UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791825del | CA2627662748 | ACTC1,GJD2-DT | n.1182del c.808+268del (n.808+268del) n.902+268del n.888+268del n.498+268del n.575del n.299+14394del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791826C= | CA2169207013 | ACTC1,GJD2-DT | n.1178G= c.808+264G= (n.808+264G=) n.902+264G= n.888+264G= n.498+264G= n.571G= n.299+14395C= | |
| 15 | g.34791826C>T | CA2169207022 | ACTC1,GJD2-DT | n.1178G>A c.808+264G>A (n.808+264G>A) n.902+264G>A n.888+264G>A n.498+264G>A n.571G>A n.299+14395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791827C>A | CA2627662749 | ACTC1,GJD2-DT | n.1177G>T c.808+263G>T (n.808+263G>T) n.902+263G>T n.888+263G>T n.498+263G>T n.570G>T n.299+14396C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791827C= | CA2169207026 | ACTC1,GJD2-DT | n.1177G= c.808+263G= (n.808+263G=) n.902+263G= n.888+263G= n.498+263G= n.570G= n.299+14396C= | |
| 15 | g.34791827C>T | CA268661613 | ACTC1,GJD2-DT | n.1177G>A c.808+263G>A (n.808+263G>A) n.902+263G>A n.888+263G>A n.498+263G>A n.570G>A n.299+14396C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791828T>G | CA2169207044 | ACTC1,GJD2-DT | n.1176A>C c.808+262A>C (n.808+262A>C) n.902+262A>C n.888+262A>C n.498+262A>C n.569A>C n.299+14397T>G | dbSNP |
| 15 | g.34791828T= | CA2169207041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1176A= c.808+262A= (n.808+262A=) n.902+262A= n.888+262A= n.498+262A= n.569A= n.299+14397T= | |
| 15 | g.34791829G>A | CA2627662750 | ACTC1,GJD2-DT | n.1175C>T c.808+261C>T (n.808+261C>T) n.902+261C>T n.888+261C>T n.498+261C>T n.568C>T n.299+14398G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791829G>T | CA2627662751 | ACTC1,GJD2-DT | n.1175C>A c.808+261C>A (n.808+261C>A) n.902+261C>A n.888+261C>A n.498+261C>A n.568C>A n.299+14398G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791830C>A | CA2169207057 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G>T c.808+260G>T (n.808+260G>T) n.902+260G>T n.888+260G>T n.498+260G>T n.567G>T n.299+14399C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791830C= | CA2169207048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G= c.808+260G= (n.808+260G=) n.902+260G= n.888+260G= n.498+260G= n.567G= n.299+14399C= | |
| 15 | g.34791830C>G | CA617197275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G>C c.808+260G>C (n.808+260G>C) n.902+260G>C n.888+260G>C n.498+260G>C n.567G>C n.299+14399C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791830C>T | CA2627662752 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G>A c.808+260G>A (n.808+260G>A) n.902+260G>A n.888+260G>A n.498+260G>A n.567G>A n.299+14399C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791832G>T | CA2627662753 | ACTC1,GJD2-DT | n.1172C>A c.808+258C>A (n.808+258C>A) n.902+258C>A n.888+258C>A n.498+258C>A n.565C>A n.299+14401G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791833A>T | CA2627662754 | ACTC1,GJD2-DT | n.1171T>A c.808+257T>A (n.808+257T>A) n.902+257T>A n.888+257T>A n.498+257T>A n.564T>A n.299+14402A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791834T>A | CA617197276 | ACTC1,GJD2-DT | n.1170A>T c.808+256A>T (n.808+256A>T) n.902+256A>T n.888+256A>T n.498+256A>T n.563A>T n.299+14403T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791834T>C | CA2627662755 | ACTC1,GJD2-DT | n.1170A>G c.808+256A>G (n.808+256A>G) n.902+256A>G n.888+256A>G n.498+256A>G n.563A>G n.299+14403T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791834T= | CA2169207063 | ACTC1,GJD2-DT | n.1170A= c.808+256A= (n.808+256A=) n.902+256A= n.888+256A= n.498+256A= n.563A= n.299+14403T= | |
| 15 | g.34791835A>G | CA2803722699 | ACTC1,GJD2-DT | n.1169T>C c.808+255T>C (n.808+255T>C) n.902+255T>C n.888+255T>C n.498+255T>C n.562T>C n.299+14404A>G | |
| 15 | g.34791836C= | CA2169207065 | ACTC1,GJD2-DT | n.1168G= c.808+254G= (n.808+254G=) n.902+254G= n.888+254G= n.498+254G= n.561G= n.299+14405C= | |
| 15 | g.34791836C>G | CA968569828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1168G>C c.808+254G>C (n.808+254G>C) n.902+254G>C n.888+254G>C n.498+254G>C n.561G>C n.299+14405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791836C>T | CA268661614 | ACTC1,GJD2-DT | n.1168G>A c.808+254G>A (n.808+254G>A) n.902+254G>A n.888+254G>A n.498+254G>A n.561G>A n.299+14405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791837G>A | CA268661621 | ACTC1,GJD2-DT | n.1167C>T c.808+253C>T (n.808+253C>T) n.902+253C>T n.888+253C>T n.498+253C>T n.560C>T n.299+14406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791837G= | CA2169207069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1167C= c.808+253C= (n.808+253C=) n.902+253C= n.888+253C= n.498+253C= n.560C= n.299+14406G= | |
| 15 | g.34791837G>T | CA2627662756 | ACTC1,GJD2-DT | n.1167C>A c.808+253C>A (n.808+253C>A) n.902+253C>A n.888+253C>A n.498+253C>A n.560C>A n.299+14406G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791838T>A | CA2627662757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1166A>T c.808+252A>T (n.808+252A>T) n.902+252A>T n.888+252A>T n.498+252A>T n.559A>T n.299+14407T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791839G>A | CA268661637 | ACTC1,GJD2-DT | n.1165C>T c.808+251C>T (n.808+251C>T) n.902+251C>T n.888+251C>T n.498+251C>T n.558C>T n.299+14408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791839G= | CA2169207070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1165C= c.808+251C= (n.808+251C=) n.902+251C= n.888+251C= n.498+251C= n.558C= n.299+14408G= | |
| 15 | g.34791839G>T | CA2627662758 | ACTC1,GJD2-DT | n.1165C>A c.808+251C>A (n.808+251C>A) n.902+251C>A n.888+251C>A n.498+251C>A n.558C>A n.299+14408G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791840C= | CA2169207073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1164G= c.808+250G= (n.808+250G=) n.902+250G= n.888+250G= n.498+250G= n.557G= n.299+14409C= | |
| 15 | g.34791840C>T | CA617197277 | ACTC1,GJD2-DT | n.1164G>A c.808+250G>A (n.808+250G>A) n.902+250G>A n.888+250G>A n.498+250G>A n.557G>A n.299+14409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791841T>C | CA2169207075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1163A>G c.808+249A>G (n.808+249A>G) n.902+249A>G n.888+249A>G n.498+249A>G n.556A>G n.299+14410T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791841T= | CA2169207079 | ACTC1,GJD2-DT | n.1163A= c.808+249A= (n.808+249A=) n.902+249A= n.888+249A= n.498+249A= n.556A= n.299+14410T= | |
| 15 | g.34791842A>T | CA2627662759 | ACTC1,GJD2-DT | n.1162T>A c.808+248T>A (n.808+248T>A) n.902+248T>A n.888+248T>A n.498+248T>A n.555T>A n.299+14411A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791844T>C | CA2627662760 | ACTC1,GJD2-DT | n.1160A>G c.808+246A>G (n.808+246A>G) n.902+246A>G n.888+246A>G n.498+246A>G n.553A>G n.299+14413T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791845C= | CA2169207081 | ACTC1,GJD2-DT | n.1159G= c.808+245G= (n.808+245G=) n.902+245G= n.888+245G= n.498+245G= n.552G= n.299+14414C= | |
| 15 | g.34791845C>T | CA968569835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1159G>A c.808+245G>A (n.808+245G>A) n.902+245G>A n.888+245G>A n.498+245G>A n.552G>A n.299+14414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791846A>G | CA2627662761 | ACTC1,GJD2-DT | n.1158T>C c.808+244T>C (n.808+244T>C) n.902+244T>C n.888+244T>C n.498+244T>C n.551T>C n.299+14415A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791847G>T | CA2627662762 | ACTC1,GJD2-DT | n.1157C>A c.808+243C>A (n.808+243C>A) n.902+243C>A n.888+243C>A n.498+243C>A n.550C>A n.299+14416G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791849T>G | CA2627662763 | ACTC1,GJD2-DT | n.1155A>C c.808+241A>C (n.808+241A>C) n.902+241A>C n.888+241A>C n.498+241A>C n.548A>C n.299+14418T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791852T>C | CA268661658 | ACTC1,GJD2-DT | n.1152A>G c.808+238A>G (n.808+238A>G) n.902+238A>G n.888+238A>G n.498+238A>G n.545A>G n.299+14421T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791852T= | CA2169207084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1152A= c.808+238A= (n.808+238A=) n.902+238A= n.888+238A= n.498+238A= n.545A= n.299+14421T= | |
| 15 | g.34791854C= | CA2169207093 | ACTC1,GJD2-DT | n.1150G= c.808+236G= (n.808+236G=) n.902+236G= n.888+236G= n.498+236G= n.543G= n.299+14423C= | |
| 15 | g.34791854C>G | CA617197278 | ACTC1,GJD2-DT | n.1150G>C c.808+236G>C (n.808+236G>C) n.902+236G>C n.888+236G>C n.498+236G>C n.543G>C n.299+14423C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791854C>T | CA2169207096 | ACTC1,GJD2-DT | n.1150G>A c.808+236G>A (n.808+236G>A) n.902+236G>A n.888+236G>A n.498+236G>A n.543G>A n.299+14423C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791856C>A | CA2627662764 | ACTC1,GJD2-DT | n.1148G>T c.808+234G>T (n.808+234G>T) n.902+234G>T n.888+234G>T n.498+234G>T n.541G>T n.299+14425C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791857_34791858delinsTG | CA2169207098 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146_1147delinsCA c.808+232_808+233delinsCA (n.808+232_808+233delinsCA) n.902+232_902+233delinsCA n.888+232_888+233delinsCA n.498+232_498+233delinsCA n.539_540delinsCA n.299+14426_299+14427delinsTG | |
| 15 | g.34791860_34791861del | CA2627662766 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146_1147del c.808+232_808+233del (n.808+232_808+233del) n.902+232_902+233del n.888+232_888+233del n.498+232_498+233del n.539_540del n.299+14429_299+14430del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791873_34791903dup | CA2627662765 | ACTC1,GJD2-DT | n.1117_1147dup c.808+203_808+233dup (n.808+203_808+233dup) n.902+203_902+233dup n.888+203_888+233dup n.498+203_498+233dup n.510_540dup n.299+14442_299+14472dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791858del | CA968569843 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146del c.808+232del (n.808+232del) n.902+232del n.888+232del n.498+232del n.539del n.299+14427del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791858G>C | CA712279358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146C>G c.808+232C>G (n.808+232C>G) n.902+232C>G n.888+232C>G n.498+232C>G n.539C>G n.299+14427G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791858G= | CA2169207102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146C= c.808+232C= (n.808+232C=) n.902+232C= n.888+232C= n.498+232C= n.539C= n.299+14427G= | |
| 15 | g.34791860G>A | CA268661675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1144C>T c.808+230C>T (n.808+230C>T) n.902+230C>T n.888+230C>T n.498+230C>T n.537C>T n.299+14429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791860G= | CA2169207108 | ACTC1,GJD2-DT | n.1144C= c.808+230C= (n.808+230C=) n.902+230C= n.888+230C= n.498+230C= n.537C= n.299+14429G= | |
| 15 | g.34791861T>C | CA2627662767 | ACTC1,GJD2-DT | n.1143A>G c.808+229A>G (n.808+229A>G) n.902+229A>G n.888+229A>G n.498+229A>G n.536A>G n.299+14430T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791863_34791865dup | CA712279360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141_1143dup c.808+227_808+229dup (n.808+227_808+229dup) n.902+227_902+229dup n.888+227_888+229dup n.498+227_498+229dup n.534_536dup n.299+14432_299+14434dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791862C>A | CA2627662768 | ACTC1,GJD2-DT | n.1142G>T c.808+228G>T (n.808+228G>T) n.902+228G>T n.888+228G>T n.498+228G>T n.535G>T n.299+14431C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791862_34791863delinsCA | CA2169207114 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141_1142delinsTG c.808+227_808+228delinsTG (n.808+227_808+228delinsTG) n.902+227_902+228delinsTG n.888+227_888+228delinsTG n.498+227_498+228delinsTG n.534_535delinsTG n.299+14431_299+14432delinsCA | |
| 15 | g.34791863del | CA913990430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141del c.808+227del (n.808+227del) n.902+227del n.888+227del n.498+227del n.534del n.299+14432del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791865C>A | CA2627662769 | ACTC1,GJD2-DT | n.1139G>T c.808+225G>T (n.808+225G>T) n.902+225G>T n.888+225G>T n.498+225G>T n.532G>T n.299+14434C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791866C= | CA2169207123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G= c.808+224G= (n.808+224G=) n.902+224G= n.888+224G= n.498+224G= n.531G= n.299+14435C= | |
| 15 | g.34791866C>G | CA2627662770 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G>C c.808+224G>C (n.808+224G>C) n.902+224G>C n.888+224G>C n.498+224G>C n.531G>C n.299+14435C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791866C>T | CA268661695 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G>A c.808+224G>A (n.808+224G>A) n.902+224G>A n.888+224G>A n.498+224G>A n.531G>A n.299+14435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791867T>C | CA2627662771 | ACTC1,GJD2-DT | n.1137A>G c.808+223A>G (n.808+223A>G) n.902+223A>G n.888+223A>G n.498+223A>G n.530A>G n.299+14436T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791871T>C | CA655827094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1133A>G c.808+219A>G (n.808+219A>G) n.902+219A>G n.888+219A>G n.498+219A>G n.526A>G n.299+14440T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791871T= | CA2169207126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1133A= c.808+219A= (n.808+219A=) n.902+219A= n.888+219A= n.498+219A= n.526A= n.299+14440T= | |
| 15 | g.34791872T>C | CA2627662772 | ACTC1,GJD2-DT | n.1132A>G c.808+218A>G (n.808+218A>G) n.902+218A>G n.888+218A>G n.498+218A>G n.525A>G n.299+14441T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791873T>C | CA617197279 | ACTC1,GJD2-DT | n.1131A>G c.808+217A>G (n.808+217A>G) n.902+217A>G n.888+217A>G n.498+217A>G n.524A>G n.299+14442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791873T= | CA2169207132 | ACTC1,GJD2-DT | n.1131A= c.808+217A= (n.808+217A=) n.902+217A= n.888+217A= n.498+217A= n.524A= n.299+14442T= | |
| 15 | g.34791875G>T | CA2627662773 | ACTC1,GJD2-DT | n.1129C>A c.808+215C>A (n.808+215C>A) n.902+215C>A n.888+215C>A n.498+215C>A n.522C>A n.299+14444G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791877G>C | CA2627662774 | ACTC1,GJD2-DT | n.1127C>G c.808+213C>G (n.808+213C>G) n.902+213C>G n.888+213C>G n.498+213C>G n.520C>G n.299+14446G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791877G>T | CA2627662775 | ACTC1,GJD2-DT | n.1127C>A c.808+213C>A (n.808+213C>A) n.902+213C>A n.888+213C>A n.498+213C>A n.520C>A n.299+14446G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791878A>G | CA2627662776 | ACTC1,GJD2-DT | n.1126T>C c.808+212T>C (n.808+212T>C) n.902+212T>C n.888+212T>C n.498+212T>C n.519T>C n.299+14447A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791880G>A | CA2627662778 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>T c.808+210C>T (n.808+210C>T) n.902+210C>T n.888+210C>T n.498+210C>T n.517C>T n.299+14449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791880G>C | CA2169207140 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>G c.808+210C>G (n.808+210C>G) n.902+210C>G n.888+210C>G n.498+210C>G n.517C>G n.299+14449G>C | dbSNP |
| 15 | g.34791880G= | CA2169207139 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C= c.808+210C= (n.808+210C=) n.902+210C= n.888+210C= n.498+210C= n.517C= n.299+14449G= | |
| 15 | g.34791880G>T | CA2627662777 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>A c.808+210C>A (n.808+210C>A) n.902+210C>A n.888+210C>A n.498+210C>A n.517C>A n.299+14449G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791885C>A | CA2627662779 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>T c.808+205G>T (n.808+205G>T) n.902+205G>T n.888+205G>T n.498+205G>T n.512G>T n.299+14454C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791885C= | CA2169207143 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G= c.808+205G= (n.808+205G=) n.902+205G= n.888+205G= n.498+205G= n.512G= n.299+14454C= | |
| 15 | g.34791885C>G | CA268661701 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>C c.808+205G>C (n.808+205G>C) n.902+205G>C n.888+205G>C n.498+205G>C n.512G>C n.299+14454C>G | dbSNP |
| 15 | g.34791885C>T | CA2627662780 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>A c.808+205G>A (n.808+205G>A) n.902+205G>A n.888+205G>A n.498+205G>A n.512G>A n.299+14454C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791886_34791888delinsAGT | CA2169207146 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116_1118delinsACT c.808+202_808+204delinsACT (n.808+202_808+204delinsACT) n.902+202_902+204delinsACT n.888+202_888+204delinsACT n.498+202_498+204delinsACT n.509_511delinsACT n.299+14455_299+14457delinsAGT | |
| 15 | g.34791887G>A | CA2627662781 | ACTC1,GJD2-DT | n.1117C>T c.808+203C>T (n.808+203C>T) n.902+203C>T n.888+203C>T n.498+203C>T n.510C>T n.299+14456G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791891_34791892del | CA2169207147 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116_1117del c.808+202_808+203del (n.808+202_808+203del) n.902+202_902+203del n.888+202_888+203del n.498+202_498+203del n.509_510del n.299+14460_299+14461del | dbSNP |
| 15 | g.34791888T>C | CA2803722700 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116A>G c.808+202A>G (n.808+202A>G) n.902+202A>G n.888+202A>G n.498+202A>G n.509A>G n.299+14457T>C | |
| 15 | g.34791888T>G | CA2627662782 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116A>C c.808+202A>C (n.808+202A>C) n.902+202A>C n.888+202A>C n.498+202A>C n.509A>C n.299+14457T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791889G>A | CA968569850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1115C>T c.808+201C>T (n.808+201C>T) n.902+201C>T n.888+201C>T n.498+201C>T n.508C>T n.299+14458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791889G= | CA2169207152 | ACTC1,GJD2-DT | n.1115C= c.808+201C= (n.808+201C=) n.902+201C= n.888+201C= n.498+201C= n.508C= n.299+14458G= | |
| 15 | g.34791889G>T | CA2169207154 | ACTC1,GJD2-DT | n.1115C>A c.808+201C>A (n.808+201C>A) n.902+201C>A n.888+201C>A n.498+201C>A n.508C>A n.299+14458G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791891G>A | CA2627662783 | ACTC1,GJD2-DT | n.1113C>T c.808+199C>T (n.808+199C>T) n.902+199C>T n.888+199C>T n.498+199C>T n.506C>T n.299+14460G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791892T>C | CA2627662784 | ACTC1,GJD2-DT | n.1112A>G c.808+198A>G (n.808+198A>G) n.902+198A>G n.888+198A>G n.498+198A>G n.505A>G n.299+14461T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791893C>T | CA2627662785 | ACTC1,GJD2-DT | n.1111G>A c.808+197G>A (n.808+197G>A) n.902+197G>A n.888+197G>A n.498+197G>A n.504G>A n.299+14462C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791894A>C | CA2627662786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1110T>G c.808+196T>G (n.808+196T>G) n.902+196T>G n.888+196T>G n.498+196T>G n.503T>G n.299+14463A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791897C>A | CA2627662787 | ACTC1,GJD2-DT | n.1107G>T c.808+193G>T (n.808+193G>T) n.902+193G>T n.888+193G>T n.498+193G>T n.500G>T n.299+14466C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791899T>G | CA2627662788 | ACTC1,GJD2-DT | n.1105A>C c.808+191A>C (n.808+191A>C) n.902+191A>C n.888+191A>C n.498+191A>C n.498A>C n.299+14468T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791900T>C | CA617197281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1104A>G c.808+190A>G (n.808+190A>G) n.902+190A>G n.888+190A>G n.498+190A>G n.497A>G n.299+14469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791900T= | CA2169207158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1104A= c.808+190A= (n.808+190A=) n.902+190A= n.888+190A= n.498+190A= n.497A= n.299+14469T= | |
| 15 | g.34791901A>T | CA2627662789 | ACTC1,GJD2-DT | n.1103T>A c.808+189T>A (n.808+189T>A) n.902+189T>A n.888+189T>A n.498+189T>A n.496T>A n.299+14470A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791902T>G | CA2730706072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1102A>C c.808+188A>C (n.808+188A>C) n.902+188A>C n.888+188A>C n.498+188A>C n.495A>C n.299+14471T>G | dbSNP |
| 15 | g.34791904A>G | CA2627662790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1100T>C c.808+186T>C (n.808+186T>C) n.902+186T>C n.888+186T>C n.498+186T>C n.493T>C n.299+14473A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791904A>T | CA2627662791 | ACTC1,GJD2-DT | n.1100T>A c.808+186T>A (n.808+186T>A) n.902+186T>A n.888+186T>A n.498+186T>A n.493T>A n.299+14473A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T>A | CA2627662792 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A>T c.808+185A>T (n.808+185A>T) n.902+185A>T n.888+185A>T n.498+185A>T n.492A>T n.299+14474T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T>C | CA268661711 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A>G c.808+185A>G (n.808+185A>G) n.902+185A>G n.888+185A>G n.498+185A>G n.492A>G n.299+14474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T= | CA2169207166 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A= c.808+185A= (n.808+185A=) n.902+185A= n.888+185A= n.498+185A= n.492A= n.299+14474T= | |
| 15 | g.34791906dup | CA712279367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1098dup c.808+184dup (n.808+184dup) n.902+184dup n.888+184dup n.498+184dup n.491dup n.299+14475dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791907T>C | CA2169207173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1097A>G c.808+183A>G (n.808+183A>G) n.902+183A>G n.888+183A>G n.498+183A>G n.490A>G n.299+14476T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791907T= | CA2169207172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1097A= c.808+183A= (n.808+183A=) n.902+183A= n.888+183A= n.498+183A= n.490A= n.299+14476T= | |
| 15 | g.34791908C= | CA2169207177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1096G= c.808+182G= (n.808+182G=) n.902+182G= n.888+182G= n.498+182G= n.489G= n.299+14477C= | |
| 15 | g.34791908C>T | CA712279368 | ACTC1,GJD2-DT | n.1096G>A c.808+182G>A (n.808+182G>A) n.902+182G>A n.888+182G>A n.498+182G>A n.489G>A n.299+14477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791909A>C | CA968569871 | ACTC1,GJD2-DT | n.1095T>G c.808+181T>G (n.808+181T>G) n.902+181T>G n.888+181T>G n.498+181T>G n.488T>G n.299+14478A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791910C>A | CA2627662793 | ACTC1,GJD2-DT | n.1094G>T c.808+180G>T (n.808+180G>T) n.902+180G>T n.888+180G>T n.498+180G>T n.487G>T n.299+14479C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791912A>G | CA2730706081 | ACTC1,GJD2-DT | n.1092T>C c.808+178T>C (n.808+178T>C) n.902+178T>C n.888+178T>C n.498+178T>C n.485T>C n.299+14481A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791912A>T | CA2627662794 | ACTC1,GJD2-DT | n.1092T>A c.808+178T>A (n.808+178T>A) n.902+178T>A n.888+178T>A n.498+178T>A n.485T>A n.299+14481A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791913G>C | CA268661718 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C>G c.808+177C>G (n.808+177C>G) n.902+177C>G n.888+177C>G n.498+177C>G n.484C>G n.299+14482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791913G= | CA2169207180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C= c.808+177C= (n.808+177C=) n.902+177C= n.888+177C= n.498+177C= n.484C= n.299+14482G= | |
| 15 | g.34791913G>T | CA2627662795 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C>A c.808+177C>A (n.808+177C>A) n.902+177C>A n.888+177C>A n.498+177C>A n.484C>A n.299+14482G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791914A= | CA2169207183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T= c.808+176T= (n.808+176T=) n.902+176T= n.888+176T= n.498+176T= n.483T= n.299+14483A= | |
| 15 | g.34791914A>G | CA968569883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T>C c.808+176T>C (n.808+176T>C) n.902+176T>C n.888+176T>C n.498+176T>C n.483T>C n.299+14483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>A | CA2627662796 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>T c.808+175C>T (n.808+175C>T) n.902+175C>T n.888+175C>T n.498+175C>T n.482C>T n.299+14484G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>C | CA2169207187 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>G c.808+175C>G (n.808+175C>G) n.902+175C>G n.888+175C>G n.498+175C>G n.482C>G n.299+14484G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G= | CA2169207186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C= c.808+175C= (n.808+175C=) n.902+175C= n.888+175C= n.498+175C= n.482C= n.299+14484G= | |
| 15 | g.34791915G>T | CA2627662797 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>A c.808+175C>A (n.808+175C>A) n.902+175C>A n.888+175C>A n.498+175C>A n.482C>A n.299+14484G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791916C>A | CA2627662798 | ACTC1,GJD2-DT | n.1088G>T c.808+174G>T (n.808+174G>T) n.902+174G>T n.888+174G>T n.498+174G>T n.481G>T n.299+14485C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791917A= | CA2169207188 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T= c.808+173T= (n.808+173T=) n.902+173T= n.888+173T= n.498+173T= n.480T= n.299+14486A= | |
| 15 | g.34791917A>G | CA712279370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T>C c.808+173T>C (n.808+173T>C) n.902+173T>C n.888+173T>C n.498+173T>C n.480T>C n.299+14486A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C>A | CA2627662799 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>T c.808+169G>T (n.808+169G>T) n.902+169G>T n.888+169G>T n.498+169G>T n.476G>T n.299+14490C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C= | CA2169207189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G= c.808+169G= (n.808+169G=) n.902+169G= n.888+169G= n.498+169G= n.476G= n.299+14490C= | |
| 15 | g.34791921C>T | CA268661728 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>A c.808+169G>A (n.808+169G>A) n.902+169G>A n.888+169G>A n.498+169G>A n.476G>A n.299+14490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791922A= | CA2169207190 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T= c.808+168T= (n.808+168T=) n.902+168T= n.888+168T= n.498+168T= n.475T= n.299+14491A= | |
| 15 | g.34791922A>G | CA712279372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T>C c.808+168T>C (n.808+168T>C) n.902+168T>C n.888+168T>C n.498+168T>C n.475T>C n.299+14491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T>C | CA712279373 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A>G c.808+167A>G (n.808+167A>G) n.902+167A>G n.888+167A>G n.498+167A>G n.474A>G n.299+14492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T= | CA2169207191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A= c.808+167A= (n.808+167A=) n.902+167A= n.888+167A= n.498+167A= n.474A= n.299+14492T= | |
| 15 | g.34791924A>G | CA2627662800 | ACTC1,GJD2-DT | n.1080T>C c.808+166T>C (n.808+166T>C) n.902+166T>C n.888+166T>C n.498+166T>C n.473T>C n.299+14493A>G | gnomAD v4 |