Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447C>A
n.299+14519G>T
 gnomAD v4
15g.34791951A>TCA2627662820ACTC1,GJD2-DTn.1053T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.433G>A
n.299+14533C>T
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n.431C>A
n.299+14535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791968G>ACA268661743ACTC1,GJD2-DTn.1036C>T
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n.299+14537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791968G=CA2169207256ACTC1,GJD2-DTn.1036C=
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n.299+14537G>T
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n.427C>T
n.299+14539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791970G=CA2169207259ACTC1,GJD2-DTn.1034C=
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n.299+14539G=
15g.34791970G>TCA2627662832ACTC1,GJD2-DTn.1034C>A
c.808+120C>A (n.808+120C>A)
n.902+120C>A
n.888+120C>A
n.498+120C>A
n.427C>A
n.299+14539G>T
 gnomAD v4
15g.34791972delCA2627662833ACTC1,GJD2-DTn.1034del
c.808+120del (n.808+120del)
n.902+120del
n.888+120del
n.498+120del
n.427del
n.299+14541del
 gnomAD v4
15g.34791971G>ACA268661753ACTC1,GJD2-DTn.1033C>T
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n.902+119C>T
n.888+119C>T
n.498+119C>T
n.426C>T
n.299+14540G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791971G>CCA2627662834ACTC1,GJD2-DTn.1033C>G
c.808+119C>G (n.808+119C>G)
n.902+119C>G
n.888+119C>G
n.498+119C>G
n.426C>G
n.299+14540G>C
 gnomAD v4
15g.34791971G=CA2169207260ACTC1,GJD2-DTn.1033C=
c.808+119C= (n.808+119C=)
n.902+119C=
n.888+119C=
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n.299+14540G=
15g.34791971G>TCA2627662835ACTC1,GJD2-DTn.1033C>A
c.808+119C>A (n.808+119C>A)
n.902+119C>A
n.888+119C>A
n.498+119C>A
n.426C>A
n.299+14540G>T
 gnomAD v4
15g.34791972G>TCA2627662836ACTC1,GJD2-DTn.1032C>A
c.808+118C>A (n.808+118C>A)
n.902+118C>A
n.888+118C>A
n.498+118C>A
n.425C>A
n.299+14541G>T
 gnomAD v4
15g.34791973A>GCA2627662837ACTC1,GJD2-DTn.1031T>C
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n.902+117T>C
n.888+117T>C
n.498+117T>C
n.424T>C
n.299+14542A>G
 gnomAD v4
15g.34791976C>ACA712279388ACTC1,GJD2-DTn.1028G>T
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n.902+114G>T
n.888+114G>T
n.498+114G>T
n.421G>T
n.299+14545C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.808+114G= (n.808+114G=)
n.902+114G=
n.888+114G=
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n.421G=
n.299+14545C=
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n.498+113G>A
n.420G>A
n.299+14546C>T
 gnomAD v4
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n.299+14550C>A
 gnomAD v4
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n.902+109G>C
n.888+109G>C
n.498+109G>C
n.416G>C
n.299+14550C>G
 gnomAD v4
15g.34791982T>CCA2627662841ACTC1,GJD2-DTn.1022A>G
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n.299+14551T>C
 gnomAD v4
15g.34791983A>GCA2627662842ACTC1,GJD2-DTn.1021T>C
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n.888+107T>C
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n.414T>C
n.299+14552A>G
 gnomAD v4
15g.34791984T>CCA268661754ACTC1,GJD2-DTn.1020A>G
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n.413A>G
n.299+14553T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791984T=CA2169207266ACTC1,GJD2-DTn.1020A=
c.808+106A= (n.808+106A=)
