>C
n.732T>C
n.655T>C
n.265T>C
n.74T>C
n.299+15018A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792449A>TCA391630935ACTC1,GJD2-DTn.681T>A
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.669T>A
n.732T>A
n.655T>A
n.265T>A
n.74T>A
n.299+15018A>T
15g.34792450T>ACA391630938ACTC1,GJD2-DTn.680A>T
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.668A>T
n.731A>T
n.654A>T
n.264A>T
n.73A>T
n.299+15019T>A
15g.34792450T>CCA391630937ACTC1,GJD2-DTn.680A>G
c.574A>G (p.Met192Val)
n.668A>G
n.731A>G
n.654A>G
n.264A>G
n.73A>G
n.299+15019T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792450T>GCA391630936ACTC1,GJD2-DTn.680A>C
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.668A>C
n.731A>C
n.654A>C
n.264A>C
n.73A>C
n.299+15019T>G
 gnomAD v4
15g.34792450T=CA2169208439ACTC1,GJD2-DTn.680A=
c.574A= (p.Met192=)
n.668A=
n.731A=
n.654A=
n.264A=
n.73A=
n.299+15019T=
15g.34792451G>ACA489655435ACTC1,GJD2-DTn.679C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
n.667C>T
n.730C>T
n.653C>T
n.263C>T
n.72C>T
n.299+15020G>A
 dbSNP
15g.34792451G>CCA489655433ACTC1,GJD2-DTn.679C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
n.667C>G
n.730C>G
n.653C>G
n.263C>G
n.72C>G
n.299+15020G>C
15g.34792451G=CA2169208442ACTC1,GJD2-DTn.679C=
c.573C= (p.Leu191=)
n.667C=
n.730C=
n.653C=
n.263C=
n.72C=
n.299+15020G=
15g.34792451G>TCA489655434ACTC1,GJD2-DTn.679C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
n.667C>A
n.730C>A
n.653C>A
n.263C>A
n.72C>A
n.299+15020G>T
15g.34792452A>CCA391630939ACTC1,GJD2-DTn.678T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.666T>G
n.729T>G
n.652T>G
n.262T>G
n.71T>G
n.299+15021A>C
15g.34792452A>GCA391630940ACTC1,GJD2-DTn.678T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.666T>C
n.729T>C
n.652T>C
n.262T>C
n.71T>C
n.299+15021A>G
15g.34792452A>TCA391630941ACTC1,GJD2-DTn.678T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.666T>A
n.729T>A
n.652T>A
n.262T>A
n.71T>A
n.299+15021A>T
15g.34792453G>ACA391630942ACTC1,GJD2-DTn.677C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.665C>T
n.728C>T
n.651C>T
n.261C>T
n.70C>T
n.299+15022G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792453G>CCA391630943ACTC1,GJD2-DTn.677C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.665C>G
n.728C>G
n.651C>G
n.261C>G
n.70C>G
n.299+15022G>C
15g.34792453G=CA2169208444ACTC1,GJD2-DTn.677C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.665C=
n.728C=
n.651C=
n.261C=
n.70C=
n.299+15022G=
15g.34792453G>TCA391630944ACTC1,GJD2-DTn.677C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.665C>A
n.728C>A
n.651C>A
n.261C>A
n.70C>A
n.299+15022G>T
15g.34792454G>ACA489655436ACTC1,GJD2-DTn.676C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
n.664C>T
n.727C>T
n.650C>T
n.260C>T
n.69C>T
n.299+15023G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792454G>CCA391630945ACTC1,GJD2-DTn.676C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.664C>G
n.727C>G
n.650C>G
n.260C>G
n.69C>G
n.299+15023G>C
15g.34792454G=CA2169208451ACTC1,GJD2-DTn.676C=
c.570C= (p.Tyr190=)
n.664C=
n.727C=
n.650C=
n.260C=
n.69C=
n.299+15023G=
15g.34792454G>TCA391630946ACTC1,GJD2-DTn.676C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.664C>A
n.727C>A
n.650C>A
n.260C>A
n.69C>A
n.299+15023G>T
15g.34792455T>ACA391630947ACTC1,GJD2-DTn.675A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.663A>T
n.726A>T
n.649A>T
n.259A>T
n.68A>T
n.299+15024T>A
15g.34792455T>CCA391630948ACTC1,GJD2-DTn.675A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.663A>G
n.726A>G
n.649A>G
n.259A>G
n.68A>G
n.299+15024T>C
15g.34792455T>GCA391630949ACTC1,GJD2-DTn.675A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.663A>C
n.726A>C
n.649A>C
n.259A>C
n.68A>C
n.299+15024T>G
15g.34792456A>CCA391630951ACTC1,GJD2-DTn.674T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.662T>G
n.725T>G
n.648T>G
n.258T>G
n.67T>G
n.299+15025A>C
15g.34792456A>GCA391630952ACTC1,GJD2-DTn.674T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.662T>C
n.725T>C
n.648T>C
n.258T>C
n.67T>C
n.299+15025A>G
15g.34792456A>TCA391630950ACTC1,GJD2-DTn.674T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.662T>A
n.725T>A
n.648T>A
n.258T>A
n.67T>A
n.299+15025A>T
15g.34792457G>ACA489655437ACTC1,GJD2-DTn.673C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
n.661C>T
n.724C>T
n.647C>T
n.257C>T
n.66C>T
n.299+15026G>A
15g.34792457G>CCA391630953ACTC1,GJD2-DTn.673C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.661C>G
n.724C>G
n.647C>G
n.257C>G
n.66C>G
n.299+15026G>C
15g.34792457G>TCA391630954ACTC1,GJD2-DTn.673C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.661C>A
n.724C>A
n.647C>A
n.257C>A
n.66C>A
n.299+15026G>T
15g.34792458T>ACA391630955ACTC1,GJD2-DTn.672A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.660A>T
n.723A>T
n.646A>T
n.256A>T
n.65A>T
n.299+15027T>A
15g.34792458T>CCA391630956ACTC1,GJD2-DTn.672A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.660A>G
n.723A>G
n.646A>G
n.256A>G
n.65A>G
n.299+15027T>C
15g.34792458T>GCA391630957ACTC1,GJD2-DTn.672A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.660A>C
n.723A>C
n.646A>C
n.256A>C
n.65A>C
n.299+15027T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792459C>ACA391630960ACTC1,GJD2-DTn.671G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.659G>T
n.722G>T
n.645G>T
n.255G>T
n.64G>T
n.299+15028C>A
15g.34792459C>GCA391630959ACTC1,GJD2-DTn.671G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.659G>C
n.722G>C
n.645G>C
n.255G>C
n.64G>C
n.299+15028C>G
 ClinVar
15g.34792459C>TCA391630958ACTC1,GJD2-DTn.671G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.659G>A
n.722G>A
n.645G>A
n.255G>A
n.64G>A
n.299+15028C>T
15g.34792460A>CCA489655438ACTC1,GJD2-DTn.670T>G
c.564T>G (p.Thr188=)
n.658T>G
n.721T>G
n.644T>G
n.254T>G
n.63T>G
n.299+15029A>C
15g.34792460A>GCA489655440ACTC1,GJD2-DTn.670T>C
c.564T>C (p.Thr188=)
n.658T>C
n.721T>C
n.644T>C
n.254T>C
n.63T>C
n.299+15029A>G
15g.34792460A>TCA489655439ACTC1,GJD2-DTn.670T>A
c.564T>A (p.Thr188=)
n.658T>A
n.721T>A
n.644T>A
n.254T>A
n.63T>A
n.299+15029A>T
15g.34792461G>ACA019827ACTC1,GJD2-DTn.669C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.657C>T
n.720C>T
n.643C>T
n.253C>T
n.62C>T
n.299+15030G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792461G>CCA391630961ACTC1,GJD2-DTn.669C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.657C>G
n.720C>G
n.643C>G
n.253C>G
n.62C>G
n.299+15030G>C
15g.34792461G=CA2169208458ACTC1,GJD2-DTn.669C=
c.563C= (p.Thr188=)
n.657C=
n.720C=
n.643C=
n.253C=
n.62C=
n.299+15030G=
15g.34792461G>TCA391630962ACTC1,GJD2-DTn.669C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.657C>A
n.720C>A
n.643C>A
n.253C>A
n.62C>A
n.299+15030G>T
 COSMIC
15g.34792462T>ACA391630963ACTC1,GJD2-DTn.668A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.656A>T
n.719A>T
n.642A>T
n.252A>T
n.61A>T
n.299+15031T>A
15g.34792462T>CCA391630964ACTC1,GJD2-DTn.668A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.656A>G
n.719A>G
n.642A>G
n.252A>G
n.61A>G
n.299+15031T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792462T>GCA391630965ACTC1,GJD2-DTn.668A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.656A>C
n.719A>C
n.642A>C
n.252A>C
n.61A>C
n.299+15031T>G
15g.34792462T=CA2169208468ACTC1,GJD2-DTn.668A=
c.562A= (p.Thr188=)
n.656A=
n.719A=
n.642A=
n.252A=
n.61A=
n.299+15031T=
15g.34792463G>ACA489655442ACTC1,GJD2-DTn.667C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
n.655C>T
n.718C>T
n.641C>T
n.251C>T
n.60C>T
n.299+15032G>A
15g.34792463G>CCA489655443ACTC1,GJD2-DTn.667C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
n.655C>G
n.718C>G
n.641C>G
n.251C>G
n.60C>G
n.299+15032G>C
15g.34792463G>TCA489655441ACTC1,GJD2-DTn.667C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
n.655C>A
n.718C>A
n.641C>A
n.251C>A
n.60C>A
n.299+15032G>T
15g.34792464A>CCA391630966ACTC1,GJD2-DTn.666T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.654T>G
n.717T>G
n.640T>G
n.250T>G
n.59T>G
n.299+15033A>C
15g.34792464A>GCA391630968ACTC1,GJD2-DTn.666T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.654T>C
n.717T>C
n.640T>C
n.250T>C
n.59T>C
n.299+15033A>G
15g.34792464A>TCA391630967ACTC1,GJD2-DTn.666T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
n.654T>A
n.717T>A
n.640T>A
n.250T>A
n.59T>A
n.299+15033A>T
15g.34792465G>ACA391630969ACTC1,GJD2-DTn.665C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.653C>T
n.716C>T
n.639C>T
n.249C>T
n.58C>T
n.299+15034G>A
 dbSNP
15g.34792465G>CCA391630970ACTC1,GJD2-DTn.665C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.653C>G
n.716C>G
n.639C>G
n.249C>G
n.58C>G
n.299+15034G>C
15g.34792465G=CA2169208480ACTC1,GJD2-DTn.665C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.653C=
n.716C=
n.639C=
n.249C=
n.58C=
n.299+15034G=
15g.34792465G>TCA391630971ACTC1,GJD2-DTn.665C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.653C>A
n.716C>A
n.639C>A
n.249C>A
n.58C>A
n.299+15034G>T
15g.34792466G>ACA489655444ACTC1,GJD2-DTn.664C>T
c.558C>T (p.Asp186=)
n.652C>T
n.715C>T
n.638C>T
n.248C>T
n.57C>T
n.299+15035G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792466G>CCA391630972ACTC1,GJD2-DTn.664C>G
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.652C>G
n.715C>G
n.638C>G
n.248C>G
n.57C>G
n.299+15035G>C
15g.34792466G=CA2169208486ACTC1,GJD2-DTn.664C=
c.558C= (p.Asp186=)
n.652C=
n.715C=
n.638C=
n.248C=
n.57C=
n.299+15035G=
15g.34792466G>TCA391630973ACTC1,GJD2-DTn.664C>A
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.652C>A
n.715C>A
n.638C>A
n.248C>A
n.57C>A
n.299+15035G>T
15g.34792467T>ACA391630974ACTC1,GJD2-DTn.663A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.651A>T
n.714A>T
n.637A>T
n.247A>T
n.56A>T
n.299+15036T>A
15g.34792467T>CCA391630975ACTC1,GJD2-DTn.663A>G
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.651A>G
n.714A>G
n.637A>G
n.247A>G
n.56A>G
n.299+15036T>C
15g.34792467T>GCA391630976ACTC1,GJD2-DTn.663A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.651A>C
n.714A>C
n.637A>C
n.247A>C
n.56A>C
n.299+15036T>G
15g.34792468C>ACA391630977ACTC1,GJD2-DTn.662G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.650G>T
n.713G>T
n.636G>T
n.246G>T
n.55G>T
n.299+15037C>A
 COSMIC
15g.34792468C>GCA391630978ACTC1,GJD2-DTn.662G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
n.650G>C
n.713G>C
n.636G>C
n.246G>C
n.55G>C
n.299+15037C>G
15g.34792468C>TCA391630979ACTC1,GJD2-DTn.662G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.650G>A
n.713G>A
n.636G>A
n.246G>A
n.55G>A
n.299+15037C>T
15g.34792470delCA2575670198ACTC1,GJD2-DTn.662del
c.556del (p.Asp186ThrfsTer7)
n.650del
n.713del
n.636del
n.246del
n.55del
n.299+15039del
 ClinVar
15g.34792469_34792474delCA2573053985ACTC1,GJD2-DTn.657_662del
c.551_556del (p.Gly184_Arg185del)
n.645_650del
n.708_713del
n.631_636del
n.241_246del
n.50_55del
n.299+15038_299+15043del
 ClinVar dbSNP
15g.34792469C>ACA489655445ACTC1,GJD2-DTn.661G>T
c.555G>T (p.Arg185=)
n.649G>T
n.712G>T
n.635G>T
n.245G>T
n.54G>T
n.299+15038C>A
15g.34792469C=CA2169208493ACTC1,GJD2-DTn.661G=
c.555G= (p.Arg185=)
n.649G=
n.712G=
n.635G=
n.245G=
n.54G=
n.299+15038C=
15g.34792469C>GCA489655446ACTC1,GJD2-DTn.661G>C
c.555G>C (p.Arg185=)
n.649G>C
n.712G>C
n.635G>C
n.245G>C
n.54G>C
n.299+15038C>G
15g.34792469C>TCA489655447ACTC1,GJD2-DTn.661G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
n.649G>A
n.712G>A
n.635G>A
n.245G>A
n.54G>A
n.299+15038C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792470C>ACA391630981ACTC1,GJD2-DTn.660G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.648G>T
n.711G>T
n.634G>T
n.244G>T
n.53G>T
n.299+15039C>A
15g.34792470C=CA2169208496ACTC1,GJD2-DTn.660G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.648G=
n.711G=
n.634G=
n.244G=
n.53G=
n.299+15039C=
15g.34792470C>GCA391630980ACTC1,GJD2-DTn.660G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.648G>C
n.711G>C
n.634G>C
n.244G>C
n.53G>C
n.299+15039C>G
15g.34792470C>TCA268662382ACTC1,GJD2-DTn.660G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.648G>A
n.711G>A
n.634G>A
n.244G>A
n.53G>A
n.299+15039C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792471G>ACA019824ACTC1,GJD2-DTn.659C>T
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.647C>T
n.710C>T
n.633C>T
n.243C>T
n.52C>T
n.299+15040G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792471G>CCA391630982ACTC1,GJD2-DTn.659C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.647C>G
n.710C>G
n.633C>G
n.243C>G
n.52C>G
n.299+15040G>C
15g.34792471G=CA2169208500ACTC1,GJD2-DTn.659C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.647C=
n.710C=
n.633C=
n.243C=
n.52C=
n.299+15040G=
15g.34792471G>TCA489655448ACTC1,GJD2-DTn.659C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
n.647C>A
n.710C>A
n.633C>A
n.243C>A
n.52C>A
n.299+15040G>T
15g.34792472A=CA2169208505ACTC1,GJD2-DTn.658T=
c.552T= (p.Gly184=)
n.646T=
n.709T=
n.632T=
n.242T=
n.51T=
n.299+15041A=
15g.34792472A>CCA489655450ACTC1,GJD2-DTn.658T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
n.646T>G
n.709T>G
n.632T>G
n.242T>G
n.51T>G
n.299+15041A>C
 dbSNP
15g.34792472A>GCA489655451ACTC1,GJD2-DTn.658T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
n.646T>C
n.709T>C
n.632T>C
n.242T>C
n.51T>C
n.299+15041A>G
15g.34792472A>TCA489655449ACTC1,GJD2-DTn.658T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
n.646T>A
n.709T>A
n.632T>A
n.242T>A
n.51T>A
n.299+15041A>T
15g.34792473C>ACA391630983ACTC1,GJD2-DTn.657G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.645G>T
n.708G>T
n.631G>T
n.241G>T
n.50G>T
n.299+15042C>A
15g.34792473C>GCA391630985ACTC1,GJD2-DTn.657G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.645G>C
n.708G>C
n.631G>C
n.241G>C
n.50G>C
n.299+15042C>G
15g.34792473C>TCA391630984ACTC1,GJD2-DTn.657G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.645G>A
n.708G>A
n.631G>A
n.241G>A
n.50G>A
n.299+15042C>T
15g.34792474C>ACA391630986ACTC1,GJD2-DTn.656G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.644G>T
n.707G>T
n.630G>T
n.240G>T
n.49G>T
n.299+15043C>A
15g.34792474C>GCA391630987ACTC1,GJD2-DTn.656G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.644G>C
n.707G>C
n.630G>C
n.240G>C
n.49G>C
n.299+15043C>G
15g.34792474C>TCA391630988ACTC1,GJD2-DTn.656G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.644G>A
n.707G>A
n.630G>A
n.240G>A
n.49G>A
n.299+15043C>T
15g.34792475A>CCA489655454ACTC1,GJD2-DTn.655T>G
c.549T>G (p.Ala183=)
n.643T>G
n.706T>G
n.629T>G
n.239T>G
n.48T>G
n.299+15044A>C
15g.34792475A>GCA489655453ACTC1,GJD2-DTn.655T>C
c.549T>C (p.Ala183=)
n.643T>C
n.706T>C
n.629T>C
n.239T>C
n.48T>C
n.299+15044A>G
15g.34792475A>TCA489655452ACTC1,GJD2-DTn.655T>A
c.549T>A (p.Ala183=)
n.643T>A
n.706T>A
n.629T>A
n.239T>A
n.48T>A
n.299+15044A>T
15g.34792476G>ACA391630989ACTC1,GJD2-DTn.654C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.642C>T
n.705C>T
n.628C>T
n.238C>T
n.47C>T
n.299+15045G>A
15g.34792476G>CCA391630990ACTC1,GJD2-DTn.654C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.642C>G
n.705C>G
n.628C>G
n.238C>G
n.47C>G
n.299+15045G>C
15g.34792476G>TCA391630991ACTC1,GJD2-DTn.654C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.642C>A
n.705C>A
n.628C>A
n.238C>A
n.47C>A
n.299+15045G>T
15g.34792477C>ACA391630992ACTC1,GJD2-DTn.653G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.641G>T
n.704G>T
n.627G>T
n.237G>T
n.46G>T
n.299+15046C>A
15g.34792477C>GCA391630993ACTC1,GJD2-DTn.653G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.641G>C
n.704G>C
n.627G>C
n.237G>C
n.46G>C
n.299+15046C>G
15g.34792477C>TCA391630994ACTC1,GJD2-DTn.653G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.641G>A
n.704G>A
n.627G>A
n.237G>A
n.46G>A
n.299+15046C>T
15g.34792478C>ACA489655455ACTC1,GJD2-DTn.652G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.640G>T
n.703G>T
n.626G>T
n.236G>T
n.45G>T
n.299+15047C>A
15g.34792478C=CA2169208508ACTC1,GJD2-DTn.652G=
c.546G= (p.Leu182=)
n.640G=
n.703G=
n.626G=
n.236G=
n.45G=
n.299+15047C=
15g.34792478C>GCA489655456ACTC1,GJD2-DTn.652G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.640G>C
n.703G>C
n.626G>C
n.236G>C
n.45G>C
n.299+15047C>G
15g.34792478C>TCA489655457ACTC1,GJD2-DTn.652G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.640G>A
n.703G>A
n.626G>A
n.236G>A
n.45G>A
n.299+15047C>T
 dbSNP
15g.34792479A>CCA391630995ACTC1,GJD2-DTn.651T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.639T>G
n.702T>G
n.625T>G
n.235T>G
n.44T>G
n.299+15048A>C
15g.34792479A>GCA391630996ACTC1,GJD2-DTn.651T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.639T>C
n.702T>C
n.625T>C
n.235T>C
n.44T>C
n.299+15048A>G
15g.34792479A>TCA391630997ACTC1,GJD2-DTn.651T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.639T>A
n.702T>A
n.625T>A
n.235T>A
n.44T>A
n.299+15048A>T
15g.34792480G>ACA489655458ACTC1,GJD2-DTn.650C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.638C>T
n.701C>T
n.624C>T
n.234C>T
n.43C>T
n.299+15049G>A
15g.34792480G>CCA391630999ACTC1,GJD2-DTn.650C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.638C>G
n.701C>G
n.624C>G
n.234C>G
n.43C>G
n.299+15049G>C
15g.34792480G>TCA391630998ACTC1,GJD2-DTn.650C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.638C>A
n.701C>A
n.624C>A
n.234C>A
n.43C>A
n.299+15049G>T
 ClinVar
15g.34792481A>CCA391631000ACTC1,GJD2-DTn.649T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.637T>G
n.700T>G
n.623T>G
n.233T>G
n.42T>G
n.299+15050A>C
15g.34792481A>GCA489655459ACTC1,GJD2-DTn.649T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
n.637T>C
n.700T>C
n.623T>C
n.233T>C
n.42T>C
n.299+15050A>G
15g.34792481A>TCA391631001ACTC1,GJD2-DTn.649T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.637T>A
n.700T>A
n.623T>A
n.233T>A
n.42T>A
n.299+15050A>T
15g.34792482T>ACA391631002ACTC1,GJD2-DTn.648A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.636A>T
n.699A>T
n.622A>T
n.232A>T
n.41A>T
n.299+15051T>A
15g.34792482T>CCA391631003ACTC1,GJD2-DTn.648A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.636A>G
n.699A>G
n.622A>G
n.232A>G
n.41A>G
n.299+15051T>C
15g.34792482T>GCA391631004ACTC1,GJD2-DTn.648A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.636A>C
n.699A>C
n.622A>C
n.232A>C
n.41A>C
n.299+15051T>G
15g.34792483C>ACA391631005ACTC1,GJD2-DTn.647G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.635G>T
n.698G>T
n.621G>T
n.231G>T
n.40G>T
n.299+15052C>A
15g.34792483C=CA2169208516ACTC1,GJD2-DTn.647G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.635G=
n.698G=
n.621G=
n.231G=
n.40G=
n.299+15052C=
15g.34792483C>GCA019819ACTC1,GJD2-DTn.647G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.635G>C
n.698G>C
n.621G>C
n.231G>C
n.40G>C
n.299+15052C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792483C>TCA391631006ACTC1,GJD2-DTn.647G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.635G>A
n.698G>A
n.621G>A
n.231G>A
n.40G>A
n.299+15052C>T
 ClinVar COSMIC
15g.34792484C>ACA489655465ACTC1,GJD2-DTn.646G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
n.634G>T
n.697G>T
n.620G>T
n.230G>T
n.39G>T
n.299+15053C>A
15g.34792484C=CA2169208517ACTC1,GJD2-DTn.646G=
c.540G= (p.Leu180=)
n.634G=
n.697G=
n.620G=
n.230G=
n.39G=
n.299+15053C=
15g.34792484C>GCA489655464ACTC1,GJD2-DTn.646G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.634G>C
n.697G>C
n.620G>C
n.230G>C
n.39G>C
n.299+15053C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792484C>TCA489655463ACTC1,GJD2-DTn.646G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.634G>A
n.697G>A
n.620G>A
n.230G>A
n.39G>A
n.299+15053C>T
 COSMIC
15g.34792485A>CCA391631007ACTC1,GJD2-DTn.645T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.633T>G
n.696T>G
n.619T>G
n.229T>G
n.38T>G
n.299+15054A>C
15g.34792485A>GCA391631008ACTC1,GJD2-DTn.645T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.633T>C
n.696T>C
n.619T>C
n.229T>C
n.38T>C
n.299+15054A>G
15g.34792485A>TCA391631009ACTC1,GJD2-DTn.645T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.633T>A
n.696T>A
n.619T>A
n.229T>A
n.38T>A
n.299+15054A>T
15g.34792486G>ACA489655467ACTC1,GJD2-DTn.644C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
n.632C>T
n.695C>T
n.618C>T
n.228C>T
n.37C>T
n.299+15055G>A
15g.34792486G>CCA391631010ACTC1,GJD2-DTn.644C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.632C>G
n.695C>G
n.618C>G
n.228C>G
n.37C>G
n.299+15055G>C
15g.34792486G>TCA391631011ACTC1,GJD2-DTn.644C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.632C>A
n.695C>A
n.618C>A
n.228C>A
n.37C>A
n.299+15055G>T
15g.34792487A=CA2169208525ACTC1,GJD2-DTn.643T=
c.537T= (p.Arg179=)
n.631T=
n.694T=
n.617T=
n.227T=
n.36T=
n.299+15056A=
15g.34792487A>CCA489655468ACTC1,GJD2-DTn.643T>G
c.537T>G (p.Arg179=)
n.631T>G
n.694T>G
n.617T>G
n.227T>G
n.36T>G
n.299+15056A>C
15g.34792487A>GCA042068ACTC1,GJD2-DTn.643T>C
c.537T>C (p.Arg179=)
n.631T>C
n.694T>C
n.617T>C
n.227T>C
n.36T>C
n.299+15056A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792487A>TCA042059ACTC1,GJD2-DTn.643T>A
c.537T>A (p.Arg179=)
n.631T>A
n.694T>A
n.617T>A
n.227T>A
n.36T>A
n.299+15056A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792488C>ACA042048ACTC1,GJD2-DTn.642G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.630G>T
n.693G>T
n.616G>T
n.226G>T
n.35G>T
n.299+15057C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792488C=CA2169208527ACTC1,GJD2-DTn.642G=
c.536G= (p.Arg179=)
n.630G=
n.693G=
n.616G=
n.226G=
n.35G=
n.299+15057C=
15g.34792488C>GCA391631012ACTC1,GJD2-DTn.642G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.630G>C
n.693G>C
n.616G>C
n.226G>C
n.35G>C
n.299+15057C>G
15g.34792488C>TCA391631013ACTC1,GJD2-DTn.642G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
n.630G>A
n.693G>A
n.616G>A
n.226G>A
n.35G>A
n.299+15057C>T
 COSMIC
15g.34792489G>ACA391631014ACTC1,GJD2-DTn.641C>T
c.535C>T (p.Arg179Cys)
n.629C>T
n.692C>T
n.615C>T
n.225C>T
n.34C>T
n.299+15058G>A
15g.34792489G>CCA391631015ACTC1,GJD2-DTn.641C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.629C>G
n.692C>G
n.615C>G
n.225C>G
n.34C>G
n.299+15058G>C
15g.34792489G>TCA391631016ACTC1,GJD2-DTn.641C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.629C>A
n.692C>A
n.615C>A
n.225C>A
n.34C>A
n.299+15058G>T
15g.34792490C>ACA391631017ACTC1,GJD2-DTn.640G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.628G>T
n.691G>T
n.614G>T
n.224G>T
n.33G>T
n.299+15059C>A
15g.34792490C>GCA391631018ACTC1,GJD2-DTn.640G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.628G>C
n.691G>C
n.614G>C
n.224G>C
n.33G>C
n.299+15059C>G
15g.34792490C>TCA391631019ACTC1,GJD2-DTn.640G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.628G>A
n.691G>A
n.614G>A
n.224G>A
n.33G>A
n.299+15059C>T
15g.34792491A>CCA391631020ACTC1,GJD2-DTn.639T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.627T>G
n.690T>G
n.613T>G
n.223T>G
n.32T>G
n.299+15060A>C
15g.34792491A>GCA391631021ACTC1,GJD2-DTn.639T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.627T>C
n.690T>C
n.613T>C
n.223T>C
n.32T>C
n.299+15060A>G
 gnomAD v4
15g.34792491A>TCA391631022ACTC1,GJD2-DTn.639T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.627T>A
n.690T>A
n.613T>A
n.223T>A
n.32T>A
n.299+15060A>T
15g.34792492T>ACA391631025ACTC1,GJD2-DTn.638A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.626A>T
n.689A>T
n.612A>T
n.222A>T
n.31A>T
n.299+15061T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792492T>CCA391631024ACTC1,GJD2-DTn.638A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
n.626A>G
n.689A>G
n.612A>G
n.222A>G
n.31A>G
n.299+15061T>C
15g.34792492T>GCA391631023ACTC1,GJD2-DTn.638A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.626A>C
n.689A>C
n.612A>C
n.222A>C
n.31A>C
n.299+15061T>G
15g.34792492T=CA2169208531ACTC1,GJD2-DTn.638A=
c.532A= (p.Met178=)
n.626A=
n.689A=
n.612A=
n.222A=
n.31A=
n.299+15061T=
15g.34792493G>ACA489655479ACTC1,GJD2-DTn.637C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.625C>T
n.688C>T
n.611C>T
n.221C>T
n.30C>T
n.299+15062G>A
15g.34792493G>CCA391631026ACTC1,GJD2-DTn.637C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.625C>G
n.688C>G
n.611C>G
n.221C>G
n.30C>G
n.299+15062G>C
15g.34792493G>TCA489655481ACTC1,GJD2-DTn.637C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.625C>A
n.688C>A
n.611C>A
n.221C>A
n.30C>A
n.299+15062G>T
15g.34792494A>CCA391631027ACTC1,GJD2-DTn.636T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.624T>G
n.687T>G
n.610T>G
n.220T>G
n.29T>G
n.299+15063A>C
15g.34792494A>GCA391631028ACTC1,GJD2-DTn.636T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.624T>C
n.687T>C
n.610T>C
n.220T>C
n.29T>C
n.299+15063A>G
15g.34792494A>TCA391631029ACTC1,GJD2-DTn.636T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.624T>A
n.687T>A
n.610T>A
n.220T>A
n.29T>A
n.299+15063A>T
15g.34792495T>ACA391631030ACTC1,GJD2-DTn.635A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.623A>T
n.686A>T
n.609A>T
n.219A>T
n.28A>T
n.299+15064T>A
 ClinVar
15g.34792495T>CCA019814ACTC1,GJD2-DTn.635A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.623A>G
n.686A>G
n.609A>G
n.219A>G
n.28A>G
n.299+15064T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792495T>GCA391631031ACTC1,GJD2-DTn.635A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.623A>C
n.686A>C
n.609A>C
n.219A>C
n.28A>C
n.299+15064T>G
15g.34792495T=CA2169208534ACTC1,GJD2-DTn.635A=
c.529A= (p.Ile177=)
n.623A=
n.686A=
n.609A=
n.219A=
n.28A=
n.299+15064T=
15g.34792496G>ACA489655483ACTC1,GJD2-DTn.634C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
n.622C>T
n.685C>T
n.608C>T
n.218C>T
n.27C>T
n.299+15065G>A
15g.34792496G>CCA489655485ACTC1,GJD2-DTn.634C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
n.622C>G
n.685C>G
n.608C>G
n.218C>G
n.27C>G
n.299+15065G>C
15g.34792496G>TCA489655484ACTC1,GJD2-DTn.634C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
n.622C>A
n.685C>A
n.608C>A
n.218C>A
n.27C>A
n.299+15065G>T
15g.34792497G>ACA391631032ACTC1,GJD2-DTn.633C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.621C>T
n.684C>T
n.607C>T
n.217C>T
n.26C>T
n.299+15066G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792497G>CCA391631033ACTC1,GJD2-DTn.633C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.621C>G
n.684C>G
n.607C>G
n.217C>G
n.26C>G
n.299+15066G>C
15g.34792497G>TCA391631034ACTC1,GJD2-DTn.633C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.621C>A
n.684C>A
n.607C>A
n.217C>A
n.26C>A
n.299+15066G>T
15g.34792498C>ACA391631035ACTC1,GJD2-DTn.632G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.620G>T
n.683G>T
n.606G>T
n.216G>T
n.25G>T
n.299+15067C>A
15g.34792498C>GCA391631036ACTC1,GJD2-DTn.632G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.620G>C
n.683G>C
n.606G>C
n.216G>C
n.25G>C
n.299+15067C>G
 COSMIC
15g.34792498C>TCA391631037ACTC1,GJD2-DTn.632G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.620G>A
n.683G>A
n.606G>A
n.216G>A
n.25G>A
n.299+15067C>T
15g.34792499A=CA2169208538ACTC1,GJD2-DTn.631T=
c.525T= (p.His175=)
n.619T=
n.682T=
n.605T=
n.215T=
n.24T=
n.299+15068A=
15g.34792499A>CCA391631038ACTC1,GJD2-DTn.631T>G
c.525T>G (p.His175Gln)
n.619T>G
n.682T>G
n.605T>G
n.215T>G
n.24T>G
n.299+15068A>C
 COSMIC
15g.34792499A>GCA489655486ACTC1,GJD2-DTn.631T>C
c.525T>C (p.His175=)
n.619T>C
n.682T>C
n.605T>C
n.215T>C
n.24T>C
n.299+15068A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792499A>TCA391631039ACTC1,GJD2-DTn.631T>A
c.525T>A (p.His175Gln)
n.619T>A
n.682T>A
n.605T>A
n.215T>A
n.24T>A
n.299+15068A>T
15g.34792499_34792500insGCA658798294ACTC1,GJD2-DTn.630_631insC
c.524_525insC (p.Ala176CysfsTer14)
n.618_619insC
n.681_682insC
n.604_605insC
n.214_215insC
n.23_24insC
n.299+15068_299+15069insG
 ClinVar dbSNP
15g.34792500T>ACA391631040ACTC1,GJD2-DTn.630A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
n.618A>T
n.681A>T
n.604A>T
n.214A>T
n.23A>T
n.299+15069T>A
15g.34792500T>CCA391631042ACTC1,GJD2-DTn.630A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
n.618A>G
n.681A>G
n.604A>G
n.214A>G
n.23A>G
n.299+15069T>C
15g.34792500T>GCA391631041ACTC1,GJD2-DTn.630A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
n.618A>C
n.681A>C
n.604A>C
n.214A>C
n.23A>C
n.299+15069T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792500T=CA2169208544ACTC1,GJD2-DTn.630A=
c.524A= (p.His175=)
n.618A=
n.681A=
n.604A=
n.214A=
n.23A=
n.299+15069T=
15g.34792501G>ACA391631043ACTC1,GJD2-DTn.629C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.617C>T
n.680C>T
n.603C>T
n.213C>T
n.22C>T
n.299+15070G>A
15g.34792501G>CCA391631044ACTC1,GJD2-DTn.629C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
n.617C>G
n.680C>G
n.603C>G
n.213C>G
n.22C>G
n.299+15070G>C
15g.34792501G>TCA391631045ACTC1,GJD2-DTn.629C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
n.617C>A
n.680C>A
n.603C>A
n.213C>A
n.22C>A
n.299+15070G>T
15g.34792504dupCA295851ACTC1,GJD2-DTn.629dup
c.523dup (p.His175ProfsTer15)
n.617dup
n.680dup
n.603dup
n.213dup
n.22dup
n.299+15073dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792502G>ACA489655487ACTC1,GJD2-DTn.628C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
n.616C>T
n.679C>T
n.602C>T
n.212C>T
n.21C>T
n.299+15071G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.34792502G>CCA268662396ACTC1,GJD2-DTn.628C>G
c.522C>G (p.Pro174=)
n.616C>G
n.679C>G
n.602C>G
n.212C>G
n.21C>G
n.299+15071G>C
 dbSNP
15g.34792502G=CA2169208567ACTC1,GJD2-DTn.628C=
c.522C= (p.Pro174=)
n.616C=
n.679C=
n.602C=
n.212C=
n.21C=
n.299+15071G=
15g.34792502G>TCA489655488ACTC1,GJD2-DTn.628C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
n.616C>A
n.679C>A
n.602C>A
n.212C>A
n.21C>A
n.299+15071G>T
15g.34792503G>ACA391631046ACTC1,GJD2-DTn.627C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.615C>T
n.678C>T
n.601C>T
n.211C>T
n.20C>T
n.299+15072G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792503G>CCA391631047ACTC1,GJD2-DTn.627C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.615C>G
n.678C>G
n.601C>G
n.211C>G
n.20C>G
n.299+15072G>C
15g.34792503G>TCA391631048ACTC1,GJD2-DTn.627C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
n.615C>A
n.678C>A
n.601C>A
n.211C>A
n.20C>A
n.299+15072G>T
 ClinVar
15g.34792504G>ACA391631049ACTC1,GJD2-DTn.626C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.614C>T
n.677C>T
n.600C>T
n.210C>T
n.19C>T
n.299+15073G>A
15g.34792504G>CCA391631050ACTC1,GJD2-DTn.626C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.614C>G
n.677C>G
n.600C>G
n.210C>G
n.19C>G
n.299+15073G>C
15g.34792504G>TCA391631051ACTC1,GJD2-DTn.626C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.614C>A
n.677C>A
n.600C>A
n.210C>A
n.19C>A
n.299+15073G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34792505C>ACA391631053ACTC1,GJD2-DTn.625G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.613G>T
n.676G>T
n.599G>T
n.209G>T
n.18G>T
n.299+15074C>A
15g.34792505C=CA2169208571ACTC1,GJD2-DTn.625G=
c.519G= (p.Leu173=)
n.613G=
n.676G=
n.599G=
n.209G=
n.18G=
n.299+15074C=
15g.34792505C>GCA391631052ACTC1,GJD2-DTn.625G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.613G>C
n.676G>C
n.599G>C
n.209G>C
n.18G>C
n.299+15074C>G
15g.34792505C>TCA489655489ACTC1,GJD2-DTn.625G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.613G>A
n.676G>A
n.599G>A
n.209G>A
n.18G>A
n.299+15074C>T
 dbSNP
15g.34792506A>CCA391631054ACTC1,GJD2-DTn.624T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.612T>G
n.675T>G
n.598T>G
n.208T>G
n.17T>G
n.299+15075A>C
15g.34792506A>GCA391631055ACTC1,GJD2-DTn.624T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.612T>C
n.675T>C
n.598T>C
n.208T>C
n.17T>C
n.299+15075A>G
15g.34792506A>TCA391631056ACTC1,GJD2-DTn.624T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.612T>A
n.675T>A
n.598T>A
n.208T>A
n.17T>A
n.299+15075A>T
15g.34792507A>CCA391631057ACTC1,GJD2-DTn.623T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.611T>G
n.674T>G
n.597T>G
n.207T>G
n.16T>G
n.299+15076A>C
15g.34792507A>GCA489655491ACTC1,GJD2-DTn.623T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.611T>C
n.674T>C
n.597T>C
n.207T>C
n.16T>C
n.299+15076A>G
15g.34792507A>TCA391631058ACTC1,GJD2-DTn.623T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.611T>A
n.674T>A
n.597T>A
n.207T>A
n.16T>A
n.299+15076A>T
15g.34792508A=CA2169208575ACTC1,GJD2-DTn.622T=
c.516T= (p.Ala172=)
n.610T=
n.673T=
n.596T=
n.206T=
n.15T=
n.299+15077A=
15g.34792508A>CCA489655495ACTC1,GJD2-DTn.622T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
n.610T>G
n.673T>G
n.596T>G
n.206T>G
n.15T>G
n.299+15077A>C
 ClinVar
15g.34792508A>GCA019807ACTC1,GJD2-DTn.622T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
n.610T>C
n.673T>C
n.596T>C
n.206T>C
n.15T>C
n.299+15077A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792508A>TCA489655494ACTC1,GJD2-DTn.622T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
n.610T>A
n.673T>A
n.596T>A
n.206T>A
n.15T>A
n.299+15077A>T
15g.34792509G>ACA391631059ACTC1,GJD2-DTn.621C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.609C>T
n.672C>T
n.595C>T
n.205C>T
n.14C>T
n.299+15078G>A
15g.34792509G>CCA391631060ACTC1,GJD2-DTn.621C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.609C>G
n.672C>G
n.595C>G
n.205C>G
n.14C>G
n.299+15078G>C
15g.34792509G>TCA391631061ACTC1,GJD2-DTn.621C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.609C>A
n.672C>A
n.595C>A
n.205C>A
n.14C>A
n.299+15078G>T
15g.34792510C>ACA391631062ACTC1,GJD2-DTn.620G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.608G>T
n.671G>T
n.594G>T
n.204G>T
n.13G>T
n.299+15079C>A
15g.34792510C=CA2169208583ACTC1,GJD2-DTn.620G=
c.514G= (p.Ala172=)
n.608G=
n.671G=
n.594G=
n.204G=
n.13G=
n.299+15079C=
15g.34792510C>GCA391631063ACTC1,GJD2-DTn.620G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.608G>C
n.671G>C
n.594G>C
n.204G>C
n.13G>C
n.299+15079C>G
15g.34792510C>TCA10581182ACTC1,GJD2-DTn.620G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.608G>A
n.671G>A
n.594G>A
n.204G>A
n.13G>A
n.299+15079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792511G>ACA019802ACTC1,GJD2-DTn.619C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.607C>T
n.670C>T
n.593C>T
n.203C>T
n.12C>T
n.299+15080G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792511G>CCA391631065ACTC1,GJD2-DTn.619C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.607C>G
n.670C>G
n.593C>G
n.203C>G
n.12C>G
n.299+15080G>C
15g.34792511G=CA2169208589ACTC1,GJD2-DTn.619C=
c.513C= (p.Tyr171=)
n.607C=
n.670C=
n.593C=
n.203C=
n.12C=
n.299+15080G=
15g.34792511G>TCA391631064ACTC1,GJD2-DTn.619C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.607C>A
n.670C>A
n.593C>A
n.203C>A
n.12C>A
n.299+15080G>T
15g.34792512T>ACA391631066ACTC1,GJD2-DTn.618A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.606A>T
n.669A>T
n.592A>T
n.202A>T
n.11A>T
n.299+15081T>A
15g.34792512T>CCA391631067ACTC1,GJD2-DTn.618A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.606A>G
n.669A>G
n.592A>G
n.202A>G
n.11A>G
n.299+15081T>C
