UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791207A>C | CA391629472 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>G c.897T>G (p.Asn299Lys) n.991T>G n.977T>G n.587T>G n.299+13776A>C | |
| 15 | g.34791207A>G | CA489418865 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>C c.897T>C (p.Asn299=) n.991T>C n.977T>C n.587T>C n.299+13776A>G | |
| 15 | g.34791207A>T | CA391629473 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>A c.897T>A (p.Asn299Lys) n.991T>A n.977T>A n.587T>A n.299+13776A>T | |
| 15 | g.34791207_34791209del | CA489418863 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795_1797del c.895_897del (p.Asn299del) n.989_991del n.975_977del n.585_587del n.299+13776_299+13778del | |
| 15 | g.34791208T>A | CA391629474 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) n.990A>T n.976A>T n.586A>T n.299+13777T>A | |
| 15 | g.34791208T>C | CA391629475 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) n.990A>G n.976A>G n.586A>G n.299+13777T>C | |
| 15 | g.34791208T>G | CA391629476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) n.990A>C n.976A>C n.586A>C n.299+13777T>G | |
| 15 | g.34791209T>A | CA391629477 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.989A>T n.975A>T n.585A>T n.299+13778T>A | |
| 15 | g.34791209T>C | CA391629478 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) n.989A>G n.975A>G n.585A>G n.299+13778T>C | |
| 15 | g.34791209T>G | CA391629479 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>C c.895A>C (p.Asn299His) n.989A>C n.975A>C n.585A>C n.299+13778T>G | |
| 15 | g.34791210G>A | CA489418874 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.988C>T n.974C>T n.584C>T n.299+13779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791210G>C | CA279641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.988C>G n.974C>G n.584C>G n.299+13779G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791210G= | CA2169205533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C= c.894C= (p.Asn298=) n.988C= n.974C= n.584C= n.299+13779G= | |
| 15 | g.34791210G>T | CA391629480 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.988C>A n.974C>A n.584C>A n.299+13779G>T | |
| 15 | g.34791211T>A | CA391629481 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.987A>T n.973A>T n.583A>T n.299+13780T>A | |
| 15 | g.34791211T>C | CA391629482 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.987A>G n.973A>G n.583A>G n.299+13780T>C | |
| 15 | g.34791211T>G | CA391629483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.987A>C n.973A>C n.583A>C n.299+13780T>G | |
| 15 | g.34791212T>A | CA391629485 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.986A>T n.972A>T n.582A>T n.299+13781T>A | |
| 15 | g.34791212T>C | CA391629486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.986A>G n.972A>G n.582A>G n.299+13781T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791212T>G | CA391629484 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.986A>C n.972A>C n.582A>C n.299+13781T>G | |
| 15 | g.34791212T= | CA2169205536 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A= c.892A= (p.Asn298=) n.986A= n.972A= n.582A= n.299+13781T= | |
| 15 | g.34791213G>A | CA489418883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>T c.891C>T (p.Ala297=) n.985C>T n.971C>T n.581C>T n.299+13782G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791213G>C | CA489418884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>G c.891C>G (p.Ala297=) n.985C>G n.971C>G n.581C>G n.299+13782G>C | |
| 15 | g.34791213G= | CA2169205559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C= c.891C= (p.Ala297=) n.985C= n.971C= n.581C= n.299+13782G= | |
| 15 | g.34791213G>T | CA489418886 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>A c.891C>A (p.Ala297=) n.985C>A n.971C>A n.581C>A n.299+13782G>T | |
| 15 | g.34791214G>A | CA268661004 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.984C>T n.970C>T n.580C>T n.299+13783G>A | dbSNP |
| 15 | g.34791214G>C | CA391629487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.984C>G n.970C>G n.580C>G n.299+13783G>C | |
| 15 | g.34791214G= | CA2169205566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C= c.890C= (p.Ala297=) n.984C= n.970C= n.580C= n.299+13783G= | |
| 15 | g.34791214G>T | CA391629488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.984C>A n.970C>A n.580C>A n.299+13783G>T | |
| 15 | g.34791215C>A | CA019982 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.983G>T n.969G>T n.579G>T n.299+13784C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791215C= | CA2169205570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G= c.889G= (p.Ala297=) n.983G= n.969G= n.579G= n.299+13784C= | |
| 15 | g.34791215C>G | CA391629489 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.983G>C n.969G>C n.579G>C n.299+13784C>G | |
| 15 | g.34791215C>T | CA391629490 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.983G>A n.969G>A n.579G>A n.299+13784C>T | |
| 15 | g.34791216A= | CA2169205573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T= c.888T= (p.Tyr296=) n.982T= n.968T= n.578T= n.299+13785A= | |
| 15 | g.34791216A>C | CA391629492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>G c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.982T>G n.968T>G n.578T>G n.299+13785A>C | |
| 15 | g.34791216A>G | CA489418894 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>C c.888T>C (p.Tyr296=) n.982T>C n.968T>C n.578T>C n.299+13785A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791216A>T | CA391629491 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>A c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.982T>A n.968T>A n.578T>A n.299+13785A>T | |
| 15 | g.34791217T>A | CA391629493 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.981A>T n.967A>T n.577A>T n.299+13786T>A | |
| 15 | g.34791217T>C | CA391629494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.981A>G n.967A>G n.577A>G n.299+13786T>C | |
| 15 | g.34791217T>G | CA391629495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.981A>C n.967A>C n.577A>C n.299+13786T>G | |
| 15 | g.34791218A= | CA2169205581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T= c.886T= (p.Tyr296=) n.980T= n.966T= n.576T= n.299+13787A= | |
| 15 | g.34791218A>C | CA391629496 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.980T>G n.966T>G n.576T>G n.299+13787A>C | |
| 15 | g.34791218A>G | CA019977 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.980T>C n.966T>C n.576T>C n.299+13787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791218A>T | CA019971 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.980T>A n.966T>A n.576T>A n.299+13787A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791219C>A | CA489418905 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.979G>T n.965G>T n.575G>T n.299+13788C>A | |
| 15 | g.34791219C>G | CA489418904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.979G>C n.965G>C n.575G>C n.299+13788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791219C>T | CA489418903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.979G>A n.965G>A n.575G>A n.299+13788C>T | |
| 15 | g.34791220A= | CA2169205593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T= c.884T= (p.Leu295=) n.978T= n.964T= n.574T= n.299+13789A= | |
| 15 | g.34791220A>C | CA391629497 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.978T>G n.964T>G n.574T>G n.299+13789A>C | |
| 15 | g.34791220A>G | CA391629499 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.978T>C n.964T>C n.574T>C n.299+13789A>G | |
| 15 | g.34791220A>T | CA391629498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.978T>A n.964T>A n.574T>A n.299+13789A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791221G>A | CA489418910 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.977C>T n.963C>T n.573C>T n.299+13790G>A | |
| 15 | g.34791221G>C | CA391629500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.977C>G n.963C>G n.573C>G n.299+13790G>C | |
| 15 | g.34791221G>T | CA391629501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.977C>A n.963C>A n.573C>A n.299+13790G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791222G>A | CA489418915 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>T c.882C>T (p.Asp294=) n.976C>T n.962C>T n.572C>T n.299+13791G>A | |
| 15 | g.34791222G>C | CA391629502 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) n.976C>G n.962C>G n.572C>G n.299+13791G>C | |
| 15 | g.34791222G>T | CA391629503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) n.976C>A n.962C>A n.572C>A n.299+13791G>T | |
| 15 | g.34791223T>A | CA391629504 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>T c.881A>T (p.Asp294Val) n.975A>T n.961A>T n.571A>T n.299+13792T>A | |
| 15 | g.34791223T>C | CA391629505 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) n.975A>G n.961A>G n.571A>G n.299+13792T>C | |
| 15 | g.34791223T>G | CA391629506 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) n.975A>C n.961A>C n.571A>C n.299+13792T>G | |
| 15 | g.34791224C>A | CA391629507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.974G>T n.960G>T n.570G>T n.299+13793C>A | |
| 15 | g.34791224C= | CA2169205600 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G= c.880G= (p.Asp294=) n.974G= n.960G= n.570G= n.299+13793C= | |
| 15 | g.34791224C>G | CA391629508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G>C c.880G>C (p.Asp294His) n.974G>C n.960G>C n.570G>C n.299+13793C>G | |
| 15 | g.34791224C>T | CA268661018 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) n.974G>A n.960G>A n.570G>A n.299+13793C>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34791225C>A | CA391629509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) n.973G>T n.959G>T n.569G>T n.299+13794C>A | |
| 15 | g.34791225C= | CA2169205605 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G= c.879G= (p.Lys293=) n.973G= n.959G= n.569G= n.299+13794C= | |
| 15 | g.34791225C>G | CA391629510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) n.973G>C n.959G>C n.569G>C n.299+13794C>G | |
| 15 | g.34791225C>T | CA489418925 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G>A c.879G>A (p.Lys293=) n.973G>A n.959G>A n.569G>A n.299+13794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791226T>A | CA391629513 | ACTC1,GJD2-DT | n.1778A>T c.878A>T (p.Lys293Met) n.972A>T n.958A>T n.568A>T n.299+13795T>A | |
| 15 | g.34791226T>C | CA391629512 | ACTC1,GJD2-DT | n.1778A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) n.972A>G n.958A>G n.568A>G n.299+13795T>C | |
| 15 | g.34791226T>G | CA391629511 | ACTC1,GJD2-DT | n.1778A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) n.972A>C n.958A>C n.568A>C n.299+13795T>G | |
| 15 | g.34791227T>A | CA391629514 | ACTC1,GJD2-DT | n.1777A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) n.971A>T n.957A>T n.567A>T n.299+13796T>A | |
| 15 | g.34791227T>C | CA391629516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1777A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) n.971A>G n.957A>G n.567A>G n.299+13796T>C | |
| 15 | g.34791227T>G | CA391629515 | ACTC1,GJD2-DT | n.1777A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) n.971A>C n.957A>C n.567A>C n.299+13796T>G | |
| 15 | g.34791228G>A | CA489418928 | ACTC1,GJD2-DT | n.1776C>T c.876C>T (p.Arg292=) n.970C>T n.956C>T n.566C>T n.299+13797G>A | |
| 15 | g.34791228G>C | CA489418930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1776C>G c.876C>G (p.Arg292=) n.970C>G n.956C>G n.566C>G n.299+13797G>C | |
| 15 | g.34791228G>T | CA489418931 | ACTC1,GJD2-DT | n.1776C>A c.876C>A (p.Arg292=) n.970C>A n.956C>A n.566C>A n.299+13797G>T | |
| 15 | g.34791229C>A | CA391629517 | ACTC1,GJD2-DT | n.1775G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) n.969G>T n.955G>T n.565G>T n.299+13798C>A | |
| 15 | g.34791229C>G | CA391629519 | ACTC1,GJD2-DT | n.1775G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) n.969G>C n.955G>C n.565G>C n.299+13798C>G | ClinVar |
| 15 | g.34791229C>T | CA391629518 | ACTC1,GJD2-DT | n.1775G>A c.875G>A (p.Arg292His) n.969G>A n.955G>A n.565G>A n.299+13798C>T | COSMIC |
| 15 | g.34791230G>A | CA391629520 | ACTC1,GJD2-DT | n.1774C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) n.968C>T n.954C>T n.564C>T n.299+13799G>A | |
| 15 | g.34791230G>C | CA391629521 | ACTC1,GJD2-DT | n.1774C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) n.968C>G n.954C>G n.564C>G n.299+13799G>C | |
| 15 | g.34791230G>T | CA391629522 | ACTC1,GJD2-DT | n.1774C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) n.968C>A n.954C>A n.564C>A n.299+13799G>T | |
| 15 | g.34791231G>A | CA042966 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C>T c.873C>T (p.Ile291=) n.967C>T n.953C>T n.563C>T n.299+13800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791231G>C | CA391629523 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C>G c.873C>G (p.Ile291Met) n.967C>G n.953C>G n.563C>G n.299+13800G>C | |
| 15 | g.34791231G= | CA2169205609 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C= c.873C= (p.Ile291=) n.967C= n.953C= n.563C= n.299+13800G= | |
| 15 | g.34791231G>T | CA489418940 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C>A c.873C>A (p.Ile291=) n.967C>A n.953C>A n.563C>A n.299+13800G>T | |
| 15 | g.34791232A>C | CA391629524 | ACTC1,GJD2-DT | n.1772T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) n.966T>G n.952T>G n.562T>G n.299+13801A>C | |
| 15 | g.34791232A>G | CA391629525 | ACTC1,GJD2-DT | n.1772T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) n.966T>C n.952T>C n.562T>C n.299+13801A>G | |
| 15 | g.34791232A>T | CA391629526 | ACTC1,GJD2-DT | n.1772T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) n.966T>A n.952T>A n.562T>A n.299+13801A>T | |
| 15 | g.34791233T>A | CA391629527 | ACTC1,GJD2-DT | n.1771A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) n.965A>T n.951A>T n.561A>T n.299+13802T>A | |
| 15 | g.34791233T>C | CA391629529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1771A>G c.871A>G (p.Ile291Val) n.965A>G n.951A>G n.561A>G n.299+13802T>C | COSMIC |
| 15 | g.34791233T>G | CA391629528 | ACTC1,GJD2-DT | n.1771A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) n.965A>C n.951A>C n.561A>C n.299+13802T>G | |
| 15 | g.34791234A>C | CA391629530 | ACTC1,GJD2-DT | n.1770T>G c.870T>G (p.Asp290Glu) n.964T>G n.950T>G n.560T>G n.299+13803A>C | |
| 15 | g.34791234A>G | CA489418948 | ACTC1,GJD2-DT | n.1770T>C c.870T>C (p.Asp290=) n.964T>C n.950T>C n.560T>C n.299+13803A>G | ClinVar |
| 15 | g.34791234A>T | CA391629531 | ACTC1,GJD2-DT | n.1770T>A c.870T>A (p.Asp290Glu) n.964T>A n.950T>A n.560T>A n.299+13803A>T | |
| 15 | g.34791235T>A | CA391629532 | ACTC1,GJD2-DT | n.1769A>T c.869A>T (p.Asp290Val) n.963A>T n.949A>T n.559A>T n.299+13804T>A | |
| 15 | g.34791235T>C | CA391629533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1769A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) n.963A>G n.949A>G n.559A>G n.299+13804T>C | |
| 15 | g.34791235T>G | CA391629534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1769A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) n.963A>C n.949A>C n.559A>C n.299+13804T>G | |
| 15 | g.34791236C>A | CA391629535 | ACTC1,GJD2-DT | n.1768G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.962G>T n.948G>T n.558G>T n.299+13805C>A | COSMIC |
| 15 | g.34791236C>G | CA391629537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1768G>C c.868G>C (p.Asp290His) n.962G>C n.948G>C n.558G>C n.299+13805C>G | |
| 15 | g.34791236C>T | CA391629536 | ACTC1,GJD2-DT | n.1768G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) n.962G>A n.948G>A n.558G>A n.299+13805C>T | |
| 15 | g.34791237A= | CA2169205625 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T= c.867T= (p.Ile289=) n.961T= n.947T= n.557T= n.299+13806A= | |
| 15 | g.34791237A>C | CA391629538 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T>G c.867T>G (p.Ile289Met) n.961T>G n.947T>G n.557T>G n.299+13806A>C | |
| 15 | g.34791237A>G | CA489418955 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T>C c.867T>C (p.Ile289=) n.961T>C n.947T>C n.557T>C n.299+13806A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791237A>T | CA489418958 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T>A c.867T>A (p.Ile289=) n.961T>A n.947T>A n.557T>A n.299+13806A>T | |
| 15 | g.34791238A= | CA2169205628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T= c.866T= (p.Ile289=) n.960T= n.946T= n.556T= n.299+13807A= | |
| 15 | g.34791238A>C | CA391629539 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.960T>G n.946T>G n.556T>G n.299+13807A>C | |
| 15 | g.34791238A>G | CA019967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.960T>C n.946T>C n.556T>C n.299+13807A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791238A>T | CA391629540 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.960T>A n.946T>A n.556T>A n.299+13807A>T | |
| 15 | g.34791239T>A | CA391629541 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.959A>T n.945A>T n.555A>T n.299+13808T>A | |
| 15 | g.34791239T>C | CA391629542 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.959A>G n.945A>G n.555A>G n.299+13808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791239T>G | CA391629543 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.959A>C n.945A>C n.555A>C n.299+13808T>G | |
| 15 | g.34791239T= | CA2169205634 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A= c.865A= (p.Ile289=) n.959A= n.945A= n.555A= n.299+13808T= | |
| 15 | g.34791240G>A | CA489418965 | ACTC1,GJD2-DT | n.1764C>T c.864C>T (p.Asp288=) n.958C>T n.944C>T n.554C>T n.299+13809G>A | |
| 15 | g.34791240G>C | CA391629544 | ACTC1,GJD2-DT | n.1764C>G c.864C>G (p.Asp288Glu) n.958C>G n.944C>G n.554C>G n.299+13809G>C | |
| 15 | g.34791240G>T | CA391629545 | ACTC1,GJD2-DT | n.1764C>A c.864C>A (p.Asp288Glu) n.958C>A n.944C>A n.554C>A n.299+13809G>T | |
| 15 | g.34791241T>A | CA391629546 | ACTC1,GJD2-DT | n.1763A>T c.863A>T (p.Asp288Val) n.957A>T n.943A>T n.553A>T n.299+13810T>A | |
| 15 | g.34791241T>C | CA391629547 | ACTC1,GJD2-DT | n.1763A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) n.957A>G n.943A>G n.553A>G n.299+13810T>C | |
| 15 | g.34791241T>G | CA391629548 | ACTC1,GJD2-DT | n.1763A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) n.957A>C n.943A>C n.553A>C n.299+13810T>G | |
| 15 | g.34791242C>A | CA391629551 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.956G>T n.942G>T n.552G>T n.299+13811C>A | |
| 15 | g.34791242C>G | CA391629549 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>C c.862G>C (p.Asp288His) n.956G>C n.942G>C n.552G>C n.299+13811C>G | |
| 15 | g.34791242C>T | CA391629550 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) n.956G>A n.942G>A n.552G>A n.299+13811C>T | |
| 15 | g.34791243A>C | CA391629552 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>G c.861T>G (p.Cys287Trp) n.955T>G n.941T>G n.551T>G n.299+13812A>C | |
| 15 | g.34791243A>G | CA489418974 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>C c.861T>C (p.Cys287=) n.955T>C n.941T>C n.551T>C n.299+13812A>G | ClinVar |
| 15 | g.34791243A>T | CA391629553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>A c.861T>A (p.Cys287Ter) n.955T>A n.941T>A n.551T>A n.299+13812A>T | |
| 15 | g.34791244C>A | CA391629554 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) n.954G>T n.940G>T n.550G>T n.299+13813C>A | |
| 15 | g.34791244C>G | CA391629555 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) n.954G>C n.940G>C n.550G>C n.299+13813C>G | |
| 15 | g.34791244C>T | CA391629556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.954G>A n.940G>A n.550G>A n.299+13813C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791245A>C | CA391629557 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) n.953T>G n.939T>G n.549T>G n.299+13814A>C | |
| 15 | g.34791245A>G | CA391629558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) n.953T>C n.939T>C n.549T>C n.299+13814A>G | |
| 15 | g.34791245A>T | CA391629559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) n.953T>A n.939T>A n.549T>A n.299+13814A>T | |
| 15 | g.34791246C>A | CA391629560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) n.952G>T n.938G>T n.548G>T n.299+13815C>A | |
| 15 | g.34791246C= | CA2169205638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G= c.858G= (p.Lys286=) n.952G= n.938G= n.548G= n.299+13815C= | |
| 15 | g.34791246C>G | CA042960 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) n.952G>C n.938G>C n.548G>C n.299+13815C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791246C>T | CA489418976 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>A c.858G>A (p.Lys286=) n.952G>A n.938G>A n.548G>A n.299+13815C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34791247T>A | CA391629561 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>T c.857A>T (p.Lys286Met) n.951A>T n.937A>T n.547A>T n.299+13816T>A | |
| 15 | g.34791247T>C | CA391629562 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) n.951A>G n.937A>G n.547A>G n.299+13816T>C | |
| 15 | g.34791247T>G | CA391629563 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) n.951A>C n.937A>C n.547A>C n.299+13816T>G | |
| 15 | g.34791248T>A | CA391629566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) n.950A>T n.936A>T n.546A>T n.299+13817T>A | |
| 15 | g.34791248T>C | CA391629565 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) n.950A>G n.936A>G n.546A>G n.299+13817T>C | ClinVar |
| 15 | g.34791248T>G | CA391629564 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) n.950A>C n.936A>C n.546A>C n.299+13817T>G | |
| 15 | g.34791249C>A | CA391629567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>T c.855G>T (p.Met285Ile) n.949G>T n.935G>T n.545G>T n.299+13818C>A | |
| 15 | g.34791249C>G | CA391629568 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>C c.855G>C (p.Met285Ile) n.949G>C n.935G>C n.545G>C n.299+13818C>G | |
| 15 | g.34791249C>T | CA391629569 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>A c.855G>A (p.Met285Ile) n.949G>A n.935G>A n.545G>A n.299+13818C>T | ClinVar |
| 15 | g.34791250A= | CA2169205649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T= c.854T= (p.Met285=) n.948T= n.934T= n.544T= n.299+13819A= | |
| 15 | g.34791250A>C | CA391629570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>G c.854T>G (p.Met285Arg) n.948T>G n.934T>G n.544T>G n.299+13819A>C | ClinVar |
| 15 | g.34791250A>G | CA352125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>C c.854T>C (p.Met285Thr) n.948T>C n.934T>C n.544T>C n.299+13819A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791250A>T | CA391629571 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>A c.854T>A (p.Met285Lys) n.948T>A n.934T>A n.544T>A n.299+13819A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791251T>A | CA391629572 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>T c.853A>T (p.Met285Leu) n.947A>T n.933A>T n.543A>T n.299+13820T>A | |
| 15 | g.34791251T>C | CA391629573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>G c.853A>G (p.Met285Val) n.947A>G n.933A>G n.543A>G n.299+13820T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34791251T>G | CA391629574 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>C c.853A>C (p.Met285Leu) n.947A>C n.933A>C n.543A>C n.299+13820T>G | |
| 15 | g.34791252G>A | CA489418989 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.946C>T n.932C>T n.542C>T n.299+13821G>A | ClinVar |
| 15 | g.34791252G>C | CA391629575 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.946C>G n.932C>G n.542C>G n.299+13821G>C | |
| 15 | g.34791252G>T | CA489418991 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.946C>A n.932C>A n.542C>A n.299+13821G>T | |
| 15 | g.34791253A>C | CA391629576 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.945T>G n.931T>G n.541T>G n.299+13822A>C | |
| 15 | g.34791253A>G | CA391629577 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.945T>C n.931T>C n.541T>C n.299+13822A>G | |
| 15 | g.34791253A>T | CA391629578 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.945T>A n.931T>A n.541T>A n.299+13822A>T | |
| 15 | g.34791254T>A | CA019962 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.944A>T n.930A>T n.540A>T n.299+13823T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791254T>C | CA391629580 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.944A>G n.930A>G n.540A>G n.299+13823T>C | |
| 15 | g.34791254T>G | CA391629579 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.944A>C n.930A>C n.540A>C n.299+13823T>G | |
| 15 | g.34791254T= | CA2169205698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A= c.850A= (p.Ile284=) n.944A= n.930A= n.540A= n.299+13823T= | |
| 15 | g.34791255G>A | CA489419001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>T c.849C>T (p.Ser283=) n.943C>T n.929C>T n.539C>T n.299+13824G>A | |
| 15 | g.34791255G>C | CA391629581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) n.943C>G n.929C>G n.539C>G n.299+13824G>C | |
| 15 | g.34791255G>T | CA391629582 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) n.943C>A n.929C>A n.539C>A n.299+13824G>T | |
| 15 | g.34791256C>A | CA391629583 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.942G>T n.928G>T n.538G>T n.299+13825C>A | |
| 15 | g.34791256C>G | CA391629584 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.942G>C n.928G>C n.538G>C n.299+13825C>G | ClinVar |
| 15 | g.34791256C>T | CA391629585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.942G>A n.928G>A n.538G>A n.299+13825C>T | |
| 15 | g.34791257T>A | CA391629586 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.941A>T n.927A>T n.537A>T n.299+13826T>A | |
| 15 | g.34791257T>C | CA042946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.941A>G n.927A>G n.537A>G n.299+13826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791257T>G | CA391629587 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.941A>C n.927A>C n.537A>C n.299+13826T>G | ClinVar |
| 15 | g.34791257T= | CA2169205703 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A= c.847A= (p.Ser283=) n.941A= n.927A= n.537A= n.299+13826T= | |
| 15 | g.34791258A= | CA2169205710 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T= c.846T= (p.Asn282=) n.940T= n.926T= n.536T= n.299+13827A= | |
| 15 | g.34791258A>C | CA391629588 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>G c.846T>G (p.Asn282Lys) n.940T>G n.926T>G n.536T>G n.299+13827A>C | |
| 15 | g.34791258A>G | CA489419012 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>C c.846T>C (p.Asn282=) n.940T>C n.926T>C n.536T>C n.299+13827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791258A>T | CA391629589 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>A c.846T>A (p.Asn282Lys) n.940T>A n.926T>A n.536T>A n.299+13827A>T | |
| 15 | g.34791259T>A | CA391629590 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.939A>T n.925A>T n.535A>T n.299+13828T>A | |
| 15 | g.34791259T>C | CA042930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.939A>G n.925A>G n.535A>G n.299+13828T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.34791259T>G | CA391629591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.939A>C n.925A>C n.535A>C n.299+13828T>G | |
| 15 | g.34791259T= | CA2169205716 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A= c.845A= (p.Asn282=) n.939A= n.925A= n.535A= n.299+13828T= | |
| 15 | g.34791260T>A | CA391629594 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.938A>T n.924A>T n.534A>T n.299+13829T>A | |
| 15 | g.34791260T>C | CA391629593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.938A>G n.924A>G n.534A>G n.299+13829T>C | |
| 15 | g.34791260T>G | CA391629592 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.938A>C n.924A>C n.534A>C n.299+13829T>G | |
| 15 | g.34791261del | CA2580089261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743del c.843del (p.Tyr281Ter) n.937del n.923del n.533del n.299+13830del | ClinVar |
| 15 | g.34791261G>A | CA268661061 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>T c.843C>T (p.Tyr281=) n.937C>T n.923C>T n.533C>T n.299+13830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791261G>C | CA391629595 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.937C>G n.923C>G n.533C>G n.299+13830G>C | |
| 15 | g.34791261G= | CA2169205725 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C= c.843C= (p.Tyr281=) n.937C= n.923C= n.533C= n.299+13830G= | |
| 15 | g.34791261G>T | CA391629596 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.937C>A n.923C>A n.533C>A n.299+13830G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791262del | CA2627662195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742del c.842del (p.Tyr281SerfsTer5) n.936del n.922del n.532del n.299+13831del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791262T>A | CA391629597 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.936A>T n.922A>T n.532A>T n.299+13831T>A | |
| 15 | g.34791262T>C | CA391629598 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.936A>G n.922A>G n.532A>G n.299+13831T>C | |
| 15 | g.34791262T>G | CA391629599 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.936A>C n.922A>C n.532A>C n.299+13831T>G | |
| 15 | g.34791263A>C | CA391629600 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.935T>G n.921T>G n.531T>G n.299+13832A>C | |
| 15 | g.34791263A>G | CA391629601 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>C c.841T>C (p.Tyr281His) n.935T>C n.921T>C n.531T>C n.299+13832A>G | |
| 15 | g.34791263A>T | CA391629602 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.935T>A n.921T>A n.531T>A n.299+13832A>T | |
| 15 | g.34791264A= | CA2169205739 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T= c.840T= (p.Thr280=) n.934T= n.920T= n.530T= n.299+13833A= | |
| 15 | g.34791264A>C | CA489419024 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>G c.840T>G (p.Thr280=) n.934T>G n.920T>G n.530T>G n.299+13833A>C | |
| 15 | g.34791264A>G | CA16606922 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>C c.840T>C (p.Thr280=) n.934T>C n.920T>C n.530T>C n.299+13833A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791264A>T | CA489419027 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>A c.840T>A (p.Thr280=) n.934T>A n.920T>A n.530T>A n.299+13833A>T | |
| 15 | g.34791265G>A | CA391629603 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) n.933C>T n.919C>T n.529C>T n.299+13834G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791265G>C | CA391629604 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) n.933C>G n.919C>G n.529C>G n.299+13834G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791265G= | CA2169205747 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C= c.839C= (p.Thr280=) n.933C= n.919C= n.529C= n.299+13834G= | |
| 15 | g.34791265G>T | CA391629605 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) n.933C>A n.919C>A n.529C>A n.299+13834G>T | |
| 15 | g.34791266T>A | CA391629607 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) n.932A>T n.918A>T n.528A>T n.299+13835T>A | |
| 15 | g.34791266T>C | CA391629608 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) n.932A>G n.918A>G n.528A>G n.299+13835T>C | |
| 15 | g.34791266T>G | CA391629606 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) n.932A>C n.918A>C n.528A>C n.299+13835T>G | COSMIC |
| 15 | g.34791267T>A | CA489419033 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>T c.837A>T (p.Thr279=) n.931A>T n.917A>T n.527A>T n.299+13836T>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34791267T>C | CA489419035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>G c.837A>G (p.Thr279=) n.931A>G n.917A>G n.527A>G n.299+13836T>C | |
| 15 | g.34791267T>G | CA489419032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>C c.837A>C (p.Thr279=) n.931A>C n.917A>C n.527A>C n.299+13836T>G | |
| 15 | g.34791267T= | CA2169205758 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A= c.837A= (p.Thr279=) n.931A= n.917A= n.527A= n.299+13836T= | |
| 15 | g.34791268G>A | CA391629609 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.930C>T n.916C>T n.526C>T n.299+13837G>A | |
| 15 | g.34791268G>C | CA391629610 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) n.930C>G n.916C>G n.526C>G n.299+13837G>C | |
| 15 | g.34791268G>T | CA391629611 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) n.930C>A n.916C>A n.526C>A n.299+13837G>T | |
| 15 | g.34791269T>A | CA391629612 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.929A>T n.915A>T n.525A>T n.299+13838T>A | |
| 15 | g.34791269T>C | CA391629613 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.929A>G n.915A>G n.525A>G n.299+13838T>C | |
| 15 | g.34791269T>G | CA391629614 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.929A>C n.915A>C n.525A>C n.299+13838T>G | |
| 15 | g.34791270T>A | CA391629615 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.928A>T n.914A>T n.524A>T n.299+13839T>A | |
| 15 | g.34791270T>C | CA489419041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.928A>G n.914A>G n.524A>G n.299+13839T>C | |
| 15 | g.34791270T>G | CA391629616 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.928A>C n.914A>C n.524A>C n.299+13839T>G | |
| 15 | g.34791271T>A | CA391629617 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.927A>T n.913A>T n.523A>T n.299+13840T>A | |
| 15 | g.34791271T>C | CA391629618 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.927A>G n.913A>G n.523A>G n.299+13840T>C | |
| 15 | g.34791271T>G | CA391629619 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.927A>C n.913A>C n.523A>C n.299+13840T>G | |
| 15 | g.34791272C>A | CA391629620 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.926G>T n.912G>T n.522G>T n.299+13841C>A | |
| 15 | g.34791272C>G | CA391629621 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.926G>C n.912G>C n.522G>C n.299+13841C>G | |
| 15 | g.34791272C>T | CA391629622 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.926G>A n.912G>A n.522G>A n.299+13841C>T | COSMIC |
| 15 | g.34791273A= | CA2169205767 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T= c.831T= (p.His277=) n.925T= n.911T= n.521T= n.299+13842A= | |
| 15 | g.34791273A>C | CA391629623 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>G c.831T>G (p.His277Gln) n.925T>G n.911T>G n.521T>G n.299+13842A>C | |
| 15 | g.34791273A>G | CA489419047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>C c.831T>C (p.His277=) n.925T>C n.911T>C n.521T>C n.299+13842A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791273A>T | CA391629624 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>A c.831T>A (p.His277Gln) n.925T>A n.911T>A n.521T>A n.299+13842A>T | |
| 15 | g.34791274T>A | CA391629625 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>T c.830A>T (p.His277Leu) n.924A>T n.910A>T n.520A>T n.299+13843T>A | |
| 15 | g.34791274T>C | CA268661062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>G c.830A>G (p.His277Arg) n.924A>G n.910A>G n.520A>G n.299+13843T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791274T>G | CA391629626 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>C c.830A>C (p.His277Pro) n.924A>C n.910A>C n.520A>C n.299+13843T>G | |
| 15 | g.34791274T= | CA2169205769 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A= c.830A= (p.His277=) n.924A= n.910A= n.520A= n.299+13843T= | |
| 15 | g.34791275G>A | CA391629627 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>T c.829C>T (p.His277Tyr) n.923C>T n.909C>T n.519C>T n.299+13844G>A | COSMIC |
| 15 | g.34791275G>C | CA391629628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>G c.829C>G (p.His277Asp) n.923C>G n.909C>G n.519C>G n.299+13844G>C | |
| 15 | g.34791275G>T | CA391629629 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>A c.829C>A (p.His277Asn) n.923C>A n.909C>A n.519C>A n.299+13844G>T | |
| 15 | g.34791276G>A | CA489419054 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C>T c.828C>T (p.Ile276=) n.922C>T n.908C>T n.518C>T n.299+13845G>A | dbSNP |
| 15 | g.34791276G>C | CA391629630 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C>G c.828C>G (p.Ile276Met) n.922C>G n.908C>G n.518C>G n.299+13845G>C | |
| 15 | g.34791276G= | CA2169205774 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C= c.828C= (p.Ile276=) n.922C= n.908C= n.518C= n.299+13845G= | |
| 15 | g.34791276G>T | CA489419056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C>A c.828C>A (p.Ile276=) n.922C>A n.908C>A n.518C>A n.299+13845G>T | |
| 15 | g.34791277A>C | CA391629631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1727T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.921T>G n.907T>G n.517T>G n.299+13846A>C | |
| 15 | g.34791277A>G | CA391629632 | ACTC1,GJD2-DT | n.1727T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.921T>C n.907T>C n.517T>C n.299+13846A>G | |
| 15 | g.34791277A>T | CA391629633 | ACTC1,GJD2-DT | n.1727T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) n.921T>A n.907T>A n.517T>A n.299+13846A>T | |
| 15 | g.34791278T>A | CA391629634 | ACTC1,GJD2-DT | n.1726A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) n.920A>T n.906A>T n.516A>T n.299+13847T>A | |
| 15 | g.34791278T>C | CA391629635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1726A>G c.826A>G (p.Ile276Val) n.920A>G n.906A>G n.516A>G n.299+13847T>C | |
| 15 | g.34791278T>G | CA391629636 | ACTC1,GJD2-DT | n.1726A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) n.920A>C n.906A>C n.516A>C n.299+13847T>G | |
| 15 | g.34791279G>A | CA489419062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1725C>T c.825C>T (p.Gly275=) n.919C>T n.905C>T n.515C>T n.299+13848G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791279G>C | CA489419066 | ACTC1,GJD2-DT | n.1725C>G c.825C>G (p.Gly275=) n.919C>G n.905C>G n.515C>G n.299+13848G>C | |
| 15 | g.34791279G>T | CA489419064 | ACTC1,GJD2-DT | n.1725C>A c.825C>A (p.Gly275=) n.919C>A n.905C>A n.515C>A n.299+13848G>T | |
| 15 | g.34791280C>A | CA391629639 | ACTC1,GJD2-DT | n.1724G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.918G>T n.904G>T n.514G>T n.299+13849C>A | |
| 15 | g.34791280C>G | CA391629637 | ACTC1,GJD2-DT | n.1724G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.918G>C n.904G>C n.514G>C n.299+13849C>G | |
| 15 | g.34791280C>T | CA391629638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1724G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) n.918G>A n.904G>A n.514G>A n.299+13849C>T | |
| 15 | g.34791281C>A | CA391629640 | ACTC1,GJD2-DT | n.1723G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) n.917G>T n.903G>T n.513G>T n.299+13850C>A | |
| 15 | g.34791281C>G | CA391629642 | ACTC1,GJD2-DT | n.1723G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.917G>C n.903G>C n.513G>C n.299+13850C>G | |
| 15 | g.34791281C>T | CA391629641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1723G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) n.917G>A n.903G>A n.513G>A n.299+13850C>T | |
| 15 | g.34791282A= | CA2169205776 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T= c.822T= (p.Ala274=) n.916T= n.902T= n.512T= n.299+13851A= | |
| 15 | g.34791282A>C | CA489419075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T>G c.822T>G (p.Ala274=) n.916T>G n.902T>G n.512T>G n.299+13851A>C | |
| 15 | g.34791282A>G | CA489419072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T>C c.822T>C (p.Ala274=) n.916T>C n.902T>C n.512T>C n.299+13851A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791282A>T | CA489419073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T>A c.822T>A (p.Ala274=) n.916T>A n.902T>A n.512T>A n.299+13851A>T | |
| 15 | g.34791283G>A | CA268661067 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.915C>T n.901C>T n.511C>T n.299+13852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791283G>C | CA391629643 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.915C>G n.901C>G n.511C>G n.299+13852G>C | |
| 15 | g.34791283G= | CA2169205782 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C= c.821C= (p.Ala274=) n.915C= n.901C= n.511C= n.299+13852G= | |
| 15 | g.34791283G>T | CA391629644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) n.915C>A n.901C>A n.511C>A n.299+13852G>T | |
| 15 | g.34791284C>A | CA391629645 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.914G>T n.900G>T n.510G>T n.299+13853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791284C= | CA2169205786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G= c.820G= (p.Ala274=) n.914G= n.900G= n.510G= n.299+13853C= | |
| 15 | g.34791284C>G | CA391629646 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.914G>C n.900G>C n.510G>C n.299+13853C>G | |
| 15 | g.34791284C>T | CA391629647 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.914G>A n.900G>A n.510G>A n.299+13853C>T | COSMIC |
| 15 | g.34791285A>C | CA489419084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1719T>G c.819T>G (p.Ser273=) n.913T>G n.899T>G n.509T>G n.299+13854A>C | |
| 15 | g.34791285A>G | CA489419083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1719T>C c.819T>C (p.Ser273=) n.913T>C n.899T>C n.509T>C n.299+13854A>G | |
| 15 | g.34791285A>T | CA489419086 | ACTC1,GJD2-DT | n.1719T>A c.819T>A (p.Ser273=) n.913T>A n.899T>A n.509T>A n.299+13854A>T | |
| 15 | g.34791286G>A | CA391629648 | ACTC1,GJD2-DT | n.1718C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) n.912C>T n.898C>T n.508C>T n.299+13855G>A | COSMIC |
| 15 | g.34791286G>C | CA391629649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1718C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) n.912C>G n.898C>G n.508C>G n.299+13855G>C | |
| 15 | g.34791286G>T | CA391629650 | ACTC1,GJD2-DT | n.1718C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.912C>A n.898C>A n.508C>A n.299+13855G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791287A>C | CA391629651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1717T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.911T>G n.897T>G n.507T>G n.299+13856A>C | |
| 15 | g.34791287A>G | CA391629652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1717T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.911T>C n.897T>C n.507T>C n.299+13856A>G | |
| 15 | g.34791287A>T | CA391629653 | ACTC1,GJD2-DT | n.1717T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.911T>A n.897T>A n.507T>A n.299+13856A>T | |
| 15 | g.34791288T>A | CA391629655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.910A>T n.896A>T n.506A>T n.299+13857T>A | |
| 15 | g.34791288T>C | CA489419091 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.910A>G n.896A>G n.506A>G n.299+13857T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791288T>G | CA391629654 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) n.910A>C n.896A>C n.506A>C n.299+13857T>G | |
| 15 | g.34791288T= | CA2169205790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A= c.816A= (p.Glu272=) n.910A= n.896A= n.506A= n.299+13857T= | |
| 15 | g.34791289T>A | CA391629656 | ACTC1,GJD2-DT | n.1715A>T c.815A>T (p.Glu272Val) n.909A>T n.895A>T n.505A>T n.299+13858T>A | |
| 15 | g.34791289T>C | CA391629657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1715A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) n.909A>G n.895A>G n.505A>G n.299+13858T>C | |
| 15 | g.34791289T>G | CA391629658 | ACTC1,GJD2-DT | n.1715A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) n.909A>C n.895A>C n.505A>C n.299+13858T>G | |
| 15 | g.34791290C>A | CA391629659 | ACTC1,GJD2-DT | n.1714G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) n.908G>T n.894G>T n.504G>T n.299+13859C>A | |
| 15 | g.34791290C>G | CA391629660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1714G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) n.908G>C n.894G>C n.504G>C n.299+13859C>G | |
| 15 | g.34791290C>T | CA391629661 | ACTC1,GJD2-DT | n.1714G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) n.908G>A n.894G>A n.504G>A n.299+13859C>T | |
| 15 | g.34791291C>A | CA391629664 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G>T c.813G>T (p.Met271Ile) n.907G>T n.893G>T n.503G>T n.299+13860C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34791291C= | CA2169205796 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G= c.813G= (p.Met271=) n.907G= n.893G= n.503G= n.299+13860C= | |
| 15 | g.34791291C>G | CA391629663 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G>C c.813G>C (p.Met271Ile) n.907G>C n.893G>C n.503G>C n.299+13860C>G | |
| 15 | g.34791291C>T | CA391629662 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G>A c.813G>A (p.Met271Ile) n.907G>A n.893G>A n.503G>A n.299+13860C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791292A= | CA2169205804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T= c.812T= (p.Met271=) n.906T= n.892T= n.502T= n.299+13861A= | |
| 15 | g.34791292A>C | CA391629665 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T>G c.812T>G (p.Met271Arg) n.906T>G n.892T>G n.502T>G n.299+13861A>C | |
| 15 | g.34791292A>G | CA019952 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T>C c.812T>C (p.Met271Thr) n.906T>C n.892T>C n.502T>C n.299+13861A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791292A>T | CA391629666 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T>A c.812T>A (p.Met271Lys) n.906T>A n.892T>A n.502T>A n.299+13861A>T | |
| 15 | g.34791293T>A | CA391629667 | ACTC1,GJD2-DT | n.1711A>T c.811A>T (p.Met271Leu) n.905A>T n.891A>T n.501A>T n.299+13862T>A | |
| 15 | g.34791293T>C | CA391629668 | ACTC1,GJD2-DT | n.1711A>G c.811A>G (p.Met271Val) n.905A>G n.891A>G n.501A>G n.299+13862T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791293T>G | CA391629669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1711A>C c.811A>C (p.Met271Leu) n.905A>C n.891A>C n.501A>C n.299+13862T>G | |
| 15 | g.34791294A>C | CA489419107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1710T>G c.810T>G (p.Gly270=) n.904T>G n.890T>G n.500T>G n.299+13863A>C | |
| 15 | g.34791294A>G | CA489419105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1710T>C c.810T>C (p.Gly270=) n.904T>C n.890T>C n.500T>C n.299+13863A>G | |
| 15 | g.34791294A>T | CA489419103 | ACTC1,GJD2-DT | n.1710T>A c.810T>A (p.Gly270=) n.904T>A n.890T>A n.500T>A n.299+13863A>T | |
| 15 | g.34791295C>A | CA391629670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1709G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.903G>T n.889G>T n.499G>T n.299+13864C>A | |
| 15 | g.34791295C>G | CA391629672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1709G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.903G>C n.889G>C n.499G>C n.299+13864C>G | |
| 15 | g.34791295C>T | CA391629671 | ACTC1,GJD2-DT | n.1709G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.903G>A n.889G>A n.499G>A n.299+13864C>T | |
| 15 | g.34791296C>A | CA391629673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G>T c.809-1G>T (n.809-1G>T) n.903-1G>T n.889-1G>T n.499-1G>T n.299+13865C>A | |
| 15 | g.34791296C= | CA2169205813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G= c.809-1G= (n.809-1G=) n.903-1G= n.889-1G= n.499-1G= n.299+13865C= | |
| 15 | g.34791296C>G | CA391629674 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G>C c.809-1G>C (n.809-1G>C) n.903-1G>C n.889-1G>C n.499-1G>C n.299+13865C>G | ClinVar |
| 15 | g.34791296C>T | CA391629675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G>A c.809-1G>A (n.809-1G>A) n.903-1G>A n.889-1G>A n.499-1G>A n.299+13865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791296_34791297insAA | CA617196990 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707_1708insTT c.809-2_809-1insTT (n.809-2_809-1insTT) n.903-2_903-1insTT n.889-2_889-1insTT n.499-2_499-1insTT n.299+13865_299+13866insAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34791296_34791297insAATGAAGGAGGGCTGGAAGAGTGTCTCAGGACAGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTG | CA2803722655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707_1708insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT c.809-2_809-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT (n.809-2_809-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT) n.903-2_903-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT n.889-2_889-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT n.499-2_499-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT n.299+13865_299+13866insAATGAAGGAGGGCTGGAAGAGTGTCTCAGGACAGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTG | |
| 15 | g.34791297T>A | CA268661070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A>T c.809-2A>T (n.809-2A>T) n.903-2A>T n.889-2A>T n.499-2A>T n.299+13866T>A | dbSNP |
| 15 | g.34791297T>C | CA391629676 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A>G c.809-2A>G (n.809-2A>G) n.903-2A>G n.889-2A>G n.499-2A>G n.299+13866T>C | |
| 15 | g.34791297T>G | CA391629677 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A>C c.809-2A>C (n.809-2A>C) n.903-2A>C n.889-2A>C n.499-2A>C n.299+13866T>G | |
| 15 | g.34791297T= | CA2169205838 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A= c.809-2A= (n.809-2A=) n.903-2A= n.889-2A= n.499-2A= n.299+13866T= | |
| 15 | g.34791298G>A | CA2730706031 | ACTC1,GJD2-DT | n.1706C>T c.809-3C>T (n.809-3C>T) n.903-3C>T n.889-3C>T n.499-3C>T n.299+13867G>A | dbSNP |
| 15 | g.34791298_34791299insAAGGAGGGCT | CA2803722656 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705_1706insAGCCCTCCTT c.809-4_809-3insAGCCCTCCTT (n.809-4_809-3insAGCCCTCCTT) n.903-4_903-3insAGCCCTCCTT n.889-4_889-3insAGCCCTCCTT n.499-4_499-3insAGCCCTCCTT n.299+13867_299+13868insAAGGAGGGCT | |
| 15 | g.34791299G>A | CA2697554315 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705C>T c.809-4C>T (n.809-4C>T) n.903-4C>T n.889-4C>T n.499-4C>T n.299+13868G>A | ClinVar |
| 15 | g.34791299G= | CA2169205842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705C= c.809-4C= (n.809-4C=) n.903-4C= n.889-4C= n.499-4C= n.299+13868G= | |
| 15 | g.34791299G>T | CA617196992 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705C>A c.809-4C>A (n.809-4C>A) n.903-4C>A n.889-4C>A n.499-4C>A n.299+13868G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791300G>T | CA2627662198 | ACTC1,GJD2-DT | n.1704C>A c.809-5C>A (n.809-5C>A) n.903-5C>A n.889-5C>A n.499-5C>A n.299+13869G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791302A>C | CA2627662199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1702T>G c.809-7T>G (n.809-7T>G) n.903-7T>G n.889-7T>G n.499-7T>G n.299+13871A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791302A>G | CA2627662200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1702T>C c.809-7T>C (n.809-7T>C) n.903-7T>C n.889-7T>C n.499-7T>C n.299+13871A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791302A>T | CA2575670125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1702T>A c.809-7T>A (n.809-7T>A) n.903-7T>A n.889-7T>A n.499-7T>A n.299+13871A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791303del | CA2803722657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701del c.809-8del (n.809-8del) n.903-8del n.889-8del n.499-8del n.299+13872del | |
| 15 | g.34791303C>A | CA913188640 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701G>T c.809-8G>T (n.809-8G>T) n.903-8G>T n.889-8G>T n.499-8G>T n.299+13872C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791303C= | CA2169205848 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701G= c.809-8G= (n.809-8G=) n.903-8G= n.889-8G= n.499-8G= n.299+13872C= | |
| 15 | g.34791303C>T | CA042896 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701G>A c.809-8G>A (n.809-8G>A) n.903-8G>A n.889-8G>A n.499-8G>A n.299+13872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791304G>A | CA042903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C>T c.809-9C>T (n.809-9C>T) n.903-9C>T n.889-9C>T n.499-9C>T n.299+13873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791304G>C | CA617196996 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C>G c.809-9C>G (n.809-9C>G) n.903-9C>G n.889-9C>G n.499-9C>G n.299+13873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791304G= | CA2169205882 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C= c.809-9C= (n.809-9C=) n.903-9C= n.889-9C= n.499-9C= n.299+13873G= | |
| 15 | g.34791304G>T | CA2627662201 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C>A c.809-9C>A (n.809-9C>A) n.903-9C>A n.889-9C>A n.499-9C>A n.299+13873G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791305A>G | CA2575670126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1699T>C c.809-10T>C (n.809-10T>C) n.903-10T>C n.889-10T>C n.499-10T>C n.299+13874A>G | |
| 15 | g.34791305_34791307delinsAGT | CA2169205884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1699delinsACT c.809-12_809-10delinsACT (n.809-12_809-10delinsACT) n.903-12_903-10delinsACT n.889-12_889-10delinsACT n.499-12_499-10delinsACT n.299+13874_299+13876delinsAGT | |
| 15 | g.34791306G>A | CA2803722658 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C>T c.809-11C>T (n.809-11C>T) n.903-11C>T n.889-11C>T n.499-11C>T n.299+13875G>A | |
| 15 | g.34791306G>C | CA2575670127 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C>G c.809-11C>G (n.809-11C>G) n.903-11C>G n.889-11C>G n.499-11C>G n.299+13875G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306G= | CA2169205909 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C= c.809-11C= (n.809-11C=) n.903-11C= n.889-11C= n.499-11C= n.299+13875G= | |
| 15 | g.34791306G>T | CA7466671 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C>A c.809-11C>A (n.809-11C>A) n.903-11C>A n.889-11C>A n.499-11C>A n.299+13875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307del | CA913188642 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698del c.809-12_809-11del (n.809-12_809-11del) n.903-12_903-11del n.889-12_889-11del n.499-12_499-11del n.299+13875_299+13876del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791306_34791307delinsGT | CA2169205913 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698delinsAC c.809-12_809-11delinsAC (n.809-12_809-11delinsAC) n.903-12_903-11delinsAC n.889-12_889-11delinsAC n.499-12_499-11delinsAC n.299+13875_299+13876delinsGT | |
| 15 | g.34791306_34791308del | CA2627662203 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1698del c.809-13_809-11del (n.809-13_809-11del) n.903-13_903-11del n.889-13_889-11del n.499-13_499-11del n.299+13875_299+13877del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791308delinsGTC | CA2169205892 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1698delinsGAC c.809-13_809-11delinsGAC (n.809-13_809-11delinsGAC) n.903-13_903-11delinsGAC n.889-13_889-11delinsGAC n.499-13_499-11delinsGAC n.299+13875_299+13877delinsGTC | |
| 15 | g.34791306_34791309delinsTT | CA2697554316 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695_1698delinsAA c.809-14_809-11delinsAA (n.809-14_809-11delinsAA) n.903-14_903-11delinsAA n.889-14_889-11delinsAA n.499-14_499-11delinsAA n.299+13875_299+13878delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.34791306_34791310delinsGTCAC | CA2169205889 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694_1698delinsGTGAC c.809-15_809-11delinsGTGAC (n.809-15_809-11delinsGTGAC) n.903-15_903-11delinsGTGAC n.889-15_889-11delinsGTGAC n.499-15_499-11delinsGTGAC n.299+13875_299+13879delinsGTCAC | |
| 15 | g.34791306_34791307insAC | CA7466669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGT c.809-12_809-11insGT (n.809-12_809-11insGT) n.903-12_903-11insGT n.889-12_889-11insGT n.499-12_499-11insGT n.299+13875_299+13876insAC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insCC | CA7466674 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGG c.809-12_809-11insGG (n.809-12_809-11insGG) n.903-12_903-11insGG n.889-12_889-11insGG n.499-12_499-11insGG n.299+13875_299+13876insCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insACAC | CA968569424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGT c.809-12_809-11insGTGT (n.809-12_809-11insGTGT) n.903-12_903-11insGTGT n.889-12_889-11insGTGT n.499-12_499-11insGTGT n.299+13875_299+13876insACAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insCCAC | CA7466670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGG c.809-12_809-11insGTGG (n.809-12_809-11insGTGG) n.903-12_903-11insGTGG n.889-12_889-11insGTGG n.499-12_499-11insGTGG n.299+13875_299+13876insCCAC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insACACAC | CA968569423 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGT c.809-12_809-11insGTGTGT (n.809-12_809-11insGTGTGT) n.903-12_903-11insGTGTGT n.889-12_889-11insGTGTGT n.499-12_499-11insGTGTGT n.299+13875_299+13876insACACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insCCACAC | CA7466673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGG c.809-12_809-11insGTGTGG (n.809-12_809-11insGTGTGG) n.903-12_903-11insGTGTGG n.889-12_889-11insGTGTGG n.499-12_499-11insGTGTGG n.299+13875_299+13876insCCACAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insACACACAC | CA2741420047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGTGT c.809-12_809-11insGTGTGTGT (n.809-12_809-11insGTGTGTGT) n.903-12_903-11insGTGTGTGT n.889-12_889-11insGTGTGTGT n.499-12_499-11insGTGTGTGT n.299+13875_299+13876insACACACAC | |
| 15 | g.34791306_34791307insACACACACAC | CA2627662204 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGTGTGT c.809-12_809-11insGTGTGTGTGT (n.809-12_809-11insGTGTGTGTGT) n.903-12_903-11insGTGTGTGTGT n.889-12_889-11insGTGTGTGTGT n.499-12_499-11insGTGTGTGTGT n.299+13875_299+13876insACACACACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307del | CA7466672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697del c.809-12del (n.809-12del) n.903-12del n.889-12del n.499-12del n.299+13876del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307T>A | CA268661077 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697A>T c.809-12A>T (n.809-12A>T) n.903-12A>T n.889-12A>T n.499-12A>T n.299+13876T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307T>C | CA019947 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697A>G c.809-12A>G (n.809-12A>G) n.903-12A>G n.889-12A>G n.499-12A>G n.299+13876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.34791307_34791308del | CA919529414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697del c.809-13_809-12del (n.809-13_809-12del) n.903-13_903-12del n.889-13_889-12del n.499-13_499-12del n.299+13876_299+13877del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791308dup | CA2627662205 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697dup c.809-13_809-12dup (n.809-13_809-12dup) n.903-13_903-12dup n.889-13_889-12dup n.499-13_499-12dup n.299+13876_299+13877dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791310del | CA919529415 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694_1697del c.809-15_809-12del (n.809-15_809-12del) n.903-15_903-12del n.889-15_889-12del n.499-15_499-12del n.299+13876_299+13879del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791312del | CA2575670128 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692_1697del c.809-17_809-12del (n.809-17_809-12del) n.903-17_903-12del n.889-17_889-12del n.499-17_499-12del n.299+13876_299+13881del | |
| 15 | g.34791307_34791314del | CA2575670129 | ACTC1,GJD2-DT | n.1690_1697del c.809-19_809-12del (n.809-19_809-12del) n.903-19_903-12del n.889-19_889-12del n.499-19_499-12del n.299+13876_299+13883del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791316del | CA2575670135 | ACTC1,GJD2-DT | n.1688_1697del c.809-21_809-12del (n.809-21_809-12del) n.903-21_903-12del n.889-21_889-12del n.499-21_499-12del n.299+13876_299+13885del | |
| 15 | g.34791307_34791318del | CA2575670130 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686_1697del c.809-23_809-12del (n.809-23_809-12del) n.903-23_903-12del n.889-23_889-12del n.499-23_499-12del n.299+13876_299+13887del | |
| 15 | g.34791307_34791320del | CA2575670131 | ACTC1,GJD2-DT | n.1684_1697del c.809-25_809-12del (n.809-25_809-12del) n.903-25_903-12del n.889-25_889-12del n.499-25_499-12del n.299+13876_299+13889del | |
| 15 | g.34791307_34791322del | CA2575670132 | ACTC1,GJD2-DT | n.1682_1697del c.809-27_809-12del (n.809-27_809-12del) n.903-27_903-12del n.889-27_889-12del n.499-27_499-12del n.299+13876_299+13891del | |
| 15 | g.34791307_34791323delinsTCACACACACACACACA | CA2497029886 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681_1697delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA c.809-28_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA (n.809-28_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA) n.903-28_903-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA n.889-28_889-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA n.499-28_499-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA n.299+13876_299+13892delinsTCACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791307_34791324del | CA2575670133 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680_1697del c.809-29_809-12del (n.809-29_809-12del) n.903-29_903-12del n.889-29_889-12del n.499-29_499-12del n.299+13876_299+13893del | |
| 15 | g.34791307_34791325delinsTCACACACACACACACACA | CA2695196722 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1697delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA c.809-30_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA (n.809-30_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA) n.903-30_903-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.889-30_889-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.499-30_499-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.299+13876_299+13894delinsTCACACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791307_34791326del | CA2575670134 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678_1697del c.809-31_809-12del (n.809-31_809-12del) n.903-31_903-12del n.889-31_889-12del n.499-31_499-12del n.299+13876_299+13895del | |
| 15 | g.34791307_34791329delinsTCACACACACACACACACACACA | CA2169205929 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675_1697delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA c.809-34_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA (n.809-34_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA) n.903-34_903-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.889-34_889-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.499-34_499-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.299+13876_299+13898delinsTCACACACACACACACACACACA |