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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792283_34792408del | CA2803722702 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1_723-1del c.616+1_617-1del n.710+1_711-1del n.773+1_774-1del n.696+1_697-1del n.306+1_307-1del n.115+1_116-1del n.299+14852_299+14977del | |
| 15 | g.34792354_34792356delinsTGA | CA2169208207 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+54delinsTCA c.616+52_616+54delinsTCA (n.616+52_616+54delinsTCA) n.710+52_710+54delinsTCA n.773+52_773+54delinsTCA n.696+52_696+54delinsTCA n.306+52_306+54delinsTCA n.115+52_115+54delinsTCA n.299+14923_299+14925delinsTGA | |
| 15 | g.34792355G>C | CA2169208226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C>G c.616+53C>G (n.616+53C>G) n.710+53C>G n.773+53C>G n.696+53C>G n.306+53C>G n.115+53C>G n.299+14924G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792355G= | CA2169208225 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C= c.616+53C= (n.616+53C=) n.710+53C= n.773+53C= n.696+53C= n.306+53C= n.115+53C= n.299+14924G= | |
| 15 | g.34792360_34792361del | CA2169208223 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+53del c.616+52_616+53del (n.616+52_616+53del) n.710+52_710+53del n.773+52_773+53del n.696+52_696+53del n.306+52_306+53del n.115+52_115+53del n.299+14929_299+14930del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792356A>G | CA2627662918 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52T>C c.616+52T>C (n.616+52T>C) n.710+52T>C n.773+52T>C n.696+52T>C n.306+52T>C n.115+52T>C n.299+14925A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792357G>C | CA712279897 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C>G c.616+51C>G (n.616+51C>G) n.710+51C>G n.773+51C>G n.696+51C>G n.306+51C>G n.115+51C>G n.299+14926G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792357G= | CA2169208230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C= c.616+51C= (n.616+51C=) n.710+51C= n.773+51C= n.696+51C= n.306+51C= n.115+51C= n.299+14926G= | |
| 15 | g.34792358A= | CA2169208234 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T= c.616+50T= (n.616+50T=) n.710+50T= n.773+50T= n.696+50T= n.306+50T= n.115+50T= n.299+14927A= | |
| 15 | g.34792358A>C | CA042255 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T>G c.616+50T>G (n.616+50T>G) n.710+50T>G n.773+50T>G n.696+50T>G n.306+50T>G n.115+50T>G n.299+14927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G>A | CA042245 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C>T c.616+47C>T (n.616+47C>T) n.710+47C>T n.773+47C>T n.696+47C>T n.306+47C>T n.115+47C>T n.299+14930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G= | CA2169208237 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C= c.616+47C= (n.616+47C=) n.710+47C= n.773+47C= n.696+47C= n.306+47C= n.115+47C= n.299+14930G= | |
| 15 | g.34792362G>A | CA2627662919 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+46C>T c.616+46C>T (n.616+46C>T) n.710+46C>T n.773+46C>T n.696+46C>T n.306+46C>T n.115+46C>T n.299+14931G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792363A= | CA2169208241 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T= c.616+45T= (n.616+45T=) n.710+45T= n.773+45T= n.696+45T= n.306+45T= n.115+45T= n.299+14932A= | |
| 15 | g.34792363A>G | CA042230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T>C c.616+45T>C (n.616+45T>C) n.710+45T>C n.773+45T>C n.696+45T>C n.306+45T>C n.115+45T>C n.299+14932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G>A | CA968570070 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>T c.616+43C>T (n.616+43C>T) n.710+43C>T n.773+43C>T n.696+43C>T n.306+43C>T n.115+43C>T n.299+14934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G= | CA2169208243 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C= c.616+43C= (n.616+43C=) n.710+43C= n.773+43C= n.696+43C= n.306+43C= n.115+43C= n.299+14934G= | |
| 15 | g.34792365G>T | CA2803722704 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>A c.616+43C>A (n.616+43C>A) n.710+43C>A n.773+43C>A n.696+43C>A n.306+43C>A n.115+43C>A n.299+14934G>T | |
| 15 | g.34792366A= | CA2169208247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T= c.616+42T= (n.616+42T=) n.710+42T= n.773+42T= n.696+42T= n.306+42T= n.115+42T= n.299+14935A= | |
| 15 | g.34792366A>G | CA268662287 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T>C c.616+42T>C (n.616+42T>C) n.710+42T>C n.773+42T>C n.696+42T>C n.306+42T>C n.115+42T>C n.299+14935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792367A= | CA2169208253 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) n.710+41T= n.773+41T= n.696+41T= n.306+41T= n.115+41T= n.299+14936A= | |
| 15 | g.34792367A>G | CA617555410 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T>C c.616+41T>C (n.616+41T>C) n.710+41T>C n.773+41T>C n.696+41T>C n.306+41T>C n.115+41T>C n.299+14936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792373A>T | CA2627662920 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+35T>A c.616+35T>A (n.616+35T>A) n.710+35T>A n.773+35T>A n.696+35T>A n.306+35T>A n.115+35T>A n.299+14942A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792374C>A | CA2627662921 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+34G>T c.616+34G>T (n.616+34G>T) n.710+34G>T n.773+34G>T n.696+34G>T n.306+34G>T n.115+34G>T n.299+14943C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792375C>T | CA2627662922 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+33G>A c.616+33G>A (n.616+33G>A) n.710+33G>A n.773+33G>A n.696+33G>A n.306+33G>A n.115+33G>A n.299+14944C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>A | CA2169208260 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) n.710+32G>T n.773+32G>T n.696+32G>T n.306+32G>T n.115+32G>T n.299+14945C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792376C= | CA2169208257 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G= c.616+32G= (n.616+32G=) n.710+32G= n.773+32G= n.696+32G= n.306+32G= n.115+32G= n.299+14945C= | |
| 15 | g.34792376C>G | CA617555411 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>C c.616+32G>C (n.616+32G>C) n.710+32G>C n.773+32G>C n.696+32G>C n.306+32G>C n.115+32G>C n.299+14945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>T | CA2575670194 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.710+32G>A n.773+32G>A n.696+32G>A n.306+32G>A n.115+32G>A n.299+14945C>T | |
| 15 | g.34792377A= | CA2169208269 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T= c.616+31T= (n.616+31T=) n.710+31T= n.773+31T= n.696+31T= n.306+31T= n.115+31T= n.299+14946A= | |
| 15 | g.34792377A>G | CA042226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T>C c.616+31T>C (n.616+31T>C) n.710+31T>C n.773+31T>C n.696+31T>C n.306+31T>C n.115+31T>C n.299+14946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792378C= | CA2169208274 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G= c.616+30G= (n.616+30G=) n.710+30G= n.773+30G= n.696+30G= n.306+30G= n.115+30G= n.299+14947C= | |
| 15 | g.34792378C>G | CA042213 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>C c.616+30G>C (n.616+30G>C) n.710+30G>C n.773+30G>C n.696+30G>C n.306+30G>C n.115+30G>C n.299+14947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792378C>T | CA712279907 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>A c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.710+30G>A n.773+30G>A n.696+30G>A n.306+30G>A n.115+30G>A n.299+14947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792379A>G | CA2627662923 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+29T>C c.616+29T>C (n.616+29T>C) n.710+29T>C n.773+29T>C n.696+29T>C n.306+29T>C n.115+29T>C n.299+14948A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C= | CA2169208278 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G= c.616+28G= (n.616+28G=) n.710+28G= n.773+28G= n.696+28G= n.306+28G= n.115+28G= n.299+14949C= | |
| 15 | g.34792380C>G | CA968570080 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>C c.616+28G>C (n.616+28G>C) n.710+28G>C n.773+28G>C n.696+28G>C n.306+28G>C n.115+28G>C n.299+14949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C>T | CA2575670195 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>A c.616+28G>A (n.616+28G>A) n.710+28G>A n.773+28G>A n.696+28G>A n.306+28G>A n.115+28G>A n.299+14949C>T | |
| 15 | g.34792381T>C | CA2627662924 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>G c.616+27A>G (n.616+27A>G) n.710+27A>G n.773+27A>G n.696+27A>G n.306+27A>G n.115+27A>G n.299+14950T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792381T>G | CA2627662925 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>C c.616+27A>C (n.616+27A>C) n.710+27A>C n.773+27A>C n.696+27A>C n.306+27A>C n.115+27A>C n.299+14950T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383_34792384del | CA2575670196 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+26_722+27del c.616+26_616+27del (n.616+26_616+27del) n.710+26_710+27del n.773+26_773+27del n.696+26_696+27del n.306+26_306+27del n.115+26_115+27del n.299+14952_299+14953del | |
| 15 | g.34792383T>C | CA042201 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A>G c.616+25A>G (n.616+25A>G) n.710+25A>G n.773+25A>G n.696+25A>G n.306+25A>G n.115+25A>G n.299+14952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383T= | CA2169208279 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A= c.616+25A= (n.616+25A=) n.710+25A= n.773+25A= n.696+25A= n.306+25A= n.115+25A= n.299+14952T= | |
| 15 | g.34792384G>A | CA617555412 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) n.710+24C>T n.773+24C>T n.696+24C>T n.306+24C>T n.115+24C>T n.299+14953G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792384G= | CA2169208282 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C= c.616+24C= (n.616+24C=) n.710+24C= n.773+24C= n.696+24C= n.306+24C= n.115+24C= n.299+14953G= | |
| 15 | g.34792388G>C | CA2169208300 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C>G c.616+20C>G (n.616+20C>G) n.710+20C>G n.773+20C>G n.696+20C>G n.306+20C>G n.115+20C>G n.299+14957G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792388G= | CA2169208295 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C= c.616+20C= (n.616+20C=) n.710+20C= n.773+20C= n.696+20C= n.306+20C= n.115+20C= n.299+14957G= | |
| 15 | g.34792389A= | CA2169208306 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T= c.616+19T= (n.616+19T=) n.710+19T= n.773+19T= n.696+19T= n.306+19T= n.115+19T= n.299+14958A= | |
| 15 | g.34792389A>G | CA617555413 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T>C c.616+19T>C (n.616+19T>C) n.710+19T>C n.773+19T>C n.696+19T>C n.306+19T>C n.115+19T>C n.299+14958A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792390T>A | CA2803722705 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+18A>T c.616+18A>T (n.616+18A>T) n.710+18A>T n.773+18A>T n.696+18A>T n.306+18A>T n.115+18A>T n.299+14959T>A | |
| 15 | g.34792390T>G | CA2627662926 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+18A>C c.616+18A>C (n.616+18A>C) n.710+18A>C n.773+18A>C n.696+18A>C n.306+18A>C n.115+18A>C n.299+14959T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792391G>A | CA2627662927 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+17C>T c.616+17C>T (n.616+17C>T) n.710+17C>T n.773+17C>T n.696+17C>T n.306+17C>T n.115+17C>T n.299+14960G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792403_34792404insCCACAGACACACACAC | CA2627662928 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+16_722+17insGTGGGTGTGTGTGTCT c.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT (n.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT) n.710+16_710+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.773+16_773+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.696+16_696+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.306+16_306+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.115+16_115+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.299+14972_299+14973insCCACAGACACACACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792393G>A | CA712279909 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C>T c.616+15C>T (n.616+15C>T) n.710+15C>T n.773+15C>T n.696+15C>T n.306+15C>T n.115+15C>T n.299+14962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792393G= | CA2169208311 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C= c.616+15C= (n.616+15C=) n.710+15C= n.773+15C= n.696+15C= n.306+15C= n.115+15C= n.299+14962G= | |
| 15 | g.34792393_34792395delinsGAC | CA2169208309 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+15delinsGTC c.616+13_616+15delinsGTC (n.616+13_616+15delinsGTC) n.710+13_710+15delinsGTC n.773+13_773+15delinsGTC n.696+13_696+15delinsGTC n.306+13_306+15delinsGTC n.115+13_115+15delinsGTC n.299+14962_299+14964delinsGAC | |
| 15 | g.34792394A= | CA2169208325 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T= c.616+14T= (n.616+14T=) n.710+14T= n.773+14T= n.696+14T= n.306+14T= n.115+14T= n.299+14963A= | |
| 15 | g.34792394A>C | CA617555414 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>G c.616+14T>G (n.616+14T>G) n.710+14T>G n.773+14T>G n.696+14T>G n.306+14T>G n.115+14T>G n.299+14963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792394A>G | CA042188 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>C c.616+14T>C (n.616+14T>C) n.710+14T>C n.773+14T>C n.696+14T>C n.306+14T>C n.115+14T>C n.299+14963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792402_34792403dup | CA7466676 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14dup c.616+13_616+14dup (n.616+13_616+14dup) n.710+13_710+14dup n.773+13_773+14dup n.696+13_696+14dup n.306+13_306+14dup n.115+13_115+14dup n.299+14971_299+14972dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792402_34792403del | CA042166 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14del c.616+13_616+14del (n.616+13_616+14del) n.710+13_710+14del n.773+13_773+14del n.696+13_696+14del n.306+13_306+14del n.115+13_115+14del n.299+14971_299+14972del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792395C>T | CA2627662929 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13G>A c.616+13G>A (n.616+13G>A) n.710+13G>A n.773+13G>A n.696+13G>A n.306+13G>A n.115+13G>A n.299+14964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792396A>G | CA2627662930 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+12T>C c.616+12T>C (n.616+12T>C) n.710+12T>C n.773+12T>C n.696+12T>C n.306+12T>C n.115+12T>C n.299+14965A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792397C>A | CA042156 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+11G>T c.616+11G>T (n.616+11G>T) n.710+11G>T n.773+11G>T n.696+11G>T n.306+11G>T n.115+11G>T n.299+14966C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792397C= | CA2169208334 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+11G= c.616+11G= (n.616+11G=) n.710+11G= n.773+11G= n.696+11G= n.306+11G= n.115+11G= n.299+14966C= | |
| 15 | g.34792398A>G | CA2580089280 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+10T>C c.616+10T>C (n.616+10T>C) n.710+10T>C n.773+10T>C n.696+10T>C n.306+10T>C n.115+10T>C n.299+14967A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34792400A= | CA2169208340 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T= c.616+8T= (n.616+8T=) n.710+8T= n.773+8T= n.696+8T= n.306+8T= n.115+8T= n.299+14969A= | |
| 15 | g.34792400A>G | CA019855 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T>C c.616+8T>C (n.616+8T>C) n.710+8T>C n.773+8T>C n.696+8T>C n.306+8T>C n.115+8T>C n.299+14969A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792400A>T | CA2803722706 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T>A c.616+8T>A (n.616+8T>A) n.710+8T>A n.773+8T>A n.696+8T>A n.306+8T>A n.115+8T>A n.299+14969A>T | |
| 15 | g.34792400_34792404delinsACACT | CA2169208344 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+4_722+8delinsAGTGT c.616+4_616+8delinsAGTGT (n.616+4_616+8delinsAGTGT) n.710+4_710+8delinsAGTGT n.773+4_773+8delinsAGTGT n.696+4_696+8delinsAGTGT n.306+4_306+8delinsAGTGT n.115+4_115+8delinsAGTGT n.299+14969_299+14973delinsACACT | |
| 15 | g.34792401C>A | CA2740097246 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) n.710+7G>T n.773+7G>T n.696+7G>T n.306+7G>T n.115+7G>T n.299+14970C>A | ClinVar |
| 15 | g.34792401C>T | CA2740097247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) n.710+7G>A n.773+7G>A n.696+7G>A n.306+7G>A n.115+7G>A n.299+14970C>T | ClinVar |
| 15 | g.34792404_34792407del | CA2169208345 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+4_722+7del c.616+4_616+7del (n.616+4_616+7del) n.710+4_710+7del n.773+4_773+7del n.696+4_696+7del n.306+4_306+7del n.115+4_115+7del n.299+14973_299+14976del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792402A= | CA2169208346 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T= c.616+6T= (n.616+6T=) n.710+6T= n.773+6T= n.696+6T= n.306+6T= n.115+6T= n.299+14971A= | |
| 15 | g.34792402A>C | CA2169208347 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T>G c.616+6T>G (n.616+6T>G) n.710+6T>G n.773+6T>G n.696+6T>G n.306+6T>G n.115+6T>G n.299+14971A>C | dbSNP |
| 15 | g.34792402A>G | CA268662335 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T>C c.616+6T>C (n.616+6T>C) n.710+6T>C n.773+6T>C n.696+6T>C n.306+6T>C n.115+6T>C n.299+14971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792402A>T | CA2575670197 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T>A c.616+6T>A (n.616+6T>A) n.710+6T>A n.773+6T>A n.696+6T>A n.306+6T>A n.115+6T>A n.299+14971A>T | |
| 15 | g.34792405C>T | CA2580089281 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+3G>A c.616+3G>A (n.616+3G>A) n.710+3G>A n.773+3G>A n.696+3G>A n.306+3G>A n.115+3G>A n.299+14974C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34792406A>C | CA391630840 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) n.710+2T>G n.773+2T>G n.696+2T>G n.306+2T>G n.115+2T>G n.299+14975A>C | |
| 15 | g.34792406A>G | CA391630841 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) n.710+2T>C n.773+2T>C n.696+2T>C n.306+2T>C n.115+2T>C n.299+14975A>G | |
| 15 | g.34792406A>T | CA391630842 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) n.710+2T>A n.773+2T>A n.696+2T>A n.306+2T>A n.115+2T>A n.299+14975A>T | |
| 15 | g.34792407C>A | CA391630843 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) n.710+1G>T n.773+1G>T n.696+1G>T n.306+1G>T n.115+1G>T n.299+14976C>A | |
| 15 | g.34792407C= | CA2169208353 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G= c.616+1G= (n.616+1G=) n.710+1G= n.773+1G= n.696+1G= n.306+1G= n.115+1G= n.299+14976C= | |
| 15 | g.34792407C>G | CA268662359 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) n.710+1G>C n.773+1G>C n.696+1G>C n.306+1G>C n.115+1G>C n.299+14976C>G | dbSNP |
| 15 | g.34792407C>T | CA019848 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) n.710+1G>A n.773+1G>A n.696+1G>A n.306+1G>A n.115+1G>A n.299+14976C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792408C>A | CA391630846 | ACTC1,GJD2-DT | n.722G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) n.710G>T n.773G>T n.696G>T n.306G>T n.115G>T n.299+14977C>A | |
| 15 | g.34792408C>G | CA391630844 | ACTC1,GJD2-DT | n.722G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) n.710G>C n.773G>C n.696G>C n.306G>C n.115G>C n.299+14977C>G | |
| 15 | g.34792408C>T | CA391630845 | ACTC1,GJD2-DT | n.722G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) n.710G>A n.773G>A n.696G>A n.306G>A n.115G>A n.299+14977C>T | |
| 15 | g.34792409A= | CA2169208359 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T= c.615T= (p.Thr205=) n.709T= n.772T= n.695T= n.305T= n.114T= n.299+14978A= | |
| 15 | g.34792409A>C | CA489655404 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T>G c.615T>G (p.Thr205=) n.709T>G n.772T>G n.695T>G n.305T>G n.114T>G n.299+14978A>C | |
| 15 | g.34792409A>G | CA489655405 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T>C c.615T>C (p.Thr205=) n.709T>C n.772T>C n.695T>C n.305T>C n.114T>C n.299+14978A>G | |
| 15 | g.34792409A>T | CA489655406 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T>A c.615T>A (p.Thr205=) n.709T>A n.772T>A n.695T>A n.305T>A n.114T>A n.299+14978A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792410G>A | CA391630847 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) n.708C>T n.771C>T n.694C>T n.304C>T n.113C>T n.299+14979G>A | |
| 15 | g.34792410G>C | CA042145 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) n.708C>G n.771C>G n.694C>G n.304C>G n.113C>G n.299+14979G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792410G= | CA2169208367 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C= c.614C= (p.Thr205=) n.708C= n.771C= n.694C= n.304C= n.113C= n.299+14979G= | |
| 15 | g.34792410G>T | CA391630848 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) n.708C>A n.771C>A n.694C>A n.304C>A n.113C>A n.299+14979G>T | |
| 15 | g.34792411T>A | CA391630849 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) n.707A>T n.770A>T n.693A>T n.303A>T n.112A>T n.299+14980T>A | COSMIC |
| 15 | g.34792411T>C | CA391630850 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.707A>G n.770A>G n.693A>G n.303A>G n.112A>G n.299+14980T>C | |
| 15 | g.34792411T>G | CA391630851 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.707A>C n.770A>C n.693A>C n.303A>C n.112A>C n.299+14980T>G | |
| 15 | g.34792412G>A | CA489655407 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>T c.612C>T (p.Thr204=) n.706C>T n.769C>T n.692C>T n.302C>T n.111C>T n.299+14981G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792412G>C | CA489655408 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>G c.612C>G (p.Thr204=) n.706C>G n.769C>G n.692C>G n.302C>G n.111C>G n.299+14981G>C | |
| 15 | g.34792412G>T | CA489655409 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>A c.612C>A (p.Thr204=) n.706C>A n.769C>A n.692C>A n.302C>A n.111C>A n.299+14981G>T | |
| 15 | g.34792413G>A | CA391630852 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.705C>T n.768C>T n.691C>T n.301C>T n.110C>T n.299+14982G>A | |
| 15 | g.34792413G>C | CA391630853 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.705C>G n.768C>G n.691C>G n.301C>G n.110C>G n.299+14982G>C | |
| 15 | g.34792413G>T | CA391630854 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.705C>A n.768C>A n.691C>A n.301C>A n.110C>A n.299+14982G>T | |
| 15 | g.34792414T>A | CA391630855 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.704A>T n.767A>T n.690A>T n.300A>T n.109A>T n.299+14983T>A | |
| 15 | g.34792414T>C | CA391630856 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.704A>G n.767A>G n.690A>G n.300A>G n.109A>G n.299+14983T>C | |
| 15 | g.34792414T>G | CA391630857 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.704A>C n.767A>C n.690A>C n.300A>C n.109A>C n.299+14983T>G | |
| 15 | g.34792415G>A | CA268662366 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>T c.609C>T (p.Val203=) n.703C>T n.766C>T n.689C>T n.299C>T n.108C>T n.299+14984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792415G>C | CA489655411 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>G c.609C>G (p.Val203=) n.703C>G n.766C>G n.689C>G n.299C>G n.108C>G n.299+14984G>C | |
| 15 | g.34792415G= | CA2169208373 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C= c.609C= (p.Val203=) n.703C= n.766C= n.689C= n.299C= n.108C= n.299+14984G= | |
| 15 | g.34792415G>T | CA489655410 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>A c.609C>A (p.Val203=) n.703C>A n.766C>A n.689C>A n.299C>A n.108C>A n.299+14984G>T | |
| 15 | g.34792416A>C | CA391630860 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.702T>G n.765T>G n.688T>G n.298T>G n.107T>G n.299+14985A>C | |
| 15 | g.34792416A>G | CA391630859 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.702T>C n.765T>C n.688T>C n.298T>C n.107T>C n.299+14985A>G | |
| 15 | g.34792416A>T | CA391630858 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.702T>A n.765T>A n.688T>A n.298T>A n.107T>A n.299+14985A>T | |
| 15 | g.34792417C>A | CA391630861 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.701G>T n.764G>T n.687G>T n.297G>T n.106G>T n.299+14986C>A | |
| 15 | g.34792417C= | CA2169208393 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G= c.607G= (p.Val203=) n.701G= n.764G= n.687G= n.297G= n.106G= n.299+14986C= | |
| 15 | g.34792417C>G | CA391630862 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.701G>C n.764G>C n.687G>C n.297G>C n.106G>C n.299+14986C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792417C>T | CA16614745 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.701G>A n.764G>A n.687G>A n.297G>A n.106G>A n.299+14986C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792418A>C | CA391630863 | ACTC1,GJD2-DT | n.712T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) n.700T>G n.763T>G n.686T>G n.296T>G n.105T>G n.299+14987A>C | |
| 15 | g.34792418A>G | CA489655412 | ACTC1,GJD2-DT | n.712T>C c.606T>C (p.Phe202=) n.700T>C n.763T>C n.686T>C n.296T>C n.105T>C n.299+14987A>G | |
| 15 | g.34792418A>T | CA391630864 | ACTC1,GJD2-DT | n.712T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) n.700T>A n.763T>A n.686T>A n.296T>A n.105T>A n.299+14987A>T | |
| 15 | g.34792419A>C | CA391630865 | ACTC1,GJD2-DT | n.711T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.699T>G n.762T>G n.685T>G n.295T>G n.104T>G n.299+14988A>C | |
| 15 | g.34792419A>G | CA391630866 | ACTC1,GJD2-DT | n.711T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.699T>C n.762T>C n.685T>C n.295T>C n.104T>C n.299+14988A>G | |
| 15 | g.34792419A>T | CA391630867 | ACTC1,GJD2-DT | n.711T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.699T>A n.762T>A n.685T>A n.295T>A n.104T>A n.299+14988A>T | |
| 15 | g.34792420A>C | CA391630868 | ACTC1,GJD2-DT | n.710T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.698T>G n.761T>G n.684T>G n.294T>G n.103T>G n.299+14989A>C | |
| 15 | g.34792420A>G | CA391630869 | ACTC1,GJD2-DT | n.710T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.698T>C n.761T>C n.684T>C n.294T>C n.103T>C n.299+14989A>G | |
| 15 | g.34792420A>T | CA391630870 | ACTC1,GJD2-DT | n.710T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.698T>A n.761T>A n.684T>A n.294T>A n.103T>A n.299+14989A>T | |
| 15 | g.34792421G>A | CA489655414 | ACTC1,GJD2-DT | n.709C>T c.603C>T (p.Ser201=) n.697C>T n.760C>T n.683C>T n.293C>T n.102C>T n.299+14990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792421G>C | CA489655413 | ACTC1,GJD2-DT | n.709C>G c.603C>G (p.Ser201=) n.697C>G n.760C>G n.683C>G n.293C>G n.102C>G n.299+14990G>C | ClinVar |
| 15 | g.34792421G>T | CA489655415 | ACTC1,GJD2-DT | n.709C>A c.603C>A (p.Ser201=) n.697C>A n.760C>A n.683C>A n.293C>A n.102C>A n.299+14990G>T | |
| 15 | g.34792422G>A | CA019841 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) n.696C>T n.759C>T n.682C>T n.292C>T n.101C>T n.299+14991G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792422G>C | CA391630871 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) n.696C>G n.759C>G n.682C>G n.292C>G n.101C>G n.299+14991G>C | |
| 15 | g.34792422G= | CA2169208396 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C= c.602C= (p.Ser201=) n.696C= n.759C= n.682C= n.292C= n.101C= n.299+14991G= | |
| 15 | g.34792422G>T | CA391630872 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.696C>A n.759C>A n.682C>A n.292C>A n.101C>A n.299+14991G>T | COSMIC |
| 15 | g.34792422_34792425dup | CA2573150662 | ACTC1,GJD2-DT | n.705_708dup c.599_602dup (p.Phe202LeufsTer7) n.693_696dup n.756_759dup n.679_682dup n.289_292dup n.98_101dup n.299+14991_299+14994dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792423A>C | CA391630873 | ACTC1,GJD2-DT | n.707T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) n.695T>G n.758T>G n.681T>G n.291T>G n.100T>G n.299+14992A>C | |
| 15 | g.34792423A>G | CA391630874 | ACTC1,GJD2-DT | n.707T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) n.695T>C n.758T>C n.681T>C n.291T>C n.100T>C n.299+14992A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792423A>T | CA391630875 | ACTC1,GJD2-DT | n.707T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) n.695T>A n.758T>A n.681T>A n.291T>A n.100T>A n.299+14992A>T | |
| 15 | g.34792424G>A | CA489655416 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C>T c.600C>T (p.Tyr200=) n.694C>T n.757C>T n.680C>T n.290C>T n.99C>T n.299+14993G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792424G>C | CA391630876 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C>G c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.694C>G n.757C>G n.680C>G n.290C>G n.99C>G n.299+14993G>C | |
| 15 | g.34792424G= | CA2169208399 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C= c.600C= (p.Tyr200=) n.694C= n.757C= n.680C= n.290C= n.99C= n.299+14993G= | |
| 15 | g.34792424G>T | CA391630877 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C>A c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.694C>A n.757C>A n.680C>A n.290C>A n.99C>A n.299+14993G>T | |
| 15 | g.34792425T>A | CA391630880 | ACTC1,GJD2-DT | n.705A>T c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.693A>T n.756A>T n.679A>T n.289A>T n.98A>T n.299+14994T>A | COSMIC |
| 15 | g.34792425T>C | CA391630878 | ACTC1,GJD2-DT | n.705A>G c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.693A>G n.756A>G n.679A>G n.289A>G n.98A>G n.299+14994T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792425T>G | CA391630879 | ACTC1,GJD2-DT | n.705A>C c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.693A>C n.756A>C n.679A>C n.289A>C n.98A>C n.299+14994T>G | |
| 15 | g.34792426A>C | CA391630881 | ACTC1,GJD2-DT | n.704T>G c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.692T>G n.755T>G n.678T>G n.288T>G n.97T>G n.299+14995A>C | |
| 15 | g.34792426A>G | CA391630882 | ACTC1,GJD2-DT | n.704T>C c.598T>C (p.Tyr200His) n.692T>C n.755T>C n.678T>C n.288T>C n.97T>C n.299+14995A>G | |
| 15 | g.34792426A>T | CA391630883 | ACTC1,GJD2-DT | n.704T>A c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.692T>A n.755T>A n.678T>A n.288T>A n.97T>A n.299+14995A>T | |
| 15 | g.34792427G>A | CA489655418 | ACTC1,GJD2-DT | n.703C>T c.597C>T (p.Gly199=) n.691C>T n.754C>T n.677C>T n.287C>T n.96C>T n.299+14996G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792427G>C | CA489655417 | ACTC1,GJD2-DT | n.703C>G c.597C>G (p.Gly199=) n.691C>G n.754C>G n.677C>G n.287C>G n.96C>G n.299+14996G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792427G= | CA2169208403 | ACTC1,GJD2-DT | n.703C= c.597C= (p.Gly199=) n.691C= n.754C= n.677C= n.287C= n.96C= n.299+14996G= | |
| 15 | g.34792427G>T | CA489655419 | ACTC1,GJD2-DT | n.703C>A c.597C>A (p.Gly199=) n.691C>A n.754C>A n.677C>A n.287C>A n.96C>A n.299+14996G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792428C>A | CA391630884 | ACTC1,GJD2-DT | n.702G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.690G>T n.753G>T n.676G>T n.286G>T n.95G>T n.299+14997C>A | |
| 15 | g.34792428C>G | CA391630885 | ACTC1,GJD2-DT | n.702G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.690G>C n.753G>C n.676G>C n.286G>C n.95G>C n.299+14997C>G | |
| 15 | g.34792428C>T | CA391630886 | ACTC1,GJD2-DT | n.702G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) n.690G>A n.753G>A n.676G>A n.286G>A n.95G>A n.299+14997C>T | |
| 15 | g.34792429C>A | CA391630887 | ACTC1,GJD2-DT | n.701G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) n.689G>T n.752G>T n.675G>T n.285G>T n.94G>T n.299+14998C>A | |
| 15 | g.34792429C>G | CA391630888 | ACTC1,GJD2-DT | n.701G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.689G>C n.752G>C n.675G>C n.285G>C n.94G>C n.299+14998C>G | |
| 15 | g.34792429C>T | CA391630889 | ACTC1,GJD2-DT | n.701G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) n.689G>A n.752G>A n.675G>A n.285G>A n.94G>A n.299+14998C>T | |
| 15 | g.34792430A= | CA2169208405 | ACTC1,GJD2-DT | n.700T= c.594T= (p.Arg198=) n.688T= n.751T= n.674T= n.284T= n.93T= n.299+14999A= | |
| 15 | g.34792430A>C | CA489655422 | ACTC1,GJD2-DT | n.700T>G c.594T>G (p.Arg198=) n.688T>G n.751T>G n.674T>G n.284T>G n.93T>G n.299+14999A>C | |
| 15 | g.34792430A>G | CA489655420 | ACTC1,GJD2-DT | n.700T>C c.594T>C (p.Arg198=) n.688T>C n.751T>C n.674T>C n.284T>C n.93T>C n.299+14999A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792430A>T | CA489655421 | ACTC1,GJD2-DT | n.700T>A c.594T>A (p.Arg198=) n.688T>A n.751T>A n.674T>A n.284T>A n.93T>A n.299+14999A>T | |
| 15 | g.34792431C>A | CA391630890 | ACTC1,GJD2-DT | n.699G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) n.687G>T n.750G>T n.673G>T n.283G>T n.92G>T n.299+15000C>A | |
| 15 | g.34792431C>G | CA391630891 | ACTC1,GJD2-DT | n.699G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) n.687G>C n.750G>C n.673G>C n.283G>C n.92G>C n.299+15000C>G | |
| 15 | g.34792431C>T | CA391630892 | ACTC1,GJD2-DT | n.699G>A c.593G>A (p.Arg198His) n.687G>A n.750G>A n.673G>A n.283G>A n.92G>A n.299+15000C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792432G>A | CA391630893 | ACTC1,GJD2-DT | n.698C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) n.686C>T n.749C>T n.672C>T n.282C>T n.91C>T n.299+15001G>A | COSMIC |
| 15 | g.34792432G>C | CA391630895 | ACTC1,GJD2-DT | n.698C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) n.686C>G n.749C>G n.672C>G n.282C>G n.91C>G n.299+15001G>C | |
| 15 | g.34792432G>T | CA391630894 | ACTC1,GJD2-DT | n.698C>A c.592C>A (p.Arg198Ser) n.686C>A n.749C>A n.672C>A n.282C>A n.91C>A n.299+15001G>T | COSMIC |
| 15 | g.34792433C>A | CA391630896 | ACTC1,GJD2-DT | n.697G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) n.685G>T n.748G>T n.671G>T n.281G>T n.90G>T n.299+15002C>A | |
| 15 | g.34792433C>G | CA391630897 | ACTC1,GJD2-DT | n.697G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) n.685G>C n.748G>C n.671G>C n.281G>C n.90G>C n.299+15002C>G | |
| 15 | g.34792433C>T | CA489655423 | ACTC1,GJD2-DT | n.697G>A c.591G>A (p.Glu197=) n.685G>A n.748G>A n.671G>A n.281G>A n.90G>A n.299+15002C>T | |
| 15 | g.34792434T>A | CA391630898 | ACTC1,GJD2-DT | n.696A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.684A>T n.747A>T n.670A>T n.280A>T n.89A>T n.299+15003T>A | |
| 15 | g.34792434T>C | CA391630899 | ACTC1,GJD2-DT | n.696A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.684A>G n.747A>G n.670A>G n.280A>G n.89A>G n.299+15003T>C | ClinVar |
| 15 | g.34792434T>G | CA391630900 | ACTC1,GJD2-DT | n.696A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.684A>C n.747A>C n.670A>C n.280A>C n.89A>C n.299+15003T>G | |
| 15 | g.34792435C>A | CA391630901 | ACTC1,GJD2-DT | n.695G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.683G>T n.746G>T n.669G>T n.279G>T n.88G>T n.299+15004C>A | |
| 15 | g.34792435C>G | CA391630902 | ACTC1,GJD2-DT | n.695G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.683G>C n.746G>C n.669G>C n.279G>C n.88G>C n.299+15004C>G | |
| 15 | g.34792435C>T | CA391630903 | ACTC1,GJD2-DT | n.695G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.683G>A n.746G>A n.669G>A n.279G>A n.88G>A n.299+15004C>T | |
| 15 | g.34792436A>C | CA489655424 | ACTC1,GJD2-DT | n.694T>G c.588T>G (p.Thr196=) n.682T>G n.745T>G n.668T>G n.278T>G n.87T>G n.299+15005A>C | |
| 15 | g.34792436A>G | CA489655426 | ACTC1,GJD2-DT | n.694T>C c.588T>C (p.Thr196=) n.682T>C n.745T>C n.668T>C n.278T>C n.87T>C n.299+15005A>G | |
| 15 | g.34792436A>T | CA489655425 | ACTC1,GJD2-DT | n.694T>A c.588T>A (p.Thr196=) n.682T>A n.745T>A n.668T>A n.278T>A n.87T>A n.299+15005A>T | |
| 15 | g.34792437G>A | CA391630904 | ACTC1,GJD2-DT | n.693C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) n.681C>T n.744C>T n.667C>T n.277C>T n.86C>T n.299+15006G>A | |
| 15 | g.34792437G>C | CA391630905 | ACTC1,GJD2-DT | n.693C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) n.681C>G n.744C>G n.667C>G n.277C>G n.86C>G n.299+15006G>C | |
| 15 | g.34792437G>T | CA391630906 | ACTC1,GJD2-DT | n.693C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) n.681C>A n.744C>A n.667C>A n.277C>A n.86C>A n.299+15006G>T | COSMIC |
| 15 | g.34792438T>A | CA391630909 | ACTC1,GJD2-DT | n.692A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) n.680A>T n.743A>T n.666A>T n.276A>T n.85A>T n.299+15007T>A | |
| 15 | g.34792438T>C | CA391630908 | ACTC1,GJD2-DT | n.692A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) n.680A>G n.743A>G n.666A>G n.276A>G n.85A>G n.299+15007T>C | |
| 15 | g.34792438T>G | CA391630907 | ACTC1,GJD2-DT | n.692A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) n.680A>C n.743A>C n.666A>C n.276A>C n.85A>C n.299+15007T>G | |
| 15 | g.34792439G>A | CA489655429 | ACTC1,GJD2-DT | n.691C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.679C>T n.742C>T n.665C>T n.275C>T n.84C>T n.299+15008G>A | ClinVar |
| 15 | g.34792439G>C | CA489655428 | ACTC1,GJD2-DT | n.691C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.679C>G n.742C>G n.665C>G n.275C>G n.84C>G n.299+15008G>C | |
| 15 | g.34792439G>T | CA489655427 | ACTC1,GJD2-DT | n.691C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.679C>A n.742C>A n.665C>A n.275C>A n.84C>A n.299+15008G>T | |
| 15 | g.34792440A>C | CA391630910 | ACTC1,GJD2-DT | n.690T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.678T>G n.741T>G n.664T>G n.274T>G n.83T>G n.299+15009A>C | |
| 15 | g.34792440A>G | CA391630911 | ACTC1,GJD2-DT | n.690T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.678T>C n.741T>C n.664T>C n.274T>C n.83T>C n.299+15009A>G | |
| 15 | g.34792440A>T | CA391630912 | ACTC1,GJD2-DT | n.690T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.678T>A n.741T>A n.664T>A n.274T>A n.83T>A n.299+15009A>T | |
| 15 | g.34792441G>A | CA391630913 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.677C>T n.740C>T n.663C>T n.273C>T n.82C>T n.299+15010G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792441G>C | CA391630914 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.677C>G n.740C>G n.663C>G n.273C>G n.82C>G n.299+15010G>C | |
| 15 | g.34792441G= | CA2169208410 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C= c.583C= (p.Leu195=) n.677C= n.740C= n.663C= n.273C= n.82C= n.299+15010G= | |
| 15 | g.34792441G>T | CA391630915 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.677C>A n.740C>A n.663C>A n.273C>A n.82C>A n.299+15010G>T | |
| 15 | g.34792442G>A | CA489655431 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.676C>T n.739C>T n.662C>T n.272C>T n.81C>T n.299+15011G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792442G>C | CA391630916 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.676C>G n.739C>G n.662C>G n.272C>G n.81C>G n.299+15011G>C | |
| 15 | g.34792442G>T | CA489655430 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.676C>A n.739C>A n.662C>A n.272C>A n.81C>A n.299+15011G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792443A>C | CA391630917 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.675T>G n.738T>G n.661T>G n.271T>G n.80T>G n.299+15012A>C | |
| 15 | g.34792443A>G | CA391630918 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.675T>C n.738T>C n.661T>C n.271T>C n.80T>C n.299+15012A>G | |
| 15 | g.34792443A>T | CA391630919 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.675T>A n.738T>A n.661T>A n.271T>A n.80T>A n.299+15012A>T | ClinVar |
| 15 | g.34792444T>A | CA391630920 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.674A>T n.737A>T n.660A>T n.270A>T n.79A>T n.299+15013T>A | |
| 15 | g.34792444T>C | CA391630921 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.674A>G n.737A>G n.660A>G n.270A>G n.79A>G n.299+15013T>C | |
| 15 | g.34792444T>G | CA391630922 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.674A>C n.737A>C n.660A>C n.270A>C n.79A>C n.299+15013T>G | |
| 15 | g.34792444T= | CA2169208413 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A= c.580A= (p.Ile194=) n.674A= n.737A= n.660A= n.270A= n.79A= n.299+15013T= | |
| 15 | g.34792445C>A | CA019837 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.673G>T n.736G>T n.659G>T n.269G>T n.78G>T n.299+15014C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792445C= | CA2169208417 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G= c.579G= (p.Lys193=) n.673G= n.736G= n.659G= n.269G= n.78G= n.299+15014C= | |
| 15 | g.34792445C>G | CA391630923 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) n.673G>C n.736G>C n.659G>C n.269G>C n.78G>C n.299+15014C>G | |
| 15 | g.34792445C>T | CA489655432 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.673G>A n.736G>A n.659G>A n.269G>A n.78G>A n.299+15014C>T | ClinVar |
| 15 | g.34792446T>A | CA391630924 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>T c.578A>T (p.Lys193Met) n.672A>T n.735A>T n.658A>T n.268A>T n.77A>T n.299+15015T>A | |
| 15 | g.34792446T>C | CA391630926 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.672A>G n.735A>G n.658A>G n.268A>G n.77A>G n.299+15015T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792446T>G | CA391630925 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.672A>C n.735A>C n.658A>C n.268A>C n.77A>C n.299+15015T>G | |
| 15 | g.34792446T= | CA2169208426 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A= c.578A= (p.Lys193=) n.672A= n.735A= n.658A= n.268A= n.77A= n.299+15015T= | |
| 15 | g.34792446_34792463delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG | CA2169208421 | ACTC1,GJD2-DT | n.667_684delinsCACTGACTACCTCATGAA c.561_578delinsCACTGACTACCTCATGAA (p.Leu187=) n.655_672delinsCACTGACTACCTCATGAA n.718_735delinsCACTGACTACCTCATGAA n.641_658delinsCACTGACTACCTCATGAA n.251_268delinsCACTGACTACCTCATGAA n.60_77delinsCACTGACTACCTCATGAA n.299+15015_299+15032delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG | |
| 15 | g.34792447T>A | CA391630927 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.671A>T n.734A>T n.657A>T n.267A>T n.76A>T n.299+15016T>A | |
| 15 | g.34792447T>C | CA391630928 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.671A>G n.734A>G n.657A>G n.267A>G n.76A>G n.299+15016T>C | |
| 15 | g.34792447T>G | CA391630929 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.671A>C n.734A>C n.657A>C n.267A>C n.76A>C n.299+15016T>G | |
| 15 | g.34792447_34792463del | CA042084 | ACTC1,GJD2-DT | n.667_683del c.561_577del (p.Thr188AspfsTer4) n.655_671del n.718_734del n.641_657del n.251_267del n.60_76del n.299+15016_299+15032del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792448C>A | CA391630930 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>T c.576G>T (p.Met192Ile) n.670G>T n.733G>T n.656G>T n.266G>T n.75G>T n.299+15017C>A | |
| 15 | g.34792448C>G | CA391630931 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>C c.576G>C (p.Met192Ile) n.670G>C n.733G>C n.656G>C n.266G>C n.75G>C n.299+15017C>G | |
| 15 | g.34792448C>T | CA391630932 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>A c.576G>A (p.Met192Ile) n.670G>A n.733G>A n.656G>A n.266G>A n.75G>A n.299+15017C>T | |
| 15 | g.34792449A= | CA2169208435 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T= c.575T= (p.Met192=) n.669T= n.732T= n.655T= n.265T= n.74T= n.299+15018A= | |
| 15 | g.34792449A>C | CA391630933 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>G c.575T>G (p.Met192Arg) n.669T>G n.732T>G n.655T>G n.265T>G n.74T>G n.299+15018A>C | |
| 15 | g.34792449A>G | CA391630934 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>C c.575T>C (p.Met192Thr) n.669T>C n.732T>C n.655T>C n.265T>C n.74T>C n.299+15018A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792449A>T | CA391630935 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>A c.575T>A (p.Met192Lys) n.669T>A n.732T>A n.655T>A n.265T>A n.74T>A n.299+15018A>T | |
| 15 | g.34792450T>A | CA391630938 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A>T c.574A>T (p.Met192Leu) n.668A>T n.731A>T n.654A>T n.264A>T n.73A>T n.299+15019T>A | |
| 15 | g.34792450T>C | CA391630937 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A>G c.574A>G (p.Met192Val) n.668A>G n.731A>G n.654A>G n.264A>G n.73A>G n.299+15019T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792450T>G | CA391630936 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A>C c.574A>C (p.Met192Leu) n.668A>C n.731A>C n.654A>C n.264A>C n.73A>C n.299+15019T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792450T= | CA2169208439 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A= c.574A= (p.Met192=) n.668A= n.731A= n.654A= n.264A= n.73A= n.299+15019T= | |
| 15 | g.34792451G>A | CA489655435 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.667C>T n.730C>T n.653C>T n.263C>T n.72C>T n.299+15020G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792451G>C | CA489655433 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.667C>G n.730C>G n.653C>G n.263C>G n.72C>G n.299+15020G>C | |
| 15 | g.34792451G= | CA2169208442 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C= c.573C= (p.Leu191=) n.667C= n.730C= n.653C= n.263C= n.72C= n.299+15020G= | |
| 15 | g.34792451G>T | CA489655434 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.667C>A n.730C>A n.653C>A n.263C>A n.72C>A n.299+15020G>T | |
| 15 | g.34792452A>C | CA391630939 | ACTC1,GJD2-DT | n.678T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.666T>G n.729T>G n.652T>G n.262T>G n.71T>G n.299+15021A>C | |
| 15 | g.34792452A>G | CA391630940 | ACTC1,GJD2-DT | n.678T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.666T>C n.729T>C n.652T>C n.262T>C n.71T>C n.299+15021A>G | |
| 15 | g.34792452A>T | CA391630941 | ACTC1,GJD2-DT | n.678T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.666T>A n.729T>A n.652T>A n.262T>A n.71T>A n.299+15021A>T | |
| 15 | g.34792453G>A | CA391630942 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.665C>T n.728C>T n.651C>T n.261C>T n.70C>T n.299+15022G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792453G>C | CA391630943 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.665C>G n.728C>G n.651C>G n.261C>G n.70C>G n.299+15022G>C | |
| 15 | g.34792453G= | CA2169208444 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C= c.571C= (p.Leu191=) n.665C= n.728C= n.651C= n.261C= n.70C= n.299+15022G= | |
| 15 | g.34792453G>T | CA391630944 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.665C>A n.728C>A n.651C>A n.261C>A n.70C>A n.299+15022G>T | |
| 15 | g.34792454G>A | CA489655436 | ACTC1,GJD2-DT | n.676C>T c.570C>T (p.Tyr190=) n.664C>T n.727C>T n.650C>T n.260C>T n.69C>T n.299+15023G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792454G>C | CA391630945 | ACTC1,GJD2-DT | n.676C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.664C>G n.727C>G n.650C>G n.260C>G n.69C>G n.299+15023G>C | |
| 15 | g.34792454G= | CA2169208451 | ACTC1,GJD2-DT | n.676C= c.570C= (p.Tyr190=) n.664C= n.727C= n.650C= n.260C= n.69C= n.299+15023G= | |
| 15 | g.34792454G>T | CA391630946 | ACTC1,GJD2-DT | n.676C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.664C>A n.727C>A n.650C>A n.260C>A n.69C>A n.299+15023G>T | |
| 15 | g.34792455T>A | CA391630947 | ACTC1,GJD2-DT | n.675A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.663A>T n.726A>T n.649A>T n.259A>T n.68A>T n.299+15024T>A | |
| 15 | g.34792455T>C | CA391630948 | ACTC1,GJD2-DT | n.675A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.663A>G n.726A>G n.649A>G n.259A>G n.68A>G n.299+15024T>C | |
| 15 | g.34792455T>G | CA391630949 | ACTC1,GJD2-DT | n.675A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.663A>C n.726A>C n.649A>C n.259A>C n.68A>C n.299+15024T>G |