15g.34792512T>GCA391631068ACTC1,GJD2-DTn.618A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.606A>C
n.669A>C
n.592A>C
n.202A>C
n.11A>C
n.299+15081T>G
15g.34792513A>CCA391631069ACTC1,GJD2-DTn.617T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.605T>G
n.668T>G
n.591T>G
n.201T>G
n.10T>G
n.299+15082A>C
15g.34792513A>GCA391631070ACTC1,GJD2-DTn.617T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.605T>C
n.668T>C
n.591T>C
n.201T>C
n.10T>C
n.299+15082A>G
15g.34792513A>TCA391631071ACTC1,GJD2-DTn.617T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.605T>A
n.668T>A
n.591T>A
n.201T>A
n.10T>A
n.299+15082A>T
15g.34792514G>ACA489655500ACTC1,GJD2-DTn.616C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
n.604C>T
n.667C>T
n.590C>T
n.200C>T
n.9C>T
n.299+15083G>A
 dbSNP
15g.34792514G>CCA489655501ACTC1,GJD2-DTn.616C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
n.604C>G
n.667C>G
n.590C>G
n.200C>G
n.9C>G
n.299+15083G>C
15g.34792514G=CA2169208592ACTC1,GJD2-DTn.616C=
c.510C= (p.Gly170=)
n.604C=
n.667C=
n.590C=
n.200C=
n.9C=
n.299+15083G=
15g.34792514G>TCA489655502ACTC1,GJD2-DTn.616C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
n.604C>A
n.667C>A
n.590C>A
n.200C>A
n.9C>A
n.299+15083G>T
15g.34792515C>ACA391631074ACTC1,GJD2-DTn.615G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.603G>T
n.666G>T
n.589G>T
n.199G>T
n.8G>T
n.299+15084C>A
15g.34792515C>GCA391631072ACTC1,GJD2-DTn.615G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.603G>C
n.666G>C
n.589G>C
n.199G>C
n.8G>C
n.299+15084C>G
15g.34792515C>TCA391631073ACTC1,GJD2-DTn.615G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.603G>A
n.666G>A
n.589G>A
n.199G>A
n.8G>A
n.299+15084C>T
 ClinVar
15g.34792516C>ACA391631075ACTC1,GJD2-DTn.614G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.602G>T
n.665G>T
n.588G>T
n.198G>T
n.7G>T
n.299+15085C>A
15g.34792516C>GCA391631076ACTC1,GJD2-DTn.614G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.602G>C
n.665G>C
n.588G>C
n.198G>C
n.7G>C
n.299+15085C>G
15g.34792516C>TCA391631077ACTC1,GJD2-DTn.614G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.602G>A
n.665G>A
n.588G>A
n.198G>A
n.7G>A
n.299+15085C>T
15g.34792517C>ACA391631078ACTC1,GJD2-DTn.613G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.601G>T
n.664G>T
n.587G>T
n.197G>T
n.6G>T
n.299+15086C>A
15g.34792517C=CA2169208596ACTC1,GJD2-DTn.613G=
c.507G= (p.Glu169=)
n.601G=
n.664G=
n.587G=
n.197G=
n.6G=
n.299+15086C=
15g.34792517C>GCA391631079ACTC1,GJD2-DTn.613G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.601G>C
n.664G>C
n.587G>C
n.197G>C
n.6G>C
n.299+15086C>G
15g.34792517C>TCA489655506ACTC1,GJD2-DTn.613G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
n.601G>A
n.664G>A
n.587G>A
n.197G>A
n.6G>A
n.299+15086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792518T>ACA391631080ACTC1,GJD2-DTn.612A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.600A>T
n.663A>T
n.586A>T
n.196A>T
n.5A>T
n.299+15087T>A
15g.34792518T>CCA391631082ACTC1,GJD2-DTn.612A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.600A>G
n.663A>G
n.586A>G
n.196A>G
n.5A>G
n.299+15087T>C
15g.34792518T>GCA391631081ACTC1,GJD2-DTn.612A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.600A>C
n.663A>C
n.586A>C
n.196A>C
n.5A>C
n.299+15087T>G
15g.34792519C>ACA391631083ACTC1,GJD2-DTn.611G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.599G>T
n.662G>T
n.585G>T
n.195G>T
n.4G>T
n.299+15088C>A
15g.34792519C>GCA391631084ACTC1,GJD2-DTn.611G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.599G>C
n.662G>C
n.585G>C
n.195G>C
n.4G>C
n.299+15088C>G
15g.34792519C>TCA391631085ACTC1,GJD2-DTn.611G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.599G>A
n.662G>A
n.585G>A
n.195G>A
n.4G>A
n.299+15088C>T
15g.34792520A>CCA391631086ACTC1,GJD2-DTn.610T>G
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
n.598T>G
n.661T>G
n.584T>G
n.194T>G
n.3T>G
n.299+15089A>C
15g.34792520A>GCA489655507ACTC1,GJD2-DTn.610T>C
c.504T>C (p.Tyr168=)
n.598T>C
n.661T>C
n.584T>C
n.194T>C
n.3T>C
n.299+15089A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792520A>TCA391631087ACTC1,GJD2-DTn.610T>A
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
n.598T>A
n.661T>A
n.584T>A
n.194T>A
n.3T>A
n.299+15089A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792521T>ACA391631088ACTC1,GJD2-DTn.609A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.597A>T
n.660A>T
n.583A>T
n.193A>T
n.2A>T
n.299+15090T>A
15g.34792521T>CCA391631089ACTC1,GJD2-DTn.609A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.597A>G
n.660A>G
n.583A>G
n.193A>G
n.2A>G
n.299+15090T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792521T>GCA391631090ACTC1,GJD2-DTn.609A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.597A>C
n.660A>C
n.583A>C
n.193A>C
n.2A>C
n.299+15090T>G
15g.34792522A>CCA391631091ACTC1,GJD2-DTn.608T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.596T>G
n.659T>G
n.582T>G
n.192T>G
n.1T>G
n.299+15091A>C
15g.34792522A>GCA391631092ACTC1,GJD2-DTn.608T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.596T>C
n.659T>C
n.582T>C
n.192T>C
n.1T>C
n.299+15091A>G
 COSMIC
15g.34792522A>TCA391631093ACTC1,GJD2-DTn.608T>A
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.596T>A
n.659T>A
n.582T>A
n.192T>A
n.1T>A
n.299+15091A>T
15g.34792523G>ACA489655512ACTC1,GJD2-DTn.607C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.595C>T
n.658C>T
n.581C>T
n.191C>T
n.299+15092G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792523G>CCA391631094ACTC1,GJD2-DTn.607C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.595C>G
n.658C>G
n.581C>G
n.191C>G
n.299+15092G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792523G=CA2169208600ACTC1,GJD2-DTn.607C=
c.501C= (p.Ile167=)
n.595C=
n.658C=
n.581C=
n.191C=
n.299+15092G=
15g.34792523G>TCA489655513ACTC1,GJD2-DTn.607C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.595C>A
n.658C>A
n.581C>A
n.191C>A
n.299+15092G>T
15g.34792524A=CA2169208608ACTC1,GJD2-DTn.606T=
c.500T= (p.Ile167=)
n.594T=
n.657T=
n.580T=
n.190T=
n.299+15093A=
15g.34792524A>CCA391631096ACTC1,GJD2-DTn.606T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.594T>G
n.657T>G
n.580T>G
n.190T>G
n.299+15093A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792524A>GCA019798ACTC1,GJD2-DTn.606T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.594T>C
n.657T>C
n.580T>C
n.190T>C
n.299+15093A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792524A>TCA391631095ACTC1,GJD2-DTn.606T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.594T>A
n.657T>A
n.580T>A
n.190T>A
n.299+15093A>T
15g.34792525T>ACA391631098ACTC1,GJD2-DTn.605A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.593A>T
n.656A>T
n.579A>T
n.189A>T
n.299+15094T>A
15g.34792525T>CCA391631097ACTC1,GJD2-DTn.605A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.593A>G
n.656A>G
n.579A>G
n.189A>G
n.299+15094T>C
15g.34792525T>GCA391631099ACTC1,GJD2-DTn.605A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.593A>C
n.656A>C
n.579A>C
n.189A>C
n.299+15094T>G
15g.34792525T=CA2169208616ACTC1,GJD2-DTn.605A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.593A=
n.656A=
n.579A=
n.189A=
n.299+15094T=
15g.34792526G>ACA042023ACTC1,GJD2-DTn.604C>T
c.498C>T (p.Pro166=)
n.592C>T
n.655C>T
n.578C>T
n.188C>T
n.299+15095G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792526G>CCA489655517ACTC1,GJD2-DTn.604C>G
c.498C>G (p.Pro166=)
n.592C>G
n.655C>G
n.578C>G
n.188C>G
n.299+15095G>C
15g.34792526G=CA2169208630ACTC1,GJD2-DTn.604C=
c.498C= (p.Pro166=)
n.592C=
n.655C=
n.578C=
n.188C=
n.299+15095G=
15g.34792526G>TCA489655518ACTC1,GJD2-DTn.604C>A
c.498C>A (p.Pro166=)
n.592C>A
n.655C>A
n.578C>A
n.188C>A
n.299+15095G>T
15g.34792529dupCA2169208633ACTC1,GJD2-DTn.604dup
c.498dup (p.Ile167HisfsTer3)
n.592dup
n.655dup
n.578dup
n.188dup
n.299+15098dup
 dbSNP
15g.34792529delCA2575670199ACTC1,GJD2-DTn.604del
c.498del (p.Ile167SerfsTer26)
n.592del
n.655del
n.578del
n.188del
n.299+15098del
15g.34792527G>ACA391631101ACTC1,GJD2-DTn.603C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.591C>T
n.654C>T
n.577C>T
n.187C>T
n.299+15096G>A
 COSMIC
15g.34792527G>CCA391631100ACTC1,GJD2-DTn.603C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.591C>G
n.654C>G
n.577C>G
n.187C>G
n.299+15096G>C
15g.34792527G>TCA391631102ACTC1,GJD2-DTn.603C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
n.591C>A
n.654C>A
n.577C>A
n.187C>A
n.299+15096G>T
15g.34792528G>ACA16614448ACTC1,GJD2-DTn.602C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.590C>T
n.653C>T
n.576C>T
n.186C>T
n.299+15097G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792528G>CCA019794ACTC1,GJD2-DTn.602C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.590C>G
n.653C>G
n.576C>G
n.186C>G
n.299+15097G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792528G=CA2169208646ACTC1,GJD2-DTn.602C=
c.496C= (p.Pro166=)
n.590C=
n.653C=
n.576C=
n.186C=
n.299+15097G=
15g.34792528G>TCA391631103ACTC1,GJD2-DTn.602C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.590C>A
n.653C>A
n.576C>A
n.186C>A
n.299+15097G>T
15g.34792529G>ACA268662497ACTC1,GJD2-DTn.601C>T
c.495C>T (p.Val165=)
n.589C>T
n.652C>T
n.575C>T
n.185C>T
n.299+15098G>A
 dbSNP
15g.34792529G>CCA489655522ACTC1,GJD2-DTn.601C>G
c.495C>G (p.Val165=)
n.589C>G
n.652C>G
n.575C>G
n.185C>G
n.299+15098G>C
15g.34792529G=CA2169208661ACTC1,GJD2-DTn.601C=
c.495C= (p.Val165=)
n.589C=
n.652C=
n.575C=
n.185C=
n.299+15098G=
15g.34792529G>TCA489655521ACTC1,GJD2-DTn.601C>A
c.495C>A (p.Val165=)
n.589C>A
n.652C>A
n.575C>A
n.185C>A
n.299+15098G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792530A>CCA391631104ACTC1,GJD2-DTn.600T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.588T>G
n.651T>G
n.574T>G
n.184T>G
n.299+15099A>C
15g.34792530A>GCA391631105ACTC1,GJD2-DTn.600T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.588T>C
n.651T>C
n.574T>C
n.184T>C
n.299+15099A>G
15g.34792530A>TCA391631106ACTC1,GJD2-DTn.600T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.588T>A
n.651T>A
n.574T>A
n.184T>A
n.299+15099A>T
15g.34792531C>ACA391631109ACTC1,GJD2-DTn.599G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.587G>T
n.650G>T
n.573G>T
n.183G>T
n.299+15100C>A
15g.34792531C>GCA391631107ACTC1,GJD2-DTn.599G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.587G>C
n.650G>C
n.573G>C
n.183G>C
n.299+15100C>G
15g.34792531C>TCA391631108ACTC1,GJD2-DTn.599G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.587G>A
n.650G>A
n.573G>A
n.183G>A
n.299+15100C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792532A=CA2169208668ACTC1,GJD2-DTn.598T=
c.492T= (p.Asn164=)
n.586T=
n.649T=
n.572T=
n.182T=
n.299+15101A=
15g.34792532A>CCA391631110ACTC1,GJD2-DTn.598T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.586T>G
n.649T>G
n.572T>G
n.182T>G
n.299+15101A>C
15g.34792532A>GCA489655525ACTC1,GJD2-DTn.598T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.586T>C
n.649T>C
n.572T>C
n.182T>C
n.299+15101A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792532A>TCA391631111ACTC1,GJD2-DTn.598T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.586T>A
n.649T>A
n.572T>A
n.182T>A
n.299+15101A>T
15g.34792533T>ACA391631112ACTC1,GJD2-DTn.597A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.585A>T
n.648A>T
n.571A>T
n.181A>T
n.299+15102T>A
15g.34792533T>CCA391631113ACTC1,GJD2-DTn.597A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.585A>G
n.648A>G
n.571A>G
n.181A>G
n.299+15102T>C
 COSMIC
15g.34792533T>GCA391631114ACTC1,GJD2-DTn.597A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.585A>C
n.648A>C
n.571A>C
n.181A>C
n.299+15102T>G

Number of alleles fetched