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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34788254_34788259delinsATACCC | CA2169199192 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153_*2158delinsGGGTAT (n.*2153_*2158delinsGGGTAT) n.299+10823_299+10828delinsATACCC | |
| 15 | g.34788257_34788261del | CA2169199202 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153_*2157del (n.*2153_*2157del) n.299+10826_299+10830del | dbSNP |
| 15 | g.34788259C>A | CA2169199210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.299+10828C>A | dbSNP |
| 15 | g.34788259C= | CA2169199209 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153G= (n.*2153G=) n.299+10828C= | |
| 15 | g.34788260T>C | CA2627660957 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.299+10829T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788263A= | CA2169199212 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2149T= (n.*2149T=) n.299+10832A= | |
| 15 | g.34788263A>G | CA968567877 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.299+10832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788266C>A | CA268658087 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.299+10835C>A | dbSNP |
| 15 | g.34788266C= | CA2169199215 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2146G= (n.*2146G=) n.299+10835C= | |
| 15 | g.34788266C>G | CA2169199220 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.299+10835C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788268A= | CA2169199230 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2144T= (n.*2144T=) n.299+10837A= | |
| 15 | g.34788268A>G | CA712312964 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2144T>C (n.*2144T>C) n.299+10837A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788269G>T | CA2627660958 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2143C>A (n.*2143C>A) n.299+10838G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788270C>A | CA617196510 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.299+10839C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788270C= | CA2169199240 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2142G= (n.*2142G=) n.299+10839C= | |
| 15 | g.34788277G>A | CA268658090 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2135C>T (n.*2135C>T) n.299+10846G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788277G= | CA2169199244 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2135C= (n.*2135C=) n.299+10846G= | |
| 15 | g.34788277_34788280delinsGAGA | CA2169199245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2132_*2135delinsTCTC (n.*2132_*2135delinsTCTC) n.299+10846_299+10849delinsGAGA | |
| 15 | g.34788278A>G | CA2627660959 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.299+10847A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788281_34788283del | CA617196512 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2132_*2134del (n.*2132_*2134del) n.299+10850_299+10852del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788279_34788280delinsGA | CA2169199248 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2132_*2133delinsTC (n.*2132_*2133delinsTC) n.299+10848_299+10849delinsGA | |
| 15 | g.34788281del | CA968567883 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2132del (n.*2132del) n.299+10850del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788284C>T | CA2627660960 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2128G>A (n.*2128G>A) n.299+10853C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788285C= | CA2169199250 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2127G= (n.*2127G=) n.299+10854C= | |
| 15 | g.34788285C>G | CA2169199254 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.299+10854C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788287C>A | CA268658096 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2125G>T (n.*2125G>T) n.299+10856C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788287C= | CA2169199260 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2125G= (n.*2125G=) n.299+10856C= | |
| 15 | g.34788287C>T | CA2169199264 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2125G>A (n.*2125G>A) n.299+10856C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788288A>T | CA2803722544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.299+10857A>T | |
| 15 | g.34788294C= | CA2169199267 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2118G= (n.*2118G=) n.299+10863C= | |
| 15 | g.34788294C>G | CA268658097 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2118G>C (n.*2118G>C) n.299+10863C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788297C>A | CA2169199279 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2115G>T (n.*2115G>T) n.299+10866C>A | dbSNP |
| 15 | g.34788297C= | CA2169199280 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2115G= (n.*2115G=) n.299+10866C= | |
| 15 | g.34788300G>A | CA968567890 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2112C>T (n.*2112C>T) n.299+10869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788300G= | CA2169199284 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2112C= (n.*2112C=) n.299+10869G= | |
| 15 | g.34788300G>T | CA913990406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.299+10869G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788304C>A | CA2627660961 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.299+10873C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788305T>C | CA617196515 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.299+10874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788305T= | CA2169199291 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2107A= (n.*2107A=) n.299+10874T= | |
| 15 | g.34788306G>T | CA2627660962 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.299+10875G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788307G>T | CA968567894 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.299+10876G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788308G>A | CA268658098 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.299+10877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788308G= | CA2169199294 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2104C= (n.*2104C=) n.299+10877G= | |
| 15 | g.34788311C= | CA2169199300 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2101G= (n.*2101G=) n.299+10880C= | |
| 15 | g.34788311C>G | CA268658103 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.299+10880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788311C>T | CA617196516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.299+10880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788312T>C | CA268658107 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.299+10881T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788312T= | CA2169199305 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2100A= (n.*2100A=) n.299+10881T= | |
| 15 | g.34788314A= | CA2169199310 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2098T= (n.*2098T=) n.299+10883A= | |
| 15 | g.34788314A>G | CA655826966 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.299+10883A>G | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34788317T>C | CA2627660963 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.299+10886T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788318C>A | CA2512586264 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.299+10887C>A | |
| 15 | g.34788318C= | CA2169199317 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2094G= (n.*2094G=) n.299+10887C= | |
| 15 | g.34788318C>T | CA2169199320 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2094G>A (n.*2094G>A) n.299+10887C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788320T>C | CA268658113 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.299+10889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788320T= | CA2169199329 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2092A= (n.*2092A=) n.299+10889T= | |
| 15 | g.34788321C= | CA2169199334 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2091G= (n.*2091G=) n.299+10890C= | |
| 15 | g.34788321C>T | CA268658118 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.299+10890C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788322T>A | CA712312990 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2090A>T (n.*2090A>T) n.299+10891T>A | dbSNP |
| 15 | g.34788322T>C | CA10635845 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.299+10891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788322T>G | CA2581198430 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2090A>C (n.*2090A>C) n.299+10891T>G | |
| 15 | g.34788322T= | CA2169199343 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2090A= (n.*2090A=) n.299+10891T= | |
| 15 | g.34788323G>A | CA268658122 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2089C>T (n.*2089C>T) n.299+10892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788323G= | CA2169199355 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2089C= (n.*2089C=) n.299+10892G= | |
| 15 | g.34788326A= | CA2169199367 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2086T= (n.*2086T=) n.299+10895A= | |
| 15 | g.34788326A>G | CA268658123 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.299+10895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788327T>C | CA712312996 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.299+10896T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788327T= | CA2169199370 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2085A= (n.*2085A=) n.299+10896T= | |
| 15 | g.34788330del | CA2627660964 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2084del (n.*2084del) n.299+10899del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788329A= | CA2169199371 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2083T= (n.*2083T=) n.299+10898A= | |
| 15 | g.34788329A>T | CA2169199372 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2083T>A (n.*2083T>A) n.299+10898A>T | dbSNP |
| 15 | g.34788333T>C | CA2169199374 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2079A>G (n.*2079A>G) n.299+10902T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788333T= | CA2169199373 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2079A= (n.*2079A=) n.299+10902T= | |
| 15 | g.34788335A>T | CA2803722545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2077T>A (n.*2077T>A) n.299+10904A>T | |
| 15 | g.34788338A= | CA2169199376 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2074T= (n.*2074T=) n.299+10907A= | |
| 15 | g.34788338A>G | CA2169199377 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.299+10907A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788339G>A | CA268658124 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2073C>T (n.*2073C>T) n.299+10908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788339G= | CA2169199381 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2073C= (n.*2073C=) n.299+10908G= | |
| 15 | g.34788340C>T | CA2730711339 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2072G>A (n.*2072G>A) n.299+10909C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788342G>C | CA2627660965 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2070C>G (n.*2070C>G) n.299+10911G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788348T>C | CA712313005 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.299+10917T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788348T= | CA2169199383 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2064A= (n.*2064A=) n.299+10917T= | |
| 15 | g.34788350A>G | CA2591002484 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.299+10919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788353C>T | CA2803722546 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.299+10922C>T | |
| 15 | g.34788355T>A | CA268658125 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.299+10924T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788355T= | CA2169199386 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2057A= (n.*2057A=) n.299+10924T= | |
| 15 | g.34788356C= | CA2169199388 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2056G= (n.*2056G=) n.299+10925C= | |
| 15 | g.34788356C>T | CA268658129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.299+10925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788358A= | CA2169199390 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2054T= (n.*2054T=) n.299+10927A= | |
| 15 | g.34788358A>G | CA712313008 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.299+10927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788359C>A | CA268658133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.299+10928C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788359C= | CA2169199393 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2053G= (n.*2053G=) n.299+10928C= | |
| 15 | g.34788359C>G | CA968567913 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.299+10928C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788359C>T | CA2169199402 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.299+10928C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788359_34788361dup | CA489417239 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2051_*2053dup (n.*2051_*2053dup) n.299+10928_299+10930dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |