Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792043_34792081delCA2627662872ACTC1,GJD2-DTn.931_969del
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n.498+17_498+55del
n.324_362del
n.299+14612_299+14650del
gnomAD v4
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n.346T>C
n.299+14620A>G
gnomAD v4
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n.902+39T>A
n.888+39T>A
n.498+39T>A
n.346T>A
n.299+14620A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792052G>ACA2627662879ACTC1,GJD2-DTn.952C>T
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n.299+14621G>A
gnomAD v4
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n.902+38C>A
n.888+38C>A
n.498+38C>A
n.345C>A
n.299+14621G>T
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dbSNP
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15g.34792054G=CA2169207393ACTC1,GJD2-DTn.950C=
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15g.34792058dupCA617197295ACTC1,GJD2-DTn.949dup
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n.342dup
n.299+14627dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792056A>CCA2627662880ACTC1,GJD2-DTn.948T>G
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n.299+14625A>C
gnomAD v4
15g.34792057A=CA2169207395ACTC1,GJD2-DTn.947T=
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15g.34792057A>GCA712279409ACTC1,GJD2-DTn.947T>C
c.808+33T>C (n.808+33T>C)
n.902+33T>C
n.888+33T>C
n.498+33T>C
n.340T>C
n.299+14626A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792059_34792060delinsTCCA2169207396ACTC1,GJD2-DTn.944_945delinsGA
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n.337_338delinsGA
n.299+14628_299+14629delinsTC
15g.34792060delCA042683ACTC1,GJD2-DTn.944del
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n.902+30del
n.888+30del
n.498+30del
n.337del
n.299+14629del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792060C>ACA2627662881ACTC1,GJD2-DTn.944G>T
c.808+30G>T (n.808+30G>T)
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n.888+30G>T
n.498+30G>T
n.337G>T
n.299+14629C>A
gnomAD v4
15g.34792060C=CA2169207401ACTC1,GJD2-DTn.944G=
c.808+30G= (n.808+30G=)
n.902+30G=
n.888+30G=
n.498+30G=
n.337G=
n.299+14629C=
15g.34792060C>TCA042689ACTC1,GJD2-DTn.944G>A
c.808+30G>A (n.808+30G>A)
n.902+30G>A
n.888+30G>A
n.498+30G>A
n.337G>A
n.299+14629C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792061G>ACA042675ACTC1,GJD2-DTn.943C>T
c.808+29C>T (n.808+29C>T)
n.902+29C>T
n.888+29C>T
n.498+29C>T
n.336C>T
n.299+14630G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792061G=CA2169207406ACTC1,GJD2-DTn.943C=
c.808+29C= (n.808+29C=)
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n.299+14630G=
15g.34792062T>CCA712279418ACTC1,GJD2-DTn.942A>G
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n.498+28A>G
n.335A>G
n.299+14631T>C
dbSNP
15g.34792062T=CA2169207407ACTC1,GJD2-DTn.942A=
c.808+28A= (n.808+28A=)
n.902+28A=
n.888+28A=
n.498+28A=
n.335A=
n.299+14631T=
15g.34792064C>TCA2566045236ACTC1,GJD2-DTn.940G>A
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n.902+26G>A
n.888+26G>A
n.498+26G>A
n.333G>A
n.299+14633C>T
15g.34792065C>GCA2627662882ACTC1,GJD2-DTn.939G>C
c.808+25G>C (n.808+25G>C)
n.902+25G>C
n.888+25G>C
n.498+25G>C
n.332G>C
n.299+14634C>G
gnomAD v4
15g.34792065C>TCA2531314812ACTC1,GJD2-DTn.939G>A
c.808+25G>A (n.808+25G>A)
n.902+25G>A
n.888+25G>A
n.498+25G>A
n.332G>A
n.299+14634C>T
gnomAD v4
15g.34792066T>GCA2627662883ACTC1,GJD2-DTn.938A>C
c.808+24A>C (n.808+24A>C)
n.902+24A>C
n.888+24A>C
n.498+24A>C
n.331A>C
n.299+14635T>G
gnomAD v4
15g.34792067C>ACA2627662884ACTC1,GJD2-DTn.937G>T
c.808+23G>T (n.808+23G>T)
n.902+23G>T
n.888+23G>T
n.498+23G>T
n.330G>T
n.299+14636C>A
gnomAD v4
15g.34792067C=CA2169207411ACTC1,GJD2-DTn.937G=
c.808+23G= (n.808+23G=)
n.902+23G=
n.888+23G=
n.498+23G=
n.330G=
n.299+14636C=
15g.34792067C>GCA042664ACTC1,GJD2-DTn.937G>C
c.808+23G>C (n.808+23G>C)
n.902+23G>C
n.888+23G>C
n.498+23G>C
n.330G>C
n.299+14636C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792068T>CCA712279423ACTC1,GJD2-DTn.936A>G
c.808+22A>G (n.808+22A>G)
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n.498+22A>G
n.329A>G
n.299+14637T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792068T=CA2169207415ACTC1,GJD2-DTn.936A=
c.808+22A= (n.808+22A=)
n.902+22A=
n.888+22A=
n.498+22A=
n.329A=
n.299+14637T=
15g.34792070C=CA2169207418ACTC1,GJD2-DTn.934G=
c.808+20G= (n.808+20G=)
n.902+20G=
n.888+20G=
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n.327G=
n.299+14639C=
15g.34792070C>TCA617197296ACTC1,GJD2-DTn.934G>A
c.808+20G>A (n.808+20G>A)
n.902+20G>A
n.888+20G>A
n.498+20G>A
n.327G>A
n.299+14639C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792071A=CA2169207429ACTC1,GJD2-DTn.933T=
c.808+19T= (n.808+19T=)
n.902+19T=
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n.498+19T=
n.326T=
n.299+14640A=
15g.34792071A>CCA2627662885ACTC1,GJD2-DTn.933T>G
c.808+19T>G (n.808+19T>G)
n.902+19T>G
n.888+19T>G
n.498+19T>G
n.326T>G
n.299+14640A>C
gnomAD v4
15g.34792071A>GCA042650ACTC1,GJD2-DTn.933T>C
c.808+19T>C (n.808+19T>C)
n.902+19T>C
n.888+19T>C
n.498+19T>C
n.326T>C
n.299+14640A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792072C>TCA2575670188ACTC1,GJD2-DTn.932G>A
c.808+18G>A (n.808+18G>A)
n.902+18G>A
n.888+18G>A
n.498+18G>A
n.325G>A
n.299+14641C>T
ClinVar gnomAD v4
15g.34792073C>TCA2510109979ACTC1,GJD2-DTn.931G>A
c.808+17G>A (n.808+17G>A)
n.902+17G>A
n.888+17G>A
n.498+17G>A
n.324G>A
n.299+14642C>T
15g.34792075G>ACA617197297ACTC1,GJD2-DTn.929C>T
c.808+15C>T (n.808+15C>T)
n.902+15C>T
n.888+15C>T
n.498+15C>T
n.322C>T
n.299+14644G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792075G>CCA042641ACTC1,GJD2-DTn.929C>G
c.808+15C>G (n.808+15C>G)
n.902+15C>G
n.888+15C>G
n.498+15C>G
n.322C>G
n.299+14644G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792075G=CA2169207432ACTC1,GJD2-DTn.929C=
c.808+15C= (n.808+15C=)
n.902+15C=
n.888+15C=
n.498+15C=
n.322C=
n.299+14644G=
15g.34792075G>TCA617197298ACTC1,GJD2-DTn.929C>A
c.808+15C>A (n.808+15C>A)
n.902+15C>A
n.888+15C>A
n.498+15C>A
n.322C>A
n.299+14644G>T
dbSNP gnomAD v2
15g.34792076A>CCA2575670189ACTC1,GJD2-DTn.928T>G
c.808+14T>G (n.808+14T>G)
n.902+14T>G
n.888+14T>G
n.498+14T>G
n.321T>G
n.299+14645A>C
15g.34792076A>TCA2627662886ACTC1,GJD2-DTn.928T>A
c.808+14T>A (n.808+14T>A)
n.902+14T>A
n.888+14T>A
n.498+14T>A
n.321T>A
n.299+14645A>T
gnomAD v4
15g.34792077C>TCA2627662887ACTC1,GJD2-DTn.927G>A
c.808+13G>A (n.808+13G>A)
n.902+13G>A
n.888+13G>A
n.498+13G>A
n.320G>A
n.299+14646C>T
gnomAD v4
15g.34792079C>GCA2627662888ACTC1,GJD2-DTn.925G>C
c.808+11G>C (n.808+11G>C)
n.902+11G>C
n.888+11G>C
n.498+11G>C
n.318G>C
n.299+14648C>G
gnomAD v4
15g.34792081A>GCA2575670190ACTC1,GJD2-DTn.923T>C
c.808+9T>C (n.808+9T>C)
n.902+9T>C
n.888+9T>C
n.498+9T>C
n.316T>C
n.299+14650A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.34792082C>ACA2627662889ACTC1,GJD2-DTn.922G>T
c.808+8G>T (n.808+8G>T)
n.902+8G>T
n.888+8G>T
n.498+8G>T
n.315G>T
n.299+14651C>A
ClinVar gnomAD v4
15g.34792085C>TCA2627662890ACTC1,GJD2-DTn.919G>A
c.808+5G>A (n.808+5G>A)
n.902+5G>A
n.888+5G>A
n.498+5G>A
n.312G>A
n.299+14654C>T
gnomAD v4
15g.34792086T>CCA2169207437ACTC1,GJD2-DTn.918A>G
c.808+4A>G (n.808+4A>G)
n.902+4A>G
n.888+4A>G
n.498+4A>G
n.311A>G
n.299+14655T>C
ClinVar dbSNP
15g.34792086T=CA2169207441ACTC1,GJD2-DTn.918A=
c.808+4A= (n.808+4A=)
n.902+4A=
n.888+4A=
n.498+4A=
n.311A=
n.299+14655T=
15g.34792087C=CA2169207457ACTC1,GJD2-DTn.917G=
c.808+3G= (n.808+3G=)
n.902+3G=
n.888+3G=
n.498+3G=
n.310G=
n.299+14656C=
15g.34792087C>TCA019943ACTC1,GJD2-DTn.917G>A
c.808+3G>A (n.808+3G>A)
n.902+3G>A
n.888+3G>A
n.498+3G>A
n.310G>A
n.299+14656C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792088A>CCA391629678ACTC1,GJD2-DTn.916T>G
c.808+2T>G (n.808+2T>G)
n.902+2T>G
n.888+2T>G
n.498+2T>G
n.309T>G
n.299+14657A>C
15g.34792088A>GCA391629679ACTC1,GJD2-DTn.916T>C
c.808+2T>C (n.808+2T>C)
n.902+2T>C
n.888+2T>C
n.498+2T>C
n.309T>C
n.299+14657A>G
15g.34792088A>TCA391629680ACTC1,GJD2-DTn.916T>A
c.808+2T>A (n.808+2T>A)
n.902+2T>A
n.888+2T>A
n.498+2T>A
n.309T>A
n.299+14657A>T
15g.34792089C>ACA391629681ACTC1,GJD2-DTn.915G>T
c.808+1G>T (n.808+1G>T)
n.902+1G>T
n.888+1G>T
n.498+1G>T
n.308G>T
n.299+14658C>A
15g.34792089C=CA2169207465ACTC1,GJD2-DTn.915G=
c.808+1G= (n.808+1G=)
n.902+1G=
n.888+1G=
n.498+1G=
n.308G=
n.299+14658C=
15g.34792089C>GCA019938ACTC1,GJD2-DTn.915G>C
c.808+1G>C (n.808+1G>C)
n.902+1G>C
n.888+1G>C
n.498+1G>C
n.308G>C
n.299+14658C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792089C>TCA391629682ACTC1,GJD2-DTn.915G>A
c.808+1G>A (n.808+1G>A)
n.902+1G>A
n.888+1G>A
n.498+1G>A
n.308G>A
n.299+14658C>T
15g.34792090C>ACA391629683ACTC1,GJD2-DTn.914G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.902G>T
n.888G>T
n.498G>T
n.307G>T
n.299+14659C>A
15g.34792090C>GCA391629685ACTC1,GJD2-DTn.914G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.902G>C
n.888G>C
n.498G>C
n.307G>C
n.299+14659C>G
15g.34792090C>TCA391629684ACTC1,GJD2-DTn.914G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.902G>A
n.888G>A
n.498G>A
n.307G>A
n.299+14659C>T
15g.34792091A>CCA391629686ACTC1,GJD2-DTn.913T>G
c.807T>G (p.Ile269Met)
n.901T>G
n.887T>G
n.497T>G
n.306T>G
n.299+14660A>C
15g.34792091A>GCA489419446ACTC1,GJD2-DTn.913T>C
c.807T>C (p.Ile269=)
n.901T>C
n.887T>C
n.497T>C
n.306T>C
n.299+14660A>G
15g.34792091A>TCA489419449ACTC1,GJD2-DTn.913T>A
c.807T>A (p.Ile269=)
n.901T>A
n.887T>A
n.497T>A
n.306T>A
n.299+14660A>T
15g.34792092A=CA2169207471ACTC1,GJD2-DTn.912T=
c.806T= (p.Ile269=)
n.900T=
n.886T=
n.496T=
n.305T=
n.299+14661A=
15g.34792092A>CCA391629687ACTC1,GJD2-DTn.912T>G
c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.900T>G
n.886T>G
n.496T>G
n.305T>G
n.299+14661A>C
15g.34792092A>GCA019933ACTC1,GJD2-DTn.912T>C
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.900T>C
n.886T>C
n.496T>C
n.305T>C
n.299+14661A>G
ClinVar dbSNP
15g.34792092A>TCA391629688ACTC1,GJD2-DTn.912T>A
c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.900T>A
n.886T>A
n.496T>A
n.305T>A
n.299+14661A>T
15g.34792093T>ACA391629689ACTC1,GJD2-DTn.911A>T
c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.899A>T
n.885A>T
n.495A>T
n.304A>T
n.299+14662T>A
15g.34792093T>CCA391629690ACTC1,GJD2-DTn.911A>G
c.805A>G (p.Ile269Val)
n.899A>G
n.885A>G
n.495A>G
n.304A>G
n.299+14662T>C
gnomAD v4
15g.34792093T>GCA391629691ACTC1,GJD2-DTn.911A>C
c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.899A>C
n.885A>C
n.495A>C
n.304A>C
n.299+14662T>G
15g.34792094G>ACA489419452ACTC1,GJD2-DTn.910C>T
c.804C>T (p.Phe268=)
n.898C>T
n.884C>T
n.494C>T
n.303C>T
n.299+14663G>A
15g.34792094G>CCA391629693ACTC1,GJD2-DTn.910C>G
c.804C>G (p.Phe268Leu)
n.898C>G
n.884C>G
n.494C>G
n.303C>G
n.299+14663G>C
15g.34792094G>TCA391629692ACTC1,GJD2-DTn.910C>A
c.804C>A (p.Phe268Leu)
n.898C>A
n.884C>A
n.494C>A
n.303C>A
n.299+14663G>T
15g.34792095A>CCA391629694ACTC1,GJD2-DTn.909T>G
c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.897T>G
n.883T>G
n.493T>G
n.302T>G
n.299+14664A>C
15g.34792095A>GCA391629695ACTC1,GJD2-DTn.909T>C
c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.897T>C
n.883T>C
n.493T>C
n.302T>C
n.299+14664A>G
15g.34792095A>TCA391629696ACTC1,GJD2-DTn.909T>A
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.897T>A
n.883T>A
n.493T>A
n.302T>A
n.299+14664A>T
15g.34792096A>CCA391629697ACTC1,GJD2-DTn.908T>G
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.896T>G
n.882T>G
n.492T>G
n.301T>G
n.299+14665A>C
15g.34792096A>GCA391629698ACTC1,GJD2-DTn.908T>C
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.896T>C
n.882T>C
n.492T>C
n.301T>C
n.299+14665A>G
ClinVar dbSNP
15g.34792096A>TCA391629699ACTC1,GJD2-DTn.908T>A
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.896T>A
n.882T>A
n.492T>A
n.301T>A
n.299+14665A>T
15g.34792097G>ACA489419466ACTC1,GJD2-DTn.907C>T
c.801C>T (p.Ser267=)
n.895C>T
n.881C>T
n.491C>T
n.300C>T
n.299+14666G>A
dbSNP
15g.34792097G>CCA489419465ACTC1,GJD2-DTn.907C>G
c.801C>G (p.Ser267=)
n.895C>G
n.881C>G
n.491C>G
n.300C>G
n.299+14666G>C
15g.34792097G=CA2169207477ACTC1,GJD2-DTn.907C=
c.801C= (p.Ser267=)
n.895C=
n.881C=
n.491C=
n.300C=
n.299+14666G=
15g.34792097G>TCA489419468ACTC1,GJD2-DTn.907C>A
c.801C>A (p.Ser267=)
n.895C>A
n.881C>A
n.491C>A
n.300C>A
n.299+14666G>T
15g.34792098G>ACA391629700ACTC1,GJD2-DTn.906C>T
c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.894C>T
n.880C>T
n.490C>T
n.299C>T
n.299+14667G>A
15g.34792098G>CCA391629702ACTC1,GJD2-DTn.906C>G
c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.894C>G
n.880C>G
n.490C>G
n.299C>G
n.299+14667G>C
15g.34792098G>TCA391629701ACTC1,GJD2-DTn.906C>A
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.894C>A
n.880C>A
n.490C>A
n.299C>A
n.299+14667G>T
15g.34792099A>CCA391629703ACTC1,GJD2-DTn.905T>G
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.893T>G
n.879T>G
n.489T>G
n.298T>G
n.299+14668A>C
15g.34792099A>GCA391629704ACTC1,GJD2-DTn.905T>C
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.893T>C
n.879T>C
n.489T>C
n.298T>C
n.299+14668A>G
15g.34792099A>TCA391629705ACTC1,GJD2-DTn.905T>A
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.893T>A
n.879T>A
n.489T>A
n.298T>A
n.299+14668A>T
15g.34792100G>ACA019923ACTC1,GJD2-DTn.904C>T
c.798C>T (p.Pro266=)
n.892C>T
n.878C>T
n.488C>T
n.297C>T
n.299+14669G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792100G>CCA489419481ACTC1,GJD2-DTn.904C>G
c.798C>G (p.Pro266=)
n.892C>G
n.878C>G
n.488C>G
n.297C>G
n.299+14669G>C
ClinVar dbSNP
15g.34792100G=CA2169207484ACTC1,GJD2-DTn.904C=
c.798C= (p.Pro266=)
n.892C=
n.878C=
n.488C=
n.297C=
n.299+14669G=
15g.34792100G>TCA489419479ACTC1,GJD2-DTn.904C>A
c.798C>A (p.Pro266=)
n.892C>A
n.878C>A
n.488C>A
n.297C>A
n.299+14669G>T
15g.34792101G>ACA391629706ACTC1,GJD2-DTn.903C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.891C>T
n.877C>T
n.487C>T
n.296C>T
n.299+14670G>A
15g.34792101G>CCA391629707ACTC1,GJD2-DTn.903C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.891C>G
n.877C>G
n.487C>G
n.296C>G
n.299+14670G>C
15g.34792101G>TCA391629708ACTC1,GJD2-DTn.903C>A
c.797C>A (p.Pro266His)
n.891C>A
n.877C>A
n.487C>A
n.296C>A
n.299+14670G>T
15g.34792102G>ACA391629709ACTC1,GJD2-DTn.902C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.890C>T
n.876C>T
n.486C>T
n.295C>T
n.299+14671G>A
15g.34792102G>CCA391629710ACTC1,GJD2-DTn.902C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.890C>G
n.876C>G
n.486C>G
n.295C>G
n.299+14671G>C
15g.34792102G>TCA391629711ACTC1,GJD2-DTn.902C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.890C>A
n.876C>A
n.486C>A
n.295C>A
n.299+14671G>T
15g.34792103C>ACA391629712ACTC1,GJD2-DTn.901G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.889G>T
n.875G>T
n.485G>T
n.294G>T
n.299+14672C>A
COSMIC
15g.34792103C>GCA391629713ACTC1,GJD2-DTn.901G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.889G>C
n.875G>C
n.485G>C
n.294G>C
n.299+14672C>G
15g.34792103C>TCA489419493ACTC1,GJD2-DTn.901G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.889G>A
n.875G>A
n.485G>A
n.294G>A
n.299+14672C>T
15g.34792104T>ACA391629716ACTC1,GJD2-DTn.900A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.888A>T
n.874A>T
n.484A>T
n.293A>T
n.299+14673T>A
15g.34792104T>CCA391629714ACTC1,GJD2-DTn.900A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.888A>G
n.874A>G
n.484A>G
n.293A>G
n.299+14673T>C
15g.34792104T>GCA391629715ACTC1,GJD2-DTn.900A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.888A>C
n.874A>C
n.484A>C
n.293A>C
n.299+14673T>G
15g.34792105G>ACA391629717ACTC1,GJD2-DTn.899C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.887C>T
n.873C>T
n.483C>T
n.292C>T
n.299+14674G>A
gnomAD v4
15g.34792105G>CCA019918ACTC1,GJD2-DTn.899C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.887C>G
n.873C>G
n.483C>G
n.292C>G
n.299+14674G>C
ClinVar dbSNP
15g.34792105G=CA2169207495ACTC1,GJD2-DTn.899C=
c.793C= (p.Gln265=)
n.887C=
n.873C=
n.483C=
n.292C=
n.299+14674G=
15g.34792105G>TCA391629718ACTC1,GJD2-DTn.899C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.887C>A
n.873C>A
n.483C>A
n.292C>A
n.299+14674G>T
15g.34792106G>ACA042635ACTC1,GJD2-DTn.898C>T
c.792C>T (p.Phe264=)
n.886C>T
n.872C>T
n.482C>T
n.291C>T
n.299+14675G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792106G>CCA391629719ACTC1,GJD2-DTn.898C>G
c.792C>G (p.Phe264Leu)
n.886C>G
n.872C>G
n.482C>G
n.291C>G
n.299+14675G>C
15g.34792106G=CA2169207501ACTC1,GJD2-DTn.898C=
c.792C= (p.Phe264=)
n.886C=
n.872C=
n.482C=
n.291C=
n.299+14675G=
15g.34792106G>TCA391629720ACTC1,GJD2-DTn.898C>A
c.792C>A (p.Phe264Leu)
n.886C>A
n.872C>A
n.482C>A
n.291C>A
n.299+14675G>T
15g.34792107A>CCA391629723ACTC1,GJD2-DTn.897T>G
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.885T>G
n.871T>G
n.481T>G
n.290T>G
n.299+14676A>C
15g.34792107A>GCA391629722ACTC1,GJD2-DTn.897T>C
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.885T>C
n.871T>C
n.481T>C
n.290T>C
n.299+14676A>G
15g.34792107A>TCA391629721ACTC1,GJD2-DTn.897T>A
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.885T>A
n.871T>A
n.481T>A
n.290T>A
n.299+14676A>T
15g.34792108A>CCA391629724ACTC1,GJD2-DTn.896T>G
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.884T>G
n.870T>G
n.480T>G
n.289T>G
n.299+14677A>C
15g.34792108A>GCA391629725ACTC1,GJD2-DTn.896T>C
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.884T>C
n.870T>C
n.480T>C
n.289T>C
n.299+14677A>G
15g.34792108A>TCA391629726ACTC1,GJD2-DTn.896T>A
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.884T>A
n.870T>A
n.480T>A
n.289T>A
n.299+14677A>T
15g.34792109G>ACA489419524ACTC1,GJD2-DTn.895C>T
c.789C>T (p.Leu263=)
n.883C>T
n.869C>T
n.479C>T
n.288C>T
n.299+14678G>A
ClinVar gnomAD v4
15g.34792109G>CCA489419525ACTC1,GJD2-DTn.895C>G
c.789C>G (p.Leu263=)
n.883C>G
n.869C>G
n.479C>G
n.288C>G
n.299+14678G>C
ClinVar
15g.34792109G>TCA489419520ACTC1,GJD2-DTn.895C>A
c.789C>A (p.Leu263=)
n.883C>A
n.869C>A
n.479C>A
n.288C>A
n.299+14678G>T
15g.34792110A>CCA391629727ACTC1,GJD2-DTn.894T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.882T>G
n.868T>G
n.478T>G
n.287T>G
n.299+14679A>C
15g.34792110A>GCA391629728ACTC1,GJD2-DTn.894T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.882T>C
n.868T>C
n.478T>C
n.287T>C
n.299+14679A>G
15g.34792110A>TCA391629729ACTC1,GJD2-DTn.894T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
n.882T>A
n.868T>A
n.478T>A
n.287T>A
n.299+14679A>T
15g.34792111G>ACA391629730ACTC1,GJD2-DTn.893C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.881C>T
n.867C>T
n.477C>T
n.286C>T
n.299+14680G>A
gnomAD v4
15g.34792111G>CCA391629732ACTC1,GJD2-DTn.893C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.881C>G
n.867C>G
n.477C>G
n.286C>G
n.299+14680G>C
gnomAD v4
15g.34792111G>TCA391629731ACTC1,GJD2-DTn.893C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.881C>A
n.867C>A
n.477C>A
n.286C>A
n.299+14680G>T
15g.34792112T>ACA489419538ACTC1,GJD2-DTn.892A>T
c.786A>T (p.Thr262=)
n.880A>T
n.866A>T
n.476A>T
n.285A>T
n.299+14681T>A
dbSNP
15g.34792112T>CCA489419535ACTC1,GJD2-DTn.892A>G
c.786A>G (p.Thr262=)
n.880A>G
n.866A>G
n.476A>G
n.285A>G
n.299+14681T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792112T>GCA489419533ACTC1,GJD2-DTn.892A>C
c.786A>C (p.Thr262=)
n.880A>C
n.866A>C
n.476A>C
n.285A>C
n.299+14681T>G
15g.34792112T=CA2169207503ACTC1,GJD2-DTn.892A=
c.786A= (p.Thr262=)
n.880A=
n.866A=
n.476A=
n.285A=
n.299+14681T=
15g.34792113G>ACA391629733ACTC1,GJD2-DTn.891C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.879C>T
n.865C>T
n.475C>T
n.284C>T
n.299+14682G>A
15g.34792113G>CCA391629734ACTC1,GJD2-DTn.891C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.879C>G
n.865C>G
n.475C>G
n.284C>G
n.299+14682G>C
15g.34792113G>TCA391629735ACTC1,GJD2-DTn.891C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.879C>A
n.865C>A
n.475C>A
n.284C>A
n.299+14682G>T
15g.34792114T>ACA16614344ACTC1,GJD2-DTn.890A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.878A>T
n.864A>T
n.474A>T
n.283A>T
n.299+14683T>A
ClinVar dbSNP
15g.34792114T>CCA391629736ACTC1,GJD2-DTn.890A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.878A>G
n.864A>G
n.474A>G
n.283A>G
n.299+14683T>C
15g.34792114T>GCA391629737ACTC1,GJD2-DTn.890A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.878A>C
n.864A>C
n.474A>C
n.283A>C
n.299+14683T>G
15g.34792114T=CA2169207510ACTC1,GJD2-DTn.890A=
c.784A= (p.Thr262=)
n.878A=
n.864A=
n.474A=
n.283A=
n.299+14683T=
15g.34792115C>ACA391629738ACTC1,GJD2-DTn.889G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.877G>T
n.863G>T
n.473G>T
n.282G>T
n.299+14684C>A
15g.34792115C>GCA391629739ACTC1,GJD2-DTn.889G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.877G>C
n.863G>C
n.473G>C
n.282G>C
n.299+14684C>G
15g.34792115C>TCA489419547ACTC1,GJD2-DTn.889G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
n.877G>A
n.863G>A
n.473G>A
n.282G>A
n.299+14684C>T
15g.34792116T>ACA391629740ACTC1,GJD2-DTn.888A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.876A>T
n.862A>T
n.472A>T
n.281A>T
n.299+14685T>A
15g.34792116T>CCA391629741ACTC1,GJD2-DTn.888A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.876A>G
n.862A>G
n.472A>G
n.281A>G
n.299+14685T>C
15g.34792116T>GCA391629742ACTC1,GJD2-DTn.888A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.876A>C
n.862A>C
n.472A>C
n.281A>C
n.299+14685T>G
15g.34792117C>ACA391629746ACTC1,GJD2-DTn.887G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.875G>T
n.861G>T
n.471G>T
n.280G>T
n.299+14686C>A
15g.34792117C>GCA391629744ACTC1,GJD2-DTn.887G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.875G>C
n.861G>C
n.471G>C
n.280G>C
n.299+14686C>G
15g.34792117C>TCA391629745ACTC1,GJD2-DTn.887G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.875G>A
n.861G>A
n.471G>A
n.280G>A
n.299+14686C>T
15g.34792118A>CCA489419557ACTC1,GJD2-DTn.886T>G
c.780T>G (p.Pro260=)
n.874T>G
n.860T>G
n.470T>G
n.279T>G
n.299+14687A>C
15g.34792118A>GCA489419560ACTC1,GJD2-DTn.886T>C
c.780T>C (p.Pro260=)
n.874T>C
n.860T>C
n.470T>C
n.279T>C
n.299+14687A>G
15g.34792118A>TCA489419562ACTC1,GJD2-DTn.886T>A
c.780T>A (p.Pro260=)
n.874T>A
n.860T>A
n.470T>A
n.279T>A
n.299+14687A>T
15g.34792119G>ACA391629747ACTC1,GJD2-DTn.885C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.873C>T
n.859C>T
n.469C>T
n.278C>T
n.299+14688G>A
15g.34792119G>CCA391629748ACTC1,GJD2-DTn.885C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.873C>G
n.859C>G
n.469C>G
n.278C>G
n.299+14688G>C
15g.34792119G>TCA391629749ACTC1,GJD2-DTn.885C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
n.873C>A
n.859C>A
n.469C>A
n.278C>A
n.299+14688G>T
15g.34792120delCA2627662891ACTC1,GJD2-DTn.885del
c.779del (p.Pro260LeufsTer26)
n.873del
n.859del
n.469del
n.278del
n.299+14689del
gnomAD v4
15g.34792120G>ACA391629752ACTC1,GJD2-DTn.884C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.872C>T
n.858C>T
n.468C>T
n.277C>T
n.299+14689G>A
ClinVar
15g.34792120G>CCA391629754ACTC1,GJD2-DTn.884C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.872C>G
n.858C>G
n.468C>G
n.277C>G
n.299+14689G>C
ClinVar
15g.34792120G>TCA391629755ACTC1,GJD2-DTn.884C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.872C>A
n.858C>A
n.468C>A
n.277C>A
n.299+14689G>T
15g.34792121A>CCA391629758ACTC1,GJD2-DTn.883T>G
c.777T>G (p.Cys259Trp)
n.871T>G
n.857T>G
n.467T>G
n.276T>G
n.299+14690A>C
15g.34792121A>GCA489419577ACTC1,GJD2-DTn.883T>C
c.777T>C (p.Cys259=)
n.871T>C
n.857T>C
n.467T>C
n.276T>C
n.299+14690A>G
15g.34792121A>TCA391629759ACTC1,GJD2-DTn.883T>A
c.777T>A (p.Cys259Ter)
n.871T>A
n.857T>A
n.467T>A
n.276T>A
n.299+14690A>T
15g.34792122C>ACA391629761ACTC1,GJD2-DTn.882G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.870G>T
n.856G>T
n.466G>T
n.275G>T
n.299+14691C>A
15g.34792122C=CA2169207519ACTC1,GJD2-DTn.882G=
c.776G= (p.Cys259=)
n.870G=
n.856G=
n.466G=
n.275G=
n.299+14691C=
15g.34792122C>GCA019913ACTC1,GJD2-DTn.882G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
n.870G>C
n.856G>C
n.466G>C
n.275G>C
n.299+14691C>G
dbSNP
15g.34792122C>TCA391629764ACTC1,GJD2-DTn.882G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
n.870G>A
n.856G>A
n.466G>A
n.275G>A
n.299+14691C>T
15g.34792123A>CCA391629765ACTC1,GJD2-DTn.881T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
n.869T>G
n.855T>G
n.465T>G
n.274T>G
n.299+14692A>C
15g.34792123A>GCA391629768ACTC1,GJD2-DTn.881T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
n.869T>C
n.855T>C
n.465T>C
n.274T>C
n.299+14692A>G
15g.34792123A>TCA391629770ACTC1,GJD2-DTn.881T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.869T>A
n.855T>A
n.465T>A
n.274T>A
n.299+14692A>T
15g.34792124G>ACA489419585ACTC1,GJD2-DTn.880C>T
c.774C>T (p.Arg258=)
n.868C>T
n.854C>T
n.464C>T
n.273C>T
n.299+14693G>A
15g.34792124G>CCA489419583ACTC1,GJD2-DTn.880C>G
c.774C>G (p.Arg258=)
n.868C>G
n.854C>G
n.464C>G
n.273C>G
n.299+14693G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792124G=CA2169207525ACTC1,GJD2-DTn.880C=
c.774C= (p.Arg258=)
n.868C=
n.854C=
n.464C=
n.273C=
n.299+14693G=
15g.34792124G>TCA268661950ACTC1,GJD2-DTn.880C>A
c.774C>A (p.Arg258=)
n.868C>A
n.854C>A
n.464C>A
n.273C>A
n.299+14693G>T
dbSNP COSMIC
15g.34792125C>ACA391629775ACTC1,GJD2-DTn.879G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.867G>T
n.853G>T
n.463G>T
n.272G>T
n.299+14694C>A
15g.34792125C=CA2169207564ACTC1,GJD2-DTn.879G=
c.773G= (p.Arg258=)
n.867G=
n.853G=
n.463G=
n.272G=
n.299+14694C=
15g.34792125C>GCA391629773ACTC1,GJD2-DTn.879G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
n.867G>C
n.853G>C
n.463G>C
n.272G>C
n.299+14694C>G
15g.34792125C>TCA268661958ACTC1,GJD2-DTn.879G>A
c.773G>A (p.Arg258His)
n.867G>A
n.853G>A
n.463G>A
n.272G>A
n.299+14694C>T
dbSNP
15g.34792126G>ACA391629778ACTC1,GJD2-DTn.878C>T
c.772C>T (p.Arg258Cys)
n.866C>T
n.852C>T
n.462C>T
n.271C>T
n.299+14695G>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.34792126G>CCA391629780ACTC1,GJD2-DTn.878C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.866C>G
n.852C>G
n.462C>G
n.271C>G
n.299+14695G>C
15g.34792126G>TCA391629781ACTC1,GJD2-DTn.878C>A
c.772C>A (p.Arg258Ser)
n.866C>A
n.852C>A
n.462C>A
n.271C>A
n.299+14695G>T
COSMIC
15g.34792127G>ACA489419601ACTC1,GJD2-DTn.877C>T
c.771C>T (p.Phe257=)
n.865C>T
n.851C>T
n.461C>T
n.270C>T
n.299+14696G>A
15g.34792127G>CCA391629784ACTC1,GJD2-DTn.877C>G
c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.865C>G
n.851C>G
n.461C>G
n.270C>G
n.299+14696G>C
15g.34792127G>TCA391629786ACTC1,GJD2-DTn.877C>A
c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.865C>A
n.851C>A
n.461C>A
n.270C>A
n.299+14696G>T
15g.34792128A>CCA391629789ACTC1,GJD2-DTn.876T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.864T>G
n.850T>G
n.460T>G
n.269T>G
n.299+14697A>C
15g.34792128A>GCA391629790ACTC1,GJD2-DTn.876T>C
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.864T>C
n.850T>C
n.460T>C
n.269T>C
n.299+14697A>G
15g.34792128A>TCA391629792ACTC1,GJD2-DTn.876T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.864T>A
n.850T>A
n.460T>A
n.269T>A
n.299+14697A>T
15g.34792129delCA2627662892ACTC1,GJD2-DTn.876del
c.770del (p.Phe257SerfsTer29)
n.864del
n.850del
n.460del
n.269del
n.299+14698del
gnomAD v4
15g.34792129A=CA2169207569ACTC1,GJD2-DTn.875T=
c.769T= (p.Phe257=)
n.863T=
n.849T=
n.459T=
n.268T=
n.299+14698A=
15g.34792129A>CCA391629793ACTC1,GJD2-DTn.875T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.863T>G
n.849T>G
n.459T>G
n.268T>G
n.299+14698A>C
15g.34792129A>GCA019904ACTC1,GJD2-DTn.875T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.863T>C
n.849T>C
n.459T>C
n.268T>C
n.299+14698A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792129A>TCA391629795ACTC1,GJD2-DTn.875T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.863T>A
n.849T>A
n.459T>A
n.268T>A
n.299+14698A>T
15g.34792130G>ACA489419613ACTC1,GJD2-DTn.874C>T
c.768C>T (p.Arg256=)
n.862C>T
n.848C>T
n.458C>T
n.267C>T
n.299+14699G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792130G>CCA489419614ACTC1,GJD2-DTn.874C>G
c.768C>G (p.Arg256=)
n.862C>G
n.848C>G
n.458C>G
n.267C>G
n.299+14699G>C
15g.34792130G=CA2169207571ACTC1,GJD2-DTn.874C=
c.768C= (p.Arg256=)
n.862C=
n.848C=
n.458C=
n.267C=
n.299+14699G=
15g.34792130G>TCA489419616ACTC1,GJD2-DTn.874C>A
c.768C>A (p.Arg256=)
n.862C>A
n.848C>A
n.458C>A
n.267C>A
n.299+14699G>T
15g.34792131C>ACA391629798ACTC1,GJD2-DTn.873G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.861G>T
n.847G>T
n.457G>T
n.266G>T
n.299+14700C>A
15g.34792131C>GCA391629800ACTC1,GJD2-DTn.873G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.861G>C
n.847G>C
n.457G>C
n.266G>C
n.299+14700C>G
15g.34792131C>TCA391629802ACTC1,GJD2-DTn.873G>A
c.767G>A (p.Arg256His)
n.861G>A
n.847G>A
n.457G>A
n.266G>A
n.299+14700C>T
15g.34792132G>ACA391629806ACTC1,GJD2-DTn.872C>T
c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.860C>T
n.846C>T
n.456C>T
n.265C>T
n.299+14701G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792132G>CCA391629808ACTC1,GJD2-DTn.872C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.860C>G
n.846C>G
n.456C>G
n.265C>G
n.299+14701G>C
15g.34792132G=CA2169207576ACTC1,GJD2-DTn.872C=
c.766C= (p.Arg256=)
n.860C=
n.846C=
n.456C=
n.265C=
n.299+14701G=
15g.34792132G>TCA391629804ACTC1,GJD2-DTn.872C>A
c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.860C>A
n.846C>A
n.456C>A
n.265C>A
n.299+14701G>T
COSMIC
15g.34792133C>ACA391629811ACTC1,GJD2-DTn.871G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.859G>T
n.845G>T
n.455G>T
n.264G>T
n.299+14702C>A
15g.34792133C=CA2169207583ACTC1,GJD2-DTn.871G=
c.765G= (p.Glu255=)
n.859G=
n.845G=
n.455G=
n.264G=
n.299+14702C=
15g.34792133C>GCA391629813ACTC1,GJD2-DTn.871G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.859G>C
n.845G>C
n.455G>C
n.264G>C
n.299+14702C>G
15g.34792133C>TCA489419625ACTC1,GJD2-DTn.871G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.859G>A
n.845G>A
n.455G>A
n.264G>A
n.299+14702C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792134T>ACA391629816ACTC1,GJD2-DTn.870A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.858A>T
n.844A>T
n.454A>T
n.263A>T
n.299+14703T>A
15g.34792134T>CCA391629818ACTC1,GJD2-DTn.870A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.858A>G
n.844A>G
n.454A>G
n.263A>G
n.299+14703T>C
gnomAD v4
15g.34792134T>GCA391629819ACTC1,GJD2-DTn.870A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.858A>C
n.844A>C
n.454A>C
n.263A>C
n.299+14703T>G
15g.34792135C>ACA391629822ACTC1,GJD2-DTn.869G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.857G>T
n.843G>T
n.453G>T
n.262G>T
n.299+14704C>A
15g.34792135C>GCA391629824ACTC1,GJD2-DTn.869G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.857G>C
n.843G>C
n.453G>C
n.262G>C
n.299+14704C>G
15g.34792135C>TCA391629825ACTC1,GJD2-DTn.869G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.857G>A
n.843G>A
n.453G>A
n.262G>A
n.299+14704C>T
15g.34792136A=CA2169207588ACTC1,GJD2-DTn.868T=
c.762T= (p.Asn254=)
n.856T=
n.842T=
n.452T=
n.261T=
n.299+14705A=
15g.34792136A>CCA391629828ACTC1,GJD2-DTn.868T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.856T>G
n.842T>G
n.452T>G
n.261T>G
n.299+14705A>C
15g.34792136A>GCA489419643ACTC1,GJD2-DTn.868T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
n.856T>C
n.842T>C
n.452T>C
n.261T>C
n.299+14705A>G
dbSNP
15g.34792136A>TCA391629830ACTC1,GJD2-DTn.868T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.856T>A
n.842T>A
n.452T>A
n.261T>A
n.299+14705A>T
15g.34792137T>ACA391629832ACTC1,GJD2-DTn.867A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.855A>T
n.841A>T
n.451A>T
n.260A>T
n.299+14706T>A
15g.34792137T>CCA391629834ACTC1,GJD2-DTn.867A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.855A>G
n.841A>G
n.451A>G
n.260A>G
n.299+14706T>C
gnomAD v4
15g.34792137T>GCA391629835ACTC1,GJD2-DTn.867A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.855A>C
n.841A>C
n.451A>C
n.260A>C
n.299+14706T>G
15g.34792138T>ACA391629841ACTC1,GJD2-DTn.866A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.854A>T
n.840A>T
n.450A>T
n.259A>T
n.299+14707T>A
15g.34792138T>CCA391629837ACTC1,GJD2-DTn.866A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.854A>G
n.840A>G
n.450A>G
n.259A>G
n.299+14707T>C
15g.34792138T>GCA391629839ACTC1,GJD2-DTn.866A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
n.854A>C
n.840A>C
n.450A>C
n.259A>C
n.299+14707T>G
15g.34792139G>ACA489419658ACTC1,GJD2-DTn.865C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
n.853C>T
n.839C>T
n.449C>T
n.258C>T
n.299+14708G>A
dbSNP
15g.34792139G>CCA489419656ACTC1,GJD2-DTn.865C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
n.853C>G
n.839C>G
n.449C>G
n.258C>G
n.299+14708G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792139G=CA2169207592ACTC1,GJD2-DTn.865C=
c.759C= (p.Gly253=)
n.853C=
n.839C=
n.449C=
n.258C=
n.299+14708G=
15g.34792139G>TCA489419659ACTC1,GJD2-DTn.865C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
n.853C>A
n.839C>A
n.449C>A
n.258C>A
n.299+14708G>T
15g.34792140C>ACA391629844ACTC1,GJD2-DTn.864G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.852G>T
n.838G>T
n.448G>T
n.257G>T
n.299+14709C>A
ClinVar dbSNP
15g.34792140C>GCA391629845ACTC1,GJD2-DTn.864G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.852G>C
n.838G>C
n.448G>C
n.257G>C
n.299+14709C>G
ClinVar
15g.34792140C>TCA391629848ACTC1,GJD2-DTn.864G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.852G>A
n.838G>A
n.448G>A
n.257G>A
n.299+14709C>T
15g.34792141C>ACA391629849ACTC1,GJD2-DTn.863G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.851G>T
n.837G>T
n.447G>T
n.256G>T
n.299+14710C>A
15g.34792141C>GCA391629851ACTC1,GJD2-DTn.863G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.851G>C
n.837G>C
n.447G>C
n.256G>C
n.299+14710C>G
15g.34792141C>TCA391629853ACTC1,GJD2-DTn.863G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.851G>A
n.837G>A
n.447G>A
n.256G>A
n.299+14710C>T
15g.34792142A=CA2169207599ACTC1,GJD2-DTn.862T=
c.756T= (p.Ile252=)
n.850T=
n.836T=
n.446T=
n.255T=
n.299+14711A=
15g.34792142A>CCA019899ACTC1,GJD2-DTn.862T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
n.850T>G
n.836T>G
n.446T>G
n.255T>G
n.299+14711A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792142A>GCA042603ACTC1,GJD2-DTn.862T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
n.850T>C
n.836T>C
n.446T>C
n.255T>C
n.299+14711A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792142A>TCA489419678ACTC1,GJD2-DTn.862T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
n.850T>A
n.836T>A
n.446T>A
n.255T>A
n.299+14711A>T
gnomAD v4
15g.34792143A=CA2169207608ACTC1,GJD2-DTn.861T=
c.755T= (p.Ile252=)
n.849T=
n.835T=
n.445T=
n.254T=
n.299+14712A=
15g.34792143A>CCA391629858ACTC1,GJD2-DTn.861T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.849T>G
n.835T>G
n.445T>G
n.254T>G
n.299+14712A>C
15g.34792143A>GCA019894ACTC1,GJD2-DTn.861T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.849T>C
n.835T>C
n.445T>C
n.254T>C
n.299+14712A>G
ClinVar dbSNP
15g.34792143A>TCA391629860ACTC1,GJD2-DTn.861T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.849T>A
n.835T>A
n.445T>A
n.254T>A
n.299+14712A>T
15g.34792144T>ACA391629862ACTC1,GJD2-DTn.860A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.848A>T
n.834A>T
n.444A>T
n.253A>T
n.299+14713T>A
15g.34792144T>CCA391629866ACTC1,GJD2-DTn.860A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.848A>G
n.834A>G
n.444A>G
n.253A>G
n.299+14713T>C
15g.34792144T>GCA391629864ACTC1,GJD2-DTn.860A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.848A>C
n.834A>C
n.444A>C
n.253A>C
n.299+14713T>G
15g.34792145A=CA2169207615ACTC1,GJD2-DTn.859T=
c.753T= (p.Thr251=)
n.847T=
n.833T=
n.443T=
n.252T=
n.299+14714A=
15g.34792145A>CCA489419688ACTC1,GJD2-DTn.859T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
n.847T>G
n.833T>G
n.443T>G
n.252T>G
n.299+14714A>C
ClinVar dbSNP
15g.34792145A>GCA489419695ACTC1,GJD2-DTn.859T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
n.847T>C
n.833T>C
n.443T>C
n.252T>C
n.299+14714A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34792145A>TCA489419694ACTC1,GJD2-DTn.859T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
n.847T>A
n.833T>A
n.443T>A
n.252T>A
n.299+14714A>T
15g.34792146G>ACA391629869ACTC1,GJD2-DTn.858C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.846C>T
n.832C>T
n.442C>T
n.251C>T
n.299+14715G>A
ClinVar
15g.34792146G>CCA391629871ACTC1,GJD2-DTn.858C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.846C>G
n.832C>G
n.442C>G
n.251C>G
n.299+14715G>C
gnomAD v4
15g.34792146G>TCA391629870ACTC1,GJD2-DTn.858C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.846C>A
n.832C>A
n.442C>A
n.251C>A
n.299+14715G>T
15g.34792147T>ACA391629876ACTC1,GJD2-DTn.857A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.845A>T
n.831A>T
n.441A>T
n.250A>T
n.299+14716T>A
15g.34792147T>CCA019889ACTC1,GJD2-DTn.857A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.845A>G
n.831A>G
n.441A>G
n.250A>G
n.299+14716T>C
ClinVar dbSNP
15g.34792147T>GCA391629879ACTC1,GJD2-DTn.857A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.845A>C
n.831A>C
n.441A>C
n.250A>C
n.299+14716T>G
15g.34792147T=CA2169207629ACTC1,GJD2-DTn.857A=
c.751A= (p.Thr251=)
n.845A=
n.831A=
n.441A=
n.250A=
n.299+14716T=
15g.34792148G>ACA489419704ACTC1,GJD2-DTn.856C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
n.844C>T
n.830C>T
n.440C>T
n.249C>T
n.299+14717G>A
15g.34792148G>CCA391629885ACTC1,GJD2-DTn.856C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
n.844C>G
n.830C>G
n.440C>G
n.249C>G
n.299+14717G>C
15g.34792148G=CA2169207634ACTC1,GJD2-DTn.856C=
c.750C= (p.Ile250=)
n.844C=
n.830C=
n.440C=
n.249C=
n.299+14717G=
15g.34792148G>TCA489419703ACTC1,GJD2-DTn.856C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
n.844C>A
n.830C>A
n.440C>A
n.249C>A
n.299+14717G>T
dbSNP
15g.34792149A>CCA391629887ACTC1,GJD2-DTn.855T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.843T>G
n.829T>G
n.439T>G
n.248T>G
n.299+14718A>C
15g.34792149A>GCA391629889ACTC1,GJD2-DTn.855T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.843T>C
n.829T>C
n.439T>C
n.248T>C
n.299+14718A>G
gnomAD v4
15g.34792149A>TCA391629894ACTC1,GJD2-DTn.855T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.843T>A
n.829T>A
n.439T>A
n.248T>A
n.299+14718A>T
15g.34792150T>ACA391629905ACTC1,GJD2-DTn.854A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.842A>T
n.828A>T
n.438A>T
n.247A>T
n.299+14719T>A
15g.34792150T>CCA391629907ACTC1,GJD2-DTn.854A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.842A>G
n.828A>G
n.438A>G
n.247A>G
n.299+14719T>C
15g.34792150T>GCA391629910ACTC1,GJD2-DTn.854A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.842A>C
n.828A>C
n.438A>C
n.247A>C
n.299+14719T>G
15g.34792151G>ACA489419713ACTC1,GJD2-DTn.853C>T
c.747C>T (p.Val249=)
n.841C>T
n.827C>T
n.437C>T
n.246C>T
n.299+14720G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792151G>CCA489419710ACTC1,GJD2-DTn.853C>G
c.747C>G (p.Val249=)
n.841C>G
n.827C>G
n.437C>G
n.246C>G
n.299+14720G>C
15g.34792151G=CA2169207644ACTC1,GJD2-DTn.853C=
c.747C= (p.Val249=)
n.841C=
n.827C=
n.437C=
n.246C=
n.299+14720G=
15g.34792151G>TCA489419715ACTC1,GJD2-DTn.853C>A
c.747C>A (p.Val249=)
n.841C>A
n.827C>A
n.437C>A
n.246C>A
n.299+14720G>T

Number of alleles fetched