Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34784763A>C | CA339310145 | GJB3,SMIM12 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.208-66354T>G (n.208-66354T>G) n.1001+13608T>G n.1023+13608T>G | |
1 | g.34784763A>G | CA339310147 | GJB3,SMIM12 | c.1A>G (p.Met1Val) c.208-66354T>C (n.208-66354T>C) n.1001+13608T>C n.1023+13608T>C | |
1 | g.34784763A>T | CA339310149 | GJB3,SMIM12 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.208-66354T>A (n.208-66354T>A) n.1001+13608T>A n.1023+13608T>A | |
1 | g.34784764T>A | CA339310151 | GJB3,SMIM12 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.208-66355A>T (n.208-66355A>T) n.1001+13607A>T n.1023+13607A>T | |
1 | g.34784764T>C | CA339310154 | GJB3,SMIM12 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.208-66355A>G (n.208-66355A>G) n.1001+13607A>G n.1023+13607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784764T>G | CA339310155 | GJB3,SMIM12 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.208-66355A>C (n.208-66355A>C) n.1001+13607A>C n.1023+13607A>C | |
1 | g.34784764T= | CA1162033171 | GJB3,SMIM12 | c.2T= (p.Met1=) c.208-66355A= (n.208-66355A=) n.1001+13607A= n.1023+13607A= | |
1 | g.34784765G>A | CA339310159 | GJB3,SMIM12 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.208-66356C>T (n.208-66356C>T) n.1001+13606C>T n.1023+13606C>T | COSMIC |
1 | g.34784765G>C | CA339310160 | GJB3,SMIM12 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.208-66356C>G (n.208-66356C>G) n.1001+13606C>G n.1023+13606C>G | |
1 | g.34784765G>T | CA339310163 | GJB3,SMIM12 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.208-66356C>A (n.208-66356C>A) n.1001+13606C>A n.1023+13606C>A | |
1 | g.34784766G>A | CA339310169 | GJB3,SMIM12 | c.4G>A (p.Asp2Asn) c.208-66357C>T (n.208-66357C>T) n.1001+13605C>T n.1023+13605C>T | |
1 | g.34784766G>C | CA339310170 | GJB3,SMIM12 | c.4G>C (p.Asp2His) c.208-66357C>G (n.208-66357C>G) n.1001+13605C>G n.1023+13605C>G | |
1 | g.34784766G>T | CA339310171 | GJB3,SMIM12 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.208-66357C>A (n.208-66357C>A) n.1001+13605C>A n.1023+13605C>A | |
1 | g.34784767A>C | CA339310174 | GJB3,SMIM12 | c.5A>C (p.Asp2Ala) c.208-66358T>G (n.208-66358T>G) n.1001+13604T>G n.1023+13604T>G | |
1 | g.34784767A>G | CA339310179 | GJB3,SMIM12 | c.5A>G (p.Asp2Gly) c.208-66358T>C (n.208-66358T>C) n.1001+13604T>C n.1023+13604T>C | |
1 | g.34784767A>T | CA339310176 | GJB3,SMIM12 | c.5A>T (p.Asp2Val) c.208-66358T>A (n.208-66358T>A) n.1001+13604T>A n.1023+13604T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34784768C>A | CA339310182 | GJB3,SMIM12 | c.6C>A (p.Asp2Glu) c.208-66359G>T (n.208-66359G>T) n.1001+13603G>T n.1023+13603G>T | |
1 | g.34784768C>G | CA339310185 | GJB3,SMIM12 | c.6C>G (p.Asp2Glu) c.208-66359G>C (n.208-66359G>C) n.1001+13603G>C n.1023+13603G>C | |
1 | g.34784768C>T | CA417126917 | GJB3,SMIM12 | c.6C>T (p.Asp2=) c.208-66359G>A (n.208-66359G>A) n.1001+13603G>A n.1023+13603G>A | |
1 | g.34784769T>A | CA339310188 | GJB3,SMIM12 | c.7T>A (p.Trp3Arg) c.208-66360A>T (n.208-66360A>T) n.1001+13602A>T n.1023+13602A>T | |
1 | g.34784769T>C | CA339310191 | GJB3,SMIM12 | c.7T>C (p.Trp3Arg) c.208-66360A>G (n.208-66360A>G) n.1001+13602A>G n.1023+13602A>G | |
1 | g.34784769T>G | CA339310194 | GJB3,SMIM12 | c.7T>G (p.Trp3Gly) c.208-66360A>C (n.208-66360A>C) n.1001+13602A>C n.1023+13602A>C | |
1 | g.34784770G>A | CA339310198 | GJB3,SMIM12 | c.8G>A (p.Trp3Ter) c.208-66361C>T (n.208-66361C>T) n.1001+13601C>T n.1023+13601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34784770G>C | CA339310201 | GJB3,SMIM12 | c.8G>C (p.Trp3Ser) c.208-66361C>G (n.208-66361C>G) n.1001+13601C>G n.1023+13601C>G | |
1 | g.34784770G= | CA1162033172 | GJB3,SMIM12 | c.8G= (p.Trp3=) c.208-66361C= (n.208-66361C=) n.1001+13601C= n.1023+13601C= | |
1 | g.34784770G>T | CA339310202 | GJB3,SMIM12 | c.8G>T (p.Trp3Leu) c.208-66361C>A (n.208-66361C>A) n.1001+13601C>A n.1023+13601C>A | |
1 | g.34784771G>A | CA339310205 | GJB3,SMIM12 | c.9G>A (p.Trp3Ter) c.208-66362C>T (n.208-66362C>T) n.1001+13600C>T n.1023+13600C>T | |
1 | g.34784771G>C | CA339310209 | GJB3,SMIM12 | c.9G>C (p.Trp3Cys) c.208-66362C>G (n.208-66362C>G) n.1001+13600C>G n.1023+13600C>G | |
1 | g.34784771G= | CA1162033173 | GJB3,SMIM12 | c.9G= (p.Trp3=) c.208-66362C= (n.208-66362C=) n.1001+13600C= n.1023+13600C= | |
1 | g.34784771G>T | CA754718 | GJB3,SMIM12 | c.9G>T (p.Trp3Cys) c.208-66362C>A (n.208-66362C>A) n.1001+13600C>A n.1023+13600C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784772A>C | CA339310221 | GJB3,SMIM12 | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.208-66363T>G (n.208-66363T>G) n.1001+13599T>G n.1023+13599T>G | |
1 | g.34784772A>G | CA339310217 | GJB3,SMIM12 | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.208-66363T>C (n.208-66363T>C) n.1001+13599T>C n.1023+13599T>C | |
1 | g.34784772A>T | CA339310219 | GJB3,SMIM12 | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.208-66363T>A (n.208-66363T>A) n.1001+13599T>A n.1023+13599T>A | |
1 | g.34784773A>C | CA339310225 | GJB3,SMIM12 | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.208-66364T>G (n.208-66364T>G) n.1001+13598T>G n.1023+13598T>G | |
1 | g.34784773A>G | CA339310227 | GJB3,SMIM12 | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.208-66364T>C (n.208-66364T>C) n.1001+13598T>C n.1023+13598T>C | |
1 | g.34784773A>T | CA339310230 | GJB3,SMIM12 | c.11A>T (p.Lys4Met) c.208-66364T>A (n.208-66364T>A) n.1001+13598T>A n.1023+13598T>A | |
1 | g.34784774G>A | CA417248374 | GJB3,SMIM12 | c.12G>A (p.Lys4=) c.208-66365C>T (n.208-66365C>T) n.1001+13597C>T n.1023+13597C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34784774G>C | CA339310232 | GJB3,SMIM12 | c.12G>C (p.Lys4Asn) c.208-66365C>G (n.208-66365C>G) n.1001+13597C>G n.1023+13597C>G | |
1 | g.34784774G>T | CA339310233 | GJB3,SMIM12 | c.12G>T (p.Lys4Asn) c.208-66365C>A (n.208-66365C>A) n.1001+13597C>A n.1023+13597C>A | |
1 | g.34784775A>C | CA339310234 | GJB3,SMIM12 | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.208-66366T>G (n.208-66366T>G) n.1001+13596T>G n.1023+13596T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784775A>G | CA339310235 | GJB3,SMIM12 | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.208-66366T>C (n.208-66366T>C) n.1001+13596T>C n.1023+13596T>C | |
1 | g.34784775A>T | CA339310236 | GJB3,SMIM12 | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.208-66366T>A (n.208-66366T>A) n.1001+13596T>A n.1023+13596T>A | |
1 | g.34784776C>A | CA339310240 | GJB3,SMIM12 | c.14C>A (p.Thr5Lys) c.208-66367G>T (n.208-66367G>T) n.1001+13595G>T n.1023+13595G>T | |
1 | g.34784776C>G | CA339310242 | GJB3,SMIM12 | c.14C>G (p.Thr5Arg) c.208-66367G>C (n.208-66367G>C) n.1001+13595G>C n.1023+13595G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34784776C>T | CA339310244 | GJB3,SMIM12 | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.208-66367G>A (n.208-66367G>A) n.1001+13595G>A n.1023+13595G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34784777A>C | CA417248382 | GJB3,SMIM12 | c.15A>C (p.Thr5=) c.208-66368T>G (n.208-66368T>G) n.1001+13594T>G n.1023+13594T>G | |
1 | g.34784777A>G | CA417248383 | GJB3,SMIM12 | c.15A>G (p.Thr5=) c.208-66368T>C (n.208-66368T>C) n.1001+13594T>C n.1023+13594T>C | |
1 | g.34784777A>T | CA417248384 | GJB3,SMIM12 | c.15A>T (p.Thr5=) c.208-66368T>A (n.208-66368T>A) n.1001+13594T>A n.1023+13594T>A | |
1 | g.34784778C>A | CA339310249 | GJB3,SMIM12 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.208-66369G>T (n.208-66369G>T) n.1001+13593G>T n.1023+13593G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784778C= | CA1143568483 | GJB3,SMIM12 | c.16C= (p.Leu6=) c.208-66369G= (n.208-66369G=) n.1001+13593G= n.1023+13593G= | |
1 | g.34784778C>G | CA339310252 | GJB3,SMIM12 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.208-66369G>C (n.208-66369G>C) n.1001+13593G>C n.1023+13593G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34784778C>T | CA754719 | GJB3,SMIM12 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.208-66369G>A (n.208-66369G>A) n.1001+13593G>A n.1023+13593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784779T>A | CA339310261 | GJB3,SMIM12 | c.17T>A (p.Leu6His) c.208-66370A>T (n.208-66370A>T) n.1001+13592A>T n.1023+13592A>T | |
1 | g.34784779T>C | CA339310254 | GJB3,SMIM12 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.208-66370A>G (n.208-66370A>G) n.1001+13592A>G n.1023+13592A>G | |
1 | g.34784779T>G | CA339310258 | GJB3,SMIM12 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.208-66370A>C (n.208-66370A>C) n.1001+13592A>C n.1023+13592A>C | |
1 | g.34784780C>A | CA417248387 | GJB3,SMIM12 | c.18C>A (p.Leu6=) c.208-66371G>T (n.208-66371G>T) n.1001+13591G>T n.1023+13591G>T | |
1 | g.34784780C>G | CA417248388 | GJB3,SMIM12 | c.18C>G (p.Leu6=) c.208-66371G>C (n.208-66371G>C) n.1001+13591G>C n.1023+13591G>C | |
1 | g.34784780C>T | CA417248389 | GJB3,SMIM12 | c.18C>T (p.Leu6=) c.208-66371G>A (n.208-66371G>A) n.1001+13591G>A n.1023+13591G>A | |
1 | g.34784781C>A | CA339310264 | GJB3,SMIM12 | c.19C>A (p.Gln7Lys) c.208-66372G>T (n.208-66372G>T) n.1001+13590G>T n.1023+13590G>T | |
1 | g.34784781C>G | CA339310267 | GJB3,SMIM12 | c.19C>G (p.Gln7Glu) c.208-66372G>C (n.208-66372G>C) n.1001+13590G>C n.1023+13590G>C | |
1 | g.34784781C>T | CA339310278 | GJB3,SMIM12 | c.19C>T (p.Gln7Ter) c.208-66372G>A (n.208-66372G>A) n.1001+13590G>A n.1023+13590G>A | |
1 | g.34784782A>C | CA339310281 | GJB3,SMIM12 | c.20A>C (p.Gln7Pro) c.208-66373T>G (n.208-66373T>G) n.1001+13589T>G n.1023+13589T>G | |
1 | g.34784782A>G | CA339310284 | GJB3,SMIM12 | c.20A>G (p.Gln7Arg) c.208-66373T>C (n.208-66373T>C) n.1001+13589T>C n.1023+13589T>C | |
1 | g.34784782A>T | CA339310291 | GJB3,SMIM12 | c.20A>T (p.Gln7Leu) c.208-66373T>A (n.208-66373T>A) n.1001+13589T>A n.1023+13589T>A | |
1 | g.34784783G>A | CA417248393 | GJB3,SMIM12 | c.21G>A (p.Gln7=) c.208-66374C>T (n.208-66374C>T) n.1001+13588C>T n.1023+13588C>T | |
1 | g.34784783G>C | CA339310293 | GJB3,SMIM12 | c.21G>C (p.Gln7His) c.208-66374C>G (n.208-66374C>G) n.1001+13588C>G n.1023+13588C>G | |
1 | g.34784783G>T | CA339310295 | GJB3,SMIM12 | c.21G>T (p.Gln7His) c.208-66374C>A (n.208-66374C>A) n.1001+13588C>A n.1023+13588C>A | |
1 | g.34784784G>A | CA754720 | GJB3,SMIM12 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.208-66375C>T (n.208-66375C>T) n.1001+13587C>T n.1023+13587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784784G>C | CA339310300 | GJB3,SMIM12 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.208-66375C>G (n.208-66375C>G) n.1001+13587C>G n.1023+13587C>G | |
1 | g.34784784G= | CA1162033174 | GJB3,SMIM12 | c.22G= (p.Ala8=) c.208-66375C= (n.208-66375C=) n.1001+13587C= n.1023+13587C= | |
1 | g.34784784G>T | CA339310303 | GJB3,SMIM12 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.208-66375C>A (n.208-66375C>A) n.1001+13587C>A n.1023+13587C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34784785C>A | CA339310311 | GJB3,SMIM12 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.208-66376G>T (n.208-66376G>T) n.1001+13586G>T n.1023+13586G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34784785C= | CA1162033175 | GJB3,SMIM12 | c.23C= (p.Ala8=) c.208-66376G= (n.208-66376G=) n.1001+13586G= n.1023+13586G= | |
1 | g.34784785C>G | CA339310307 | GJB3,SMIM12 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.208-66376G>C (n.208-66376G>C) n.1001+13586G>C n.1023+13586G>C | |
1 | g.34784785C>T | CA754721 | GJB3,SMIM12 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.208-66376G>A (n.208-66376G>A) n.1001+13586G>A n.1023+13586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784786C>A | CA417248399 | GJB3,SMIM12 | c.24C>A (p.Ala8=) c.208-66377G>T (n.208-66377G>T) n.1001+13585G>T n.1023+13585G>T | dbSNP |
1 | g.34784786C= | CA1162033176 | GJB3,SMIM12 | c.24C= (p.Ala8=) c.208-66377G= (n.208-66377G=) n.1001+13585G= n.1023+13585G= | |
1 | g.34784786C>G | CA417248400 | GJB3,SMIM12 | c.24C>G (p.Ala8=) c.208-66377G>C (n.208-66377G>C) n.1001+13585G>C n.1023+13585G>C | |
1 | g.34784786C>T | CA417248401 | GJB3,SMIM12 | c.24C>T (p.Ala8=) c.208-66377G>A (n.208-66377G>A) n.1001+13585G>A n.1023+13585G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34784787C>A | CA339310313 | GJB3,SMIM12 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.208-66378G>T (n.208-66378G>T) n.1001+13584G>T n.1023+13584G>T | |
1 | g.34784787C>G | CA339310316 | GJB3,SMIM12 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.208-66378G>C (n.208-66378G>C) n.1001+13584G>C n.1023+13584G>C | |
1 | g.34784787C>T | CA417248404 | GJB3,SMIM12 | c.25C>T (p.Leu9=) c.208-66378G>A (n.208-66378G>A) n.1001+13584G>A n.1023+13584G>A | |
1 | g.34784788T>A | CA339310319 | GJB3,SMIM12 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.208-66379A>T (n.208-66379A>T) n.1001+13583A>T n.1023+13583A>T | |
1 | g.34784788T>C | CA339310325 | GJB3,SMIM12 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.208-66379A>G (n.208-66379A>G) n.1001+13583A>G n.1023+13583A>G | dbSNP |
1 | g.34784788T>G | CA339310328 | GJB3,SMIM12 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.208-66379A>C (n.208-66379A>C) n.1001+13583A>C n.1023+13583A>C | |
1 | g.34784788T= | CA1162033177 | GJB3,SMIM12 | c.26T= (p.Leu9=) c.208-66379A= (n.208-66379A=) n.1001+13583A= n.1023+13583A= | |
1 | g.34784789A= | CA1162033178 | GJB3,SMIM12 | c.27A= (p.Leu9=) c.208-66380T= (n.208-66380T=) n.1001+13582T= n.1023+13582T= | |
1 | g.34784789A>C | CA417248406 | GJB3,SMIM12 | c.27A>C (p.Leu9=) c.208-66380T>G (n.208-66380T>G) n.1001+13582T>G n.1023+13582T>G | |
1 | g.34784789A>G | CA754722 | GJB3,SMIM12 | c.27A>G (p.Leu9=) c.208-66380T>C (n.208-66380T>C) n.1001+13582T>C n.1023+13582T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784789A>T | CA417248407 | GJB3,SMIM12 | c.27A>T (p.Leu9=) c.208-66380T>A (n.208-66380T>A) n.1001+13582T>A n.1023+13582T>A | |
1 | g.34784790C>A | CA339310332 | GJB3,SMIM12 | c.28C>A (p.Leu10Met) c.208-66381G>T (n.208-66381G>T) n.1001+13581G>T n.1023+13581G>T | |
1 | g.34784790C>G | CA339310334 | GJB3,SMIM12 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.208-66381G>C (n.208-66381G>C) n.1001+13581G>C n.1023+13581G>C | |
1 | g.34784790C>T | CA417248411 | GJB3,SMIM12 | c.28C>T (p.Leu10=) c.208-66381G>A (n.208-66381G>A) n.1001+13581G>A n.1023+13581G>A | |
1 | g.34784791T>A | CA339310337 | GJB3,SMIM12 | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.208-66382A>T (n.208-66382A>T) n.1001+13580A>T n.1023+13580A>T | |
1 | g.34784791T>C | CA339310340 | GJB3,SMIM12 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.208-66382A>G (n.208-66382A>G) n.1001+13580A>G n.1023+13580A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34784791T>G | CA339310348 | GJB3,SMIM12 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.208-66382A>C (n.208-66382A>C) n.1001+13580A>C n.1023+13580A>C | dbSNP |
1 | g.34784791T= | CA1162033179 | GJB3,SMIM12 | c.29T= (p.Leu10=) c.208-66382A= (n.208-66382A=) n.1001+13580A= n.1023+13580A= | |
1 | g.34784792G>A | CA417248413 | GJB3,SMIM12 | c.30G>A (p.Leu10=) c.208-66383C>T (n.208-66383C>T) n.1001+13579C>T n.1023+13579C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34784792G>C | CA417248415 | GJB3,SMIM12 | c.30G>C (p.Leu10=) c.208-66383C>G (n.208-66383C>G) n.1001+13579C>G n.1023+13579C>G | |
1 | g.34784792G= | CA1162033180 | GJB3,SMIM12 | c.30G= (p.Leu10=) c.208-66383C= (n.208-66383C=) n.1001+13579C= n.1023+13579C= | |
1 | g.34784792G>T | CA417248412 | GJB3,SMIM12 | c.30G>T (p.Leu10=) c.208-66383C>A (n.208-66383C>A) n.1001+13579C>A n.1023+13579C>A | |
1 | g.34784793A>C | CA339310356 | GJB3,SMIM12 | c.31A>C (p.Ser11Arg) c.208-66384T>G (n.208-66384T>G) n.1001+13578T>G n.1023+13578T>G | |
1 | g.34784793A>G | CA339310352 | GJB3,SMIM12 | c.31A>G (p.Ser11Gly) c.208-66384T>C (n.208-66384T>C) n.1001+13578T>C n.1023+13578T>C | |
1 | g.34784793A>T | CA339310350 | GJB3,SMIM12 | c.31A>T (p.Ser11Cys) c.208-66384T>A (n.208-66384T>A) n.1001+13578T>A n.1023+13578T>A | |
1 | g.34784794G>A | CA339310359 | GJB3,SMIM12 | c.32G>A (p.Ser11Asn) c.208-66385C>T (n.208-66385C>T) n.1001+13577C>T n.1023+13577C>T | |
1 | g.34784794G>C | CA339310361 | GJB3,SMIM12 | c.32G>C (p.Ser11Thr) c.208-66385C>G (n.208-66385C>G) n.1001+13577C>G n.1023+13577C>G | |
1 | g.34784794G= | CA1162033181 | GJB3,SMIM12 | c.32G= (p.Ser11=) c.208-66385C= (n.208-66385C=) n.1001+13577C= n.1023+13577C= | |
1 | g.34784794G>T | CA339310364 | GJB3,SMIM12 | c.32G>T (p.Ser11Ile) c.208-66385C>A (n.208-66385C>A) n.1001+13577C>A n.1023+13577C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784795C>A | CA339310370 | GJB3,SMIM12 | c.33C>A (p.Ser11Arg) c.208-66386G>T (n.208-66386G>T) n.1001+13576G>T n.1023+13576G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34784795C= | CA1141273795 | GJB3,SMIM12 | c.33C= (p.Ser11=) c.208-66386G= (n.208-66386G=) n.1001+13576G= n.1023+13576G= | |
1 | g.34784795C>G | CA339310372 | GJB3,SMIM12 | c.33C>G (p.Ser11Arg) c.208-66386G>C (n.208-66386G>C) n.1001+13576G>C n.1023+13576G>C | |
1 | g.34784795C>T | CA754723 | GJB3,SMIM12 | c.33C>T (p.Ser11=) c.208-66386G>A (n.208-66386G>A) n.1001+13576G>A n.1023+13576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784796G>A | CA754724 | GJB3,SMIM12 | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.208-66387C>T (n.208-66387C>T) n.1001+13575C>T n.1023+13575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784796G>C | CA118301 | GJB3,SMIM12 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.208-66387C>G (n.208-66387C>G) n.1001+13575C>G n.1023+13575C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34784796G= | CA1140886420 | GJB3,SMIM12 | c.34G= (p.Gly12=) c.208-66387C= (n.208-66387C=) n.1001+13575C= n.1023+13575C= | |
1 | g.34784796G>T | CA339310373 | GJB3,SMIM12 | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.208-66387C>A (n.208-66387C>A) n.1001+13575C>A n.1023+13575C>A | |
1 | g.34784797G>A | CA118303 | GJB3,SMIM12 | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.208-66388C>T (n.208-66388C>T) n.1001+13574C>T n.1023+13574C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.34784797G>C | CA339310376 | GJB3,SMIM12 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.208-66388C>G (n.208-66388C>G) n.1001+13574C>G n.1023+13574C>G | |
1 | g.34784797G= | CA1140886422 | GJB3,SMIM12 | c.35G= (p.Gly12=) c.208-66388C= (n.208-66388C=) n.1001+13574C= n.1023+13574C= | |
1 | g.34784797G>T | CA339310378 | GJB3,SMIM12 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.208-66388C>A (n.208-66388C>A) n.1001+13574C>A n.1023+13574C>A | |
1 | g.34784798T>A | CA417248426 | GJB3,SMIM12 | c.36T>A (p.Gly12=) c.208-66389A>T (n.208-66389A>T) n.1001+13573A>T n.1023+13573A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784798T>C | CA417248427 | GJB3,SMIM12 | c.36T>C (p.Gly12=) c.208-66389A>G (n.208-66389A>G) n.1001+13573A>G n.1023+13573A>G | |
1 | g.34784798T>G | CA417248428 | GJB3,SMIM12 | c.36T>G (p.Gly12=) c.208-66389A>C (n.208-66389A>C) n.1001+13573A>C n.1023+13573A>C | |
1 | g.34784798T= | CA1162033182 | GJB3,SMIM12 | c.36T= (p.Gly12=) c.208-66389A= (n.208-66389A=) n.1001+13573A= n.1023+13573A= | |
1 | g.34784799G>A | CA339310387 | GJB3,SMIM12 | c.37G>A (p.Val13Met) c.208-66390C>T (n.208-66390C>T) n.1001+13572C>T n.1023+13572C>T | |
1 | g.34784799G>C | CA339310389 | GJB3,SMIM12 | c.37G>C (p.Val13Leu) c.208-66390C>G (n.208-66390C>G) n.1001+13572C>G n.1023+13572C>G | |
1 | g.34784799G>T | CA339310385 | GJB3,SMIM12 | c.37G>T (p.Val13Leu) c.208-66390C>A (n.208-66390C>A) n.1001+13572C>A n.1023+13572C>A | |
1 | g.34784800T>A | CA339310392 | GJB3,SMIM12 | c.38T>A (p.Val13Glu) c.208-66391A>T (n.208-66391A>T) n.1001+13571A>T n.1023+13571A>T | |
1 | g.34784800T>C | CA339310393 | GJB3,SMIM12 | c.38T>C (p.Val13Ala) c.208-66391A>G (n.208-66391A>G) n.1001+13571A>G n.1023+13571A>G | |
1 | g.34784800T>G | CA339310394 | GJB3,SMIM12 | c.38T>G (p.Val13Gly) c.208-66391A>C (n.208-66391A>C) n.1001+13571A>C n.1023+13571A>C | |
1 | g.34784801G>A | CA417248429 | GJB3,SMIM12 | c.39G>A (p.Val13=) c.208-66392C>T (n.208-66392C>T) n.1001+13570C>T n.1023+13570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34784801G>C | CA417248430 | GJB3,SMIM12 | c.39G>C (p.Val13=) c.208-66392C>G (n.208-66392C>G) n.1001+13570C>G n.1023+13570C>G | |
1 | g.34784801G= | CA1162033183 | GJB3,SMIM12 | c.39G= (p.Val13=) c.208-66392C= (n.208-66392C=) n.1001+13570C= n.1023+13570C= | |
1 | g.34784801G>T | CA417248431 | GJB3,SMIM12 | c.39G>T (p.Val13=) c.208-66392C>A (n.208-66392C>A) n.1001+13570C>A n.1023+13570C>A | |
1 | g.34784802A>C | CA339310396 | GJB3,SMIM12 | c.40A>C (p.Asn14His) c.208-66393T>G (n.208-66393T>G) n.1001+13569T>G n.1023+13569T>G | |
1 | g.34784802A>G | CA339310398 | GJB3,SMIM12 | c.40A>G (p.Asn14Asp) c.208-66393T>C (n.208-66393T>C) n.1001+13569T>C n.1023+13569T>C | |
1 | g.34784802A>T | CA339310401 | GJB3,SMIM12 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.208-66393T>A (n.208-66393T>A) n.1001+13569T>A n.1023+13569T>A | |
1 | g.34784803A>C | CA339310404 | GJB3,SMIM12 | c.41A>C (p.Asn14Thr) c.208-66394T>G (n.208-66394T>G) n.1001+13568T>G n.1023+13568T>G | |
1 | g.34784803A>G | CA339310412 | GJB3,SMIM12 | c.41A>G (p.Asn14Ser) c.208-66394T>C (n.208-66394T>C) n.1001+13568T>C n.1023+13568T>C | |
1 | g.34784803A>T | CA339310410 | GJB3,SMIM12 | c.41A>T (p.Asn14Ile) c.208-66394T>A (n.208-66394T>A) n.1001+13568T>A n.1023+13568T>A | |
1 | g.34784804C>A | CA339310420 | GJB3,SMIM12 | c.42C>A (p.Asn14Lys) c.208-66395G>T (n.208-66395G>T) n.1001+13567G>T n.1023+13567G>T | |
1 | g.34784804C>G | CA339310424 | GJB3,SMIM12 | c.42C>G (p.Asn14Lys) c.208-66395G>C (n.208-66395G>C) n.1001+13567G>C n.1023+13567G>C | |
1 | g.34784804C>T | CA417248432 | GJB3,SMIM12 | c.42C>T (p.Asn14=) c.208-66395G>A (n.208-66395G>A) n.1001+13567G>A n.1023+13567G>A | |
1 | g.34784805A>C | CA339310426 | GJB3,SMIM12 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.208-66396T>G (n.208-66396T>G) n.1001+13566T>G n.1023+13566T>G | gnomAD v4 |
1 | g.34784805A>G | CA339310428 | GJB3,SMIM12 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.208-66396T>C (n.208-66396T>C) n.1001+13566T>C n.1023+13566T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34784805A>T | CA339310430 | GJB3,SMIM12 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.208-66396T>A (n.208-66396T>A) n.1001+13566T>A n.1023+13566T>A | |
1 | g.34784806A>C | CA339310434 | GJB3,SMIM12 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.208-66397T>G (n.208-66397T>G) n.1001+13565T>G n.1023+13565T>G | |
1 | g.34784806A>G | CA339310436 | GJB3,SMIM12 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.208-66397T>C (n.208-66397T>C) n.1001+13565T>C n.1023+13565T>C | |
1 | g.34784806A>T | CA339310432 | GJB3,SMIM12 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.208-66397T>A (n.208-66397T>A) n.1001+13565T>A n.1023+13565T>A | |
1 | g.34784807G>A | CA417248433 | GJB3,SMIM12 | c.45G>A (p.Lys15=) c.208-66398C>T (n.208-66398C>T) n.1001+13564C>T n.1023+13564C>T | |
1 | g.34784807G>C | CA339310441 | GJB3,SMIM12 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.208-66398C>G (n.208-66398C>G) n.1001+13564C>G n.1023+13564C>G | |
1 | g.34784807G>T | CA339310439 | GJB3,SMIM12 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.208-66398C>A (n.208-66398C>A) n.1001+13564C>A n.1023+13564C>A | |
1 | g.34784808T>A | CA339310457 | GJB3,SMIM12 | c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.208-66399A>T (n.208-66399A>T) n.1001+13563A>T n.1023+13563A>T | |
1 | g.34784808T>C | CA339310443 | GJB3,SMIM12 | c.46T>C (p.Tyr16His) c.208-66399A>G (n.208-66399A>G) n.1001+13563A>G n.1023+13563A>G | |
1 | g.34784808T>G | CA339310456 | GJB3,SMIM12 | c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.208-66399A>C (n.208-66399A>C) n.1001+13563A>C n.1023+13563A>C | |
1 | g.34784809A>C | CA339310458 | GJB3,SMIM12 | c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.208-66400T>G (n.208-66400T>G) n.1001+13562T>G n.1023+13562T>G | |
1 | g.34784809A>G | CA339310459 | GJB3,SMIM12 | c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.208-66400T>C (n.208-66400T>C) n.1001+13562T>C n.1023+13562T>C | |
1 | g.34784809A>T | CA339310460 | GJB3,SMIM12 | c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.208-66400T>A (n.208-66400T>A) n.1001+13562T>A n.1023+13562T>A | |
1 | g.34784810C>A | CA339310461 | GJB3,SMIM12 | c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.208-66401G>T (n.208-66401G>T) n.1001+13561G>T n.1023+13561G>T | |
1 | g.34784810C>G | CA339310462 | GJB3,SMIM12 | c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.208-66401G>C (n.208-66401G>C) n.1001+13561G>C n.1023+13561G>C | |
1 | g.34784810C>T | CA417248434 | GJB3,SMIM12 | c.48C>T (p.Tyr16=) c.208-66401G>A (n.208-66401G>A) n.1001+13561G>A n.1023+13561G>A | |
1 | g.34784811T>A | CA339310463 | GJB3,SMIM12 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.208-66402A>T (n.208-66402A>T) n.1001+13560A>T n.1023+13560A>T | |
1 | g.34784811T>C | CA339310464 | GJB3,SMIM12 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.208-66402A>G (n.208-66402A>G) n.1001+13560A>G n.1023+13560A>G | |
1 | g.34784811T>G | CA339310466 | GJB3,SMIM12 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.208-66402A>C (n.208-66402A>C) n.1001+13560A>C n.1023+13560A>C | |
1 | g.34784812C>A | CA339310474 | GJB3,SMIM12 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.208-66403G>T (n.208-66403G>T) n.1001+13559G>T n.1023+13559G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784812C= | CA1162033184 | GJB3,SMIM12 | c.50C= (p.Ser17=) c.208-66403G= (n.208-66403G=) n.1001+13559G= n.1023+13559G= | |
1 | g.34784812C>G | CA339310471 | GJB3,SMIM12 | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.208-66403G>C (n.208-66403G>C) n.1001+13559G>C n.1023+13559G>C | |
1 | g.34784812C>T | CA339310469 | GJB3,SMIM12 | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.208-66403G>A (n.208-66403G>A) n.1001+13559G>A n.1023+13559G>A | |
1 | g.34784813C>A | CA417248435 | GJB3,SMIM12 | c.51C>A (p.Ser17=) c.208-66404G>T (n.208-66404G>T) n.1001+13558G>T n.1023+13558G>T | |
1 | g.34784813C= | CA1162033185 | GJB3,SMIM12 | c.51C= (p.Ser17=) c.208-66404G= (n.208-66404G=) n.1001+13558G= n.1023+13558G= | |
1 | g.34784813C>G | CA417248436 | GJB3,SMIM12 | c.51C>G (p.Ser17=) c.208-66404G>C (n.208-66404G>C) n.1001+13558G>C n.1023+13558G>C | |
1 | g.34784813C>T | CA754725 | GJB3,SMIM12 | c.51C>T (p.Ser17=) c.208-66404G>A (n.208-66404G>A) n.1001+13558G>A n.1023+13558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784814A>C | CA339310482 | GJB3,SMIM12 | c.52A>C (p.Thr18Pro) c.208-66405T>G (n.208-66405T>G) n.1001+13557T>G n.1023+13557T>G | |
1 | g.34784814A>G | CA339310484 | GJB3,SMIM12 | c.52A>G (p.Thr18Ala) c.208-66405T>C (n.208-66405T>C) n.1001+13557T>C n.1023+13557T>C | |
1 | g.34784814A>T | CA339310496 | GJB3,SMIM12 | c.52A>T (p.Thr18Ser) c.208-66405T>A (n.208-66405T>A) n.1001+13557T>A n.1023+13557T>A | |
1 | g.34784815C>A | CA339310498 | GJB3,SMIM12 | c.53C>A (p.Thr18Lys) c.208-66406G>T (n.208-66406G>T) n.1001+13556G>T n.1023+13556G>T | |
1 | g.34784815C= | CA1162033186 | GJB3,SMIM12 | c.53C= (p.Thr18=) c.208-66406G= (n.208-66406G=) n.1001+13556G= n.1023+13556G= | |
1 | g.34784815C>G | CA339310499 | GJB3,SMIM12 | c.53C>G (p.Thr18Arg) c.208-66406G>C (n.208-66406G>C) n.1001+13556G>C n.1023+13556G>C | |
1 | g.34784815C>T | CA754726 | GJB3,SMIM12 | c.53C>T (p.Thr18Ile) c.208-66406G>A (n.208-66406G>A) n.1001+13556G>A n.1023+13556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784816A= | CA1162033188 | GJB3,SMIM12 | c.54A= (p.Thr18=) c.208-66407T= (n.208-66407T=) n.1001+13555T= n.1023+13555T= | |
1 | g.34784816A>C | CA417248437 | GJB3,SMIM12 | c.54A>C (p.Thr18=) c.208-66407T>G (n.208-66407T>G) n.1001+13555T>G n.1023+13555T>G | |
1 | g.34784816A>G | CA754728 | GJB3,SMIM12 | c.54A>G (p.Thr18=) c.208-66407T>C (n.208-66407T>C) n.1001+13555T>C n.1023+13555T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784816A>T | CA417248441 | GJB3,SMIM12 | c.54A>T (p.Thr18=) c.208-66407T>A (n.208-66407T>A) n.1001+13555T>A n.1023+13555T>A | |
1 | g.34784816_34784824delinsAGCGTTCGG | CA1162033187 | GJB3,SMIM12 | c.54_62delinsAGCGTTCGG (p.Thr18=) c.208-66415_208-66407delinsCCGAACGCT (n.208-66415_208-66407delinsCCGAACGCT) n.1001+13547_1001+13555delinsCCGAACGCT n.1023+13547_1023+13555delinsCCGAACGCT | |
1 | g.34784817G>A | CA339310507 | GJB3,SMIM12 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.208-66408C>T (n.208-66408C>T) n.1001+13554C>T n.1023+13554C>T | |
1 | g.34784817G>C | CA339310509 | GJB3,SMIM12 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.208-66408C>G (n.208-66408C>G) n.1001+13554C>G n.1023+13554C>G | |
1 | g.34784817G>T | CA339310518 | GJB3,SMIM12 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.208-66408C>A (n.208-66408C>A) n.1001+13554C>A n.1023+13554C>A | |
1 | g.34784820_34784827del | CA754727 | GJB3,SMIM12 | c.58_65del (p.Phe20HisfsTer25) c.208-66415_208-66408del (n.208-66415_208-66408del) n.1001+13547_1001+13554del n.1023+13547_1023+13554del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784818C>A | CA339310527 | GJB3,SMIM12 | c.56C>A (p.Ala19Glu) c.208-66409G>T (n.208-66409G>T) n.1001+13553G>T n.1023+13553G>T | |
1 | g.34784818C= | CA1148880620 | GJB3,SMIM12 | c.56C= (p.Ala19=) c.208-66409G= (n.208-66409G=) n.1001+13553G= n.1023+13553G= | |
1 | g.34784818C>G | CA339310530 | GJB3,SMIM12 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.208-66409G>C (n.208-66409G>C) n.1001+13553G>C n.1023+13553G>C | |
1 | g.34784818C>T | CA754729 | GJB3,SMIM12 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.208-66409G>A (n.208-66409G>A) n.1001+13553G>A n.1023+13553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784819G>A | CA754730 | GJB3,SMIM12 | c.57G>A (p.Ala19=) c.208-66410C>T (n.208-66410C>T) n.1001+13552C>T n.1023+13552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784819G>C | CA417248442 | GJB3,SMIM12 | c.57G>C (p.Ala19=) c.208-66410C>G (n.208-66410C>G) n.1001+13552C>G n.1023+13552C>G | |
1 | g.34784819G= | CA1141029571 | GJB3,SMIM12 | c.57G= (p.Ala19=) c.208-66410C= (n.208-66410C=) n.1001+13552C= n.1023+13552C= | |
1 | g.34784819G>T | CA417248443 | GJB3,SMIM12 | c.57G>T (p.Ala19=) c.208-66410C>A (n.208-66410C>A) n.1001+13552C>A n.1023+13552C>A | |
1 | g.34784820T>A | CA339310536 | GJB3,SMIM12 | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.208-66411A>T (n.208-66411A>T) n.1001+13551A>T n.1023+13551A>T | dbSNP |
1 | g.34784820T>C | CA339310539 | GJB3,SMIM12 | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.208-66411A>G (n.208-66411A>G) n.1001+13551A>G n.1023+13551A>G | |
1 | g.34784820T>G | CA339310547 | GJB3,SMIM12 | c.58T>G (p.Phe20Val) c.208-66411A>C (n.208-66411A>C) n.1001+13551A>C n.1023+13551A>C | |
1 | g.34784820T= | CA1162033189 | GJB3,SMIM12 | c.58T= (p.Phe20=) c.208-66411A= (n.208-66411A=) n.1001+13551A= n.1023+13551A= | |
1 | g.34784821T>A | CA339310550 | GJB3,SMIM12 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.208-66412A>T (n.208-66412A>T) n.1001+13550A>T n.1023+13550A>T | |
1 | g.34784821T>C | CA339310552 | GJB3,SMIM12 | c.59T>C (p.Phe20Ser) c.208-66412A>G (n.208-66412A>G) n.1001+13550A>G n.1023+13550A>G | |
1 | g.34784821T>G | CA339310555 | GJB3,SMIM12 | c.59T>G (p.Phe20Cys) c.208-66412A>C (n.208-66412A>C) n.1001+13550A>C n.1023+13550A>C | |
1 | g.34784822C>A | CA339310557 | GJB3,SMIM12 | c.60C>A (p.Phe20Leu) c.208-66413G>T (n.208-66413G>T) n.1001+13549G>T n.1023+13549G>T | |
1 | g.34784822C= | CA1162033190 | GJB3,SMIM12 | c.60C= (p.Phe20=) c.208-66413G= (n.208-66413G=) n.1001+13549G= n.1023+13549G= | |
1 | g.34784822C>G | CA339310558 | GJB3,SMIM12 | c.60C>G (p.Phe20Leu) c.208-66413G>C (n.208-66413G>C) n.1001+13549G>C n.1023+13549G>C | |
1 | g.34784822C>T | CA754731 | GJB3,SMIM12 | c.60C>T (p.Phe20=) c.208-66413G>A (n.208-66413G>A) n.1001+13549G>A n.1023+13549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34784823G>A | CA754732 | GJB3,SMIM12 | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.208-66414C>T (n.208-66414C>T) n.1001+13548C>T n.1023+13548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784823G>C | CA339310559 | GJB3,SMIM12 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.208-66414C>G (n.208-66414C>G) n.1001+13548C>G n.1023+13548C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34784823G= | CA1149133362 | GJB3,SMIM12 | c.61G= (p.Gly21=) c.208-66414C= (n.208-66414C=) n.1001+13548C= n.1023+13548C= | |
1 | g.34784823G>T | CA339310560 | GJB3,SMIM12 | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.208-66414C>A (n.208-66414C>A) n.1001+13548C>A n.1023+13548C>A | |
1 | g.34784825dup | CA2843471658 | GJB3,SMIM12 | c.63dup (p.Arg22AlafsTer26) c.208-66414dup (n.208-66414dup) n.1001+13548dup n.1023+13548dup | |
1 | g.34784824G>A | CA339310576 | GJB3,SMIM12 | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.208-66415C>T (n.208-66415C>T) n.1001+13547C>T n.1023+13547C>T | |
1 | g.34784824G>C | CA339310565 | GJB3,SMIM12 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.208-66415C>G (n.208-66415C>G) n.1001+13547C>G n.1023+13547C>G | |
1 | g.34784824G>T | CA339310561 | GJB3,SMIM12 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.208-66415C>A (n.208-66415C>A) n.1001+13547C>A n.1023+13547C>A | |
1 | g.34784827_34784835del | CA2644769627 | GJB3,SMIM12 | c.65_73del (p.Arg22_Trp24del) c.208-66423_208-66415del (n.208-66423_208-66415del) n.1001+13539_1001+13547del n.1023+13539_1023+13547del | gnomAD v4 |
1 | g.34784825G>A | CA417248446 | GJB3,SMIM12 | c.63G>A (p.Gly21=) c.208-66416C>T (n.208-66416C>T) n.1001+13546C>T n.1023+13546C>T | |
1 | g.34784825G>C | CA417248447 | GJB3,SMIM12 | c.63G>C (p.Gly21=) c.208-66416C>G (n.208-66416C>G) n.1001+13546C>G n.1023+13546C>G | |
1 | g.34784825G>T | CA417248448 | GJB3,SMIM12 | c.63G>T (p.Gly21=) c.208-66416C>A (n.208-66416C>A) n.1001+13546C>A n.1023+13546C>A | |
1 | g.34784826C>A | CA339310585 | GJB3,SMIM12 | c.64C>A (p.Arg22Ser) c.208-66417G>T (n.208-66417G>T) n.1001+13545G>T n.1023+13545G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34784826C= | CA1142041231 | GJB3,SMIM12 | c.64C= (p.Arg22=) c.208-66417G= (n.208-66417G=) n.1001+13545G= n.1023+13545G= | |
1 | g.34784826C>G | CA339310589 | GJB3,SMIM12 | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.208-66417G>C (n.208-66417G>C) n.1001+13545G>C n.1023+13545G>C | |
1 | g.34784826C>T | CA182156 | GJB3,SMIM12 | c.64C>T (p.Arg22Cys) c.208-66417G>A (n.208-66417G>A) n.1001+13545G>A n.1023+13545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784827G>A | CA754733 | GJB3,SMIM12 | c.65G>A (p.Arg22His) c.208-66418C>T (n.208-66418C>T) n.1001+13544C>T n.1023+13544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784827G>C | CA339310607 | GJB3,SMIM12 | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.208-66418C>G (n.208-66418C>G) n.1001+13544C>G n.1023+13544C>G | |
1 | g.34784827G= | CA1146103036 | GJB3,SMIM12 | c.65G= (p.Arg22=) c.208-66418C= (n.208-66418C=) n.1001+13544C= n.1023+13544C= | |
1 | g.34784827G>T | CA339310617 | GJB3,SMIM12 | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.208-66418C>A (n.208-66418C>A) n.1001+13544C>A n.1023+13544C>A | ClinVar |
1 | g.34784828C>A | CA417248454 | GJB3,SMIM12 | c.66C>A (p.Arg22=) c.208-66419G>T (n.208-66419G>T) n.1001+13543G>T n.1023+13543G>T | |
1 | g.34784828C>G | CA417248452 | GJB3,SMIM12 | c.66C>G (p.Arg22=) c.208-66419G>C (n.208-66419G>C) n.1001+13543G>C n.1023+13543G>C | |
1 | g.34784828C>T | CA417248453 | GJB3,SMIM12 | c.66C>T (p.Arg22=) c.208-66419G>A (n.208-66419G>A) n.1001+13543G>A n.1023+13543G>A | |
1 | g.34784829A>C | CA339310621 | GJB3,SMIM12 | c.67A>C (p.Ile23Leu) c.208-66420T>G (n.208-66420T>G) n.1001+13542T>G n.1023+13542T>G | |
1 | g.34784829A>G | CA339310622 | GJB3,SMIM12 | c.67A>G (p.Ile23Val) c.208-66420T>C (n.208-66420T>C) n.1001+13542T>C n.1023+13542T>C | |
1 | g.34784829A>T | CA339310627 | GJB3,SMIM12 | c.67A>T (p.Ile23Phe) c.208-66420T>A (n.208-66420T>A) n.1001+13542T>A n.1023+13542T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34784830T>A | CA339310641 | GJB3,SMIM12 | c.68T>A (p.Ile23Asn) c.208-66421A>T (n.208-66421A>T) n.1001+13541A>T n.1023+13541A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34784830T>C | CA339310649 | GJB3,SMIM12 | c.68T>C (p.Ile23Thr) c.208-66421A>G (n.208-66421A>G) n.1001+13541A>G n.1023+13541A>G | |
1 | g.34784830T>G | CA339310662 | GJB3,SMIM12 | c.68T>G (p.Ile23Ser) c.208-66421A>C (n.208-66421A>C) n.1001+13541A>C n.1023+13541A>C | |
1 | g.34784831C>A | CA417248456 | GJB3,SMIM12 | c.69C>A (p.Ile23=) c.208-66422G>T (n.208-66422G>T) n.1001+13540G>T n.1023+13540G>T | |
1 | g.34784831C= | CA1162033191 | GJB3,SMIM12 | c.69C= (p.Ile23=) c.208-66422G= (n.208-66422G=) n.1001+13540G= n.1023+13540G= | |
1 | g.34784831C>G | CA754734 | GJB3,SMIM12 | c.69C>G (p.Ile23Met) c.208-66422G>C (n.208-66422G>C) n.1001+13540G>C n.1023+13540G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784831C>T | CA417248458 | GJB3,SMIM12 | c.69C>T (p.Ile23=) c.208-66422G>A (n.208-66422G>A) n.1001+13540G>A n.1023+13540G>A | COSMIC |
1 | g.34784832T>A | CA339310670 | GJB3,SMIM12 | c.70T>A (p.Trp24Arg) c.208-66423A>T (n.208-66423A>T) n.1001+13539A>T n.1023+13539A>T | |
1 | g.34784832T>C | CA339310673 | GJB3,SMIM12 | c.70T>C (p.Trp24Arg) c.208-66423A>G (n.208-66423A>G) n.1001+13539A>G n.1023+13539A>G | |
1 | g.34784832T>G | CA339310667 | GJB3,SMIM12 | c.70T>G (p.Trp24Gly) c.208-66423A>C (n.208-66423A>C) n.1001+13539A>C n.1023+13539A>C | |
1 | g.34784833G>A | CA339310676 | GJB3,SMIM12 | c.71G>A (p.Trp24Ter) c.208-66424C>T (n.208-66424C>T) n.1001+13538C>T n.1023+13538C>T | |
1 | g.34784833G>C | CA339310674 | GJB3,SMIM12 | c.71G>C (p.Trp24Ser) c.208-66424C>G (n.208-66424C>G) n.1001+13538C>G n.1023+13538C>G | |
1 | g.34784833G>T | CA339310675 | GJB3,SMIM12 | c.71G>T (p.Trp24Leu) c.208-66424C>A (n.208-66424C>A) n.1001+13538C>A n.1023+13538C>A | |
1 | g.34784834G>A | CA339310677 | GJB3,SMIM12 | c.72G>A (p.Trp24Ter) c.208-66425C>T (n.208-66425C>T) n.1001+13537C>T n.1023+13537C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34784834G>C | CA339310678 | GJB3,SMIM12 | c.72G>C (p.Trp24Cys) c.208-66425C>G (n.208-66425C>G) n.1001+13537C>G n.1023+13537C>G | |
1 | g.34784834G= | CA1162033192 | GJB3,SMIM12 | c.72G= (p.Trp24=) c.208-66425C= (n.208-66425C=) n.1001+13537C= n.1023+13537C= | |
1 | g.34784834G>T | CA339310679 | GJB3,SMIM12 | c.72G>T (p.Trp24Cys) c.208-66425C>A (n.208-66425C>A) n.1001+13537C>A n.1023+13537C>A | |
1 | g.34784835C>A | CA339310683 | GJB3,SMIM12 | c.73C>A (p.Leu25Met) c.208-66426G>T (n.208-66426G>T) n.1001+13536G>T n.1023+13536G>T | |
1 | g.34784835C= | CA1162033193 | GJB3,SMIM12 | c.73C= (p.Leu25=) c.208-66426G= (n.208-66426G=) n.1001+13536G= n.1023+13536G= | |
1 | g.34784835C>G | CA339310681 | GJB3,SMIM12 | c.73C>G (p.Leu25Val) c.208-66426G>C (n.208-66426G>C) n.1001+13536G>C n.1023+13536G>C | |
1 | g.34784835C>T | CA754735 | GJB3,SMIM12 | c.73C>T (p.Leu25=) c.208-66426G>A (n.208-66426G>A) n.1001+13536G>A n.1023+13536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34784836T>A | CA339310687 | GJB3,SMIM12 | c.74T>A (p.Leu25Gln) c.208-66427A>T (n.208-66427A>T) n.1001+13535A>T n.1023+13535A>T | |
1 | g.34784836T>C | CA339310695 | GJB3,SMIM12 | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.208-66427A>G (n.208-66427A>G) n.1001+13535A>G n.1023+13535A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34784836T>G | CA339310698 | GJB3,SMIM12 | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.208-66427A>C (n.208-66427A>C) n.1001+13535A>C n.1023+13535A>C | |
1 | g.34784837G>A | CA417248462 | GJB3,SMIM12 | c.75G>A (p.Leu25=) c.208-66428C>T (n.208-66428C>T) n.1001+13534C>T n.1023+13534C>T | |
1 | g.34784837G>C | CA417248464 | GJB3,SMIM12 | c.75G>C (p.Leu25=) c.208-66428C>G (n.208-66428C>G) n.1001+13534C>G n.1023+13534C>G | |
1 | g.34784837G>T | CA417248465 | GJB3,SMIM12 | c.75G>T (p.Leu25=) c.208-66428C>A (n.208-66428C>A) n.1001+13534C>A n.1023+13534C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34784838T>A | CA339310710 | GJB3,SMIM12 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.208-66429A>T (n.208-66429A>T) n.1001+13533A>T n.1023+13533A>T | |
1 | g.34784838T>C | CA339310711 | GJB3,SMIM12 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.208-66429A>G (n.208-66429A>G) n.1001+13533A>G n.1023+13533A>G | |
1 | g.34784838T>G | CA339310712 | GJB3,SMIM12 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.208-66429A>C (n.208-66429A>C) n.1001+13533A>C n.1023+13533A>C | |
1 | g.34784839C>A | CA339310713 | GJB3,SMIM12 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.208-66430G>T (n.208-66430G>T) n.1001+13532G>T n.1023+13532G>T | |
1 | g.34784839C>G | CA339310716 | GJB3,SMIM12 | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.208-66430G>C (n.208-66430G>C) n.1001+13532G>C n.1023+13532G>C | |
1 | g.34784839C>T | CA339310714 | GJB3,SMIM12 | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.208-66430G>A (n.208-66430G>A) n.1001+13532G>A n.1023+13532G>A | |
1 | g.34784840C>A | CA417248468 | GJB3,SMIM12 | c.78C>A (p.Ser26=) c.208-66431G>T (n.208-66431G>T) n.1001+13531G>T n.1023+13531G>T | |
1 | g.34784840C= | CA1162033194 | GJB3,SMIM12 | c.78C= (p.Ser26=) c.208-66431G= (n.208-66431G=) n.1001+13531G= n.1023+13531G= | |
1 | g.34784840C>G | CA417248469 | GJB3,SMIM12 | c.78C>G (p.Ser26=) c.208-66431G>C (n.208-66431G>C) n.1001+13531G>C n.1023+13531G>C | |
1 | g.34784840C>T | CA20570939 | GJB3,SMIM12 | c.78C>T (p.Ser26=) c.208-66431G>A (n.208-66431G>A) n.1001+13531G>A n.1023+13531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784841G>A | CA754736 | GJB3,SMIM12 | c.79G>A (p.Val27Met) c.208-66432C>T (n.208-66432C>T) n.1001+13530C>T n.1023+13530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784841G>C | CA339310738 | GJB3,SMIM12 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.208-66432C>G (n.208-66432C>G) n.1001+13530C>G n.1023+13530C>G | |
1 | g.34784841G= | CA1162033195 | GJB3,SMIM12 | c.79G= (p.Val27=) c.208-66432C= (n.208-66432C=) n.1001+13530C= n.1023+13530C= | |
1 | g.34784841G>T | CA339310766 | GJB3,SMIM12 | c.79G>T (p.Val27Leu) c.208-66432C>A (n.208-66432C>A) n.1001+13530C>A n.1023+13530C>A | |
1 | g.34784842T>A | CA339310780 | GJB3,SMIM12 | c.80T>A (p.Val27Glu) c.208-66433A>T (n.208-66433A>T) n.1001+13529A>T n.1023+13529A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784842T>C | CA339310788 | GJB3,SMIM12 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.208-66433A>G (n.208-66433A>G) n.1001+13529A>G n.1023+13529A>G | |
1 | g.34784842T>G | CA339310789 | GJB3,SMIM12 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.208-66433A>C (n.208-66433A>C) n.1001+13529A>C n.1023+13529A>C | |
1 | g.34784842T= | CA1162033196 | GJB3,SMIM12 | c.80T= (p.Val27=) c.208-66433A= (n.208-66433A=) n.1001+13529A= n.1023+13529A= | |
1 | g.34784843G>A | CA417248473 | GJB3,SMIM12 | c.81G>A (p.Val27=) c.208-66434C>T (n.208-66434C>T) n.1001+13528C>T n.1023+13528C>T | |
1 | g.34784843G>C | CA417248475 | GJB3,SMIM12 | c.81G>C (p.Val27=) c.208-66434C>G (n.208-66434C>G) n.1001+13528C>G n.1023+13528C>G | |
1 | g.34784843G>T | CA417248476 | GJB3,SMIM12 | c.81G>T (p.Val27=) c.208-66434C>A (n.208-66434C>A) n.1001+13528C>A n.1023+13528C>A | |
1 | g.34784844G>A | CA754737 | GJB3,SMIM12 | c.82G>A (p.Val28Met) c.208-66435C>T (n.208-66435C>T) n.1001+13527C>T n.1023+13527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784844G>C | CA339310790 | GJB3,SMIM12 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.208-66435C>G (n.208-66435C>G) n.1001+13527C>G n.1023+13527C>G | |
1 | g.34784844G= | CA1162033197 | GJB3,SMIM12 | c.82G= (p.Val28=) c.208-66435C= (n.208-66435C=) n.1001+13527C= n.1023+13527C= | |
1 | g.34784844G>T | CA339310792 | GJB3,SMIM12 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.208-66435C>A (n.208-66435C>A) n.1001+13527C>A n.1023+13527C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784845T>A | CA339310797 | GJB3,SMIM12 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.208-66436A>T (n.208-66436A>T) n.1001+13526A>T n.1023+13526A>T | |
1 | g.34784845T>C | CA339310804 | GJB3,SMIM12 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.208-66436A>G (n.208-66436A>G) n.1001+13526A>G n.1023+13526A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34784845T>G | CA339310812 | GJB3,SMIM12 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.208-66436A>C (n.208-66436A>C) n.1001+13526A>C n.1023+13526A>C | |
1 | g.34784846G>A | CA754738 | GJB3,SMIM12 | c.84G>A (p.Val28=) c.208-66437C>T (n.208-66437C>T) n.1001+13525C>T n.1023+13525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34784846G>C | CA417248479 | GJB3,SMIM12 | c.84G>C (p.Val28=) c.208-66437C>G (n.208-66437C>G) n.1001+13525C>G n.1023+13525C>G | |
1 | g.34784846G= | CA1162033198 | GJB3,SMIM12 | c.84G= (p.Val28=) c.208-66437C= (n.208-66437C=) n.1001+13525C= n.1023+13525C= | |
1 | g.34784846G>T | CA417248480 | GJB3,SMIM12 | c.84G>T (p.Val28=) c.208-66437C>A (n.208-66437C>A) n.1001+13525C>A n.1023+13525C>A | |
1 | g.34784847T>A | CA339310838 | GJB3,SMIM12 | c.85T>A (p.Phe29Ile) c.208-66438A>T (n.208-66438A>T) n.1001+13524A>T n.1023+13524A>T | |
1 | g.34784847T>C | CA339310835 | GJB3,SMIM12 | c.85T>C (p.Phe29Leu) c.208-66438A>G (n.208-66438A>G) n.1001+13524A>G n.1023+13524A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34784847T>G | CA339310839 | GJB3,SMIM12 | c.85T>G (p.Phe29Val) c.208-66438A>C (n.208-66438A>C) n.1001+13524A>C n.1023+13524A>C | |
1 | g.34784848T>A | CA339310844 | GJB3,SMIM12 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.208-66439A>T (n.208-66439A>T) n.1001+13523A>T n.1023+13523A>T | |
1 | g.34784848T>C | CA339310846 | GJB3,SMIM12 | c.86T>C (p.Phe29Ser) c.208-66439A>G (n.208-66439A>G) n.1001+13523A>G n.1023+13523A>G | |
1 | g.34784848T>G | CA339310847 | GJB3,SMIM12 | c.86T>G (p.Phe29Cys) c.208-66439A>C (n.208-66439A>C) n.1001+13523A>C n.1023+13523A>C | |
1 | g.34784849C>A | CA339310848 | GJB3,SMIM12 | c.87C>A (p.Phe29Leu) c.208-66440G>T (n.208-66440G>T) n.1001+13522G>T n.1023+13522G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34784849C= | CA1143491379 | GJB3,SMIM12 | c.87C= (p.Phe29=) c.208-66440G= (n.208-66440G=) n.1001+13522G= n.1023+13522G= | |
1 | g.34784849C>G | CA339310868 | GJB3,SMIM12 | c.87C>G (p.Phe29Leu) c.208-66440G>C (n.208-66440G>C) n.1001+13522G>C n.1023+13522G>C | |
1 | g.34784849C>T | CA754739 | GJB3,SMIM12 | c.87C>T (p.Phe29=) c.208-66440G>A (n.208-66440G>A) n.1001+13522G>A n.1023+13522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34784850G>A | CA754740 | GJB3,SMIM12 | c.88G>A (p.Val30Ile) c.208-66441C>T (n.208-66441C>T) n.1001+13521C>T n.1023+13521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34784850G>C | CA339310870 | GJB3,SMIM12 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.208-66441C>G (n.208-66441C>G) n.1001+13521C>G n.1023+13521C>G | |
1 | g.34784850G= | CA1143946911 | GJB3,SMIM12 | c.88G= (p.Val30=) c.208-66441C= (n.208-66441C=) n.1001+13521C= n.1023+13521C= | |
1 | g.34784850G>T | CA754741 | GJB3,SMIM12 | c.88G>T (p.Val30Phe) c.208-66441C>A (n.208-66441C>A) n.1001+13521C>A n.1023+13521C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784851T>A | CA339310875 | GJB3,SMIM12 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.208-66442A>T (n.208-66442A>T) n.1001+13520A>T n.1023+13520A>T | |
1 | g.34784851T>C | CA339310878 | GJB3,SMIM12 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.208-66442A>G (n.208-66442A>G) n.1001+13520A>G n.1023+13520A>G | dbSNP |
1 | g.34784851T>G | CA339310884 | GJB3,SMIM12 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.208-66442A>C (n.208-66442A>C) n.1001+13520A>C n.1023+13520A>C | |
1 | g.34784851T= | CA1162033199 | GJB3,SMIM12 | c.89T= (p.Val30=) c.208-66442A= (n.208-66442A=) n.1001+13520A= n.1023+13520A= | |
1 | g.34784852C>A | CA417248481 | GJB3,SMIM12 | c.90C>A (p.Val30=) c.208-66443G>T (n.208-66443G>T) n.1001+13519G>T n.1023+13519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34784852C= | CA1162033200 | GJB3,SMIM12 | c.90C= (p.Val30=) c.208-66443G= (n.208-66443G=) n.1001+13519G= n.1023+13519G= | |
1 | g.34784852C>G | CA417248482 | GJB3,SMIM12 | c.90C>G (p.Val30=) c.208-66443G>C (n.208-66443G>C) n.1001+13519G>C n.1023+13519G>C | |
1 | g.34784852C>T | CA417248483 | GJB3,SMIM12 | c.90C>T (p.Val30=) c.208-66443G>A (n.208-66443G>A) n.1001+13519G>A n.1023+13519G>A | COSMIC |
1 | g.34784853T>A | CA339310917 | GJB3,SMIM12 | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.208-66444A>T (n.208-66444A>T) n.1001+13518A>T n.1023+13518A>T | |
1 | g.34784853T>C | CA339310906 | GJB3,SMIM12 | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.208-66444A>G (n.208-66444A>G) n.1001+13518A>G n.1023+13518A>G | COSMIC |
1 | g.34784853T>G | CA339310891 | GJB3,SMIM12 | c.91T>G (p.Phe31Val) c.208-66444A>C (n.208-66444A>C) n.1001+13518A>C n.1023+13518A>C | gnomAD v4 |
1 | g.34784854T>A | CA339310931 | GJB3,SMIM12 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.208-66445A>T (n.208-66445A>T) n.1001+13517A>T n.1023+13517A>T | |
1 | g.34784854T>C | CA339310937 | GJB3,SMIM12 | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.208-66445A>G (n.208-66445A>G) n.1001+13517A>G n.1023+13517A>G | |
1 | g.34784854T>G | CA339310939 | GJB3,SMIM12 | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.208-66445A>C (n.208-66445A>C) n.1001+13517A>C n.1023+13517A>C | |
1 | g.34784855C>A | CA339310944 | GJB3,SMIM12 | c.93C>A (p.Phe31Leu) c.208-66446G>T (n.208-66446G>T) n.1001+13516G>T n.1023+13516G>T | |
1 | g.34784855C>G | CA339310952 | GJB3,SMIM12 | c.93C>G (p.Phe31Leu) c.208-66446G>C (n.208-66446G>C) n.1001+13516G>C n.1023+13516G>C | |
1 | g.34784855C>T | CA417248486 | GJB3,SMIM12 | c.93C>T (p.Phe31=) c.208-66446G>A (n.208-66446G>A) n.1001+13516G>A n.1023+13516G>A | |
1 | g.34784856_34784862del | CA2743131669 | GJB3,SMIM12 | c.94_100del (p.Arg32TrpfsTer?) c.208-66452_208-66446del (n.208-66452_208-66446del) n.1001+13510_1001+13516del n.1023+13510_1023+13516del | |
1 | g.34784856C>A | CA417248487 | GJB3,SMIM12 | c.94C>A (p.Arg32=) c.208-66447G>T (n.208-66447G>T) n.1001+13515G>T n.1023+13515G>T | dbSNP |
1 | g.34784856C= | CA1139894602 | GJB3,SMIM12 | c.94C= (p.Arg32=) c.208-66447G= (n.208-66447G=) n.1001+13515G= n.1023+13515G= | |
1 | g.34784856C>G | CA339310979 | GJB3,SMIM12 | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.208-66447G>C (n.208-66447G>C) n.1001+13515G>C n.1023+13515G>C | |
1 | g.34784856C>T | CA137665 | GJB3,SMIM12 | c.94C>T (p.Arg32Trp) c.208-66447G>A (n.208-66447G>A) n.1001+13515G>A n.1023+13515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784857G>A | CA754742 | GJB3,SMIM12 | c.95G>A (p.Arg32Gln) c.208-66448C>T (n.208-66448C>T) n.1001+13514C>T n.1023+13514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784857G>C | CA339310983 | GJB3,SMIM12 | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.208-66448C>G (n.208-66448C>G) n.1001+13514C>G n.1023+13514C>G | |
1 | g.34784857G= | CA1144266732 | GJB3,SMIM12 | c.95G= (p.Arg32=) c.208-66448C= (n.208-66448C=) n.1001+13514C= n.1023+13514C= | |
1 | g.34784857G>T | CA754743 | GJB3,SMIM12 | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.208-66448C>A (n.208-66448C>A) n.1001+13514C>A n.1023+13514C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784858G>A | CA417248490 | GJB3,SMIM12 | c.96G>A (p.Arg32=) c.208-66449C>T (n.208-66449C>T) n.1001+13513C>T n.1023+13513C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34784858G>C | CA417248491 | GJB3,SMIM12 | c.96G>C (p.Arg32=) c.208-66449C>G (n.208-66449C>G) n.1001+13513C>G n.1023+13513C>G | |
1 | g.34784858G>T | CA417248492 | GJB3,SMIM12 | c.96G>T (p.Arg32=) c.208-66449C>A (n.208-66449C>A) n.1001+13513C>A n.1023+13513C>A | |
1 | g.34784859G>A | CA339310988 | GJB3,SMIM12 | c.97G>A (p.Val33Met) c.208-66450C>T (n.208-66450C>T) n.1001+13512C>T n.1023+13512C>T | |
1 | g.34784859G>C | CA339310990 | GJB3,SMIM12 | c.97G>C (p.Val33Leu) c.208-66450C>G (n.208-66450C>G) n.1001+13512C>G n.1023+13512C>G | |
1 | g.34784859G>T | CA339310992 | GJB3,SMIM12 | c.97G>T (p.Val33Leu) c.208-66450C>A (n.208-66450C>A) n.1001+13512C>A n.1023+13512C>A | |
1 | g.34784860T>A | CA339311000 | GJB3,SMIM12 | c.98T>A (p.Val33Glu) c.208-66451A>T (n.208-66451A>T) n.1001+13511A>T n.1023+13511A>T | |
1 | g.34784860T>C | CA339310999 | GJB3,SMIM12 | c.98T>C (p.Val33Ala) c.208-66451A>G (n.208-66451A>G) n.1001+13511A>G n.1023+13511A>G | |
1 | g.34784860T>G | CA339310998 | GJB3,SMIM12 | c.98T>G (p.Val33Gly) c.208-66451A>C (n.208-66451A>C) n.1001+13511A>C n.1023+13511A>C | |
1 | g.34784861G>A | CA183683 | GJB3,SMIM12 | c.99G>A (p.Val33=) c.208-66452C>T (n.208-66452C>T) n.1001+13510C>T n.1023+13510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34784861G>C | CA417248494 | GJB3,SMIM12 | c.99G>C (p.Val33=) c.208-66452C>G (n.208-66452C>G) n.1001+13510C>G n.1023+13510C>G | |
1 | g.34784861G= | CA1148224231 | GJB3,SMIM12 | c.99G= (p.Val33=) c.208-66452C= (n.208-66452C=) n.1001+13510C= n.1023+13510C= | |
1 | g.34784861G>T | CA417248495 | GJB3,SMIM12 | c.99G>T (p.Val33=) c.208-66452C>A (n.208-66452C>A) n.1001+13510C>A n.1023+13510C>A |