UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34788159T>C | CA968567838 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.299+10728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788159T= | CA2169199024 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2253A= (n.*2253A=) n.299+10728T= | |
| 15 | g.34788160T>C | CA617196499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2252A>G (n.*2252A>G) n.299+10729T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788160T= | CA2169199027 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2252A= (n.*2252A=) n.299+10729T= | |
| 15 | g.34788161A>G | CA2627660947 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.299+10730A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788163T>C | CA2591002479 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2249A>G (n.*2249A>G) n.299+10732T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788165T>C | CA913990405 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.299+10734T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788165T= | CA2169199028 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2247A= (n.*2247A=) n.299+10734T= | |
| 15 | g.34788168A>G | CA2627660948 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2244T>C (n.*2244T>C) n.299+10737A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788170A= | CA2169199032 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2242T= (n.*2242T=) n.299+10739A= | |
| 15 | g.34788170A>C | CA2169199052 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2242T>G (n.*2242T>G) n.299+10739A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788170A>G | CA617196501 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.299+10739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788172A= | CA2169199055 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2240T= (n.*2240T=) n.299+10741A= | |
| 15 | g.34788172A>G | CA2169199061 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.299+10741A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788173T>C | CA2169199065 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.299+10742T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788173T= | CA2169199067 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2239A= (n.*2239A=) n.299+10742T= | |
| 15 | g.34788173_34788176delinsTGAA | CA2169199063 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2236_*2239delinsTTCA (n.*2236_*2239delinsTTCA) n.299+10742_299+10745delinsTGAA | |
| 15 | g.34788176_34788178del | CA2169199070 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2236_*2238del (n.*2236_*2238del) n.299+10745_299+10747del | dbSNP |
| 15 | g.34788177G>T | CA2627660949 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.299+10746G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788183C= | CA2169199072 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2229G= (n.*2229G=) n.299+10752C= | |
| 15 | g.34788183C>T | CA268658043 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.299+10752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788184T>C | CA2169199084 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.299+10753T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788184T= | CA2169199083 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2228A= (n.*2228A=) n.299+10753T= | |
| 15 | g.34788189C>A | CA712312905 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2223G>T (n.*2223G>T) n.299+10758C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788189C= | CA2169199086 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2223G= (n.*2223G=) n.299+10758C= | |
| 15 | g.34788194A= | CA2169199090 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2218T= (n.*2218T=) n.299+10763A= | |
| 15 | g.34788194A>G | CA2803722541 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2218T>C (n.*2218T>C) n.299+10763A>G | |
| 15 | g.34788199dup | CA2169199092 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2217dup (n.*2217dup) n.299+10768dup | dbSNP |
| 15 | g.34788198T>C | CA712312908 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.299+10767T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788198T= | CA2169199096 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2214A= (n.*2214A=) n.299+10767T= | |
| 15 | g.34788201T>A | CA2169199102 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2211A>T (n.*2211A>T) n.299+10770T>A | dbSNP |
| 15 | g.34788201T= | CA2169199098 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2211A= (n.*2211A=) n.299+10770T= | |
| 15 | g.34788202C>A | CA2627660950 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2210G>T (n.*2210G>T) n.299+10771C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788205_34788206delinsAG | CA2169199105 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2206_*2207delinsCT (n.*2206_*2207delinsCT) n.299+10774_299+10775delinsAG | |
| 15 | g.34788206del | CA617196504 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2206del (n.*2206del) n.299+10775del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788206G>C | CA10635840 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2206C>G (n.*2206C>G) n.299+10775G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788206G= | CA2169199111 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2206C= (n.*2206C=) n.299+10775G= | |
| 15 | g.34788208A= | CA2169199116 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2204T= (n.*2204T=) n.299+10777A= | |
| 15 | g.34788208A>G | CA268658069 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.299+10777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788210C>A | CA2627660951 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.299+10779C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788210C= | CA2169199121 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2202G= (n.*2202G=) n.299+10779C= | |
| 15 | g.34788210C>T | CA268658071 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.299+10779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788211T>C | CA2627660952 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.299+10780T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788212T>G | CA2627660953 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.299+10781T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788215T>C | CA712312933 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.299+10784T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788215T= | CA2169199127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2197A= (n.*2197A=) n.299+10784T= | |
| 15 | g.34788223A= | CA2169199128 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2189T= (n.*2189T=) n.299+10792A= | |
| 15 | g.34788223A>G | CA2169199129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.299+10792A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788224A= | CA2169199134 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2188T= (n.*2188T=) n.299+10793A= | |
| 15 | g.34788224A>G | CA268658073 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.299+10793A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788225T>G | CA268658076 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.299+10794T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788225T= | CA2169199147 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2187A= (n.*2187A=) n.299+10794T= | |
| 15 | g.34788229T>C | CA712312941 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.299+10798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788229T= | CA2169199151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2183A= (n.*2183A=) n.299+10798T= | |
| 15 | g.34788230A>G | CA2627660954 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.299+10799A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788231A>T | CA2803722542 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.299+10800A>T | |
| 15 | g.34788232G>T | CA2803722543 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2180C>A (n.*2180C>A) n.299+10801G>T | |
| 15 | g.34788233A= | CA2169199157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2179T= (n.*2179T=) n.299+10802A= | |
| 15 | g.34788233A>G | CA1139663822 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2179T>C (n.*2179T>C) n.299+10802A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788236C>A | CA2627660955 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.299+10805C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788238A= | CA2169199160 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2174T= (n.*2174T=) n.299+10807A= | |
| 15 | g.34788238A>G | CA712312949 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.299+10807A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788240T>A | CA268658078 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.299+10809T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788240T= | CA2169199161 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2172A= (n.*2172A=) n.299+10809T= | |
| 15 | g.34788244C>A | CA10646826 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2168G>T (n.*2168G>T) n.299+10813C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34788244C= | CA2169199164 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2168G= (n.*2168G=) n.299+10813C= | |
| 15 | g.34788248T>C | CA2169199181 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.299+10817T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788248T= | CA2169199177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2164A= (n.*2164A=) n.299+10817T= | |
| 15 | g.34788250C= | CA2169199183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2162G= (n.*2162G=) n.299+10819C= | |
| 15 | g.34788250C>G | CA2730651194 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2162G>C (n.*2162G>C) n.299+10819C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788250C>T | CA2169199182 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2162G>A (n.*2162G>A) n.299+10819C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788252_34788254delinsTTA | CA2169199184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158_*2160delinsTAA (n.*2158_*2160delinsTAA) n.299+10821_299+10823delinsTTA | |
| 15 | g.34788253T>C | CA968567874 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.299+10822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788253T= | CA2169199186 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2159A= (n.*2159A=) n.299+10822T= | |
| 15 | g.34788255_34788256del | CA968567875 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158_*2159del (n.*2158_*2159del) n.299+10824_299+10825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788254A= | CA2169199190 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158T= (n.*2158T=) n.299+10823A= | |
| 15 | g.34788254A>G | CA712312960 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.299+10823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788254_34788259delinsATACCC | CA2169199192 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153_*2158delinsGGGTAT (n.*2153_*2158delinsGGGTAT) n.299+10823_299+10828delinsATACCC | |
| 15 | g.34788255T>C | CA268658085 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.299+10824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788255T= | CA2169199203 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2157A= (n.*2157A=) n.299+10824T= | |
| 15 | g.34788257_34788261del | CA2169199202 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153_*2157del (n.*2153_*2157del) n.299+10826_299+10830del | dbSNP |
| 15 | g.34788256A= | CA2169199207 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2156T= (n.*2156T=) n.299+10825A= | |
| 15 | g.34788256A>G | CA712312961 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.299+10825A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788258C>A | CA2627660956 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.299+10827C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788259C>A | CA2169199210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.299+10828C>A | dbSNP |
| 15 | g.34788259C= | CA2169199209 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153G= (n.*2153G=) n.299+10828C= |