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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790029A>G | CA2627661788 | ACTC1,GJD2-DT | c.*383T>C (n.*383T>C) n.299+12598A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790029A>T | CA2627661789 | ACTC1,GJD2-DT | c.*383T>A (n.*383T>A) n.299+12598A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790031C>A | CA2627661790 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G>T (n.*381G>T) n.299+12600C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790031C= | CA2169203065 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G= (n.*381G=) n.299+12600C= | |
| 15 | g.34790031C>T | CA2169203066 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G>A (n.*381G>A) n.299+12600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790032T>C | CA712314222 | ACTC1,GJD2-DT | c.*380A>G (n.*380A>G) n.299+12601T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790032T= | CA2169203069 | ACTC1,GJD2-DT | c.*380A= (n.*380A=) n.299+12601T= | |
| 15 | g.34790033G>A | CA2169203077 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C>T (n.*379C>T) n.299+12602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790033G= | CA2169203075 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C= (n.*379C=) n.299+12602G= | |
| 15 | g.34790033G>T | CA2627661791 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C>A (n.*379C>A) n.299+12602G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790034C>A | CA2627661792 | ACTC1,GJD2-DT | c.*378G>T (n.*378G>T) n.299+12603C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790034C>T | CA2627661793 | ACTC1,GJD2-DT | c.*378G>A (n.*378G>A) n.299+12603C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790038T>G | CA268659795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*374A>C (n.*374A>C) n.299+12607T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790038T= | CA2169203081 | ACTC1,GJD2-DT | c.*374A= (n.*374A=) n.299+12607T= | |
| 15 | g.34790039C>A | CA2627661795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>T (n.*373G>T) n.299+12608C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790039C>G | CA2627661796 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>C (n.*373G>C) n.299+12608C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790039C>T | CA2627661797 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>A (n.*373G>A) n.299+12608C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790040A>T | CA2627661798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*372T>A (n.*372T>A) n.299+12609A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790040_34790041delinsAG | CA2169203085 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371_*372delinsCT (n.*371_*372delinsCT) n.299+12609_299+12610delinsAG | |
| 15 | g.34790041G>A | CA2627661799 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>T (n.*371C>T) n.299+12610G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790041G>C | CA968568810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>G (n.*371C>G) n.299+12610G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790041G= | CA2169203124 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C= (n.*371C=) n.299+12610G= | |
| 15 | g.34790041G>T | CA2627661800 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>A (n.*371C>A) n.299+12610G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790042del | CA2169203088 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371del (n.*371del) n.299+12611del | dbSNP |
| 15 | g.34790042G>A | CA2169203130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C>T (n.*370C>T) n.299+12611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790042G= | CA2169203129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C= (n.*370C=) n.299+12611G= | |
| 15 | g.34790042G>T | CA2627661801 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C>A (n.*370C>A) n.299+12611G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790044del | CA2627661802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368del (n.*368del) n.299+12613del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790044A= | CA2169203133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T= (n.*368T=) n.299+12613A= | |
| 15 | g.34790044A>C | CA2627661803 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T>G (n.*368T>G) n.299+12613A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790044A>G | CA268659802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T>C (n.*368T>C) n.299+12613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790046G>T | CA2627661804 | ACTC1,GJD2-DT | c.*366C>A (n.*366C>A) n.299+12615G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790047A>G | CA2627661805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*365T>C (n.*365T>C) n.299+12616A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790047A>T | CA2627661806 | ACTC1,GJD2-DT | c.*365T>A (n.*365T>A) n.299+12616A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790048A>C | CA2627661807 | ACTC1,GJD2-DT | c.*364T>G (n.*364T>G) n.299+12617A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790055T>C | CA2627661808 | ACTC1,GJD2-DT | c.*357A>G (n.*357A>G) n.299+12624T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790055T>G | CA2627661809 | ACTC1,GJD2-DT | c.*357A>C (n.*357A>C) n.299+12624T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790056C>A | CA2627661810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*356G>T (n.*356G>T) n.299+12625C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790056C>T | CA2627661811 | ACTC1,GJD2-DT | c.*356G>A (n.*356G>A) n.299+12625C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790057A= | CA2169203135 | ACTC1,GJD2-DT | c.*355T= (n.*355T=) n.299+12626A= | |
| 15 | g.34790057A>G | CA2169203137 | ACTC1,GJD2-DT | c.*355T>C (n.*355T>C) n.299+12626A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790057A>T | CA268659807 | ACTC1,GJD2-DT | c.*355T>A (n.*355T>A) n.299+12626A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790059G>A | CA968568815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*353C>T (n.*353C>T) n.299+12628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790059G= | CA2169203139 | ACTC1,GJD2-DT | c.*353C= (n.*353C=) n.299+12628G= | |
| 15 | g.34790059G>T | CA2627661812 | ACTC1,GJD2-DT | c.*353C>A (n.*353C>A) n.299+12628G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790061T>G | CA2627661813 | ACTC1,GJD2-DT | c.*351A>C (n.*351A>C) n.299+12630T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790063C>A | CA2627661814 | ACTC1,GJD2-DT | c.*349G>T (n.*349G>T) n.299+12632C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790065G= | CA2169203140 | ACTC1,GJD2-DT | c.*347C= (n.*347C=) n.299+12634G= | |
| 15 | g.34790065G>T | CA2169203141 | ACTC1,GJD2-DT | c.*347C>A (n.*347C>A) n.299+12634G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790066T>C | CA2627661815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*346A>G (n.*346A>G) n.299+12635T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790067C>A | CA2627661816 | ACTC1,GJD2-DT | c.*345G>T (n.*345G>T) n.299+12636C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790069C>T | CA2627661817 | ACTC1,GJD2-DT | c.*343G>A (n.*343G>A) n.299+12638C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790070A>G | CA2627661819 | ACTC1,GJD2-DT | c.*342T>C (n.*342T>C) n.299+12639A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790073dup | CA2627661818 | ACTC1,GJD2-DT | c.*342dup (n.*342dup) n.299+12642dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790073A= | CA2169203143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*339T= (n.*339T=) n.299+12642A= | |
| 15 | g.34790073A>G | CA268659817 | ACTC1,GJD2-DT | c.*339T>C (n.*339T>C) n.299+12642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790075A= | CA2169203149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*337T= (n.*337T=) n.299+12644A= | |
| 15 | g.34790075A>G | CA968568823 | ACTC1,GJD2-DT | c.*337T>C (n.*337T>C) n.299+12644A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790076T>C | CA268659821 | ACTC1,GJD2-DT | c.*336A>G (n.*336A>G) n.299+12645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790076T= | CA2169203153 | ACTC1,GJD2-DT | c.*336A= (n.*336A=) n.299+12645T= | |
| 15 | g.34790077G>A | CA2627661820 | ACTC1,GJD2-DT | c.*335C>T (n.*335C>T) n.299+12646G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790077G= | CA2169203157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*335C= (n.*335C=) n.299+12646G= | |
| 15 | g.34790077G>T | CA617196677 | ACTC1,GJD2-DT | c.*335C>A (n.*335C>A) n.299+12646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790078A= | CA2169203163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*334T= (n.*334T=) n.299+12647A= | |
| 15 | g.34790078A>G | CA268659831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*334T>C (n.*334T>C) n.299+12647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790081T>A | CA268659837 | ACTC1,GJD2-DT | c.*331A>T (n.*331A>T) n.299+12650T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790081T>C | CA268659856 | ACTC1,GJD2-DT | c.*331A>G (n.*331A>G) n.299+12650T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790081T= | CA2169203171 | ACTC1,GJD2-DT | c.*331A= (n.*331A=) n.299+12650T= | |
| 15 | g.34790082C>A | CA2627661822 | ACTC1,GJD2-DT | c.*330G>T (n.*330G>T) n.299+12651C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790082C= | CA2169203178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*330G= (n.*330G=) n.299+12651C= | |
| 15 | g.34790082C>T | CA2169203173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*330G>A (n.*330G>A) n.299+12651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790082_34790083delinsCA | CA2169203176 | ACTC1,GJD2-DT | c.*329_*330delinsTG (n.*329_*330delinsTG) n.299+12651_299+12652delinsCA | |
| 15 | g.34790086del | CA2169203182 | ACTC1,GJD2-DT | c.*329del (n.*329del) n.299+12655del | dbSNP |
| 15 | g.34790087G>A | CA2169203184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*325C>T (n.*325C>T) n.299+12656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790087G= | CA2169203183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*325C= (n.*325C=) n.299+12656G= | |
| 15 | g.34790087G>T | CA2169203186 | ACTC1,GJD2-DT | c.*325C>A (n.*325C>A) n.299+12656G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790088T>G | CA268659860 | ACTC1,GJD2-DT | c.*324A>C (n.*324A>C) n.299+12657T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790088T= | CA2169203189 | ACTC1,GJD2-DT | c.*324A= (n.*324A=) n.299+12657T= | |
| 15 | g.34790091G>A | CA712314228 | ACTC1,GJD2-DT | c.*321C>T (n.*321C>T) n.299+12660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790091G= | CA2169203196 | ACTC1,GJD2-DT | c.*321C= (n.*321C=) n.299+12660G= | |
| 15 | g.34790091G>T | CA2627661824 | ACTC1,GJD2-DT | c.*321C>A (n.*321C>A) n.299+12660G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790092C>A | CA2627661825 | ACTC1,GJD2-DT | c.*320G>T (n.*320G>T) n.299+12661C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790092C>T | CA2730705577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*320G>A (n.*320G>A) n.299+12661C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790094T>G | CA2627661827 | ACTC1,GJD2-DT | c.*318A>C (n.*318A>C) n.299+12663T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095del | CA2627661826 | ACTC1,GJD2-DT | c.*318del (n.*318del) n.299+12664del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095T>A | CA2627661828 | ACTC1,GJD2-DT | c.*317A>T (n.*317A>T) n.299+12664T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095T>C | CA617196680 | ACTC1,GJD2-DT | c.*317A>G (n.*317A>G) n.299+12664T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095T= | CA2169203197 | ACTC1,GJD2-DT | c.*317A= (n.*317A=) n.299+12664T= | |
| 15 | g.34790096A= | CA2169203198 | ACTC1,GJD2-DT | c.*316T= (n.*316T=) n.299+12665A= | |
| 15 | g.34790096A>C | CA268659867 | ACTC1,GJD2-DT | c.*316T>G (n.*316T>G) n.299+12665A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790096A>G | CA2169203199 | ACTC1,GJD2-DT | c.*316T>C (n.*316T>C) n.299+12665A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790098A= | CA2169203202 | ACTC1,GJD2-DT | c.*314T= (n.*314T=) n.299+12667A= | |
| 15 | g.34790098A>C | CA268659879 | ACTC1,GJD2-DT | c.*314T>G (n.*314T>G) n.299+12667A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790099A= | CA2169203205 | ACTC1,GJD2-DT | c.*313T= (n.*313T=) n.299+12668A= | |
| 15 | g.34790099A>G | CA2169203206 | ACTC1,GJD2-DT | c.*313T>C (n.*313T>C) n.299+12668A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790101T>C | CA268659881 | ACTC1,GJD2-DT | c.*311A>G (n.*311A>G) n.299+12670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790101T= | CA2169203208 | ACTC1,GJD2-DT | c.*311A= (n.*311A=) n.299+12670T= | |
| 15 | g.34790102C>A | CA2627661831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*310G>T (n.*310G>T) n.299+12671C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790102C= | CA2169203209 | ACTC1,GJD2-DT | c.*310G= (n.*310G=) n.299+12671C= | |
| 15 | g.34790102C>G | CA968568847 | ACTC1,GJD2-DT | c.*310G>C (n.*310G>C) n.299+12671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790102C>T | CA2627661830 | ACTC1,GJD2-DT | c.*310G>A (n.*310G>A) n.299+12671C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790103C>A | CA2627661833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*309G>T (n.*309G>T) n.299+12672C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790103C>T | CA2627661832 | ACTC1,GJD2-DT | c.*309G>A (n.*309G>A) n.299+12672C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790104C>A | CA2627661834 | ACTC1,GJD2-DT | c.*308G>T (n.*308G>T) n.299+12673C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790104C= | CA2169203211 | ACTC1,GJD2-DT | c.*308G= (n.*308G=) n.299+12673C= | |
| 15 | g.34790104C>T | CA2169203210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*308G>A (n.*308G>A) n.299+12673C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790105A= | CA2169203215 | ACTC1,GJD2-DT | c.*307T= (n.*307T=) n.299+12674A= | |
| 15 | g.34790105A>T | CA10635866 | ACTC1,GJD2-DT | c.*307T>A (n.*307T>A) n.299+12674A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790106_34790110delinsGCTAA | CA2169203219 | ACTC1,GJD2-DT | c.*302_*306delinsTTAGC (n.*302_*306delinsTTAGC) n.299+12675_299+12679delinsGCTAA | |
| 15 | g.34790107C>A | CA2627661835 | ACTC1,GJD2-DT | n.2339G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.299+12676C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790109_34790112del | CA968568850 | ACTC1,GJD2-DT | n.2336_2339del c.*302_*305del (n.*302_*305del) n.299+12678_299+12681del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790108T>A | CA2627661836 | ACTC1,GJD2-DT | n.2338A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.299+12677T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790108T>C | CA268659886 | ACTC1,GJD2-DT | n.2338A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.299+12677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790108T= | CA2169203220 | ACTC1,GJD2-DT | n.2338A= c.*304A= (n.*304A=) n.299+12677T= | |
| 15 | g.34790110A>T | CA2627661837 | ACTC1,GJD2-DT | n.2336T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.299+12679A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790111C= | CA2169203221 | ACTC1,GJD2-DT | n.2335G= c.*301G= (n.*301G=) n.299+12680C= | |
| 15 | g.34790111C>T | CA268659894 | ACTC1,GJD2-DT | n.2335G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.299+12680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790112T>A | CA2169203225 | ACTC1,GJD2-DT | n.2334A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.299+12681T>A | dbSNP |
| 15 | g.34790112T>G | CA268659898 | ACTC1,GJD2-DT | n.2334A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.299+12681T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790112T= | CA2169203227 | ACTC1,GJD2-DT | n.2334A= c.*300A= (n.*300A=) n.299+12681T= | |
| 15 | g.34790113G>T | CA2627661838 | ACTC1,GJD2-DT | n.2333C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.299+12682G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790114T>C | CA2627661839 | ACTC1,GJD2-DT | n.2332A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.299+12683T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790115C>A | CA2627661840 | ACTC1,GJD2-DT | n.2331G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.299+12684C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790115C= | CA2169203232 | ACTC1,GJD2-DT | n.2331G= c.*297G= (n.*297G=) n.299+12684C= | |
| 15 | g.34790115C>T | CA712314249 | ACTC1,GJD2-DT | n.2331G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.299+12684C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790116A= | CA2169203241 | ACTC1,GJD2-DT | n.2330T= c.*296T= (n.*296T=) n.299+12685A= | |
| 15 | g.34790116A>C | CA268659900 | ACTC1,GJD2-DT | n.2330T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.299+12685A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790116A>G | CA2627661841 | ACTC1,GJD2-DT | n.2330T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.299+12685A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790118A>G | CA2627661843 | ACTC1,GJD2-DT | n.2328T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.299+12687A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790121_34790124del | CA2627661842 | ACTC1,GJD2-DT | n.2325_2328del c.*291_*294del (n.*291_*294del) n.299+12690_299+12693del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790120T>C | CA2627661844 | ACTC1,GJD2-DT | n.2326A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.299+12689T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790120T>G | CA712314257 | ACTC1,GJD2-DT | n.2326A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.299+12689T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790120T= | CA2169203244 | ACTC1,GJD2-DT | n.2326A= c.*292A= (n.*292A=) n.299+12689T= | |
| 15 | g.34790120_34790121insCATGATTCTGTCTCAAAATATGAAATCAA | CA2627661845 | ACTC1,GJD2-DT | n.2325_2326insTTGATTTCATATTTTGAGACAGAATCATG c.*291_*292insTTGATTTCATATTTTGAGACAGAATCATG (n.*291_*292insTTGATTTCATATTTTGAGACAGAATCATG) n.299+12689_299+12690insCATGATTCTGTCTCAAAATATGAAATCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790125C>A | CA2627661846 | ACTC1,GJD2-DT | n.2321G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.299+12694C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790126A= | CA2169203247 | ACTC1,GJD2-DT | n.2320T= c.*286T= (n.*286T=) n.299+12695A= | |
| 15 | g.34790126A>T | CA2169203250 | ACTC1,GJD2-DT | n.2320T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.299+12695A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790127T>C | CA712314259 | ACTC1,GJD2-DT | n.2319A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.299+12696T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790127T>G | CA712314267 | ACTC1,GJD2-DT | n.2319A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.299+12696T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790127T= | CA2169203258 | ACTC1,GJD2-DT | n.2319A= c.*285A= (n.*285A=) n.299+12696T= | |
| 15 | g.34790128C>A | CA2627661847 | ACTC1,GJD2-DT | n.2318G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.299+12697C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790128C= | CA2169203283 | ACTC1,GJD2-DT | n.2318G= c.*284G= (n.*284G=) n.299+12697C= | |
| 15 | g.34790128C>T | CA10646868 | ACTC1,GJD2-DT | n.2318G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.299+12697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |