Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791138C>ACA489418424ACTC1,GJD2-DTn.1866G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1060G>T
n.1046G>T
n.299+13707C>A
15g.34791138C>GCA489418422ACTC1,GJD2-DTn.1866G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1060G>C
n.1046G>C
n.299+13707C>G
 gnomAD v4
15g.34791138C>TCA489418421ACTC1,GJD2-DTn.1866G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1060G>A
n.1046G>A
n.299+13707C>T
 gnomAD v4
15g.34791139A>CCA391629323ACTC1,GJD2-DTn.1865T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1059T>G
n.1045T>G
n.299+13708A>C
15g.34791139A>GCA391629324ACTC1,GJD2-DTn.1865T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1059T>C
n.1045T>C
n.299+13708A>G
15g.34791139A>TCA391629325ACTC1,GJD2-DTn.1865T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1059T>A
n.1045T>A
n.299+13708A>T
15g.34791140G>ACA489418429ACTC1,GJD2-DTn.1864C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1058C>T
n.1044C>T
n.299+13709G>A
 dbSNP COSMIC
15g.34791140G>CCA391629326ACTC1,GJD2-DTn.1864C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1058C>G
n.1044C>G
n.299+13709G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791140G=CA2169205353ACTC1,GJD2-DTn.1864C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.1058C=
n.1044C=
n.299+13709G=
15g.34791140G>TCA391629327ACTC1,GJD2-DTn.1864C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1058C>A
n.1044C>A
n.299+13709G>T
15g.34791141A=CA2169205357ACTC1,GJD2-DTn.1863T=
c.963T= (p.Ala321=)
n.1057T=
n.1043T=
n.299+13710A=
15g.34791141A>CCA489418434ACTC1,GJD2-DTn.1863T>G
c.963T>G (p.Ala321=)
n.1057T>G
n.1043T>G
n.299+13710A>C
15g.34791141A>GCA489418432ACTC1,GJD2-DTn.1863T>C
c.963T>C (p.Ala321=)
n.1057T>C
n.1043T>C
n.299+13710A>G
15g.34791141A>TCA489418430ACTC1,GJD2-DTn.1863T>A
c.963T>A (p.Ala321=)
n.1057T>A
n.1043T>A
n.299+13710A>T
 dbSNP
15g.34791142G>ACA391629328ACTC1,GJD2-DTn.1862C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1056C>T
n.1042C>T
n.299+13711G>A
 ClinVar
15g.34791142G>CCA391629329ACTC1,GJD2-DTn.1862C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1056C>G
n.1042C>G
n.299+13711G>C
 gnomAD v4
15g.34791142G>TCA391629330ACTC1,GJD2-DTn.1862C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.1056C>A
n.1042C>A
n.299+13711G>T
15g.34791143C>ACA391629331ACTC1,GJD2-DTn.1861G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1055G>T
n.1041G>T
n.299+13712C>A
15g.34791143C>GCA391629332ACTC1,GJD2-DTn.1861G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1055G>C
n.1041G>C
n.299+13712C>G
15g.34791143C>TCA391629333ACTC1,GJD2-DTn.1861G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1055G>A
n.1041G>A
n.299+13712C>T
15g.34791144A=CA2169205360ACTC1,GJD2-DTn.1860T=
c.960T= (p.Thr320=)
n.1054T=
n.1040T=
n.299+13713A=
15g.34791144A>CCA489418438ACTC1,GJD2-DTn.1860T>G
c.960T>G (p.Thr320=)
n.1054T>G
n.1040T>G
n.299+13713A>C
15g.34791144A>GCA489418439ACTC1,GJD2-DTn.1860T>C
c.960T>C (p.Thr320=)
n.1054T>C
n.1040T>C
n.299+13713A>G
15g.34791144A>TCA489418440ACTC1,GJD2-DTn.1860T>A
c.960T>A (p.Thr320=)
n.1054T>A
n.1040T>A
n.299+13713A>T
15g.34791145G>ACA391629334ACTC1,GJD2-DTn.1859C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1053C>T
n.1039C>T
n.299+13714G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34791145G>CCA391629335ACTC1,GJD2-DTn.1859C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.1053C>G
n.1039C>G
n.299+13714G>C
15g.34791145G=CA2169205364ACTC1,GJD2-DTn.1859C=
c.959C= (p.Thr320=)
n.1053C=
n.1039C=
n.299+13714G=
15g.34791145G>TCA391629336ACTC1,GJD2-DTn.1859C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.1053C>A
n.1039C>A
n.299+13714G>T
15g.34791145_34791147dupCA915946507ACTC1,GJD2-DTn.1857_1859dup
c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr)
n.1051_1053dup
n.1037_1039dup
n.299+13714_299+13716dup
 ClinVar dbSNP
15g.34791146T>ACA391629337ACTC1,GJD2-DTn.1858A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1052A>T
n.1038A>T
n.299+13715T>A
15g.34791146T>CCA391629338ACTC1,GJD2-DTn.1858A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1052A>G
n.1038A>G
n.299+13715T>C
15g.34791146T>GCA391629339ACTC1,GJD2-DTn.1858A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1052A>C
n.1038A>C
n.299+13715T>G
15g.34791147G>ACA489418445ACTC1,GJD2-DTn.1857C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
n.1051C>T
n.1037C>T
n.299+13716G>A
 COSMIC
15g.34791147G>CCA391629340ACTC1,GJD2-DTn.1857C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.1051C>G
n.1037C>G
n.299+13716G>C
15g.34791147G=CA2169205369ACTC1,GJD2-DTn.1857C=
c.957C= (p.Ile319=)
n.1051C=
n.1037C=
n.299+13716G=
15g.34791147G>TCA489418447ACTC1,GJD2-DTn.1857C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1051C>A
n.1037C>A
n.299+13716G>T
 dbSNP COSMIC
15g.34791148A>CCA391629343ACTC1,GJD2-DTn.1856T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.1050T>G
n.1036T>G
n.299+13717A>C
15g.34791148A>GCA391629342ACTC1,GJD2-DTn.1856T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.1050T>C
n.1036T>C
n.299+13717A>G
15g.34791148A>TCA391629341ACTC1,GJD2-DTn.1856T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.1050T>A
n.1036T>A
n.299+13717A>T
15g.34791149T>ACA391629344ACTC1,GJD2-DTn.1855A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.1049A>T
n.1035A>T
n.299+13718T>A
15g.34791149T>CCA391629345ACTC1,GJD2-DTn.1855A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.1049A>G
n.1035A>G
n.299+13718T>C
 dbSNP
15g.34791149T>GCA391629346ACTC1,GJD2-DTn.1855A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1049A>C
n.1035A>C
n.299+13718T>G
15g.34791150T>ACA391629347ACTC1,GJD2-DTn.1854A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1048A>T
n.1034A>T
n.299+13719T>A
15g.34791150T>CCA489418455ACTC1,GJD2-DTn.1854A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1048A>G
n.1034A>G
n.299+13719T>C
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791150T>GCA16606657ACTC1,GJD2-DTn.1854A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1048A>C
n.1034A>C
n.299+13719T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791150T=CA2169205375ACTC1,GJD2-DTn.1854A=
c.954A= (p.Glu318=)
n.1048A=
n.1034A=
n.299+13719T=
15g.34791151T>ACA391629348ACTC1,GJD2-DTn.1853A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1047A>T
n.1033A>T
n.299+13720T>A
15g.34791151T>CCA391629349ACTC1,GJD2-DTn.1853A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1047A>G
n.1033A>G
n.299+13720T>C
15g.34791151T>GCA391629350ACTC1,GJD2-DTn.1853A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1047A>C
n.1033A>C
n.299+13720T>G
15g.34791152C>ACA391629351ACTC1,GJD2-DTn.1852G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1046G>T
n.1032G>T
n.299+13721C>A
15g.34791152C=CA2169205381ACTC1,GJD2-DTn.1852G=
c.952G= (p.Glu318=)
n.1046G=
n.1032G=
n.299+13721C=
15g.34791152C>GCA391629352ACTC1,GJD2-DTn.1852G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1046G>C
n.1032G>C
n.299+13721C>G
15g.34791152C>TCA020006ACTC1,GJD2-DTn.1852G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1046G>A
n.1032G>A
n.299+13721C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791153C>ACA391629353ACTC1,GJD2-DTn.1851G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1045G>T
n.1031G>T
n.299+13722C>A
 ClinVar
15g.34791153C>GCA391629354ACTC1,GJD2-DTn.1851G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1045G>C
n.1031G>C
n.299+13722C>G
15g.34791153C>TCA489418462ACTC1,GJD2-DTn.1851G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1045G>A
n.1031G>A
n.299+13722C>T
15g.34791154T>ACA391629357ACTC1,GJD2-DTn.1850A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1044A>T
n.1030A>T
n.299+13723T>A
15g.34791154T>CCA391629356ACTC1,GJD2-DTn.1850A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1044A>G
n.1030A>G
n.299+13723T>C
 ClinVar
15g.34791154T>GCA391629355ACTC1,GJD2-DTn.1850A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1044A>C
n.1030A>C
n.299+13723T>G
15g.34791155T>ACA391629358ACTC1,GJD2-DTn.1849A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1043A>T
n.1029A>T
n.299+13724T>A
15g.34791155T>CCA391629359ACTC1,GJD2-DTn.1849A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1043A>G
n.1029A>G
n.299+13724T>C
15g.34791155T>GCA391629360ACTC1,GJD2-DTn.1849A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1043A>C
n.1029A>C
n.299+13724T>G
15g.34791156C>ACA391629361ACTC1,GJD2-DTn.1848G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
n.1042G>T
n.1028G>T
n.299+13725C>A
15g.34791156C=CA2169205386ACTC1,GJD2-DTn.1848G=
c.948G= (p.Gln316=)
n.1042G=
n.1028G=
n.299+13725C=
15g.34791156C>GCA391629362ACTC1,GJD2-DTn.1848G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
n.1042G>C
n.1028G>C
n.299+13725C>G
15g.34791156C>TCA489418470ACTC1,GJD2-DTn.1848G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1042G>A
n.1028G>A
n.299+13725C>T
 dbSNP
15g.34791157T>ACA391629363ACTC1,GJD2-DTn.1847A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1041A>T
n.1027A>T
n.299+13726T>A
15g.34791157T>CCA391629364ACTC1,GJD2-DTn.1847A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.1041A>G
n.1027A>G
n.299+13726T>C
15g.34791157T>GCA391629365ACTC1,GJD2-DTn.1847A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.1041A>C
n.1027A>C
n.299+13726T>G
15g.34791158G>ACA391629366ACTC1,GJD2-DTn.1846C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.1040C>T
n.1026C>T
n.636C>T
n.299+13727G>A
 gnomAD v4
15g.34791158G>CCA391629367ACTC1,GJD2-DTn.1846C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.1040C>G
n.1026C>G
n.636C>G
n.299+13727G>C
15g.34791158G>TCA391629368ACTC1,GJD2-DTn.1846C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1040C>A
n.1026C>A
n.636C>A
n.299+13727G>T
15g.34791159C>ACA391629369ACTC1,GJD2-DTn.1845G>T
c.945G>T (p.Met315Ile)
n.1039G>T
n.1025G>T
n.635G>T
n.299+13728C>A
15g.34791159C>GCA391629370ACTC1,GJD2-DTn.1845G>C
c.945G>C (p.Met315Ile)
n.1039G>C
n.1025G>C
n.635G>C
n.299+13728C>G
15g.34791159C>TCA391629371ACTC1,GJD2-DTn.1845G>A
c.945G>A (p.Met315Ile)
n.1039G>A
n.1025G>A
n.635G>A
n.299+13728C>T
15g.34791160A=CA2169205392ACTC1,GJD2-DTn.1844T=
c.944T= (p.Met315=)
n.1038T=
n.1024T=
n.634T=
n.299+13729A=
15g.34791160A>CCA391629374ACTC1,GJD2-DTn.1844T>G
c.944T>G (p.Met315Arg)
n.1038T>G
n.1024T>G
n.634T>G
n.299+13729A>C
15g.34791160A>GCA391629373ACTC1,GJD2-DTn.1844T>C
c.944T>C (p.Met315Thr)
n.1038T>C
n.1024T>C
n.634T>C
n.299+13729A>G
15g.34791160A>TCA391629372ACTC1,GJD2-DTn.1844T>A
c.944T>A (p.Met315Lys)
n.1038T>A
n.1024T>A
n.634T>A
n.299+13729A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791161T>ACA391629375ACTC1,GJD2-DTn.1843A>T
c.943A>T (p.Met315Leu)
n.1037A>T
n.1023A>T
n.633A>T
n.299+13730T>A
 dbSNP
15g.34791161T>CCA391629376ACTC1,GJD2-DTn.1843A>G
c.943A>G (p.Met315Val)
n.1037A>G
n.1023A>G
n.633A>G
n.299+13730T>C
15g.34791161T>GCA391629377ACTC1,GJD2-DTn.1843A>C
c.943A>C (p.Met315Leu)
n.1037A>C
n.1023A>C
n.633A>C
n.299+13730T>G
15g.34791162A=CA2169205394ACTC1,GJD2-DTn.1842T=
c.942T= (p.Arg314=)
n.1036T=
n.1022T=
n.632T=
n.299+13731A=
15g.34791162A>CCA489418488ACTC1,GJD2-DTn.1842T>G
c.942T>G (p.Arg314=)
n.1036T>G
n.1022T>G
n.632T>G
n.299+13731A>C
15g.34791162A>GCA043037ACTC1,GJD2-DTn.1842T>C
c.942T>C (p.Arg314=)
n.1036T>C
n.1022T>C
n.632T>C
n.299+13731A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791162A>TCA489418487ACTC1,GJD2-DTn.1842T>A
c.942T>A (p.Arg314=)
n.1036T>A
n.1022T>A
n.632T>A
n.299+13731A>T
15g.34791163C>ACA391629378ACTC1,GJD2-DTn.1841G>T
c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.1035G>T
n.1021G>T
n.631G>T
n.299+13732C>A
 gnomAD v4
15g.34791163C=CA2169205398ACTC1,GJD2-DTn.1841G=
c.941G= (p.Arg314=)
n.1035G=
n.1021G=
n.631G=
n.299+13732C=
15g.34791163C>GCA391629379ACTC1,GJD2-DTn.1841G>C
c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.1035G>C
n.1021G>C
n.631G>C
n.299+13732C>G
15g.34791163C>TCA020002ACTC1,GJD2-DTn.1841G>A
c.941G>A (p.Arg314His)
n.1035G>A
n.1021G>A
n.631G>A
n.299+13732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791164G>ACA043030ACTC1,GJD2-DTn.1840C>T
c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.1034C>T
n.1020C>T
n.630C>T
n.299+13733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791164G>CCA391629380ACTC1,GJD2-DTn.1840C>G
c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.1034C>G
n.1020C>G
n.630C>G
n.299+13733G>C
 gnomAD v4
15g.34791164G=CA2169205408ACTC1,GJD2-DTn.1840C=
c.940C= (p.Arg314=)
n.1034C=
n.1020C=
n.630C=
n.299+13733G=
15g.34791164G>TCA391629381ACTC1,GJD2-DTn.1840C>A
c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.1034C>A
n.1020C>A
n.630C>A
n.299+13733G>T
15g.34791165A=CA2169205412ACTC1,GJD2-DTn.1839T=
c.939T= (p.Asp313=)
n.1033T=
n.1019T=
n.629T=
n.299+13734A=
15g.34791165A>CCA391629382ACTC1,GJD2-DTn.1839T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
n.1033T>G
n.1019T>G
n.629T>G
n.299+13734A>C
15g.34791165A>GCA489418494ACTC1,GJD2-DTn.1839T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
n.1033T>C
n.1019T>C
n.629T>C
n.299+13734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791165A>TCA391629383ACTC1,GJD2-DTn.1839T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
n.1033T>A
n.1019T>A
n.629T>A
n.299+13734A>T
 dbSNP
15g.34791166T>ACA391629386ACTC1,GJD2-DTn.1838A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1032A>T
n.1018A>T
n.628A>T
n.299+13735T>A
15g.34791166T>CCA391629385ACTC1,GJD2-DTn.1838A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1032A>G
n.1018A>G
n.628A>G
n.299+13735T>C
15g.34791166T>GCA391629384ACTC1,GJD2-DTn.1838A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1032A>C
n.1018A>C
n.628A>C
n.299+13735T>G
15g.34791167C>ACA391629387ACTC1,GJD2-DTn.1837G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1031G>T
n.1017G>T
n.627G>T
n.299+13736C>A
15g.34791167C>GCA391629388ACTC1,GJD2-DTn.1837G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1031G>C
n.1017G>C
n.627G>C
n.299+13736C>G
 COSMIC
15g.34791167C>TCA391629389ACTC1,GJD2-DTn.1837G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1031G>A
n.1017G>A
n.627G>A
n.299+13736C>T
15g.34791168A>CCA489418501ACTC1,GJD2-DTn.1836T>G
c.936T>G (p.Ala312=)
n.1030T>G
n.1016T>G
n.626T>G
n.299+13737A>C
15g.34791168A>GCA489418500ACTC1,GJD2-DTn.1836T>C
c.936T>C (p.Ala312=)
n.1030T>C
n.1016T>C
n.626T>C
n.299+13737A>G
15g.34791168A>TCA489418502ACTC1,GJD2-DTn.1836T>A
c.936T>A (p.Ala312=)
n.1030T>A
n.1016T>A
n.626T>A
n.299+13737A>T
15g.34791168_34791170delinsAGCCA2169205417ACTC1,GJD2-DTn.1834_1836delinsGCT
c.934_936delinsGCT (p.Ala312=)
n.1028_1030delinsGCT
n.1014_1016delinsGCT
n.624_626delinsGCT
n.299+13737_299+13739delinsAGC
15g.34791169G>ACA391629390ACTC1,GJD2-DTn.1835C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1029C>T
n.1015C>T
n.625C>T
n.299+13738G>A
 gnomAD v4
15g.34791169G>CCA391629391ACTC1,GJD2-DTn.1835C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1029C>G
n.1015C>G
n.625C>G
n.299+13738G>C
 gnomAD v4
15g.34791169G=CA2169205422ACTC1,GJD2-DTn.1835C=
c.935C= (p.Ala312=)
n.1029C=
n.1015C=
n.625C=
n.299+13738G=
15g.34791169G>TCA268660900ACTC1,GJD2-DTn.1835C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.1029C>A
n.1015C>A
n.625C>A
n.299+13738G>T
 dbSNP
15g.34791169_34791170delinsACA915946508ACTC1,GJD2-DTn.1834_1835delinsT
c.934_935delinsT (p.Ala312LeufsTer16)
n.1028_1029delinsT
n.1014_1015delinsT
n.624_625delinsT
n.299+13738_299+13739delinsA
 ClinVar dbSNP
15g.34791170_34791180delCA645595251ACTC1,GJD2-DTn.1825_1835del
c.925_935del (p.Pro309Ter)
n.1019_1029del
n.1005_1015del
n.615_625del
n.299+13739_299+13749del
 COSMIC
15g.34791170C>ACA391629392ACTC1,GJD2-DTn.1834G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1028G>T
n.1014G>T
n.624G>T
n.299+13739C>A
15g.34791170C>GCA391629393ACTC1,GJD2-DTn.1834G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1028G>C
n.1014G>C
n.624G>C
n.299+13739C>G
15g.34791170C>TCA391629394ACTC1,GJD2-DTn.1834G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1028G>A
n.1014G>A
n.624G>A
n.299+13739C>T
15g.34791171A>CCA391629395ACTC1,GJD2-DTn.1833T>G
c.933T>G (p.Ile311Met)
n.1027T>G
n.1013T>G
n.623T>G
n.299+13740A>C
15g.34791171A>GCA489418509ACTC1,GJD2-DTn.1833T>C
c.933T>C (p.Ile311=)
n.1027T>C
n.1013T>C
n.623T>C
n.299+13740A>G
15g.34791171A>TCA489418507ACTC1,GJD2-DTn.1833T>A
c.933T>A (p.Ile311=)
n.1027T>A
n.1013T>A
n.623T>A
n.299+13740A>T
15g.34791172A>CCA391629396ACTC1,GJD2-DTn.1832T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.1026T>G
n.1012T>G
n.622T>G
n.299+13741A>C
15g.34791172A>GCA391629397ACTC1,GJD2-DTn.1832T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.1026T>C
n.1012T>C
n.622T>C
n.299+13741A>G
15g.34791172A>TCA391629398ACTC1,GJD2-DTn.1832T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.1026T>A
n.1012T>A
n.622T>A
n.299+13741A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791173T>ACA391629400ACTC1,GJD2-DTn.1831A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.1025A>T
n.1011A>T
n.621A>T
n.299+13742T>A
15g.34791173T>CCA391629401ACTC1,GJD2-DTn.1831A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.1025A>G
n.1011A>G
n.621A>G
n.299+13742T>C
15g.34791173T>GCA391629399ACTC1,GJD2-DTn.1831A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.1025A>C
n.1011A>C
n.621A>C
n.299+13742T>G
15g.34791174A=CA2169205428ACTC1,GJD2-DTn.1830T=
c.930T= (p.Gly310=)
n.1024T=
n.1010T=
n.620T=
n.299+13743A=
15g.34791174A>CCA489418516ACTC1,GJD2-DTn.1830T>G
c.930T>G (p.Gly310=)
n.1024T>G
n.1010T>G
n.620T>G
n.299+13743A>C
 dbSNP
15g.34791174A>GCA043015ACTC1,GJD2-DTn.1830T>C
c.930T>C (p.Gly310=)
n.1024T>C
n.1010T>C
n.620T>C
n.299+13743A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791174A>TCA489418517ACTC1,GJD2-DTn.1830T>A
c.930T>A (p.Gly310=)
n.1024T>A
n.1010T>A
n.620T>A
n.299+13743A>T
15g.34791175C>ACA391629403ACTC1,GJD2-DTn.1829G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1023G>T
n.1009G>T
n.619G>T
n.299+13744C>A
15g.34791175C>GCA391629402ACTC1,GJD2-DTn.1829G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1023G>C
n.1009G>C
n.619G>C
n.299+13744C>G
15g.34791175C>TCA391629404ACTC1,GJD2-DTn.1829G>A
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1023G>A
n.1009G>A
n.619G>A
n.299+13744C>T
15g.34791176C>ACA391629405ACTC1,GJD2-DTn.1828G>T
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1022G>T
n.1008G>T
n.618G>T
n.299+13745C>A
15g.34791176C>GCA391629406ACTC1,GJD2-DTn.1828G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1022G>C
n.1008G>C
n.618G>C
n.299+13745C>G
15g.34791176C>TCA391629407ACTC1,GJD2-DTn.1828G>A
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.1022G>A
n.1008G>A
n.618G>A
n.299+13745C>T
 COSMIC
15g.34791177A=CA2169205436ACTC1,GJD2-DTn.1827T=
c.927T= (p.Pro309=)
n.1021T=
n.1007T=
n.617T=
n.299+13746A=
15g.34791177A>CCA489418786ACTC1,GJD2-DTn.1827T>G
c.927T>G (p.Pro309=)
n.1021T>G
n.1007T>G
n.617T>G
n.299+13746A>C
15g.34791177A>GCA019997ACTC1,GJD2-DTn.1827T>C
c.927T>C (p.Pro309=)
n.1021T>C
n.1007T>C
n.617T>C
n.299+13746A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791177A>TCA489418783ACTC1,GJD2-DTn.1827T>A
c.927T>A (p.Pro309=)
n.1021T>A
n.1007T>A
n.617T>A
n.299+13746A>T
15g.34791178G>ACA391629408ACTC1,GJD2-DTn.1826C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.1020C>T
n.1006C>T
n.616C>T
n.299+13747G>A
15g.34791178G>CCA391629409ACTC1,GJD2-DTn.1826C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.1020C>G
n.1006C>G
n.616C>G
n.299+13747G>C
15g.34791178G>TCA391629410ACTC1,GJD2-DTn.1826C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
n.1020C>A
n.1006C>A
n.616C>A
n.299+13747G>T
15g.34791179G>ACA391629411ACTC1,GJD2-DTn.1825C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.1019C>T
n.1005C>T
n.615C>T
n.299+13748G>A
15g.34791179G>CCA391629412ACTC1,GJD2-DTn.1825C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.1019C>G
n.1005C>G
n.615C>G
n.299+13748G>C
15g.34791179G>TCA391629413ACTC1,GJD2-DTn.1825C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.1019C>A
n.1005C>A
n.615C>A
n.299+13748G>T
15g.34791180G>ACA489418794ACTC1,GJD2-DTn.1824C>T
c.924C>T (p.Tyr308=)
n.1018C>T
n.1004C>T
n.614C>T
n.299+13749G>A
15g.34791180G>CCA391629414ACTC1,GJD2-DTn.1824C>G
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
n.1018C>G
n.1004C>G
n.614C>G
n.299+13749G>C
15g.34791180G>TCA391629415ACTC1,GJD2-DTn.1824C>A
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
n.1018C>A
n.1004C>A
n.614C>A
n.299+13749G>T
15g.34791181T>ACA391629416ACTC1,GJD2-DTn.1823A>T
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
n.1017A>T
n.1003A>T
n.613A>T
n.299+13750T>A
15g.34791181T>CCA391629418ACTC1,GJD2-DTn.1823A>G
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
n.1017A>G
n.1003A>G
n.613A>G
n.299+13750T>C
15g.34791181T>GCA391629417ACTC1,GJD2-DTn.1823A>C
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.1017A>C
n.1003A>C
n.613A>C
n.299+13750T>G
15g.34791182A=CA2169205441ACTC1,GJD2-DTn.1822T=
c.922T= (p.Tyr308=)
n.1016T=
n.1002T=
n.612T=
n.299+13751A=
15g.34791182A>CCA391629419ACTC1,GJD2-DTn.1822T>G
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.1016T>G
n.1002T>G
n.612T>G
n.299+13751A>C
15g.34791182A>GCA391629420ACTC1,GJD2-DTn.1822T>C
c.922T>C (p.Tyr308His)
n.1016T>C
n.1002T>C
n.612T>C
n.299+13751A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791182A>TCA391629421ACTC1,GJD2-DTn.1822T>A
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
n.1016T>A
n.1002T>A
n.612T>A
n.299+13751A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791183C>ACA391629422ACTC1,GJD2-DTn.1821G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
n.1015G>T
n.1001G>T
n.611G>T
n.299+13752C>A
15g.34791183C>GCA391629423ACTC1,GJD2-DTn.1821G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
n.1015G>C
n.1001G>C
n.611G>C
n.299+13752C>G
15g.34791183C>TCA391629424ACTC1,GJD2-DTn.1821G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
n.1015G>A
n.1001G>A
n.611G>A
n.299+13752C>T
15g.34791184A=CA2169205448ACTC1,GJD2-DTn.1820T=
c.920T= (p.Met307=)
n.1014T=
n.1000T=
n.610T=
n.299+13753A=
15g.34791184A>CCA391629425ACTC1,GJD2-DTn.1820T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
n.1014T>G
n.1000T>G
n.610T>G
n.299+13753A>C
15g.34791184A>GCA391629426ACTC1,GJD2-DTn.1820T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
n.1014T>C
n.1000T>C
n.610T>C
n.299+13753A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791184A>TCA391629427ACTC1,GJD2-DTn.1820T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
n.1014T>A
n.1000T>A
n.610T>A
n.299+13753A>T
15g.34791185T>ACA391629429ACTC1,GJD2-DTn.1819A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
n.1013A>T
n.999A>T
n.609A>T
n.299+13754T>A
15g.34791185T>CCA391629430ACTC1,GJD2-DTn.1819A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
n.1013A>G
n.999A>G
n.609A>G
n.299+13754T>C
 gnomAD v4
15g.34791185T>GCA391629428ACTC1,GJD2-DTn.1819A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
n.1013A>C
n.999A>C
n.609A>C
n.299+13754T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791186A=CA2169205459ACTC1,GJD2-DTn.1818T=
c.918T= (p.Thr306=)
n.1012T=
n.998T=
n.608T=
n.299+13755A=
15g.34791186A>CCA489418809ACTC1,GJD2-DTn.1818T>G
c.918T>G (p.Thr306=)
n.1012T>G
n.998T>G
n.608T>G
n.299+13755A>C
15g.34791186A>GCA489418807ACTC1,GJD2-DTn.1818T>C
c.918T>C (p.Thr306=)
n.1012T>C
n.998T>C
n.608T>C
n.299+13755A>G
 dbSNP
15g.34791186A>TCA019990ACTC1,GJD2-DTn.1818T>A
c.918T>A (p.Thr306=)
n.1012T>A
n.998T>A
n.608T>A
n.299+13755A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791187G>ACA391629431ACTC1,GJD2-DTn.1817C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1011C>T
n.997C>T
n.607C>T
n.299+13756G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791187G>CCA391629432ACTC1,GJD2-DTn.1817C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.1011C>G
n.997C>G
n.607C>G
n.299+13756G>C
15g.34791187G=CA2169205468ACTC1,GJD2-DTn.1817C=
c.917C= (p.Thr306=)
n.1011C=
n.997C=
n.607C=
n.299+13756G=
15g.34791187G>TCA391629433ACTC1,GJD2-DTn.1817C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.1011C>A
n.997C>A
n.607C>A
n.299+13756G>T
15g.34791188T>ACA391629436ACTC1,GJD2-DTn.1816A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1010A>T
n.996A>T
n.606A>T
n.299+13757T>A
15g.34791188T>CCA391629435ACTC1,GJD2-DTn.1816A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1010A>G
n.996A>G
n.606A>G
n.299+13757T>C
15g.34791188T>GCA391629434ACTC1,GJD2-DTn.1816A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1010A>C
n.996A>C
n.606A>C
n.299+13757T>G
15g.34791189G>ACA268660946ACTC1,GJD2-DTn.1815C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
n.1009C>T
n.995C>T
n.605C>T
n.299+13758G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791189G>CCA489418818ACTC1,GJD2-DTn.1815C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
n.1009C>G
n.995C>G
n.605C>G
n.299+13758G>C
15g.34791189G=CA2169205476ACTC1,GJD2-DTn.1815C=
c.915C= (p.Thr305=)
n.1009C=
n.995C=
n.605C=
n.299+13758G=
15g.34791189G>TCA489418815ACTC1,GJD2-DTn.1815C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
n.1009C>A
n.995C>A
n.605C>A
n.299+13758G>T
15g.34791190G>ACA391629437ACTC1,GJD2-DTn.1814C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.1008C>T
n.994C>T
n.604C>T
n.299+13759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791190G>CCA391629438ACTC1,GJD2-DTn.1814C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1008C>G
n.994C>G
n.604C>G
n.299+13759G>C
15g.34791190G=CA2169205498ACTC1,GJD2-DTn.1814C=
c.914C= (p.Thr305=)
n.1008C=
n.994C=
n.604C=
n.299+13759G=
15g.34791190G>TCA391629439ACTC1,GJD2-DTn.1814C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1008C>A
n.994C>A
n.604C>A
n.299+13759G>T
 dbSNP
15g.34791191T>ACA391629440ACTC1,GJD2-DTn.1813A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1007A>T
n.993A>T
n.603A>T
n.299+13760T>A
15g.34791191T>CCA391629441ACTC1,GJD2-DTn.1813A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1007A>G
n.993A>G
n.603A>G
n.299+13760T>C
15g.34791191T>GCA391629442ACTC1,GJD2-DTn.1813A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1007A>C
n.993A>C
n.603A>C
n.299+13760T>G
15g.34791192G>ACA489418825ACTC1,GJD2-DTn.1812C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
n.1006C>T
n.992C>T
n.602C>T
n.299+13761G>A
 gnomAD v4
15g.34791192G>CCA489418826ACTC1,GJD2-DTn.1812C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
n.1006C>G
n.992C>G
n.602C>G
n.299+13761G>C
15g.34791192G>TCA489418828ACTC1,GJD2-DTn.1812C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
n.1006C>A
n.992C>A
n.602C>A
n.299+13761G>T
15g.34791193C>ACA391629443ACTC1,GJD2-DTn.1811G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1005G>T
n.991G>T
n.601G>T
n.299+13762C>A
15g.34791193C=CA2169205500ACTC1,GJD2-DTn.1811G=
c.911G= (p.Gly304=)
n.1005G=
n.991G=
n.601G=
n.299+13762C=
15g.34791193C>GCA391629445ACTC1,GJD2-DTn.1811G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1005G>C
n.991G>C
n.601G>C
n.299+13762C>G
15g.34791193C>TCA391629444ACTC1,GJD2-DTn.1811G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.1005G>A
n.991G>A
n.601G>A
n.299+13762C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791194C>ACA391629446ACTC1,GJD2-DTn.1810G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.1004G>T
n.990G>T
n.600G>T
n.299+13763C>A
15g.34791194C>GCA391629447ACTC1,GJD2-DTn.1810G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1004G>C
n.990G>C
n.600G>C
n.299+13763C>G
15g.34791194C>TCA391629448ACTC1,GJD2-DTn.1810G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.1004G>A
n.990G>A
n.600G>A
n.299+13763C>T
15g.34791195T>ACA489418834ACTC1,GJD2-DTn.1809A>T
c.909A>T (p.Gly303=)
n.1003A>T
n.989A>T
n.599A>T
n.299+13764T>A
15g.34791195T>CCA489418836ACTC1,GJD2-DTn.1809A>G
c.909A>G (p.Gly303=)
n.1003A>G
n.989A>G
n.599A>G
n.299+13764T>C
15g.34791195T>GCA489418835ACTC1,GJD2-DTn.1809A>C
c.909A>C (p.Gly303=)
n.1003A>C
n.989A>C
n.599A>C
n.299+13764T>G
15g.34791196C>ACA16042981ACTC1,GJD2-DTn.1808G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1002G>T
n.988G>T
n.598G>T
n.299+13765C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791196C=CA2169205501ACTC1,GJD2-DTn.1808G=
c.908G= (p.Gly303=)
n.1002G=
n.988G=
n.598G=
n.299+13765C=
15g.34791196C>GCA391629449ACTC1,GJD2-DTn.1808G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1002G>C
n.988G>C
n.598G>C
n.299+13765C>G
15g.34791196C>TCA391629450ACTC1,GJD2-DTn.1808G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.1002G>A
n.988G>A
n.598G>A
n.299+13765C>T
15g.34791197C>ACA391629451ACTC1,GJD2-DTn.1807G>T
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.1001G>T
n.987G>T
n.597G>T
n.299+13766C>A
15g.34791197C>GCA391629452ACTC1,GJD2-DTn.1807G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1001G>C
n.987G>C
n.597G>C
n.299+13766C>G
15g.34791197C>TCA391629453ACTC1,GJD2-DTn.1807G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1001G>A
n.987G>A
n.597G>A
n.299+13766C>T
15g.34791198A>CCA489418840ACTC1,GJD2-DTn.1806T>G
c.906T>G (p.Ser302=)
n.1000T>G
n.986T>G
n.596T>G
n.299+13767A>C
15g.34791198A>GCA489418837ACTC1,GJD2-DTn.1806T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
n.1000T>C
n.986T>C
n.596T>C
n.299+13767A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791198A>TCA489418842ACTC1,GJD2-DTn.1806T>A
c.906T>A (p.Ser302=)
n.1000T>A
n.986T>A
n.596T>A
n.299+13767A>T
15g.34791199G>ACA391629454ACTC1,GJD2-DTn.1805C>T
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.999C>T
n.985C>T
n.595C>T
n.299+13768G>A
15g.34791199G>CCA391629455ACTC1,GJD2-DTn.1805C>G
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.999C>G
n.985C>G
n.595C>G
n.299+13768G>C
15g.34791199G>TCA391629456ACTC1,GJD2-DTn.1805C>A
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.999C>A
n.985C>A
n.595C>A
n.299+13768G>T
 ClinVar
15g.34791200A>CCA391629458ACTC1,GJD2-DTn.1804T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.998T>G
n.984T>G
n.594T>G
n.299+13769A>C
15g.34791200A>GCA391629459ACTC1,GJD2-DTn.1804T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.998T>C
n.984T>C
n.594T>C
n.299+13769A>G
15g.34791200A>TCA391629457ACTC1,GJD2-DTn.1804T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.998T>A
n.984T>A
n.594T>A
n.299+13769A>T
15g.34791201T>ACA391629460ACTC1,GJD2-DTn.1803A>T
c.903A>T (p.Leu301Phe)
n.997A>T
n.983A>T
n.593A>T
n.299+13770T>A
15g.34791201T>CCA019987ACTC1,GJD2-DTn.1803A>G
c.903A>G (p.Leu301=)
n.997A>G
n.983A>G
n.593A>G
n.299+13770T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791201T>GCA042992ACTC1,GJD2-DTn.1803A>C
c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.997A>C
n.983A>C
n.593A>C
n.299+13770T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791201T=CA2169205510ACTC1,GJD2-DTn.1803A=
c.903A= (p.Leu301=)
n.997A=
n.983A=
n.593A=
n.299+13770T=
15g.34791202A>CCA391629461ACTC1,GJD2-DTn.1802T>G
c.902T>G (p.Leu301Ter)
n.996T>G
n.982T>G
n.592T>G
n.299+13771A>C
15g.34791202A>GCA391629462ACTC1,GJD2-DTn.1802T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.996T>C
n.982T>C
n.592T>C
n.299+13771A>G
15g.34791202A>TCA391629463ACTC1,GJD2-DTn.1802T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.996T>A
n.982T>A
n.592T>A
n.299+13771A>T
15g.34791203A=CA2169205517ACTC1,GJD2-DTn.1801T=
c.901T= (p.Leu301=)
n.995T=
n.981T=
n.591T=
n.299+13772A=
15g.34791203A>CCA391629464ACTC1,GJD2-DTn.1801T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.995T>G
n.981T>G
n.591T>G
n.299+13772A>C
15g.34791203A>GCA489418852ACTC1,GJD2-DTn.1801T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.995T>C
n.981T>C
n.591T>C
n.299+13772A>G
 dbSNP
15g.34791203A>TCA391629465ACTC1,GJD2-DTn.1801T>A
c.901T>A (p.Leu301Ile)
n.995T>A
n.981T>A
n.591T>A
n.299+13772A>T
 COSMIC
15g.34791204G>ACA042981ACTC1,GJD2-DTn.1800C>T
c.900C>T (p.Val300=)
n.994C>T
n.980C>T
n.590C>T
n.299+13773G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34791204G>CCA489418855ACTC1,GJD2-DTn.1800C>G
c.900C>G (p.Val300=)
n.994C>G
n.980C>G
n.590C>G
n.299+13773G>C
15g.34791204G=CA2169205529ACTC1,GJD2-DTn.1800C=
c.900C= (p.Val300=)
n.994C=
n.980C=
n.590C=
n.299+13773G=
15g.34791204G>TCA489418857ACTC1,GJD2-DTn.1800C>A
c.900C>A (p.Val300=)
n.994C>A
n.980C>A
n.590C>A
n.299+13773G>T
15g.34791205A>CCA391629466ACTC1,GJD2-DTn.1799T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.993T>G
n.979T>G
n.589T>G
n.299+13774A>C
15g.34791205A>GCA391629467ACTC1,GJD2-DTn.1799T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.993T>C
n.979T>C
n.589T>C
n.299+13774A>G
15g.34791205A>TCA391629468ACTC1,GJD2-DTn.1799T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.993T>A
n.979T>A
n.589T>A
n.299+13774A>T
15g.34791206C>ACA391629471ACTC1,GJD2-DTn.1798G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.992G>T
n.978G>T
n.588G>T
n.299+13775C>A
15g.34791206C>GCA391629470ACTC1,GJD2-DTn.1798G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.992G>C
n.978G>C
n.588G>C
n.299+13775C>G
15g.34791206C>TCA391629469ACTC1,GJD2-DTn.1798G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.992G>A
n.978G>A
n.588G>A
n.299+13775C>T
15g.34791207A>CCA391629472ACTC1,GJD2-DTn.1797T>G
c.897T>G (p.Asn299Lys)
n.991T>G
n.977T>G
n.587T>G
n.299+13776A>C
15g.34791207A>GCA489418865ACTC1,GJD2-DTn.1797T>C
c.897T>C (p.Asn299=)
n.991T>C
n.977T>C
n.587T>C
n.299+13776A>G
15g.34791207A>TCA391629473ACTC1,GJD2-DTn.1797T>A
c.897T>A (p.Asn299Lys)
n.991T>A
n.977T>A
n.587T>A
n.299+13776A>T
15g.34791207_34791209delCA489418863ACTC1,GJD2-DTn.1795_1797del
c.895_897del (p.Asn299del)
n.989_991del
n.975_977del
n.585_587del
n.299+13776_299+13778del
15g.34791208T>ACA391629474ACTC1,GJD2-DTn.1796A>T
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.990A>T
n.976A>T
n.586A>T
n.299+13777T>A
15g.34791208T>CCA391629475ACTC1,GJD2-DTn.1796A>G
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.990A>G
n.976A>G
n.586A>G
n.299+13777T>C
15g.34791208T>GCA391629476ACTC1,GJD2-DTn.1796A>C
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.990A>C
n.976A>C
n.586A>C
n.299+13777T>G
15g.34791209T>ACA391629477ACTC1,GJD2-DTn.1795A>T
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.989A>T
n.975A>T
n.585A>T
n.299+13778T>A
15g.34791209T>CCA391629478ACTC1,GJD2-DTn.1795A>G
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.989A>G
n.975A>G
n.585A>G
n.299+13778T>C
15g.34791209T>GCA391629479ACTC1,GJD2-DTn.1795A>C
c.895A>C (p.Asn299His)
n.989A>C
n.975A>C
n.585A>C
n.299+13778T>G
15g.34791210G>ACA489418874ACTC1,GJD2-DTn.1794C>T
c.894C>T (p.Asn298=)
n.988C>T
n.974C>T
n.584C>T
n.299+13779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791210G>CCA279641ACTC1,GJD2-DTn.1794C>G
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.988C>G
n.974C>G
n.584C>G
n.299+13779G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34791210G=CA2169205533ACTC1,GJD2-DTn.1794C=
c.894C= (p.Asn298=)
n.988C=
n.974C=
n.584C=
n.299+13779G=
15g.34791210G>TCA391629480ACTC1,GJD2-DTn.1794C>A
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.988C>A
n.974C>A
n.584C>A
n.299+13779G>T
15g.34791211T>ACA391629481ACTC1,GJD2-DTn.1793A>T
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.987A>T
n.973A>T
n.583A>T
n.299+13780T>A
15g.34791211T>CCA391629482ACTC1,GJD2-DTn.1793A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.987A>G
n.973A>G
n.583A>G
n.299+13780T>C
15g.34791211T>GCA391629483ACTC1,GJD2-DTn.1793A>C
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.987A>C
n.973A>C
n.583A>C
n.299+13780T>G
15g.34791212T>ACA391629485ACTC1,GJD2-DTn.1792A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.986A>T
n.972A>T
n.582A>T
n.299+13781T>A
15g.34791212T>CCA391629486ACTC1,GJD2-DTn.1792A>G
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.986A>G
n.972A>G
n.582A>G
n.299+13781T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791212T>GCA391629484ACTC1,GJD2-DTn.1792A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
n.986A>C
n.972A>C
n.582A>C
n.299+13781T>G
15g.34791212T=CA2169205536ACTC1,GJD2-DTn.1792A=
c.892A= (p.Asn298=)
n.986A=
n.972A=
n.582A=
n.299+13781T=
15g.34791213G>ACA489418883ACTC1,GJD2-DTn.1791C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
n.985C>T
n.971C>T
n.581C>T
n.299+13782G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34791213G>CCA489418884ACTC1,GJD2-DTn.1791C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
n.985C>G
n.971C>G
n.581C>G
n.299+13782G>C
15g.34791213G=CA2169205559ACTC1,GJD2-DTn.1791C=
c.891C= (p.Ala297=)
n.985C=
n.971C=
n.581C=
n.299+13782G=
15g.34791213G>TCA489418886ACTC1,GJD2-DTn.1791C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.985C>A
n.971C>A
n.581C>A
n.299+13782G>T
15g.34791214G>ACA268661004ACTC1,GJD2-DTn.1790C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.984C>T
n.970C>T
n.580C>T
n.299+13783G>A
 dbSNP
15g.34791214G>CCA391629487ACTC1,GJD2-DTn.1790C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.984C>G
n.970C>G
n.580C>G
n.299+13783G>C
15g.34791214G=CA2169205566ACTC1,GJD2-DTn.1790C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.984C=
n.970C=
n.580C=
n.299+13783G=
15g.34791214G>TCA391629488ACTC1,GJD2-DTn.1790C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.984C>A
n.970C>A
n.580C>A
n.299+13783G>T
15g.34791215C>ACA019982ACTC1,GJD2-DTn.1789G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.983G>T
n.969G>T
n.579G>T
n.299+13784C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34791215C=CA2169205570ACTC1,GJD2-DTn.1789G=
c.889G= (p.Ala297=)
n.983G=
n.969G=
n.579G=
n.299+13784C=
15g.34791215C>GCA391629489ACTC1,GJD2-DTn.1789G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.983G>C
n.969G>C
n.579G>C
n.299+13784C>G
15g.34791215C>TCA391629490ACTC1,GJD2-DTn.1789G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.983G>A
n.969G>A
n.579G>A
n.299+13784C>T
15g.34791216A=CA2169205573ACTC1,GJD2-DTn.1788T=
c.888T= (p.Tyr296=)
n.982T=
n.968T=
n.578T=
n.299+13785A=
15g.34791216A>CCA391629492ACTC1,GJD2-DTn.1788T>G
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
n.982T>G
n.968T>G
n.578T>G
n.299+13785A>C
15g.34791216A>GCA489418894ACTC1,GJD2-DTn.1788T>C
c.888T>C (p.Tyr296=)
n.982T>C
n.968T>C
n.578T>C
n.299+13785A>G
 dbSNP
15g.34791216A>TCA391629491ACTC1,GJD2-DTn.1788T>A
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
n.982T>A
n.968T>A
n.578T>A
n.299+13785A>T
15g.34791217T>ACA391629493ACTC1,GJD2-DTn.1787A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.981A>T
n.967A>T
n.577A>T
n.299+13786T>A
15g.34791217T>CCA391629494ACTC1,GJD2-DTn.1787A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.981A>G
n.967A>G
n.577A>G
n.299+13786T>C
15g.34791217T>GCA391629495ACTC1,GJD2-DTn.1787A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.981A>C
n.967A>C
n.577A>C
n.299+13786T>G
15g.34791218A=CA2169205581ACTC1,GJD2-DTn.1786T=
c.886T= (p.Tyr296=)
n.980T=
n.966T=
n.576T=
n.299+13787A=
15g.34791218A>CCA391629496ACTC1,GJD2-DTn.1786T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.980T>G
n.966T>G
n.576T>G
n.299+13787A>C
15g.34791218A>GCA019977ACTC1,GJD2-DTn.1786T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.980T>C
n.966T>C
n.576T>C
n.299+13787A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791218A>TCA019971ACTC1,GJD2-DTn.1786T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.980T>A
n.966T>A
n.576T>A
n.299+13787A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791219C>ACA489418905ACTC1,GJD2-DTn.1785G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
n.979G>T
n.965G>T
n.575G>T
n.299+13788C>A
15g.34791219C>GCA489418904ACTC1,GJD2-DTn.1785G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
n.979G>C
n.965G>C
n.575G>C
n.299+13788C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791219C>TCA489418903ACTC1,GJD2-DTn.1785G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
n.979G>A
n.965G>A
n.575G>A
n.299+13788C>T
15g.34791220A=CA2169205593ACTC1,GJD2-DTn.1784T=
c.884T= (p.Leu295=)
n.978T=
n.964T=
n.574T=
n.299+13789A=
15g.34791220A>CCA391629497ACTC1,GJD2-DTn.1784T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.978T>G
n.964T>G
n.574T>G
n.299+13789A>C
15g.34791220A>GCA391629499ACTC1,GJD2-DTn.1784T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.978T>C
n.964T>C
n.574T>C
n.299+13789A>G
15g.34791220A>TCA391629498ACTC1,GJD2-DTn.1784T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.978T>A
n.964T>A
n.574T>A
n.299+13789A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791221G>ACA489418910ACTC1,GJD2-DTn.1783C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
n.977C>T
n.963C>T
n.573C>T
n.299+13790G>A
15g.34791221G>CCA391629500ACTC1,GJD2-DTn.1783C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.977C>G
n.963C>G
n.573C>G
n.299+13790G>C
15g.34791221G>TCA391629501ACTC1,GJD2-DTn.1783C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.977C>A
n.963C>A
n.573C>A
n.299+13790G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791222G>ACA489418915ACTC1,GJD2-DTn.1782C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
n.976C>T
n.962C>T
n.572C>T
n.299+13791G>A
15g.34791222G>CCA391629502ACTC1,GJD2-DTn.1782C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.976C>G
n.962C>G
n.572C>G
n.299+13791G>C
15g.34791222G>TCA391629503ACTC1,GJD2-DTn.1782C>A
c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.976C>A
n.962C>A
n.572C>A
n.299+13791G>T
15g.34791223T>ACA391629504ACTC1,GJD2-DTn.1781A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.975A>T
n.961A>T
n.571A>T
n.299+13792T>A
15g.34791223T>CCA391629505ACTC1,GJD2-DTn.1781A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.975A>G
n.961A>G
n.571A>G
n.299+13792T>C
15g.34791223T>GCA391629506ACTC1,GJD2-DTn.1781A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.975A>C
n.961A>C
n.571A>C
n.299+13792T>G
15g.34791224C>ACA391629507ACTC1,GJD2-DTn.1780G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.974G>T
n.960G>T
n.570G>T
n.299+13793C>A
15g.34791224C=CA2169205600ACTC1,GJD2-DTn.1780G=
c.880G= (p.Asp294=)
n.974G=
n.960G=
n.570G=
n.299+13793C=
15g.34791224C>GCA391629508ACTC1,GJD2-DTn.1780G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
n.974G>C
n.960G>C
n.570G>C
n.299+13793C>G
15g.34791224C>TCA268661018ACTC1,GJD2-DTn.1780G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.974G>A
n.960G>A
n.570G>A
n.299+13793C>T
 dbSNP COSMIC
15g.34791225C>ACA391629509ACTC1,GJD2-DTn.1779G>T
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.973G>T
n.959G>T
n.569G>T
n.299+13794C>A
15g.34791225C=CA2169205605ACTC1,GJD2-DTn.1779G=
c.879G= (p.Lys293=)
n.973G=
n.959G=
n.569G=
n.299+13794C=
15g.34791225C>GCA391629510ACTC1,GJD2-DTn.1779G>C
c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.973G>C
n.959G>C
n.569G>C
n.299+13794C>G
15g.34791225C>TCA489418925ACTC1,GJD2-DTn.1779G>A
c.879G>A (p.Lys293=)
n.973G>A
n.959G>A
n.569G>A
n.299+13794C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791226T>ACA391629513ACTC1,GJD2-DTn.1778A>T
c.878A>T (p.Lys293Met)
n.972A>T
n.958A>T
n.568A>T
n.299+13795T>A
15g.34791226T>CCA391629512ACTC1,GJD2-DTn.1778A>G
c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.972A>G
n.958A>G
n.568A>G
n.299+13795T>C
15g.34791226T>GCA391629511ACTC1,GJD2-DTn.1778A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.972A>C
n.958A>C
n.568A>C
n.299+13795T>G
15g.34791227T>ACA391629514ACTC1,GJD2-DTn.1777A>T
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.971A>T
n.957A>T
n.567A>T
n.299+13796T>A
15g.34791227T>CCA391629516ACTC1,GJD2-DTn.1777A>G
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.971A>G
n.957A>G
n.567A>G
n.299+13796T>C
15g.34791227T>GCA391629515ACTC1,GJD2-DTn.1777A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.971A>C
n.957A>C
n.567A>C
n.299+13796T>G
15g.34791228G>ACA489418928ACTC1,GJD2-DTn.1776C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
n.970C>T
n.956C>T
n.566C>T
n.299+13797G>A
15g.34791228G>CCA489418930ACTC1,GJD2-DTn.1776C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
n.970C>G
n.956C>G
n.566C>G
n.299+13797G>C
15g.34791228G>TCA489418931ACTC1,GJD2-DTn.1776C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
n.970C>A
n.956C>A
n.566C>A
n.299+13797G>T
15g.34791229C>ACA391629517ACTC1,GJD2-DTn.1775G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.969G>T
n.955G>T
n.565G>T
n.299+13798C>A
15g.34791229C>GCA391629519ACTC1,GJD2-DTn.1775G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.969G>C
n.955G>C
n.565G>C
n.299+13798C>G
 ClinVar
15g.34791229C>TCA391629518ACTC1,GJD2-DTn.1775G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
n.969G>A
n.955G>A
n.565G>A
n.299+13798C>T
 COSMIC
15g.34791230G>ACA391629520ACTC1,GJD2-DTn.1774C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
n.968C>T
n.954C>T
n.564C>T
n.299+13799G>A
15g.34791230G>CCA391629521ACTC1,GJD2-DTn.1774C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
n.968C>G
n.954C>G
n.564C>G
n.299+13799G>C
15g.34791230G>TCA391629522ACTC1,GJD2-DTn.1774C>A
c.874C>A (p.Arg292Ser)
n.968C>A
n.954C>A
n.564C>A
n.299+13799G>T
15g.34791231G>ACA042966ACTC1,GJD2-DTn.1773C>T
c.873C>T (p.Ile291=)
n.967C>T
n.953C>T
n.563C>T
n.299+13800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791231G>CCA391629523ACTC1,GJD2-DTn.1773C>G
c.873C>G (p.Ile291Met)
n.967C>G
n.953C>G
n.563C>G
n.299+13800G>C
15g.34791231G=CA2169205609ACTC1,GJD2-DTn.1773C=
c.873C= (p.Ile291=)
n.967C=
n.953C=
n.563C=
n.299+13800G=
15g.34791231G>TCA489418940ACTC1,GJD2-DTn.1773C>A
c.873C>A (p.Ile291=)
n.967C>A
n.953C>A
n.563C>A
n.299+13800G>T
15g.34791232A>CCA391629524ACTC1,GJD2-DTn.1772T>G
c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.966T>G
n.952T>G
n.562T>G
n.299+13801A>C
15g.34791232A>GCA391629525ACTC1,GJD2-DTn.1772T>C
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.966T>C
n.952T>C
n.562T>C
n.299+13801A>G
15g.34791232A>TCA391629526ACTC1,GJD2-DTn.1772T>A
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.966T>A
n.952T>A
n.562T>A
n.299+13801A>T
15g.34791233T>ACA391629527ACTC1,GJD2-DTn.1771A>T
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.965A>T
n.951A>T
n.561A>T
n.299+13802T>A
15g.34791233T>CCA391629529ACTC1,GJD2-DTn.1771A>G
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.965A>G
n.951A>G
n.561A>G
n.299+13802T>C
 COSMIC
15g.34791233T>GCA391629528ACTC1,GJD2-DTn.1771A>C
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.965A>C
n.951A>C
n.561A>C
n.299+13802T>G
15g.34791234A>CCA391629530ACTC1,GJD2-DTn.1770T>G
c.870T>G (p.Asp290Glu)
n.964T>G
n.950T>G
n.560T>G
n.299+13803A>C
15g.34791234A>GCA489418948ACTC1,GJD2-DTn.1770T>C
c.870T>C (p.Asp290=)
n.964T>C
n.950T>C
n.560T>C
n.299+13803A>G
 ClinVar
15g.34791234A>TCA391629531ACTC1,GJD2-DTn.1770T>A
c.870T>A (p.Asp290Glu)
n.964T>A
n.950T>A
n.560T>A
n.299+13803A>T
15g.34791235T>ACA391629532ACTC1,GJD2-DTn.1769A>T
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.963A>T
n.949A>T
n.559A>T
n.299+13804T>A
15g.34791235T>CCA391629533ACTC1,GJD2-DTn.1769A>G
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.963A>G
n.949A>G
n.559A>G
n.299+13804T>C
15g.34791235T>GCA391629534ACTC1,GJD2-DTn.1769A>C
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.963A>C
n.949A>C
n.559A>C
n.299+13804T>G
15g.34791236C>ACA391629535ACTC1,GJD2-DTn.1768G>T
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.962G>T
n.948G>T
n.558G>T
n.299+13805C>A
 COSMIC
15g.34791236C>GCA391629537ACTC1,GJD2-DTn.1768G>C
c.868G>C (p.Asp290His)
n.962G>C
n.948G>C
n.558G>C
n.299+13805C>G
15g.34791236C>TCA391629536ACTC1,GJD2-DTn.1768G>A
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.962G>A
n.948G>A
n.558G>A
n.299+13805C>T
15g.34791237A=CA2169205625ACTC1,GJD2-DTn.1767T=
c.867T= (p.Ile289=)
n.961T=
n.947T=
n.557T=
n.299+13806A=
15g.34791237A>CCA391629538ACTC1,GJD2-DTn.1767T>G
c.867T>G (p.Ile289Met)
n.961T>G
n.947T>G
n.557T>G
n.299+13806A>C
15g.34791237A>GCA489418955ACTC1,GJD2-DTn.1767T>C
c.867T>C (p.Ile289=)
n.961T>C
n.947T>C
n.557T>C
n.299+13806A>G
 dbSNP
15g.34791237A>TCA489418958ACTC1,GJD2-DTn.1767T>A
c.867T>A (p.Ile289=)
n.961T>A
n.947T>A
n.557T>A
n.299+13806A>T
15g.34791238A=CA2169205628ACTC1,GJD2-DTn.1766T=
c.866T= (p.Ile289=)
n.960T=
n.946T=
n.556T=
n.299+13807A=
15g.34791238A>CCA391629539ACTC1,GJD2-DTn.1766T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.960T>G
n.946T>G
n.556T>G
n.299+13807A>C
15g.34791238A>GCA019967ACTC1,GJD2-DTn.1766T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.960T>C
n.946T>C
n.556T>C
n.299+13807A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791238A>TCA391629540ACTC1,GJD2-DTn.1766T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.960T>A
n.946T>A
n.556T>A
n.299+13807A>T

Number of alleles fetched