Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791976C>A | CA712279388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1028G>T c.808+114G>T (n.808+114G>T) n.902+114G>T n.888+114G>T n.498+114G>T n.421G>T n.299+14545C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791976C= | CA2169207263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1028G= c.808+114G= (n.808+114G=) n.902+114G= n.888+114G= n.498+114G= n.421G= n.299+14545C= | |
15 | g.34791977C>T | CA2627662838 | ACTC1,GJD2-DT | n.1027G>A c.808+113G>A (n.808+113G>A) n.902+113G>A n.888+113G>A n.498+113G>A n.420G>A n.299+14546C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791981C>A | CA2627662839 | ACTC1,GJD2-DT | n.1023G>T c.808+109G>T (n.808+109G>T) n.902+109G>T n.888+109G>T n.498+109G>T n.416G>T n.299+14550C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791981C>G | CA2627662840 | ACTC1,GJD2-DT | n.1023G>C c.808+109G>C (n.808+109G>C) n.902+109G>C n.888+109G>C n.498+109G>C n.416G>C n.299+14550C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791982T>C | CA2627662841 | ACTC1,GJD2-DT | n.1022A>G c.808+108A>G (n.808+108A>G) n.902+108A>G n.888+108A>G n.498+108A>G n.415A>G n.299+14551T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791983A>G | CA2627662842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1021T>C c.808+107T>C (n.808+107T>C) n.902+107T>C n.888+107T>C n.498+107T>C n.414T>C n.299+14552A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791984T>C | CA268661754 | ACTC1,GJD2-DT | n.1020A>G c.808+106A>G (n.808+106A>G) n.902+106A>G n.888+106A>G n.498+106A>G n.413A>G n.299+14553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791984T= | CA2169207266 | ACTC1,GJD2-DT | n.1020A= c.808+106A= (n.808+106A=) n.902+106A= n.888+106A= n.498+106A= n.413A= n.299+14553T= | |
15 | g.34791985G>T | CA655827100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1019C>A c.808+105C>A (n.808+105C>A) n.902+105C>A n.888+105C>A n.498+105C>A n.412C>A n.299+14554G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791985_34791995delinsGACTTCTTTTA | CA2169207271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009_1019delinsTAAAAGAAGTC c.808+95_808+105delinsTAAAAGAAGTC (n.808+95_808+105delinsTAAAAGAAGTC) n.902+95_902+105delinsTAAAAGAAGTC n.888+95_888+105delinsTAAAAGAAGTC n.498+95_498+105delinsTAAAAGAAGTC n.402_412delinsTAAAAGAAGTC n.299+14554_299+14564delinsGACTTCTTTTA | |
15 | g.34791986A>C | CA2627662843 | ACTC1,GJD2-DT | n.1018T>G c.808+104T>G (n.808+104T>G) n.902+104T>G n.888+104T>G n.498+104T>G n.411T>G n.299+14555A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791989_34791998del | CA2169207274 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009_1018del c.808+95_808+104del (n.808+95_808+104del) n.902+95_902+104del n.888+95_888+104del n.498+95_498+104del n.402_411del n.299+14558_299+14567del | dbSNP |
15 | g.34791987C>A | CA2627662845 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>T c.808+103G>T (n.808+103G>T) n.902+103G>T n.888+103G>T n.498+103G>T n.410G>T n.299+14556C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791987C= | CA2169207281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G= c.808+103G= (n.808+103G=) n.902+103G= n.888+103G= n.498+103G= n.410G= n.299+14556C= | |
15 | g.34791987C>G | CA2627662844 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>C c.808+103G>C (n.808+103G>C) n.902+103G>C n.888+103G>C n.498+103G>C n.410G>C n.299+14556C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791987C>T | CA268661755 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>A c.808+103G>A (n.808+103G>A) n.902+103G>A n.888+103G>A n.498+103G>A n.410G>A n.299+14556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791989T>C | CA2169207289 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A>G c.808+101A>G (n.808+101A>G) n.902+101A>G n.888+101A>G n.498+101A>G n.408A>G n.299+14558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791989T>G | CA617197291 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A>C c.808+101A>C (n.808+101A>C) n.902+101A>C n.888+101A>C n.498+101A>C n.408A>C n.299+14558T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791989T= | CA2169207287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A= c.808+101A= (n.808+101A=) n.902+101A= n.888+101A= n.498+101A= n.408A= n.299+14558T= | |
15 | g.34791990C>A | CA2169207298 | ACTC1,GJD2-DT | n.1014G>T c.808+100G>T (n.808+100G>T) n.902+100G>T n.888+100G>T n.498+100G>T n.407G>T n.299+14559C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791990C= | CA2169207297 | ACTC1,GJD2-DT | n.1014G= c.808+100G= (n.808+100G=) n.902+100G= n.888+100G= n.498+100G= n.407G= n.299+14559C= | |
15 | g.34791990_34791993delinsCTTT | CA2169207292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1014delinsAAAG c.808+97_808+100delinsAAAG (n.808+97_808+100delinsAAAG) n.902+97_902+100delinsAAAG n.888+97_888+100delinsAAAG n.498+97_498+100delinsAAAG n.404_407delinsAAAG n.299+14559_299+14562delinsCTTT | |
15 | g.34791991T>G | CA617197293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013A>C c.808+99A>C (n.808+99A>C) n.902+99A>C n.888+99A>C n.498+99A>C n.406A>C n.299+14560T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791991T= | CA2169207300 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013A= c.808+99A= (n.808+99A=) n.902+99A= n.888+99A= n.498+99A= n.406A= n.299+14560T= | |
15 | g.34791994dup | CA2627662846 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013dup c.808+99dup (n.808+99dup) n.902+99dup n.888+99dup n.498+99dup n.406dup n.299+14563dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791994del | CA2627662847 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013del c.808+99del (n.808+99del) n.902+99del n.888+99del n.498+99del n.406del n.299+14563del | gnomAD v4 |
15 | g.34791992_34791994del | CA712279392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1013del c.808+97_808+99del (n.808+97_808+99del) n.902+97_902+99del n.888+97_888+99del n.498+97_498+99del n.404_406del n.299+14561_299+14563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791993T>A | CA268661757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>T c.808+97A>T (n.808+97A>T) n.902+97A>T n.888+97A>T n.498+97A>T n.404A>T n.299+14562T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791993T>G | CA2627662848 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>C c.808+97A>C (n.808+97A>C) n.902+97A>C n.888+97A>C n.498+97A>C n.404A>C n.299+14562T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791993T= | CA2169207303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A= c.808+97A= (n.808+97A=) n.902+97A= n.888+97A= n.498+97A= n.404A= n.299+14562T= | |
15 | g.34791995A>G | CA2838276395 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009T>C c.808+95T>C (n.808+95T>C) n.902+95T>C n.888+95T>C n.498+95T>C n.402T>C n.299+14564A>G | |
15 | g.34791995A>T | CA2627662849 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009T>A c.808+95T>A (n.808+95T>A) n.902+95T>A n.888+95T>A n.498+95T>A n.402T>A n.299+14564A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791996A= | CA2169207304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T= c.808+94T= (n.808+94T=) n.902+94T= n.888+94T= n.498+94T= n.401T= n.299+14565A= | |
15 | g.34791996A>G | CA2575670179 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>C c.808+94T>C (n.808+94T>C) n.902+94T>C n.888+94T>C n.498+94T>C n.401T>C n.299+14565A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791996A>T | CA712279394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>A c.808+94T>A (n.808+94T>A) n.902+94T>A n.888+94T>A n.498+94T>A n.401T>A n.299+14565A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791997C>A | CA2627662850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1007G>T c.808+93G>T (n.808+93G>T) n.902+93G>T n.888+93G>T n.498+93G>T n.400G>T n.299+14566C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791997C>T | CA2627662851 | ACTC1,GJD2-DT | n.1007G>A c.808+93G>A (n.808+93G>A) n.902+93G>A n.888+93G>A n.498+93G>A n.400G>A n.299+14566C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791999C>A | CA2627662852 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G>T c.808+91G>T (n.808+91G>T) n.902+91G>T n.888+91G>T n.498+91G>T n.398G>T n.299+14568C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791999C= | CA2169207305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G= c.808+91G= (n.808+91G=) n.902+91G= n.888+91G= n.498+91G= n.398G= n.299+14568C= | |
15 | g.34791999C>T | CA712279397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G>A c.808+91G>A (n.808+91G>A) n.902+91G>A n.888+91G>A n.498+91G>A n.398G>A n.299+14568C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792001A>G | CA2529028967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1003T>C c.808+89T>C (n.808+89T>C) n.902+89T>C n.888+89T>C n.498+89T>C n.396T>C n.299+14570A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792002G>T | CA2575670181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002C>A c.808+88C>A (n.808+88C>A) n.902+88C>A n.888+88C>A n.498+88C>A n.395C>A n.299+14571G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792004del | CA2575670180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002del c.808+88del (n.808+88del) n.902+88del n.888+88del n.498+88del n.395del n.299+14573del | |
15 | g.34792003G>A | CA489419414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>T c.808+87C>T (n.808+87C>T) n.902+87C>T n.888+87C>T n.498+87C>T n.394C>T n.299+14572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792003G= | CA2169207307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C= c.808+87C= (n.808+87C=) n.902+87C= n.888+87C= n.498+87C= n.394C= n.299+14572G= | |
15 | g.34792003G>T | CA2627662853 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>A c.808+87C>A (n.808+87C>A) n.902+87C>A n.888+87C>A n.498+87C>A n.394C>A n.299+14572G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792004G>A | CA2169207329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>T c.808+86C>T (n.808+86C>T) n.902+86C>T n.888+86C>T n.498+86C>T n.393C>T n.299+14573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792004G>C | CA2627662854 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>G c.808+86C>G (n.808+86C>G) n.902+86C>G n.888+86C>G n.498+86C>G n.393C>G n.299+14573G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792004G= | CA2169207327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C= c.808+86C= (n.808+86C=) n.902+86C= n.888+86C= n.498+86C= n.393C= n.299+14573G= | |
15 | g.34792004G>T | CA2575670182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>A c.808+86C>A (n.808+86C>A) n.902+86C>A n.888+86C>A n.498+86C>A n.393C>A n.299+14573G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792005C>A | CA2627662855 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>T c.808+85G>T (n.808+85G>T) n.902+85G>T n.888+85G>T n.498+85G>T n.392G>T n.299+14574C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792005C= | CA2169207333 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G= c.808+85G= (n.808+85G=) n.902+85G= n.888+85G= n.498+85G= n.392G= n.299+14574C= | |
15 | g.34792005C>T | CA712279400 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>A c.808+85G>A (n.808+85G>A) n.902+85G>A n.888+85G>A n.498+85G>A n.392G>A n.299+14574C>T | dbSNP |
15 | g.34792007T>G | CA2627662856 | ACTC1,GJD2-DT | n.997A>C c.808+83A>C (n.808+83A>C) n.902+83A>C n.888+83A>C n.498+83A>C n.390A>C n.299+14576T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792009T>C | CA712279401 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A>G c.808+81A>G (n.808+81A>G) n.902+81A>G n.888+81A>G n.498+81A>G n.388A>G n.299+14578T>C | dbSNP |
15 | g.34792009T= | CA2169207336 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A= c.808+81A= (n.808+81A=) n.902+81A= n.888+81A= n.498+81A= n.388A= n.299+14578T= | |
15 | g.34792010T>A | CA2803722701 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>T c.808+80A>T (n.808+80A>T) n.902+80A>T n.888+80A>T n.498+80A>T n.387A>T n.299+14579T>A | |
15 | g.34792010T>G | CA2627662857 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>C c.808+80A>C (n.808+80A>C) n.902+80A>C n.888+80A>C n.498+80A>C n.387A>C n.299+14579T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792011G>T | CA2575670183 | ACTC1,GJD2-DT | n.993C>A c.808+79C>A (n.808+79C>A) n.902+79C>A n.888+79C>A n.498+79C>A n.386C>A n.299+14580G>T | |
15 | g.34792013G>A | CA2627662858 | ACTC1,GJD2-DT | n.991C>T c.808+77C>T (n.808+77C>T) n.902+77C>T n.888+77C>T n.498+77C>T n.384C>T n.299+14582G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792014C>A | CA968569927 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>T c.808+76G>T (n.808+76G>T) n.902+76G>T n.888+76G>T n.498+76G>T n.383G>T n.299+14583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792014C= | CA2169207341 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G= c.808+76G= (n.808+76G=) n.902+76G= n.888+76G= n.498+76G= n.383G= n.299+14583C= | |
15 | g.34792014C>G | CA14129744 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>C c.808+76G>C (n.808+76G>C) n.902+76G>C n.888+76G>C n.498+76G>C n.383G>C n.299+14583C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792014C>T | CA2580604063 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>A c.808+76G>A (n.808+76G>A) n.902+76G>A n.888+76G>A n.498+76G>A n.383G>A n.299+14583C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792015C= | CA2169207346 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G= c.808+75G= (n.808+75G=) n.902+75G= n.888+75G= n.498+75G= n.382G= n.299+14584C= | |
15 | g.34792015C>T | CA2169207350 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G>A c.808+75G>A (n.808+75G>A) n.902+75G>A n.888+75G>A n.498+75G>A n.382G>A n.299+14584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792019T>C | CA2169207352 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A>G c.808+71A>G (n.808+71A>G) n.902+71A>G n.888+71A>G n.498+71A>G n.378A>G n.299+14588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792019T= | CA2169207351 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A= c.808+71A= (n.808+71A=) n.902+71A= n.888+71A= n.498+71A= n.378A= n.299+14588T= | |
15 | g.34792021G>T | CA2627662859 | ACTC1,GJD2-DT | n.983C>A c.808+69C>A (n.808+69C>A) n.902+69C>A n.888+69C>A n.498+69C>A n.376C>A n.299+14590G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792021_34792022insGTCCT | CA2627662860 | ACTC1,GJD2-DT | n.982_983insAGGAC c.808+68_808+69insAGGAC (n.808+68_808+69insAGGAC) n.902+68_902+69insAGGAC n.888+68_888+69insAGGAC n.498+68_498+69insAGGAC n.375_376insAGGAC n.299+14590_299+14591insGTCCT | gnomAD v4 |
15 | g.34792022A>G | CA2627662861 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>C c.808+68T>C (n.808+68T>C) n.902+68T>C n.888+68T>C n.498+68T>C n.375T>C n.299+14591A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792022A>T | CA2627662862 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>A c.808+68T>A (n.808+68T>A) n.902+68T>A n.888+68T>A n.498+68T>A n.375T>A n.299+14591A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792027A>G | CA2575670184 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>C c.808+63T>C (n.808+63T>C) n.902+63T>C n.888+63T>C n.498+63T>C n.370T>C n.299+14596A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792027A>T | CA655827103 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>A c.808+63T>A (n.808+63T>A) n.902+63T>A n.888+63T>A n.498+63T>A n.370T>A n.299+14596A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792029T>C | CA968569929 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A>G c.808+61A>G (n.808+61A>G) n.902+61A>G n.888+61A>G n.498+61A>G n.368A>G n.299+14598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792029T= | CA2169207353 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A= c.808+61A= (n.808+61A=) n.902+61A= n.888+61A= n.498+61A= n.368A= n.299+14598T= | |
15 | g.34792030C>A | CA268661786 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>T c.808+60G>T (n.808+60G>T) n.902+60G>T n.888+60G>T n.498+60G>T n.367G>T n.299+14599C>A | dbSNP |
15 | g.34792030C= | CA2169207356 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G= c.808+60G= (n.808+60G=) n.902+60G= n.888+60G= n.498+60G= n.367G= n.299+14599C= | |
15 | g.34792030C>T | CA2627662863 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>A c.808+60G>A (n.808+60G>A) n.902+60G>A n.888+60G>A n.498+60G>A n.367G>A n.299+14599C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792031T>C | CA2627662864 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>G c.808+59A>G (n.808+59A>G) n.902+59A>G n.888+59A>G n.498+59A>G n.366A>G n.299+14600T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792031T>G | CA2627662865 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>C c.808+59A>C (n.808+59A>C) n.902+59A>C n.888+59A>C n.498+59A>C n.366A>C n.299+14600T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792032G>A | CA2627662867 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>T c.808+58C>T (n.808+58C>T) n.902+58C>T n.888+58C>T n.498+58C>T n.365C>T n.299+14601G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792032G>T | CA2627662868 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>A c.808+58C>A (n.808+58C>A) n.902+58C>A n.888+58C>A n.498+58C>A n.365C>A n.299+14601G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792034del | CA2627662866 | ACTC1,GJD2-DT | n.972del c.808+58del (n.808+58del) n.902+58del n.888+58del n.498+58del n.365del n.299+14603del | gnomAD v4 |
15 | g.34792033G>A | CA2627662870 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>T c.808+57C>T (n.808+57C>T) n.902+57C>T n.888+57C>T n.498+57C>T n.364C>T n.299+14602G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792033G>T | CA2627662869 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>A c.808+57C>A (n.808+57C>A) n.902+57C>A n.888+57C>A n.498+57C>A n.364C>A n.299+14602G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792034G>A | CA2627662871 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>T c.808+56C>T (n.808+56C>T) n.902+56C>T n.888+56C>T n.498+56C>T n.363C>T n.299+14603G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792034G= | CA2169207358 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C= c.808+56C= (n.808+56C=) n.902+56C= n.888+56C= n.498+56C= n.363C= n.299+14603G= | |
15 | g.34792034G>T | CA268661810 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>A c.808+56C>A (n.808+56C>A) n.902+56C>A n.888+56C>A n.498+56C>A n.363C>A n.299+14603G>T | dbSNP |
15 | g.34792035A>G | CA2627662873 | ACTC1,GJD2-DT | n.969T>C c.808+55T>C (n.808+55T>C) n.902+55T>C n.888+55T>C n.498+55T>C n.362T>C n.299+14604A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
15 | g.34792036G>T | CA2575670185 | ACTC1,GJD2-DT | n.968C>A c.808+54C>A (n.808+54C>A) n.902+54C>A n.888+54C>A n.498+54C>A n.361C>A n.299+14605G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792038C>A | CA2627662874 | ACTC1,GJD2-DT | n.966G>T c.808+52G>T (n.808+52G>T) n.902+52G>T n.888+52G>T n.498+52G>T n.359G>T n.299+14607C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792039C= | CA2169207359 | ACTC1,GJD2-DT | n.965G= c.808+51G= (n.808+51G=) n.902+51G= n.888+51G= n.498+51G= n.358G= n.299+14608C= | |
15 | g.34792039C>T | CA617197294 | ACTC1,GJD2-DT | n.965G>A c.808+51G>A (n.808+51G>A) n.902+51G>A n.888+51G>A n.498+51G>A n.358G>A n.299+14608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792040C>A | CA2627662875 | ACTC1,GJD2-DT | n.964G>T c.808+50G>T (n.808+50G>T) n.902+50G>T n.888+50G>T n.498+50G>T n.357G>T n.299+14609C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792041T>C | CA042739 | ACTC1,GJD2-DT | n.963A>G c.808+49A>G (n.808+49A>G) n.902+49A>G n.888+49A>G n.498+49A>G n.356A>G n.299+14610T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792041T= | CA2169207360 | ACTC1,GJD2-DT | n.963A= c.808+49A= (n.808+49A=) n.902+49A= n.888+49A= n.498+49A= n.356A= n.299+14610T= | |
15 | g.34792042A= | CA2169207361 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T= c.808+48T= (n.808+48T=) n.902+48T= n.888+48T= n.498+48T= n.355T= n.299+14611A= | |
15 | g.34792042A>G | CA2169207362 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T>C c.808+48T>C (n.808+48T>C) n.902+48T>C n.888+48T>C n.498+48T>C n.355T>C n.299+14611A>G | dbSNP |
15 | g.34792042A>T | CA2575670186 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T>A c.808+48T>A (n.808+48T>A) n.902+48T>A n.888+48T>A n.498+48T>A n.355T>A n.299+14611A>T | |
15 | g.34792043dup | CA2840674301 | ACTC1,GJD2-DT | n.962dup c.808+48dup (n.808+48dup) n.902+48dup n.888+48dup n.498+48dup n.355dup n.299+14612dup | |
15 | g.34792043A>G | CA2838276396 | ACTC1,GJD2-DT | n.961T>C c.808+47T>C (n.808+47T>C) n.902+47T>C n.888+47T>C n.498+47T>C n.354T>C n.299+14612A>G | |
15 | g.34792044G= | CA2169207363 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C= c.808+46C= (n.808+46C=) n.902+46C= n.888+46C= n.498+46C= n.353C= n.299+14613G= | |
15 | g.34792044G>T | CA2627662876 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C>A c.808+46C>A (n.808+46C>A) n.902+46C>A n.888+46C>A n.498+46C>A n.353C>A n.299+14613G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792044_34792045insC | CA268661814 | ACTC1,GJD2-DT | n.959_960insG c.808+45_808+46insG (n.808+45_808+46insG) n.902+45_902+46insG n.888+45_888+46insG n.498+45_498+46insG n.352_353insG n.299+14613_299+14614insC | dbSNP |
15 | g.34792045A= | CA2169207366 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T= c.808+45T= (n.808+45T=) n.902+45T= n.888+45T= n.498+45T= n.352T= n.299+14614A= | |
15 | g.34792045A>G | CA2169207365 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T>C c.808+45T>C (n.808+45T>C) n.902+45T>C n.888+45T>C n.498+45T>C n.352T>C n.299+14614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792046T>A | CA2627662877 | ACTC1,GJD2-DT | n.958A>T c.808+44A>T (n.808+44A>T) n.902+44A>T n.888+44A>T n.498+44A>T n.351A>T n.299+14615T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792047T>A | CA042726 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>T c.808+43A>T (n.808+43A>T) n.902+43A>T n.888+43A>T n.498+43A>T n.350A>T n.299+14616T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792047T>G | CA042705 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>C c.808+43A>C (n.808+43A>C) n.902+43A>C n.888+43A>C n.498+43A>C n.350A>C n.299+14616T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792047T= | CA2169207372 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A= c.808+43A= (n.808+43A=) n.902+43A= n.888+43A= n.498+43A= n.350A= n.299+14616T= | |
15 | g.34792051A= | CA2169207377 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T= c.808+39T= (n.808+39T=) n.902+39T= n.888+39T= n.498+39T= n.346T= n.299+14620A= | |
15 | g.34792051A>G | CA2627662878 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>C c.808+39T>C (n.808+39T>C) n.902+39T>C n.888+39T>C n.498+39T>C n.346T>C n.299+14620A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792051A>T | CA042699 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>A c.808+39T>A (n.808+39T>A) n.902+39T>A n.888+39T>A n.498+39T>A n.346T>A n.299+14620A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792052G>A | CA2627662879 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>T c.808+38C>T (n.808+38C>T) n.902+38C>T n.888+38C>T n.498+38C>T n.345C>T n.299+14621G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792052G>T | CA2575670187 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>A c.808+38C>A (n.808+38C>A) n.902+38C>A n.888+38C>A n.498+38C>A n.345C>A n.299+14621G>T | |
15 | g.34792053G>A | CA2169207392 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C>T c.808+37C>T (n.808+37C>T) n.902+37C>T n.888+37C>T n.498+37C>T n.344C>T n.299+14622G>A | dbSNP |
15 | g.34792053G= | CA2169207390 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C= c.808+37C= (n.808+37C=) n.902+37C= n.888+37C= n.498+37C= n.344C= n.299+14622G= | |
15 | g.34792054G= | CA2169207393 | ACTC1,GJD2-DT | n.950C= c.808+36C= (n.808+36C=) n.902+36C= n.888+36C= n.498+36C= n.343C= n.299+14623G= | |
15 | g.34792058dup | CA617197295 | ACTC1,GJD2-DT | n.949dup c.808+35dup (n.808+35dup) n.902+35dup n.888+35dup n.498+35dup n.342dup n.299+14627dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792056A>C | CA2627662880 | ACTC1,GJD2-DT | n.948T>G c.808+34T>G (n.808+34T>G) n.902+34T>G n.888+34T>G n.498+34T>G n.341T>G n.299+14625A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792057A= | CA2169207395 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T= c.808+33T= (n.808+33T=) n.902+33T= n.888+33T= n.498+33T= n.340T= n.299+14626A= | |
15 | g.34792057A>G | CA712279409 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T>C c.808+33T>C (n.808+33T>C) n.902+33T>C n.888+33T>C n.498+33T>C n.340T>C n.299+14626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792059_34792060delinsTC | CA2169207396 | ACTC1,GJD2-DT | n.944_945delinsGA c.808+30_808+31delinsGA (n.808+30_808+31delinsGA) n.902+30_902+31delinsGA n.888+30_888+31delinsGA n.498+30_498+31delinsGA n.337_338delinsGA n.299+14628_299+14629delinsTC | |
15 | g.34792060del | CA042683 | ACTC1,GJD2-DT | n.944del c.808+30del (n.808+30del) n.902+30del n.888+30del n.498+30del n.337del n.299+14629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792060C>A | CA2627662881 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>T c.808+30G>T (n.808+30G>T) n.902+30G>T n.888+30G>T n.498+30G>T n.337G>T n.299+14629C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792060C= | CA2169207401 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G= c.808+30G= (n.808+30G=) n.902+30G= n.888+30G= n.498+30G= n.337G= n.299+14629C= | |
15 | g.34792060C>T | CA042689 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>A c.808+30G>A (n.808+30G>A) n.902+30G>A n.888+30G>A n.498+30G>A n.337G>A n.299+14629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792061G>A | CA042675 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C>T c.808+29C>T (n.808+29C>T) n.902+29C>T n.888+29C>T n.498+29C>T n.336C>T n.299+14630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792061G= | CA2169207406 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C= c.808+29C= (n.808+29C=) n.902+29C= n.888+29C= n.498+29C= n.336C= n.299+14630G= | |
15 | g.34792062T>C | CA712279418 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A>G c.808+28A>G (n.808+28A>G) n.902+28A>G n.888+28A>G n.498+28A>G n.335A>G n.299+14631T>C | dbSNP |
15 | g.34792062T= | CA2169207407 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A= c.808+28A= (n.808+28A=) n.902+28A= n.888+28A= n.498+28A= n.335A= n.299+14631T= | |
15 | g.34792064C>T | CA2566045236 | ACTC1,GJD2-DT | n.940G>A c.808+26G>A (n.808+26G>A) n.902+26G>A n.888+26G>A n.498+26G>A n.333G>A n.299+14633C>T | |
15 | g.34792065C>G | CA2627662882 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>C c.808+25G>C (n.808+25G>C) n.902+25G>C n.888+25G>C n.498+25G>C n.332G>C n.299+14634C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792065C>T | CA2531314812 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>A c.808+25G>A (n.808+25G>A) n.902+25G>A n.888+25G>A n.498+25G>A n.332G>A n.299+14634C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792066T>G | CA2627662883 | ACTC1,GJD2-DT | n.938A>C c.808+24A>C (n.808+24A>C) n.902+24A>C n.888+24A>C n.498+24A>C n.331A>C n.299+14635T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C>A | CA2627662884 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>T c.808+23G>T (n.808+23G>T) n.902+23G>T n.888+23G>T n.498+23G>T n.330G>T n.299+14636C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C= | CA2169207411 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G= c.808+23G= (n.808+23G=) n.902+23G= n.888+23G= n.498+23G= n.330G= n.299+14636C= | |
15 | g.34792067C>G | CA042664 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>C c.808+23G>C (n.808+23G>C) n.902+23G>C n.888+23G>C n.498+23G>C n.330G>C n.299+14636C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T>C | CA712279423 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A>G c.808+22A>G (n.808+22A>G) n.902+22A>G n.888+22A>G n.498+22A>G n.329A>G n.299+14637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T= | CA2169207415 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A= c.808+22A= (n.808+22A=) n.902+22A= n.888+22A= n.498+22A= n.329A= n.299+14637T= | |
15 | g.34792070C= | CA2169207418 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G= c.808+20G= (n.808+20G=) n.902+20G= n.888+20G= n.498+20G= n.327G= n.299+14639C= | |
15 | g.34792070C>T | CA617197296 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G>A c.808+20G>A (n.808+20G>A) n.902+20G>A n.888+20G>A n.498+20G>A n.327G>A n.299+14639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792071A= | CA2169207429 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T= c.808+19T= (n.808+19T=) n.902+19T= n.888+19T= n.498+19T= n.326T= n.299+14640A= | |
15 | g.34792071A>C | CA2627662885 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>G c.808+19T>G (n.808+19T>G) n.902+19T>G n.888+19T>G n.498+19T>G n.326T>G n.299+14640A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792071A>G | CA042650 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>C c.808+19T>C (n.808+19T>C) n.902+19T>C n.888+19T>C n.498+19T>C n.326T>C n.299+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792072C>T | CA2575670188 | ACTC1,GJD2-DT | n.932G>A c.808+18G>A (n.808+18G>A) n.902+18G>A n.888+18G>A n.498+18G>A n.325G>A n.299+14641C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792073C>T | CA2510109979 | ACTC1,GJD2-DT | n.931G>A c.808+17G>A (n.808+17G>A) n.902+17G>A n.888+17G>A n.498+17G>A n.324G>A n.299+14642C>T | |
15 | g.34792075G>A | CA617197297 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>T c.808+15C>T (n.808+15C>T) n.902+15C>T n.888+15C>T n.498+15C>T n.322C>T n.299+14644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G>C | CA042641 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>G c.808+15C>G (n.808+15C>G) n.902+15C>G n.888+15C>G n.498+15C>G n.322C>G n.299+14644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G= | CA2169207432 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C= c.808+15C= (n.808+15C=) n.902+15C= n.888+15C= n.498+15C= n.322C= n.299+14644G= | |
15 | g.34792075G>T | CA617197298 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>A c.808+15C>A (n.808+15C>A) n.902+15C>A n.888+15C>A n.498+15C>A n.322C>A n.299+14644G>T | dbSNP gnomAD v2 |