Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792102G>ACA391629709ACTC1,GJD2-DTn.902C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.890C>T
n.876C>T
n.486C>T
n.295C>T
n.299+14671G>A
15g.34792102G>CCA391629710ACTC1,GJD2-DTn.902C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.890C>G
n.876C>G
n.486C>G
n.295C>G
n.299+14671G>C
15g.34792102G>TCA391629711ACTC1,GJD2-DTn.902C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.890C>A
n.876C>A
n.486C>A
n.295C>A
n.299+14671G>T
15g.34792103C>ACA391629712ACTC1,GJD2-DTn.901G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.889G>T
n.875G>T
n.485G>T
n.294G>T
n.299+14672C>A
 COSMIC
15g.34792103C>GCA391629713ACTC1,GJD2-DTn.901G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.889G>C
n.875G>C
n.485G>C
n.294G>C
n.299+14672C>G
15g.34792103C>TCA489419493ACTC1,GJD2-DTn.901G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.889G>A
n.875G>A
n.485G>A
n.294G>A
n.299+14672C>T
15g.34792104T>ACA391629716ACTC1,GJD2-DTn.900A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.888A>T
n.874A>T
n.484A>T
n.293A>T
n.299+14673T>A
15g.34792104T>CCA391629714ACTC1,GJD2-DTn.900A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.888A>G
n.874A>G
n.484A>G
n.293A>G
n.299+14673T>C
15g.34792104T>GCA391629715ACTC1,GJD2-DTn.900A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.888A>C
n.874A>C
n.484A>C
n.293A>C
n.299+14673T>G
15g.34792105G>ACA391629717ACTC1,GJD2-DTn.899C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.887C>T
n.873C>T
n.483C>T
n.292C>T
n.299+14674G>A
 gnomAD v4
15g.34792105G>CCA019918ACTC1,GJD2-DTn.899C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.887C>G
n.873C>G
n.483C>G
n.292C>G
n.299+14674G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792105G=CA2169207495ACTC1,GJD2-DTn.899C=
c.793C= (p.Gln265=)
n.887C=
n.873C=
n.483C=
n.292C=
n.299+14674G=
15g.34792105G>TCA391629718ACTC1,GJD2-DTn.899C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.887C>A
n.873C>A
n.483C>A
n.292C>A
n.299+14674G>T
15g.34792106G>ACA042635ACTC1,GJD2-DTn.898C>T
c.792C>T (p.Phe264=)
n.886C>T
n.872C>T
n.482C>T
n.291C>T
n.299+14675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792106G>CCA391629719ACTC1,GJD2-DTn.898C>G
c.792C>G (p.Phe264Leu)
n.886C>G
n.872C>G
n.482C>G
n.291C>G
n.299+14675G>C
15g.34792106G=CA2169207501ACTC1,GJD2-DTn.898C=
c.792C= (p.Phe264=)
n.886C=
n.872C=
n.482C=
n.291C=
n.299+14675G=
15g.34792106G>TCA391629720ACTC1,GJD2-DTn.898C>A
c.792C>A (p.Phe264Leu)
n.886C>A
n.872C>A
n.482C>A
n.291C>A
n.299+14675G>T
15g.34792107A>CCA391629723ACTC1,GJD2-DTn.897T>G
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.885T>G
n.871T>G
n.481T>G
n.290T>G
n.299+14676A>C
15g.34792107A>GCA391629722ACTC1,GJD2-DTn.897T>C
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.885T>C
n.871T>C
n.481T>C
n.290T>C
n.299+14676A>G
15g.34792107A>TCA391629721ACTC1,GJD2-DTn.897T>A
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.885T>A
n.871T>A
n.481T>A
n.290T>A
n.299+14676A>T
15g.34792108A>CCA391629724ACTC1,GJD2-DTn.896T>G
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.884T>G
n.870T>G
n.480T>G
n.289T>G
n.299+14677A>C
15g.34792108A>GCA391629725ACTC1,GJD2-DTn.896T>C
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.884T>C
n.870T>C
n.480T>C
n.289T>C
n.299+14677A>G
15g.34792108A>TCA391629726ACTC1,GJD2-DTn.896T>A
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.884T>A
n.870T>A
n.480T>A
n.289T>A
n.299+14677A>T
15g.34792109G>ACA489419524ACTC1,GJD2-DTn.895C>T
c.789C>T (p.Leu263=)
n.883C>T
n.869C>T
n.479C>T
n.288C>T
n.299+14678G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.34792109G>CCA489419525ACTC1,GJD2-DTn.895C>G
c.789C>G (p.Leu263=)
n.883C>G
n.869C>G
n.479C>G
n.288C>G
n.299+14678G>C
 ClinVar
15g.34792109G>TCA489419520ACTC1,GJD2-DTn.895C>A
c.789C>A (p.Leu263=)
n.883C>A
n.869C>A
n.479C>A
n.288C>A
n.299+14678G>T
15g.34792110A>CCA391629727ACTC1,GJD2-DTn.894T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.882T>G
n.868T>G
n.478T>G
n.287T>G
n.299+14679A>C
15g.34792110A>GCA391629728ACTC1,GJD2-DTn.894T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.882T>C
n.868T>C
n.478T>C
n.287T>C
n.299+14679A>G
15g.34792110A>TCA391629729ACTC1,GJD2-DTn.894T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
n.882T>A
n.868T>A
n.478T>A
n.287T>A
n.299+14679A>T
15g.34792111G>ACA391629730ACTC1,GJD2-DTn.893C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.881C>T
n.867C>T
n.477C>T
n.286C>T
n.299+14680G>A
 gnomAD v4
15g.34792111G>CCA391629732ACTC1,GJD2-DTn.893C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.881C>G
n.867C>G
n.477C>G
n.286C>G
n.299+14680G>C
 gnomAD v4
15g.34792111G>TCA391629731ACTC1,GJD2-DTn.893C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.881C>A
n.867C>A
n.477C>A
n.286C>A
n.299+14680G>T
15g.34792112T>ACA489419538ACTC1,GJD2-DTn.892A>T
c.786A>T (p.Thr262=)
n.880A>T
n.866A>T
n.476A>T
n.285A>T
n.299+14681T>A
 dbSNP
15g.34792112T>CCA489419535ACTC1,GJD2-DTn.892A>G
c.786A>G (p.Thr262=)
n.880A>G
n.866A>G
n.476A>G
n.285A>G
n.299+14681T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792112T>GCA489419533ACTC1,GJD2-DTn.892A>C
c.786A>C (p.Thr262=)
n.880A>C
n.866A>C
n.476A>C
n.285A>C
n.299+14681T>G
15g.34792112T=CA2169207503ACTC1,GJD2-DTn.892A=
c.786A= (p.Thr262=)
n.880A=
n.866A=
n.476A=
n.285A=
n.299+14681T=
15g.34792113G>ACA391629733ACTC1,GJD2-DTn.891C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.879C>T
n.865C>T
n.475C>T
n.284C>T
n.299+14682G>A
15g.34792113G>CCA391629734ACTC1,GJD2-DTn.891C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.879C>G
n.865C>G
n.475C>G
n.284C>G
n.299+14682G>C
15g.34792113G>TCA391629735ACTC1,GJD2-DTn.891C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.879C>A
n.865C>A
n.475C>A
n.284C>A
n.299+14682G>T
15g.34792114T>ACA16614344ACTC1,GJD2-DTn.890A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.878A>T
n.864A>T
n.474A>T
n.283A>T
n.299+14683T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792114T>CCA391629736ACTC1,GJD2-DTn.890A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.878A>G
n.864A>G
n.474A>G
n.283A>G
n.299+14683T>C
15g.34792114T>GCA391629737ACTC1,GJD2-DTn.890A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.878A>C
n.864A>C
n.474A>C
n.283A>C
n.299+14683T>G
15g.34792114T=CA2169207510ACTC1,GJD2-DTn.890A=
c.784A= (p.Thr262=)
n.878A=
n.864A=
n.474A=
n.283A=
n.299+14683T=
15g.34792115C>ACA391629738ACTC1,GJD2-DTn.889G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.877G>T
n.863G>T
n.473G>T
n.282G>T
n.299+14684C>A
15g.34792115C>GCA391629739ACTC1,GJD2-DTn.889G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.877G>C
n.863G>C
n.473G>C
n.282G>C
n.299+14684C>G
15g.34792115C>TCA489419547ACTC1,GJD2-DTn.889G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
n.877G>A
n.863G>A
n.473G>A
n.282G>A
n.299+14684C>T
15g.34792116T>ACA391629740ACTC1,GJD2-DTn.888A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.876A>T
n.862A>T
n.472A>T
n.281A>T
n.299+14685T>A
15g.34792116T>CCA391629741ACTC1,GJD2-DTn.888A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.876A>G
n.862A>G
n.472A>G
n.281A>G
n.299+14685T>C
15g.34792116T>GCA391629742ACTC1,GJD2-DTn.888A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.876A>C
n.862A>C
n.472A>C
n.281A>C
n.299+14685T>G
15g.34792117C>ACA391629746ACTC1,GJD2-DTn.887G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.875G>T
n.861G>T
n.471G>T
n.280G>T
n.299+14686C>A
15g.34792117C>GCA391629744ACTC1,GJD2-DTn.887G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.875G>C
n.861G>C
n.471G>C
n.280G>C
n.299+14686C>G
15g.34792117C>TCA391629745ACTC1,GJD2-DTn.887G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.875G>A
n.861G>A
n.471G>A
n.280G>A
n.299+14686C>T
15g.34792118A>CCA489419557ACTC1,GJD2-DTn.886T>G
c.780T>G (p.Pro260=)
n.874T>G
n.860T>G
n.470T>G
n.279T>G
n.299+14687A>C
15g.34792118A>GCA489419560ACTC1,GJD2-DTn.886T>C
c.780T>C (p.Pro260=)
n.874T>C
n.860T>C
n.470T>C
n.279T>C
n.299+14687A>G
15g.34792118A>TCA489419562ACTC1,GJD2-DTn.886T>A
c.780T>A (p.Pro260=)
n.874T>A
n.860T>A
n.470T>A
n.279T>A
n.299+14687A>T
15g.34792119G>ACA391629747ACTC1,GJD2-DTn.885C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.873C>T
n.859C>T
n.469C>T
n.278C>T
n.299+14688G>A
15g.34792119G>CCA391629748ACTC1,GJD2-DTn.885C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.873C>G
n.859C>G
n.469C>G
n.278C>G
n.299+14688G>C
15g.34792119G>TCA391629749ACTC1,GJD2-DTn.885C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
n.873C>A
n.859C>A
n.469C>A
n.278C>A
n.299+14688G>T
15g.34792120delCA2627662891ACTC1,GJD2-DTn.885del
c.779del (p.Pro260LeufsTer26)
n.873del
n.859del
n.469del
n.278del
n.299+14689del
 gnomAD v4
15g.34792120G>ACA391629752ACTC1,GJD2-DTn.884C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.872C>T
n.858C>T
n.468C>T
n.277C>T
n.299+14689G>A
 ClinVar
15g.34792120G>CCA391629754ACTC1,GJD2-DTn.884C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.872C>G
n.858C>G
n.468C>G
n.277C>G
n.299+14689G>C
 ClinVar
15g.34792120G>TCA391629755ACTC1,GJD2-DTn.884C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.872C>A
n.858C>A
n.468C>A
n.277C>A
n.299+14689G>T
15g.34792121A>CCA391629758ACTC1,GJD2-DTn.883T>G
c.777T>G (p.Cys259Trp)
n.871T>G
n.857T>G
n.467T>G
n.276T>G
n.299+14690A>C
15g.34792121A>GCA489419577ACTC1,GJD2-DTn.883T>C
c.777T>C (p.Cys259=)
n.871T>C
n.857T>C
n.467T>C
n.276T>C
n.299+14690A>G
15g.34792121A>TCA391629759ACTC1,GJD2-DTn.883T>A
c.777T>A (p.Cys259Ter)
n.871T>A
n.857T>A
n.467T>A
n.276T>A
n.299+14690A>T
15g.34792122C>ACA391629761ACTC1,GJD2-DTn.882G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.870G>T
n.856G>T
n.466G>T
n.275G>T
n.299+14691C>A
15g.34792122C=CA2169207519ACTC1,GJD2-DTn.882G=
c.776G= (p.Cys259=)
n.870G=
n.856G=
n.466G=
n.275G=
n.299+14691C=
15g.34792122C>GCA019913ACTC1,GJD2-DTn.882G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
n.870G>C
n.856G>C
n.466G>C
n.275G>C
n.299+14691C>G
 dbSNP
15g.34792122C>TCA391629764ACTC1,GJD2-DTn.882G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
n.870G>A
n.856G>A
n.466G>A
n.275G>A
n.299+14691C>T
15g.34792123A>CCA391629765ACTC1,GJD2-DTn.881T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
n.869T>G
n.855T>G
n.465T>G
n.274T>G
n.299+14692A>C
15g.34792123A>GCA391629768ACTC1,GJD2-DTn.881T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
n.869T>C
n.855T>C
n.465T>C
n.274T>C
n.299+14692A>G
15g.34792123A>TCA391629770ACTC1,GJD2-DTn.881T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.869T>A
n.855T>A
n.465T>A
n.274T>A
n.299+14692A>T
15g.34792124G>ACA489419585ACTC1,GJD2-DTn.880C>T
c.774C>T (p.Arg258=)
n.868C>T
n.854C>T
n.464C>T
n.273C>T
n.299+14693G>A
15g.34792124G>CCA489419583ACTC1,GJD2-DTn.880C>G
c.774C>G (p.Arg258=)
n.868C>G
n.854C>G
n.464C>G
n.273C>G
n.299+14693G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792124G=CA2169207525ACTC1,GJD2-DTn.880C=
c.774C= (p.Arg258=)
n.868C=
n.854C=
n.464C=
n.273C=
n.299+14693G=
15g.34792124G>TCA268661950ACTC1,GJD2-DTn.880C>A
c.774C>A (p.Arg258=)
n.868C>A
n.854C>A
n.464C>A
n.273C>A
n.299+14693G>T
 dbSNP COSMIC
15g.34792125C>ACA391629775ACTC1,GJD2-DTn.879G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.867G>T
n.853G>T
n.463G>T
n.272G>T
n.299+14694C>A
15g.34792125C=CA2169207564ACTC1,GJD2-DTn.879G=
c.773G= (p.Arg258=)
n.867G=
n.853G=
n.463G=
n.272G=
n.299+14694C=
15g.34792125C>GCA391629773ACTC1,GJD2-DTn.879G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
n.867G>C
n.853G>C
n.463G>C
n.272G>C
n.299+14694C>G
15g.34792125C>TCA268661958ACTC1,GJD2-DTn.879G>A
c.773G>A (p.Arg258His)
n.867G>A
n.853G>A
n.463G>A
n.272G>A
n.299+14694C>T
 dbSNP
15g.34792126G>ACA391629778ACTC1,GJD2-DTn.878C>T
c.772C>T (p.Arg258Cys)
n.866C>T
n.852C>T
n.462C>T
n.271C>T
n.299+14695G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792126G>CCA391629780ACTC1,GJD2-DTn.878C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.866C>G
n.852C>G
n.462C>G
n.271C>G
n.299+14695G>C
15g.34792126G>TCA391629781ACTC1,GJD2-DTn.878C>A
c.772C>A (p.Arg258Ser)
n.866C>A
n.852C>A
n.462C>A
n.271C>A
n.299+14695G>T
 COSMIC
15g.34792127G>ACA489419601ACTC1,GJD2-DTn.877C>T
c.771C>T (p.Phe257=)
n.865C>T
n.851C>T
n.461C>T
n.270C>T
n.299+14696G>A
15g.34792127G>CCA391629784ACTC1,GJD2-DTn.877C>G
c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.865C>G
n.851C>G
n.461C>G
n.270C>G
n.299+14696G>C
15g.34792127G>TCA391629786ACTC1,GJD2-DTn.877C>A
c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.865C>A
n.851C>A
n.461C>A
n.270C>A
n.299+14696G>T
15g.34792128A>CCA391629789ACTC1,GJD2-DTn.876T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.864T>G
n.850T>G
n.460T>G
n.269T>G
n.299+14697A>C
15g.34792128A>GCA391629790ACTC1,GJD2-DTn.876T>C
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.864T>C
n.850T>C
n.460T>C
n.269T>C
n.299+14697A>G
15g.34792128A>TCA391629792ACTC1,GJD2-DTn.876T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.864T>A
n.850T>A
n.460T>A
n.269T>A
n.299+14697A>T
15g.34792129delCA2627662892ACTC1,GJD2-DTn.876del
c.770del (p.Phe257SerfsTer29)
n.864del
n.850del
n.460del
n.269del
n.299+14698del
 gnomAD v4
15g.34792129A=CA2169207569ACTC1,GJD2-DTn.875T=
c.769T= (p.Phe257=)
n.863T=
n.849T=
n.459T=
n.268T=
n.299+14698A=
15g.34792129A>CCA391629793ACTC1,GJD2-DTn.875T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.863T>G
n.849T>G
n.459T>G
n.268T>G
n.299+14698A>C
15g.34792129A>GCA019904ACTC1,GJD2-DTn.875T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.863T>C
n.849T>C
n.459T>C
n.268T>C
n.299+14698A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792129A>TCA391629795ACTC1,GJD2-DTn.875T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.863T>A
n.849T>A
n.459T>A
n.268T>A
n.299+14698A>T
15g.34792130G>ACA489419613ACTC1,GJD2-DTn.874C>T
c.768C>T (p.Arg256=)
n.862C>T
n.848C>T
n.458C>T
n.267C>T
n.299+14699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792130G>CCA489419614ACTC1,GJD2-DTn.874C>G
c.768C>G (p.Arg256=)
n.862C>G
n.848C>G
n.458C>G
n.267C>G
n.299+14699G>C
15g.34792130G=CA2169207571ACTC1,GJD2-DTn.874C=
c.768C= (p.Arg256=)
n.862C=
n.848C=
n.458C=
n.267C=
n.299+14699G=
15g.34792130G>TCA489419616ACTC1,GJD2-DTn.874C>A
c.768C>A (p.Arg256=)
n.862C>A
n.848C>A
n.458C>A
n.267C>A
n.299+14699G>T
15g.34792131C>ACA391629798ACTC1,GJD2-DTn.873G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.861G>T
n.847G>T
n.457G>T
n.266G>T
n.299+14700C>A
15g.34792131C>GCA391629800ACTC1,GJD2-DTn.873G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.861G>C
n.847G>C
n.457G>C
n.266G>C
n.299+14700C>G
15g.34792131C>TCA391629802ACTC1,GJD2-DTn.873G>A
c.767G>A (p.Arg256His)
n.861G>A
n.847G>A
n.457G>A
n.266G>A
n.299+14700C>T
15g.34792132G>ACA391629806ACTC1,GJD2-DTn.872C>T
c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.860C>T
n.846C>T
n.456C>T
n.265C>T
n.299+14701G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792132G>CCA391629808ACTC1,GJD2-DTn.872C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.860C>G
n.846C>G
n.456C>G
n.265C>G
n.299+14701G>C
15g.34792132G=CA2169207576ACTC1,GJD2-DTn.872C=
c.766C= (p.Arg256=)
n.860C=
n.846C=
n.456C=
n.265C=
n.299+14701G=
15g.34792132G>TCA391629804ACTC1,GJD2-DTn.872C>A
c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.860C>A
n.846C>A
n.456C>A
n.265C>A
n.299+14701G>T
 COSMIC
15g.34792133C>ACA391629811ACTC1,GJD2-DTn.871G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.859G>T
n.845G>T
n.455G>T
n.264G>T
n.299+14702C>A
15g.34792133C=CA2169207583ACTC1,GJD2-DTn.871G=
c.765G= (p.Glu255=)
n.859G=
n.845G=
n.455G=
n.264G=
n.299+14702C=
15g.34792133C>GCA391629813ACTC1,GJD2-DTn.871G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.859G>C
n.845G>C
n.455G>C
n.264G>C
n.299+14702C>G
15g.34792133C>TCA489419625ACTC1,GJD2-DTn.871G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.859G>A
n.845G>A
n.455G>A
n.264G>A
n.299+14702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792134T>ACA391629816ACTC1,GJD2-DTn.870A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.858A>T
n.844A>T
n.454A>T
n.263A>T
n.299+14703T>A
15g.34792134T>CCA391629818ACTC1,GJD2-DTn.870A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.858A>G
n.844A>G
n.454A>G
n.263A>G
n.299+14703T>C
 gnomAD v4
15g.34792134T>GCA391629819ACTC1,GJD2-DTn.870A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.858A>C
n.844A>C
n.454A>C
n.263A>C
n.299+14703T>G
15g.34792135C>ACA391629822ACTC1,GJD2-DTn.869G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.857G>T
n.843G>T
n.453G>T
n.262G>T
n.299+14704C>A
15g.34792135C>GCA391629824ACTC1,GJD2-DTn.869G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.857G>C
n.843G>C
n.453G>C
n.262G>C
n.299+14704C>G
15g.34792135C>TCA391629825ACTC1,GJD2-DTn.869G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.857G>A
n.843G>A
n.453G>A
n.262G>A
n.299+14704C>T
15g.34792136A=CA2169207588ACTC1,GJD2-DTn.868T=
c.762T= (p.Asn254=)
n.856T=
n.842T=
n.452T=
n.261T=
n.299+14705A=
15g.34792136A>CCA391629828ACTC1,GJD2-DTn.868T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.856T>G
n.842T>G
n.452T>G
n.261T>G
n.299+14705A>C
15g.34792136A>GCA489419643ACTC1,GJD2-DTn.868T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
n.856T>C
n.842T>C
n.452T>C
n.261T>C
n.299+14705A>G
 dbSNP
15g.34792136A>TCA391629830ACTC1,GJD2-DTn.868T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.856T>A
n.842T>A
n.452T>A
n.261T>A
n.299+14705A>T
15g.34792137T>ACA391629832ACTC1,GJD2-DTn.867A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.855A>T
n.841A>T
n.451A>T
n.260A>T
n.299+14706T>A
15g.34792137T>CCA391629834ACTC1,GJD2-DTn.867A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.855A>G
n.841A>G
n.451A>G
n.260A>G
n.299+14706T>C
 gnomAD v4
15g.34792137T>GCA391629835ACTC1,GJD2-DTn.867A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.855A>C
n.841A>C
n.451A>C
n.260A>C
n.299+14706T>G
15g.34792138T>ACA391629841ACTC1,GJD2-DTn.866A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.854A>T
n.840A>T
n.450A>T
n.259A>T
n.299+14707T>A
15g.34792138T>CCA391629837ACTC1,GJD2-DTn.866A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.854A>G
n.840A>G
n.450A>G
n.259A>G
n.299+14707T>C
15g.34792138T>GCA391629839ACTC1,GJD2-DTn.866A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
n.854A>C
n.840A>C
n.450A>C
n.259A>C
n.299+14707T>G
15g.34792139G>ACA489419658ACTC1,GJD2-DTn.865C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
n.853C>T
n.839C>T
n.449C>T
n.258C>T
n.299+14708G>A
 dbSNP
15g.34792139G>CCA489419656ACTC1,GJD2-DTn.865C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
n.853C>G
n.839C>G
n.449C>G
n.258C>G
n.299+14708G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792139G=CA2169207592ACTC1,GJD2-DTn.865C=
c.759C= (p.Gly253=)
n.853C=
n.839C=
n.449C=
n.258C=
n.299+14708G=
15g.34792139G>TCA489419659ACTC1,GJD2-DTn.865C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
n.853C>A
n.839C>A
n.449C>A
n.258C>A
n.299+14708G>T
15g.34792140C>ACA391629844ACTC1,GJD2-DTn.864G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.852G>T
n.838G>T
n.448G>T
n.257G>T
n.299+14709C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792140C>GCA391629845ACTC1,GJD2-DTn.864G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.852G>C
n.838G>C
n.448G>C
n.257G>C
n.299+14709C>G
 ClinVar
15g.34792140C>TCA391629848ACTC1,GJD2-DTn.864G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.852G>A
n.838G>A
n.448G>A
n.257G>A
n.299+14709C>T
15g.34792141C>ACA391629849ACTC1,GJD2-DTn.863G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.851G>T
n.837G>T
n.447G>T
n.256G>T
n.299+14710C>A
15g.34792141C>GCA391629851ACTC1,GJD2-DTn.863G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.851G>C
n.837G>C
n.447G>C
n.256G>C
n.299+14710C>G
15g.34792141C>TCA391629853ACTC1,GJD2-DTn.863G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.851G>A
n.837G>A
n.447G>A
n.256G>A
n.299+14710C>T
15g.34792142A=CA2169207599ACTC1,GJD2-DTn.862T=
c.756T= (p.Ile252=)
n.850T=
n.836T=
n.446T=
n.255T=
n.299+14711A=
15g.34792142A>CCA019899ACTC1,GJD2-DTn.862T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
n.850T>G
n.836T>G
n.446T>G
n.255T>G
n.299+14711A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792142A>GCA042603ACTC1,GJD2-DTn.862T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
n.850T>C
n.836T>C
n.446T>C
n.255T>C
n.299+14711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792142A>TCA489419678ACTC1,GJD2-DTn.862T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
n.850T>A
n.836T>A
n.446T>A
n.255T>A
n.299+14711A>T
 gnomAD v4
15g.34792143A=CA2169207608ACTC1,GJD2-DTn.861T=
c.755T= (p.Ile252=)
n.849T=
n.835T=
n.445T=
n.254T=
n.299+14712A=
15g.34792143A>CCA391629858ACTC1,GJD2-DTn.861T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.849T>G
n.835T>G
n.445T>G
n.254T>G
n.299+14712A>C
15g.34792143A>GCA019894ACTC1,GJD2-DTn.861T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.849T>C
n.835T>C
n.445T>C
n.254T>C
n.299+14712A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792143A>TCA391629860ACTC1,GJD2-DTn.861T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.849T>A
n.835T>A
n.445T>A
n.254T>A
n.299+14712A>T
15g.34792144T>ACA391629862ACTC1,GJD2-DTn.860A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.848A>T
n.834A>T
n.444A>T
n.253A>T
n.299+14713T>A
15g.34792144T>CCA391629866ACTC1,GJD2-DTn.860A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.848A>G
n.834A>G
n.444A>G
n.253A>G
n.299+14713T>C
15g.34792144T>GCA391629864ACTC1,GJD2-DTn.860A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.848A>C
n.834A>C
n.444A>C
n.253A>C
n.299+14713T>G
15g.34792145A=CA2169207615ACTC1,GJD2-DTn.859T=
c.753T= (p.Thr251=)
n.847T=
n.833T=
n.443T=
n.252T=
n.299+14714A=
15g.34792145A>CCA489419688ACTC1,GJD2-DTn.859T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
n.847T>G
n.833T>G
n.443T>G
n.252T>G
n.299+14714A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792145A>GCA489419695ACTC1,GJD2-DTn.859T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
n.847T>C
n.833T>C
n.443T>C
n.252T>C
n.299+14714A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792145A>TCA489419694ACTC1,GJD2-DTn.859T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
n.847T>A
n.833T>A
n.443T>A
n.252T>A
n.299+14714A>T
15g.34792146G>ACA391629869ACTC1,GJD2-DTn.858C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.846C>T
n.832C>T
n.442C>T
n.251C>T
n.299+14715G>A
 ClinVar
15g.34792146G>CCA391629871ACTC1,GJD2-DTn.858C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.846C>G
n.832C>G
n.442C>G
n.251C>G
n.299+14715G>C
 gnomAD v4
15g.34792146G>TCA391629870ACTC1,GJD2-DTn.858C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.846C>A
n.832C>A
n.442C>A
n.251C>A
n.299+14715G>T
15g.34792147T>ACA391629876ACTC1,GJD2-DTn.857A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.845A>T
n.831A>T
n.441A>T
n.250A>T
n.299+14716T>A
15g.34792147T>CCA019889ACTC1,GJD2-DTn.857A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.845A>G
n.831A>G
n.441A>G
n.250A>G
n.299+14716T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792147T>GCA391629879ACTC1,GJD2-DTn.857A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.845A>C
n.831A>C
n.441A>C
n.250A>C
n.299+14716T>G
15g.34792147T=CA2169207629ACTC1,GJD2-DTn.857A=
c.751A= (p.Thr251=)
n.845A=
n.831A=
n.441A=
n.250A=
n.299+14716T=
15g.34792148G>ACA489419704ACTC1,GJD2-DTn.856C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
n.844C>T
n.830C>T
n.440C>T
n.249C>T
n.299+14717G>A
15g.34792148G>CCA391629885ACTC1,GJD2-DTn.856C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
n.844C>G
n.830C>G
n.440C>G
n.249C>G
n.299+14717G>C
15g.34792148G=CA2169207634ACTC1,GJD2-DTn.856C=
c.750C= (p.Ile250=)
n.844C=
n.830C=
n.440C=
n.249C=
n.299+14717G=
15g.34792148G>TCA489419703ACTC1,GJD2-DTn.856C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
n.844C>A
n.830C>A
n.440C>A
n.249C>A
n.299+14717G>T
 dbSNP
15g.34792149A>CCA391629887ACTC1,GJD2-DTn.855T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.843T>G
n.829T>G
n.439T>G
n.248T>G
n.299+14718A>C
15g.34792149A>GCA391629889ACTC1,GJD2-DTn.855T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.843T>C
n.829T>C
n.439T>C
n.248T>C
n.299+14718A>G
 gnomAD v4
15g.34792149A>TCA391629894ACTC1,GJD2-DTn.855T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.843T>A
n.829T>A
n.439T>A
n.248T>A
n.299+14718A>T
15g.34792150T>ACA391629905ACTC1,GJD2-DTn.854A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.842A>T
n.828A>T
n.438A>T
n.247A>T
n.299+14719T>A
15g.34792150T>CCA391629907ACTC1,GJD2-DTn.854A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.842A>G
n.828A>G
n.438A>G
n.247A>G
n.299+14719T>C
15g.34792150T>GCA391629910ACTC1,GJD2-DTn.854A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.842A>C
n.828A>C
n.438A>C
n.247A>C
n.299+14719T>G
15g.34792151G>ACA489419713ACTC1,GJD2-DTn.853C>T
c.747C>T (p.Val249=)
n.841C>T
n.827C>T
n.437C>T
n.246C>T
n.299+14720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792151G>CCA489419710ACTC1,GJD2-DTn.853C>G
c.747C>G (p.Val249=)
n.841C>G
n.827C>G
n.437C>G
n.246C>G
n.299+14720G>C
15g.34792151G=CA2169207644ACTC1,GJD2-DTn.853C=
c.747C= (p.Val249=)
n.841C=
n.827C=
n.437C=
n.246C=
n.299+14720G=
15g.34792151G>TCA489419715ACTC1,GJD2-DTn.853C>A
c.747C>A (p.Val249=)
n.841C>A
n.827C>A
n.437C>A
n.246C>A
n.299+14720G>T
15g.34792152A>CCA391629915ACTC1,GJD2-DTn.852T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.840T>G
n.826T>G
n.436T>G
n.245T>G
n.299+14721A>C
15g.34792152A>GCA391629918ACTC1,GJD2-DTn.852T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.840T>C
n.826T>C
n.436T>C
n.245T>C
n.299+14721A>G
15g.34792152A>TCA391629923ACTC1,GJD2-DTn.852T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
n.840T>A
n.826T>A
n.436T>A
n.245T>A
n.299+14721A>T
15g.34792153C>ACA391629933ACTC1,GJD2-DTn.851G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
n.839G>T
n.825G>T
n.435G>T
n.244G>T
n.299+14722C>A
15g.34792153C>GCA391629931ACTC1,GJD2-DTn.851G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.839G>C
n.825G>C
n.435G>C
n.244G>C
n.299+14722C>G
15g.34792153C>TCA391629928ACTC1,GJD2-DTn.851G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.839G>A
n.825G>A
n.435G>A
n.244G>A
n.299+14722C>T
15g.34792154T>ACA391629934ACTC1,GJD2-DTn.850A>T
c.744A>T (p.Gln248His)
n.838A>T
n.824A>T
n.434A>T
n.243A>T
n.299+14723T>A
15g.34792154T>CCA489419726ACTC1,GJD2-DTn.850A>G
c.744A>G (p.Gln248=)
n.838A>G
n.824A>G
n.434A>G
n.243A>G
n.299+14723T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792154T>GCA391629936ACTC1,GJD2-DTn.850A>C
c.744A>C (p.Gln248His)
n.838A>C
n.824A>C
n.434A>C
n.243A>C
n.299+14723T>G
15g.34792154T=CA2169207658ACTC1,GJD2-DTn.850A=
c.744A= (p.Gln248=)
n.838A=
n.824A=
n.434A=
n.243A=
n.299+14723T=
15g.34792155T>ACA391629941ACTC1,GJD2-DTn.849A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.837A>T
n.823A>T
n.433A>T
n.242A>T
n.299+14724T>A
 COSMIC
15g.34792155T>CCA391629943ACTC1,GJD2-DTn.849A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.837A>G
n.823A>G
n.433A>G
n.242A>G
n.299+14724T>C
15g.34792155T>GCA391629948ACTC1,GJD2-DTn.849A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.837A>C
n.823A>C
n.433A>C
n.242A>C
n.299+14724T>G
15g.34792156G>ACA391629952ACTC1,GJD2-DTn.848C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.836C>T
n.822C>T
n.432C>T
n.241C>T
n.299+14725G>A
15g.34792156G>CCA391629955ACTC1,GJD2-DTn.848C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.836C>G
n.822C>G
n.432C>G
n.241C>G
n.299+14725G>C
15g.34792156G>TCA391629959ACTC1,GJD2-DTn.848C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.836C>A
n.822C>A
n.432C>A
n.241C>A
n.299+14725G>T
15g.34792157G>ACA489419737ACTC1,GJD2-DTn.847C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
n.835C>T
n.821C>T
n.431C>T
n.240C>T
n.299+14726G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792157G>CCA489419739ACTC1,GJD2-DTn.847C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
n.835C>G
n.821C>G
n.431C>G
n.240C>G
n.299+14726G>C
 COSMIC
15g.34792157G=CA2169207664ACTC1,GJD2-DTn.847C=
c.741C= (p.Gly247=)
n.835C=
n.821C=
n.431C=
n.240C=
n.299+14726G=
15g.34792157G>TCA489419741ACTC1,GJD2-DTn.847C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
n.835C>A
n.821C>A
n.431C>A
n.240C>A
n.299+14726G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792158C>ACA391629963ACTC1,GJD2-DTn.846G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.834G>T
n.820G>T
n.430G>T
n.239G>T
n.299+14727C>A
15g.34792158C=CA2169207669ACTC1,GJD2-DTn.846G=
c.740G= (p.Gly247=)
n.834G=
n.820G=
n.430G=
n.239G=
n.299+14727C=
15g.34792158C>GCA391629966ACTC1,GJD2-DTn.846G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.834G>C
n.820G>C
n.430G>C
n.239G>C
n.299+14727C>G
15g.34792158C>TCA391629970ACTC1,GJD2-DTn.846G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.834G>A
n.820G>A
n.430G>A
n.239G>A
n.299+14727C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792159C>ACA391629984ACTC1,GJD2-DTn.845G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.833G>T
n.819G>T
n.429G>T
n.238G>T
n.299+14728C>A
15g.34792159C=CA2169207676ACTC1,GJD2-DTn.845G=
c.739G= (p.Gly247=)
n.833G=
n.819G=
n.429G=
n.238G=
n.299+14728C=
15g.34792159C>GCA391629977ACTC1,GJD2-DTn.845G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.833G>C
n.819G>C
n.429G>C
n.238G>C
n.299+14728C>G
15g.34792159C>TCA019884ACTC1,GJD2-DTn.845G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.833G>A
n.819G>A
n.429G>A
n.238G>A
n.299+14728C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792160_34792181delCA2627662893ACTC1,GJD2-DTn.824_845del
c.718_739del (p.Lys240AlafsTer?)
n.812_833del
n.798_819del
n.408_429del
n.217_238del
n.299+14729_299+14750del
 gnomAD v4
15g.34792160A=CA2169207679ACTC1,GJD2-DTn.844T=
c.738T= (p.Asp246=)
n.832T=
n.818T=
n.428T=
n.237T=
n.299+14729A=
15g.34792160A>CCA391629988ACTC1,GJD2-DTn.844T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.832T>G
n.818T>G
n.428T>G
n.237T>G
n.299+14729A>C
15g.34792160A>GCA489419758ACTC1,GJD2-DTn.844T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
n.832T>C
n.818T>C
n.428T>C
n.237T>C
n.299+14729A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792160A>TCA391629991ACTC1,GJD2-DTn.844T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.832T>A
n.818T>A
n.428T>A
n.237T>A
n.299+14729A>T
15g.34792161T>ACA391629997ACTC1,GJD2-DTn.843A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.831A>T
n.817A>T
n.427A>T
n.236A>T
n.299+14730T>A
15g.34792161T>CCA391629998ACTC1,GJD2-DTn.843A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.831A>G
n.817A>G
n.427A>G
n.236A>G
n.299+14730T>C
15g.34792161T>GCA391630003ACTC1,GJD2-DTn.843A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.831A>C
n.817A>C
n.427A>C
n.236A>C
n.299+14730T>G
15g.34792162C>ACA391630007ACTC1,GJD2-DTn.842G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.830G>T
n.816G>T
n.426G>T
n.235G>T
n.299+14731C>A
15g.34792162C>GCA391630010ACTC1,GJD2-DTn.842G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
n.830G>C
n.816G>C
n.426G>C
n.235G>C
n.299+14731C>G
15g.34792162C>TCA391630012ACTC1,GJD2-DTn.842G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.830G>A
n.816G>A
n.426G>A
n.235G>A
n.299+14731C>T
 COSMIC
15g.34792163A=CA2169207684ACTC1,GJD2-DTn.841T=
c.735T= (p.Pro245=)
n.829T=
n.815T=
n.425T=
n.234T=
n.299+14732A=
15g.34792163A>CCA489419768ACTC1,GJD2-DTn.841T>G
c.735T>G (p.Pro245=)
n.829T>G
n.815T>G
n.425T>G
n.234T>G
n.299+14732A>C
15g.34792163A>GCA489419771ACTC1,GJD2-DTn.841T>C
c.735T>C (p.Pro245=)
n.829T>C
n.815T>C
n.425T>C
n.234T>C
n.299+14732A>G
 dbSNP
15g.34792163A>TCA489419772ACTC1,GJD2-DTn.841T>A
c.735T>A (p.Pro245=)
n.829T>A
n.815T>A
n.425T>A
n.234T>A
n.299+14732A>T
15g.34792164G>ACA391630017ACTC1,GJD2-DTn.840C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.828C>T
n.814C>T
n.424C>T
n.233C>T
n.299+14733G>A
15g.34792164G>CCA391630020ACTC1,GJD2-DTn.840C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.828C>G
n.814C>G
n.424C>G
n.233C>G
n.299+14733G>C
15g.34792164G>TCA391630024ACTC1,GJD2-DTn.840C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
n.828C>A
n.814C>A
n.424C>A
n.233C>A
n.299+14733G>T
15g.34792165G>ACA391630045ACTC1,GJD2-DTn.839C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.827C>T
n.813C>T
n.423C>T
n.232C>T
n.299+14734G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792165G>CCA391630042ACTC1,GJD2-DTn.839C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.827C>G
n.813C>G
n.423C>G
n.232C>G
n.299+14734G>C
15g.34792165G=CA2169207689ACTC1,GJD2-DTn.839C=
c.733C= (p.Pro245=)
n.827C=
n.813C=
n.423C=
n.232C=
n.299+14734G=
15g.34792165G>TCA391630038ACTC1,GJD2-DTn.839C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.827C>A
n.813C>A
n.423C>A
n.232C>A
n.299+14734G>T
15g.34792166C>ACA489419781ACTC1,GJD2-DTn.838G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.826G>T
n.812G>T
n.422G>T
n.231G>T
n.299+14735C>A
 dbSNP
15g.34792166C=CA2169207695ACTC1,GJD2-DTn.838G=
c.732G= (p.Leu244=)
n.826G=
n.812G=
n.422G=
n.231G=
n.299+14735C=
15g.34792166C>GCA489419783ACTC1,GJD2-DTn.838G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.826G>C
n.812G>C
n.422G>C
n.231G>C
n.299+14735C>G
15g.34792166C>TCA489419785ACTC1,GJD2-DTn.838G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.826G>A
n.812G>A
n.422G>A
n.231G>A
n.299+14735C>T
15g.34792167A>CCA391630049ACTC1,GJD2-DTn.837T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.825T>G
n.811T>G
n.421T>G
n.230T>G
n.299+14736A>C
15g.34792167A>GCA391630052ACTC1,GJD2-DTn.837T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.825T>C
n.811T>C
n.421T>C
n.230T>C
n.299+14736A>G
15g.34792167A>TCA391630055ACTC1,GJD2-DTn.837T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.825T>A
n.811T>A
n.421T>A
n.230T>A
n.299+14736A>T
15g.34792168G>ACA489419792ACTC1,GJD2-DTn.836C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
n.824C>T
n.810C>T
n.420C>T
n.229C>T
n.299+14737G>A
15g.34792168G>CCA391630059ACTC1,GJD2-DTn.836C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.824C>G
n.810C>G
n.420C>G
n.229C>G
n.299+14737G>C
15g.34792168G>TCA391630062ACTC1,GJD2-DTn.836C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.824C>A
n.810C>A
n.420C>A
n.229C>A
n.299+14737G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792169T>ACA391630065ACTC1,GJD2-DTn.835A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.823A>T
n.809A>T
n.419A>T
n.228A>T
n.299+14738T>A
15g.34792169T>CCA489419797ACTC1,GJD2-DTn.835A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.823A>G
n.809A>G
n.419A>G
n.228A>G
n.299+14738T>C
 COSMIC
15g.34792169T>GCA391630068ACTC1,GJD2-DTn.835A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.823A>C
n.809A>C
n.419A>C
n.228A>C
n.299+14738T>G
15g.34792170T>ACA391630071ACTC1,GJD2-DTn.834A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.822A>T
n.808A>T
n.418A>T
n.227A>T
n.299+14739T>A
15g.34792170T>CCA391630074ACTC1,GJD2-DTn.834A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.822A>G
n.808A>G
n.418A>G
n.227A>G
n.299+14739T>C
15g.34792170T>GCA391630078ACTC1,GJD2-DTn.834A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.822A>C
n.808A>C
n.418A>C
n.227A>C
n.299+14739T>G
15g.34792171C>ACA391630081ACTC1,GJD2-DTn.833G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.821G>T
n.807G>T
n.417G>T
n.226G>T
n.299+14740C>A
15g.34792171C=CA2169207720ACTC1,GJD2-DTn.833G=
c.727G= (p.Glu243=)
n.821G=
n.807G=
n.417G=
n.226G=
n.299+14740C=
15g.34792171C>GCA391630084ACTC1,GJD2-DTn.833G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.821G>C
n.807G>C
n.417G>C
n.226G>C
n.299+14740C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792171C>TCA391630087ACTC1,GJD2-DTn.833G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.821G>A
n.807G>A
n.417G>A
n.226G>A
n.299+14740C>T
 COSMIC
15g.34792172A=CA2169207724ACTC1,GJD2-DTn.832T=
c.726T= (p.Tyr242=)
n.820T=
n.806T=
n.416T=
n.225T=
n.299+14741A=
15g.34792172A>CCA391630093ACTC1,GJD2-DTn.832T>G
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
n.820T>G
n.806T>G
n.416T>G
n.225T>G
n.299+14741A>C
15g.34792172A>GCA489419811ACTC1,GJD2-DTn.832T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
n.820T>C
n.806T>C
n.416T>C
n.225T>C
n.299+14741A>G
 dbSNP
15g.34792172A>TCA391630090ACTC1,GJD2-DTn.832T>A
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
n.820T>A
n.806T>A
n.416T>A
n.225T>A
n.299+14741A>T
15g.34792173T>ACA391630097ACTC1,GJD2-DTn.831A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.819A>T
n.805A>T
n.415A>T
n.224A>T
n.299+14742T>A
15g.34792173T>CCA391630106ACTC1,GJD2-DTn.831A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.819A>G
n.805A>G
n.415A>G
n.224A>G
n.299+14742T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792173T>GCA391630100ACTC1,GJD2-DTn.831A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.819A>C
n.805A>C
n.415A>C
n.224A>C
n.299+14742T>G
15g.34792174A>CCA391630111ACTC1,GJD2-DTn.830T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.818T>G
n.804T>G
n.414T>G
n.223T>G
n.299+14743A>C
15g.34792174A>GCA391630115ACTC1,GJD2-DTn.830T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
n.818T>C
n.804T>C
n.414T>C
n.223T>C
n.299+14743A>G
15g.34792174A>TCA391630116ACTC1,GJD2-DTn.830T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.818T>A
n.804T>A
n.414T>A
n.223T>A
n.299+14743A>T
15g.34792175G>ACA489419819ACTC1,GJD2-DTn.829C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
n.817C>T
n.803C>T
n.413C>T
n.222C>T
n.299+14744G>A
15g.34792175G>CCA391630119ACTC1,GJD2-DTn.829C>G
c.723C>G (p.Ser241Arg)
n.817C>G
n.803C>G
n.413C>G
n.222C>G
n.299+14744G>C
15g.34792175G=CA2169207726ACTC1,GJD2-DTn.829C=
c.723C= (p.Ser241=)
n.817C=
n.803C=
n.413C=
n.222C=
n.299+14744G=
15g.34792175G>TCA391630122ACTC1,GJD2-DTn.829C>A
c.723C>A (p.Ser241Arg)
n.817C>A
n.803C>A
n.413C>A
n.222C>A
n.299+14744G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792176C>ACA391630126ACTC1,GJD2-DTn.828G>T
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.816G>T
n.802G>T
n.412G>T
n.221G>T
n.299+14745C>A
15g.34792176C=CA2169207728ACTC1,GJD2-DTn.828G=
c.722G= (p.Ser241=)
n.816G=
n.802G=
n.412G=
n.221G=
n.299+14745C=
15g.34792176C>GCA391630128ACTC1,GJD2-DTn.828G>C
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.816G>C
n.802G>C
n.412G>C
n.221G>C
n.299+14745C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792176C>TCA391630130ACTC1,GJD2-DTn.828G>A
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.816G>A
n.802G>A
n.412G>A
n.221G>A
n.299+14745C>T
 gnomAD v4
15g.34792177T>ACA391630134ACTC1,GJD2-DTn.827A>T
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.815A>T
n.801A>T
n.411A>T
n.220A>T
n.299+14746T>A
 dbSNP
15g.34792177T>CCA391630137ACTC1,GJD2-DTn.827A>G
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.815A>G
n.801A>G
n.411A>G
n.220A>G
n.299+14746T>C
 COSMIC
15g.34792177T>GCA391630139ACTC1,GJD2-DTn.827A>C
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.815A>C
n.801A>C
n.411A>C
n.220A>C
n.299+14746T>G
15g.34792177T=CA2169207730ACTC1,GJD2-DTn.827A=
c.721A= (p.Ser241=)
n.815A=
n.801A=
n.411A=
n.220A=
n.299+14746T=
15g.34792178C>ACA391630144ACTC1,GJD2-DTn.826G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.814G>T
n.800G>T
n.410G>T
n.219G>T
n.299+14747C>A
15g.34792178C>GCA391630142ACTC1,GJD2-DTn.826G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.814G>C
n.800G>C
n.410G>C
n.219G>C
n.299+14747C>G
15g.34792178C>TCA489419835ACTC1,GJD2-DTn.826G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
n.814G>A
n.800G>A
n.410G>A
n.219G>A
n.299+14747C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792179T>ACA391630147ACTC1,GJD2-DTn.825A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.813A>T
n.799A>T
n.409A>T
n.218A>T
n.299+14748T>A
15g.34792179T>CCA391630149ACTC1,GJD2-DTn.825A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.813A>G
n.799A>G
n.409A>G
n.218A>G
n.299+14748T>C
15g.34792179T>GCA391630151ACTC1,GJD2-DTn.825A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.813A>C
n.799A>C
n.409A>C
n.218A>C
n.299+14748T>G
15g.34792180T>ACA391630153ACTC1,GJD2-DTn.824A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.812A>T
n.798A>T
n.408A>T
n.217A>T
n.299+14749T>A
15g.34792180T>CCA391630156ACTC1,GJD2-DTn.824A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.812A>G
n.798A>G
n.408A>G
n.217A>G
n.299+14749T>C
15g.34792180T>GCA391630158ACTC1,GJD2-DTn.824A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.812A>C
n.798A>C
n.408A>C
n.217A>C
n.299+14749T>G
15g.34792181delCA2575670191ACTC1,GJD2-DTn.823del
c.717del (p.Lys240ArgfsTer?)
n.811del
n.797del
n.407del
n.216del
n.299+14750del
15g.34792181C>ACA391630160ACTC1,GJD2-DTn.823G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
n.811G>T
n.797G>T
n.407G>T
n.216G>T
n.299+14750C>A
15g.34792181C=CA2169207732ACTC1,GJD2-DTn.823G=
c.717G= (p.Glu239=)
n.811G=
n.797G=
n.407G=
n.216G=
n.299+14750C=
15g.34792181C>GCA391630162ACTC1,GJD2-DTn.823G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
n.811G>C
n.797G>C
n.407G>C
n.216G>C
n.299+14750C>G
15g.34792181C>TCA042569ACTC1,GJD2-DTn.823G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
n.811G>A
n.797G>A
n.407G>A
n.216G>A
n.299+14750C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792182T>ACA391630165ACTC1,GJD2-DTn.822A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.810A>T
n.796A>T
n.406A>T
n.215A>T
n.299+14751T>A
15g.34792182T>CCA391630167ACTC1,GJD2-DTn.822A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.810A>G
n.796A>G
n.406A>G
n.215A>G
n.299+14751T>C
15g.34792182T>GCA391630168ACTC1,GJD2-DTn.822A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.810A>C
n.796A>C
n.406A>C
n.215A>C
n.299+14751T>G
15g.34792183C>ACA391630173ACTC1,GJD2-DTn.821G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.809G>T
n.795G>T
n.405G>T
n.214G>T
n.299+14752C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792183C=CA2169207738ACTC1,GJD2-DTn.821G=
c.715G= (p.Glu239=)
n.809G=
n.795G=
n.405G=
n.214G=
n.299+14752C=
15g.34792183C>GCA391630175ACTC1,GJD2-DTn.821G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.809G>C
n.795G>C
n.405G>C
n.214G>C
n.299+14752C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792183C>TCA391630171ACTC1,GJD2-DTn.821G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.809G>A
n.795G>A
n.405G>A
n.214G>A
n.299+14752C>T
15g.34792184C>ACA489419857ACTC1,GJD2-DTn.820G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
n.808G>T
n.794G>T
n.404G>T
n.213G>T
n.299+14753C>A
15g.34792184C=CA2169207741ACTC1,GJD2-DTn.820G=
c.714G= (p.Leu238=)
n.808G=
n.794G=
n.404G=
n.213G=
n.299+14753C=
15g.34792184C>GCA489419853ACTC1,GJD2-DTn.820G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
n.808G>C
n.794G>C
n.404G>C
n.213G>C
n.299+14753C>G
15g.34792184C>TCA489419854ACTC1,GJD2-DTn.820G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.808G>A
n.794G>A
n.404G>A
n.213G>A
n.299+14753C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792185A=CA2169207769ACTC1,GJD2-DTn.819T=
c.713T= (p.Leu238=)
n.807T=
n.793T=
n.403T=
n.212T=
n.299+14754A=
15g.34792185A>CCA391630178ACTC1,GJD2-DTn.819T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.807T>G
n.793T>G
n.403T>G
n.212T>G
n.299+14754A>C
15g.34792185A>GCA042552ACTC1,GJD2-DTn.819T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.807T>C
n.793T>C
n.403T>C
n.212T>C
n.299+14754A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34792185A>TCA391630180ACTC1,GJD2-DTn.819T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.807T>A
n.793T>A
n.403T>A
n.212T>A
n.299+14754A>T
15g.34792186G>ACA489419861ACTC1,GJD2-DTn.818C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
n.806C>T
n.792C>T
n.402C>T
n.211C>T
n.299+14755G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792186G>CCA391630183ACTC1,GJD2-DTn.818C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.806C>G
n.792C>G
n.402C>G
n.211C>G
n.299+14755G>C
15g.34792186G=CA2169207777ACTC1,GJD2-DTn.818C=
c.712C= (p.Leu238=)
n.806C=
n.792C=
n.402C=
n.211C=
n.299+14755G=
15g.34792186G>TCA391630184ACTC1,GJD2-DTn.818C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.806C>A
n.792C>A
n.402C>A
n.211C>A
n.299+14755G>T
15g.34792186_34792189delinsGGGACA2169207779ACTC1,GJD2-DTn.815_818delinsTCCC
c.709_712delinsTCCC (p.Ser237=)
n.803_806delinsTCCC
n.789_792delinsTCCC
n.399_402delinsTCCC
n.208_211delinsTCCC
n.299+14755_299+14758delinsGGGA
15g.34792187G>ACA489419873ACTC1,GJD2-DTn.817C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
n.805C>T
n.791C>T
n.401C>T
n.210C>T
n.299+14756G>A
 dbSNP
15g.34792187G>CCA489419866ACTC1,GJD2-DTn.817C>G
c.711C>G (p.Ser237=)
n.805C>G
n.791C>G
n.401C>G
n.210C>G
n.299+14756G>C
15g.34792187G=CA2169207785ACTC1,GJD2-DTn.817C=
c.711C= (p.Ser237=)
n.805C=
n.791C=
n.401C=
n.210C=
n.299+14756G=
15g.34792187G>TCA489419875ACTC1,GJD2-DTn.817C>A
c.711C>A (p.Ser237=)
n.805C>A
n.791C>A
n.401C>A
n.210C>A
n.299+14756G>T
15g.34792193_34792195delCA2169207783ACTC1,GJD2-DTn.815_817del
c.709_711del (p.Ser237del)
n.803_805del
n.789_791del
n.399_401del
n.208_210del
n.299+14762_299+14764del
 ClinVar dbSNP
15g.34792188G>ACA391630191ACTC1,GJD2-DTn.816C>T
c.710C>T (p.Ser237Phe)
n.804C>T
n.790C>T
n.400C>T
n.209C>T
n.299+14757G>A
15g.34792188G>CCA391630189ACTC1,GJD2-DTn.816C>G
c.710C>G (p.Ser237Cys)
n.804C>G
n.790C>G
n.400C>G
n.209C>G
n.299+14757G>C
15g.34792188G>TCA391630187ACTC1,GJD2-DTn.816C>A
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.804C>A
n.790C>A
n.400C>A
n.209C>A
n.299+14757G>T
15g.34792189A>CCA391630194ACTC1,GJD2-DTn.815T>G
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.803T>G
n.789T>G
n.399T>G
n.208T>G
n.299+14758A>C
15g.34792189A>GCA391630195ACTC1,GJD2-DTn.815T>C
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.803T>C
n.789T>C
n.399T>C
n.208T>C
n.299+14758A>G
15g.34792189A>TCA391630198ACTC1,GJD2-DTn.815T>A
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.803T>A
n.789T>A
n.399T>A
n.208T>A
n.299+14758A>T
15g.34792190G>ACA489419884ACTC1,GJD2-DTn.814C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
n.802C>T
n.788C>T
n.398C>T
n.207C>T
n.299+14759G>A
15g.34792190G>CCA489419887ACTC1,GJD2-DTn.814C>G
c.708C>G (p.Ser236=)
n.802C>G
n.788C>G
n.398C>G
n.207C>G
n.299+14759G>C
15g.34792190G>TCA489419886ACTC1,GJD2-DTn.814C>A
c.708C>A (p.Ser236=)
n.802C>A
n.788C>A
n.398C>A
n.207C>A
n.299+14759G>T
15g.34792191G>ACA391630200ACTC1,GJD2-DTn.813C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.801C>T
n.787C>T
n.397C>T
n.206C>T
n.299+14760G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792191G>CCA391630202ACTC1,GJD2-DTn.813C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.801C>G
n.787C>G
n.397C>G
n.206C>G
n.299+14760G>C
15g.34792191G=CA2169207795ACTC1,GJD2-DTn.813C=
c.707C= (p.Ser236=)
n.801C=
n.787C=
n.397C=
n.206C=
n.299+14760G=
15g.34792191G>TCA391630203ACTC1,GJD2-DTn.813C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.801C>A
n.787C>A
n.397C>A
n.206C>A
n.299+14760G>T
15g.34792192A=CA2169207802ACTC1,GJD2-DTn.812T=
c.706T= (p.Ser236=)
n.800T=
n.786T=
n.396T=
n.205T=
n.299+14761A=
15g.34792192A>CCA391630205ACTC1,GJD2-DTn.812T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.800T>G
n.786T>G
n.396T>G
n.205T>G
n.299+14761A>C
15g.34792192A>GCA391630209ACTC1,GJD2-DTn.812T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.800T>C
n.786T>C
n.396T>C
n.205T>C
n.299+14761A>G
 dbSNP
15g.34792192A>TCA391630207ACTC1,GJD2-DTn.812T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.800T>A
n.786T>A
n.396T>A
n.205T>A
n.299+14761A>T
 dbSNP
15g.34792193G>ACA489419894ACTC1,GJD2-DTn.811C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
n.799C>T
n.785C>T
n.395C>T
n.204C>T
n.299+14762G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792193G>CCA489419899ACTC1,GJD2-DTn.811C>G
c.705C>G (p.Ser235=)
n.799C>G
n.785C>G
n.395C>G
n.204C>G
n.299+14762G>C
15g.34792193G>TCA489419897ACTC1,GJD2-DTn.811C>A
c.705C>A (p.Ser235=)
n.799C>A
n.785C>A
n.395C>A
n.204C>A
n.299+14762G>T
15g.34792194G>ACA391630211ACTC1,GJD2-DTn.810C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.798C>T
n.784C>T
n.394C>T
n.203C>T
n.299+14763G>A
15g.34792194G>CCA391630213ACTC1,GJD2-DTn.810C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.798C>G
n.784C>G
n.394C>G
n.203C>G
n.299+14763G>C
15g.34792194G>TCA391630214ACTC1,GJD2-DTn.810C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.798C>A
n.784C>A
n.394C>A
n.203C>A
n.299+14763G>T
15g.34792195A>CCA391630217ACTC1,GJD2-DTn.809T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.797T>G
n.783T>G
n.393T>G
n.202T>G
n.299+14764A>C
15g.34792195A>GCA391630218ACTC1,GJD2-DTn.809T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.797T>C
n.783T>C
n.393T>C
n.202T>C
n.299+14764A>G
15g.34792195A>TCA391630220ACTC1,GJD2-DTn.809T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.797T>A
n.783T>A
n.393T>A
n.202T>A
n.299+14764A>T
15g.34792196A>CCA489419911ACTC1,GJD2-DTn.808T>G
c.702T>G (p.Ser234=)
n.796T>G
n.782T>G
n.392T>G
n.201T>G
n.299+14765A>C
15g.34792196A>GCA489419907ACTC1,GJD2-DTn.808T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
n.796T>C
n.782T>C
n.392T>C
n.201T>C
n.299+14765A>G
15g.34792196A>TCA489419906ACTC1,GJD2-DTn.808T>A
c.702T>A (p.Ser234=)
n.796T>A
n.782T>A
n.392T>A
n.201T>A
n.299+14765A>T
15g.34792197G>ACA391630223ACTC1,GJD2-DTn.807C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
n.795C>T
n.781C>T
n.391C>T
n.200C>T
n.299+14766G>A
15g.34792197G>CCA391630224ACTC1,GJD2-DTn.807C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
n.795C>G
n.781C>G
n.391C>G
n.200C>G
n.299+14766G>C
15g.34792197G>TCA391630227ACTC1,GJD2-DTn.807C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
n.795C>A
n.781C>A
n.391C>A
n.200C>A
n.299+14766G>T
 COSMIC
15g.34792198A=CA2169207811ACTC1,GJD2-DTn.806T=
c.700T= (p.Ser234=)
n.794T=
n.780T=
n.390T=
n.199T=
n.299+14767A=
15g.34792198A>CCA391630229ACTC1,GJD2-DTn.806T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.794T>G
n.780T>G
n.390T>G
n.199T>G
n.299+14767A>C
 dbSNP
15g.34792198A>GCA019879ACTC1,GJD2-DTn.806T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.794T>C
n.780T>C
n.390T>C
n.199T>C
n.299+14767A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792198A>TCA391630232ACTC1,GJD2-DTn.806T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.794T>A
n.780T>A
n.390T>A
n.199T>A
n.299+14767A>T
15g.34792199G>ACA489419924ACTC1,GJD2-DTn.805C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
n.793C>T
n.779C>T
n.389C>T
n.198C>T
n.299+14768G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792199G>CCA489419922ACTC1,GJD2-DTn.805C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
n.793C>G
n.779C>G
n.389C>G
n.198C>G
n.299+14768G>C
15g.34792199G=CA2169207819ACTC1,GJD2-DTn.805C=
c.699C= (p.Ala233=)
n.793C=
n.779C=
n.389C=
n.198C=
n.299+14768G=
15g.34792199G>TCA489419927ACTC1,GJD2-DTn.805C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
n.793C>A
n.779C>A
n.389C>A
n.198C>A
n.299+14768G>T
 dbSNP
15g.34792200G>ACA391630234ACTC1,GJD2-DTn.804C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.792C>T
n.778C>T
n.388C>T
n.197C>T
n.299+14769G>A
15g.34792200G>CCA391630238ACTC1,GJD2-DTn.804C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.792C>G
n.778C>G
n.388C>G
n.197C>G
n.299+14769G>C
15g.34792200G>TCA391630237ACTC1,GJD2-DTn.804C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.792C>A
n.778C>A
n.388C>A
n.197C>A
n.299+14769G>T
15g.34792201C>ACA391630506ACTC1,GJD2-DTn.803G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.791G>T
n.777G>T
n.387G>T
n.196G>T
n.299+14770C>A
15g.34792201C>GCA391630510ACTC1,GJD2-DTn.803G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.791G>C
n.777G>C
n.387G>C
n.196G>C
n.299+14770C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792201C>TCA391630507ACTC1,GJD2-DTn.803G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.791G>A
n.777G>A
n.387G>A
n.196G>A
n.299+14770C>T
15g.34792202A=CA2169207830ACTC1,GJD2-DTn.802T=
c.696T= (p.Ala232=)
n.790T=
n.776T=
n.386T=
n.195T=
n.299+14771A=
15g.34792202A>CCA489655358ACTC1,GJD2-DTn.802T>G
c.696T>G (p.Ala232=)
n.790T>G
n.776T>G
n.386T>G
n.195T>G
n.299+14771A>C
15g.34792202A>GCA489655359ACTC1,GJD2-DTn.802T>C
c.696T>C (p.Ala232=)
n.790T>C
n.776T>C
n.386T>C
n.195T>C
n.299+14771A>G
 dbSNP
15g.34792202A>TCA489655360ACTC1,GJD2-DTn.802T>A
c.696T>A (p.Ala232=)
n.790T>A
n.776T>A
n.386T>A
n.195T>A
n.299+14771A>T

Number of alleles fetched