Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792242C>ACA391630678ACTC1,GJD2-DTn.762G>T
c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.750G>T
n.736G>T
n.346G>T
n.155G>T
n.299+14811C>A
15g.34792242C>GCA391630681ACTC1,GJD2-DTn.762G>C
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.750G>C
n.736G>C
n.346G>C
n.155G>C
n.299+14811C>G
15g.34792242C>TCA391630682ACTC1,GJD2-DTn.762G>A
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.750G>A
n.736G>A
n.346G>A
n.155G>A
n.299+14811C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792243A>CCA391630684ACTC1,GJD2-DTn.761T>G
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.749T>G
n.735T>G
n.345T>G
n.154T>G
n.299+14812A>C
15g.34792243A>GCA391630685ACTC1,GJD2-DTn.761T>C
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.749T>C
n.735T>C
n.345T>C
n.154T>C
n.299+14812A>G
15g.34792243A>TCA391630687ACTC1,GJD2-DTn.761T>A
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.749T>A
n.735T>A
n.345T>A
n.154T>A
n.299+14812A>T
15g.34792244C>ACA489655384ACTC1,GJD2-DTn.760G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.748G>T
n.734G>T
n.344G>T
n.153G>T
n.299+14813C>A
15g.34792244C>GCA489655383ACTC1,GJD2-DTn.760G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.748G>C
n.734G>C
n.344G>C
n.153G>C
n.299+14813C>G
15g.34792244C>TCA489655382ACTC1,GJD2-DTn.760G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.748G>A
n.734G>A
n.344G>A
n.153G>A
n.299+14813C>T
15g.34792245A>CCA391630689ACTC1,GJD2-DTn.759T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.747T>G
n.733T>G
n.343T>G
n.152T>G
n.299+14814A>C
15g.34792245A>GCA391630691ACTC1,GJD2-DTn.759T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.747T>C
n.733T>C
n.343T>C
n.152T>C
n.299+14814A>G
15g.34792245A>TCA391630693ACTC1,GJD2-DTn.759T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.747T>A
n.733T>A
n.343T>A
n.152T>A
n.299+14814A>T
15g.34792246G>ACA042478ACTC1,GJD2-DTn.758C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.746C>T
n.732C>T
n.342C>T
n.151C>T
n.299+14815G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792246G>CCA391630698ACTC1,GJD2-DTn.758C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.746C>G
n.732C>G
n.342C>G
n.151C>G
n.299+14815G>C
15g.34792246G=CA2169207913ACTC1,GJD2-DTn.758C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.746C=
n.732C=
n.342C=
n.151C=
n.299+14815G=
15g.34792246G>TCA391630695ACTC1,GJD2-DTn.758C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.746C>A
n.732C>A
n.342C>A
n.151C>A
n.299+14815G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792247C>ACA391630701ACTC1,GJD2-DTn.757G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.745G>T
n.731G>T
n.341G>T
n.150G>T
n.299+14816C>A
15g.34792247C=CA2169207920ACTC1,GJD2-DTn.757G=
c.651G= (p.Lys217=)
n.745G=
n.731G=
n.341G=
n.150G=
n.299+14816C=
15g.34792247C>GCA391630703ACTC1,GJD2-DTn.757G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.745G>C
n.731G>C
n.341G>C
n.150G>C
n.299+14816C>G
15g.34792247C>TCA042461ACTC1,GJD2-DTn.757G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.745G>A
n.731G>A
n.341G>A
n.150G>A
n.299+14816C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792248T>ACA391630707ACTC1,GJD2-DTn.756A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.744A>T
n.730A>T
n.340A>T
n.149A>T
n.299+14817T>A
15g.34792248T>CCA391630708ACTC1,GJD2-DTn.756A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.744A>G
n.730A>G
n.340A>G
n.149A>G
n.299+14817T>C
15g.34792248T>GCA391630710ACTC1,GJD2-DTn.756A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.744A>C
n.730A>C
n.340A>C
n.149A>C
n.299+14817T>G
15g.34792249delCA2741420060ACTC1,GJD2-DTn.756del
c.650del (p.Lys217SerfsTer?)
n.744del
n.730del
n.340del
n.149del
n.299+14818del
15g.34792249T>ACA391630712ACTC1,GJD2-DTn.755A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.743A>T
n.729A>T
n.339A>T
n.148A>T
n.299+14818T>A
15g.34792249T>CCA391630716ACTC1,GJD2-DTn.755A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.743A>G
n.729A>G
n.339A>G
n.148A>G
n.299+14818T>C
15g.34792249T>GCA391630714ACTC1,GJD2-DTn.755A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.743A>C
n.729A>C
n.339A>C
n.148A>C
n.299+14818T>G
15g.34792250C>ACA391630718ACTC1,GJD2-DTn.754G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.742G>T
n.805G>T
n.728G>T
n.338G>T
n.147G>T
n.299+14819C>A
 COSMIC
15g.34792250C=CA2169207926ACTC1,GJD2-DTn.754G=
c.648G= (p.Glu216=)
n.742G=
n.805G=
n.728G=
n.338G=
n.147G=
n.299+14819C=
15g.34792250C>GCA391630720ACTC1,GJD2-DTn.754G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.742G>C
n.805G>C
n.728G>C
n.338G>C
n.147G>C
n.299+14819C>G
15g.34792250C>TCA489655385ACTC1,GJD2-DTn.754G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.742G>A
n.805G>A
n.728G>A
n.338G>A
n.147G>A
n.299+14819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792251T>ACA391630723ACTC1,GJD2-DTn.753A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.741A>T
n.804A>T
n.727A>T
n.337A>T
n.146A>T
n.299+14820T>A
15g.34792251T>CCA391630724ACTC1,GJD2-DTn.753A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.741A>G
n.804A>G
n.727A>G
n.337A>G
n.146A>G
n.299+14820T>C
15g.34792251T>GCA391630726ACTC1,GJD2-DTn.753A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.741A>C
n.804A>C
n.727A>C
n.337A>C
n.146A>C
n.299+14820T>G
15g.34792252C>ACA16609766ACTC1,GJD2-DTn.752G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.740G>T
n.803G>T
n.726G>T
n.336G>T
n.145G>T
n.299+14821C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792252C=CA2169207962ACTC1,GJD2-DTn.752G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.740G=
n.803G=
n.726G=
n.336G=
n.145G=
n.299+14821C=
15g.34792252C>GCA391630731ACTC1,GJD2-DTn.752G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.740G>C
n.803G>C
n.726G>C
n.336G>C
n.145G>C
n.299+14821C>G
15g.34792252C>TCA391630729ACTC1,GJD2-DTn.752G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.740G>A
n.803G>A
n.726G>A
n.336G>A
n.145G>A
n.299+14821C>T
15g.34792253T>ACA391630735ACTC1,GJD2-DTn.751A>T
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.739A>T
n.802A>T
n.725A>T
n.335A>T
n.144A>T
n.299+14822T>A
15g.34792253T>CCA489655386ACTC1,GJD2-DTn.751A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
n.739A>G
n.802A>G
n.725A>G
n.335A>G
n.144A>G
n.299+14822T>C
15g.34792253T>GCA391630734ACTC1,GJD2-DTn.751A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.739A>C
n.802A>C
n.725A>C
n.335A>C
n.144A>C
n.299+14822T>G
15g.34792254T>ACA391630738ACTC1,GJD2-DTn.750A>T
c.644A>T (p.Lys215Ile)
n.738A>T
n.801A>T
n.724A>T
n.334A>T
n.143A>T
n.299+14823T>A
15g.34792254T>CCA391630740ACTC1,GJD2-DTn.750A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.738A>G
n.801A>G
n.724A>G
n.334A>G
n.143A>G
n.299+14823T>C
15g.34792254T>GCA391630742ACTC1,GJD2-DTn.750A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.738A>C
n.801A>C
n.724A>C
n.334A>C
n.143A>C
n.299+14823T>G
15g.34792255T>ACA391630745ACTC1,GJD2-DTn.749A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.737A>T
n.800A>T
n.723A>T
n.333A>T
n.142A>T
n.299+14824T>A
15g.34792255T>CCA391630746ACTC1,GJD2-DTn.749A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.737A>G
n.800A>G
n.723A>G
n.333A>G
n.142A>G
n.299+14824T>C
15g.34792255T>GCA391630747ACTC1,GJD2-DTn.749A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.737A>C
n.800A>C
n.723A>C
n.333A>C
n.142A>C
n.299+14824T>G
15g.34792256A=CA2169207971ACTC1,GJD2-DTn.748T=
c.642T= (p.Ile214=)
n.736T=
n.799T=
n.722T=
n.332T=
n.141T=
n.299+14825A=
15g.34792256A>CCA391630749ACTC1,GJD2-DTn.748T>G
c.642T>G (p.Ile214Met)
n.736T>G
n.799T>G
n.722T>G
n.332T>G
n.141T>G
n.299+14825A>C
15g.34792256A>GCA489655388ACTC1,GJD2-DTn.748T>C
c.642T>C (p.Ile214=)
n.736T>C
n.799T>C
n.722T>C
n.332T>C
n.141T>C
n.299+14825A>G
 dbSNP
15g.34792256A>TCA489655387ACTC1,GJD2-DTn.748T>A
c.642T>A (p.Ile214=)
n.736T>A
n.799T>A
n.722T>A
n.332T>A
n.141T>A
n.299+14825A>T
 dbSNP
15g.34792259_34792270delCA2580089276ACTC1,GJD2-DTn.737_748del
c.631_642del (p.Val211_Ile214del)
n.725_736del
n.788_799del
n.711_722del
n.321_332del
n.130_141del
n.299+14828_299+14839del
 ClinVar
15g.34792257A>CCA391630751ACTC1,GJD2-DTn.747T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
n.735T>G
n.798T>G
n.721T>G
n.331T>G
n.140T>G
n.299+14826A>C
15g.34792257A>GCA391630753ACTC1,GJD2-DTn.747T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.735T>C
n.798T>C
n.721T>C
n.331T>C
n.140T>C
n.299+14826A>G
15g.34792257A>TCA391630755ACTC1,GJD2-DTn.747T>A
c.641T>A (p.Ile214Asn)
n.735T>A
n.798T>A
n.721T>A
n.331T>A
n.140T>A
n.299+14826A>T
15g.34792258T>ACA391630757ACTC1,GJD2-DTn.746A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
n.734A>T
n.797A>T
n.720A>T
n.330A>T
n.139A>T
n.299+14827T>A
15g.34792258T>CCA391630760ACTC1,GJD2-DTn.746A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
n.734A>G
n.797A>G
n.720A>G
n.330A>G
n.139A>G
n.299+14827T>C
15g.34792258T>GCA391630762ACTC1,GJD2-DTn.746A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
n.734A>C
n.797A>C
n.720A>C
n.330A>C
n.139A>C
n.299+14827T>G
15g.34792259G>ACA042441ACTC1,GJD2-DTn.745C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
n.733C>T
n.796C>T
n.719C>T
n.329C>T
n.138C>T
n.299+14828G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792259G>CCA391630764ACTC1,GJD2-DTn.745C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.733C>G
n.796C>G
n.719C>G
n.329C>G
n.138C>G
n.299+14828G>C
15g.34792259G=CA2169207977ACTC1,GJD2-DTn.745C=
c.639C= (p.Asp213=)
n.733C=
n.796C=
n.719C=
n.329C=
n.138C=
n.299+14828G=
15g.34792259G>TCA391630766ACTC1,GJD2-DTn.745C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.733C>A
n.796C>A
n.719C>A
n.329C>A
n.138C>A
n.299+14828G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792260T>ACA391630769ACTC1,GJD2-DTn.744A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.732A>T
n.795A>T
n.718A>T
n.328A>T
n.137A>T
n.299+14829T>A
15g.34792260T>CCA391630771ACTC1,GJD2-DTn.744A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.732A>G
n.795A>G
n.718A>G
n.328A>G
n.137A>G
n.299+14829T>C
15g.34792260T>GCA391630773ACTC1,GJD2-DTn.744A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.732A>C
n.795A>C
n.718A>C
n.328A>C
n.137A>C
n.299+14829T>G
15g.34792261C>ACA391630775ACTC1,GJD2-DTn.743G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.731G>T
n.794G>T
n.717G>T
n.327G>T
n.136G>T
n.299+14830C>A
15g.34792261C>GCA391630778ACTC1,GJD2-DTn.743G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.731G>C
n.794G>C
n.717G>C
n.327G>C
n.136G>C
n.299+14830C>G
15g.34792261C>TCA391630779ACTC1,GJD2-DTn.743G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.731G>A
n.794G>A
n.717G>A
n.327G>A
n.136G>A
n.299+14830C>T
15g.34792262A=CA2169207986ACTC1,GJD2-DTn.742T=
c.636T= (p.Arg212=)
n.730T=
n.793T=
n.716T=
n.326T=
n.135T=
n.299+14831A=
15g.34792262A>CCA489655389ACTC1,GJD2-DTn.742T>G
c.636T>G (p.Arg212=)
n.730T>G
n.793T>G
n.716T>G
n.326T>G
n.135T>G
n.299+14831A>C
15g.34792262A>GCA489655390ACTC1,GJD2-DTn.742T>C
c.636T>C (p.Arg212=)
n.730T>C
n.793T>C
n.716T>C
n.326T>C
n.135T>C
n.299+14831A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792262A>TCA489655391ACTC1,GJD2-DTn.742T>A
c.636T>A (p.Arg212=)
n.730T>A
n.793T>A
n.716T>A
n.326T>A
n.135T>A
n.299+14831A>T
 dbSNP
15g.34792263C>ACA391630782ACTC1,GJD2-DTn.741G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.729G>T
n.792G>T
n.715G>T
n.325G>T
n.134G>T
n.299+14832C>A
15g.34792263C=CA2169208000ACTC1,GJD2-DTn.741G=
c.635G= (p.Arg212=)
n.729G=
n.792G=
n.715G=
n.325G=
n.134G=
n.299+14832C=
15g.34792263C>GCA391630784ACTC1,GJD2-DTn.741G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.729G>C
n.792G>C
n.715G>C
n.325G>C
n.134G>C
n.299+14832C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792263C>TCA019865ACTC1,GJD2-DTn.741G>A
c.635G>A (p.Arg212His)
n.729G>A
n.792G>A
n.715G>A
n.325G>A
n.134G>A
n.299+14832C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792264G>ACA391630787ACTC1,GJD2-DTn.740C>T
c.634C>T (p.Arg212Cys)
n.728C>T
n.791C>T
n.714C>T
n.324C>T
n.133C>T
n.299+14833G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792264G>CCA391630788ACTC1,GJD2-DTn.740C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.728C>G
n.791C>G
n.714C>G
n.324C>G
n.133C>G
n.299+14833G>C
 gnomAD v4
15g.34792264G=CA2169208006ACTC1,GJD2-DTn.740C=
c.634C= (p.Arg212=)
n.728C=
n.791C=
n.714C=
n.324C=
n.133C=
n.299+14833G=
15g.34792264G>TCA391630790ACTC1,GJD2-DTn.740C>A
c.634C>A (p.Arg212Ser)
n.728C>A
n.791C>A
n.714C>A
n.324C>A
n.133C>A
n.299+14833G>T
15g.34792265G>ACA042423ACTC1,GJD2-DTn.739C>T
c.633C>T (p.Val211=)
n.727C>T
n.790C>T
n.713C>T
n.323C>T
n.132C>T
n.299+14834G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792265G>CCA489655393ACTC1,GJD2-DTn.739C>G
c.633C>G (p.Val211=)
n.727C>G
n.790C>G
n.713C>G
n.323C>G
n.132C>G
n.299+14834G>C
15g.34792265G=CA2169208018ACTC1,GJD2-DTn.739C=
c.633C= (p.Val211=)
n.727C=
n.790C=
n.713C=
n.323C=
n.132C=
n.299+14834G=
15g.34792265G>TCA489655392ACTC1,GJD2-DTn.739C>A
c.633C>A (p.Val211=)
n.727C>A
n.790C>A
n.713C>A
n.323C>A
n.132C>A
n.299+14834G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792266A>CCA391630795ACTC1,GJD2-DTn.738T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.726T>G
n.789T>G
n.712T>G
n.322T>G
n.131T>G
n.299+14835A>C
15g.34792266A>GCA391630798ACTC1,GJD2-DTn.738T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.726T>C
n.789T>C
n.712T>C
n.322T>C
n.131T>C
n.299+14835A>G
 COSMIC
15g.34792266A>TCA391630796ACTC1,GJD2-DTn.738T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.726T>A
n.789T>A
n.712T>A
n.322T>A
n.131T>A
n.299+14835A>T
15g.34792267C>ACA391630800ACTC1,GJD2-DTn.737G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.725G>T
n.788G>T
n.711G>T
n.321G>T
n.130G>T
n.299+14836C>A
15g.34792267C>GCA391630802ACTC1,GJD2-DTn.737G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.725G>C
n.788G>C
n.711G>C
n.321G>C
n.130G>C
n.299+14836C>G
15g.34792267C>TCA391630804ACTC1,GJD2-DTn.737G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.725G>A
n.788G>A
n.711G>A
n.321G>A
n.130G>A
n.299+14836C>T
15g.34792268A>CCA391630805ACTC1,GJD2-DTn.736T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
n.724T>G
n.787T>G
n.710T>G
n.320T>G
n.129T>G
n.299+14837A>C
15g.34792268A>GCA489655395ACTC1,GJD2-DTn.736T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
n.724T>C
n.787T>C
n.710T>C
n.320T>C
n.129T>C
n.299+14837A>G
15g.34792268A>TCA489655394ACTC1,GJD2-DTn.736T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
n.724T>A
n.787T>A
n.710T>A
n.320T>A
n.129T>A
n.299+14837A>T
15g.34792269A>CCA391630806ACTC1,GJD2-DTn.735T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.723T>G
n.786T>G
n.709T>G
n.319T>G
n.128T>G
n.299+14838A>C
15g.34792269A>GCA391630807ACTC1,GJD2-DTn.735T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.723T>C
n.786T>C
n.709T>C
n.319T>C
n.128T>C
n.299+14838A>G
15g.34792269A>TCA391630808ACTC1,GJD2-DTn.735T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.723T>A
n.786T>A
n.709T>A
n.319T>A
n.128T>A
n.299+14838A>T
15g.34792270T>ACA391630809ACTC1,GJD2-DTn.734A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.722A>T
n.785A>T
n.708A>T
n.318A>T
n.127A>T
n.299+14839T>A
15g.34792270T>CCA391630810ACTC1,GJD2-DTn.734A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.722A>G
n.785A>G
n.708A>G
n.318A>G
n.127A>G
n.299+14839T>C
15g.34792270T>GCA391630811ACTC1,GJD2-DTn.734A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.722A>C
n.785A>C
n.708A>C
n.318A>C
n.127A>C
n.299+14839T>G
15g.34792271T>ACA391630812ACTC1,GJD2-DTn.733A>T
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.721A>T
n.784A>T
n.707A>T
n.317A>T
n.126A>T
n.299+14840T>A
15g.34792271T>CCA489655396ACTC1,GJD2-DTn.733A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
n.721A>G
n.784A>G
n.707A>G
n.317A>G
n.126A>G
n.299+14840T>C
 dbSNP
15g.34792271T>GCA391630813ACTC1,GJD2-DTn.733A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.721A>C
n.784A>C
n.707A>C
n.317A>C
n.126A>C
n.299+14840T>G
15g.34792271T=CA2169208025ACTC1,GJD2-DTn.733A=
c.627A= (p.Glu209=)
n.721A=
n.784A=
n.707A=
n.317A=
n.126A=
n.299+14840T=
15g.34792272T>ACA391630816ACTC1,GJD2-DTn.732A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.720A>T
n.783A>T
n.706A>T
n.316A>T
n.125A>T
n.299+14841T>A
15g.34792272T>CCA391630814ACTC1,GJD2-DTn.732A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.720A>G
n.783A>G
n.706A>G
n.316A>G
n.125A>G
n.299+14841T>C
15g.34792272T>GCA391630815ACTC1,GJD2-DTn.732A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.720A>C
n.783A>C
n.706A>C
n.316A>C
n.125A>C
n.299+14841T>G
15g.34792273C>ACA391630817ACTC1,GJD2-DTn.731G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.719G>T
n.782G>T
n.705G>T
n.315G>T
n.124G>T
n.299+14842C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792273C=CA2169208030ACTC1,GJD2-DTn.731G=
c.625G= (p.Glu209=)
n.719G=
n.782G=
n.705G=
n.315G=
n.124G=
n.299+14842C=
15g.34792273C>GCA391630818ACTC1,GJD2-DTn.731G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.719G>C
n.782G>C
n.705G>C
n.315G>C
n.124G>C
n.299+14842C>G
15g.34792273C>TCA268662133ACTC1,GJD2-DTn.731G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.719G>A
n.782G>A
n.705G>A
n.315G>A
n.124G>A
n.299+14842C>T
 dbSNP
15g.34792274A>CCA489655397ACTC1,GJD2-DTn.730T>G
c.624T>G (p.Arg208=)
n.718T>G
n.781T>G
n.704T>G
n.314T>G
n.123T>G
n.299+14843A>C
 gnomAD v4
15g.34792274A>GCA489655398ACTC1,GJD2-DTn.730T>C
c.624T>C (p.Arg208=)
n.718T>C
n.781T>C
n.704T>C
n.314T>C
n.123T>C
n.299+14843A>G
15g.34792274A>TCA489655399ACTC1,GJD2-DTn.730T>A
c.624T>A (p.Arg208=)
n.718T>A
n.781T>A
n.704T>A
n.314T>A
n.123T>A
n.299+14843A>T
15g.34792275C>ACA391630819ACTC1,GJD2-DTn.729G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.717G>T
n.780G>T
n.703G>T
n.313G>T
n.122G>T
n.299+14844C>A
15g.34792275C=CA2169208035ACTC1,GJD2-DTn.729G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.717G=
n.780G=
n.703G=
n.313G=
n.122G=
n.299+14844C=
15g.34792275C>GCA391630820ACTC1,GJD2-DTn.729G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.717G>C
n.780G>C
n.703G>C
n.313G>C
n.122G>C
n.299+14844C>G
15g.34792275C>TCA042407ACTC1,GJD2-DTn.729G>A
c.623G>A (p.Arg208His)
n.717G>A
n.780G>A
n.703G>A
n.313G>A
n.122G>A
n.299+14844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792276G>ACA019860ACTC1,GJD2-DTn.728C>T
c.622C>T (p.Arg208Cys)
n.716C>T
n.779C>T
n.702C>T
n.312C>T
n.121C>T
n.299+14845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792276G>CCA391630821ACTC1,GJD2-DTn.728C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.716C>G
n.779C>G
n.702C>G
n.312C>G
n.121C>G
n.299+14845G>C
15g.34792276G=CA2169208076ACTC1,GJD2-DTn.728C=
c.622C= (p.Arg208=)
n.716C=
n.779C=
n.702C=
n.312C=
n.121C=
n.299+14845G=
15g.34792276G>TCA391630822ACTC1,GJD2-DTn.728C>A
c.622C>A (p.Arg208Ser)
n.716C>A
n.779C>A
n.702C>A
n.312C>A
n.121C>A
n.299+14845G>T
 ClinVar
15g.34792277T>ACA391630823ACTC1,GJD2-DTn.727A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.715A>T
n.778A>T
n.701A>T
n.311A>T
n.120A>T
n.299+14846T>A
15g.34792277T>CCA489655400ACTC1,GJD2-DTn.727A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.715A>G
n.778A>G
n.701A>G
n.311A>G
n.120A>G
n.299+14846T>C
15g.34792277T>GCA391630824ACTC1,GJD2-DTn.727A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.715A>C
n.778A>C
n.701A>C
n.311A>C
n.120A>C
n.299+14846T>G
15g.34792278T>ACA391630827ACTC1,GJD2-DTn.726A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.714A>T
n.777A>T
n.700A>T
n.310A>T
n.119A>T
n.299+14847T>A
15g.34792278T>CCA391630826ACTC1,GJD2-DTn.726A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.714A>G
n.777A>G
n.700A>G
n.310A>G
n.119A>G
n.299+14847T>C
15g.34792278T>GCA391630825ACTC1,GJD2-DTn.726A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.714A>C
n.777A>C
n.700A>C
n.310A>C
n.119A>C
n.299+14847T>G
15g.34792279C>ACA391630828ACTC1,GJD2-DTn.725G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.713G>T
n.776G>T
n.699G>T
n.309G>T
n.118G>T
n.299+14848C>A
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c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.713G>C
n.776G>C
n.699G>C
n.309G>C
n.118G>C
n.299+14848C>G
15g.34792279C>TCA391630829ACTC1,GJD2-DTn.725G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.713G>A
n.776G>A
n.699G>A
n.309G>A
n.118G>A
n.299+14848C>T
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n.712T>G
n.775T>G
n.698T>G
n.308T>G
n.117T>G
n.299+14849A>C
15g.34792280A>GCA489655401ACTC1,GJD2-DTn.724T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
n.712T>C
n.775T>C
n.698T>C
n.308T>C
n.117T>C
n.299+14849A>G
15g.34792280A>TCA489655402ACTC1,GJD2-DTn.724T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
n.712T>A
n.775T>A
n.698T>A
n.308T>A
n.117T>A
n.299+14849A>T
15g.34792281G>ACA391630831ACTC1,GJD2-DTn.723C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.711C>T
n.774C>T
n.697C>T
n.307C>T
n.116C>T
n.299+14850G>A
15g.34792281G>CCA391630832ACTC1,GJD2-DTn.723C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.711C>G
n.774C>G
n.697C>G
n.307C>G
n.116C>G
n.299+14850G>C
15g.34792281G>TCA391630833ACTC1,GJD2-DTn.723C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.711C>A
n.774C>A
n.697C>A
n.307C>A
n.116C>A
n.299+14850G>T
15g.34792282C>ACA391630834ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>T
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
n.711-1G>T
n.774-1G>T
n.697-1G>T
n.307-1G>T
n.116-1G>T
n.299+14851C>A
15g.34792282C>GCA391630835ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>C
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
n.711-1G>C
n.774-1G>C
n.697-1G>C
n.307-1G>C
n.116-1G>C
n.299+14851C>G
15g.34792282C>TCA391630836ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>A
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
n.711-1G>A
n.774-1G>A
n.697-1G>A
n.307-1G>A
n.116-1G>A
n.299+14851C>T
15g.34792283_34792408delCA2803722702ACTC1,GJD2-DTn.722+1_723-1del
c.616+1_617-1del
n.710+1_711-1del
n.773+1_774-1del
n.696+1_697-1del
n.306+1_307-1del
n.115+1_116-1del
n.299+14852_299+14977del
15g.34792283T>ACA391630837ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>T
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
n.711-2A>T
n.774-2A>T
n.697-2A>T
n.307-2A>T
n.116-2A>T
n.299+14852T>A
15g.34792283T>CCA391630838ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>G
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
n.711-2A>G
n.774-2A>G
n.697-2A>G
n.307-2A>G
n.116-2A>G
n.299+14852T>C
15g.34792283T>GCA391630839ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>C
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
n.711-2A>C
n.774-2A>C
n.697-2A>C
n.307-2A>C
n.116-2A>C
n.299+14852T>G
15g.34792288A=CA2169208082ACTC1,GJD2-DTn.723-7T=
c.617-7T= (n.617-7T=)
n.711-7T=
n.774-7T=
n.697-7T=
n.307-7T=
n.116-7T=
n.299+14857A=
15g.34792288A>GCA042395ACTC1,GJD2-DTn.723-7T>C
c.617-7T>C (n.617-7T>C)
n.711-7T>C
n.774-7T>C
n.697-7T>C
n.307-7T>C
n.116-7T>C
n.299+14857A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792288A>TCA712279868ACTC1,GJD2-DTn.723-7T>A
c.617-7T>A (n.617-7T>A)
n.711-7T>A
n.774-7T>A
n.697-7T>A
n.307-7T>A
n.116-7T>A
n.299+14857A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792290delCA2627662894ACTC1,GJD2-DTn.723-7del
c.617-7del (n.617-7del)
n.711-7del
n.774-7del
n.697-7del
n.307-7del
n.116-7del
n.299+14859del
 gnomAD v4
15g.34792291_34792292delCA2575670192ACTC1,GJD2-DTn.723-10_723-9del
c.617-10_617-9del (n.617-10_617-9del)
n.711-10_711-9del
n.774-10_774-9del
n.697-10_697-9del
n.307-10_307-9del
n.116-10_116-9del
n.299+14860_299+14861del
15g.34792291T>ACA268662152ACTC1,GJD2-DTn.723-10A>T
c.617-10A>T (n.617-10A>T)
n.711-10A>T
n.774-10A>T
n.697-10A>T
n.307-10A>T
n.116-10A>T
n.299+14860T>A
 dbSNP
15g.34792291T>CCA712279869ACTC1,GJD2-DTn.723-10A>G
c.617-10A>G (n.617-10A>G)
n.711-10A>G
n.774-10A>G
n.697-10A>G
n.307-10A>G
n.116-10A>G
n.299+14860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792291T=CA2169208086ACTC1,GJD2-DTn.723-10A=
c.617-10A= (n.617-10A=)
n.711-10A=
n.774-10A=
n.697-10A=
n.307-10A=
n.116-10A=
n.299+14860T=
15g.34792291_34792293delinsTAACA2169208088ACTC1,GJD2-DTn.723-12_723-10delinsTTA
c.617-12_617-10delinsTTA (n.617-12_617-10delinsTTA)
n.711-12_711-10delinsTTA
n.774-12_774-10delinsTTA
n.697-12_697-10delinsTTA
n.307-12_307-10delinsTTA
n.116-12_116-10delinsTTA
n.299+14860_299+14862delinsTAA
15g.34792292A=CA2169208095ACTC1,GJD2-DTn.723-11T=
c.617-11T= (n.617-11T=)
n.711-11T=
n.774-11T=
n.697-11T=
n.307-11T=
n.116-11T=
n.299+14861A=
15g.34792292A>GCA2169208099ACTC1,GJD2-DTn.723-11T>C
c.617-11T>C (n.617-11T>C)
n.711-11T>C
n.774-11T>C
n.697-11T>C
n.307-11T>C
n.116-11T>C
n.299+14861A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792292A>TCA2575670193ACTC1,GJD2-DTn.723-11T>A
c.617-11T>A (n.617-11T>A)
n.711-11T>A
n.774-11T>A
n.697-11T>A
n.307-11T>A
n.116-11T>A
n.299+14861A>T
15g.34792294delCA2627662895ACTC1,GJD2-DTn.723-11del
c.617-11del (n.617-11del)
n.711-11del
n.774-11del
n.697-11del
n.307-11del
n.116-11del
n.299+14863del
 gnomAD v4
15g.34792293_34792294delCA913188643ACTC1,GJD2-DTn.723-12_723-11del
c.617-12_617-11del (n.617-12_617-11del)
n.711-12_711-11del
n.774-12_774-11del
n.697-12_697-11del
n.307-12_307-11del
n.116-12_116-11del
n.299+14862_299+14863del
 ClinVar dbSNP
15g.34792294A>GCA2627662896ACTC1,GJD2-DTn.723-13T>C
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
n.711-13T>C
n.774-13T>C
n.697-13T>C
n.307-13T>C
n.116-13T>C
n.299+14863A>G
 gnomAD v4
15g.34792295G>CCA617555402ACTC1,GJD2-DTn.723-14C>G
c.617-14C>G (n.617-14C>G)
n.711-14C>G
n.774-14C>G
n.697-14C>G
n.307-14C>G
n.116-14C>G
n.299+14864G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792295G=CA2169208105ACTC1,GJD2-DTn.723-14C=
c.617-14C= (n.617-14C=)
n.711-14C=
n.774-14C=
n.697-14C=
n.307-14C=
n.116-14C=
n.299+14864G=
15g.34792297G=CA2169208107ACTC1,GJD2-DTn.723-16C=
c.617-16C= (n.617-16C=)
n.711-16C=
n.774-16C=
n.697-16C=
n.307-16C=
n.116-16C=
n.299+14866G=
15g.34792297G>TCA042270ACTC1,GJD2-DTn.723-16C>A
c.617-16C>A (n.617-16C>A)
n.711-16C>A
n.774-16C>A
n.697-16C>A
n.307-16C>A
n.116-16C>A
n.299+14866G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792298T>ACA2627662897ACTC1,GJD2-DTn.723-17A>T
c.617-17A>T (n.617-17A>T)
n.711-17A>T
n.774-17A>T
n.697-17A>T
n.307-17A>T
n.116-17A>T
n.299+14867T>A
 gnomAD v4
15g.34792300T>CCA2169208113ACTC1,GJD2-DTn.723-19A>G
c.617-19A>G (n.617-19A>G)
n.711-19A>G
n.774-19A>G
n.697-19A>G
n.307-19A>G
n.116-19A>G
n.299+14869T>C
 dbSNP
15g.34792300T=CA2169208109ACTC1,GJD2-DTn.723-19A=
c.617-19A= (n.617-19A=)
n.711-19A=
n.774-19A=
n.697-19A=
n.307-19A=
n.116-19A=
n.299+14869T=
15g.34792301C>ACA268662167ACTC1,GJD2-DTn.723-20G>T
c.617-20G>T (n.617-20G>T)
n.711-20G>T
n.774-20G>T
n.697-20G>T
n.307-20G>T
n.116-20G>T
n.299+14870C>A
 dbSNP
15g.34792301C=CA2169208116ACTC1,GJD2-DTn.723-20G=
c.617-20G= (n.617-20G=)
n.711-20G=
n.774-20G=
n.697-20G=
n.307-20G=
n.116-20G=
n.299+14870C=
15g.34792303C>TCA2627662898ACTC1,GJD2-DTn.723-22G>A
c.617-22G>A (n.617-22G>A)
n.711-22G>A
n.774-22G>A
n.697-22G>A
n.307-22G>A
n.116-22G>A
n.299+14872C>T
 gnomAD v4
15g.34792304A=CA2169208121ACTC1,GJD2-DTn.723-23T=
c.617-23T= (n.617-23T=)
n.711-23T=
n.774-23T=
n.697-23T=
n.307-23T=
n.116-23T=
n.299+14873A=
15g.34792304A>CCA968570030ACTC1,GJD2-DTn.723-23T>G
c.617-23T>G (n.617-23T>G)
n.711-23T>G
n.774-23T>G
n.697-23T>G
n.307-23T>G
n.116-23T>G
n.299+14873A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792304A>GCA268662175ACTC1,GJD2-DTn.723-23T>C
c.617-23T>C (n.617-23T>C)
n.711-23T>C
n.774-23T>C
n.697-23T>C
n.307-23T>C
n.116-23T>C
n.299+14873A>G
 dbSNP
15g.34792304A>TCA2627662899ACTC1,GJD2-DTn.723-23T>A
c.617-23T>A (n.617-23T>A)
n.711-23T>A
n.774-23T>A
n.697-23T>A
n.307-23T>A
n.116-23T>A
n.299+14873A>T
 gnomAD v4
15g.34792305G=CA2169208130ACTC1,GJD2-DTn.723-24C=
c.617-24C= (n.617-24C=)
n.711-24C=
n.774-24C=
n.697-24C=
n.307-24C=
n.116-24C=
n.299+14874G=
15g.34792305G>TCA617555403ACTC1,GJD2-DTn.723-24C>A
c.617-24C>A (n.617-24C>A)
n.711-24C>A
n.774-24C>A
n.697-24C>A
n.307-24C>A
n.116-24C>A
n.299+14874G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792307C>ACA712279878ACTC1,GJD2-DTn.723-26G>T
c.617-26G>T (n.617-26G>T)
n.711-26G>T
n.774-26G>T
n.697-26G>T
n.307-26G>T
n.116-26G>T
n.299+14876C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792307C=CA2169208134ACTC1,GJD2-DTn.723-26G=
c.617-26G= (n.617-26G=)
n.711-26G=
n.774-26G=
n.697-26G=
n.307-26G=
n.116-26G=
n.299+14876C=
15g.34792308A=CA2169208135ACTC1,GJD2-DTn.723-27T=
c.617-27T= (n.617-27T=)
n.711-27T=
n.774-27T=
n.697-27T=
n.307-27T=
n.116-27T=
n.299+14877A=
15g.34792308A>CCA617555404ACTC1,GJD2-DTn.723-27T>G
c.617-27T>G (n.617-27T>G)
n.711-27T>G
n.774-27T>G
n.697-27T>G
n.307-27T>G
n.116-27T>G
n.299+14877A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792308A>TCA042284ACTC1,GJD2-DTn.723-27T>A
c.617-27T>A (n.617-27T>A)
n.711-27T>A
n.774-27T>A
n.697-27T>A
n.307-27T>A
n.116-27T>A
n.299+14877A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792309T>CCA2627662900ACTC1,GJD2-DTn.723-28A>G
c.617-28A>G (n.617-28A>G)
n.711-28A>G
n.774-28A>G
n.697-28A>G
n.307-28A>G
n.116-28A>G
n.299+14878T>C
 gnomAD v4
15g.34792309T>GCA2627662901ACTC1,GJD2-DTn.723-28A>C
c.617-28A>C (n.617-28A>C)
n.711-28A>C
n.774-28A>C
n.697-28A>C
n.307-28A>C
n.116-28A>C
n.299+14878T>G
 gnomAD v4
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n.299+14879G>A
 gnomAD v4
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n.299+14879G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.299+14880C=
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n.299+14880C>G
 gnomAD v4
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n.116-30G>A
n.299+14880C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792313C=CA2169208143ACTC1,GJD2-DTn.723-32G=
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n.711-32G>C
n.774-32G>C
n.697-32G>C
n.307-32G>C
n.116-32G>C
n.299+14882C>G
 dbSNP
15g.34792313C>TCA2169208145ACTC1,GJD2-DTn.723-32G>A
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n.299+14882C>T
 dbSNP
15g.34792314T>CCA042296ACTC1,GJD2-DTn.723-33A>G
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n.116-33A>G
n.299+14883T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792314T=CA2169208148ACTC1,GJD2-DTn.723-33A=
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n.299+14883T=
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n.299+14884G>A
 gnomAD v4
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c.617-35del (n.617-35del)
n.711-35del
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n.697-35del
n.307-35del
n.116-35del
n.299+14886del
 gnomAD v4
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n.299+14887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792318G=CA2169208151ACTC1,GJD2-DTn.723-37C=
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n.299+14887G=
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n.307-37C>A
n.116-37C>A
n.299+14887G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792319C=CA2169208155ACTC1,GJD2-DTn.723-38G=
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15g.34792319C>GCA042339ACTC1,GJD2-DTn.723-38G>C
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n.711-38G>C
n.774-38G>C
n.697-38G>C
n.307-38G>C
n.116-38G>C
n.299+14888C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792320A=CA2169208156ACTC1,GJD2-DTn.723-39T=
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15g.34792320A>CCA712279886ACTC1,GJD2-DTn.723-39T>G
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n.116-39T>G
n.299+14889A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.697-39T>A
n.307-39T>A
n.116-39T>A
n.299+14889A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792321A=CA2169208159ACTC1,GJD2-DTn.723-40T=
c.617-40T= (n.617-40T=)
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n.299+14890A=
15g.34792321A>TCA617555406ACTC1,GJD2-DTn.723-40T>A
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n.711-40T>A
n.774-40T>A
n.697-40T>A
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n.116-40T>A
n.299+14890A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792322G>ACA2627662907ACTC1,GJD2-DTn.723-41C>T
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n.299+14891G>A
 gnomAD v4
15g.34792322G>CCA2803722703ACTC1,GJD2-DTn.723-41C>G
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n.116-41C>G
n.299+14891G>C
15g.34792322G>TCA2627662908ACTC1,GJD2-DTn.723-41C>A
c.617-41C>A (n.617-41C>A)
n.711-41C>A
n.774-41C>A
n.697-41C>A
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n.116-41C>A
n.299+14891G>T
 gnomAD v4
15g.34792324A>GCA2627662909ACTC1,GJD2-DTn.723-43T>C
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n.299+14893A>G
 gnomAD v4
15g.34792325G>ACA617555407ACTC1,GJD2-DTn.723-44C>T
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n.116-44C>T
n.299+14894G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792325G=CA2169208161ACTC1,GJD2-DTn.723-44C=
c.617-44C= (n.617-44C=)
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n.774-44C=
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n.299+14894G=
15g.34792327C=CA2169208164ACTC1,GJD2-DTn.723-46G=
c.617-46G= (n.617-46G=)
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n.774-46G=
n.697-46G=
n.307-46G=
n.116-46G=
n.299+14896C=
15g.34792327C>GCA2169208166ACTC1,GJD2-DTn.723-46G>C
c.617-46G>C (n.617-46G>C)
n.711-46G>C
n.774-46G>C
n.697-46G>C
n.307-46G>C
n.116-46G>C
n.299+14896C>G
 dbSNP
15g.34792327C>TCA042358ACTC1,GJD2-DTn.723-46G>A
c.617-46G>A (n.617-46G>A)
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n.774-46G>A
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n.116-46G>A
n.299+14896C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792329A=CA2169208169ACTC1,GJD2-DTn.723-48T=
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n.299+14898A=
15g.34792329A>GCA042367ACTC1,GJD2-DTn.723-48T>C
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n.711-48T>C
n.774-48T>C
n.697-48T>C
n.307-48T>C
n.116-48T>C
n.299+14898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792329A>TCA617555408ACTC1,GJD2-DTn.723-48T>A
c.617-48T>A (n.617-48T>A)
n.711-48T>A
n.774-48T>A
n.697-48T>A
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n.116-48T>A
n.299+14898A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792331T>CCA617555409ACTC1,GJD2-DTn.723-50A>G
c.617-50A>G (n.617-50A>G)
n.711-50A>G
n.774-50A>G
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n.307-50A>G
n.116-50A>G
n.299+14900T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792331T>GCA042386ACTC1,GJD2-DTn.723-50A>C
c.617-50A>C (n.617-50A>C)
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n.307-50A>C
n.116-50A>C
n.299+14900T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792331T=CA2169208175ACTC1,GJD2-DTn.723-50A=
c.617-50A= (n.617-50A=)
n.711-50A=
n.774-50A=
n.697-50A=
n.307-50A=
n.116-50A=
n.299+14900T=
15g.34792333T>CCA712279893ACTC1,GJD2-DTn.723-52A>G
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n.711-52A>G
n.774-52A>G
n.697-52A>G
n.307-52A>G
n.116-52A>G
n.299+14902T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792333T=CA2169208176ACTC1,GJD2-DTn.723-52A=
c.617-52A= (n.617-52A=)
n.711-52A=
n.774-52A=
n.697-52A=
n.307-52A=
n.116-52A=
n.299+14902T=
15g.34792337G>ACA2627662910ACTC1,GJD2-DTn.723-56C>T
c.617-56C>T (n.617-56C>T)
n.711-56C>T
n.774-56C>T
n.697-56C>T
n.307-56C>T
n.116-56C>T
n.299+14906G>A
 gnomAD v4
15g.34792337G>TCA2627662911ACTC1,GJD2-DTn.723-56C>A
c.617-56C>A (n.617-56C>A)
n.711-56C>A
n.774-56C>A
n.697-56C>A
n.307-56C>A
n.116-56C>A
n.299+14906G>T
 gnomAD v4
15g.34792339G>ACA2627662912ACTC1,GJD2-DTn.723-58C>T
c.617-58C>T (n.617-58C>T)
n.711-58C>T
n.774-58C>T
n.697-58C>T
n.307-58C>T
n.116-58C>T
n.299+14908G>A
 gnomAD v4
15g.34792340G>ACA2169208181ACTC1,GJD2-DTn.723-59C>T
c.617-59C>T (n.617-59C>T)
n.711-59C>T
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n.307-59C>T
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n.299+14909G>A
 dbSNP
15g.34792340G=CA2169208179ACTC1,GJD2-DTn.723-59C=
c.617-59C= (n.617-59C=)
n.711-59C=
n.774-59C=
n.697-59C=
n.307-59C=
n.116-59C=
n.299+14909G=
15g.34792341T>CCA2730706432ACTC1,GJD2-DTn.723-60A>G
c.617-60A>G (n.617-60A>G)
n.711-60A>G
n.774-60A>G
n.697-60A>G
n.307-60A>G
n.116-60A>G
n.299+14910T>C
 dbSNP
15g.34792341dupCA968570061ACTC1,GJD2-DTn.723-60dup
c.617-60dup (n.617-60dup)
n.711-60dup
n.774-60dup
n.697-60dup
n.307-60dup
n.116-60dup
n.299+14910dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792342A=CA2169208188ACTC1,GJD2-DTn.723-61T=
c.617-61T= (n.617-61T=)
n.711-61T=
n.774-61T=
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n.307-61T=
n.116-61T=
n.299+14911A=
15g.34792342A>CCA268662253ACTC1,GJD2-DTn.723-61T>G
c.617-61T>G (n.617-61T>G)
n.711-61T>G
n.774-61T>G
n.697-61T>G
n.307-61T>G
n.116-61T>G
n.299+14911A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792342A>GCA2169208190ACTC1,GJD2-DTn.723-61T>C
c.617-61T>C (n.617-61T>C)
n.711-61T>C
n.774-61T>C
n.697-61T>C
n.307-61T>C
n.116-61T>C
n.299+14911A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched