Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792002G>T | CA2575670181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002C>A c.808+88C>A (n.808+88C>A) n.902+88C>A n.888+88C>A n.498+88C>A n.395C>A n.299+14571G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792004del | CA2575670180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002del c.808+88del (n.808+88del) n.902+88del n.888+88del n.498+88del n.395del n.299+14573del | |
15 | g.34792003G>A | CA489419414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>T c.808+87C>T (n.808+87C>T) n.902+87C>T n.888+87C>T n.498+87C>T n.394C>T n.299+14572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792003G= | CA2169207307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C= c.808+87C= (n.808+87C=) n.902+87C= n.888+87C= n.498+87C= n.394C= n.299+14572G= | |
15 | g.34792003G>T | CA2627662853 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>A c.808+87C>A (n.808+87C>A) n.902+87C>A n.888+87C>A n.498+87C>A n.394C>A n.299+14572G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792004G>A | CA2169207329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>T c.808+86C>T (n.808+86C>T) n.902+86C>T n.888+86C>T n.498+86C>T n.393C>T n.299+14573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792004G>C | CA2627662854 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>G c.808+86C>G (n.808+86C>G) n.902+86C>G n.888+86C>G n.498+86C>G n.393C>G n.299+14573G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792004G= | CA2169207327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C= c.808+86C= (n.808+86C=) n.902+86C= n.888+86C= n.498+86C= n.393C= n.299+14573G= | |
15 | g.34792004G>T | CA2575670182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>A c.808+86C>A (n.808+86C>A) n.902+86C>A n.888+86C>A n.498+86C>A n.393C>A n.299+14573G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792005C>A | CA2627662855 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>T c.808+85G>T (n.808+85G>T) n.902+85G>T n.888+85G>T n.498+85G>T n.392G>T n.299+14574C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792005C= | CA2169207333 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G= c.808+85G= (n.808+85G=) n.902+85G= n.888+85G= n.498+85G= n.392G= n.299+14574C= | |
15 | g.34792005C>T | CA712279400 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>A c.808+85G>A (n.808+85G>A) n.902+85G>A n.888+85G>A n.498+85G>A n.392G>A n.299+14574C>T | dbSNP |
15 | g.34792007T>G | CA2627662856 | ACTC1,GJD2-DT | n.997A>C c.808+83A>C (n.808+83A>C) n.902+83A>C n.888+83A>C n.498+83A>C n.390A>C n.299+14576T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792009T>C | CA712279401 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A>G c.808+81A>G (n.808+81A>G) n.902+81A>G n.888+81A>G n.498+81A>G n.388A>G n.299+14578T>C | dbSNP |
15 | g.34792009T= | CA2169207336 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A= c.808+81A= (n.808+81A=) n.902+81A= n.888+81A= n.498+81A= n.388A= n.299+14578T= | |
15 | g.34792010T>A | CA2803722701 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>T c.808+80A>T (n.808+80A>T) n.902+80A>T n.888+80A>T n.498+80A>T n.387A>T n.299+14579T>A | |
15 | g.34792010T>G | CA2627662857 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>C c.808+80A>C (n.808+80A>C) n.902+80A>C n.888+80A>C n.498+80A>C n.387A>C n.299+14579T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792011G>T | CA2575670183 | ACTC1,GJD2-DT | n.993C>A c.808+79C>A (n.808+79C>A) n.902+79C>A n.888+79C>A n.498+79C>A n.386C>A n.299+14580G>T | |
15 | g.34792013G>A | CA2627662858 | ACTC1,GJD2-DT | n.991C>T c.808+77C>T (n.808+77C>T) n.902+77C>T n.888+77C>T n.498+77C>T n.384C>T n.299+14582G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792014C>A | CA968569927 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>T c.808+76G>T (n.808+76G>T) n.902+76G>T n.888+76G>T n.498+76G>T n.383G>T n.299+14583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792014C= | CA2169207341 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G= c.808+76G= (n.808+76G=) n.902+76G= n.888+76G= n.498+76G= n.383G= n.299+14583C= | |
15 | g.34792014C>G | CA14129744 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>C c.808+76G>C (n.808+76G>C) n.902+76G>C n.888+76G>C n.498+76G>C n.383G>C n.299+14583C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792014C>T | CA2580604063 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>A c.808+76G>A (n.808+76G>A) n.902+76G>A n.888+76G>A n.498+76G>A n.383G>A n.299+14583C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792015C= | CA2169207346 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G= c.808+75G= (n.808+75G=) n.902+75G= n.888+75G= n.498+75G= n.382G= n.299+14584C= | |
15 | g.34792015C>T | CA2169207350 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G>A c.808+75G>A (n.808+75G>A) n.902+75G>A n.888+75G>A n.498+75G>A n.382G>A n.299+14584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792019T>C | CA2169207352 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A>G c.808+71A>G (n.808+71A>G) n.902+71A>G n.888+71A>G n.498+71A>G n.378A>G n.299+14588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792019T= | CA2169207351 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A= c.808+71A= (n.808+71A=) n.902+71A= n.888+71A= n.498+71A= n.378A= n.299+14588T= | |
15 | g.34792021G>T | CA2627662859 | ACTC1,GJD2-DT | n.983C>A c.808+69C>A (n.808+69C>A) n.902+69C>A n.888+69C>A n.498+69C>A n.376C>A n.299+14590G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792021_34792022insGTCCT | CA2627662860 | ACTC1,GJD2-DT | n.982_983insAGGAC c.808+68_808+69insAGGAC (n.808+68_808+69insAGGAC) n.902+68_902+69insAGGAC n.888+68_888+69insAGGAC n.498+68_498+69insAGGAC n.375_376insAGGAC n.299+14590_299+14591insGTCCT | gnomAD v4 |
15 | g.34792022A>G | CA2627662861 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>C c.808+68T>C (n.808+68T>C) n.902+68T>C n.888+68T>C n.498+68T>C n.375T>C n.299+14591A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792022A>T | CA2627662862 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>A c.808+68T>A (n.808+68T>A) n.902+68T>A n.888+68T>A n.498+68T>A n.375T>A n.299+14591A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792027A>G | CA2575670184 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>C c.808+63T>C (n.808+63T>C) n.902+63T>C n.888+63T>C n.498+63T>C n.370T>C n.299+14596A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792027A>T | CA655827103 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>A c.808+63T>A (n.808+63T>A) n.902+63T>A n.888+63T>A n.498+63T>A n.370T>A n.299+14596A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792029T>C | CA968569929 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A>G c.808+61A>G (n.808+61A>G) n.902+61A>G n.888+61A>G n.498+61A>G n.368A>G n.299+14598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792029T= | CA2169207353 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A= c.808+61A= (n.808+61A=) n.902+61A= n.888+61A= n.498+61A= n.368A= n.299+14598T= | |
15 | g.34792030C>A | CA268661786 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>T c.808+60G>T (n.808+60G>T) n.902+60G>T n.888+60G>T n.498+60G>T n.367G>T n.299+14599C>A | dbSNP |
15 | g.34792030C= | CA2169207356 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G= c.808+60G= (n.808+60G=) n.902+60G= n.888+60G= n.498+60G= n.367G= n.299+14599C= | |
15 | g.34792030C>T | CA2627662863 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>A c.808+60G>A (n.808+60G>A) n.902+60G>A n.888+60G>A n.498+60G>A n.367G>A n.299+14599C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792031T>C | CA2627662864 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>G c.808+59A>G (n.808+59A>G) n.902+59A>G n.888+59A>G n.498+59A>G n.366A>G n.299+14600T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792031T>G | CA2627662865 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>C c.808+59A>C (n.808+59A>C) n.902+59A>C n.888+59A>C n.498+59A>C n.366A>C n.299+14600T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792032G>A | CA2627662867 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>T c.808+58C>T (n.808+58C>T) n.902+58C>T n.888+58C>T n.498+58C>T n.365C>T n.299+14601G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792032G>T | CA2627662868 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>A c.808+58C>A (n.808+58C>A) n.902+58C>A n.888+58C>A n.498+58C>A n.365C>A n.299+14601G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792034del | CA2627662866 | ACTC1,GJD2-DT | n.972del c.808+58del (n.808+58del) n.902+58del n.888+58del n.498+58del n.365del n.299+14603del | gnomAD v4 |
15 | g.34792033G>A | CA2627662870 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>T c.808+57C>T (n.808+57C>T) n.902+57C>T n.888+57C>T n.498+57C>T n.364C>T n.299+14602G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792033G>T | CA2627662869 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>A c.808+57C>A (n.808+57C>A) n.902+57C>A n.888+57C>A n.498+57C>A n.364C>A n.299+14602G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792034G>A | CA2627662871 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>T c.808+56C>T (n.808+56C>T) n.902+56C>T n.888+56C>T n.498+56C>T n.363C>T n.299+14603G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792034G= | CA2169207358 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C= c.808+56C= (n.808+56C=) n.902+56C= n.888+56C= n.498+56C= n.363C= n.299+14603G= | |
15 | g.34792034G>T | CA268661810 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>A c.808+56C>A (n.808+56C>A) n.902+56C>A n.888+56C>A n.498+56C>A n.363C>A n.299+14603G>T | dbSNP |
15 | g.34792035A>G | CA2627662873 | ACTC1,GJD2-DT | n.969T>C c.808+55T>C (n.808+55T>C) n.902+55T>C n.888+55T>C n.498+55T>C n.362T>C n.299+14604A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
15 | g.34792036G>T | CA2575670185 | ACTC1,GJD2-DT | n.968C>A c.808+54C>A (n.808+54C>A) n.902+54C>A n.888+54C>A n.498+54C>A n.361C>A n.299+14605G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792038C>A | CA2627662874 | ACTC1,GJD2-DT | n.966G>T c.808+52G>T (n.808+52G>T) n.902+52G>T n.888+52G>T n.498+52G>T n.359G>T n.299+14607C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792039C= | CA2169207359 | ACTC1,GJD2-DT | n.965G= c.808+51G= (n.808+51G=) n.902+51G= n.888+51G= n.498+51G= n.358G= n.299+14608C= | |
15 | g.34792039C>T | CA617197294 | ACTC1,GJD2-DT | n.965G>A c.808+51G>A (n.808+51G>A) n.902+51G>A n.888+51G>A n.498+51G>A n.358G>A n.299+14608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792040C>A | CA2627662875 | ACTC1,GJD2-DT | n.964G>T c.808+50G>T (n.808+50G>T) n.902+50G>T n.888+50G>T n.498+50G>T n.357G>T n.299+14609C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792041T>C | CA042739 | ACTC1,GJD2-DT | n.963A>G c.808+49A>G (n.808+49A>G) n.902+49A>G n.888+49A>G n.498+49A>G n.356A>G n.299+14610T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792041T= | CA2169207360 | ACTC1,GJD2-DT | n.963A= c.808+49A= (n.808+49A=) n.902+49A= n.888+49A= n.498+49A= n.356A= n.299+14610T= | |
15 | g.34792042A= | CA2169207361 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T= c.808+48T= (n.808+48T=) n.902+48T= n.888+48T= n.498+48T= n.355T= n.299+14611A= | |
15 | g.34792042A>G | CA2169207362 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T>C c.808+48T>C (n.808+48T>C) n.902+48T>C n.888+48T>C n.498+48T>C n.355T>C n.299+14611A>G | dbSNP |
15 | g.34792042A>T | CA2575670186 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T>A c.808+48T>A (n.808+48T>A) n.902+48T>A n.888+48T>A n.498+48T>A n.355T>A n.299+14611A>T | |
15 | g.34792044G= | CA2169207363 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C= c.808+46C= (n.808+46C=) n.902+46C= n.888+46C= n.498+46C= n.353C= n.299+14613G= | |
15 | g.34792044G>T | CA2627662876 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C>A c.808+46C>A (n.808+46C>A) n.902+46C>A n.888+46C>A n.498+46C>A n.353C>A n.299+14613G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792044_34792045insC | CA268661814 | ACTC1,GJD2-DT | n.959_960insG c.808+45_808+46insG (n.808+45_808+46insG) n.902+45_902+46insG n.888+45_888+46insG n.498+45_498+46insG n.352_353insG n.299+14613_299+14614insC | dbSNP |
15 | g.34792045A= | CA2169207366 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T= c.808+45T= (n.808+45T=) n.902+45T= n.888+45T= n.498+45T= n.352T= n.299+14614A= | |
15 | g.34792045A>G | CA2169207365 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T>C c.808+45T>C (n.808+45T>C) n.902+45T>C n.888+45T>C n.498+45T>C n.352T>C n.299+14614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792046T>A | CA2627662877 | ACTC1,GJD2-DT | n.958A>T c.808+44A>T (n.808+44A>T) n.902+44A>T n.888+44A>T n.498+44A>T n.351A>T n.299+14615T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792047T>A | CA042726 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>T c.808+43A>T (n.808+43A>T) n.902+43A>T n.888+43A>T n.498+43A>T n.350A>T n.299+14616T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792047T>G | CA042705 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>C c.808+43A>C (n.808+43A>C) n.902+43A>C n.888+43A>C n.498+43A>C n.350A>C n.299+14616T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792047T= | CA2169207372 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A= c.808+43A= (n.808+43A=) n.902+43A= n.888+43A= n.498+43A= n.350A= n.299+14616T= | |
15 | g.34792051A= | CA2169207377 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T= c.808+39T= (n.808+39T=) n.902+39T= n.888+39T= n.498+39T= n.346T= n.299+14620A= | |
15 | g.34792051A>G | CA2627662878 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>C c.808+39T>C (n.808+39T>C) n.902+39T>C n.888+39T>C n.498+39T>C n.346T>C n.299+14620A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792051A>T | CA042699 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>A c.808+39T>A (n.808+39T>A) n.902+39T>A n.888+39T>A n.498+39T>A n.346T>A n.299+14620A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792052G>A | CA2627662879 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>T c.808+38C>T (n.808+38C>T) n.902+38C>T n.888+38C>T n.498+38C>T n.345C>T n.299+14621G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792052G>T | CA2575670187 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>A c.808+38C>A (n.808+38C>A) n.902+38C>A n.888+38C>A n.498+38C>A n.345C>A n.299+14621G>T | |
15 | g.34792053G>A | CA2169207392 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C>T c.808+37C>T (n.808+37C>T) n.902+37C>T n.888+37C>T n.498+37C>T n.344C>T n.299+14622G>A | dbSNP |
15 | g.34792053G= | CA2169207390 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C= c.808+37C= (n.808+37C=) n.902+37C= n.888+37C= n.498+37C= n.344C= n.299+14622G= | |
15 | g.34792054G= | CA2169207393 | ACTC1,GJD2-DT | n.950C= c.808+36C= (n.808+36C=) n.902+36C= n.888+36C= n.498+36C= n.343C= n.299+14623G= | |
15 | g.34792058dup | CA617197295 | ACTC1,GJD2-DT | n.949dup c.808+35dup (n.808+35dup) n.902+35dup n.888+35dup n.498+35dup n.342dup n.299+14627dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792056A>C | CA2627662880 | ACTC1,GJD2-DT | n.948T>G c.808+34T>G (n.808+34T>G) n.902+34T>G n.888+34T>G n.498+34T>G n.341T>G n.299+14625A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792057A= | CA2169207395 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T= c.808+33T= (n.808+33T=) n.902+33T= n.888+33T= n.498+33T= n.340T= n.299+14626A= | |
15 | g.34792057A>G | CA712279409 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T>C c.808+33T>C (n.808+33T>C) n.902+33T>C n.888+33T>C n.498+33T>C n.340T>C n.299+14626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792059_34792060delinsTC | CA2169207396 | ACTC1,GJD2-DT | n.944_945delinsGA c.808+30_808+31delinsGA (n.808+30_808+31delinsGA) n.902+30_902+31delinsGA n.888+30_888+31delinsGA n.498+30_498+31delinsGA n.337_338delinsGA n.299+14628_299+14629delinsTC | |
15 | g.34792060del | CA042683 | ACTC1,GJD2-DT | n.944del c.808+30del (n.808+30del) n.902+30del n.888+30del n.498+30del n.337del n.299+14629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792060C>A | CA2627662881 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>T c.808+30G>T (n.808+30G>T) n.902+30G>T n.888+30G>T n.498+30G>T n.337G>T n.299+14629C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792060C= | CA2169207401 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G= c.808+30G= (n.808+30G=) n.902+30G= n.888+30G= n.498+30G= n.337G= n.299+14629C= | |
15 | g.34792060C>T | CA042689 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>A c.808+30G>A (n.808+30G>A) n.902+30G>A n.888+30G>A n.498+30G>A n.337G>A n.299+14629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792061G>A | CA042675 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C>T c.808+29C>T (n.808+29C>T) n.902+29C>T n.888+29C>T n.498+29C>T n.336C>T n.299+14630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792061G= | CA2169207406 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C= c.808+29C= (n.808+29C=) n.902+29C= n.888+29C= n.498+29C= n.336C= n.299+14630G= | |
15 | g.34792062T>C | CA712279418 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A>G c.808+28A>G (n.808+28A>G) n.902+28A>G n.888+28A>G n.498+28A>G n.335A>G n.299+14631T>C | dbSNP |
15 | g.34792062T= | CA2169207407 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A= c.808+28A= (n.808+28A=) n.902+28A= n.888+28A= n.498+28A= n.335A= n.299+14631T= | |
15 | g.34792064C>T | CA2566045236 | ACTC1,GJD2-DT | n.940G>A c.808+26G>A (n.808+26G>A) n.902+26G>A n.888+26G>A n.498+26G>A n.333G>A n.299+14633C>T | |
15 | g.34792065C>G | CA2627662882 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>C c.808+25G>C (n.808+25G>C) n.902+25G>C n.888+25G>C n.498+25G>C n.332G>C n.299+14634C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792065C>T | CA2531314812 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>A c.808+25G>A (n.808+25G>A) n.902+25G>A n.888+25G>A n.498+25G>A n.332G>A n.299+14634C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792066T>G | CA2627662883 | ACTC1,GJD2-DT | n.938A>C c.808+24A>C (n.808+24A>C) n.902+24A>C n.888+24A>C n.498+24A>C n.331A>C n.299+14635T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C>A | CA2627662884 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>T c.808+23G>T (n.808+23G>T) n.902+23G>T n.888+23G>T n.498+23G>T n.330G>T n.299+14636C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C= | CA2169207411 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G= c.808+23G= (n.808+23G=) n.902+23G= n.888+23G= n.498+23G= n.330G= n.299+14636C= | |
15 | g.34792067C>G | CA042664 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>C c.808+23G>C (n.808+23G>C) n.902+23G>C n.888+23G>C n.498+23G>C n.330G>C n.299+14636C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T>C | CA712279423 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A>G c.808+22A>G (n.808+22A>G) n.902+22A>G n.888+22A>G n.498+22A>G n.329A>G n.299+14637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T= | CA2169207415 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A= c.808+22A= (n.808+22A=) n.902+22A= n.888+22A= n.498+22A= n.329A= n.299+14637T= | |
15 | g.34792070C= | CA2169207418 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G= c.808+20G= (n.808+20G=) n.902+20G= n.888+20G= n.498+20G= n.327G= n.299+14639C= | |
15 | g.34792070C>T | CA617197296 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G>A c.808+20G>A (n.808+20G>A) n.902+20G>A n.888+20G>A n.498+20G>A n.327G>A n.299+14639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792071A= | CA2169207429 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T= c.808+19T= (n.808+19T=) n.902+19T= n.888+19T= n.498+19T= n.326T= n.299+14640A= | |
15 | g.34792071A>C | CA2627662885 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>G c.808+19T>G (n.808+19T>G) n.902+19T>G n.888+19T>G n.498+19T>G n.326T>G n.299+14640A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792071A>G | CA042650 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>C c.808+19T>C (n.808+19T>C) n.902+19T>C n.888+19T>C n.498+19T>C n.326T>C n.299+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792072C>T | CA2575670188 | ACTC1,GJD2-DT | n.932G>A c.808+18G>A (n.808+18G>A) n.902+18G>A n.888+18G>A n.498+18G>A n.325G>A n.299+14641C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792073C>T | CA2510109979 | ACTC1,GJD2-DT | n.931G>A c.808+17G>A (n.808+17G>A) n.902+17G>A n.888+17G>A n.498+17G>A n.324G>A n.299+14642C>T | |
15 | g.34792075G>A | CA617197297 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>T c.808+15C>T (n.808+15C>T) n.902+15C>T n.888+15C>T n.498+15C>T n.322C>T n.299+14644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G>C | CA042641 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>G c.808+15C>G (n.808+15C>G) n.902+15C>G n.888+15C>G n.498+15C>G n.322C>G n.299+14644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G= | CA2169207432 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C= c.808+15C= (n.808+15C=) n.902+15C= n.888+15C= n.498+15C= n.322C= n.299+14644G= | |
15 | g.34792075G>T | CA617197298 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>A c.808+15C>A (n.808+15C>A) n.902+15C>A n.888+15C>A n.498+15C>A n.322C>A n.299+14644G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34792076A>C | CA2575670189 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>G c.808+14T>G (n.808+14T>G) n.902+14T>G n.888+14T>G n.498+14T>G n.321T>G n.299+14645A>C | |
15 | g.34792076A>T | CA2627662886 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>A c.808+14T>A (n.808+14T>A) n.902+14T>A n.888+14T>A n.498+14T>A n.321T>A n.299+14645A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792077C>T | CA2627662887 | ACTC1,GJD2-DT | n.927G>A c.808+13G>A (n.808+13G>A) n.902+13G>A n.888+13G>A n.498+13G>A n.320G>A n.299+14646C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792079C>G | CA2627662888 | ACTC1,GJD2-DT | n.925G>C c.808+11G>C (n.808+11G>C) n.902+11G>C n.888+11G>C n.498+11G>C n.318G>C n.299+14648C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792081A>G | CA2575670190 | ACTC1,GJD2-DT | n.923T>C c.808+9T>C (n.808+9T>C) n.902+9T>C n.888+9T>C n.498+9T>C n.316T>C n.299+14650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792082C>A | CA2627662889 | ACTC1,GJD2-DT | n.922G>T c.808+8G>T (n.808+8G>T) n.902+8G>T n.888+8G>T n.498+8G>T n.315G>T n.299+14651C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792085C>T | CA2627662890 | ACTC1,GJD2-DT | n.919G>A c.808+5G>A (n.808+5G>A) n.902+5G>A n.888+5G>A n.498+5G>A n.312G>A n.299+14654C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792086T>C | CA2169207437 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A>G c.808+4A>G (n.808+4A>G) n.902+4A>G n.888+4A>G n.498+4A>G n.311A>G n.299+14655T>C | dbSNP |
15 | g.34792086T= | CA2169207441 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A= c.808+4A= (n.808+4A=) n.902+4A= n.888+4A= n.498+4A= n.311A= n.299+14655T= | |
15 | g.34792087C= | CA2169207457 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G= c.808+3G= (n.808+3G=) n.902+3G= n.888+3G= n.498+3G= n.310G= n.299+14656C= | |
15 | g.34792087C>T | CA019943 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G>A c.808+3G>A (n.808+3G>A) n.902+3G>A n.888+3G>A n.498+3G>A n.310G>A n.299+14656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792088A>C | CA391629678 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>G c.808+2T>G (n.808+2T>G) n.902+2T>G n.888+2T>G n.498+2T>G n.309T>G n.299+14657A>C | |
15 | g.34792088A>G | CA391629679 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>C c.808+2T>C (n.808+2T>C) n.902+2T>C n.888+2T>C n.498+2T>C n.309T>C n.299+14657A>G | |
15 | g.34792088A>T | CA391629680 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>A c.808+2T>A (n.808+2T>A) n.902+2T>A n.888+2T>A n.498+2T>A n.309T>A n.299+14657A>T | |
15 | g.34792089C>A | CA391629681 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>T c.808+1G>T (n.808+1G>T) n.902+1G>T n.888+1G>T n.498+1G>T n.308G>T n.299+14658C>A | |
15 | g.34792089C= | CA2169207465 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G= c.808+1G= (n.808+1G=) n.902+1G= n.888+1G= n.498+1G= n.308G= n.299+14658C= | |
15 | g.34792089C>G | CA019938 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>C c.808+1G>C (n.808+1G>C) n.902+1G>C n.888+1G>C n.498+1G>C n.308G>C n.299+14658C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792089C>T | CA391629682 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>A c.808+1G>A (n.808+1G>A) n.902+1G>A n.888+1G>A n.498+1G>A n.308G>A n.299+14658C>T | |
15 | g.34792090C>A | CA391629683 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.902G>T n.888G>T n.498G>T n.307G>T n.299+14659C>A | |
15 | g.34792090C>G | CA391629685 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.902G>C n.888G>C n.498G>C n.307G>C n.299+14659C>G | |
15 | g.34792090C>T | CA391629684 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.902G>A n.888G>A n.498G>A n.307G>A n.299+14659C>T | |
15 | g.34792091A>C | CA391629686 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>G c.807T>G (p.Ile269Met) n.901T>G n.887T>G n.497T>G n.306T>G n.299+14660A>C | |
15 | g.34792091A>G | CA489419446 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>C c.807T>C (p.Ile269=) n.901T>C n.887T>C n.497T>C n.306T>C n.299+14660A>G | |
15 | g.34792091A>T | CA489419449 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>A c.807T>A (p.Ile269=) n.901T>A n.887T>A n.497T>A n.306T>A n.299+14660A>T | |
15 | g.34792092A= | CA2169207471 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T= c.806T= (p.Ile269=) n.900T= n.886T= n.496T= n.305T= n.299+14661A= | |
15 | g.34792092A>C | CA391629687 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) n.900T>G n.886T>G n.496T>G n.305T>G n.299+14661A>C | |
15 | g.34792092A>G | CA019933 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) n.900T>C n.886T>C n.496T>C n.305T>C n.299+14661A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792092A>T | CA391629688 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) n.900T>A n.886T>A n.496T>A n.305T>A n.299+14661A>T | |
15 | g.34792093T>A | CA391629689 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) n.899A>T n.885A>T n.495A>T n.304A>T n.299+14662T>A | |
15 | g.34792093T>C | CA391629690 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>G c.805A>G (p.Ile269Val) n.899A>G n.885A>G n.495A>G n.304A>G n.299+14662T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792093T>G | CA391629691 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) n.899A>C n.885A>C n.495A>C n.304A>C n.299+14662T>G | |
15 | g.34792094G>A | CA489419452 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.898C>T n.884C>T n.494C>T n.303C>T n.299+14663G>A | |
15 | g.34792094G>C | CA391629693 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.898C>G n.884C>G n.494C>G n.303C>G n.299+14663G>C | |
15 | g.34792094G>T | CA391629692 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.898C>A n.884C>A n.494C>A n.303C>A n.299+14663G>T | |
15 | g.34792095A>C | CA391629694 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) n.897T>G n.883T>G n.493T>G n.302T>G n.299+14664A>C | |
15 | g.34792095A>G | CA391629695 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) n.897T>C n.883T>C n.493T>C n.302T>C n.299+14664A>G | |
15 | g.34792095A>T | CA391629696 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.897T>A n.883T>A n.493T>A n.302T>A n.299+14664A>T | |
15 | g.34792096A>C | CA391629697 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.896T>G n.882T>G n.492T>G n.301T>G n.299+14665A>C | |
15 | g.34792096A>G | CA391629698 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.896T>C n.882T>C n.492T>C n.301T>C n.299+14665A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792096A>T | CA391629699 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.896T>A n.882T>A n.492T>A n.301T>A n.299+14665A>T | |
15 | g.34792097G>A | CA489419466 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>T c.801C>T (p.Ser267=) n.895C>T n.881C>T n.491C>T n.300C>T n.299+14666G>A | dbSNP |
15 | g.34792097G>C | CA489419465 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>G c.801C>G (p.Ser267=) n.895C>G n.881C>G n.491C>G n.300C>G n.299+14666G>C | |
15 | g.34792097G= | CA2169207477 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C= c.801C= (p.Ser267=) n.895C= n.881C= n.491C= n.300C= n.299+14666G= | |
15 | g.34792097G>T | CA489419468 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>A c.801C>A (p.Ser267=) n.895C>A n.881C>A n.491C>A n.300C>A n.299+14666G>T | |
15 | g.34792098G>A | CA391629700 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) n.894C>T n.880C>T n.490C>T n.299C>T n.299+14667G>A | |
15 | g.34792098G>C | CA391629702 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) n.894C>G n.880C>G n.490C>G n.299C>G n.299+14667G>C | |
15 | g.34792098G>T | CA391629701 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.894C>A n.880C>A n.490C>A n.299C>A n.299+14667G>T | |
15 | g.34792099A>C | CA391629703 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) n.893T>G n.879T>G n.489T>G n.298T>G n.299+14668A>C | |
15 | g.34792099A>G | CA391629704 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) n.893T>C n.879T>C n.489T>C n.298T>C n.299+14668A>G | |
15 | g.34792099A>T | CA391629705 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) n.893T>A n.879T>A n.489T>A n.298T>A n.299+14668A>T | |
15 | g.34792100G>A | CA019923 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>T c.798C>T (p.Pro266=) n.892C>T n.878C>T n.488C>T n.297C>T n.299+14669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792100G>C | CA489419481 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>G c.798C>G (p.Pro266=) n.892C>G n.878C>G n.488C>G n.297C>G n.299+14669G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792100G= | CA2169207484 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C= c.798C= (p.Pro266=) n.892C= n.878C= n.488C= n.297C= n.299+14669G= | |
15 | g.34792100G>T | CA489419479 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>A c.798C>A (p.Pro266=) n.892C>A n.878C>A n.488C>A n.297C>A n.299+14669G>T | |
15 | g.34792101G>A | CA391629706 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.891C>T n.877C>T n.487C>T n.296C>T n.299+14670G>A | |
15 | g.34792101G>C | CA391629707 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.891C>G n.877C>G n.487C>G n.296C>G n.299+14670G>C | |
15 | g.34792101G>T | CA391629708 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>A c.797C>A (p.Pro266His) n.891C>A n.877C>A n.487C>A n.296C>A n.299+14670G>T | |
15 | g.34792102G>A | CA391629709 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.890C>T n.876C>T n.486C>T n.295C>T n.299+14671G>A | |
15 | g.34792102G>C | CA391629710 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.890C>G n.876C>G n.486C>G n.295C>G n.299+14671G>C | |
15 | g.34792102G>T | CA391629711 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.890C>A n.876C>A n.486C>A n.295C>A n.299+14671G>T |