Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791931C= | CA2169207193 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G= c.808+159G= (n.808+159G=) n.902+159G= n.888+159G= n.498+159G= n.466G= n.299+14500C= | |
15 | g.34791931C>T | CA712279375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G>A c.808+159G>A (n.808+159G>A) n.902+159G>A n.888+159G>A n.498+159G>A n.466G>A n.299+14500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791932C>G | CA2627662803 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>C c.808+158G>C (n.808+158G>C) n.902+158G>C n.888+158G>C n.498+158G>C n.465G>C n.299+14501C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791932C>T | CA2627662804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>A c.808+158G>A (n.808+158G>A) n.902+158G>A n.888+158G>A n.498+158G>A n.465G>A n.299+14501C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791933C>A | CA2627662805 | ACTC1,GJD2-DT | n.1071G>T c.808+157G>T (n.808+157G>T) n.902+157G>T n.888+157G>T n.498+157G>T n.464G>T n.299+14502C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791935T>C | CA2627662806 | ACTC1,GJD2-DT | n.1069A>G c.808+155A>G (n.808+155A>G) n.902+155A>G n.888+155A>G n.498+155A>G n.462A>G n.299+14504T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791937A>T | CA2627662807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1067T>A c.808+153T>A (n.808+153T>A) n.902+153T>A n.888+153T>A n.498+153T>A n.460T>A n.299+14506A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791939T>G | CA2627662808 | ACTC1,GJD2-DT | n.1065A>C c.808+151A>C (n.808+151A>C) n.902+151A>C n.888+151A>C n.498+151A>C n.458A>C n.299+14508T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791940G>A | CA268661740 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>T c.808+150C>T (n.808+150C>T) n.902+150C>T n.888+150C>T n.498+150C>T n.457C>T n.299+14509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791940G= | CA2169207194 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C= c.808+150C= (n.808+150C=) n.902+150C= n.888+150C= n.498+150C= n.457C= n.299+14509G= | |
15 | g.34791940G>T | CA2627662809 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>A c.808+150C>A (n.808+150C>A) n.902+150C>A n.888+150C>A n.498+150C>A n.457C>A n.299+14509G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791941A>G | CA2627662810 | ACTC1,GJD2-DT | n.1063T>C c.808+149T>C (n.808+149T>C) n.902+149T>C n.888+149T>C n.498+149T>C n.456T>C n.299+14510A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791942G>A | CA2169207196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>T c.808+148C>T (n.808+148C>T) n.902+148C>T n.888+148C>T n.498+148C>T n.455C>T n.299+14511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791942G= | CA2169207195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C= c.808+148C= (n.808+148C=) n.902+148C= n.888+148C= n.498+148C= n.455C= n.299+14511G= | |
15 | g.34791942G>T | CA2627662811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>A c.808+148C>A (n.808+148C>A) n.902+148C>A n.888+148C>A n.498+148C>A n.455C>A n.299+14511G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791943C>A | CA712279377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>T c.808+147G>T (n.808+147G>T) n.902+147G>T n.888+147G>T n.498+147G>T n.454G>T n.299+14512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791943C= | CA2169207197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G= c.808+147G= (n.808+147G=) n.902+147G= n.888+147G= n.498+147G= n.454G= n.299+14512C= | |
15 | g.34791943C>G | CA2627662812 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>C c.808+147G>C (n.808+147G>C) n.902+147G>C n.888+147G>C n.498+147G>C n.454G>C n.299+14512C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791943C>T | CA268661742 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>A c.808+147G>A (n.808+147G>A) n.902+147G>A n.888+147G>A n.498+147G>A n.454G>A n.299+14512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791944C>A | CA2627662813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1060G>T c.808+146G>T (n.808+146G>T) n.902+146G>T n.888+146G>T n.498+146G>T n.453G>T n.299+14513C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791946T>C | CA2627662814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>G c.808+144A>G (n.808+144A>G) n.902+144A>G n.888+144A>G n.498+144A>G n.451A>G n.299+14515T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791946T>G | CA712279378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>C c.808+144A>C (n.808+144A>C) n.902+144A>C n.888+144A>C n.498+144A>C n.451A>C n.299+14515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791946T= | CA2169207199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A= c.808+144A= (n.808+144A=) n.902+144A= n.888+144A= n.498+144A= n.451A= n.299+14515T= | |
15 | g.34791947C>A | CA2627662815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1057G>T c.808+143G>T (n.808+143G>T) n.902+143G>T n.888+143G>T n.498+143G>T n.450G>T n.299+14516C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791948A>G | CA2627662816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1056T>C c.808+142T>C (n.808+142T>C) n.902+142T>C n.888+142T>C n.498+142T>C n.449T>C n.299+14517A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791949G>T | CA2627662817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1055C>A c.808+141C>A (n.808+141C>A) n.902+141C>A n.888+141C>A n.498+141C>A n.448C>A n.299+14518G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791950G>C | CA2627662818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>G c.808+140C>G (n.808+140C>G) n.902+140C>G n.888+140C>G n.498+140C>G n.447C>G n.299+14519G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791950G>T | CA2627662819 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>A c.808+140C>A (n.808+140C>A) n.902+140C>A n.888+140C>A n.498+140C>A n.447C>A n.299+14519G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791951A>T | CA2627662820 | ACTC1,GJD2-DT | n.1053T>A c.808+139T>A (n.808+139T>A) n.902+139T>A n.888+139T>A n.498+139T>A n.446T>A n.299+14520A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791952C= | CA2169207206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G= c.808+138G= (n.808+138G=) n.902+138G= n.888+138G= n.498+138G= n.445G= n.299+14521C= | |
15 | g.34791952C>G | CA2169207207 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G>C c.808+138G>C (n.808+138G>C) n.902+138G>C n.888+138G>C n.498+138G>C n.445G>C n.299+14521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791953T>C | CA2627662821 | ACTC1,GJD2-DT | n.1051A>G c.808+137A>G (n.808+137A>G) n.902+137A>G n.888+137A>G n.498+137A>G n.444A>G n.299+14522T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791954T>G | CA2627662822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1050A>C c.808+136A>C (n.808+136A>C) n.902+136A>C n.888+136A>C n.498+136A>C n.443A>C n.299+14523T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791955G>A | CA712279381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>T c.808+135C>T (n.808+135C>T) n.902+135C>T n.888+135C>T n.498+135C>T n.442C>T n.299+14524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791955G>C | CA2627662823 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>G c.808+135C>G (n.808+135C>G) n.902+135C>G n.888+135C>G n.498+135C>G n.442C>G n.299+14524G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791955G= | CA2169207231 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C= c.808+135C= (n.808+135C=) n.902+135C= n.888+135C= n.498+135C= n.442C= n.299+14524G= | |
15 | g.34791957G>T | CA2627662824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1047C>A c.808+133C>A (n.808+133C>A) n.902+133C>A n.888+133C>A n.498+133C>A n.440C>A n.299+14526G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791958G>T | CA2627662825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1046C>A c.808+132C>A (n.808+132C>A) n.902+132C>A n.888+132C>A n.498+132C>A n.439C>A n.299+14527G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791960T>G | CA2627662826 | ACTC1,GJD2-DT | n.1044A>C c.808+130A>C (n.808+130A>C) n.902+130A>C n.888+130A>C n.498+130A>C n.437A>C n.299+14529T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791961G>A | CA2627662827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>T c.808+129C>T (n.808+129C>T) n.902+129C>T n.888+129C>T n.498+129C>T n.436C>T n.299+14530G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791961G>T | CA2627662828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>A c.808+129C>A (n.808+129C>A) n.902+129C>A n.888+129C>A n.498+129C>A n.436C>A n.299+14530G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791962A>G | CA2627662829 | ACTC1,GJD2-DT | n.1042T>C c.808+128T>C (n.808+128T>C) n.902+128T>C n.888+128T>C n.498+128T>C n.435T>C n.299+14531A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791963G>A | CA712279382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>T c.808+127C>T (n.808+127C>T) n.902+127C>T n.888+127C>T n.498+127C>T n.434C>T n.299+14532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791963G>C | CA2169207241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>G c.808+127C>G (n.808+127C>G) n.902+127C>G n.888+127C>G n.498+127C>G n.434C>G n.299+14532G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791963G= | CA2169207233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C= c.808+127C= (n.808+127C=) n.902+127C= n.888+127C= n.498+127C= n.434C= n.299+14532G= | |
15 | g.34791963G>T | CA2627662830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>A c.808+127C>A (n.808+127C>A) n.902+127C>A n.888+127C>A n.498+127C>A n.434C>A n.299+14532G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791964C= | CA2169207249 | ACTC1,GJD2-DT | n.1040G= c.808+126G= (n.808+126G=) n.902+126G= n.888+126G= n.498+126G= n.433G= n.299+14533C= | |
15 | g.34791964C>T | CA617197286 | ACTC1,GJD2-DT | n.1040G>A c.808+126G>A (n.808+126G>A) n.902+126G>A n.888+126G>A n.498+126G>A n.433G>A n.299+14533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791966G= | CA2169207253 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C= c.808+124C= (n.808+124C=) n.902+124C= n.888+124C= n.498+124C= n.431C= n.299+14535G= | |
15 | g.34791966G>T | CA617197287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C>A c.808+124C>A (n.808+124C>A) n.902+124C>A n.888+124C>A n.498+124C>A n.431C>A n.299+14535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791968G>A | CA268661743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C>T c.808+122C>T (n.808+122C>T) n.902+122C>T n.888+122C>T n.498+122C>T n.429C>T n.299+14537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791968G= | CA2169207256 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C= c.808+122C= (n.808+122C=) n.902+122C= n.888+122C= n.498+122C= n.429C= n.299+14537G= | |
15 | g.34791968G>T | CA2627662831 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C>A c.808+122C>A (n.808+122C>A) n.902+122C>A n.888+122C>A n.498+122C>A n.429C>A n.299+14537G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791970G>A | CA268661745 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C>T c.808+120C>T (n.808+120C>T) n.902+120C>T n.888+120C>T n.498+120C>T n.427C>T n.299+14539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791970G= | CA2169207259 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C= c.808+120C= (n.808+120C=) n.902+120C= n.888+120C= n.498+120C= n.427C= n.299+14539G= | |
15 | g.34791970G>T | CA2627662832 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C>A c.808+120C>A (n.808+120C>A) n.902+120C>A n.888+120C>A n.498+120C>A n.427C>A n.299+14539G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791972del | CA2627662833 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034del c.808+120del (n.808+120del) n.902+120del n.888+120del n.498+120del n.427del n.299+14541del | gnomAD v4 |
15 | g.34791971G>A | CA268661753 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>T c.808+119C>T (n.808+119C>T) n.902+119C>T n.888+119C>T n.498+119C>T n.426C>T n.299+14540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791971G>C | CA2627662834 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>G c.808+119C>G (n.808+119C>G) n.902+119C>G n.888+119C>G n.498+119C>G n.426C>G n.299+14540G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791971G= | CA2169207260 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C= c.808+119C= (n.808+119C=) n.902+119C= n.888+119C= n.498+119C= n.426C= n.299+14540G= | |
15 | g.34791971G>T | CA2627662835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>A c.808+119C>A (n.808+119C>A) n.902+119C>A n.888+119C>A n.498+119C>A n.426C>A n.299+14540G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791972G>T | CA2627662836 | ACTC1,GJD2-DT | n.1032C>A c.808+118C>A (n.808+118C>A) n.902+118C>A n.888+118C>A n.498+118C>A n.425C>A n.299+14541G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791973A>G | CA2627662837 | ACTC1,GJD2-DT | n.1031T>C c.808+117T>C (n.808+117T>C) n.902+117T>C n.888+117T>C n.498+117T>C n.424T>C n.299+14542A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791976C>A | CA712279388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1028G>T c.808+114G>T (n.808+114G>T) n.902+114G>T n.888+114G>T n.498+114G>T n.421G>T n.299+14545C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791976C= | CA2169207263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1028G= c.808+114G= (n.808+114G=) n.902+114G= n.888+114G= n.498+114G= n.421G= n.299+14545C= | |
15 | g.34791977C>T | CA2627662838 | ACTC1,GJD2-DT | n.1027G>A c.808+113G>A (n.808+113G>A) n.902+113G>A n.888+113G>A n.498+113G>A n.420G>A n.299+14546C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791981C>A | CA2627662839 | ACTC1,GJD2-DT | n.1023G>T c.808+109G>T (n.808+109G>T) n.902+109G>T n.888+109G>T n.498+109G>T n.416G>T n.299+14550C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791981C>G | CA2627662840 | ACTC1,GJD2-DT | n.1023G>C c.808+109G>C (n.808+109G>C) n.902+109G>C n.888+109G>C n.498+109G>C n.416G>C n.299+14550C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791982T>C | CA2627662841 | ACTC1,GJD2-DT | n.1022A>G c.808+108A>G (n.808+108A>G) n.902+108A>G n.888+108A>G n.498+108A>G n.415A>G n.299+14551T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791983A>G | CA2627662842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1021T>C c.808+107T>C (n.808+107T>C) n.902+107T>C n.888+107T>C n.498+107T>C n.414T>C n.299+14552A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791984T>C | CA268661754 | ACTC1,GJD2-DT | n.1020A>G c.808+106A>G (n.808+106A>G) n.902+106A>G n.888+106A>G n.498+106A>G n.413A>G n.299+14553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791984T= | CA2169207266 | ACTC1,GJD2-DT | n.1020A= c.808+106A= (n.808+106A=) n.902+106A= n.888+106A= n.498+106A= n.413A= n.299+14553T= | |
15 | g.34791985G>T | CA655827100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1019C>A c.808+105C>A (n.808+105C>A) n.902+105C>A n.888+105C>A n.498+105C>A n.412C>A n.299+14554G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791985_34791995delinsGACTTCTTTTA | CA2169207271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009_1019delinsTAAAAGAAGTC c.808+95_808+105delinsTAAAAGAAGTC (n.808+95_808+105delinsTAAAAGAAGTC) n.902+95_902+105delinsTAAAAGAAGTC n.888+95_888+105delinsTAAAAGAAGTC n.498+95_498+105delinsTAAAAGAAGTC n.402_412delinsTAAAAGAAGTC n.299+14554_299+14564delinsGACTTCTTTTA | |
15 | g.34791986A>C | CA2627662843 | ACTC1,GJD2-DT | n.1018T>G c.808+104T>G (n.808+104T>G) n.902+104T>G n.888+104T>G n.498+104T>G n.411T>G n.299+14555A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791989_34791998del | CA2169207274 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009_1018del c.808+95_808+104del (n.808+95_808+104del) n.902+95_902+104del n.888+95_888+104del n.498+95_498+104del n.402_411del n.299+14558_299+14567del | dbSNP |
15 | g.34791987C>A | CA2627662845 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>T c.808+103G>T (n.808+103G>T) n.902+103G>T n.888+103G>T n.498+103G>T n.410G>T n.299+14556C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791987C= | CA2169207281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G= c.808+103G= (n.808+103G=) n.902+103G= n.888+103G= n.498+103G= n.410G= n.299+14556C= | |
15 | g.34791987C>G | CA2627662844 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>C c.808+103G>C (n.808+103G>C) n.902+103G>C n.888+103G>C n.498+103G>C n.410G>C n.299+14556C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791987C>T | CA268661755 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>A c.808+103G>A (n.808+103G>A) n.902+103G>A n.888+103G>A n.498+103G>A n.410G>A n.299+14556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791989T>C | CA2169207289 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A>G c.808+101A>G (n.808+101A>G) n.902+101A>G n.888+101A>G n.498+101A>G n.408A>G n.299+14558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791989T>G | CA617197291 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A>C c.808+101A>C (n.808+101A>C) n.902+101A>C n.888+101A>C n.498+101A>C n.408A>C n.299+14558T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791989T= | CA2169207287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A= c.808+101A= (n.808+101A=) n.902+101A= n.888+101A= n.498+101A= n.408A= n.299+14558T= | |
15 | g.34791990C>A | CA2169207298 | ACTC1,GJD2-DT | n.1014G>T c.808+100G>T (n.808+100G>T) n.902+100G>T n.888+100G>T n.498+100G>T n.407G>T n.299+14559C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791990C= | CA2169207297 | ACTC1,GJD2-DT | n.1014G= c.808+100G= (n.808+100G=) n.902+100G= n.888+100G= n.498+100G= n.407G= n.299+14559C= | |
15 | g.34791990_34791993delinsCTTT | CA2169207292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1014delinsAAAG c.808+97_808+100delinsAAAG (n.808+97_808+100delinsAAAG) n.902+97_902+100delinsAAAG n.888+97_888+100delinsAAAG n.498+97_498+100delinsAAAG n.404_407delinsAAAG n.299+14559_299+14562delinsCTTT | |
15 | g.34791991T>G | CA617197293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013A>C c.808+99A>C (n.808+99A>C) n.902+99A>C n.888+99A>C n.498+99A>C n.406A>C n.299+14560T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791991T= | CA2169207300 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013A= c.808+99A= (n.808+99A=) n.902+99A= n.888+99A= n.498+99A= n.406A= n.299+14560T= | |
15 | g.34791994dup | CA2627662846 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013dup c.808+99dup (n.808+99dup) n.902+99dup n.888+99dup n.498+99dup n.406dup n.299+14563dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791994del | CA2627662847 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013del c.808+99del (n.808+99del) n.902+99del n.888+99del n.498+99del n.406del n.299+14563del | gnomAD v4 |
15 | g.34791992_34791994del | CA712279392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1013del c.808+97_808+99del (n.808+97_808+99del) n.902+97_902+99del n.888+97_888+99del n.498+97_498+99del n.404_406del n.299+14561_299+14563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791993T>A | CA268661757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>T c.808+97A>T (n.808+97A>T) n.902+97A>T n.888+97A>T n.498+97A>T n.404A>T n.299+14562T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791993T>G | CA2627662848 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>C c.808+97A>C (n.808+97A>C) n.902+97A>C n.888+97A>C n.498+97A>C n.404A>C n.299+14562T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791993T= | CA2169207303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A= c.808+97A= (n.808+97A=) n.902+97A= n.888+97A= n.498+97A= n.404A= n.299+14562T= | |
15 | g.34791995A>T | CA2627662849 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009T>A c.808+95T>A (n.808+95T>A) n.902+95T>A n.888+95T>A n.498+95T>A n.402T>A n.299+14564A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791996A= | CA2169207304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T= c.808+94T= (n.808+94T=) n.902+94T= n.888+94T= n.498+94T= n.401T= n.299+14565A= | |
15 | g.34791996A>G | CA2575670179 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>C c.808+94T>C (n.808+94T>C) n.902+94T>C n.888+94T>C n.498+94T>C n.401T>C n.299+14565A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791996A>T | CA712279394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>A c.808+94T>A (n.808+94T>A) n.902+94T>A n.888+94T>A n.498+94T>A n.401T>A n.299+14565A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791997C>A | CA2627662850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1007G>T c.808+93G>T (n.808+93G>T) n.902+93G>T n.888+93G>T n.498+93G>T n.400G>T n.299+14566C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791997C>T | CA2627662851 | ACTC1,GJD2-DT | n.1007G>A c.808+93G>A (n.808+93G>A) n.902+93G>A n.888+93G>A n.498+93G>A n.400G>A n.299+14566C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791999C>A | CA2627662852 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G>T c.808+91G>T (n.808+91G>T) n.902+91G>T n.888+91G>T n.498+91G>T n.398G>T n.299+14568C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791999C= | CA2169207305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G= c.808+91G= (n.808+91G=) n.902+91G= n.888+91G= n.498+91G= n.398G= n.299+14568C= | |
15 | g.34791999C>T | CA712279397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G>A c.808+91G>A (n.808+91G>A) n.902+91G>A n.888+91G>A n.498+91G>A n.398G>A n.299+14568C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792001A>G | CA2529028967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1003T>C c.808+89T>C (n.808+89T>C) n.902+89T>C n.888+89T>C n.498+89T>C n.396T>C n.299+14570A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792002G>T | CA2575670181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002C>A c.808+88C>A (n.808+88C>A) n.902+88C>A n.888+88C>A n.498+88C>A n.395C>A n.299+14571G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792004del | CA2575670180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002del c.808+88del (n.808+88del) n.902+88del n.888+88del n.498+88del n.395del n.299+14573del | |
15 | g.34792003G>A | CA489419414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>T c.808+87C>T (n.808+87C>T) n.902+87C>T n.888+87C>T n.498+87C>T n.394C>T n.299+14572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792003G= | CA2169207307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C= c.808+87C= (n.808+87C=) n.902+87C= n.888+87C= n.498+87C= n.394C= n.299+14572G= | |
15 | g.34792003G>T | CA2627662853 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>A c.808+87C>A (n.808+87C>A) n.902+87C>A n.888+87C>A n.498+87C>A n.394C>A n.299+14572G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792004G>A | CA2169207329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>T c.808+86C>T (n.808+86C>T) n.902+86C>T n.888+86C>T n.498+86C>T n.393C>T n.299+14573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792004G>C | CA2627662854 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>G c.808+86C>G (n.808+86C>G) n.902+86C>G n.888+86C>G n.498+86C>G n.393C>G n.299+14573G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792004G= | CA2169207327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C= c.808+86C= (n.808+86C=) n.902+86C= n.888+86C= n.498+86C= n.393C= n.299+14573G= | |
15 | g.34792004G>T | CA2575670182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>A c.808+86C>A (n.808+86C>A) n.902+86C>A n.888+86C>A n.498+86C>A n.393C>A n.299+14573G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792005C>A | CA2627662855 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>T c.808+85G>T (n.808+85G>T) n.902+85G>T n.888+85G>T n.498+85G>T n.392G>T n.299+14574C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792005C= | CA2169207333 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G= c.808+85G= (n.808+85G=) n.902+85G= n.888+85G= n.498+85G= n.392G= n.299+14574C= | |
15 | g.34792005C>T | CA712279400 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>A c.808+85G>A (n.808+85G>A) n.902+85G>A n.888+85G>A n.498+85G>A n.392G>A n.299+14574C>T | dbSNP |
15 | g.34792007T>G | CA2627662856 | ACTC1,GJD2-DT | n.997A>C c.808+83A>C (n.808+83A>C) n.902+83A>C n.888+83A>C n.498+83A>C n.390A>C n.299+14576T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792009T>C | CA712279401 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A>G c.808+81A>G (n.808+81A>G) n.902+81A>G n.888+81A>G n.498+81A>G n.388A>G n.299+14578T>C | dbSNP |
15 | g.34792009T= | CA2169207336 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A= c.808+81A= (n.808+81A=) n.902+81A= n.888+81A= n.498+81A= n.388A= n.299+14578T= | |
15 | g.34792010T>A | CA2803722701 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>T c.808+80A>T (n.808+80A>T) n.902+80A>T n.888+80A>T n.498+80A>T n.387A>T n.299+14579T>A | |
15 | g.34792010T>G | CA2627662857 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>C c.808+80A>C (n.808+80A>C) n.902+80A>C n.888+80A>C n.498+80A>C n.387A>C n.299+14579T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792011G>T | CA2575670183 | ACTC1,GJD2-DT | n.993C>A c.808+79C>A (n.808+79C>A) n.902+79C>A n.888+79C>A n.498+79C>A n.386C>A n.299+14580G>T | |
15 | g.34792013G>A | CA2627662858 | ACTC1,GJD2-DT | n.991C>T c.808+77C>T (n.808+77C>T) n.902+77C>T n.888+77C>T n.498+77C>T n.384C>T n.299+14582G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792014C>A | CA968569927 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>T c.808+76G>T (n.808+76G>T) n.902+76G>T n.888+76G>T n.498+76G>T n.383G>T n.299+14583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792014C= | CA2169207341 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G= c.808+76G= (n.808+76G=) n.902+76G= n.888+76G= n.498+76G= n.383G= n.299+14583C= | |
15 | g.34792014C>G | CA14129744 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>C c.808+76G>C (n.808+76G>C) n.902+76G>C n.888+76G>C n.498+76G>C n.383G>C n.299+14583C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792014C>T | CA2580604063 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>A c.808+76G>A (n.808+76G>A) n.902+76G>A n.888+76G>A n.498+76G>A n.383G>A n.299+14583C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792015C= | CA2169207346 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G= c.808+75G= (n.808+75G=) n.902+75G= n.888+75G= n.498+75G= n.382G= n.299+14584C= | |
15 | g.34792015C>T | CA2169207350 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G>A c.808+75G>A (n.808+75G>A) n.902+75G>A n.888+75G>A n.498+75G>A n.382G>A n.299+14584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792019T>C | CA2169207352 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A>G c.808+71A>G (n.808+71A>G) n.902+71A>G n.888+71A>G n.498+71A>G n.378A>G n.299+14588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792019T= | CA2169207351 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A= c.808+71A= (n.808+71A=) n.902+71A= n.888+71A= n.498+71A= n.378A= n.299+14588T= | |
15 | g.34792021G>T | CA2627662859 | ACTC1,GJD2-DT | n.983C>A c.808+69C>A (n.808+69C>A) n.902+69C>A n.888+69C>A n.498+69C>A n.376C>A n.299+14590G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792021_34792022insGTCCT | CA2627662860 | ACTC1,GJD2-DT | n.982_983insAGGAC c.808+68_808+69insAGGAC (n.808+68_808+69insAGGAC) n.902+68_902+69insAGGAC n.888+68_888+69insAGGAC n.498+68_498+69insAGGAC n.375_376insAGGAC n.299+14590_299+14591insGTCCT | gnomAD v4 |
15 | g.34792022A>G | CA2627662861 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>C c.808+68T>C (n.808+68T>C) n.902+68T>C n.888+68T>C n.498+68T>C n.375T>C n.299+14591A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792022A>T | CA2627662862 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>A c.808+68T>A (n.808+68T>A) n.902+68T>A n.888+68T>A n.498+68T>A n.375T>A n.299+14591A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792027A>G | CA2575670184 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>C c.808+63T>C (n.808+63T>C) n.902+63T>C n.888+63T>C n.498+63T>C n.370T>C n.299+14596A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792027A>T | CA655827103 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>A c.808+63T>A (n.808+63T>A) n.902+63T>A n.888+63T>A n.498+63T>A n.370T>A n.299+14596A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792029T>C | CA968569929 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A>G c.808+61A>G (n.808+61A>G) n.902+61A>G n.888+61A>G n.498+61A>G n.368A>G n.299+14598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792029T= | CA2169207353 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A= c.808+61A= (n.808+61A=) n.902+61A= n.888+61A= n.498+61A= n.368A= n.299+14598T= | |
15 | g.34792030C>A | CA268661786 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>T c.808+60G>T (n.808+60G>T) n.902+60G>T n.888+60G>T n.498+60G>T n.367G>T n.299+14599C>A | dbSNP |
15 | g.34792030C= | CA2169207356 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G= c.808+60G= (n.808+60G=) n.902+60G= n.888+60G= n.498+60G= n.367G= n.299+14599C= | |
15 | g.34792030C>T | CA2627662863 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>A c.808+60G>A (n.808+60G>A) n.902+60G>A n.888+60G>A n.498+60G>A n.367G>A n.299+14599C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792031T>C | CA2627662864 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>G c.808+59A>G (n.808+59A>G) n.902+59A>G n.888+59A>G n.498+59A>G n.366A>G n.299+14600T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792031T>G | CA2627662865 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>C c.808+59A>C (n.808+59A>C) n.902+59A>C n.888+59A>C n.498+59A>C n.366A>C n.299+14600T>G | gnomAD v4 |