Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792147T>ACA391629876ACTC1,GJD2-DTn.857A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
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n.441A>T
n.250A>T
n.299+14716T>A
15g.34792147T>CCA019889ACTC1,GJD2-DTn.857A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
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n.831A>G
n.441A>G
n.250A>G
n.299+14716T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792147T>GCA391629879ACTC1,GJD2-DTn.857A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
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n.441A>C
n.250A>C
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15g.34792147T=CA2169207629ACTC1,GJD2-DTn.857A=
c.751A= (p.Thr251=)
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n.441A=
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n.299+14717G>C
15g.34792148G=CA2169207634ACTC1,GJD2-DTn.856C=
c.750C= (p.Ile250=)
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n.830C=
n.440C=
n.249C=
n.299+14717G=
15g.34792148G>TCA489419703ACTC1,GJD2-DTn.856C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
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n.440C>A
n.249C>A
n.299+14717G>T
 dbSNP
15g.34792149A>CCA391629887ACTC1,GJD2-DTn.855T>G
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15g.34792149A>GCA391629889ACTC1,GJD2-DTn.855T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.843T>C
n.829T>C
n.439T>C
n.248T>C
n.299+14718A>G
 gnomAD v4
15g.34792149A>TCA391629894ACTC1,GJD2-DTn.855T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
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n.829T>A
n.439T>A
n.248T>A
n.299+14718A>T
15g.34792150T>ACA391629905ACTC1,GJD2-DTn.854A>T
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n.438A>T
n.247A>T
n.299+14719T>A
15g.34792150T>CCA391629907ACTC1,GJD2-DTn.854A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
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n.438A>G
n.247A>G
n.299+14719T>C
15g.34792150T>GCA391629910ACTC1,GJD2-DTn.854A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.842A>C
n.828A>C
n.438A>C
n.247A>C
n.299+14719T>G
15g.34792151G>ACA489419713ACTC1,GJD2-DTn.853C>T
c.747C>T (p.Val249=)
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n.437C>T
n.246C>T
n.299+14720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792151G>CCA489419710ACTC1,GJD2-DTn.853C>G
c.747C>G (p.Val249=)
n.841C>G
n.827C>G
n.437C>G
n.246C>G
n.299+14720G>C
15g.34792151G=CA2169207644ACTC1,GJD2-DTn.853C=
c.747C= (p.Val249=)
n.841C=
n.827C=
n.437C=
n.246C=
n.299+14720G=
15g.34792151G>TCA489419715ACTC1,GJD2-DTn.853C>A
c.747C>A (p.Val249=)
n.841C>A
n.827C>A
n.437C>A
n.246C>A
n.299+14720G>T
15g.34792152A>CCA391629915ACTC1,GJD2-DTn.852T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.840T>G
n.826T>G
n.436T>G
n.245T>G
n.299+14721A>C
15g.34792152A>GCA391629918ACTC1,GJD2-DTn.852T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.840T>C
n.826T>C
n.436T>C
n.245T>C
n.299+14721A>G
15g.34792152A>TCA391629923ACTC1,GJD2-DTn.852T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
n.840T>A
n.826T>A
n.436T>A
n.245T>A
n.299+14721A>T
15g.34792153C>ACA391629933ACTC1,GJD2-DTn.851G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
n.839G>T
n.825G>T
n.435G>T
n.244G>T
n.299+14722C>A
15g.34792153C>GCA391629931ACTC1,GJD2-DTn.851G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.839G>C
n.825G>C
n.435G>C
n.244G>C
n.299+14722C>G
15g.34792153C>TCA391629928ACTC1,GJD2-DTn.851G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.839G>A
n.825G>A
n.435G>A
n.244G>A
n.299+14722C>T
15g.34792154T>ACA391629934ACTC1,GJD2-DTn.850A>T
c.744A>T (p.Gln248His)
n.838A>T
n.824A>T
n.434A>T
n.243A>T
n.299+14723T>A
15g.34792154T>CCA489419726ACTC1,GJD2-DTn.850A>G
c.744A>G (p.Gln248=)
n.838A>G
n.824A>G
n.434A>G
n.243A>G
n.299+14723T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792154T>GCA391629936ACTC1,GJD2-DTn.850A>C
c.744A>C (p.Gln248His)
n.838A>C
n.824A>C
n.434A>C
n.243A>C
n.299+14723T>G
15g.34792154T=CA2169207658ACTC1,GJD2-DTn.850A=
c.744A= (p.Gln248=)
n.838A=
n.824A=
n.434A=
n.243A=
n.299+14723T=
15g.34792155T>ACA391629941ACTC1,GJD2-DTn.849A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.837A>T
n.823A>T
n.433A>T
n.242A>T
n.299+14724T>A
 COSMIC
15g.34792155T>CCA391629943ACTC1,GJD2-DTn.849A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.837A>G
n.823A>G
n.433A>G
n.242A>G
n.299+14724T>C
15g.34792155T>GCA391629948ACTC1,GJD2-DTn.849A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.837A>C
n.823A>C
n.433A>C
n.242A>C
n.299+14724T>G
15g.34792156G>ACA391629952ACTC1,GJD2-DTn.848C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.836C>T
n.822C>T
n.432C>T
n.241C>T
n.299+14725G>A
15g.34792156G>CCA391629955ACTC1,GJD2-DTn.848C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.836C>G
n.822C>G
n.432C>G
n.241C>G
n.299+14725G>C
15g.34792156G>TCA391629959ACTC1,GJD2-DTn.848C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.836C>A
n.822C>A
n.432C>A
n.241C>A
n.299+14725G>T
15g.34792157G>ACA489419737ACTC1,GJD2-DTn.847C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
n.835C>T
n.821C>T
n.431C>T
n.240C>T
n.299+14726G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792157G>CCA489419739ACTC1,GJD2-DTn.847C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
n.835C>G
n.821C>G
n.431C>G
n.240C>G
n.299+14726G>C
 COSMIC
15g.34792157G=CA2169207664ACTC1,GJD2-DTn.847C=
c.741C= (p.Gly247=)
n.835C=
n.821C=
n.431C=
n.240C=
n.299+14726G=
15g.34792157G>TCA489419741ACTC1,GJD2-DTn.847C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
n.835C>A
n.821C>A
n.431C>A
n.240C>A
n.299+14726G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792158C>ACA391629963ACTC1,GJD2-DTn.846G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.834G>T
n.820G>T
n.430G>T
n.239G>T
n.299+14727C>A
15g.34792158C=CA2169207669ACTC1,GJD2-DTn.846G=
c.740G= (p.Gly247=)
n.834G=
n.820G=
n.430G=
n.239G=
n.299+14727C=
15g.34792158C>GCA391629966ACTC1,GJD2-DTn.846G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.834G>C
n.820G>C
n.430G>C
n.239G>C
n.299+14727C>G
15g.34792158C>TCA391629970ACTC1,GJD2-DTn.846G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.834G>A
n.820G>A
n.430G>A
n.239G>A
n.299+14727C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792159C>ACA391629984ACTC1,GJD2-DTn.845G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.833G>T
n.819G>T
n.429G>T
n.238G>T
n.299+14728C>A
15g.34792159C=CA2169207676ACTC1,GJD2-DTn.845G=
c.739G= (p.Gly247=)
n.833G=
n.819G=
n.429G=
n.238G=
n.299+14728C=
15g.34792159C>GCA391629977ACTC1,GJD2-DTn.845G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.833G>C
n.819G>C
n.429G>C
n.238G>C
n.299+14728C>G
15g.34792159C>TCA019884ACTC1,GJD2-DTn.845G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.833G>A
n.819G>A
n.429G>A
n.238G>A
n.299+14728C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792160_34792181delCA2627662893ACTC1,GJD2-DTn.824_845del
c.718_739del (p.Lys240AlafsTer?)
n.812_833del
n.798_819del
n.408_429del
n.217_238del
n.299+14729_299+14750del
 gnomAD v4
15g.34792160A=CA2169207679ACTC1,GJD2-DTn.844T=
c.738T= (p.Asp246=)
n.832T=
n.818T=
n.428T=
n.237T=
n.299+14729A=
15g.34792160A>CCA391629988ACTC1,GJD2-DTn.844T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.832T>G
n.818T>G
n.428T>G
n.237T>G
n.299+14729A>C
15g.34792160A>GCA489419758ACTC1,GJD2-DTn.844T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
n.832T>C
n.818T>C
n.428T>C
n.237T>C
n.299+14729A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792160A>TCA391629991ACTC1,GJD2-DTn.844T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.832T>A
n.818T>A
n.428T>A
n.237T>A
n.299+14729A>T
15g.34792161T>ACA391629997ACTC1,GJD2-DTn.843A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.831A>T
n.817A>T
n.427A>T
n.236A>T
n.299+14730T>A
15g.34792161T>CCA391629998ACTC1,GJD2-DTn.843A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.831A>G
n.817A>G
n.427A>G
n.236A>G
n.299+14730T>C
15g.34792161T>GCA391630003ACTC1,GJD2-DTn.843A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.831A>C
n.817A>C
n.427A>C
n.236A>C
n.299+14730T>G
15g.34792162C>ACA391630007ACTC1,GJD2-DTn.842G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.830G>T
n.816G>T
n.426G>T
n.235G>T
n.299+14731C>A
15g.34792162C>GCA391630010ACTC1,GJD2-DTn.842G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
n.830G>C
n.816G>C
n.426G>C
n.235G>C
n.299+14731C>G
15g.34792162C>TCA391630012ACTC1,GJD2-DTn.842G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.830G>A
n.816G>A
n.426G>A
n.235G>A
n.299+14731C>T
 COSMIC
15g.34792163A=CA2169207684ACTC1,GJD2-DTn.841T=
c.735T= (p.Pro245=)
n.829T=
n.815T=
n.425T=
n.234T=
n.299+14732A=
15g.34792163A>CCA489419768ACTC1,GJD2-DTn.841T>G
c.735T>G (p.Pro245=)
n.829T>G
n.815T>G
n.425T>G
n.234T>G
n.299+14732A>C
15g.34792163A>GCA489419771ACTC1,GJD2-DTn.841T>C
c.735T>C (p.Pro245=)
n.829T>C
n.815T>C
n.425T>C
n.234T>C
n.299+14732A>G
 dbSNP
15g.34792163A>TCA489419772ACTC1,GJD2-DTn.841T>A
c.735T>A (p.Pro245=)
n.829T>A
n.815T>A
n.425T>A
n.234T>A
n.299+14732A>T
15g.34792164G>ACA391630017ACTC1,GJD2-DTn.840C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.828C>T
n.814C>T
n.424C>T
n.233C>T
n.299+14733G>A
15g.34792164G>CCA391630020ACTC1,GJD2-DTn.840C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.828C>G
n.814C>G
n.424C>G
n.233C>G
n.299+14733G>C
15g.34792164G>TCA391630024ACTC1,GJD2-DTn.840C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
n.828C>A
n.814C>A
n.424C>A
n.233C>A
n.299+14733G>T
15g.34792165G>ACA391630045ACTC1,GJD2-DTn.839C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.827C>T
n.813C>T
n.423C>T
n.232C>T
n.299+14734G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792165G>CCA391630042ACTC1,GJD2-DTn.839C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.827C>G
n.813C>G
n.423C>G
n.232C>G
n.299+14734G>C
15g.34792165G=CA2169207689ACTC1,GJD2-DTn.839C=
c.733C= (p.Pro245=)
n.827C=
n.813C=
n.423C=
n.232C=
n.299+14734G=
15g.34792165G>TCA391630038ACTC1,GJD2-DTn.839C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.827C>A
n.813C>A
n.423C>A
n.232C>A
n.299+14734G>T
15g.34792166C>ACA489419781ACTC1,GJD2-DTn.838G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.826G>T
n.812G>T
n.422G>T
n.231G>T
n.299+14735C>A
 dbSNP
15g.34792166C=CA2169207695ACTC1,GJD2-DTn.838G=
c.732G= (p.Leu244=)
n.826G=
n.812G=
n.422G=
n.231G=
n.299+14735C=
15g.34792166C>GCA489419783ACTC1,GJD2-DTn.838G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.826G>C
n.812G>C
n.422G>C
n.231G>C
n.299+14735C>G
15g.34792166C>TCA489419785ACTC1,GJD2-DTn.838G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.826G>A
n.812G>A
n.422G>A
n.231G>A
n.299+14735C>T
15g.34792167A>CCA391630049ACTC1,GJD2-DTn.837T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.825T>G
n.811T>G
n.421T>G
n.230T>G
n.299+14736A>C
15g.34792167A>GCA391630052ACTC1,GJD2-DTn.837T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.825T>C
n.811T>C
n.421T>C
n.230T>C
n.299+14736A>G
15g.34792167A>TCA391630055ACTC1,GJD2-DTn.837T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.825T>A
n.811T>A
n.421T>A
n.230T>A
n.299+14736A>T
15g.34792168G>ACA489419792ACTC1,GJD2-DTn.836C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
n.824C>T
n.810C>T
n.420C>T
n.229C>T
n.299+14737G>A
15g.34792168G>CCA391630059ACTC1,GJD2-DTn.836C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.824C>G
n.810C>G
n.420C>G
n.229C>G
n.299+14737G>C
15g.34792168G>TCA391630062ACTC1,GJD2-DTn.836C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.824C>A
n.810C>A
n.420C>A
n.229C>A
n.299+14737G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792169T>ACA391630065ACTC1,GJD2-DTn.835A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.823A>T
n.809A>T
n.419A>T
n.228A>T
n.299+14738T>A
15g.34792169T>CCA489419797ACTC1,GJD2-DTn.835A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.823A>G
n.809A>G
n.419A>G
n.228A>G
n.299+14738T>C
 COSMIC
15g.34792169T>GCA391630068ACTC1,GJD2-DTn.835A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.823A>C
n.809A>C
n.419A>C
n.228A>C
n.299+14738T>G
15g.34792170T>ACA391630071ACTC1,GJD2-DTn.834A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.822A>T
n.808A>T
n.418A>T
n.227A>T
n.299+14739T>A
15g.34792170T>CCA391630074ACTC1,GJD2-DTn.834A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.822A>G
n.808A>G
n.418A>G
n.227A>G
n.299+14739T>C
15g.34792170T>GCA391630078ACTC1,GJD2-DTn.834A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.822A>C
n.808A>C
n.418A>C
n.227A>C
n.299+14739T>G
15g.34792171C>ACA391630081ACTC1,GJD2-DTn.833G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.821G>T
n.807G>T
n.417G>T
n.226G>T
n.299+14740C>A
15g.34792171C=CA2169207720ACTC1,GJD2-DTn.833G=
c.727G= (p.Glu243=)
n.821G=
n.807G=
n.417G=
n.226G=
n.299+14740C=
15g.34792171C>GCA391630084ACTC1,GJD2-DTn.833G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.821G>C
n.807G>C
n.417G>C
n.226G>C
n.299+14740C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792171C>TCA391630087ACTC1,GJD2-DTn.833G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.821G>A
n.807G>A
n.417G>A
n.226G>A
n.299+14740C>T
 COSMIC
15g.34792172A=CA2169207724ACTC1,GJD2-DTn.832T=
c.726T= (p.Tyr242=)
n.820T=
n.806T=
n.416T=
n.225T=
n.299+14741A=
15g.34792172A>CCA391630093ACTC1,GJD2-DTn.832T>G
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
n.820T>G
n.806T>G
n.416T>G
n.225T>G
n.299+14741A>C
15g.34792172A>GCA489419811ACTC1,GJD2-DTn.832T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
n.820T>C
n.806T>C
n.416T>C
n.225T>C
n.299+14741A>G
 dbSNP
15g.34792172A>TCA391630090ACTC1,GJD2-DTn.832T>A
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
n.820T>A
n.806T>A
n.416T>A
n.225T>A
n.299+14741A>T
15g.34792173T>ACA391630097ACTC1,GJD2-DTn.831A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.819A>T
n.805A>T
n.415A>T
n.224A>T
n.299+14742T>A
15g.34792173T>CCA391630106ACTC1,GJD2-DTn.831A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.819A>G
n.805A>G
n.415A>G
n.224A>G
n.299+14742T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792173T>GCA391630100ACTC1,GJD2-DTn.831A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.819A>C
n.805A>C
n.415A>C
n.224A>C
n.299+14742T>G
15g.34792174A>CCA391630111ACTC1,GJD2-DTn.830T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.818T>G
n.804T>G
n.414T>G
n.223T>G
n.299+14743A>C
15g.34792174A>GCA391630115ACTC1,GJD2-DTn.830T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
n.818T>C
n.804T>C
n.414T>C
n.223T>C
n.299+14743A>G
15g.34792174A>TCA391630116ACTC1,GJD2-DTn.830T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.818T>A
n.804T>A
n.414T>A
n.223T>A
n.299+14743A>T
15g.34792175G>ACA489419819ACTC1,GJD2-DTn.829C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
n.817C>T
n.803C>T
n.413C>T
n.222C>T
n.299+14744G>A
15g.34792175G>CCA391630119ACTC1,GJD2-DTn.829C>G
c.723C>G (p.Ser241Arg)
n.817C>G
n.803C>G
n.413C>G
n.222C>G
n.299+14744G>C
15g.34792175G=CA2169207726ACTC1,GJD2-DTn.829C=
c.723C= (p.Ser241=)
n.817C=
n.803C=
n.413C=
n.222C=
n.299+14744G=
15g.34792175G>TCA391630122ACTC1,GJD2-DTn.829C>A
c.723C>A (p.Ser241Arg)
n.817C>A
n.803C>A
n.413C>A
n.222C>A
n.299+14744G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792176C>ACA391630126ACTC1,GJD2-DTn.828G>T
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.816G>T
n.802G>T
n.412G>T
n.221G>T
n.299+14745C>A
15g.34792176C=CA2169207728ACTC1,GJD2-DTn.828G=
c.722G= (p.Ser241=)
n.816G=
n.802G=
n.412G=
n.221G=
n.299+14745C=
15g.34792176C>GCA391630128ACTC1,GJD2-DTn.828G>C
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.816G>C
n.802G>C
n.412G>C
n.221G>C
n.299+14745C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792176C>TCA391630130ACTC1,GJD2-DTn.828G>A
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.816G>A
n.802G>A
n.412G>A
n.221G>A
n.299+14745C>T
 gnomAD v4
15g.34792177T>ACA391630134ACTC1,GJD2-DTn.827A>T
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.815A>T
n.801A>T
n.411A>T
n.220A>T
n.299+14746T>A
 dbSNP
15g.34792177T>CCA391630137ACTC1,GJD2-DTn.827A>G
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.815A>G
n.801A>G
n.411A>G
n.220A>G
n.299+14746T>C
 COSMIC
15g.34792177T>GCA391630139ACTC1,GJD2-DTn.827A>C
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.815A>C
n.801A>C
n.411A>C
n.220A>C
n.299+14746T>G
15g.34792177T=CA2169207730ACTC1,GJD2-DTn.827A=
c.721A= (p.Ser241=)
n.815A=
n.801A=
n.411A=
n.220A=
n.299+14746T=
15g.34792178C>ACA391630144ACTC1,GJD2-DTn.826G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.814G>T
n.800G>T
n.410G>T
n.219G>T
n.299+14747C>A
15g.34792178C>GCA391630142ACTC1,GJD2-DTn.826G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.814G>C
n.800G>C
n.410G>C
n.219G>C
n.299+14747C>G
15g.34792178C>TCA489419835ACTC1,GJD2-DTn.826G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
n.814G>A
n.800G>A
n.410G>A
n.219G>A
n.299+14747C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792179T>ACA391630147ACTC1,GJD2-DTn.825A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.813A>T
n.799A>T
n.409A>T
n.218A>T
n.299+14748T>A
15g.34792179T>CCA391630149ACTC1,GJD2-DTn.825A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.813A>G
n.799A>G
n.409A>G
n.218A>G
n.299+14748T>C
15g.34792179T>GCA391630151ACTC1,GJD2-DTn.825A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.813A>C
n.799A>C
n.409A>C
n.218A>C
n.299+14748T>G
15g.34792180T>ACA391630153ACTC1,GJD2-DTn.824A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.812A>T
n.798A>T
n.408A>T
n.217A>T
n.299+14749T>A
15g.34792180T>CCA391630156ACTC1,GJD2-DTn.824A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.812A>G
n.798A>G
n.408A>G
n.217A>G
n.299+14749T>C
15g.34792180T>GCA391630158ACTC1,GJD2-DTn.824A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.812A>C
n.798A>C
n.408A>C
n.217A>C
n.299+14749T>G
15g.34792181delCA2575670191ACTC1,GJD2-DTn.823del
c.717del (p.Lys240ArgfsTer?)
n.811del
n.797del
n.407del
n.216del
n.299+14750del
15g.34792181C>ACA391630160ACTC1,GJD2-DTn.823G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
n.811G>T
n.797G>T
n.407G>T
n.216G>T
n.299+14750C>A
15g.34792181C=CA2169207732ACTC1,GJD2-DTn.823G=
c.717G= (p.Glu239=)
n.811G=
n.797G=
n.407G=
n.216G=
n.299+14750C=
15g.34792181C>GCA391630162ACTC1,GJD2-DTn.823G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
n.811G>C
n.797G>C
n.407G>C
n.216G>C
n.299+14750C>G
15g.34792181C>TCA042569ACTC1,GJD2-DTn.823G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
n.811G>A
n.797G>A
n.407G>A
n.216G>A
n.299+14750C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792182T>ACA391630165ACTC1,GJD2-DTn.822A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.810A>T
n.796A>T
n.406A>T
n.215A>T
n.299+14751T>A
15g.34792182T>CCA391630167ACTC1,GJD2-DTn.822A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.810A>G
n.796A>G
n.406A>G
n.215A>G
n.299+14751T>C
15g.34792182T>GCA391630168ACTC1,GJD2-DTn.822A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.810A>C
n.796A>C
n.406A>C
n.215A>C
n.299+14751T>G
15g.34792183C>ACA391630173ACTC1,GJD2-DTn.821G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.809G>T
n.795G>T
n.405G>T
n.214G>T
n.299+14752C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792183C=CA2169207738ACTC1,GJD2-DTn.821G=
c.715G= (p.Glu239=)
n.809G=
n.795G=
n.405G=
n.214G=
n.299+14752C=
15g.34792183C>GCA391630175ACTC1,GJD2-DTn.821G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.809G>C
n.795G>C
n.405G>C
n.214G>C
n.299+14752C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792183C>TCA391630171ACTC1,GJD2-DTn.821G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.809G>A
n.795G>A
n.405G>A
n.214G>A
n.299+14752C>T
15g.34792184C>ACA489419857ACTC1,GJD2-DTn.820G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
n.808G>T
n.794G>T
n.404G>T
n.213G>T
n.299+14753C>A
15g.34792184C=CA2169207741ACTC1,GJD2-DTn.820G=
c.714G= (p.Leu238=)
n.808G=
n.794G=
n.404G=
n.213G=
n.299+14753C=
15g.34792184C>GCA489419853ACTC1,GJD2-DTn.820G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
n.808G>C
n.794G>C
n.404G>C
n.213G>C
n.299+14753C>G
15g.34792184C>TCA489419854ACTC1,GJD2-DTn.820G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.808G>A
n.794G>A
n.404G>A
n.213G>A
n.299+14753C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792185A=CA2169207769ACTC1,GJD2-DTn.819T=
c.713T= (p.Leu238=)
n.807T=
n.793T=
n.403T=
n.212T=
n.299+14754A=
15g.34792185A>CCA391630178ACTC1,GJD2-DTn.819T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.807T>G
n.793T>G
n.403T>G
n.212T>G
n.299+14754A>C
15g.34792185A>GCA042552ACTC1,GJD2-DTn.819T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.807T>C
n.793T>C
n.403T>C
n.212T>C
n.299+14754A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34792185A>TCA391630180ACTC1,GJD2-DTn.819T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.807T>A
n.793T>A
n.403T>A
n.212T>A
n.299+14754A>T
15g.34792186G>ACA489419861ACTC1,GJD2-DTn.818C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
n.806C>T
n.792C>T
n.402C>T
n.211C>T
n.299+14755G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792186G>CCA391630183ACTC1,GJD2-DTn.818C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.806C>G
n.792C>G
n.402C>G
n.211C>G
n.299+14755G>C
15g.34792186G=CA2169207777ACTC1,GJD2-DTn.818C=
c.712C= (p.Leu238=)
n.806C=
n.792C=
n.402C=
n.211C=
n.299+14755G=
15g.34792186G>TCA391630184ACTC1,GJD2-DTn.818C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.806C>A
n.792C>A
n.402C>A
n.211C>A
n.299+14755G>T
15g.34792186_34792189delinsGGGACA2169207779ACTC1,GJD2-DTn.815_818delinsTCCC
c.709_712delinsTCCC (p.Ser237=)
n.803_806delinsTCCC
n.789_792delinsTCCC
n.399_402delinsTCCC
n.208_211delinsTCCC
n.299+14755_299+14758delinsGGGA
15g.34792187G>ACA489419873ACTC1,GJD2-DTn.817C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
n.805C>T
n.791C>T
n.401C>T
n.210C>T
n.299+14756G>A
 dbSNP
15g.34792187G>CCA489419866ACTC1,GJD2-DTn.817C>G
c.711C>G (p.Ser237=)
n.805C>G
n.791C>G
n.401C>G
n.210C>G
n.299+14756G>C
15g.34792187G=CA2169207785ACTC1,GJD2-DTn.817C=
c.711C= (p.Ser237=)
n.805C=
n.791C=
n.401C=
n.210C=
n.299+14756G=
15g.34792187G>TCA489419875ACTC1,GJD2-DTn.817C>A
c.711C>A (p.Ser237=)
n.805C>A
n.791C>A
n.401C>A
n.210C>A
n.299+14756G>T
15g.34792193_34792195delCA2169207783ACTC1,GJD2-DTn.815_817del
c.709_711del (p.Ser237del)
n.803_805del
n.789_791del
n.399_401del
n.208_210del
n.299+14762_299+14764del
 ClinVar dbSNP
15g.34792188G>ACA391630191ACTC1,GJD2-DTn.816C>T
c.710C>T (p.Ser237Phe)
n.804C>T
n.790C>T
n.400C>T
n.209C>T
n.299+14757G>A
15g.34792188G>CCA391630189ACTC1,GJD2-DTn.816C>G
c.710C>G (p.Ser237Cys)
n.804C>G
n.790C>G
n.400C>G
n.209C>G
n.299+14757G>C
15g.34792188G>TCA391630187ACTC1,GJD2-DTn.816C>A
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.804C>A
n.790C>A
n.400C>A
n.209C>A
n.299+14757G>T
15g.34792189A>CCA391630194ACTC1,GJD2-DTn.815T>G
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.803T>G
n.789T>G
n.399T>G
n.208T>G
n.299+14758A>C
15g.34792189A>GCA391630195ACTC1,GJD2-DTn.815T>C
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.803T>C
n.789T>C
n.399T>C
n.208T>C
n.299+14758A>G
15g.34792189A>TCA391630198ACTC1,GJD2-DTn.815T>A
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.803T>A
n.789T>A
n.399T>A
n.208T>A
n.299+14758A>T
15g.34792190G>ACA489419884ACTC1,GJD2-DTn.814C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
n.802C>T
n.788C>T
n.398C>T
n.207C>T
n.299+14759G>A
15g.34792190G>CCA489419887ACTC1,GJD2-DTn.814C>G
c.708C>G (p.Ser236=)
n.802C>G
n.788C>G
n.398C>G
n.207C>G
n.299+14759G>C
15g.34792190G>TCA489419886ACTC1,GJD2-DTn.814C>A
c.708C>A (p.Ser236=)
n.802C>A
n.788C>A
n.398C>A
n.207C>A
n.299+14759G>T
15g.34792191G>ACA391630200ACTC1,GJD2-DTn.813C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.801C>T
n.787C>T
n.397C>T
n.206C>T
n.299+14760G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792191G>CCA391630202ACTC1,GJD2-DTn.813C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.801C>G
n.787C>G
n.397C>G
n.206C>G
n.299+14760G>C
15g.34792191G=CA2169207795ACTC1,GJD2-DTn.813C=
c.707C= (p.Ser236=)
n.801C=
n.787C=
n.397C=
n.206C=
n.299+14760G=
15g.34792191G>TCA391630203ACTC1,GJD2-DTn.813C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.801C>A
n.787C>A
n.397C>A
n.206C>A
n.299+14760G>T
15g.34792192A=CA2169207802ACTC1,GJD2-DTn.812T=
c.706T= (p.Ser236=)
n.800T=
n.786T=
n.396T=
n.205T=
n.299+14761A=
15g.34792192A>CCA391630205ACTC1,GJD2-DTn.812T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.800T>G
n.786T>G
n.396T>G
n.205T>G
n.299+14761A>C
15g.34792192A>GCA391630209ACTC1,GJD2-DTn.812T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.800T>C
n.786T>C
n.396T>C
n.205T>C
n.299+14761A>G
 dbSNP
15g.34792192A>TCA391630207ACTC1,GJD2-DTn.812T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.800T>A
n.786T>A
n.396T>A
n.205T>A
n.299+14761A>T
 dbSNP
15g.34792193G>ACA489419894ACTC1,GJD2-DTn.811C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
n.799C>T
n.785C>T
n.395C>T
n.204C>T
n.299+14762G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792193G>CCA489419899ACTC1,GJD2-DTn.811C>G
c.705C>G (p.Ser235=)
n.799C>G
n.785C>G
n.395C>G
n.204C>G
n.299+14762G>C
15g.34792193G>TCA489419897ACTC1,GJD2-DTn.811C>A
c.705C>A (p.Ser235=)
n.799C>A
n.785C>A
n.395C>A
n.204C>A
n.299+14762G>T
15g.34792194G>ACA391630211ACTC1,GJD2-DTn.810C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.798C>T
n.784C>T
n.394C>T
n.203C>T
n.299+14763G>A
15g.34792194G>CCA391630213ACTC1,GJD2-DTn.810C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.798C>G
n.784C>G
n.394C>G
n.203C>G
n.299+14763G>C
15g.34792194G>TCA391630214ACTC1,GJD2-DTn.810C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.798C>A
n.784C>A
n.394C>A
n.203C>A
n.299+14763G>T
15g.34792195A>CCA391630217ACTC1,GJD2-DTn.809T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.797T>G
n.783T>G
n.393T>G
n.202T>G
n.299+14764A>C
15g.34792195A>GCA391630218ACTC1,GJD2-DTn.809T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.797T>C
n.783T>C
n.393T>C
n.202T>C
n.299+14764A>G
15g.34792195A>TCA391630220ACTC1,GJD2-DTn.809T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.797T>A
n.783T>A
n.393T>A
n.202T>A
n.299+14764A>T
15g.34792196A>CCA489419911ACTC1,GJD2-DTn.808T>G
c.702T>G (p.Ser234=)
n.796T>G
n.782T>G
n.392T>G
n.201T>G
n.299+14765A>C
15g.34792196A>GCA489419907ACTC1,GJD2-DTn.808T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
n.796T>C
n.782T>C
n.392T>C
n.201T>C
n.299+14765A>G
15g.34792196A>TCA489419906ACTC1,GJD2-DTn.808T>A
c.702T>A (p.Ser234=)
n.796T>A
n.782T>A
n.392T>A
n.201T>A
n.299+14765A>T
15g.34792197G>ACA391630223ACTC1,GJD2-DTn.807C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
n.795C>T
n.781C>T
n.391C>T
n.200C>T
n.299+14766G>A
15g.34792197G>CCA391630224ACTC1,GJD2-DTn.807C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
n.795C>G
n.781C>G
n.391C>G
n.200C>G
n.299+14766G>C
15g.34792197G>TCA391630227ACTC1,GJD2-DTn.807C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
n.795C>A
n.781C>A
n.391C>A
n.200C>A
n.299+14766G>T
 COSMIC
15g.34792198A=CA2169207811ACTC1,GJD2-DTn.806T=
c.700T= (p.Ser234=)
n.794T=
n.780T=
n.390T=
n.199T=
n.299+14767A=
15g.34792198A>CCA391630229ACTC1,GJD2-DTn.806T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.794T>G
n.780T>G
n.390T>G
n.199T>G
n.299+14767A>C
 dbSNP
15g.34792198A>GCA019879ACTC1,GJD2-DTn.806T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.794T>C
n.780T>C
n.390T>C
n.199T>C
n.299+14767A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792198A>TCA391630232ACTC1,GJD2-DTn.806T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.794T>A
n.780T>A
n.390T>A
n.199T>A
n.299+14767A>T
15g.34792199G>ACA489419924ACTC1,GJD2-DTn.805C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
n.793C>T
n.779C>T
n.389C>T
n.198C>T
n.299+14768G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792199G>CCA489419922ACTC1,GJD2-DTn.805C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
n.793C>G
n.779C>G
n.389C>G
n.198C>G
n.299+14768G>C
15g.34792199G=CA2169207819ACTC1,GJD2-DTn.805C=
c.699C= (p.Ala233=)
n.793C=
n.779C=
n.389C=
n.198C=
n.299+14768G=
15g.34792199G>TCA489419927ACTC1,GJD2-DTn.805C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
n.793C>A
n.779C>A
n.389C>A
n.198C>A
n.299+14768G>T
 dbSNP
15g.34792200G>ACA391630234ACTC1,GJD2-DTn.804C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.792C>T
n.778C>T
n.388C>T
n.197C>T
n.299+14769G>A
15g.34792200G>CCA391630238ACTC1,GJD2-DTn.804C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.792C>G
n.778C>G
n.388C>G
n.197C>G
n.299+14769G>C
15g.34792200G>TCA391630237ACTC1,GJD2-DTn.804C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.792C>A
n.778C>A
n.388C>A
n.197C>A
n.299+14769G>T
15g.34792201C>ACA391630506ACTC1,GJD2-DTn.803G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.791G>T
n.777G>T
n.387G>T
n.196G>T
n.299+14770C>A
15g.34792201C>GCA391630510ACTC1,GJD2-DTn.803G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.791G>C
n.777G>C
n.387G>C
n.196G>C
n.299+14770C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792201C>TCA391630507ACTC1,GJD2-DTn.803G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.791G>A
n.777G>A
n.387G>A
n.196G>A
n.299+14770C>T
15g.34792202A=CA2169207830ACTC1,GJD2-DTn.802T=
c.696T= (p.Ala232=)
n.790T=
n.776T=
n.386T=
n.195T=
n.299+14771A=
15g.34792202A>CCA489655358ACTC1,GJD2-DTn.802T>G
c.696T>G (p.Ala232=)
n.790T>G
n.776T>G
n.386T>G
n.195T>G
n.299+14771A>C
15g.34792202A>GCA489655359ACTC1,GJD2-DTn.802T>C
c.696T>C (p.Ala232=)
n.790T>C
n.776T>C
n.386T>C
n.195T>C
n.299+14771A>G
 dbSNP
15g.34792202A>TCA489655360ACTC1,GJD2-DTn.802T>A
c.696T>A (p.Ala232=)
n.790T>A
n.776T>A
n.386T>A
n.195T>A
n.299+14771A>T
15g.34792203G>ACA019874ACTC1,GJD2-DTn.801C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.789C>T
n.775C>T
n.385C>T
n.194C>T
n.299+14772G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792203G>CCA391630514ACTC1,GJD2-DTn.801C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.789C>G
n.775C>G
n.385C>G
n.194C>G
n.299+14772G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792203G=CA2169207833ACTC1,GJD2-DTn.801C=
c.695C= (p.Ala232=)
n.789C=
n.775C=
n.385C=
n.194C=
n.299+14772G=
15g.34792203G>TCA391630512ACTC1,GJD2-DTn.801C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.789C>A
n.775C>A
n.385C>A
n.194C>A
n.299+14772G>T
15g.34792204C>ACA391630516ACTC1,GJD2-DTn.800G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.788G>T
n.774G>T
n.384G>T
n.193G>T
n.299+14773C>A
15g.34792204C=CA2169207837ACTC1,GJD2-DTn.800G=
c.694G= (p.Ala232=)
n.788G=
n.774G=
n.384G=
n.193G=
n.299+14773C=
15g.34792204C>GCA391630520ACTC1,GJD2-DTn.800G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.788G>C
n.774G>C
n.384G>C
n.193G>C
n.299+14773C>G
15g.34792204C>TCA391630518ACTC1,GJD2-DTn.800G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.788G>A
n.774G>A
n.384G>A
n.193G>A
n.299+14773C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792205T>ACA489655362ACTC1,GJD2-DTn.799A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
n.787A>T
n.773A>T
n.383A>T
n.192A>T
n.299+14774T>A
 gnomAD v4
15g.34792205T>CCA489655363ACTC1,GJD2-DTn.799A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
n.787A>G
n.773A>G
n.383A>G
n.192A>G
n.299+14774T>C
15g.34792205T>GCA489655361ACTC1,GJD2-DTn.799A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
n.787A>C
n.773A>C
n.383A>C
n.192A>C
n.299+14774T>G
 dbSNP
15g.34792205T=CA2169207839ACTC1,GJD2-DTn.799A=
c.693A= (p.Thr231=)
n.787A=
n.773A=
n.383A=
n.192A=
n.299+14774T=
15g.34792206G>ACA16614447ACTC1,GJD2-DTn.798C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.786C>T
n.772C>T
n.382C>T
n.191C>T
n.299+14775G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792206G>CCA391630526ACTC1,GJD2-DTn.798C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.786C>G
n.772C>G
n.382C>G
n.191C>G
n.299+14775G>C
15g.34792206G=CA2169207841ACTC1,GJD2-DTn.798C=
c.692C= (p.Thr231=)
n.786C=
n.772C=
n.382C=
n.191C=
n.299+14775G=
15g.34792206G>TCA391630524ACTC1,GJD2-DTn.798C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.786C>A
n.772C>A
n.382C>A
n.191C>A
n.299+14775G>T
15g.34792207T>ACA391630529ACTC1,GJD2-DTn.797A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.785A>T
n.771A>T
n.381A>T
n.190A>T
n.299+14776T>A
15g.34792207T>CCA391630530ACTC1,GJD2-DTn.797A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.785A>G
n.771A>G
n.381A>G
n.190A>G
n.299+14776T>C
15g.34792207T>GCA391630533ACTC1,GJD2-DTn.797A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.785A>C
n.771A>C
n.381A>C
n.190A>C
n.299+14776T>G
15g.34792208G>ACA489655366ACTC1,GJD2-DTn.796C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
n.784C>T
n.770C>T
n.380C>T
n.189C>T
n.299+14777G>A
15g.34792208G>CCA489655365ACTC1,GJD2-DTn.796C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
n.784C>G
n.770C>G
n.380C>G
n.189C>G
n.299+14777G>C
15g.34792208G>TCA489655364ACTC1,GJD2-DTn.796C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
n.784C>A
n.770C>A
n.380C>A
n.189C>A
n.299+14777G>T
15g.34792209G>ACA391630535ACTC1,GJD2-DTn.795C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.783C>T
n.769C>T
n.379C>T
n.188C>T
n.299+14778G>A
 ClinVar
15g.34792209G>CCA391630536ACTC1,GJD2-DTn.795C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.783C>G
n.769C>G
n.379C>G
n.188C>G
n.299+14778G>C
15g.34792209G>TCA391630538ACTC1,GJD2-DTn.795C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.783C>A
n.769C>A
n.379C>A
n.188C>A
n.299+14778G>T
15g.34792210C>ACA042529ACTC1,GJD2-DTn.794G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.782G>T
n.768G>T
n.378G>T
n.187G>T
n.299+14779C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792210C=CA2169207849ACTC1,GJD2-DTn.794G=
c.688G= (p.Ala230=)
n.782G=
n.768G=
n.378G=
n.187G=
n.299+14779C=
15g.34792210C>GCA391630541ACTC1,GJD2-DTn.794G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.782G>C
n.768G>C
n.378G>C
n.187G>C
n.299+14779C>G
15g.34792210C>TCA391630543ACTC1,GJD2-DTn.794G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.782G>A
n.768G>A
n.378G>A
n.187G>A
n.299+14779C>T
15g.34792211C>ACA391630550ACTC1,GJD2-DTn.793G>T
c.687G>T (p.Met229Ile)
n.781G>T
n.767G>T
n.377G>T
n.186G>T
n.299+14780C>A
15g.34792211C=CA2169207853ACTC1,GJD2-DTn.793G=
c.687G= (p.Met229=)
n.781G=
n.767G=
n.377G=
n.186G=
n.299+14780C=
15g.34792211C>GCA391630548ACTC1,GJD2-DTn.793G>C
c.687G>C (p.Met229Ile)
n.781G>C
n.767G>C
n.377G>C
n.186G>C
n.299+14780C>G
15g.34792211C>TCA391630546ACTC1,GJD2-DTn.793G>A
c.687G>A (p.Met229Ile)
n.781G>A
n.767G>A
n.377G>A
n.186G>A
n.299+14780C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792212A>CCA391630552ACTC1,GJD2-DTn.792T>G
c.686T>G (p.Met229Arg)
n.780T>G
n.766T>G
n.376T>G
n.185T>G
n.299+14781A>C
15g.34792212A>GCA391630554ACTC1,GJD2-DTn.792T>C
c.686T>C (p.Met229Thr)
n.780T>C
n.766T>C
n.376T>C
n.185T>C
n.299+14781A>G
 ClinVar
15g.34792212A>TCA391630556ACTC1,GJD2-DTn.792T>A
c.686T>A (p.Met229Lys)
n.780T>A
n.766T>A
n.376T>A
n.185T>A
n.299+14781A>T
15g.34792213T>ACA391630557ACTC1,GJD2-DTn.791A>T
c.685A>T (p.Met229Leu)
n.779A>T
n.765A>T
n.375A>T
n.184A>T
n.299+14782T>A
15g.34792213T>CCA391630559ACTC1,GJD2-DTn.791A>G
c.685A>G (p.Met229Val)
n.779A>G
n.765A>G
n.375A>G
n.184A>G
n.299+14782T>C
15g.34792213T>GCA391630561ACTC1,GJD2-DTn.791A>C
c.685A>C (p.Met229Leu)
n.779A>C
n.765A>C
n.375A>C
n.184A>C
n.299+14782T>G
15g.34792213_34792217delinsTCTCACA2169207856ACTC1,GJD2-DTn.787_791delinsTGAGA
c.681_685delinsTGAGA (p.Asn227=)
n.775_779delinsTGAGA
n.761_765delinsTGAGA
n.371_375delinsTGAGA
n.180_184delinsTGAGA
n.299+14782_299+14786delinsTCTCA
15g.34792214C>ACA391630563ACTC1,GJD2-DTn.790G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.778G>T
n.764G>T
n.374G>T
n.183G>T
n.299+14783C>A
15g.34792214C>GCA391630565ACTC1,GJD2-DTn.790G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.778G>C
n.764G>C
n.374G>C
n.183G>C
n.299+14783C>G
15g.34792214C>TCA489655367ACTC1,GJD2-DTn.790G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.778G>A
n.764G>A
n.374G>A
n.183G>A
n.299+14783C>T
15g.34792214_34792217delCA919529428ACTC1,GJD2-DTn.787_790del
c.681_684del (p.Asn227LysfsTer?)
n.775_778del
n.761_764del
n.371_374del
n.180_183del
n.299+14783_299+14786del
 dbSNP
15g.34792215T>ACA391630568ACTC1,GJD2-DTn.789A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.777A>T
n.763A>T
n.373A>T
n.182A>T
n.299+14784T>A
 dbSNP
15g.34792215T>CCA391630569ACTC1,GJD2-DTn.789A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.777A>G
n.763A>G
n.373A>G
n.182A>G
n.299+14784T>C
15g.34792215T>GCA391630571ACTC1,GJD2-DTn.789A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.777A>C
n.763A>C
n.373A>C
n.182A>C
n.299+14784T>G
15g.34792215T=CA2169207860ACTC1,GJD2-DTn.789A=
c.683A= (p.Glu228=)
n.777A=
n.763A=
n.373A=
n.182A=
n.299+14784T=
15g.34792216C>ACA268662049ACTC1,GJD2-DTn.788G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.776G>T
n.762G>T
n.372G>T
n.181G>T
n.299+14785C>A
 dbSNP
15g.34792216C=CA2169207863ACTC1,GJD2-DTn.788G=
c.682G= (p.Glu228=)
n.776G=
n.762G=
n.372G=
n.181G=
n.299+14785C=
15g.34792216C>GCA391630576ACTC1,GJD2-DTn.788G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.776G>C
n.762G>C
n.372G>C
n.181G>C
n.299+14785C>G
15g.34792216C>TCA391630573ACTC1,GJD2-DTn.788G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.776G>A
n.762G>A
n.372G>A
n.181G>A
n.299+14785C>T
15g.34792217A=CA2169207867ACTC1,GJD2-DTn.787T=
c.681T= (p.Asn227=)
n.775T=
n.761T=
n.371T=
n.180T=
n.299+14786A=
15g.34792217A>CCA391630578ACTC1,GJD2-DTn.787T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.775T>G
n.761T>G
n.371T>G
n.180T>G
n.299+14786A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792217A>GCA489655368ACTC1,GJD2-DTn.787T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.775T>C
n.761T>C
n.371T>C
n.180T>C
n.299+14786A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792217A>TCA391630581ACTC1,GJD2-DTn.787T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.775T>A
n.761T>A
n.371T>A
n.180T>A
n.299+14786A>T
15g.34792218T>ACA391630583ACTC1,GJD2-DTn.786A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.774A>T
n.760A>T
n.370A>T
n.179A>T
n.299+14787T>A
15g.34792218T>CCA391630585ACTC1,GJD2-DTn.786A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.774A>G
n.760A>G
n.370A>G
n.179A>G
n.299+14787T>C
15g.34792218T>GCA391630587ACTC1,GJD2-DTn.786A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.774A>C
n.760A>C
n.370A>C
n.179A>C
n.299+14787T>G
15g.34792219T>ACA391630593ACTC1,GJD2-DTn.785A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.773A>T
n.759A>T
n.369A>T
n.178A>T
n.299+14788T>A
15g.34792219T>CCA391630589ACTC1,GJD2-DTn.785A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.773A>G
n.759A>G
n.369A>G
n.178A>G
n.299+14788T>C
 ClinVar
15g.34792219T>GCA391630591ACTC1,GJD2-DTn.785A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.773A>C
n.759A>C
n.369A>C
n.178A>C
n.299+14788T>G
15g.34792219_34792235dupCA2573150661ACTC1,GJD2-DTn.769_785dup
c.663_679dup (p.Asn227ThrfsTer?)
n.757_773dup
n.743_759dup
n.353_369dup
n.162_178dup
n.299+14788_299+14804dup
 ClinVar dbSNP
15g.34792220C>ACA042519ACTC1,GJD2-DTn.784G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.772G>T
n.758G>T
n.368G>T
n.177G>T
n.299+14789C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792220C=CA2169207868ACTC1,GJD2-DTn.784G=
c.678G= (p.Glu226=)
n.772G=
n.758G=
n.368G=
n.177G=
n.299+14789C=
15g.34792220C>GCA391630595ACTC1,GJD2-DTn.784G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.772G>C
n.758G>C
n.368G>C
n.177G>C
n.299+14789C>G
15g.34792220C>TCA489655369ACTC1,GJD2-DTn.784G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.772G>A
n.758G>A
n.368G>A
n.177G>A
n.299+14789C>T
15g.34792220_34792221insCTGTCA919529429ACTC1,GJD2-DTn.783_784insACAG
c.677_678insACAG (p.Asn227GlnfsTer3)
n.771_772insACAG
n.757_758insACAG
n.367_368insACAG
n.176_177insACAG
n.299+14789_299+14790insCTGT
 dbSNP
15g.34792221T>ACA391630597ACTC1,GJD2-DTn.783A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.771A>T
n.757A>T
n.367A>T
n.176A>T
n.299+14790T>A
15g.34792221T>CCA391630599ACTC1,GJD2-DTn.783A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.771A>G
n.757A>G
n.367A>G
n.176A>G
n.299+14790T>C
15g.34792221T>GCA391630601ACTC1,GJD2-DTn.783A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.771A>C
n.757A>C
n.367A>C
n.176A>C
n.299+14790T>G
15g.34792222C>ACA391630604ACTC1,GJD2-DTn.782G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.770G>T
n.756G>T
n.366G>T
n.175G>T
n.299+14791C>A
15g.34792222C>GCA391630608ACTC1,GJD2-DTn.782G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.770G>C
n.756G>C
n.366G>C
n.175G>C
n.299+14791C>G
15g.34792222C>TCA391630606ACTC1,GJD2-DTn.782G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.770G>A
n.756G>A
n.366G>A
n.175G>A
n.299+14791C>T
15g.34792223A>CCA391630609ACTC1,GJD2-DTn.781T>G
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.769T>G
n.755T>G
n.365T>G
n.174T>G
n.299+14792A>C
15g.34792223A>GCA489655370ACTC1,GJD2-DTn.781T>C
c.675T>C (p.Phe225=)
n.769T>C
n.755T>C
n.365T>C
n.174T>C
n.299+14792A>G
15g.34792223A>TCA391630611ACTC1,GJD2-DTn.781T>A
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.769T>A
n.755T>A
n.365T>A
n.174T>A
n.299+14792A>T
15g.34792224A>CCA391630613ACTC1,GJD2-DTn.780T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.768T>G
n.754T>G
n.364T>G
n.173T>G
n.299+14793A>C
15g.34792224A>GCA391630616ACTC1,GJD2-DTn.780T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.768T>C
n.754T>C
n.364T>C
n.173T>C
n.299+14793A>G
15g.34792224A>TCA391630618ACTC1,GJD2-DTn.780T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.768T>A
n.754T>A
n.364T>A
n.173T>A
n.299+14793A>T
15g.34792225A>CCA391630621ACTC1,GJD2-DTn.779T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.767T>G
n.753T>G
n.363T>G
n.172T>G
n.299+14794A>C
15g.34792225A>GCA391630622ACTC1,GJD2-DTn.779T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.767T>C
n.753T>C
n.363T>C
n.172T>C
n.299+14794A>G
15g.34792225A>TCA391630624ACTC1,GJD2-DTn.779T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.767T>A
n.753T>A
n.363T>A
n.172T>A
n.299+14794A>T
15g.34792226A=CA2169207870ACTC1,GJD2-DTn.778T=
c.672T= (p.Asp224=)
n.766T=
n.752T=
n.362T=
n.171T=
n.299+14795A=
15g.34792226A>CCA391630625ACTC1,GJD2-DTn.778T>G
c.672T>G (p.Asp224Glu)
n.766T>G
n.752T>G
n.362T>G
n.171T>G
n.299+14795A>C
 COSMIC
15g.34792226A>GCA489655371ACTC1,GJD2-DTn.778T>C
c.672T>C (p.Asp224=)
n.766T>C
n.752T>C
n.362T>C
n.171T>C
n.299+14795A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792226A>TCA391630626ACTC1,GJD2-DTn.778T>A
c.672T>A (p.Asp224Glu)
n.766T>A
n.752T>A
n.362T>A
n.171T>A
n.299+14795A>T
15g.34792227T>ACA391630629ACTC1,GJD2-DTn.777A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.765A>T
n.751A>T
n.361A>T
n.170A>T
n.299+14796T>A
15g.34792227T>CCA391630628ACTC1,GJD2-DTn.777A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.765A>G
n.751A>G
n.361A>G
n.170A>G
n.299+14796T>C
 ClinVar
15g.34792227T>GCA391630627ACTC1,GJD2-DTn.777A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.765A>C
n.751A>C
n.361A>C
n.170A>C
n.299+14796T>G
15g.34792228C>ACA391630630ACTC1,GJD2-DTn.776G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.764G>T
n.750G>T
n.360G>T
n.169G>T
n.299+14797C>A
15g.34792228C>GCA391630632ACTC1,GJD2-DTn.776G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
n.764G>C
n.750G>C
n.360G>C
n.169G>C
n.299+14797C>G
15g.34792228C>TCA391630631ACTC1,GJD2-DTn.776G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.764G>A
n.750G>A
n.360G>A
n.169G>A
n.299+14797C>T
 COSMIC
15g.34792229C>ACA489655372ACTC1,GJD2-DTn.775G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.763G>T
n.749G>T
n.359G>T
n.168G>T
n.299+14798C>A
15g.34792229C>GCA489655373ACTC1,GJD2-DTn.775G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.763G>C
n.749G>C
n.359G>C
n.168G>C
n.299+14798C>G
15g.34792229C>TCA489655374ACTC1,GJD2-DTn.775G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.763G>A
n.749G>A
n.359G>A
n.168G>A
n.299+14798C>T
15g.34792230A>CCA391630633ACTC1,GJD2-DTn.774T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.762T>G
n.748T>G
n.358T>G
n.167T>G
n.299+14799A>C
15g.34792230A>GCA391630634ACTC1,GJD2-DTn.774T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.762T>C
n.748T>C
n.358T>C
n.167T>C
n.299+14799A>G
15g.34792230A>TCA391630635ACTC1,GJD2-DTn.774T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.762T>A
n.748T>A
n.358T>A
n.167T>A
n.299+14799A>T
15g.34792231G>ACA489655375ACTC1,GJD2-DTn.773C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
n.761C>T
n.747C>T
n.357C>T
n.166C>T
n.299+14800G>A
 gnomAD v4
15g.34792231G>CCA391630636ACTC1,GJD2-DTn.773C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.761C>G
n.747C>G
n.357C>G
n.166C>G
n.299+14800G>C
15g.34792231G>TCA391630637ACTC1,GJD2-DTn.773C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.761C>A
n.747C>A
n.357C>A
n.166C>A
n.299+14800G>T
15g.34792232G>ACA489655378ACTC1,GJD2-DTn.772C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
n.760C>T
n.746C>T
n.356C>T
n.165C>T
n.299+14801G>A
 dbSNP
15g.34792232G>CCA489655376ACTC1,GJD2-DTn.772C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
n.760C>G
n.746C>G
n.356C>G
n.165C>G
n.299+14801G>C
 gnomAD v4
15g.34792232G=CA2169207874ACTC1,GJD2-DTn.772C=
c.666C= (p.Ala222=)
n.760C=
n.746C=
n.356C=
n.165C=
n.299+14801G=
15g.34792232G>TCA489655377ACTC1,GJD2-DTn.772C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
n.760C>A
n.746C>A
n.356C>A
n.165C>A
n.299+14801G>T
15g.34792233G>ACA391630638ACTC1,GJD2-DTn.771C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.759C>T
n.745C>T
n.355C>T
n.164C>T
n.299+14802G>A
15g.34792233G>CCA391630639ACTC1,GJD2-DTn.771C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.759C>G
n.745C>G
n.355C>G
n.164C>G
n.299+14802G>C
15g.34792233G>TCA391630640ACTC1,GJD2-DTn.771C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.759C>A
n.745C>A
n.355C>A
n.164C>A
n.299+14802G>T
15g.34792234C>ACA391630641ACTC1,GJD2-DTn.770G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.758G>T
n.744G>T
n.354G>T
n.163G>T
n.299+14803C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792234C=CA2169207876ACTC1,GJD2-DTn.770G=
c.664G= (p.Ala222=)
n.758G=
n.744G=
n.354G=
n.163G=
n.299+14803C=
15g.34792234C>GCA391630642ACTC1,GJD2-DTn.770G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.758G>C
n.744G>C
n.354G>C
n.163G>C
n.299+14803C>G
15g.34792234C>TCA391630644ACTC1,GJD2-DTn.770G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.758G>A
n.744G>A
n.354G>A
n.163G>A
n.299+14803C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792235G>ACA042505ACTC1,GJD2-DTn.769C>T
c.663C>T (p.Val221=)
n.757C>T
n.743C>T
n.353C>T
n.162C>T
n.299+14804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792235G>CCA489655379ACTC1,GJD2-DTn.769C>G
c.663C>G (p.Val221=)
n.757C>G
n.743C>G
n.353C>G
n.162C>G
n.299+14804G>C
 dbSNP
15g.34792235G=CA2169207880ACTC1,GJD2-DTn.769C=
c.663C= (p.Val221=)
n.757C=
n.743C=
n.353C=
n.162C=
n.299+14804G=
15g.34792235G>TCA042488ACTC1,GJD2-DTn.769C>A
c.663C>A (p.Val221=)
n.757C>A
n.743C>A
n.353C>A
n.162C>A
n.299+14804G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792236A>CCA391630647ACTC1,GJD2-DTn.768T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.756T>G
n.742T>G
n.352T>G
n.161T>G
n.299+14805A>C
15g.34792236A>GCA391630649ACTC1,GJD2-DTn.768T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.756T>C
n.742T>C
n.352T>C
n.161T>C
n.299+14805A>G
15g.34792236A>TCA391630651ACTC1,GJD2-DTn.768T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.756T>A
n.742T>A
n.352T>A
n.161T>A
n.299+14805A>T
15g.34792237C>ACA391630653ACTC1,GJD2-DTn.767G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.755G>T
n.741G>T
n.351G>T
n.160G>T
n.299+14806C>A
15g.34792237C>GCA391630655ACTC1,GJD2-DTn.767G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.755G>C
n.741G>C
n.351G>C
n.160G>C
n.299+14806C>G
15g.34792237C>TCA391630657ACTC1,GJD2-DTn.767G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.755G>A
n.741G>A
n.351G>A
n.160G>A
n.299+14806C>T
15g.34792238A>CCA391630659ACTC1,GJD2-DTn.766T>G
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.754T>G
n.740T>G
n.350T>G
n.159T>G
n.299+14807A>C
15g.34792238A>GCA489655380ACTC1,GJD2-DTn.766T>C
c.660T>C (p.Tyr220=)
n.754T>C
n.740T>C
n.350T>C
n.159T>C
n.299+14807A>G
15g.34792238A>TCA391630660ACTC1,GJD2-DTn.766T>A
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.754T>A
n.740T>A
n.350T>A
n.159T>A
n.299+14807A>T
15g.34792239T>ACA391630662ACTC1,GJD2-DTn.765A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.753A>T
n.739A>T
n.349A>T
n.158A>T
n.299+14808T>A
 ClinVar
15g.34792239T>CCA391630664ACTC1,GJD2-DTn.765A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.753A>G
n.739A>G
n.349A>G
n.158A>G
n.299+14808T>C
 ClinVar
15g.34792239T>GCA391630667ACTC1,GJD2-DTn.765A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.753A>C
n.739A>C
n.349A>C
n.158A>C
n.299+14808T>G
15g.34792240A=CA2169207891ACTC1,GJD2-DTn.764T=
c.658T= (p.Tyr220=)
n.752T=
n.738T=
n.348T=
n.157T=
n.299+14809A=
15g.34792240A>CCA391630671ACTC1,GJD2-DTn.764T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.752T>G
n.738T>G
n.348T>G
n.157T>G
n.299+14809A>C
15g.34792240A>GCA391630673ACTC1,GJD2-DTn.764T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.752T>C
n.738T>C
n.348T>C
n.157T>C
n.299+14809A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792240A>TCA391630669ACTC1,GJD2-DTn.764T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.752T>A
n.738T>A
n.348T>A
n.157T>A
n.299+14809A>T
15g.34792241G>ACA489655381ACTC1,GJD2-DTn.763C>T
c.657C>T (p.Cys219=)
n.751C>T
n.737C>T
n.347C>T
n.156C>T
n.299+14810G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792241G>CCA391630675ACTC1,GJD2-DTn.763C>G
c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.751C>G
n.737C>G
n.347C>G
n.156C>G
n.299+14810G>C
15g.34792241G=CA2169207903ACTC1,GJD2-DTn.763C=
c.657C= (p.Cys219=)
n.751C=
n.737C=
n.347C=
n.156C=
n.299+14810G=
15g.34792241G>TCA391630676ACTC1,GJD2-DTn.763C>A
c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.751C>A
n.737C>A
n.347C>A
n.156C>A
n.299+14810G>T
15g.34792242C>ACA391630678ACTC1,GJD2-DTn.762G>T
c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.750G>T
n.736G>T
n.346G>T
n.155G>T
n.299+14811C>A
15g.34792242C>GCA391630681ACTC1,GJD2-DTn.762G>C
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.750G>C
n.736G>C
n.346G>C
n.155G>C
n.299+14811C>G
15g.34792242C>TCA391630682ACTC1,GJD2-DTn.762G>A
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.750G>A
n.736G>A
n.346G>A
n.155G>A
n.299+14811C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792243A>CCA391630684ACTC1,GJD2-DTn.761T>G
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.749T>G
n.735T>G
n.345T>G
n.154T>G
n.299+14812A>C
15g.34792243A>GCA391630685ACTC1,GJD2-DTn.761T>C
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.749T>C
n.735T>C
n.345T>C
n.154T>C
n.299+14812A>G
15g.34792243A>TCA391630687ACTC1,GJD2-DTn.761T>A
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.749T>A
n.735T>A
n.345T>A
n.154T>A
n.299+14812A>T
15g.34792244C>ACA489655384ACTC1,GJD2-DTn.760G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.748G>T
n.734G>T
n.344G>T
n.153G>T
n.299+14813C>A
15g.34792244C>GCA489655383ACTC1,GJD2-DTn.760G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.748G>C
n.734G>C
n.344G>C
n.153G>C
n.299+14813C>G
15g.34792244C>TCA489655382ACTC1,GJD2-DTn.760G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.748G>A
n.734G>A
n.344G>A
n.153G>A
n.299+14813C>T
15g.34792245A>CCA391630689ACTC1,GJD2-DTn.759T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.747T>G
n.733T>G
n.343T>G
n.152T>G
n.299+14814A>C
15g.34792245A>GCA391630691ACTC1,GJD2-DTn.759T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.747T>C
n.733T>C
n.343T>C
n.152T>C
n.299+14814A>G
15g.34792245A>TCA391630693ACTC1,GJD2-DTn.759T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.747T>A
n.733T>A
n.343T>A
n.152T>A
n.299+14814A>T
15g.34792246G>ACA042478ACTC1,GJD2-DTn.758C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.746C>T
n.732C>T
n.342C>T
n.151C>T
n.299+14815G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792246G>CCA391630698ACTC1,GJD2-DTn.758C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.746C>G
n.732C>G
n.342C>G
n.151C>G
n.299+14815G>C
15g.34792246G=CA2169207913ACTC1,GJD2-DTn.758C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.746C=
n.732C=
n.342C=
n.151C=
n.299+14815G=
15g.34792246G>TCA391630695ACTC1,GJD2-DTn.758C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.746C>A
n.732C>A
n.342C>A
n.151C>A
n.299+14815G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792247C>ACA391630701ACTC1,GJD2-DTn.757G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.745G>T
n.731G>T
n.341G>T
n.150G>T
n.299+14816C>A
15g.34792247C=CA2169207920ACTC1,GJD2-DTn.757G=
c.651G= (p.Lys217=)
n.745G=
n.731G=
n.341G=
n.150G=
n.299+14816C=
15g.34792247C>GCA391630703ACTC1,GJD2-DTn.757G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.745G>C
n.731G>C
n.341G>C
n.150G>C
n.299+14816C>G
15g.34792247C>TCA042461ACTC1,GJD2-DTn.757G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.745G>A
n.731G>A
n.341G>A
n.150G>A
n.299+14816C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched