UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791873_34791903dup | CA2627662765 | ACTC1,GJD2-DT | n.1117_1147dup c.808+203_808+233dup (n.808+203_808+233dup) n.902+203_902+233dup n.888+203_888+233dup n.498+203_498+233dup n.510_540dup n.299+14442_299+14472dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791863_34791865dup | CA712279360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141_1143dup c.808+227_808+229dup (n.808+227_808+229dup) n.902+227_902+229dup n.888+227_888+229dup n.498+227_498+229dup n.534_536dup n.299+14432_299+14434dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791862_34791863delinsCA | CA2169207114 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141_1142delinsTG c.808+227_808+228delinsTG (n.808+227_808+228delinsTG) n.902+227_902+228delinsTG n.888+227_888+228delinsTG n.498+227_498+228delinsTG n.534_535delinsTG n.299+14431_299+14432delinsCA | |
| 15 | g.34791863del | CA913990430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141del c.808+227del (n.808+227del) n.902+227del n.888+227del n.498+227del n.534del n.299+14432del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791865C>A | CA2627662769 | ACTC1,GJD2-DT | n.1139G>T c.808+225G>T (n.808+225G>T) n.902+225G>T n.888+225G>T n.498+225G>T n.532G>T n.299+14434C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791866C= | CA2169207123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G= c.808+224G= (n.808+224G=) n.902+224G= n.888+224G= n.498+224G= n.531G= n.299+14435C= | |
| 15 | g.34791866C>G | CA2627662770 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G>C c.808+224G>C (n.808+224G>C) n.902+224G>C n.888+224G>C n.498+224G>C n.531G>C n.299+14435C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791866C>T | CA268661695 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G>A c.808+224G>A (n.808+224G>A) n.902+224G>A n.888+224G>A n.498+224G>A n.531G>A n.299+14435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791867T>C | CA2627662771 | ACTC1,GJD2-DT | n.1137A>G c.808+223A>G (n.808+223A>G) n.902+223A>G n.888+223A>G n.498+223A>G n.530A>G n.299+14436T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791871T>C | CA655827094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1133A>G c.808+219A>G (n.808+219A>G) n.902+219A>G n.888+219A>G n.498+219A>G n.526A>G n.299+14440T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791871T= | CA2169207126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1133A= c.808+219A= (n.808+219A=) n.902+219A= n.888+219A= n.498+219A= n.526A= n.299+14440T= | |
| 15 | g.34791872T>C | CA2627662772 | ACTC1,GJD2-DT | n.1132A>G c.808+218A>G (n.808+218A>G) n.902+218A>G n.888+218A>G n.498+218A>G n.525A>G n.299+14441T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791873T>C | CA617197279 | ACTC1,GJD2-DT | n.1131A>G c.808+217A>G (n.808+217A>G) n.902+217A>G n.888+217A>G n.498+217A>G n.524A>G n.299+14442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791873T= | CA2169207132 | ACTC1,GJD2-DT | n.1131A= c.808+217A= (n.808+217A=) n.902+217A= n.888+217A= n.498+217A= n.524A= n.299+14442T= | |
| 15 | g.34791875G>T | CA2627662773 | ACTC1,GJD2-DT | n.1129C>A c.808+215C>A (n.808+215C>A) n.902+215C>A n.888+215C>A n.498+215C>A n.522C>A n.299+14444G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791877G>C | CA2627662774 | ACTC1,GJD2-DT | n.1127C>G c.808+213C>G (n.808+213C>G) n.902+213C>G n.888+213C>G n.498+213C>G n.520C>G n.299+14446G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791877G>T | CA2627662775 | ACTC1,GJD2-DT | n.1127C>A c.808+213C>A (n.808+213C>A) n.902+213C>A n.888+213C>A n.498+213C>A n.520C>A n.299+14446G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791878A>G | CA2627662776 | ACTC1,GJD2-DT | n.1126T>C c.808+212T>C (n.808+212T>C) n.902+212T>C n.888+212T>C n.498+212T>C n.519T>C n.299+14447A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791880G>A | CA2627662778 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>T c.808+210C>T (n.808+210C>T) n.902+210C>T n.888+210C>T n.498+210C>T n.517C>T n.299+14449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791880G>C | CA2169207140 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>G c.808+210C>G (n.808+210C>G) n.902+210C>G n.888+210C>G n.498+210C>G n.517C>G n.299+14449G>C | dbSNP |
| 15 | g.34791880G= | CA2169207139 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C= c.808+210C= (n.808+210C=) n.902+210C= n.888+210C= n.498+210C= n.517C= n.299+14449G= | |
| 15 | g.34791880G>T | CA2627662777 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>A c.808+210C>A (n.808+210C>A) n.902+210C>A n.888+210C>A n.498+210C>A n.517C>A n.299+14449G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791885C>A | CA2627662779 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>T c.808+205G>T (n.808+205G>T) n.902+205G>T n.888+205G>T n.498+205G>T n.512G>T n.299+14454C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791885C= | CA2169207143 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G= c.808+205G= (n.808+205G=) n.902+205G= n.888+205G= n.498+205G= n.512G= n.299+14454C= | |
| 15 | g.34791885C>G | CA268661701 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>C c.808+205G>C (n.808+205G>C) n.902+205G>C n.888+205G>C n.498+205G>C n.512G>C n.299+14454C>G | dbSNP |
| 15 | g.34791885C>T | CA2627662780 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>A c.808+205G>A (n.808+205G>A) n.902+205G>A n.888+205G>A n.498+205G>A n.512G>A n.299+14454C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791886_34791888delinsAGT | CA2169207146 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116_1118delinsACT c.808+202_808+204delinsACT (n.808+202_808+204delinsACT) n.902+202_902+204delinsACT n.888+202_888+204delinsACT n.498+202_498+204delinsACT n.509_511delinsACT n.299+14455_299+14457delinsAGT | |
| 15 | g.34791887G>A | CA2627662781 | ACTC1,GJD2-DT | n.1117C>T c.808+203C>T (n.808+203C>T) n.902+203C>T n.888+203C>T n.498+203C>T n.510C>T n.299+14456G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791891_34791892del | CA2169207147 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116_1117del c.808+202_808+203del (n.808+202_808+203del) n.902+202_902+203del n.888+202_888+203del n.498+202_498+203del n.509_510del n.299+14460_299+14461del | dbSNP |
| 15 | g.34791888T>C | CA2803722700 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116A>G c.808+202A>G (n.808+202A>G) n.902+202A>G n.888+202A>G n.498+202A>G n.509A>G n.299+14457T>C | |
| 15 | g.34791888T>G | CA2627662782 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116A>C c.808+202A>C (n.808+202A>C) n.902+202A>C n.888+202A>C n.498+202A>C n.509A>C n.299+14457T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791889G>A | CA968569850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1115C>T c.808+201C>T (n.808+201C>T) n.902+201C>T n.888+201C>T n.498+201C>T n.508C>T n.299+14458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791889G= | CA2169207152 | ACTC1,GJD2-DT | n.1115C= c.808+201C= (n.808+201C=) n.902+201C= n.888+201C= n.498+201C= n.508C= n.299+14458G= | |
| 15 | g.34791889G>T | CA2169207154 | ACTC1,GJD2-DT | n.1115C>A c.808+201C>A (n.808+201C>A) n.902+201C>A n.888+201C>A n.498+201C>A n.508C>A n.299+14458G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791891G>A | CA2627662783 | ACTC1,GJD2-DT | n.1113C>T c.808+199C>T (n.808+199C>T) n.902+199C>T n.888+199C>T n.498+199C>T n.506C>T n.299+14460G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791892T>C | CA2627662784 | ACTC1,GJD2-DT | n.1112A>G c.808+198A>G (n.808+198A>G) n.902+198A>G n.888+198A>G n.498+198A>G n.505A>G n.299+14461T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791893C>T | CA2627662785 | ACTC1,GJD2-DT | n.1111G>A c.808+197G>A (n.808+197G>A) n.902+197G>A n.888+197G>A n.498+197G>A n.504G>A n.299+14462C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791894A>C | CA2627662786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1110T>G c.808+196T>G (n.808+196T>G) n.902+196T>G n.888+196T>G n.498+196T>G n.503T>G n.299+14463A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791897C>A | CA2627662787 | ACTC1,GJD2-DT | n.1107G>T c.808+193G>T (n.808+193G>T) n.902+193G>T n.888+193G>T n.498+193G>T n.500G>T n.299+14466C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791899T>G | CA2627662788 | ACTC1,GJD2-DT | n.1105A>C c.808+191A>C (n.808+191A>C) n.902+191A>C n.888+191A>C n.498+191A>C n.498A>C n.299+14468T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791900T>C | CA617197281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1104A>G c.808+190A>G (n.808+190A>G) n.902+190A>G n.888+190A>G n.498+190A>G n.497A>G n.299+14469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791900T= | CA2169207158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1104A= c.808+190A= (n.808+190A=) n.902+190A= n.888+190A= n.498+190A= n.497A= n.299+14469T= | |
| 15 | g.34791901A>T | CA2627662789 | ACTC1,GJD2-DT | n.1103T>A c.808+189T>A (n.808+189T>A) n.902+189T>A n.888+189T>A n.498+189T>A n.496T>A n.299+14470A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791902T>G | CA2730706072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1102A>C c.808+188A>C (n.808+188A>C) n.902+188A>C n.888+188A>C n.498+188A>C n.495A>C n.299+14471T>G | dbSNP |
| 15 | g.34791904A>G | CA2627662790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1100T>C c.808+186T>C (n.808+186T>C) n.902+186T>C n.888+186T>C n.498+186T>C n.493T>C n.299+14473A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791904A>T | CA2627662791 | ACTC1,GJD2-DT | n.1100T>A c.808+186T>A (n.808+186T>A) n.902+186T>A n.888+186T>A n.498+186T>A n.493T>A n.299+14473A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T>A | CA2627662792 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A>T c.808+185A>T (n.808+185A>T) n.902+185A>T n.888+185A>T n.498+185A>T n.492A>T n.299+14474T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T>C | CA268661711 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A>G c.808+185A>G (n.808+185A>G) n.902+185A>G n.888+185A>G n.498+185A>G n.492A>G n.299+14474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T= | CA2169207166 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A= c.808+185A= (n.808+185A=) n.902+185A= n.888+185A= n.498+185A= n.492A= n.299+14474T= | |
| 15 | g.34791906dup | CA712279367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1098dup c.808+184dup (n.808+184dup) n.902+184dup n.888+184dup n.498+184dup n.491dup n.299+14475dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791907T>C | CA2169207173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1097A>G c.808+183A>G (n.808+183A>G) n.902+183A>G n.888+183A>G n.498+183A>G n.490A>G n.299+14476T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791907T= | CA2169207172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1097A= c.808+183A= (n.808+183A=) n.902+183A= n.888+183A= n.498+183A= n.490A= n.299+14476T= | |
| 15 | g.34791908C= | CA2169207177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1096G= c.808+182G= (n.808+182G=) n.902+182G= n.888+182G= n.498+182G= n.489G= n.299+14477C= | |
| 15 | g.34791908C>T | CA712279368 | ACTC1,GJD2-DT | n.1096G>A c.808+182G>A (n.808+182G>A) n.902+182G>A n.888+182G>A n.498+182G>A n.489G>A n.299+14477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791909A>C | CA968569871 | ACTC1,GJD2-DT | n.1095T>G c.808+181T>G (n.808+181T>G) n.902+181T>G n.888+181T>G n.498+181T>G n.488T>G n.299+14478A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791910C>A | CA2627662793 | ACTC1,GJD2-DT | n.1094G>T c.808+180G>T (n.808+180G>T) n.902+180G>T n.888+180G>T n.498+180G>T n.487G>T n.299+14479C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791912A>G | CA2730706081 | ACTC1,GJD2-DT | n.1092T>C c.808+178T>C (n.808+178T>C) n.902+178T>C n.888+178T>C n.498+178T>C n.485T>C n.299+14481A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791912A>T | CA2627662794 | ACTC1,GJD2-DT | n.1092T>A c.808+178T>A (n.808+178T>A) n.902+178T>A n.888+178T>A n.498+178T>A n.485T>A n.299+14481A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791913G>C | CA268661718 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C>G c.808+177C>G (n.808+177C>G) n.902+177C>G n.888+177C>G n.498+177C>G n.484C>G n.299+14482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791913G= | CA2169207180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C= c.808+177C= (n.808+177C=) n.902+177C= n.888+177C= n.498+177C= n.484C= n.299+14482G= | |
| 15 | g.34791913G>T | CA2627662795 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C>A c.808+177C>A (n.808+177C>A) n.902+177C>A n.888+177C>A n.498+177C>A n.484C>A n.299+14482G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791914A= | CA2169207183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T= c.808+176T= (n.808+176T=) n.902+176T= n.888+176T= n.498+176T= n.483T= n.299+14483A= | |
| 15 | g.34791914A>G | CA968569883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T>C c.808+176T>C (n.808+176T>C) n.902+176T>C n.888+176T>C n.498+176T>C n.483T>C n.299+14483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>A | CA2627662796 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>T c.808+175C>T (n.808+175C>T) n.902+175C>T n.888+175C>T n.498+175C>T n.482C>T n.299+14484G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>C | CA2169207187 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>G c.808+175C>G (n.808+175C>G) n.902+175C>G n.888+175C>G n.498+175C>G n.482C>G n.299+14484G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G= | CA2169207186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C= c.808+175C= (n.808+175C=) n.902+175C= n.888+175C= n.498+175C= n.482C= n.299+14484G= | |
| 15 | g.34791915G>T | CA2627662797 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>A c.808+175C>A (n.808+175C>A) n.902+175C>A n.888+175C>A n.498+175C>A n.482C>A n.299+14484G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791916C>A | CA2627662798 | ACTC1,GJD2-DT | n.1088G>T c.808+174G>T (n.808+174G>T) n.902+174G>T n.888+174G>T n.498+174G>T n.481G>T n.299+14485C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791917A= | CA2169207188 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T= c.808+173T= (n.808+173T=) n.902+173T= n.888+173T= n.498+173T= n.480T= n.299+14486A= | |
| 15 | g.34791917A>G | CA712279370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T>C c.808+173T>C (n.808+173T>C) n.902+173T>C n.888+173T>C n.498+173T>C n.480T>C n.299+14486A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C>A | CA2627662799 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>T c.808+169G>T (n.808+169G>T) n.902+169G>T n.888+169G>T n.498+169G>T n.476G>T n.299+14490C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C= | CA2169207189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G= c.808+169G= (n.808+169G=) n.902+169G= n.888+169G= n.498+169G= n.476G= n.299+14490C= | |
| 15 | g.34791921C>T | CA268661728 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>A c.808+169G>A (n.808+169G>A) n.902+169G>A n.888+169G>A n.498+169G>A n.476G>A n.299+14490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791922A= | CA2169207190 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T= c.808+168T= (n.808+168T=) n.902+168T= n.888+168T= n.498+168T= n.475T= n.299+14491A= | |
| 15 | g.34791922A>G | CA712279372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T>C c.808+168T>C (n.808+168T>C) n.902+168T>C n.888+168T>C n.498+168T>C n.475T>C n.299+14491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T>C | CA712279373 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A>G c.808+167A>G (n.808+167A>G) n.902+167A>G n.888+167A>G n.498+167A>G n.474A>G n.299+14492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T= | CA2169207191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A= c.808+167A= (n.808+167A=) n.902+167A= n.888+167A= n.498+167A= n.474A= n.299+14492T= | |
| 15 | g.34791924A>G | CA2627662800 | ACTC1,GJD2-DT | n.1080T>C c.808+166T>C (n.808+166T>C) n.902+166T>C n.888+166T>C n.498+166T>C n.473T>C n.299+14493A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791925G>T | CA2627662801 | ACTC1,GJD2-DT | n.1079C>A c.808+165C>A (n.808+165C>A) n.902+165C>A n.888+165C>A n.498+165C>A n.472C>A n.299+14494G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791927C>T | CA2627662802 | ACTC1,GJD2-DT | n.1077G>A c.808+163G>A (n.808+163G>A) n.902+163G>A n.888+163G>A n.498+163G>A n.470G>A n.299+14496C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791928T>C | CA617197285 | ACTC1,GJD2-DT | n.1076A>G c.808+162A>G (n.808+162A>G) n.902+162A>G n.888+162A>G n.498+162A>G n.469A>G n.299+14497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791928T= | CA2169207192 | ACTC1,GJD2-DT | n.1076A= c.808+162A= (n.808+162A=) n.902+162A= n.888+162A= n.498+162A= n.469A= n.299+14497T= | |
| 15 | g.34791931C= | CA2169207193 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G= c.808+159G= (n.808+159G=) n.902+159G= n.888+159G= n.498+159G= n.466G= n.299+14500C= | |
| 15 | g.34791931C>T | CA712279375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G>A c.808+159G>A (n.808+159G>A) n.902+159G>A n.888+159G>A n.498+159G>A n.466G>A n.299+14500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791932C>G | CA2627662803 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>C c.808+158G>C (n.808+158G>C) n.902+158G>C n.888+158G>C n.498+158G>C n.465G>C n.299+14501C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791932C>T | CA2627662804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>A c.808+158G>A (n.808+158G>A) n.902+158G>A n.888+158G>A n.498+158G>A n.465G>A n.299+14501C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791933C>A | CA2627662805 | ACTC1,GJD2-DT | n.1071G>T c.808+157G>T (n.808+157G>T) n.902+157G>T n.888+157G>T n.498+157G>T n.464G>T n.299+14502C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791935T>C | CA2627662806 | ACTC1,GJD2-DT | n.1069A>G c.808+155A>G (n.808+155A>G) n.902+155A>G n.888+155A>G n.498+155A>G n.462A>G n.299+14504T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791937A>T | CA2627662807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1067T>A c.808+153T>A (n.808+153T>A) n.902+153T>A n.888+153T>A n.498+153T>A n.460T>A n.299+14506A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791939T>G | CA2627662808 | ACTC1,GJD2-DT | n.1065A>C c.808+151A>C (n.808+151A>C) n.902+151A>C n.888+151A>C n.498+151A>C n.458A>C n.299+14508T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791940G>A | CA268661740 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>T c.808+150C>T (n.808+150C>T) n.902+150C>T n.888+150C>T n.498+150C>T n.457C>T n.299+14509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791940G= | CA2169207194 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C= c.808+150C= (n.808+150C=) n.902+150C= n.888+150C= n.498+150C= n.457C= n.299+14509G= | |
| 15 | g.34791940G>T | CA2627662809 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>A c.808+150C>A (n.808+150C>A) n.902+150C>A n.888+150C>A n.498+150C>A n.457C>A n.299+14509G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791941A>G | CA2627662810 | ACTC1,GJD2-DT | n.1063T>C c.808+149T>C (n.808+149T>C) n.902+149T>C n.888+149T>C n.498+149T>C n.456T>C n.299+14510A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791942G>A | CA2169207196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>T c.808+148C>T (n.808+148C>T) n.902+148C>T n.888+148C>T n.498+148C>T n.455C>T n.299+14511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791942G= | CA2169207195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C= c.808+148C= (n.808+148C=) n.902+148C= n.888+148C= n.498+148C= n.455C= n.299+14511G= | |
| 15 | g.34791942G>T | CA2627662811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>A c.808+148C>A (n.808+148C>A) n.902+148C>A n.888+148C>A n.498+148C>A n.455C>A n.299+14511G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791943C>A | CA712279377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>T c.808+147G>T (n.808+147G>T) n.902+147G>T n.888+147G>T n.498+147G>T n.454G>T n.299+14512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791943C= | CA2169207197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G= c.808+147G= (n.808+147G=) n.902+147G= n.888+147G= n.498+147G= n.454G= n.299+14512C= | |
| 15 | g.34791943C>G | CA2627662812 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>C c.808+147G>C (n.808+147G>C) n.902+147G>C n.888+147G>C n.498+147G>C n.454G>C n.299+14512C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791943C>T | CA268661742 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>A c.808+147G>A (n.808+147G>A) n.902+147G>A n.888+147G>A n.498+147G>A n.454G>A n.299+14512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791944C>A | CA2627662813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1060G>T c.808+146G>T (n.808+146G>T) n.902+146G>T n.888+146G>T n.498+146G>T n.453G>T n.299+14513C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791946T>C | CA2627662814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>G c.808+144A>G (n.808+144A>G) n.902+144A>G n.888+144A>G n.498+144A>G n.451A>G n.299+14515T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791946T>G | CA712279378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>C c.808+144A>C (n.808+144A>C) n.902+144A>C n.888+144A>C n.498+144A>C n.451A>C n.299+14515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791946T= | CA2169207199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A= c.808+144A= (n.808+144A=) n.902+144A= n.888+144A= n.498+144A= n.451A= n.299+14515T= | |
| 15 | g.34791947C>A | CA2627662815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1057G>T c.808+143G>T (n.808+143G>T) n.902+143G>T n.888+143G>T n.498+143G>T n.450G>T n.299+14516C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791948A>G | CA2627662816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1056T>C c.808+142T>C (n.808+142T>C) n.902+142T>C n.888+142T>C n.498+142T>C n.449T>C n.299+14517A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791949G>T | CA2627662817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1055C>A c.808+141C>A (n.808+141C>A) n.902+141C>A n.888+141C>A n.498+141C>A n.448C>A n.299+14518G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791950G>C | CA2627662818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>G c.808+140C>G (n.808+140C>G) n.902+140C>G n.888+140C>G n.498+140C>G n.447C>G n.299+14519G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791950G>T | CA2627662819 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>A c.808+140C>A (n.808+140C>A) n.902+140C>A n.888+140C>A n.498+140C>A n.447C>A n.299+14519G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791951A>T | CA2627662820 | ACTC1,GJD2-DT | n.1053T>A c.808+139T>A (n.808+139T>A) n.902+139T>A n.888+139T>A n.498+139T>A n.446T>A n.299+14520A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791952C= | CA2169207206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G= c.808+138G= (n.808+138G=) n.902+138G= n.888+138G= n.498+138G= n.445G= n.299+14521C= | |
| 15 | g.34791952C>G | CA2169207207 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G>C c.808+138G>C (n.808+138G>C) n.902+138G>C n.888+138G>C n.498+138G>C n.445G>C n.299+14521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791953T>C | CA2627662821 | ACTC1,GJD2-DT | n.1051A>G c.808+137A>G (n.808+137A>G) n.902+137A>G n.888+137A>G n.498+137A>G n.444A>G n.299+14522T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791954T>G | CA2627662822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1050A>C c.808+136A>C (n.808+136A>C) n.902+136A>C n.888+136A>C n.498+136A>C n.443A>C n.299+14523T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791955G>A | CA712279381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>T c.808+135C>T (n.808+135C>T) n.902+135C>T n.888+135C>T n.498+135C>T n.442C>T n.299+14524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791955G>C | CA2627662823 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>G c.808+135C>G (n.808+135C>G) n.902+135C>G n.888+135C>G n.498+135C>G n.442C>G n.299+14524G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791955G= | CA2169207231 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C= c.808+135C= (n.808+135C=) n.902+135C= n.888+135C= n.498+135C= n.442C= n.299+14524G= | |
| 15 | g.34791957G>T | CA2627662824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1047C>A c.808+133C>A (n.808+133C>A) n.902+133C>A n.888+133C>A n.498+133C>A n.440C>A n.299+14526G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791958G>T | CA2627662825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1046C>A c.808+132C>A (n.808+132C>A) n.902+132C>A n.888+132C>A n.498+132C>A n.439C>A n.299+14527G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791960T>G | CA2627662826 | ACTC1,GJD2-DT | n.1044A>C c.808+130A>C (n.808+130A>C) n.902+130A>C n.888+130A>C n.498+130A>C n.437A>C n.299+14529T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791961G>A | CA2627662827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>T c.808+129C>T (n.808+129C>T) n.902+129C>T n.888+129C>T n.498+129C>T n.436C>T n.299+14530G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791961G>T | CA2627662828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>A c.808+129C>A (n.808+129C>A) n.902+129C>A n.888+129C>A n.498+129C>A n.436C>A n.299+14530G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791962A>G | CA2627662829 | ACTC1,GJD2-DT | n.1042T>C c.808+128T>C (n.808+128T>C) n.902+128T>C n.888+128T>C n.498+128T>C n.435T>C n.299+14531A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791963G>A | CA712279382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>T c.808+127C>T (n.808+127C>T) n.902+127C>T n.888+127C>T n.498+127C>T n.434C>T n.299+14532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791963G>C | CA2169207241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>G c.808+127C>G (n.808+127C>G) n.902+127C>G n.888+127C>G n.498+127C>G n.434C>G n.299+14532G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791963G= | CA2169207233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C= c.808+127C= (n.808+127C=) n.902+127C= n.888+127C= n.498+127C= n.434C= n.299+14532G= | |
| 15 | g.34791963G>T | CA2627662830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>A c.808+127C>A (n.808+127C>A) n.902+127C>A n.888+127C>A n.498+127C>A n.434C>A n.299+14532G>T | gnomAD v4 |