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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789320_34789323delinsTCTG | CA2169201436 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1089_*1092delinsCAGA (n.*1089_*1092delinsCAGA) n.299+11889_299+11892delinsTCTG | |
| 15 | g.34789324_34789326del | CA2169201440 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1089_*1091del (n.*1089_*1091del) n.299+11893_299+11895del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789322T>C | CA10645719 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.299+11891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789322T= | CA2169201444 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1090A= (n.*1090A=) n.299+11891T= | |
| 15 | g.34789323G>A | CA2627661293 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.299+11892G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789323G>T | CA2627661292 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.299+11892G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789324C>A | CA2627661294 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.299+11893C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789324C>T | CA2627661295 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.299+11893C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789325T>C | CA2627661296 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.299+11894T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789326G>A | CA2627661297 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.299+11895G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789326G>T | CA2627661298 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.299+11895G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789328G>A | CA268659087 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.299+11897G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789328G>C | CA268659097 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.299+11897G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789328G= | CA2169201446 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1084C= (n.*1084C=) n.299+11897G= | |
| 15 | g.34789328G>T | CA2627661299 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.299+11897G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789329A= | CA2169201451 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1083T= (n.*1083T=) n.299+11898A= | |
| 15 | g.34789329A>C | CA2169201455 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.299+11898A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789329A>G | CA712313714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.299+11898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789330T>C | CA2627661300 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.299+11899T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789331G>A | CA2627661301 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.299+11900G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789331G>T | CA2627661302 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.299+11900G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789332T>C | CA2627661303 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.299+11901T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789333C>A | CA2627661304 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.299+11902C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789334C>A | CA2627661305 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.299+11903C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789334C>G | CA2627661306 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.299+11903C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789335T>C | CA2627661307 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.299+11904T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789336C>A | CA2627661308 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.299+11905C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789336C= | CA2169201458 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1076G= (n.*1076G=) n.299+11905C= | |
| 15 | g.34789336C>G | CA268659104 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.299+11905C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789336C>T | CA2169201460 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.299+11905C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789337T>C | CA2627661309 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.299+11906T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789338C>A | CA2627661310 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.299+11907C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789339T>A | CA2627661312 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.299+11908T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789339T>C | CA2627661313 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.299+11908T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789339_34789340del | CA2627661311 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) n.299+11908_299+11909del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789340G>A | CA2627661314 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.299+11909G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789340G= | CA2169201462 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1072C= (n.*1072C=) n.299+11909G= | |
| 15 | g.34789340G>T | CA268659106 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.299+11909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789341C>A | CA2627661315 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.299+11910C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789341C>T | CA2627661316 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.299+11910C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789342T>A | CA2627661318 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.299+11911T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789342T>C | CA2627661317 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.299+11911T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789342T>G | CA10645743 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.299+11911T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789342T= | CA2169201466 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1070A= (n.*1070A=) n.299+11911T= | |
| 15 | g.34789343C>A | CA2169201485 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.299+11912C>A | dbSNP |
| 15 | g.34789343C= | CA2169201473 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1069G= (n.*1069G=) n.299+11912C= | |
| 15 | g.34789343C>T | CA2627661319 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.299+11912C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789344T>C | CA2627661321 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.299+11913T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789344_34789345del | CA2627661320 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) n.299+11913_299+11914del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789345T>C | CA2627661322 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.299+11914T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789346C>A | CA2627661323 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.299+11915C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789347T>C | CA2627661324 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.299+11916T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789348C>A | CA2627661325 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.299+11917C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789349A= | CA2169201490 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1063T= (n.*1063T=) n.299+11918A= | |
| 15 | g.34789349A>C | CA617196615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.299+11918A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789349A>G | CA2627661326 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.299+11918A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789349A>T | CA2627661327 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.299+11918A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789350C>A | CA2627661328 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.299+11919C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789350C= | CA2169201494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1062G= (n.*1062G=) n.299+11919C= | |
| 15 | g.34789350C>G | CA2169201496 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.299+11919C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789350C>T | CA10635856 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.299+11919C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789351C>A | CA2627661329 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.299+11920C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789351C>T | CA2627661330 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.299+11920C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789352T>A | CA2803722587 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.299+11921T>A | |
| 15 | g.34789352T>C | CA2627661331 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.299+11921T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789353C>A | CA2502649157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.299+11922C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789354C= | CA2169201508 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1058G= (n.*1058G=) n.299+11923C= | |
| 15 | g.34789354C>G | CA968568425 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.299+11923C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789354C>T | CA2627661332 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.299+11923C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789355C>A | CA2627661333 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.299+11924C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789355C>T | CA2627661334 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.299+11924C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789356T>A | CA2627661335 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.299+11925T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789356T>C | CA2627661336 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.299+11925T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789356T>G | CA2627661337 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.299+11925T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789357A>C | CA2627661338 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.299+11926A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789357A>G | CA2627661339 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.299+11926A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789357A>T | CA2627661340 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.299+11926A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789358A>C | CA2627661342 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.299+11927A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789359T>A | CA2627661343 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.299+11928T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789359T>C | CA2627661344 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.299+11928T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789359T>G | CA2627661345 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.299+11928T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789360T>C | CA2627661346 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.299+11929T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789361C>A | CA2627661348 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.299+11930C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789361C>T | CA2627661347 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.299+11930C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789362C>A | CA2627661349 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.299+11931C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789362C= | CA2169201510 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1050G= (n.*1050G=) n.299+11931C= | |
| 15 | g.34789362C>G | CA968568431 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.299+11931C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789362C>T | CA2627661350 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.299+11931C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789363T>A | CA2627661351 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.299+11932T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789363T>C | CA2627661353 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.299+11932T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789363T>G | CA2627661352 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.299+11932T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789364G>A | CA268659115 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.299+11933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789364G>C | CA2169201519 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.299+11933G>C | dbSNP |
| 15 | g.34789364G= | CA2169201515 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1048C= (n.*1048C=) n.299+11933G= | |
| 15 | g.34789364G>T | CA2169201517 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.299+11933G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789365A>C | CA2627661354 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.299+11934A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789365A>T | CA2627661355 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.299+11934A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789366C>A | CA2627661356 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.299+11935C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789366C>G | CA2528059968 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.299+11935C>G | |
| 15 | g.34789366C>T | CA2627661357 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.299+11935C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789367C>A | CA2627661358 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.299+11936C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789367C= | CA2169201523 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1045G= (n.*1045G=) n.299+11936C= | |
| 15 | g.34789367C>T | CA2169201524 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.299+11936C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789368A= | CA2169201533 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1044T= (n.*1044T=) n.299+11937A= | |
| 15 | g.34789368A>G | CA2169201534 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.299+11937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789369T>C | CA2627661359 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.299+11938T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789369T>G | CA2627661360 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.299+11938T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789370T>C | CA2627661361 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.299+11939T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789373_34789374del | CA2803722588 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del) n.299+11942_299+11943del | |
| 15 | g.34789371C>A | CA2627661362 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.299+11940C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789371C>T | CA2803722589 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.299+11940C>T | |
| 15 | g.34789372T>C | CA2627661363 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.299+11941T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789373C>A | CA2580604061 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.299+11942C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789373C= | CA2169201537 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1039G= (n.*1039G=) n.299+11942C= | |
| 15 | g.34789373C>G | CA712313734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.299+11942C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789373C>T | CA10645747 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.299+11942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789374T>C | CA2627661364 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.299+11943T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789375A>G | CA2627661365 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.299+11944A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789376dup | CA968568446 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1037dup (n.*1037dup) n.299+11945dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789376A>C | CA2627661366 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.299+11945A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789376A>G | CA2627661367 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.299+11945A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789377G>A | CA2627661368 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.299+11946G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789377G>T | CA2627661369 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.299+11946G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789378A>G | CA2627661370 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.299+11947A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789379C>A | CA2627661371 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.299+11948C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789379C>G | CA2627661372 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.299+11948C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789380C>A | CA2627661374 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.299+11949C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789380C>T | CA2627661373 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.299+11949C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789381C>A | CA2627661375 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.299+11950C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789381C= | CA2169201541 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1031G= (n.*1031G=) n.299+11950C= | |
| 15 | g.34789381C>T | CA268659140 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.299+11950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789382A>G | CA2627661376 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.299+11951A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789383G>C | CA2627661378 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.299+11952G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789383G>T | CA2627661379 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.299+11952G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789384A>G | CA2803722590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.299+11953A>G | |
| 15 | g.34789385C>A | CA2627661380 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.299+11954C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789387del | CA2803722591 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1027del (n.*1027del) n.299+11956del | |
| 15 | g.34789386C>A | CA2627661381 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.299+11955C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789386C>T | CA2627661382 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.299+11955C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789387C>A | CA2627661383 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.299+11956C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789387C>T | CA2803722592 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.299+11956C>T | |
| 15 | g.34789388A= | CA2169201543 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1024T= (n.*1024T=) n.299+11957A= | |
| 15 | g.34789388A>G | CA712313744 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.299+11957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789388A>T | CA2627661384 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.299+11957A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789389C>A | CA2627661385 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.299+11958C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789389C>T | CA2627661386 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.299+11958C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789390A= | CA2169201545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1022T= (n.*1022T=) n.299+11959A= | |
| 15 | g.34789390A>C | CA2627661388 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.299+11959A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789390A>G | CA712313745 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.299+11959A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789390A>T | CA2627661387 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.299+11959A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789391T>C | CA268659145 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.299+11960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789391T= | CA2169201550 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1021A= (n.*1021A=) n.299+11960T= | |
| 15 | g.34789392A>C | CA2627661389 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.299+11961A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789392A>G | CA2627661390 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.299+11961A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789393C>A | CA2627661391 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.299+11962C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789393C= | CA2169201563 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1019G= (n.*1019G=) n.299+11962C= | |
| 15 | g.34789393C>T | CA2169201564 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.299+11962C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789394A>C | CA2627661392 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.299+11963A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789394A>G | CA2627661393 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.299+11963A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789395T>C | CA268659158 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.299+11964T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789395T= | CA2169201565 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1017A= (n.*1017A=) n.299+11964T= | |
| 15 | g.34789395dup | CA655827002 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1017dup (n.*1017dup) n.299+11964dup | COSMIC |
| 15 | g.34789396C>A | CA2627661394 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.299+11965C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789397T>C | CA2627661395 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.299+11966T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789397_34789398delinsTC | CA2169201567 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1014_*1015delinsGA (n.*1014_*1015delinsGA) n.299+11966_299+11967delinsTC | |
| 15 | g.34789398C>A | CA2627661396 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.299+11967C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789399del | CA712313746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1014del (n.*1014del) n.299+11968del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789398_34789401delinsCCTT | CA2169201569 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011_*1014delinsAAGG (n.*1011_*1014delinsAAGG) n.299+11967_299+11970delinsCCTT | |
| 15 | g.34789399C>A | CA2627661397 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.299+11968C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789399C= | CA2169201571 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1013G= (n.*1013G=) n.299+11968C= | |
| 15 | g.34789399C>T | CA2169201572 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.299+11968C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789399_34789401del | CA712313747 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) n.299+11968_299+11970del | dbSNP |
| 15 | g.34789400T>C | CA2627661398 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.299+11969T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789401T>A | CA2627661399 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.299+11970T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789401T>C | CA2169201576 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.299+11970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789401T= | CA2169201574 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011A= (n.*1011A=) n.299+11970T= | |
| 15 | g.34789402A>G | CA2627661400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.299+11971A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789404A>G | CA2627661401 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.299+11973A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789405G= | CA2169201580 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1007C= (n.*1007C=) n.299+11974G= | |
| 15 | g.34789405G>T | CA617196619 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.299+11974G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789406C>A | CA2627661403 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.299+11975C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789406C>T | CA2627661402 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.299+11975C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789407C>A | CA2627661404 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.299+11976C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789407C>T | CA2627661405 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.299+11976C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789408del | CA2803722593 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004del (n.*1004del) n.299+11977del | |
| 15 | g.34789408T>A | CA2627661406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.299+11977T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789408T>C | CA10645758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.299+11977T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789408T= | CA2169201585 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004A= (n.*1004A=) n.299+11977T= | |
| 15 | g.34789409C>A | CA2627661409 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.299+11978C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789409C= | CA2169201588 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003G= (n.*1003G=) n.299+11978C= | |
| 15 | g.34789409C>T | CA617196622 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.299+11978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789410del | CA2627661408 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003del (n.*1003del) n.299+11979del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789410C>A | CA2627661410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.299+11979C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789410C>T | CA2627661411 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.299+11979C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789411A= | CA2169201590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1001T= (n.*1001T=) n.299+11980A= | |
| 15 | g.34789411A>G | CA268659168 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.299+11980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789412G>A | CA2510120146 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.299+11981G>A | |
| 15 | g.34789413G>A | CA2169201596 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C>T (n.*999C>T) n.299+11982G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789413G>C | CA2169201599 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C>G (n.*999C>G) n.299+11982G>C | dbSNP |
| 15 | g.34789413G= | CA2169201594 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C= (n.*999C=) n.299+11982G= | |
| 15 | g.34789413G>T | CA2627661412 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C>A (n.*999C>A) n.299+11982G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789414C>A | CA2627661414 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998G>T (n.*998G>T) n.299+11983C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789414C= | CA2169201603 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998G= (n.*998G=) n.299+11983C= | |
| 15 | g.34789414C>T | CA712313756 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998G>A (n.*998G>A) n.299+11983C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789415del | CA2627661413 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998del (n.*998del) n.299+11984del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789415C>A | CA2627661415 | ACTC1,GJD2-DT | c.*997G>T (n.*997G>T) n.299+11984C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789417C>A | CA2627661416 | ACTC1,GJD2-DT | c.*995G>T (n.*995G>T) n.299+11986C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789419C= | CA2169201606 | ACTC1,GJD2-DT | c.*993G= (n.*993G=) n.299+11988C= | |
| 15 | g.34789419C>T | CA268659173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*993G>A (n.*993G>A) n.299+11988C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789420G>A | CA268659179 | ACTC1,GJD2-DT | c.*992C>T (n.*992C>T) n.299+11989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789420G>C | CA2627661417 | ACTC1,GJD2-DT | c.*992C>G (n.*992C>G) n.299+11989G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789420G= | CA2169201608 | ACTC1,GJD2-DT | c.*992C= (n.*992C=) n.299+11989G= | |
| 15 | g.34789420G>T | CA617196623 | ACTC1,GJD2-DT | c.*992C>A (n.*992C>A) n.299+11989G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789421C>A | CA2627661418 | ACTC1,GJD2-DT | c.*991G>T (n.*991G>T) n.299+11990C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789422A= | CA2169201609 | ACTC1,GJD2-DT | c.*990T= (n.*990T=) n.299+11991A= | |
| 15 | g.34789422A>G | CA968568473 | ACTC1,GJD2-DT | c.*990T>C (n.*990T>C) n.299+11991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |