Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792259_34792270delCA2580089276ACTC1,GJD2-DTn.737_748del
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n.725_736del
n.788_799del
n.711_722del
n.321_332del
n.130_141del
n.299+14828_299+14839del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.323C=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.712T>C
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 COSMIC
15g.34792266A>TCA391630796ACTC1,GJD2-DTn.738T>A
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n.712T>A
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c.630T>C (p.Ile210=)
n.724T>C
n.787T>C
n.710T>C
n.320T>C
n.129T>C
n.299+14837A>G
15g.34792268A>TCA489655394ACTC1,GJD2-DTn.736T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
n.724T>A
n.787T>A
n.710T>A
n.320T>A
n.129T>A
n.299+14837A>T
15g.34792269A>CCA391630806ACTC1,GJD2-DTn.735T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.723T>G
n.786T>G
n.709T>G
n.319T>G
n.128T>G
n.299+14838A>C
15g.34792269A>GCA391630807ACTC1,GJD2-DTn.735T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.723T>C
n.786T>C
n.709T>C
n.319T>C
n.128T>C
n.299+14838A>G
15g.34792269A>TCA391630808ACTC1,GJD2-DTn.735T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.723T>A
n.786T>A
n.709T>A
n.319T>A
n.128T>A
n.299+14838A>T
15g.34792270T>ACA391630809ACTC1,GJD2-DTn.734A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
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n.785A>T
n.708A>T
n.318A>T
n.127A>T
n.299+14839T>A
15g.34792270T>CCA391630810ACTC1,GJD2-DTn.734A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.722A>G
n.785A>G
n.708A>G
n.318A>G
n.127A>G
n.299+14839T>C
15g.34792270T>GCA391630811ACTC1,GJD2-DTn.734A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.722A>C
n.785A>C
n.708A>C
n.318A>C
n.127A>C
n.299+14839T>G
15g.34792271T>ACA391630812ACTC1,GJD2-DTn.733A>T
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n.784A>T
n.707A>T
n.317A>T
n.126A>T
n.299+14840T>A
15g.34792271T>CCA489655396ACTC1,GJD2-DTn.733A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
n.721A>G
n.784A>G
n.707A>G
n.317A>G
n.126A>G
n.299+14840T>C
 dbSNP
15g.34792271T>GCA391630813ACTC1,GJD2-DTn.733A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.721A>C
n.784A>C
n.707A>C
n.317A>C
n.126A>C
n.299+14840T>G
15g.34792271T=CA2169208025ACTC1,GJD2-DTn.733A=
c.627A= (p.Glu209=)
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n.783A>T
n.706A>T
n.316A>T
n.125A>T
n.299+14841T>A
15g.34792272T>CCA391630814ACTC1,GJD2-DTn.732A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.720A>G
n.783A>G
n.706A>G
n.316A>G
n.125A>G
n.299+14841T>C
15g.34792272T>GCA391630815ACTC1,GJD2-DTn.732A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.720A>C
n.783A>C
n.706A>C
n.316A>C
n.125A>C
n.299+14841T>G
15g.34792273C>ACA391630817ACTC1,GJD2-DTn.731G>T
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n.782G>T
n.705G>T
n.315G>T
n.124G>T
n.299+14842C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792273C=CA2169208030ACTC1,GJD2-DTn.731G=
c.625G= (p.Glu209=)
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n.782G=
n.705G=
n.315G=
n.124G=
n.299+14842C=
15g.34792273C>GCA391630818ACTC1,GJD2-DTn.731G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.719G>C
n.782G>C
n.705G>C
n.315G>C
n.124G>C
n.299+14842C>G
15g.34792273C>TCA268662133ACTC1,GJD2-DTn.731G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.719G>A
n.782G>A
n.705G>A
n.315G>A
n.124G>A
n.299+14842C>T
 dbSNP
15g.34792274A>CCA489655397ACTC1,GJD2-DTn.730T>G
c.624T>G (p.Arg208=)
n.718T>G
n.781T>G
n.704T>G
n.314T>G
n.123T>G
n.299+14843A>C
 gnomAD v4
15g.34792274A>GCA489655398ACTC1,GJD2-DTn.730T>C
c.624T>C (p.Arg208=)
n.718T>C
n.781T>C
n.704T>C
n.314T>C
n.123T>C
n.299+14843A>G
15g.34792274A>TCA489655399ACTC1,GJD2-DTn.730T>A
c.624T>A (p.Arg208=)
n.718T>A
n.781T>A
n.704T>A
n.314T>A
n.123T>A
n.299+14843A>T
15g.34792275C>ACA391630819ACTC1,GJD2-DTn.729G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.717G>T
n.780G>T
n.703G>T
n.313G>T
n.122G>T
n.299+14844C>A
15g.34792275C=CA2169208035ACTC1,GJD2-DTn.729G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.717G=
n.780G=
n.703G=
n.313G=
n.122G=
n.299+14844C=
15g.34792275C>GCA391630820ACTC1,GJD2-DTn.729G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.717G>C
n.780G>C
n.703G>C
n.313G>C
n.122G>C
n.299+14844C>G
15g.34792275C>TCA042407ACTC1,GJD2-DTn.729G>A
c.623G>A (p.Arg208His)
n.717G>A
n.780G>A
n.703G>A
n.313G>A
n.122G>A
n.299+14844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792276G>ACA019860ACTC1,GJD2-DTn.728C>T
c.622C>T (p.Arg208Cys)
n.716C>T
n.779C>T
n.702C>T
n.312C>T
n.121C>T
n.299+14845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792276G>CCA391630821ACTC1,GJD2-DTn.728C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.716C>G
n.779C>G
n.702C>G
n.312C>G
n.121C>G
n.299+14845G>C
15g.34792276G=CA2169208076ACTC1,GJD2-DTn.728C=
c.622C= (p.Arg208=)
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n.702C=
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n.121C=
n.299+14845G=
15g.34792276G>TCA391630822ACTC1,GJD2-DTn.728C>A
c.622C>A (p.Arg208Ser)
n.716C>A
n.779C>A
n.702C>A
n.312C>A
n.121C>A
n.299+14845G>T
 ClinVar
15g.34792277T>ACA391630823ACTC1,GJD2-DTn.727A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.715A>T
n.778A>T
n.701A>T
n.311A>T
n.120A>T
n.299+14846T>A
15g.34792277T>CCA489655400ACTC1,GJD2-DTn.727A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.715A>G
n.778A>G
n.701A>G
n.311A>G
n.120A>G
n.299+14846T>C
15g.34792277T>GCA391630824ACTC1,GJD2-DTn.727A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.715A>C
n.778A>C
n.701A>C
n.311A>C
n.120A>C
n.299+14846T>G
15g.34792278T>ACA391630827ACTC1,GJD2-DTn.726A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.714A>T
n.777A>T
n.700A>T
n.310A>T
n.119A>T
n.299+14847T>A
15g.34792278T>CCA391630826ACTC1,GJD2-DTn.726A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.714A>G
n.777A>G
n.700A>G
n.310A>G
n.119A>G
n.299+14847T>C
15g.34792278T>GCA391630825ACTC1,GJD2-DTn.726A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.714A>C
n.777A>C
n.700A>C
n.310A>C
n.119A>C
n.299+14847T>G
15g.34792279C>ACA391630828ACTC1,GJD2-DTn.725G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.713G>T
n.776G>T
n.699G>T
n.309G>T
n.118G>T
n.299+14848C>A
15g.34792279C>GCA391630830ACTC1,GJD2-DTn.725G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.713G>C
n.776G>C
n.699G>C
n.309G>C
n.118G>C
n.299+14848C>G
15g.34792279C>TCA391630829ACTC1,GJD2-DTn.725G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.713G>A
n.776G>A
n.699G>A
n.309G>A
n.118G>A
n.299+14848C>T
15g.34792280A>CCA489655403ACTC1,GJD2-DTn.724T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
n.712T>G
n.775T>G
n.698T>G
n.308T>G
n.117T>G
n.299+14849A>C
15g.34792280A>GCA489655401ACTC1,GJD2-DTn.724T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
n.712T>C
n.775T>C
n.698T>C
n.308T>C
n.117T>C
n.299+14849A>G
15g.34792280A>TCA489655402ACTC1,GJD2-DTn.724T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
n.712T>A
n.775T>A
n.698T>A
n.308T>A
n.117T>A
n.299+14849A>T
15g.34792281G>ACA391630831ACTC1,GJD2-DTn.723C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.711C>T
n.774C>T
n.697C>T
n.307C>T
n.116C>T
n.299+14850G>A
15g.34792281G>CCA391630832ACTC1,GJD2-DTn.723C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.711C>G
n.774C>G
n.697C>G
n.307C>G
n.116C>G
n.299+14850G>C
15g.34792281G>TCA391630833ACTC1,GJD2-DTn.723C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.711C>A
n.774C>A
n.697C>A
n.307C>A
n.116C>A
n.299+14850G>T
15g.34792282C>ACA391630834ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>T
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
n.711-1G>T
n.774-1G>T
n.697-1G>T
n.307-1G>T
n.116-1G>T
n.299+14851C>A
15g.34792282C>GCA391630835ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>C
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
n.711-1G>C
n.774-1G>C
n.697-1G>C
n.307-1G>C
n.116-1G>C
n.299+14851C>G
15g.34792282C>TCA391630836ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>A
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
n.711-1G>A
n.774-1G>A
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n.116-1G>A
n.299+14851C>T
15g.34792283_34792408delCA2803722702ACTC1,GJD2-DTn.722+1_723-1del
c.616+1_617-1del
n.710+1_711-1del
n.773+1_774-1del
n.696+1_697-1del
n.306+1_307-1del
n.115+1_116-1del
n.299+14852_299+14977del
15g.34792283T>ACA391630837ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>T
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
n.711-2A>T
n.774-2A>T
n.697-2A>T
n.307-2A>T
n.116-2A>T
n.299+14852T>A
15g.34792283T>CCA391630838ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>G
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
n.711-2A>G
n.774-2A>G
n.697-2A>G
n.307-2A>G
n.116-2A>G
n.299+14852T>C
15g.34792283T>GCA391630839ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>C
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
n.711-2A>C
n.774-2A>C
n.697-2A>C
n.307-2A>C
n.116-2A>C
n.299+14852T>G
15g.34792288A=CA2169208082ACTC1,GJD2-DTn.723-7T=
c.617-7T= (n.617-7T=)
n.711-7T=
n.774-7T=
n.697-7T=
n.307-7T=
n.116-7T=
n.299+14857A=
15g.34792288A>GCA042395ACTC1,GJD2-DTn.723-7T>C
c.617-7T>C (n.617-7T>C)
n.711-7T>C
n.774-7T>C
n.697-7T>C
n.307-7T>C
n.116-7T>C
n.299+14857A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792288A>TCA712279868ACTC1,GJD2-DTn.723-7T>A
c.617-7T>A (n.617-7T>A)
n.711-7T>A
n.774-7T>A
n.697-7T>A
n.307-7T>A
n.116-7T>A
n.299+14857A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792290delCA2627662894ACTC1,GJD2-DTn.723-7del
c.617-7del (n.617-7del)
n.711-7del
n.774-7del
n.697-7del
n.307-7del
n.116-7del
n.299+14859del
 gnomAD v4
15g.34792291_34792292delCA2575670192ACTC1,GJD2-DTn.723-10_723-9del
c.617-10_617-9del (n.617-10_617-9del)
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n.697-10_697-9del
n.307-10_307-9del
n.116-10_116-9del
n.299+14860_299+14861del
15g.34792291T>ACA268662152ACTC1,GJD2-DTn.723-10A>T
c.617-10A>T (n.617-10A>T)
n.711-10A>T
n.774-10A>T
n.697-10A>T
n.307-10A>T
n.116-10A>T
n.299+14860T>A
 dbSNP
15g.34792291T>CCA712279869ACTC1,GJD2-DTn.723-10A>G
c.617-10A>G (n.617-10A>G)
n.711-10A>G
n.774-10A>G
n.697-10A>G
n.307-10A>G
n.116-10A>G
n.299+14860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792291T=CA2169208086ACTC1,GJD2-DTn.723-10A=
c.617-10A= (n.617-10A=)
n.711-10A=
n.774-10A=
n.697-10A=
n.307-10A=
n.116-10A=
n.299+14860T=
15g.34792291_34792293delinsTAACA2169208088ACTC1,GJD2-DTn.723-12_723-10delinsTTA
c.617-12_617-10delinsTTA (n.617-12_617-10delinsTTA)
n.711-12_711-10delinsTTA
n.774-12_774-10delinsTTA
n.697-12_697-10delinsTTA
n.307-12_307-10delinsTTA
n.116-12_116-10delinsTTA
n.299+14860_299+14862delinsTAA
15g.34792292A=CA2169208095ACTC1,GJD2-DTn.723-11T=
c.617-11T= (n.617-11T=)
n.711-11T=
n.774-11T=
n.697-11T=
n.307-11T=
n.116-11T=
n.299+14861A=
15g.34792292A>GCA2169208099ACTC1,GJD2-DTn.723-11T>C
c.617-11T>C (n.617-11T>C)
n.711-11T>C
n.774-11T>C
n.697-11T>C
n.307-11T>C
n.116-11T>C
n.299+14861A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792292A>TCA2575670193ACTC1,GJD2-DTn.723-11T>A
c.617-11T>A (n.617-11T>A)
n.711-11T>A
n.774-11T>A
n.697-11T>A
n.307-11T>A
n.116-11T>A
n.299+14861A>T
15g.34792294delCA2627662895ACTC1,GJD2-DTn.723-11del
c.617-11del (n.617-11del)
n.711-11del
n.774-11del
n.697-11del
n.307-11del
n.116-11del
n.299+14863del
 gnomAD v4
15g.34792293_34792294delCA913188643ACTC1,GJD2-DTn.723-12_723-11del
c.617-12_617-11del (n.617-12_617-11del)
n.711-12_711-11del
n.774-12_774-11del
n.697-12_697-11del
n.307-12_307-11del
n.116-12_116-11del
n.299+14862_299+14863del
 ClinVar dbSNP
15g.34792294A>GCA2627662896ACTC1,GJD2-DTn.723-13T>C
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
n.711-13T>C
n.774-13T>C
n.697-13T>C
n.307-13T>C
n.116-13T>C
n.299+14863A>G
 gnomAD v4
15g.34792295G>CCA617555402ACTC1,GJD2-DTn.723-14C>G
c.617-14C>G (n.617-14C>G)
n.711-14C>G
n.774-14C>G
n.697-14C>G
n.307-14C>G
n.116-14C>G
n.299+14864G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792295G=CA2169208105ACTC1,GJD2-DTn.723-14C=
c.617-14C= (n.617-14C=)
n.711-14C=
n.774-14C=
n.697-14C=
n.307-14C=
n.116-14C=
n.299+14864G=
15g.34792297G=CA2169208107ACTC1,GJD2-DTn.723-16C=
c.617-16C= (n.617-16C=)
n.711-16C=
n.774-16C=
n.697-16C=
n.307-16C=
n.116-16C=
n.299+14866G=
15g.34792297G>TCA042270ACTC1,GJD2-DTn.723-16C>A
c.617-16C>A (n.617-16C>A)
n.711-16C>A
n.774-16C>A
n.697-16C>A
n.307-16C>A
n.116-16C>A
n.299+14866G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792298T>ACA2627662897ACTC1,GJD2-DTn.723-17A>T
c.617-17A>T (n.617-17A>T)
n.711-17A>T
n.774-17A>T
n.697-17A>T
n.307-17A>T
n.116-17A>T
n.299+14867T>A
 gnomAD v4
15g.34792300T>CCA2169208113ACTC1,GJD2-DTn.723-19A>G
c.617-19A>G (n.617-19A>G)
n.711-19A>G
n.774-19A>G
n.697-19A>G
n.307-19A>G
n.116-19A>G
n.299+14869T>C
 dbSNP
15g.34792300T=CA2169208109ACTC1,GJD2-DTn.723-19A=
c.617-19A= (n.617-19A=)
n.711-19A=
n.774-19A=
n.697-19A=
n.307-19A=
n.116-19A=
n.299+14869T=
15g.34792301C>ACA268662167ACTC1,GJD2-DTn.723-20G>T
c.617-20G>T (n.617-20G>T)
n.711-20G>T
n.774-20G>T
n.697-20G>T
n.307-20G>T
n.116-20G>T
n.299+14870C>A
 dbSNP
15g.34792301C=CA2169208116ACTC1,GJD2-DTn.723-20G=
c.617-20G= (n.617-20G=)
n.711-20G=
n.774-20G=
n.697-20G=
n.307-20G=
n.116-20G=
n.299+14870C=
15g.34792303C>TCA2627662898ACTC1,GJD2-DTn.723-22G>A
c.617-22G>A (n.617-22G>A)
n.711-22G>A
n.774-22G>A
n.697-22G>A
n.307-22G>A
n.116-22G>A
n.299+14872C>T
 gnomAD v4
15g.34792304A=CA2169208121ACTC1,GJD2-DTn.723-23T=
c.617-23T= (n.617-23T=)
n.711-23T=
n.774-23T=
n.697-23T=
n.307-23T=
n.116-23T=
n.299+14873A=
15g.34792304A>CCA968570030ACTC1,GJD2-DTn.723-23T>G
c.617-23T>G (n.617-23T>G)
n.711-23T>G
n.774-23T>G
n.697-23T>G
n.307-23T>G
n.116-23T>G
n.299+14873A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792304A>GCA268662175ACTC1,GJD2-DTn.723-23T>C
c.617-23T>C (n.617-23T>C)
n.711-23T>C
n.774-23T>C
n.697-23T>C
n.307-23T>C
n.116-23T>C
n.299+14873A>G
 dbSNP
15g.34792304A>TCA2627662899ACTC1,GJD2-DTn.723-23T>A
c.617-23T>A (n.617-23T>A)
n.711-23T>A
n.774-23T>A
n.697-23T>A
n.307-23T>A
n.116-23T>A
n.299+14873A>T
 gnomAD v4
15g.34792305G=CA2169208130ACTC1,GJD2-DTn.723-24C=
c.617-24C= (n.617-24C=)
n.711-24C=
n.774-24C=
n.697-24C=
n.307-24C=
n.116-24C=
n.299+14874G=
15g.34792305G>TCA617555403ACTC1,GJD2-DTn.723-24C>A
c.617-24C>A (n.617-24C>A)
n.711-24C>A
n.774-24C>A
n.697-24C>A
n.307-24C>A
n.116-24C>A
n.299+14874G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792307C>ACA712279878ACTC1,GJD2-DTn.723-26G>T
c.617-26G>T (n.617-26G>T)
n.711-26G>T
n.774-26G>T
n.697-26G>T
n.307-26G>T
n.116-26G>T
n.299+14876C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792307C=CA2169208134ACTC1,GJD2-DTn.723-26G=
c.617-26G= (n.617-26G=)
n.711-26G=
n.774-26G=
n.697-26G=
n.307-26G=
n.116-26G=
n.299+14876C=
15g.34792308A=CA2169208135ACTC1,GJD2-DTn.723-27T=
c.617-27T= (n.617-27T=)
n.711-27T=
n.774-27T=
n.697-27T=
n.307-27T=
n.116-27T=
n.299+14877A=
15g.34792308A>CCA617555404ACTC1,GJD2-DTn.723-27T>G
c.617-27T>G (n.617-27T>G)
n.711-27T>G
n.774-27T>G
n.697-27T>G
n.307-27T>G
n.116-27T>G
n.299+14877A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792308A>TCA042284ACTC1,GJD2-DTn.723-27T>A
c.617-27T>A (n.617-27T>A)
n.711-27T>A
n.774-27T>A
n.697-27T>A
n.307-27T>A
n.116-27T>A
n.299+14877A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792309T>CCA2627662900ACTC1,GJD2-DTn.723-28A>G
c.617-28A>G (n.617-28A>G)
n.711-28A>G
n.774-28A>G
n.697-28A>G
n.307-28A>G
n.116-28A>G
n.299+14878T>C
 gnomAD v4
15g.34792309T>GCA2627662901ACTC1,GJD2-DTn.723-28A>C
c.617-28A>C (n.617-28A>C)
n.711-28A>C
n.774-28A>C
n.697-28A>C
n.307-28A>C
n.116-28A>C
n.299+14878T>G
 gnomAD v4
15g.34792310G>ACA2627662902ACTC1,GJD2-DTn.723-29C>T
c.617-29C>T (n.617-29C>T)
n.711-29C>T
n.774-29C>T
n.697-29C>T
n.307-29C>T
n.116-29C>T
n.299+14879G>A
 gnomAD v4
15g.34792310G>CCA2627662903ACTC1,GJD2-DTn.723-29C>G
c.617-29C>G (n.617-29C>G)
n.711-29C>G
n.774-29C>G
n.697-29C>G
n.307-29C>G
n.116-29C>G
n.299+14879G>C
 gnomAD v4
15g.34792311C>ACA2169208139ACTC1,GJD2-DTn.723-30G>T
c.617-30G>T (n.617-30G>T)
n.711-30G>T
n.774-30G>T
n.697-30G>T
n.307-30G>T
n.116-30G>T
n.299+14880C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792311C=CA2169208140ACTC1,GJD2-DTn.723-30G=
c.617-30G= (n.617-30G=)
n.711-30G=
n.774-30G=
n.697-30G=
n.307-30G=
n.116-30G=
n.299+14880C=
15g.34792311C>GCA2627662904ACTC1,GJD2-DTn.723-30G>C
c.617-30G>C (n.617-30G>C)
n.711-30G>C
n.774-30G>C
n.697-30G>C
n.307-30G>C
n.116-30G>C
n.299+14880C>G
 gnomAD v4
15g.34792311C>TCA617555405ACTC1,GJD2-DTn.723-30G>A
c.617-30G>A (n.617-30G>A)
n.711-30G>A
n.774-30G>A
n.697-30G>A
n.307-30G>A
n.116-30G>A
n.299+14880C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792313C=CA2169208143ACTC1,GJD2-DTn.723-32G=
c.617-32G= (n.617-32G=)
n.711-32G=
n.774-32G=
n.697-32G=
n.307-32G=
n.116-32G=
n.299+14882C=
15g.34792313C>GCA2169208144ACTC1,GJD2-DTn.723-32G>C
c.617-32G>C (n.617-32G>C)
n.711-32G>C
n.774-32G>C
n.697-32G>C
n.307-32G>C
n.116-32G>C
n.299+14882C>G
 dbSNP
15g.34792313C>TCA2169208145ACTC1,GJD2-DTn.723-32G>A
c.617-32G>A (n.617-32G>A)
n.711-32G>A
n.774-32G>A
n.697-32G>A
n.307-32G>A
n.116-32G>A
n.299+14882C>T
 dbSNP
15g.34792314T>CCA042296ACTC1,GJD2-DTn.723-33A>G
c.617-33A>G (n.617-33A>G)
n.711-33A>G
n.774-33A>G
n.697-33A>G
n.307-33A>G
n.116-33A>G
n.299+14883T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792314T=CA2169208148ACTC1,GJD2-DTn.723-33A=
c.617-33A= (n.617-33A=)
n.711-33A=
n.774-33A=
n.697-33A=
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n.116-33A=
n.299+14883T=
15g.34792315G>ACA2627662905ACTC1,GJD2-DTn.723-34C>T
c.617-34C>T (n.617-34C>T)
n.711-34C>T
n.774-34C>T
n.697-34C>T
n.307-34C>T
n.116-34C>T
n.299+14884G>A
 gnomAD v4
15g.34792317delCA2627662906ACTC1,GJD2-DTn.723-35del
c.617-35del (n.617-35del)
n.711-35del
n.774-35del
n.697-35del
n.307-35del
n.116-35del
n.299+14886del
 gnomAD v4
15g.34792318G>ACA042326ACTC1,GJD2-DTn.723-37C>T
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n.299+14887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-37C>A
n.116-37C>A
n.299+14887G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792319C=CA2169208155ACTC1,GJD2-DTn.723-38G=
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n.116-38G>C
n.299+14888C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792320A=CA2169208156ACTC1,GJD2-DTn.723-39T=
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n.299+14889A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792320A>TCA042346ACTC1,GJD2-DTn.723-39T>A
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n.299+14889A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792321A=CA2169208159ACTC1,GJD2-DTn.723-40T=
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n.299+14890A=
15g.34792321A>TCA617555406ACTC1,GJD2-DTn.723-40T>A
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n.774-40T>A
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n.299+14890A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792322G>ACA2627662907ACTC1,GJD2-DTn.723-41C>T
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n.299+14891G>A
 gnomAD v4
15g.34792322G>CCA2803722703ACTC1,GJD2-DTn.723-41C>G
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n.774-41C>G
n.697-41C>G
n.307-41C>G
n.116-41C>G
n.299+14891G>C
15g.34792322G>TCA2627662908ACTC1,GJD2-DTn.723-41C>A
c.617-41C>A (n.617-41C>A)
n.711-41C>A
n.774-41C>A
n.697-41C>A
n.307-41C>A
n.116-41C>A
n.299+14891G>T
 gnomAD v4
15g.34792324A>GCA2627662909ACTC1,GJD2-DTn.723-43T>C
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n.774-43T>C
n.697-43T>C
n.307-43T>C
n.116-43T>C
n.299+14893A>G
 gnomAD v4
15g.34792325G>ACA617555407ACTC1,GJD2-DTn.723-44C>T
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n.116-44C>T
n.299+14894G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792325G=CA2169208161ACTC1,GJD2-DTn.723-44C=
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n.299+14894G=
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c.617-46G= (n.617-46G=)
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n.299+14896C=
15g.34792327C>GCA2169208166ACTC1,GJD2-DTn.723-46G>C
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n.711-46G>C
n.774-46G>C
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n.307-46G>C
n.116-46G>C
n.299+14896C>G
 dbSNP
15g.34792327C>TCA042358ACTC1,GJD2-DTn.723-46G>A
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n.307-46G>A
n.116-46G>A
n.299+14896C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792329A=CA2169208169ACTC1,GJD2-DTn.723-48T=
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n.774-48T>C
n.697-48T>C
n.307-48T>C
n.116-48T>C
n.299+14898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792329A>TCA617555408ACTC1,GJD2-DTn.723-48T>A
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n.774-48T>A
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n.116-48T>A
n.299+14898A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792331T>CCA617555409ACTC1,GJD2-DTn.723-50A>G
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n.116-50A>G
n.299+14900T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792331T>GCA042386ACTC1,GJD2-DTn.723-50A>C
c.617-50A>C (n.617-50A>C)
n.711-50A>C
n.774-50A>C
n.697-50A>C
n.307-50A>C
n.116-50A>C
n.299+14900T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792331T=CA2169208175ACTC1,GJD2-DTn.723-50A=
c.617-50A= (n.617-50A=)
n.711-50A=
n.774-50A=
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n.299+14900T=
15g.34792333T>CCA712279893ACTC1,GJD2-DTn.723-52A>G
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n.711-52A>G
n.774-52A>G
n.697-52A>G
n.307-52A>G
n.116-52A>G
n.299+14902T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792333T=CA2169208176ACTC1,GJD2-DTn.723-52A=
c.617-52A= (n.617-52A=)
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n.774-52A=
n.697-52A=
n.307-52A=
n.116-52A=
n.299+14902T=
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n.711-56C>T
n.774-56C>T
n.697-56C>T
n.307-56C>T
n.116-56C>T
n.299+14906G>A
 gnomAD v4
15g.34792337G>TCA2627662911ACTC1,GJD2-DTn.723-56C>A
c.617-56C>A (n.617-56C>A)
n.711-56C>A
n.774-56C>A
n.697-56C>A
n.307-56C>A
n.116-56C>A
n.299+14906G>T
 gnomAD v4
15g.34792339G>ACA2627662912ACTC1,GJD2-DTn.723-58C>T
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n.711-58C>T
n.774-58C>T
n.697-58C>T
n.307-58C>T
n.116-58C>T
n.299+14908G>A
 gnomAD v4
15g.34792340G>ACA2169208181ACTC1,GJD2-DTn.723-59C>T
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n.307-59C>T
n.116-59C>T
n.299+14909G>A
 dbSNP
15g.34792340G=CA2169208179ACTC1,GJD2-DTn.723-59C=
c.617-59C= (n.617-59C=)
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n.116-59C=
n.299+14909G=
15g.34792341T>CCA2730706432ACTC1,GJD2-DTn.723-60A>G
c.617-60A>G (n.617-60A>G)
n.711-60A>G
n.774-60A>G
n.697-60A>G
n.307-60A>G
n.116-60A>G
n.299+14910T>C
 dbSNP
15g.34792341dupCA968570061ACTC1,GJD2-DTn.723-60dup
c.617-60dup (n.617-60dup)
n.711-60dup
n.774-60dup
n.697-60dup
n.307-60dup
n.116-60dup
n.299+14910dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792342A=CA2169208188ACTC1,GJD2-DTn.723-61T=
c.617-61T= (n.617-61T=)
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n.774-61T=
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n.116-61T=
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15g.34792342A>CCA268662253ACTC1,GJD2-DTn.723-61T>G
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n.307-61T>G
n.116-61T>G
n.299+14911A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792342A>GCA2169208190ACTC1,GJD2-DTn.723-61T>C
c.617-61T>C (n.617-61T>C)
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n.116-61T>C
n.299+14911A>G
 dbSNP
15g.34792343G>TCA2627662913ACTC1,GJD2-DTn.723-62C>A
c.617-62C>A (n.617-62C>A)
n.711-62C>A
n.774-62C>A
n.697-62C>A
n.307-62C>A
n.116-62C>A
n.299+14912G>T
 gnomAD v4
15g.34792345delCA2627662914ACTC1,GJD2-DTn.723-64del
c.617-64del (n.617-64del)
n.711-64del
n.774-64del
n.697-64del
n.307-64del
n.116-64del
n.299+14914del
 gnomAD v4
15g.34792345C>ACA268662259ACTC1,GJD2-DTn.723-64G>T
c.617-64G>T (n.617-64G>T)
n.711-64G>T
n.774-64G>T
n.697-64G>T
n.307-64G>T
n.116-64G>T
n.299+14914C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792345C=CA2169208195ACTC1,GJD2-DTn.723-64G=
c.617-64G= (n.617-64G=)
n.711-64G=
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n.697-64G=
n.307-64G=
n.116-64G=
n.299+14914C=
15g.34792345C>TCA268662270ACTC1,GJD2-DTn.723-64G>A
c.617-64G>A (n.617-64G>A)
n.711-64G>A
n.774-64G>A
n.697-64G>A
n.307-64G>A
n.116-64G>A
n.299+14914C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792346G>ACA268662277ACTC1,GJD2-DTn.722+62C>T
c.616+62C>T (n.616+62C>T)
n.710+62C>T
n.773+62C>T
n.696+62C>T
n.306+62C>T
n.115+62C>T
n.299+14915G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792346G=CA2169208199ACTC1,GJD2-DTn.722+62C=
c.616+62C= (n.616+62C=)
n.710+62C=
n.773+62C=
n.696+62C=
n.306+62C=
n.115+62C=
n.299+14915G=
15g.34792346G>TCA2627662915ACTC1,GJD2-DTn.722+62C>A
c.616+62C>A (n.616+62C>A)
n.710+62C>A
n.773+62C>A
n.696+62C>A
n.306+62C>A
n.115+62C>A
n.299+14915G>T
 gnomAD v4
15g.34792347G>ACA2730651602ACTC1,GJD2-DTn.722+61C>T
c.616+61C>T (n.616+61C>T)
n.710+61C>T
n.773+61C>T
n.696+61C>T
n.306+61C>T
n.115+61C>T
n.299+14916G>A
 dbSNP
15g.34792347G>CCA2169208204ACTC1,GJD2-DTn.722+61C>G
c.616+61C>G (n.616+61C>G)
n.710+61C>G
n.773+61C>G
n.696+61C>G
n.306+61C>G
n.115+61C>G
n.299+14916G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792347G=CA2169208203ACTC1,GJD2-DTn.722+61C=
c.616+61C= (n.616+61C=)
n.710+61C=
n.773+61C=
n.696+61C=
n.306+61C=
n.115+61C=
n.299+14916G=
15g.34792347G>TCA2627662916ACTC1,GJD2-DTn.722+61C>A
c.616+61C>A (n.616+61C>A)
n.710+61C>A
n.773+61C>A
n.696+61C>A
n.306+61C>A
n.115+61C>A
n.299+14916G>T
 gnomAD v4
15g.34792353G>TCA2627662917ACTC1,GJD2-DTn.722+55C>A
c.616+55C>A (n.616+55C>A)
n.710+55C>A
n.773+55C>A
n.696+55C>A
n.306+55C>A
n.115+55C>A
n.299+14922G>T
 gnomAD v4
15g.34792354_34792356delinsTGACA2169208207ACTC1,GJD2-DTn.722+52_722+54delinsTCA
c.616+52_616+54delinsTCA (n.616+52_616+54delinsTCA)
n.710+52_710+54delinsTCA
n.773+52_773+54delinsTCA
n.696+52_696+54delinsTCA
n.306+52_306+54delinsTCA
n.115+52_115+54delinsTCA
n.299+14923_299+14925delinsTGA
15g.34792355G>CCA2169208226ACTC1,GJD2-DTn.722+53C>G
c.616+53C>G (n.616+53C>G)
n.710+53C>G
n.773+53C>G
n.696+53C>G
n.306+53C>G
n.115+53C>G
n.299+14924G>C
 dbSNP
15g.34792355G=CA2169208225ACTC1,GJD2-DTn.722+53C=
c.616+53C= (n.616+53C=)
n.710+53C=
n.773+53C=
n.696+53C=
n.306+53C=
n.115+53C=
n.299+14924G=
15g.34792360_34792361delCA2169208223ACTC1,GJD2-DTn.722+52_722+53del
c.616+52_616+53del (n.616+52_616+53del)
n.710+52_710+53del
n.773+52_773+53del
n.696+52_696+53del
n.306+52_306+53del
n.115+52_115+53del
n.299+14929_299+14930del
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792356A>GCA2627662918ACTC1,GJD2-DTn.722+52T>C
c.616+52T>C (n.616+52T>C)
n.710+52T>C
n.773+52T>C
n.696+52T>C
n.306+52T>C
n.115+52T>C
n.299+14925A>G
 gnomAD v4
15g.34792357G>CCA712279897ACTC1,GJD2-DTn.722+51C>G
c.616+51C>G (n.616+51C>G)
n.710+51C>G
n.773+51C>G
n.696+51C>G
n.306+51C>G
n.115+51C>G
n.299+14926G>C
 dbSNP
15g.34792357G=CA2169208230ACTC1,GJD2-DTn.722+51C=
c.616+51C= (n.616+51C=)
n.710+51C=
n.773+51C=
n.696+51C=
n.306+51C=
n.115+51C=
n.299+14926G=
15g.34792358A=CA2169208234ACTC1,GJD2-DTn.722+50T=
c.616+50T= (n.616+50T=)
n.710+50T=
n.773+50T=
n.696+50T=
n.306+50T=
n.115+50T=
n.299+14927A=
15g.34792358A>CCA042255ACTC1,GJD2-DTn.722+50T>G
c.616+50T>G (n.616+50T>G)
n.710+50T>G
n.773+50T>G
n.696+50T>G
n.306+50T>G
n.115+50T>G
n.299+14927A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792361G>ACA042245ACTC1,GJD2-DTn.722+47C>T
c.616+47C>T (n.616+47C>T)
n.710+47C>T
n.773+47C>T
n.696+47C>T
n.306+47C>T
n.115+47C>T
n.299+14930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792361G=CA2169208237ACTC1,GJD2-DTn.722+47C=
c.616+47C= (n.616+47C=)
n.710+47C=
n.773+47C=
n.696+47C=
n.306+47C=
n.115+47C=
n.299+14930G=
15g.34792362G>ACA2627662919ACTC1,GJD2-DTn.722+46C>T
c.616+46C>T (n.616+46C>T)
n.710+46C>T
n.773+46C>T
n.696+46C>T
n.306+46C>T
n.115+46C>T
n.299+14931G>A
 gnomAD v4
15g.34792363A=CA2169208241ACTC1,GJD2-DTn.722+45T=
c.616+45T= (n.616+45T=)
n.710+45T=
n.773+45T=
n.696+45T=
n.306+45T=
n.115+45T=
n.299+14932A=
15g.34792363A>GCA042230ACTC1,GJD2-DTn.722+45T>C
c.616+45T>C (n.616+45T>C)
n.710+45T>C
n.773+45T>C
n.696+45T>C
n.306+45T>C
n.115+45T>C
n.299+14932A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792365G>ACA968570070ACTC1,GJD2-DTn.722+43C>T
c.616+43C>T (n.616+43C>T)
n.710+43C>T
n.773+43C>T
n.696+43C>T
n.306+43C>T
n.115+43C>T
n.299+14934G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792365G=CA2169208243ACTC1,GJD2-DTn.722+43C=
c.616+43C= (n.616+43C=)
n.710+43C=
n.773+43C=
n.696+43C=
n.306+43C=
n.115+43C=
n.299+14934G=
15g.34792365G>TCA2803722704ACTC1,GJD2-DTn.722+43C>A
c.616+43C>A (n.616+43C>A)
n.710+43C>A
n.773+43C>A
n.696+43C>A
n.306+43C>A
n.115+43C>A
n.299+14934G>T

Number of alleles fetched