n.902+106A=
n.888+106A=
n.498+106A=
n.413A=
n.299+14553T=
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n.902+105C>A
n.888+105C>A
n.498+105C>A
n.412C>A
n.299+14554G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791985_34791995delinsGACTTCTTTTACA2169207271ACTC1,GJD2-DTn.1009_1019delinsTAAAAGAAGTC
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n.299+14554_299+14564delinsGACTTCTTTTA
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n.888+104T>G
n.498+104T>G
n.411T>G
n.299+14555A>C
 gnomAD v4
15g.34791989_34791998delCA2169207274ACTC1,GJD2-DTn.1009_1018del
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n.402_411del
n.299+14558_299+14567del
 dbSNP
15g.34791987C>ACA2627662845ACTC1,GJD2-DTn.1017G>T
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n.888+103G>T
n.498+103G>T
n.410G>T
n.299+14556C>A
 gnomAD v4
15g.34791987C=CA2169207281ACTC1,GJD2-DTn.1017G=
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n.902+103G=
n.888+103G=
n.498+103G=
n.410G=
n.299+14556C=
15g.34791987C>GCA2627662844ACTC1,GJD2-DTn.1017G>C
c.808+103G>C (n.808+103G>C)
n.902+103G>C
n.888+103G>C
n.498+103G>C
n.410G>C
n.299+14556C>G
 gnomAD v4
15g.34791987C>TCA268661755ACTC1,GJD2-DTn.1017G>A
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n.902+103G>A
n.888+103G>A
n.498+103G>A
n.410G>A
n.299+14556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791989T>CCA2169207289ACTC1,GJD2-DTn.1015A>G
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n.498+101A>G
n.408A>G
n.299+14558T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791989T>GCA617197291ACTC1,GJD2-DTn.1015A>C
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n.902+101A>C
n.888+101A>C
n.498+101A>C
n.408A>C
n.299+14558T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791989T=CA2169207287ACTC1,GJD2-DTn.1015A=
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15g.34791990C>ACA2169207298ACTC1,GJD2-DTn.1014G>T
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n.407G>T
n.299+14559C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791990C=CA2169207297ACTC1,GJD2-DTn.1014G=
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n.299+14559C=
15g.34791990_34791993delinsCTTTCA2169207292ACTC1,GJD2-DTn.1011_1014delinsAAAG
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n.404_407delinsAAAG
n.299+14559_299+14562delinsCTTT
15g.34791991T>GCA617197293ACTC1,GJD2-DTn.1013A>C
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n.902+99A>C
n.888+99A>C
n.498+99A>C
n.406A>C
n.299+14560T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791991T=CA2169207300ACTC1,GJD2-DTn.1013A=
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n.888+99dup
n.498+99dup
n.406dup
n.299+14563dup
 gnomAD v4
15g.34791994delCA2627662847ACTC1,GJD2-DTn.1013del
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n.888+99del
n.498+99del
n.406del
n.299+14563del
 gnomAD v4
15g.34791992_34791994delCA712279392ACTC1,GJD2-DTn.1011_1013del
c.808+97_808+99del (n.808+97_808+99del)
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n.888+97_888+99del
n.498+97_498+99del
n.404_406del
n.299+14561_299+14563del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791993T>ACA268661757ACTC1,GJD2-DTn.1011A>T
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n.404A>T
n.299+14562T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791993T>GCA2627662848ACTC1,GJD2-DTn.1011A>C
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n.902+97A>C
n.888+97A>C
n.498+97A>C
n.404A>C
n.299+14562T>G
 gnomAD v4
15g.34791993T=CA2169207303ACTC1,GJD2-DTn.1011A=
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n.402T>A
n.299+14564A>T
 gnomAD v4
15g.34791996A=CA2169207304ACTC1,GJD2-DTn.1008T=
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15g.34791996A>GCA2575670179ACTC1,GJD2-DTn.1008T>C
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n.902+94T>C
n.888+94T>C
n.498+94T>C
n.401T>C
n.299+14565A>G
 gnomAD v4
15g.34791996A>TCA712279394ACTC1,GJD2-DTn.1008T>A
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n.888+94T>A
n.498+94T>A
n.401T>A
n.299+14565A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791997C>ACA2627662850ACTC1,GJD2-DTn.1007G>T
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n.498+93G>T
n.400G>T
n.299+14566C>A
 gnomAD v4
15g.34791997C>TCA2627662851ACTC1,GJD2-DTn.1007G>A
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n.902+93G>A
n.888+93G>A
n.498+93G>A
n.400G>A
n.299+14566C>T
 gnomAD v4
15g.34791999C>ACA2627662852ACTC1,GJD2-DTn.1005G>T
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n.888+91G>T
n.498+91G>T
n.398G>T
n.299+14568C>A
 gnomAD v4
15g.34791999C=CA2169207305ACTC1,GJD2-DTn.1005G=
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n.299+14568C=
15g.34791999C>TCA712279397ACTC1,GJD2-DTn.1005G>A
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n.902+91G>A
n.888+91G>A
n.498+91G>A
n.398G>A
n.299+14568C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792001A>GCA2529028967ACTC1,GJD2-DTn.1003T>C
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n.888+89T>C
n.498+89T>C
n.396T>C
n.299+14570A>G
 gnomAD v4
15g.34792002G>TCA2575670181ACTC1,GJD2-DTn.1002C>A
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n.902+88C>A
n.888+88C>A
n.498+88C>A
n.395C>A
n.299+14571G>T
 gnomAD v4
15g.34792004delCA2575670180ACTC1,GJD2-DTn.1002del
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n.888+88del
n.498+88del
n.395del
n.299+14573del
15g.34792003G>ACA489419414ACTC1,GJD2-DTn.1001C>T
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n.888+87C>T
n.498+87C>T
n.394C>T
n.299+14572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792003G=CA2169207307ACTC1,GJD2-DTn.1001C=
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n.299+14572G=
15g.34792003G>TCA2627662853ACTC1,GJD2-DTn.1001C>A
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n.902+87C>A
n.888+87C>A
n.498+87C>A
n.394C>A
n.299+14572G>T
 gnomAD v4
15g.34792004G>ACA2169207329ACTC1,GJD2-DTn.1000C>T
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n.888+86C>T
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n.393C>T
n.299+14573G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792004G>CCA2627662854ACTC1,GJD2-DTn.1000C>G
c.808+86C>G (n.808+86C>G)
n.902+86C>G
n.888+86C>G
n.498+86C>G
n.393C>G
n.299+14573G>C
 gnomAD v4
15g.34792004G=CA2169207327ACTC1,GJD2-DTn.1000C=
c.808+86C= (n.808+86C=)
n.902+86C=
n.888+86C=
n.498+86C=
n.393C=
n.299+14573G=
15g.34792004G>TCA2575670182ACTC1,GJD2-DTn.1000C>A
c.808+86C>A (n.808+86C>A)
n.902+86C>A
n.888+86C>A
n.498+86C>A
n.393C>A
n.299+14573G>T
 gnomAD v4
15g.34792005C>ACA2627662855ACTC1,GJD2-DTn.999G>T
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n.888+85G>T
n.498+85G>T
n.392G>T
n.299+14574C>A
 gnomAD v4
15g.34792005C=CA2169207333ACTC1,GJD2-DTn.999G=
c.808+85G= (n.808+85G=)
n.902+85G=
n.888+85G=
n.498+85G=
n.392G=
n.299+14574C=
15g.34792005C>TCA712279400ACTC1,GJD2-DTn.999G>A
c.808+85G>A (n.808+85G>A)
n.902+85G>A
n.888+85G>A
n.498+85G>A
n.392G>A
n.299+14574C>T
 dbSNP
15g.34792007T>GCA2627662856ACTC1,GJD2-DTn.997A>C
c.808+83A>C (n.808+83A>C)
n.902+83A>C
n.888+83A>C
n.498+83A>C
n.390A>C
n.299+14576T>G
 gnomAD v4
15g.34792009T>CCA712279401ACTC1,GJD2-DTn.995A>G
c.808+81A>G (n.808+81A>G)
n.902+81A>G
n.888+81A>G
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n.388A>G
n.299+14578T>C
 dbSNP
15g.34792009T=CA2169207336ACTC1,GJD2-DTn.995A=
c.808+81A= (n.808+81A=)
n.902+81A=
n.888+81A=
n.498+81A=
n.388A=
n.299+14578T=
15g.34792010T>ACA2803722701ACTC1,GJD2-DTn.994A>T
c.808+80A>T (n.808+80A>T)
n.902+80A>T
n.888+80A>T
n.498+80A>T
n.387A>T
n.299+14579T>A
15g.34792010T>GCA2627662857ACTC1,GJD2-DTn.994A>C
c.808+80A>C (n.808+80A>C)
n.902+80A>C
n.888+80A>C
n.498+80A>C
n.387A>C
n.299+14579T>G
 gnomAD v4
15g.34792011G>TCA2575670183ACTC1,GJD2-DTn.993C>A
c.808+79C>A (n.808+79C>A)
n.902+79C>A
n.888+79C>A
n.498+79C>A
n.386C>A
n.299+14580G>T
15g.34792013G>ACA2627662858ACTC1,GJD2-DTn.991C>T
c.808+77C>T (n.808+77C>T)
n.902+77C>T
n.888+77C>T
n.498+77C>T
n.384C>T
n.299+14582G>A
 gnomAD v4
15g.34792014C>ACA968569927ACTC1,GJD2-DTn.990G>T
c.808+76G>T (n.808+76G>T)
n.902+76G>T
n.888+76G>T
n.498+76G>T
n.383G>T
n.299+14583C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792014C=CA2169207341ACTC1,GJD2-DTn.990G=
c.808+76G= (n.808+76G=)
n.902+76G=
n.888+76G=
n.498+76G=
n.383G=
n.299+14583C=
15g.34792014C>GCA14129744ACTC1,GJD2-DTn.990G>C
c.808+76G>C (n.808+76G>C)
n.902+76G>C
n.888+76G>C
n.498+76G>C
n.383G>C
n.299+14583C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792014C>TCA2580604063ACTC1,GJD2-DTn.990G>A
c.808+76G>A (n.808+76G>A)
n.902+76G>A
n.888+76G>A
n.498+76G>A
n.383G>A
n.299+14583C>T
 gnomAD v4
15g.34792015C=CA2169207346ACTC1,GJD2-DTn.989G=
c.808+75G= (n.808+75G=)
n.902+75G=
n.888+75G=
n.498+75G=
n.382G=
n.299+14584C=
15g.34792015C>TCA2169207350ACTC1,GJD2-DTn.989G>A
c.808+75G>A (n.808+75G>A)
n.902+75G>A
n.888+75G>A
n.498+75G>A
n.382G>A
n.299+14584C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792019T>CCA2169207352ACTC1,GJD2-DTn.985A>G
c.808+71A>G (n.808+71A>G)
n.902+71A>G
n.888+71A>G
n.498+71A>G
n.378A>G
n.299+14588T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792019T=CA2169207351ACTC1,GJD2-DTn.985A=
c.808+71A= (n.808+71A=)
n.902+71A=
n.888+71A=
n.498+71A=
n.378A=
n.299+14588T=
15g.34792021G>TCA2627662859ACTC1,GJD2-DTn.983C>A
c.808+69C>A (n.808+69C>A)
n.902+69C>A
n.888+69C>A
n.498+69C>A
n.376C>A
n.299+14590G>T
 gnomAD v4
15g.34792021_34792022insGTCCTCA2627662860ACTC1,GJD2-DTn.982_983insAGGAC
c.808+68_808+69insAGGAC (n.808+68_808+69insAGGAC)
n.902+68_902+69insAGGAC
n.888+68_888+69insAGGAC
n.498+68_498+69insAGGAC
n.375_376insAGGAC
n.299+14590_299+14591insGTCCT
 gnomAD v4
15g.34792022A>GCA2627662861ACTC1,GJD2-DTn.982T>C
c.808+68T>C (n.808+68T>C)
n.902+68T>C
n.888+68T>C
n.498+68T>C
n.375T>C
n.299+14591A>G
 gnomAD v4
15g.34792022A>TCA2627662862ACTC1,GJD2-DTn.982T>A
c.808+68T>A (n.808+68T>A)
n.902+68T>A
n.888+68T>A
n.498+68T>A
n.375T>A
n.299+14591A>T
 gnomAD v4
15g.34792027A>GCA2575670184ACTC1,GJD2-DTn.977T>C
c.808+63T>C (n.808+63T>C)
n.902+63T>C
n.888+63T>C
n.498+63T>C
n.370T>C
n.299+14596A>G
 gnomAD v4
15g.34792027A>TCA655827103ACTC1,GJD2-DTn.977T>A
c.808+63T>A (n.808+63T>A)
n.902+63T>A
n.888+63T>A
n.498+63T>A
n.370T>A
n.299+14596A>T
 gnomAD v4
15g.34792029T>CCA968569929ACTC1,GJD2-DTn.975A>G
c.808+61A>G (n.808+61A>G)
n.902+61A>G
n.888+61A>G
n.498+61A>G
n.368A>G
n.299+14598T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792029T=CA2169207353ACTC1,GJD2-DTn.975A=
c.808+61A= (n.808+61A=)
n.902+61A=
n.888+61A=
n.498+61A=
n.368A=
n.299+14598T=
15g.34792030C>ACA268661786ACTC1,GJD2-DTn.974G>T
c.808+60G>T (n.808+60G>T)
n.902+60G>T
n.888+60G>T
n.498+60G>T
n.367G>T
n.299+14599C>A
 dbSNP
15g.34792030C=CA2169207356ACTC1,GJD2-DTn.974G=
c.808+60G= (n.808+60G=)
n.902+60G=
n.888+60G=
n.498+60G=
n.367G=
n.299+14599C=
15g.34792030C>TCA2627662863ACTC1,GJD2-DTn.974G>A
c.808+60G>A (n.808+60G>A)
n.902+60G>A
n.888+60G>A
n.498+60G>A
n.367G>A
n.299+14599C>T
 gnomAD v4
15g.34792031T>CCA2627662864ACTC1,GJD2-DTn.973A>G
c.808+59A>G (n.808+59A>G)
n.902+59A>G
n.888+59A>G
n.498+59A>G
n.366A>G
n.299+14600T>C
 gnomAD v4
15g.34792031T>GCA2627662865ACTC1,GJD2-DTn.973A>C
c.808+59A>C (n.808+59A>C)
n.902+59A>C
n.888+59A>C
n.498+59A>C
n.366A>C
n.299+14600T>G
 gnomAD v4
15g.34792032G>ACA2627662867ACTC1,GJD2-DTn.972C>T
c.808+58C>T (n.808+58C>T)
n.902+58C>T
n.888+58C>T
n.498+58C>T
n.365C>T
n.299+14601G>A
 gnomAD v4
15g.34792032G>TCA2627662868ACTC1,GJD2-DTn.972C>A
c.808+58C>A (n.808+58C>A)
n.902+58C>A
n.888+58C>A
n.498+58C>A
n.365C>A
n.299+14601G>T
 gnomAD v4
15g.34792034delCA2627662866ACTC1,GJD2-DTn.972del
c.808+58del (n.808+58del)
n.902+58del
n.888+58del
n.498+58del
n.365del
n.299+14603del
 gnomAD v4
15g.34792033G>ACA2627662870ACTC1,GJD2-DTn.971C>T
c.808+57C>T (n.808+57C>T)
n.902+57C>T
n.888+57C>T
n.498+57C>T
n.364C>T
n.299+14602G>A
 gnomAD v4
15g.34792033G>TCA2627662869ACTC1,GJD2-DTn.971C>A
c.808+57C>A (n.808+57C>A)
n.902+57C>A
n.888+57C>A
n.498+57C>A
n.364C>A
n.299+14602G>T
 gnomAD v4
15g.34792034G>ACA2627662871ACTC1,GJD2-DTn.970C>T
c.808+56C>T (n.808+56C>T)
n.902+56C>T
n.888+56C>T
n.498+56C>T
n.363C>T
n.299+14603G>A
 gnomAD v4
15g.34792034G=CA2169207358ACTC1,GJD2-DTn.970C=
c.808+56C= (n.808+56C=)
n.902+56C=
n.888+56C=
n.498+56C=
n.363C=
n.299+14603G=
15g.34792034G>TCA268661810ACTC1,GJD2-DTn.970C>A
c.808+56C>A (n.808+56C>A)
n.902+56C>A
n.888+56C>A
n.498+56C>A
n.363C>A
n.299+14603G>T
 dbSNP
15g.34792035A>GCA2627662873ACTC1,GJD2-DTn.969T>C
c.808+55T>C (n.808+55T>C)
n.902+55T>C
n.888+55T>C
n.498+55T>C
n.362T>C
n.299+14604A>G
 gnomAD v4
15g.34792043_34792081delCA2627662872ACTC1,GJD2-DTn.931_969del
c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del)
n.902+17_902+55del
n.888+17_888+55del
n.498+17_498+55del
n.324_362del
n.299+14612_299+14650del
 gnomAD v4
15g.34792036G>TCA2575670185ACTC1,GJD2-DTn.968C>A
c.808+54C>A (n.808+54C>A)
n.902+54C>A
n.888+54C>A
n.498+54C>A
n.361C>A
n.299+14605G>T
 gnomAD v4
15g.34792038C>ACA2627662874ACTC1,GJD2-DTn.966G>T
c.808+52G>T (n.808+52G>T)
n.902+52G>T
n.888+52G>T
n.498+52G>T
n.359G>T
n.299+14607C>A
 gnomAD v4
15g.34792039C=CA2169207359ACTC1,GJD2-DTn.965G=
c.808+51G= (n.808+51G=)
n.902+51G=
n.888+51G=
n.498+51G=
n.358G=
n.299+14608C=
15g.34792039C>TCA617197294ACTC1,GJD2-DTn.965G>A
c.808+51G>A (n.808+51G>A)
n.902+51G>A
n.888+51G>A
n.498+51G>A
n.358G>A
n.299+14608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792040C>ACA2627662875ACTC1,GJD2-DTn.964G>T
c.808+50G>T (n.808+50G>T)
n.902+50G>T
n.888+50G>T
n.498+50G>T
n.357G>T
n.299+14609C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched