Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792259_34792270del | CA2580089276 | ACTC1,GJD2-DT | n.737_748del c.631_642del (p.Val211_Ile214del) n.725_736del n.788_799del n.711_722del n.321_332del n.130_141del n.299+14828_299+14839del | ClinVar |
15 | g.34792263C>A | CA391630782 | ACTC1,GJD2-DT | n.741G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) n.729G>T n.792G>T n.715G>T n.325G>T n.134G>T n.299+14832C>A | |
15 | g.34792263C= | CA2169208000 | ACTC1,GJD2-DT | n.741G= c.635G= (p.Arg212=) n.729G= n.792G= n.715G= n.325G= n.134G= n.299+14832C= | |
15 | g.34792263C>G | CA391630784 | ACTC1,GJD2-DT | n.741G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) n.729G>C n.792G>C n.715G>C n.325G>C n.134G>C n.299+14832C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792263C>T | CA019865 | ACTC1,GJD2-DT | n.741G>A c.635G>A (p.Arg212His) n.729G>A n.792G>A n.715G>A n.325G>A n.134G>A n.299+14832C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792264G>A | CA391630787 | ACTC1,GJD2-DT | n.740C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) n.728C>T n.791C>T n.714C>T n.324C>T n.133C>T n.299+14833G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792264G>C | CA391630788 | ACTC1,GJD2-DT | n.740C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) n.728C>G n.791C>G n.714C>G n.324C>G n.133C>G n.299+14833G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792264G= | CA2169208006 | ACTC1,GJD2-DT | n.740C= c.634C= (p.Arg212=) n.728C= n.791C= n.714C= n.324C= n.133C= n.299+14833G= | |
15 | g.34792264G>T | CA391630790 | ACTC1,GJD2-DT | n.740C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) n.728C>A n.791C>A n.714C>A n.324C>A n.133C>A n.299+14833G>T | |
15 | g.34792265G>A | CA042423 | ACTC1,GJD2-DT | n.739C>T c.633C>T (p.Val211=) n.727C>T n.790C>T n.713C>T n.323C>T n.132C>T n.299+14834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792265G>C | CA489655393 | ACTC1,GJD2-DT | n.739C>G c.633C>G (p.Val211=) n.727C>G n.790C>G n.713C>G n.323C>G n.132C>G n.299+14834G>C | |
15 | g.34792265G= | CA2169208018 | ACTC1,GJD2-DT | n.739C= c.633C= (p.Val211=) n.727C= n.790C= n.713C= n.323C= n.132C= n.299+14834G= | |
15 | g.34792265G>T | CA489655392 | ACTC1,GJD2-DT | n.739C>A c.633C>A (p.Val211=) n.727C>A n.790C>A n.713C>A n.323C>A n.132C>A n.299+14834G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792266A>C | CA391630795 | ACTC1,GJD2-DT | n.738T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.726T>G n.789T>G n.712T>G n.322T>G n.131T>G n.299+14835A>C | |
15 | g.34792266A>G | CA391630798 | ACTC1,GJD2-DT | n.738T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.726T>C n.789T>C n.712T>C n.322T>C n.131T>C n.299+14835A>G | COSMIC |
15 | g.34792266A>T | CA391630796 | ACTC1,GJD2-DT | n.738T>A c.632T>A (p.Val211Asp) n.726T>A n.789T>A n.712T>A n.322T>A n.131T>A n.299+14835A>T | |
15 | g.34792267C>A | CA391630800 | ACTC1,GJD2-DT | n.737G>T c.631G>T (p.Val211Phe) n.725G>T n.788G>T n.711G>T n.321G>T n.130G>T n.299+14836C>A | |
15 | g.34792267C>G | CA391630802 | ACTC1,GJD2-DT | n.737G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.725G>C n.788G>C n.711G>C n.321G>C n.130G>C n.299+14836C>G | |
15 | g.34792267C>T | CA391630804 | ACTC1,GJD2-DT | n.737G>A c.631G>A (p.Val211Ile) n.725G>A n.788G>A n.711G>A n.321G>A n.130G>A n.299+14836C>T | |
15 | g.34792268A>C | CA391630805 | ACTC1,GJD2-DT | n.736T>G c.630T>G (p.Ile210Met) n.724T>G n.787T>G n.710T>G n.320T>G n.129T>G n.299+14837A>C | |
15 | g.34792268A>G | CA489655395 | ACTC1,GJD2-DT | n.736T>C c.630T>C (p.Ile210=) n.724T>C n.787T>C n.710T>C n.320T>C n.129T>C n.299+14837A>G | |
15 | g.34792268A>T | CA489655394 | ACTC1,GJD2-DT | n.736T>A c.630T>A (p.Ile210=) n.724T>A n.787T>A n.710T>A n.320T>A n.129T>A n.299+14837A>T | |
15 | g.34792269A>C | CA391630806 | ACTC1,GJD2-DT | n.735T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) n.723T>G n.786T>G n.709T>G n.319T>G n.128T>G n.299+14838A>C | |
15 | g.34792269A>G | CA391630807 | ACTC1,GJD2-DT | n.735T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) n.723T>C n.786T>C n.709T>C n.319T>C n.128T>C n.299+14838A>G | |
15 | g.34792269A>T | CA391630808 | ACTC1,GJD2-DT | n.735T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) n.723T>A n.786T>A n.709T>A n.319T>A n.128T>A n.299+14838A>T | |
15 | g.34792270T>A | CA391630809 | ACTC1,GJD2-DT | n.734A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) n.722A>T n.785A>T n.708A>T n.318A>T n.127A>T n.299+14839T>A | |
15 | g.34792270T>C | CA391630810 | ACTC1,GJD2-DT | n.734A>G c.628A>G (p.Ile210Val) n.722A>G n.785A>G n.708A>G n.318A>G n.127A>G n.299+14839T>C | |
15 | g.34792270T>G | CA391630811 | ACTC1,GJD2-DT | n.734A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) n.722A>C n.785A>C n.708A>C n.318A>C n.127A>C n.299+14839T>G | |
15 | g.34792271T>A | CA391630812 | ACTC1,GJD2-DT | n.733A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) n.721A>T n.784A>T n.707A>T n.317A>T n.126A>T n.299+14840T>A | |
15 | g.34792271T>C | CA489655396 | ACTC1,GJD2-DT | n.733A>G c.627A>G (p.Glu209=) n.721A>G n.784A>G n.707A>G n.317A>G n.126A>G n.299+14840T>C | dbSNP |
15 | g.34792271T>G | CA391630813 | ACTC1,GJD2-DT | n.733A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) n.721A>C n.784A>C n.707A>C n.317A>C n.126A>C n.299+14840T>G | |
15 | g.34792271T= | CA2169208025 | ACTC1,GJD2-DT | n.733A= c.627A= (p.Glu209=) n.721A= n.784A= n.707A= n.317A= n.126A= n.299+14840T= | |
15 | g.34792272T>A | CA391630816 | ACTC1,GJD2-DT | n.732A>T c.626A>T (p.Glu209Val) n.720A>T n.783A>T n.706A>T n.316A>T n.125A>T n.299+14841T>A | |
15 | g.34792272T>C | CA391630814 | ACTC1,GJD2-DT | n.732A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) n.720A>G n.783A>G n.706A>G n.316A>G n.125A>G n.299+14841T>C | |
15 | g.34792272T>G | CA391630815 | ACTC1,GJD2-DT | n.732A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) n.720A>C n.783A>C n.706A>C n.316A>C n.125A>C n.299+14841T>G | |
15 | g.34792273C>A | CA391630817 | ACTC1,GJD2-DT | n.731G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) n.719G>T n.782G>T n.705G>T n.315G>T n.124G>T n.299+14842C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792273C= | CA2169208030 | ACTC1,GJD2-DT | n.731G= c.625G= (p.Glu209=) n.719G= n.782G= n.705G= n.315G= n.124G= n.299+14842C= | |
15 | g.34792273C>G | CA391630818 | ACTC1,GJD2-DT | n.731G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) n.719G>C n.782G>C n.705G>C n.315G>C n.124G>C n.299+14842C>G | |
15 | g.34792273C>T | CA268662133 | ACTC1,GJD2-DT | n.731G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) n.719G>A n.782G>A n.705G>A n.315G>A n.124G>A n.299+14842C>T | dbSNP |
15 | g.34792274A>C | CA489655397 | ACTC1,GJD2-DT | n.730T>G c.624T>G (p.Arg208=) n.718T>G n.781T>G n.704T>G n.314T>G n.123T>G n.299+14843A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792274A>G | CA489655398 | ACTC1,GJD2-DT | n.730T>C c.624T>C (p.Arg208=) n.718T>C n.781T>C n.704T>C n.314T>C n.123T>C n.299+14843A>G | |
15 | g.34792274A>T | CA489655399 | ACTC1,GJD2-DT | n.730T>A c.624T>A (p.Arg208=) n.718T>A n.781T>A n.704T>A n.314T>A n.123T>A n.299+14843A>T | |
15 | g.34792275C>A | CA391630819 | ACTC1,GJD2-DT | n.729G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) n.717G>T n.780G>T n.703G>T n.313G>T n.122G>T n.299+14844C>A | |
15 | g.34792275C= | CA2169208035 | ACTC1,GJD2-DT | n.729G= c.623G= (p.Arg208=) n.717G= n.780G= n.703G= n.313G= n.122G= n.299+14844C= | |
15 | g.34792275C>G | CA391630820 | ACTC1,GJD2-DT | n.729G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) n.717G>C n.780G>C n.703G>C n.313G>C n.122G>C n.299+14844C>G | |
15 | g.34792275C>T | CA042407 | ACTC1,GJD2-DT | n.729G>A c.623G>A (p.Arg208His) n.717G>A n.780G>A n.703G>A n.313G>A n.122G>A n.299+14844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792276G>A | CA019860 | ACTC1,GJD2-DT | n.728C>T c.622C>T (p.Arg208Cys) n.716C>T n.779C>T n.702C>T n.312C>T n.121C>T n.299+14845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792276G>C | CA391630821 | ACTC1,GJD2-DT | n.728C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) n.716C>G n.779C>G n.702C>G n.312C>G n.121C>G n.299+14845G>C | |
15 | g.34792276G= | CA2169208076 | ACTC1,GJD2-DT | n.728C= c.622C= (p.Arg208=) n.716C= n.779C= n.702C= n.312C= n.121C= n.299+14845G= | |
15 | g.34792276G>T | CA391630822 | ACTC1,GJD2-DT | n.728C>A c.622C>A (p.Arg208Ser) n.716C>A n.779C>A n.702C>A n.312C>A n.121C>A n.299+14845G>T | ClinVar |
15 | g.34792277T>A | CA391630823 | ACTC1,GJD2-DT | n.727A>T c.621A>T (p.Glu207Asp) n.715A>T n.778A>T n.701A>T n.311A>T n.120A>T n.299+14846T>A | |
15 | g.34792277T>C | CA489655400 | ACTC1,GJD2-DT | n.727A>G c.621A>G (p.Glu207=) n.715A>G n.778A>G n.701A>G n.311A>G n.120A>G n.299+14846T>C | |
15 | g.34792277T>G | CA391630824 | ACTC1,GJD2-DT | n.727A>C c.621A>C (p.Glu207Asp) n.715A>C n.778A>C n.701A>C n.311A>C n.120A>C n.299+14846T>G | |
15 | g.34792278T>A | CA391630827 | ACTC1,GJD2-DT | n.726A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.714A>T n.777A>T n.700A>T n.310A>T n.119A>T n.299+14847T>A | |
15 | g.34792278T>C | CA391630826 | ACTC1,GJD2-DT | n.726A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.714A>G n.777A>G n.700A>G n.310A>G n.119A>G n.299+14847T>C | |
15 | g.34792278T>G | CA391630825 | ACTC1,GJD2-DT | n.726A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.714A>C n.777A>C n.700A>C n.310A>C n.119A>C n.299+14847T>G | |
15 | g.34792279C>A | CA391630828 | ACTC1,GJD2-DT | n.725G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.713G>T n.776G>T n.699G>T n.309G>T n.118G>T n.299+14848C>A | |
15 | g.34792279C>G | CA391630830 | ACTC1,GJD2-DT | n.725G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.713G>C n.776G>C n.699G>C n.309G>C n.118G>C n.299+14848C>G | |
15 | g.34792279C>T | CA391630829 | ACTC1,GJD2-DT | n.725G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.713G>A n.776G>A n.699G>A n.309G>A n.118G>A n.299+14848C>T | |
15 | g.34792280A>C | CA489655403 | ACTC1,GJD2-DT | n.724T>G c.618T>G (p.Ala206=) n.712T>G n.775T>G n.698T>G n.308T>G n.117T>G n.299+14849A>C | |
15 | g.34792280A>G | CA489655401 | ACTC1,GJD2-DT | n.724T>C c.618T>C (p.Ala206=) n.712T>C n.775T>C n.698T>C n.308T>C n.117T>C n.299+14849A>G | |
15 | g.34792280A>T | CA489655402 | ACTC1,GJD2-DT | n.724T>A c.618T>A (p.Ala206=) n.712T>A n.775T>A n.698T>A n.308T>A n.117T>A n.299+14849A>T | |
15 | g.34792281G>A | CA391630831 | ACTC1,GJD2-DT | n.723C>T c.617C>T (p.Ala206Val) n.711C>T n.774C>T n.697C>T n.307C>T n.116C>T n.299+14850G>A | |
15 | g.34792281G>C | CA391630832 | ACTC1,GJD2-DT | n.723C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) n.711C>G n.774C>G n.697C>G n.307C>G n.116C>G n.299+14850G>C | |
15 | g.34792281G>T | CA391630833 | ACTC1,GJD2-DT | n.723C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) n.711C>A n.774C>A n.697C>A n.307C>A n.116C>A n.299+14850G>T | |
15 | g.34792282C>A | CA391630834 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) n.711-1G>T n.774-1G>T n.697-1G>T n.307-1G>T n.116-1G>T n.299+14851C>A | |
15 | g.34792282C>G | CA391630835 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) n.711-1G>C n.774-1G>C n.697-1G>C n.307-1G>C n.116-1G>C n.299+14851C>G | |
15 | g.34792282C>T | CA391630836 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) n.711-1G>A n.774-1G>A n.697-1G>A n.307-1G>A n.116-1G>A n.299+14851C>T | |
15 | g.34792283_34792408del | CA2803722702 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1_723-1del c.616+1_617-1del n.710+1_711-1del n.773+1_774-1del n.696+1_697-1del n.306+1_307-1del n.115+1_116-1del n.299+14852_299+14977del | |
15 | g.34792283T>A | CA391630837 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) n.711-2A>T n.774-2A>T n.697-2A>T n.307-2A>T n.116-2A>T n.299+14852T>A | |
15 | g.34792283T>C | CA391630838 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) n.711-2A>G n.774-2A>G n.697-2A>G n.307-2A>G n.116-2A>G n.299+14852T>C | |
15 | g.34792283T>G | CA391630839 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) n.711-2A>C n.774-2A>C n.697-2A>C n.307-2A>C n.116-2A>C n.299+14852T>G | |
15 | g.34792288A= | CA2169208082 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-7T= c.617-7T= (n.617-7T=) n.711-7T= n.774-7T= n.697-7T= n.307-7T= n.116-7T= n.299+14857A= | |
15 | g.34792288A>G | CA042395 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-7T>C c.617-7T>C (n.617-7T>C) n.711-7T>C n.774-7T>C n.697-7T>C n.307-7T>C n.116-7T>C n.299+14857A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792288A>T | CA712279868 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-7T>A c.617-7T>A (n.617-7T>A) n.711-7T>A n.774-7T>A n.697-7T>A n.307-7T>A n.116-7T>A n.299+14857A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792290del | CA2627662894 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-7del c.617-7del (n.617-7del) n.711-7del n.774-7del n.697-7del n.307-7del n.116-7del n.299+14859del | gnomAD v4 |
15 | g.34792291_34792292del | CA2575670192 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-10_723-9del c.617-10_617-9del (n.617-10_617-9del) n.711-10_711-9del n.774-10_774-9del n.697-10_697-9del n.307-10_307-9del n.116-10_116-9del n.299+14860_299+14861del | |
15 | g.34792291T>A | CA268662152 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-10A>T c.617-10A>T (n.617-10A>T) n.711-10A>T n.774-10A>T n.697-10A>T n.307-10A>T n.116-10A>T n.299+14860T>A | dbSNP |
15 | g.34792291T>C | CA712279869 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-10A>G c.617-10A>G (n.617-10A>G) n.711-10A>G n.774-10A>G n.697-10A>G n.307-10A>G n.116-10A>G n.299+14860T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792291T= | CA2169208086 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-10A= c.617-10A= (n.617-10A=) n.711-10A= n.774-10A= n.697-10A= n.307-10A= n.116-10A= n.299+14860T= | |
15 | g.34792291_34792293delinsTAA | CA2169208088 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-12_723-10delinsTTA c.617-12_617-10delinsTTA (n.617-12_617-10delinsTTA) n.711-12_711-10delinsTTA n.774-12_774-10delinsTTA n.697-12_697-10delinsTTA n.307-12_307-10delinsTTA n.116-12_116-10delinsTTA n.299+14860_299+14862delinsTAA | |
15 | g.34792292A= | CA2169208095 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-11T= c.617-11T= (n.617-11T=) n.711-11T= n.774-11T= n.697-11T= n.307-11T= n.116-11T= n.299+14861A= | |
15 | g.34792292A>G | CA2169208099 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-11T>C c.617-11T>C (n.617-11T>C) n.711-11T>C n.774-11T>C n.697-11T>C n.307-11T>C n.116-11T>C n.299+14861A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792292A>T | CA2575670193 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-11T>A c.617-11T>A (n.617-11T>A) n.711-11T>A n.774-11T>A n.697-11T>A n.307-11T>A n.116-11T>A n.299+14861A>T | |
15 | g.34792294del | CA2627662895 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-11del c.617-11del (n.617-11del) n.711-11del n.774-11del n.697-11del n.307-11del n.116-11del n.299+14863del | gnomAD v4 |
15 | g.34792293_34792294del | CA913188643 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-12_723-11del c.617-12_617-11del (n.617-12_617-11del) n.711-12_711-11del n.774-12_774-11del n.697-12_697-11del n.307-12_307-11del n.116-12_116-11del n.299+14862_299+14863del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792294A>G | CA2627662896 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-13T>C c.617-13T>C (n.617-13T>C) n.711-13T>C n.774-13T>C n.697-13T>C n.307-13T>C n.116-13T>C n.299+14863A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792295G>C | CA617555402 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-14C>G c.617-14C>G (n.617-14C>G) n.711-14C>G n.774-14C>G n.697-14C>G n.307-14C>G n.116-14C>G n.299+14864G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792295G= | CA2169208105 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-14C= c.617-14C= (n.617-14C=) n.711-14C= n.774-14C= n.697-14C= n.307-14C= n.116-14C= n.299+14864G= | |
15 | g.34792297G= | CA2169208107 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-16C= c.617-16C= (n.617-16C=) n.711-16C= n.774-16C= n.697-16C= n.307-16C= n.116-16C= n.299+14866G= | |
15 | g.34792297G>T | CA042270 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-16C>A c.617-16C>A (n.617-16C>A) n.711-16C>A n.774-16C>A n.697-16C>A n.307-16C>A n.116-16C>A n.299+14866G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792298T>A | CA2627662897 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-17A>T c.617-17A>T (n.617-17A>T) n.711-17A>T n.774-17A>T n.697-17A>T n.307-17A>T n.116-17A>T n.299+14867T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792300T>C | CA2169208113 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-19A>G c.617-19A>G (n.617-19A>G) n.711-19A>G n.774-19A>G n.697-19A>G n.307-19A>G n.116-19A>G n.299+14869T>C | dbSNP |
15 | g.34792300T= | CA2169208109 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-19A= c.617-19A= (n.617-19A=) n.711-19A= n.774-19A= n.697-19A= n.307-19A= n.116-19A= n.299+14869T= | |
15 | g.34792301C>A | CA268662167 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-20G>T c.617-20G>T (n.617-20G>T) n.711-20G>T n.774-20G>T n.697-20G>T n.307-20G>T n.116-20G>T n.299+14870C>A | dbSNP |
15 | g.34792301C= | CA2169208116 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-20G= c.617-20G= (n.617-20G=) n.711-20G= n.774-20G= n.697-20G= n.307-20G= n.116-20G= n.299+14870C= | |
15 | g.34792303C>T | CA2627662898 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-22G>A c.617-22G>A (n.617-22G>A) n.711-22G>A n.774-22G>A n.697-22G>A n.307-22G>A n.116-22G>A n.299+14872C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792304A= | CA2169208121 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T= c.617-23T= (n.617-23T=) n.711-23T= n.774-23T= n.697-23T= n.307-23T= n.116-23T= n.299+14873A= | |
15 | g.34792304A>C | CA968570030 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T>G c.617-23T>G (n.617-23T>G) n.711-23T>G n.774-23T>G n.697-23T>G n.307-23T>G n.116-23T>G n.299+14873A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792304A>G | CA268662175 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T>C c.617-23T>C (n.617-23T>C) n.711-23T>C n.774-23T>C n.697-23T>C n.307-23T>C n.116-23T>C n.299+14873A>G | dbSNP |
15 | g.34792304A>T | CA2627662899 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T>A c.617-23T>A (n.617-23T>A) n.711-23T>A n.774-23T>A n.697-23T>A n.307-23T>A n.116-23T>A n.299+14873A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792305G= | CA2169208130 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-24C= c.617-24C= (n.617-24C=) n.711-24C= n.774-24C= n.697-24C= n.307-24C= n.116-24C= n.299+14874G= | |
15 | g.34792305G>T | CA617555403 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-24C>A c.617-24C>A (n.617-24C>A) n.711-24C>A n.774-24C>A n.697-24C>A n.307-24C>A n.116-24C>A n.299+14874G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792307C>A | CA712279878 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-26G>T c.617-26G>T (n.617-26G>T) n.711-26G>T n.774-26G>T n.697-26G>T n.307-26G>T n.116-26G>T n.299+14876C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792307C= | CA2169208134 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-26G= c.617-26G= (n.617-26G=) n.711-26G= n.774-26G= n.697-26G= n.307-26G= n.116-26G= n.299+14876C= | |
15 | g.34792308A= | CA2169208135 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-27T= c.617-27T= (n.617-27T=) n.711-27T= n.774-27T= n.697-27T= n.307-27T= n.116-27T= n.299+14877A= | |
15 | g.34792308A>C | CA617555404 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-27T>G c.617-27T>G (n.617-27T>G) n.711-27T>G n.774-27T>G n.697-27T>G n.307-27T>G n.116-27T>G n.299+14877A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792308A>T | CA042284 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-27T>A c.617-27T>A (n.617-27T>A) n.711-27T>A n.774-27T>A n.697-27T>A n.307-27T>A n.116-27T>A n.299+14877A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792309T>C | CA2627662900 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-28A>G c.617-28A>G (n.617-28A>G) n.711-28A>G n.774-28A>G n.697-28A>G n.307-28A>G n.116-28A>G n.299+14878T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792309T>G | CA2627662901 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-28A>C c.617-28A>C (n.617-28A>C) n.711-28A>C n.774-28A>C n.697-28A>C n.307-28A>C n.116-28A>C n.299+14878T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792310G>A | CA2627662902 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-29C>T c.617-29C>T (n.617-29C>T) n.711-29C>T n.774-29C>T n.697-29C>T n.307-29C>T n.116-29C>T n.299+14879G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792310G>C | CA2627662903 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-29C>G c.617-29C>G (n.617-29C>G) n.711-29C>G n.774-29C>G n.697-29C>G n.307-29C>G n.116-29C>G n.299+14879G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792311C>A | CA2169208139 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G>T c.617-30G>T (n.617-30G>T) n.711-30G>T n.774-30G>T n.697-30G>T n.307-30G>T n.116-30G>T n.299+14880C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792311C= | CA2169208140 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G= c.617-30G= (n.617-30G=) n.711-30G= n.774-30G= n.697-30G= n.307-30G= n.116-30G= n.299+14880C= | |
15 | g.34792311C>G | CA2627662904 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G>C c.617-30G>C (n.617-30G>C) n.711-30G>C n.774-30G>C n.697-30G>C n.307-30G>C n.116-30G>C n.299+14880C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792311C>T | CA617555405 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G>A c.617-30G>A (n.617-30G>A) n.711-30G>A n.774-30G>A n.697-30G>A n.307-30G>A n.116-30G>A n.299+14880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792313C= | CA2169208143 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-32G= c.617-32G= (n.617-32G=) n.711-32G= n.774-32G= n.697-32G= n.307-32G= n.116-32G= n.299+14882C= | |
15 | g.34792313C>G | CA2169208144 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-32G>C c.617-32G>C (n.617-32G>C) n.711-32G>C n.774-32G>C n.697-32G>C n.307-32G>C n.116-32G>C n.299+14882C>G | dbSNP |
15 | g.34792313C>T | CA2169208145 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-32G>A c.617-32G>A (n.617-32G>A) n.711-32G>A n.774-32G>A n.697-32G>A n.307-32G>A n.116-32G>A n.299+14882C>T | dbSNP |
15 | g.34792314T>C | CA042296 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-33A>G c.617-33A>G (n.617-33A>G) n.711-33A>G n.774-33A>G n.697-33A>G n.307-33A>G n.116-33A>G n.299+14883T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792314T= | CA2169208148 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-33A= c.617-33A= (n.617-33A=) n.711-33A= n.774-33A= n.697-33A= n.307-33A= n.116-33A= n.299+14883T= | |
15 | g.34792315G>A | CA2627662905 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-34C>T c.617-34C>T (n.617-34C>T) n.711-34C>T n.774-34C>T n.697-34C>T n.307-34C>T n.116-34C>T n.299+14884G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792317del | CA2627662906 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-35del c.617-35del (n.617-35del) n.711-35del n.774-35del n.697-35del n.307-35del n.116-35del n.299+14886del | gnomAD v4 |
15 | g.34792318G>A | CA042326 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C>T c.617-37C>T (n.617-37C>T) n.711-37C>T n.774-37C>T n.697-37C>T n.307-37C>T n.116-37C>T n.299+14887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792318G= | CA2169208151 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C= c.617-37C= (n.617-37C=) n.711-37C= n.774-37C= n.697-37C= n.307-37C= n.116-37C= n.299+14887G= | |
15 | g.34792318G>T | CA042303 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C>A c.617-37C>A (n.617-37C>A) n.711-37C>A n.774-37C>A n.697-37C>A n.307-37C>A n.116-37C>A n.299+14887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792319C= | CA2169208155 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-38G= c.617-38G= (n.617-38G=) n.711-38G= n.774-38G= n.697-38G= n.307-38G= n.116-38G= n.299+14888C= | |
15 | g.34792319C>G | CA042339 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-38G>C c.617-38G>C (n.617-38G>C) n.711-38G>C n.774-38G>C n.697-38G>C n.307-38G>C n.116-38G>C n.299+14888C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792320A= | CA2169208156 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T= c.617-39T= (n.617-39T=) n.711-39T= n.774-39T= n.697-39T= n.307-39T= n.116-39T= n.299+14889A= | |
15 | g.34792320A>C | CA712279886 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T>G c.617-39T>G (n.617-39T>G) n.711-39T>G n.774-39T>G n.697-39T>G n.307-39T>G n.116-39T>G n.299+14889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792320A>T | CA042346 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T>A c.617-39T>A (n.617-39T>A) n.711-39T>A n.774-39T>A n.697-39T>A n.307-39T>A n.116-39T>A n.299+14889A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792321A= | CA2169208159 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-40T= c.617-40T= (n.617-40T=) n.711-40T= n.774-40T= n.697-40T= n.307-40T= n.116-40T= n.299+14890A= | |
15 | g.34792321A>T | CA617555406 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-40T>A c.617-40T>A (n.617-40T>A) n.711-40T>A n.774-40T>A n.697-40T>A n.307-40T>A n.116-40T>A n.299+14890A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792322G>A | CA2627662907 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>T c.617-41C>T (n.617-41C>T) n.711-41C>T n.774-41C>T n.697-41C>T n.307-41C>T n.116-41C>T n.299+14891G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792322G>C | CA2803722703 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>G c.617-41C>G (n.617-41C>G) n.711-41C>G n.774-41C>G n.697-41C>G n.307-41C>G n.116-41C>G n.299+14891G>C | |
15 | g.34792322G>T | CA2627662908 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>A c.617-41C>A (n.617-41C>A) n.711-41C>A n.774-41C>A n.697-41C>A n.307-41C>A n.116-41C>A n.299+14891G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792324A>G | CA2627662909 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-43T>C c.617-43T>C (n.617-43T>C) n.711-43T>C n.774-43T>C n.697-43T>C n.307-43T>C n.116-43T>C n.299+14893A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792325G>A | CA617555407 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-44C>T c.617-44C>T (n.617-44C>T) n.711-44C>T n.774-44C>T n.697-44C>T n.307-44C>T n.116-44C>T n.299+14894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792325G= | CA2169208161 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-44C= c.617-44C= (n.617-44C=) n.711-44C= n.774-44C= n.697-44C= n.307-44C= n.116-44C= n.299+14894G= | |
15 | g.34792327C= | CA2169208164 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G= c.617-46G= (n.617-46G=) n.711-46G= n.774-46G= n.697-46G= n.307-46G= n.116-46G= n.299+14896C= | |
15 | g.34792327C>G | CA2169208166 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G>C c.617-46G>C (n.617-46G>C) n.711-46G>C n.774-46G>C n.697-46G>C n.307-46G>C n.116-46G>C n.299+14896C>G | dbSNP |
15 | g.34792327C>T | CA042358 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G>A c.617-46G>A (n.617-46G>A) n.711-46G>A n.774-46G>A n.697-46G>A n.307-46G>A n.116-46G>A n.299+14896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792329A= | CA2169208169 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T= c.617-48T= (n.617-48T=) n.711-48T= n.774-48T= n.697-48T= n.307-48T= n.116-48T= n.299+14898A= | |
15 | g.34792329A>G | CA042367 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T>C c.617-48T>C (n.617-48T>C) n.711-48T>C n.774-48T>C n.697-48T>C n.307-48T>C n.116-48T>C n.299+14898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792329A>T | CA617555408 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T>A c.617-48T>A (n.617-48T>A) n.711-48T>A n.774-48T>A n.697-48T>A n.307-48T>A n.116-48T>A n.299+14898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792331T>C | CA617555409 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A>G c.617-50A>G (n.617-50A>G) n.711-50A>G n.774-50A>G n.697-50A>G n.307-50A>G n.116-50A>G n.299+14900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792331T>G | CA042386 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A>C c.617-50A>C (n.617-50A>C) n.711-50A>C n.774-50A>C n.697-50A>C n.307-50A>C n.116-50A>C n.299+14900T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792331T= | CA2169208175 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A= c.617-50A= (n.617-50A=) n.711-50A= n.774-50A= n.697-50A= n.307-50A= n.116-50A= n.299+14900T= | |
15 | g.34792333T>C | CA712279893 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-52A>G c.617-52A>G (n.617-52A>G) n.711-52A>G n.774-52A>G n.697-52A>G n.307-52A>G n.116-52A>G n.299+14902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792333T= | CA2169208176 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-52A= c.617-52A= (n.617-52A=) n.711-52A= n.774-52A= n.697-52A= n.307-52A= n.116-52A= n.299+14902T= | |
15 | g.34792337G>A | CA2627662910 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>T c.617-56C>T (n.617-56C>T) n.711-56C>T n.774-56C>T n.697-56C>T n.307-56C>T n.116-56C>T n.299+14906G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792337G>T | CA2627662911 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>A c.617-56C>A (n.617-56C>A) n.711-56C>A n.774-56C>A n.697-56C>A n.307-56C>A n.116-56C>A n.299+14906G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792339G>A | CA2627662912 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-58C>T c.617-58C>T (n.617-58C>T) n.711-58C>T n.774-58C>T n.697-58C>T n.307-58C>T n.116-58C>T n.299+14908G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792340G>A | CA2169208181 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C>T c.617-59C>T (n.617-59C>T) n.711-59C>T n.774-59C>T n.697-59C>T n.307-59C>T n.116-59C>T n.299+14909G>A | dbSNP |
15 | g.34792340G= | CA2169208179 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C= c.617-59C= (n.617-59C=) n.711-59C= n.774-59C= n.697-59C= n.307-59C= n.116-59C= n.299+14909G= | |
15 | g.34792341T>C | CA2730706432 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60A>G c.617-60A>G (n.617-60A>G) n.711-60A>G n.774-60A>G n.697-60A>G n.307-60A>G n.116-60A>G n.299+14910T>C | dbSNP |
15 | g.34792341dup | CA968570061 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60dup c.617-60dup (n.617-60dup) n.711-60dup n.774-60dup n.697-60dup n.307-60dup n.116-60dup n.299+14910dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792342A= | CA2169208188 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T= c.617-61T= (n.617-61T=) n.711-61T= n.774-61T= n.697-61T= n.307-61T= n.116-61T= n.299+14911A= | |
15 | g.34792342A>C | CA268662253 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>G c.617-61T>G (n.617-61T>G) n.711-61T>G n.774-61T>G n.697-61T>G n.307-61T>G n.116-61T>G n.299+14911A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792342A>G | CA2169208190 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>C c.617-61T>C (n.617-61T>C) n.711-61T>C n.774-61T>C n.697-61T>C n.307-61T>C n.116-61T>C n.299+14911A>G | dbSNP |
15 | g.34792343G>T | CA2627662913 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-62C>A c.617-62C>A (n.617-62C>A) n.711-62C>A n.774-62C>A n.697-62C>A n.307-62C>A n.116-62C>A n.299+14912G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792345del | CA2627662914 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64del c.617-64del (n.617-64del) n.711-64del n.774-64del n.697-64del n.307-64del n.116-64del n.299+14914del | gnomAD v4 |
15 | g.34792345C>A | CA268662259 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>T c.617-64G>T (n.617-64G>T) n.711-64G>T n.774-64G>T n.697-64G>T n.307-64G>T n.116-64G>T n.299+14914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792345C= | CA2169208195 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G= c.617-64G= (n.617-64G=) n.711-64G= n.774-64G= n.697-64G= n.307-64G= n.116-64G= n.299+14914C= | |
15 | g.34792345C>T | CA268662270 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>A c.617-64G>A (n.617-64G>A) n.711-64G>A n.774-64G>A n.697-64G>A n.307-64G>A n.116-64G>A n.299+14914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792346G>A | CA268662277 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>T c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.710+62C>T n.773+62C>T n.696+62C>T n.306+62C>T n.115+62C>T n.299+14915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792346G= | CA2169208199 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C= c.616+62C= (n.616+62C=) n.710+62C= n.773+62C= n.696+62C= n.306+62C= n.115+62C= n.299+14915G= | |
15 | g.34792346G>T | CA2627662915 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>A c.616+62C>A (n.616+62C>A) n.710+62C>A n.773+62C>A n.696+62C>A n.306+62C>A n.115+62C>A n.299+14915G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792347G>A | CA2730651602 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>T c.616+61C>T (n.616+61C>T) n.710+61C>T n.773+61C>T n.696+61C>T n.306+61C>T n.115+61C>T n.299+14916G>A | dbSNP |
15 | g.34792347G>C | CA2169208204 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>G c.616+61C>G (n.616+61C>G) n.710+61C>G n.773+61C>G n.696+61C>G n.306+61C>G n.115+61C>G n.299+14916G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792347G= | CA2169208203 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C= c.616+61C= (n.616+61C=) n.710+61C= n.773+61C= n.696+61C= n.306+61C= n.115+61C= n.299+14916G= | |
15 | g.34792347G>T | CA2627662916 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>A c.616+61C>A (n.616+61C>A) n.710+61C>A n.773+61C>A n.696+61C>A n.306+61C>A n.115+61C>A n.299+14916G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792353G>T | CA2627662917 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+55C>A c.616+55C>A (n.616+55C>A) n.710+55C>A n.773+55C>A n.696+55C>A n.306+55C>A n.115+55C>A n.299+14922G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792354_34792356delinsTGA | CA2169208207 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+54delinsTCA c.616+52_616+54delinsTCA (n.616+52_616+54delinsTCA) n.710+52_710+54delinsTCA n.773+52_773+54delinsTCA n.696+52_696+54delinsTCA n.306+52_306+54delinsTCA n.115+52_115+54delinsTCA n.299+14923_299+14925delinsTGA | |
15 | g.34792355G>C | CA2169208226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C>G c.616+53C>G (n.616+53C>G) n.710+53C>G n.773+53C>G n.696+53C>G n.306+53C>G n.115+53C>G n.299+14924G>C | dbSNP |
15 | g.34792355G= | CA2169208225 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C= c.616+53C= (n.616+53C=) n.710+53C= n.773+53C= n.696+53C= n.306+53C= n.115+53C= n.299+14924G= | |
15 | g.34792360_34792361del | CA2169208223 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+53del c.616+52_616+53del (n.616+52_616+53del) n.710+52_710+53del n.773+52_773+53del n.696+52_696+53del n.306+52_306+53del n.115+52_115+53del n.299+14929_299+14930del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792356A>G | CA2627662918 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52T>C c.616+52T>C (n.616+52T>C) n.710+52T>C n.773+52T>C n.696+52T>C n.306+52T>C n.115+52T>C n.299+14925A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792357G>C | CA712279897 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C>G c.616+51C>G (n.616+51C>G) n.710+51C>G n.773+51C>G n.696+51C>G n.306+51C>G n.115+51C>G n.299+14926G>C | dbSNP |
15 | g.34792357G= | CA2169208230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C= c.616+51C= (n.616+51C=) n.710+51C= n.773+51C= n.696+51C= n.306+51C= n.115+51C= n.299+14926G= | |
15 | g.34792358A= | CA2169208234 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T= c.616+50T= (n.616+50T=) n.710+50T= n.773+50T= n.696+50T= n.306+50T= n.115+50T= n.299+14927A= | |
15 | g.34792358A>C | CA042255 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T>G c.616+50T>G (n.616+50T>G) n.710+50T>G n.773+50T>G n.696+50T>G n.306+50T>G n.115+50T>G n.299+14927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792361G>A | CA042245 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C>T c.616+47C>T (n.616+47C>T) n.710+47C>T n.773+47C>T n.696+47C>T n.306+47C>T n.115+47C>T n.299+14930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792361G= | CA2169208237 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C= c.616+47C= (n.616+47C=) n.710+47C= n.773+47C= n.696+47C= n.306+47C= n.115+47C= n.299+14930G= | |
15 | g.34792362G>A | CA2627662919 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+46C>T c.616+46C>T (n.616+46C>T) n.710+46C>T n.773+46C>T n.696+46C>T n.306+46C>T n.115+46C>T n.299+14931G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792363A= | CA2169208241 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T= c.616+45T= (n.616+45T=) n.710+45T= n.773+45T= n.696+45T= n.306+45T= n.115+45T= n.299+14932A= | |
15 | g.34792363A>G | CA042230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T>C c.616+45T>C (n.616+45T>C) n.710+45T>C n.773+45T>C n.696+45T>C n.306+45T>C n.115+45T>C n.299+14932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |