Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34784745C>ACA2644769620GJB3,SMIM12c.-18C>A (n.-18C>A)
c.208-66336G>T (n.208-66336G>T)
n.1001+13626G>T
n.1023+13626G>T
 gnomAD v4
1g.34784745C=CA1143793727GJB3,SMIM12c.-18C= (n.-18C=)
c.208-66336G= (n.208-66336G=)
n.1001+13626G=
n.1023+13626G=
1g.34784745C>GCA20570801GJB3,SMIM12c.-18C>G (n.-18C>G)
c.208-66336G>C (n.208-66336G>C)
n.1001+13626G>C
n.1023+13626G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784745C>TCA754714GJB3,SMIM12c.-18C>T (n.-18C>T)
c.208-66336G>A (n.208-66336G>A)
n.1001+13626G>A
n.1023+13626G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784746G>ACA754715GJB3,SMIM12c.-17G>A (n.-17G>A)
c.208-66337C>T (n.208-66337C>T)
n.1001+13625C>T
n.1023+13625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784746G=CA1143630706GJB3,SMIM12c.-17G= (n.-17G=)
c.208-66337C= (n.208-66337C=)
n.1001+13625C=
n.1023+13625C=
1g.34784746G>TCA2574308104GJB3,SMIM12c.-17G>T (n.-17G>T)
c.208-66337C>A (n.208-66337C>A)
n.1001+13625C>A
n.1023+13625C>A
1g.34784748C>ACA2644769621GJB3,SMIM12c.-15C>A (n.-15C>A)
c.208-66339G>T (n.208-66339G>T)
n.1001+13623G>T
n.1023+13623G>T
 gnomAD v4
1g.34784748C=CA1162033166GJB3,SMIM12c.-15C= (n.-15C=)
c.208-66339G= (n.208-66339G=)
n.1001+13623G=
n.1023+13623G=
1g.34784748C>TCA1000435658GJB3,SMIM12c.-15C>T (n.-15C>T)
c.208-66339G>A (n.208-66339G>A)
n.1001+13623G>A
n.1023+13623G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784752delCA2574308105GJB3,SMIM12c.-11del (n.-11del)
c.208-66339del (n.208-66339del)
n.1001+13623del
n.1023+13623del
1g.34784749C>ACA2644769622GJB3,SMIM12c.-14C>A (n.-14C>A)
c.208-66340G>T (n.208-66340G>T)
n.1001+13622G>T
n.1023+13622G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784749C>TCA2644769623GJB3,SMIM12c.-14C>T (n.-14C>T)
c.208-66340G>A (n.208-66340G>A)
n.1001+13622G>A
n.1023+13622G>A
 gnomAD v4
1g.34784750C>ACA2644769624GJB3,SMIM12c.-13C>A (n.-13C>A)
c.208-66341G>T (n.208-66341G>T)
n.1001+13621G>T
n.1023+13621G>T
 gnomAD v4
1g.34784751C>TCA2574308106GJB3,SMIM12c.-12C>T (n.-12C>T)
c.208-66342G>A (n.208-66342G>A)
n.1001+13620G>A
n.1023+13620G>A
1g.34784752C>ACA2644769625GJB3,SMIM12c.-11C>A (n.-11C>A)
c.208-66343G>T (n.208-66343G>T)
n.1001+13619G>T
n.1023+13619G>T
 gnomAD v4
1g.34784752C=CA1162033167GJB3,SMIM12c.-11C= (n.-11C=)
c.208-66343G= (n.208-66343G=)
n.1001+13619G=
n.1023+13619G=
1g.34784752C>TCA754716GJB3,SMIM12c.-11C>T (n.-11C>T)
c.208-66343G>A (n.208-66343G>A)
n.1001+13619G>A
n.1023+13619G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784753A=CA1162033168GJB3,SMIM12c.-10A= (n.-10A=)
c.208-66344T= (n.208-66344T=)
n.1001+13618T=
n.1023+13618T=
1g.34784753A>CCA20570843GJB3,SMIM12c.-10A>C (n.-10A>C)
c.208-66344T>G (n.208-66344T>G)
n.1001+13618T>G
n.1023+13618T>G
 dbSNP
1g.34784757G>ACA1162033170GJB3,SMIM12c.-6G>A (n.-6G>A)
c.208-66348C>T (n.208-66348C>T)
n.1001+13614C>T
n.1023+13614C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784757G=CA1162033169GJB3,SMIM12c.-6G= (n.-6G=)
c.208-66348C= (n.208-66348C=)
n.1001+13614C=
n.1023+13614C=
1g.34784759C>ACA2644769626GJB3,SMIM12c.-4C>A (n.-4C>A)
c.208-66350G>T (n.208-66350G>T)
n.1001+13612G>T
n.1023+13612G>T
 gnomAD v4
1g.34784759C=CA1143446967GJB3,SMIM12c.-4C= (n.-4C=)
c.208-66350G= (n.208-66350G=)
n.1001+13612G=
n.1023+13612G=
1g.34784759C>TCA176164GJB3,SMIM12c.-4C>T (n.-4C>T)
c.208-66350G>A (n.208-66350G>A)
n.1001+13612G>A
n.1023+13612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784760G>ACA754717GJB3,SMIM12c.-3G>A (n.-3G>A)
c.208-66351C>T (n.208-66351C>T)
n.1001+13611C>T
n.1023+13611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784760G=CA1143414808GJB3,SMIM12c.-3G= (n.-3G=)
c.208-66351C= (n.208-66351C=)
n.1001+13611C=
n.1023+13611C=
1g.34784763A>CCA339310145GJB3,SMIM12c.1A>C (p.Met1Leu)
c.208-66354T>G (n.208-66354T>G)
n.1001+13608T>G
n.1023+13608T>G
1g.34784763A>GCA339310147GJB3,SMIM12c.1A>G (p.Met1Val)
c.208-66354T>C (n.208-66354T>C)
n.1001+13608T>C
n.1023+13608T>C
1g.34784763A>TCA339310149GJB3,SMIM12c.1A>T (p.Met1Leu)
c.208-66354T>A (n.208-66354T>A)
n.1001+13608T>A
n.1023+13608T>A
1g.34784764T>ACA339310151GJB3,SMIM12c.2T>A (p.Met1Lys)
c.208-66355A>T (n.208-66355A>T)
n.1001+13607A>T
n.1023+13607A>T
1g.34784764T>CCA339310154GJB3,SMIM12c.2T>C (p.Met1Thr)
c.208-66355A>G (n.208-66355A>G)
n.1001+13607A>G
n.1023+13607A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784764T>GCA339310155GJB3,SMIM12c.2T>G (p.Met1Arg)
c.208-66355A>C (n.208-66355A>C)
n.1001+13607A>C
n.1023+13607A>C
1g.34784764T=CA1162033171GJB3,SMIM12c.2T= (p.Met1=)
c.208-66355A= (n.208-66355A=)
n.1001+13607A=
n.1023+13607A=
1g.34784765G>ACA339310159GJB3,SMIM12c.3G>A (p.Met1Ile)
c.208-66356C>T (n.208-66356C>T)
n.1001+13606C>T
n.1023+13606C>T
 COSMIC
1g.34784765G>CCA339310160GJB3,SMIM12c.3G>C (p.Met1Ile)
c.208-66356C>G (n.208-66356C>G)
n.1001+13606C>G
n.1023+13606C>G
1g.34784765G>TCA339310163GJB3,SMIM12c.3G>T (p.Met1Ile)
c.208-66356C>A (n.208-66356C>A)
n.1001+13606C>A
n.1023+13606C>A
1g.34784766G>ACA339310169GJB3,SMIM12c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.208-66357C>T (n.208-66357C>T)
n.1001+13605C>T
n.1023+13605C>T
1g.34784766G>CCA339310170GJB3,SMIM12c.4G>C (p.Asp2His)
c.208-66357C>G (n.208-66357C>G)
n.1001+13605C>G
n.1023+13605C>G
1g.34784766G>TCA339310171GJB3,SMIM12c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.208-66357C>A (n.208-66357C>A)
n.1001+13605C>A
n.1023+13605C>A
1g.34784767A>CCA339310174GJB3,SMIM12c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.208-66358T>G (n.208-66358T>G)
n.1001+13604T>G
n.1023+13604T>G
1g.34784767A>GCA339310179GJB3,SMIM12c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.208-66358T>C (n.208-66358T>C)
n.1001+13604T>C
n.1023+13604T>C
1g.34784767A>TCA339310176GJB3,SMIM12c.5A>T (p.Asp2Val)
c.208-66358T>A (n.208-66358T>A)
n.1001+13604T>A
n.1023+13604T>A
 gnomAD v4
1g.34784768C>ACA339310182GJB3,SMIM12c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.208-66359G>T (n.208-66359G>T)
n.1001+13603G>T
n.1023+13603G>T
1g.34784768C>GCA339310185GJB3,SMIM12c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.208-66359G>C (n.208-66359G>C)
n.1001+13603G>C
n.1023+13603G>C
1g.34784768C>TCA417126917GJB3,SMIM12c.6C>T (p.Asp2=)
c.208-66359G>A (n.208-66359G>A)
n.1001+13603G>A
n.1023+13603G>A
1g.34784769T>ACA339310188GJB3,SMIM12c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.208-66360A>T (n.208-66360A>T)
n.1001+13602A>T
n.1023+13602A>T
1g.34784769T>CCA339310191GJB3,SMIM12c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.208-66360A>G (n.208-66360A>G)
n.1001+13602A>G
n.1023+13602A>G
1g.34784769T>GCA339310194GJB3,SMIM12c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.208-66360A>C (n.208-66360A>C)
n.1001+13602A>C
n.1023+13602A>C
1g.34784770G>ACA339310198GJB3,SMIM12c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.208-66361C>T (n.208-66361C>T)
n.1001+13601C>T
n.1023+13601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.34784770G>CCA339310201GJB3,SMIM12c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.208-66361C>G (n.208-66361C>G)
n.1001+13601C>G
n.1023+13601C>G
1g.34784770G=CA1162033172GJB3,SMIM12c.8G= (p.Trp3=)
c.208-66361C= (n.208-66361C=)
n.1001+13601C=
n.1023+13601C=
1g.34784770G>TCA339310202GJB3,SMIM12c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.208-66361C>A (n.208-66361C>A)
n.1001+13601C>A
n.1023+13601C>A
1g.34784771G>ACA339310205GJB3,SMIM12c.9G>A (p.Trp3Ter)
c.208-66362C>T (n.208-66362C>T)
n.1001+13600C>T
n.1023+13600C>T
1g.34784771G>CCA339310209GJB3,SMIM12c.9G>C (p.Trp3Cys)
c.208-66362C>G (n.208-66362C>G)
n.1001+13600C>G
n.1023+13600C>G
1g.34784771G=CA1162033173GJB3,SMIM12c.9G= (p.Trp3=)
c.208-66362C= (n.208-66362C=)
n.1001+13600C=
n.1023+13600C=
1g.34784771G>TCA754718GJB3,SMIM12c.9G>T (p.Trp3Cys)
c.208-66362C>A (n.208-66362C>A)
n.1001+13600C>A
n.1023+13600C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784772A>CCA339310221GJB3,SMIM12c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.208-66363T>G (n.208-66363T>G)
n.1001+13599T>G
n.1023+13599T>G
1g.34784772A>GCA339310217GJB3,SMIM12c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.208-66363T>C (n.208-66363T>C)
n.1001+13599T>C
n.1023+13599T>C
1g.34784772A>TCA339310219GJB3,SMIM12c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.208-66363T>A (n.208-66363T>A)
n.1001+13599T>A
n.1023+13599T>A
1g.34784773A>CCA339310225GJB3,SMIM12c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.208-66364T>G (n.208-66364T>G)
n.1001+13598T>G
n.1023+13598T>G
1g.34784773A>GCA339310227GJB3,SMIM12c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.208-66364T>C (n.208-66364T>C)
n.1001+13598T>C
n.1023+13598T>C
1g.34784773A>TCA339310230GJB3,SMIM12c.11A>T (p.Lys4Met)
c.208-66364T>A (n.208-66364T>A)
n.1001+13598T>A
n.1023+13598T>A
1g.34784774G>ACA417248374GJB3,SMIM12c.12G>A (p.Lys4=)
c.208-66365C>T (n.208-66365C>T)
n.1001+13597C>T
n.1023+13597C>T
 gnomAD v4
1g.34784774G>CCA339310232GJB3,SMIM12c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.208-66365C>G (n.208-66365C>G)
n.1001+13597C>G
n.1023+13597C>G
1g.34784774G>TCA339310233GJB3,SMIM12c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.208-66365C>A (n.208-66365C>A)
n.1001+13597C>A
n.1023+13597C>A
1g.34784775A>CCA339310234GJB3,SMIM12c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.208-66366T>G (n.208-66366T>G)
n.1001+13596T>G
n.1023+13596T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784775A>GCA339310235GJB3,SMIM12c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.208-66366T>C (n.208-66366T>C)
n.1001+13596T>C
n.1023+13596T>C
1g.34784775A>TCA339310236GJB3,SMIM12c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.208-66366T>A (n.208-66366T>A)
n.1001+13596T>A
n.1023+13596T>A
1g.34784776C>ACA339310240GJB3,SMIM12c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.208-66367G>T (n.208-66367G>T)
n.1001+13595G>T
n.1023+13595G>T
1g.34784776C>GCA339310242GJB3,SMIM12c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.208-66367G>C (n.208-66367G>C)
n.1001+13595G>C
n.1023+13595G>C
 gnomAD v4
1g.34784776C>TCA339310244GJB3,SMIM12c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.208-66367G>A (n.208-66367G>A)
n.1001+13595G>A
n.1023+13595G>A
 gnomAD v4
1g.34784777A>CCA417248382GJB3,SMIM12c.15A>C (p.Thr5=)
c.208-66368T>G (n.208-66368T>G)
n.1001+13594T>G
n.1023+13594T>G
1g.34784777A>GCA417248383GJB3,SMIM12c.15A>G (p.Thr5=)
c.208-66368T>C (n.208-66368T>C)
n.1001+13594T>C
n.1023+13594T>C
1g.34784777A>TCA417248384GJB3,SMIM12c.15A>T (p.Thr5=)
c.208-66368T>A (n.208-66368T>A)
n.1001+13594T>A
n.1023+13594T>A
1g.34784778C>ACA339310249GJB3,SMIM12c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.208-66369G>T (n.208-66369G>T)
n.1001+13593G>T
n.1023+13593G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784778C=CA1143568483GJB3,SMIM12c.16C= (p.Leu6=)
c.208-66369G= (n.208-66369G=)
n.1001+13593G=
n.1023+13593G=
1g.34784778C>GCA339310252GJB3,SMIM12c.16C>G (p.Leu6Val)
c.208-66369G>C (n.208-66369G>C)
n.1001+13593G>C
n.1023+13593G>C
 gnomAD v4
1g.34784778C>TCA754719GJB3,SMIM12c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.208-66369G>A (n.208-66369G>A)
n.1001+13593G>A
n.1023+13593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784779T>ACA339310261GJB3,SMIM12c.17T>A (p.Leu6His)
c.208-66370A>T (n.208-66370A>T)
n.1001+13592A>T
n.1023+13592A>T
1g.34784779T>CCA339310254GJB3,SMIM12c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.208-66370A>G (n.208-66370A>G)
n.1001+13592A>G
n.1023+13592A>G
1g.34784779T>GCA339310258GJB3,SMIM12c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.208-66370A>C (n.208-66370A>C)
n.1001+13592A>C
n.1023+13592A>C
1g.34784780C>ACA417248387GJB3,SMIM12c.18C>A (p.Leu6=)
c.208-66371G>T (n.208-66371G>T)
n.1001+13591G>T
n.1023+13591G>T
1g.34784780C>GCA417248388GJB3,SMIM12c.18C>G (p.Leu6=)
c.208-66371G>C (n.208-66371G>C)
n.1001+13591G>C
n.1023+13591G>C
1g.34784780C>TCA417248389GJB3,SMIM12c.18C>T (p.Leu6=)
c.208-66371G>A (n.208-66371G>A)
n.1001+13591G>A
n.1023+13591G>A
1g.34784781C>ACA339310264GJB3,SMIM12c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.208-66372G>T (n.208-66372G>T)
n.1001+13590G>T
n.1023+13590G>T
1g.34784781C>GCA339310267GJB3,SMIM12c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.208-66372G>C (n.208-66372G>C)
n.1001+13590G>C
n.1023+13590G>C
1g.34784781C>TCA339310278GJB3,SMIM12c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.208-66372G>A (n.208-66372G>A)
n.1001+13590G>A
n.1023+13590G>A
1g.34784782A>CCA339310281GJB3,SMIM12c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.208-66373T>G (n.208-66373T>G)
n.1001+13589T>G
n.1023+13589T>G
1g.34784782A>GCA339310284GJB3,SMIM12c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.208-66373T>C (n.208-66373T>C)
n.1001+13589T>C
n.1023+13589T>C
1g.34784782A>TCA339310291GJB3,SMIM12c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.208-66373T>A (n.208-66373T>A)
n.1001+13589T>A
n.1023+13589T>A
1g.34784783G>ACA417248393GJB3,SMIM12c.21G>A (p.Gln7=)
c.208-66374C>T (n.208-66374C>T)
n.1001+13588C>T
n.1023+13588C>T
1g.34784783G>CCA339310293GJB3,SMIM12c.21G>C (p.Gln7His)
c.208-66374C>G (n.208-66374C>G)
n.1001+13588C>G
n.1023+13588C>G
1g.34784783G>TCA339310295GJB3,SMIM12c.21G>T (p.Gln7His)
c.208-66374C>A (n.208-66374C>A)
n.1001+13588C>A
n.1023+13588C>A
1g.34784784G>ACA754720GJB3,SMIM12c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.208-66375C>T (n.208-66375C>T)
n.1001+13587C>T
n.1023+13587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784784G>CCA339310300GJB3,SMIM12c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.208-66375C>G (n.208-66375C>G)
n.1001+13587C>G
n.1023+13587C>G
1g.34784784G=CA1162033174GJB3,SMIM12c.22G= (p.Ala8=)
c.208-66375C= (n.208-66375C=)
n.1001+13587C=
n.1023+13587C=
1g.34784784G>TCA339310303GJB3,SMIM12c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.208-66375C>A (n.208-66375C>A)
n.1001+13587C>A
n.1023+13587C>A
 gnomAD v4
1g.34784785C>ACA339310311GJB3,SMIM12c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.208-66376G>T (n.208-66376G>T)
n.1001+13586G>T
n.1023+13586G>T
 gnomAD v4
1g.34784785C=CA1162033175GJB3,SMIM12c.23C= (p.Ala8=)
c.208-66376G= (n.208-66376G=)
n.1001+13586G=
n.1023+13586G=
1g.34784785C>GCA339310307GJB3,SMIM12c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.208-66376G>C (n.208-66376G>C)
n.1001+13586G>C
n.1023+13586G>C
1g.34784785C>TCA754721GJB3,SMIM12c.23C>T (p.Ala8Val)
c.208-66376G>A (n.208-66376G>A)
n.1001+13586G>A
n.1023+13586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784786C>ACA417248399GJB3,SMIM12c.24C>A (p.Ala8=)
c.208-66377G>T (n.208-66377G>T)
n.1001+13585G>T
n.1023+13585G>T
 dbSNP
1g.34784786C=CA1162033176GJB3,SMIM12c.24C= (p.Ala8=)
c.208-66377G= (n.208-66377G=)
n.1001+13585G=
n.1023+13585G=
1g.34784786C>GCA417248400GJB3,SMIM12c.24C>G (p.Ala8=)
c.208-66377G>C (n.208-66377G>C)
n.1001+13585G>C
n.1023+13585G>C
1g.34784786C>TCA417248401GJB3,SMIM12c.24C>T (p.Ala8=)
c.208-66377G>A (n.208-66377G>A)
n.1001+13585G>A
n.1023+13585G>A
 gnomAD v4
1g.34784787C>ACA339310313GJB3,SMIM12c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.208-66378G>T (n.208-66378G>T)
n.1001+13584G>T
n.1023+13584G>T
1g.34784787C>GCA339310316GJB3,SMIM12c.25C>G (p.Leu9Val)
c.208-66378G>C (n.208-66378G>C)
n.1001+13584G>C
n.1023+13584G>C
1g.34784787C>TCA417248404GJB3,SMIM12c.25C>T (p.Leu9=)
c.208-66378G>A (n.208-66378G>A)
n.1001+13584G>A
n.1023+13584G>A
1g.34784788T>ACA339310319GJB3,SMIM12c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.208-66379A>T (n.208-66379A>T)
n.1001+13583A>T
n.1023+13583A>T
1g.34784788T>CCA339310325GJB3,SMIM12c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.208-66379A>G (n.208-66379A>G)
n.1001+13583A>G
n.1023+13583A>G
 dbSNP
1g.34784788T>GCA339310328GJB3,SMIM12c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.208-66379A>C (n.208-66379A>C)
n.1001+13583A>C
n.1023+13583A>C
1g.34784788T=CA1162033177GJB3,SMIM12c.26T= (p.Leu9=)
c.208-66379A= (n.208-66379A=)
n.1001+13583A=
n.1023+13583A=
1g.34784789A=CA1162033178GJB3,SMIM12c.27A= (p.Leu9=)
c.208-66380T= (n.208-66380T=)
n.1001+13582T=
n.1023+13582T=
1g.34784789A>CCA417248406GJB3,SMIM12c.27A>C (p.Leu9=)
c.208-66380T>G (n.208-66380T>G)
n.1001+13582T>G
n.1023+13582T>G
1g.34784789A>GCA754722GJB3,SMIM12c.27A>G (p.Leu9=)
c.208-66380T>C (n.208-66380T>C)
n.1001+13582T>C
n.1023+13582T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784789A>TCA417248407GJB3,SMIM12c.27A>T (p.Leu9=)
c.208-66380T>A (n.208-66380T>A)
n.1001+13582T>A
n.1023+13582T>A
1g.34784790C>ACA339310332GJB3,SMIM12c.28C>A (p.Leu10Met)
c.208-66381G>T (n.208-66381G>T)
n.1001+13581G>T
n.1023+13581G>T
1g.34784790C>GCA339310334GJB3,SMIM12c.28C>G (p.Leu10Val)
c.208-66381G>C (n.208-66381G>C)
n.1001+13581G>C
n.1023+13581G>C
1g.34784790C>TCA417248411GJB3,SMIM12c.28C>T (p.Leu10=)
c.208-66381G>A (n.208-66381G>A)
n.1001+13581G>A
n.1023+13581G>A
1g.34784791T>ACA339310337GJB3,SMIM12c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.208-66382A>T (n.208-66382A>T)
n.1001+13580A>T
n.1023+13580A>T
1g.34784791T>CCA339310340GJB3,SMIM12c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.208-66382A>G (n.208-66382A>G)
n.1001+13580A>G
n.1023+13580A>G
 gnomAD v4
1g.34784791T>GCA339310348GJB3,SMIM12c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.208-66382A>C (n.208-66382A>C)
n.1001+13580A>C
n.1023+13580A>C
 dbSNP
1g.34784791T=CA1162033179GJB3,SMIM12c.29T= (p.Leu10=)
c.208-66382A= (n.208-66382A=)
n.1001+13580A=
n.1023+13580A=
1g.34784792G>ACA417248413GJB3,SMIM12c.30G>A (p.Leu10=)
c.208-66383C>T (n.208-66383C>T)
n.1001+13579C>T
n.1023+13579C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784792G>CCA417248415GJB3,SMIM12c.30G>C (p.Leu10=)
c.208-66383C>G (n.208-66383C>G)
n.1001+13579C>G
n.1023+13579C>G
1g.34784792G=CA1162033180GJB3,SMIM12c.30G= (p.Leu10=)
c.208-66383C= (n.208-66383C=)
n.1001+13579C=
n.1023+13579C=
1g.34784792G>TCA417248412GJB3,SMIM12c.30G>T (p.Leu10=)
c.208-66383C>A (n.208-66383C>A)
n.1001+13579C>A
n.1023+13579C>A
1g.34784793A>CCA339310356GJB3,SMIM12c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.208-66384T>G (n.208-66384T>G)
n.1001+13578T>G
n.1023+13578T>G
1g.34784793A>GCA339310352GJB3,SMIM12c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.208-66384T>C (n.208-66384T>C)
n.1001+13578T>C
n.1023+13578T>C
1g.34784793A>TCA339310350GJB3,SMIM12c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.208-66384T>A (n.208-66384T>A)
n.1001+13578T>A
n.1023+13578T>A
1g.34784794G>ACA339310359GJB3,SMIM12c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.208-66385C>T (n.208-66385C>T)
n.1001+13577C>T
n.1023+13577C>T
1g.34784794G>CCA339310361GJB3,SMIM12c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.208-66385C>G (n.208-66385C>G)
n.1001+13577C>G
n.1023+13577C>G
1g.34784794G=CA1162033181GJB3,SMIM12c.32G= (p.Ser11=)
c.208-66385C= (n.208-66385C=)
n.1001+13577C=
n.1023+13577C=
1g.34784794G>TCA339310364GJB3,SMIM12c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.208-66385C>A (n.208-66385C>A)
n.1001+13577C>A
n.1023+13577C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784795C>ACA339310370GJB3,SMIM12c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.208-66386G>T (n.208-66386G>T)
n.1001+13576G>T
n.1023+13576G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784795C=CA1141273795GJB3,SMIM12c.33C= (p.Ser11=)
c.208-66386G= (n.208-66386G=)
n.1001+13576G=
n.1023+13576G=
1g.34784795C>GCA339310372GJB3,SMIM12c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.208-66386G>C (n.208-66386G>C)
n.1001+13576G>C
n.1023+13576G>C
1g.34784795C>TCA754723GJB3,SMIM12c.33C>T (p.Ser11=)
c.208-66386G>A (n.208-66386G>A)
n.1001+13576G>A
n.1023+13576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784796G>ACA754724GJB3,SMIM12c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.208-66387C>T (n.208-66387C>T)
n.1001+13575C>T
n.1023+13575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784796G>CCA118301GJB3,SMIM12c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.208-66387C>G (n.208-66387C>G)
n.1001+13575C>G
n.1023+13575C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.34784796G=CA1140886420GJB3,SMIM12c.34G= (p.Gly12=)
c.208-66387C= (n.208-66387C=)
n.1001+13575C=
n.1023+13575C=
1g.34784796G>TCA339310373GJB3,SMIM12c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.208-66387C>A (n.208-66387C>A)
n.1001+13575C>A
n.1023+13575C>A
1g.34784797G>ACA118303GJB3,SMIM12c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.208-66388C>T (n.208-66388C>T)
n.1001+13574C>T
n.1023+13574C>T
 ClinVar dbSNP
1g.34784797G>CCA339310376GJB3,SMIM12c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.208-66388C>G (n.208-66388C>G)
n.1001+13574C>G
n.1023+13574C>G
1g.34784797G=CA1140886422GJB3,SMIM12c.35G= (p.Gly12=)
c.208-66388C= (n.208-66388C=)
n.1001+13574C=
n.1023+13574C=
1g.34784797G>TCA339310378GJB3,SMIM12c.35G>T (p.Gly12Val)
c.208-66388C>A (n.208-66388C>A)
n.1001+13574C>A
n.1023+13574C>A
1g.34784798T>ACA417248426GJB3,SMIM12c.36T>A (p.Gly12=)
c.208-66389A>T (n.208-66389A>T)
n.1001+13573A>T
n.1023+13573A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784798T>CCA417248427GJB3,SMIM12c.36T>C (p.Gly12=)
c.208-66389A>G (n.208-66389A>G)
n.1001+13573A>G
n.1023+13573A>G
1g.34784798T>GCA417248428GJB3,SMIM12c.36T>G (p.Gly12=)
c.208-66389A>C (n.208-66389A>C)
n.1001+13573A>C
n.1023+13573A>C
1g.34784798T=CA1162033182GJB3,SMIM12c.36T= (p.Gly12=)
c.208-66389A= (n.208-66389A=)
n.1001+13573A=
n.1023+13573A=
1g.34784799G>ACA339310387GJB3,SMIM12c.37G>A (p.Val13Met)
c.208-66390C>T (n.208-66390C>T)
n.1001+13572C>T
n.1023+13572C>T
1g.34784799G>CCA339310389GJB3,SMIM12c.37G>C (p.Val13Leu)
c.208-66390C>G (n.208-66390C>G)
n.1001+13572C>G
n.1023+13572C>G
1g.34784799G>TCA339310385GJB3,SMIM12c.37G>T (p.Val13Leu)
c.208-66390C>A (n.208-66390C>A)
n.1001+13572C>A
n.1023+13572C>A
1g.34784800T>ACA339310392GJB3,SMIM12c.38T>A (p.Val13Glu)
c.208-66391A>T (n.208-66391A>T)
n.1001+13571A>T
n.1023+13571A>T
1g.34784800T>CCA339310393GJB3,SMIM12c.38T>C (p.Val13Ala)
c.208-66391A>G (n.208-66391A>G)
n.1001+13571A>G
n.1023+13571A>G
1g.34784800T>GCA339310394GJB3,SMIM12c.38T>G (p.Val13Gly)
c.208-66391A>C (n.208-66391A>C)
n.1001+13571A>C
n.1023+13571A>C
1g.34784801G>ACA417248429GJB3,SMIM12c.39G>A (p.Val13=)
c.208-66392C>T (n.208-66392C>T)
n.1001+13570C>T
n.1023+13570C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784801G>CCA417248430GJB3,SMIM12c.39G>C (p.Val13=)
c.208-66392C>G (n.208-66392C>G)
n.1001+13570C>G
n.1023+13570C>G
1g.34784801G=CA1162033183GJB3,SMIM12c.39G= (p.Val13=)
c.208-66392C= (n.208-66392C=)
n.1001+13570C=
n.1023+13570C=
1g.34784801G>TCA417248431GJB3,SMIM12c.39G>T (p.Val13=)
c.208-66392C>A (n.208-66392C>A)
n.1001+13570C>A
n.1023+13570C>A
1g.34784802A>CCA339310396GJB3,SMIM12c.40A>C (p.Asn14His)
c.208-66393T>G (n.208-66393T>G)
n.1001+13569T>G
n.1023+13569T>G
1g.34784802A>GCA339310398GJB3,SMIM12c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.208-66393T>C (n.208-66393T>C)
n.1001+13569T>C
n.1023+13569T>C
1g.34784802A>TCA339310401GJB3,SMIM12c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.208-66393T>A (n.208-66393T>A)
n.1001+13569T>A
n.1023+13569T>A
1g.34784803A>CCA339310404GJB3,SMIM12c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.208-66394T>G (n.208-66394T>G)
n.1001+13568T>G
n.1023+13568T>G
1g.34784803A>GCA339310412GJB3,SMIM12c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.208-66394T>C (n.208-66394T>C)
n.1001+13568T>C
n.1023+13568T>C
1g.34784803A>TCA339310410GJB3,SMIM12c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.208-66394T>A (n.208-66394T>A)
n.1001+13568T>A
n.1023+13568T>A
1g.34784804C>ACA339310420GJB3,SMIM12c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.208-66395G>T (n.208-66395G>T)
n.1001+13567G>T
n.1023+13567G>T
1g.34784804C>GCA339310424GJB3,SMIM12c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.208-66395G>C (n.208-66395G>C)
n.1001+13567G>C
n.1023+13567G>C
1g.34784804C>TCA417248432GJB3,SMIM12c.42C>T (p.Asn14=)
c.208-66395G>A (n.208-66395G>A)
n.1001+13567G>A
n.1023+13567G>A
1g.34784805A>CCA339310426GJB3,SMIM12c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.208-66396T>G (n.208-66396T>G)
n.1001+13566T>G
n.1023+13566T>G
 gnomAD v4
1g.34784805A>GCA339310428GJB3,SMIM12c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.208-66396T>C (n.208-66396T>C)
n.1001+13566T>C
n.1023+13566T>C
 gnomAD v4
1g.34784805A>TCA339310430GJB3,SMIM12c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.208-66396T>A (n.208-66396T>A)
n.1001+13566T>A
n.1023+13566T>A
1g.34784806A>CCA339310434GJB3,SMIM12c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.208-66397T>G (n.208-66397T>G)
n.1001+13565T>G
n.1023+13565T>G
1g.34784806A>GCA339310436GJB3,SMIM12c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.208-66397T>C (n.208-66397T>C)
n.1001+13565T>C
n.1023+13565T>C
1g.34784806A>TCA339310432GJB3,SMIM12c.44A>T (p.Lys15Met)
c.208-66397T>A (n.208-66397T>A)
n.1001+13565T>A
n.1023+13565T>A
1g.34784807G>ACA417248433GJB3,SMIM12c.45G>A (p.Lys15=)
c.208-66398C>T (n.208-66398C>T)
n.1001+13564C>T
n.1023+13564C>T
1g.34784807G>CCA339310441GJB3,SMIM12c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.208-66398C>G (n.208-66398C>G)
n.1001+13564C>G
n.1023+13564C>G
1g.34784807G>TCA339310439GJB3,SMIM12c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.208-66398C>A (n.208-66398C>A)
n.1001+13564C>A
n.1023+13564C>A
1g.34784808T>ACA339310457GJB3,SMIM12c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.208-66399A>T (n.208-66399A>T)
n.1001+13563A>T
n.1023+13563A>T
1g.34784808T>CCA339310443GJB3,SMIM12c.46T>C (p.Tyr16His)
c.208-66399A>G (n.208-66399A>G)
n.1001+13563A>G
n.1023+13563A>G
1g.34784808T>GCA339310456GJB3,SMIM12c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.208-66399A>C (n.208-66399A>C)
n.1001+13563A>C
n.1023+13563A>C
1g.34784809A>CCA339310458GJB3,SMIM12c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.208-66400T>G (n.208-66400T>G)
n.1001+13562T>G
n.1023+13562T>G
1g.34784809A>GCA339310459GJB3,SMIM12c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.208-66400T>C (n.208-66400T>C)
n.1001+13562T>C
n.1023+13562T>C
1g.34784809A>TCA339310460GJB3,SMIM12c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.208-66400T>A (n.208-66400T>A)
n.1001+13562T>A
n.1023+13562T>A
1g.34784810C>ACA339310461GJB3,SMIM12c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.208-66401G>T (n.208-66401G>T)
n.1001+13561G>T
n.1023+13561G>T
1g.34784810C>GCA339310462GJB3,SMIM12c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.208-66401G>C (n.208-66401G>C)
n.1001+13561G>C
n.1023+13561G>C
1g.34784810C>TCA417248434GJB3,SMIM12c.48C>T (p.Tyr16=)
c.208-66401G>A (n.208-66401G>A)
n.1001+13561G>A
n.1023+13561G>A
1g.34784811T>ACA339310463GJB3,SMIM12c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.208-66402A>T (n.208-66402A>T)
n.1001+13560A>T
n.1023+13560A>T
1g.34784811T>CCA339310464GJB3,SMIM12c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.208-66402A>G (n.208-66402A>G)
n.1001+13560A>G
n.1023+13560A>G
1g.34784811T>GCA339310466GJB3,SMIM12c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.208-66402A>C (n.208-66402A>C)
n.1001+13560A>C
n.1023+13560A>C
1g.34784812C>ACA339310474GJB3,SMIM12c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.208-66403G>T (n.208-66403G>T)
n.1001+13559G>T
n.1023+13559G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784812C=CA1162033184GJB3,SMIM12c.50C= (p.Ser17=)
c.208-66403G= (n.208-66403G=)
n.1001+13559G=
n.1023+13559G=
1g.34784812C>GCA339310471GJB3,SMIM12c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.208-66403G>C (n.208-66403G>C)
n.1001+13559G>C
n.1023+13559G>C
1g.34784812C>TCA339310469GJB3,SMIM12c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.208-66403G>A (n.208-66403G>A)
n.1001+13559G>A
n.1023+13559G>A
1g.34784813C>ACA417248435GJB3,SMIM12c.51C>A (p.Ser17=)
c.208-66404G>T (n.208-66404G>T)
n.1001+13558G>T
n.1023+13558G>T
1g.34784813C=CA1162033185GJB3,SMIM12c.51C= (p.Ser17=)
c.208-66404G= (n.208-66404G=)
n.1001+13558G=
n.1023+13558G=
1g.34784813C>GCA417248436GJB3,SMIM12c.51C>G (p.Ser17=)
c.208-66404G>C (n.208-66404G>C)
n.1001+13558G>C
n.1023+13558G>C
1g.34784813C>TCA754725GJB3,SMIM12c.51C>T (p.Ser17=)
c.208-66404G>A (n.208-66404G>A)
n.1001+13558G>A
n.1023+13558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784814A>CCA339310482GJB3,SMIM12c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.208-66405T>G (n.208-66405T>G)
n.1001+13557T>G
n.1023+13557T>G
1g.34784814A>GCA339310484GJB3,SMIM12c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.208-66405T>C (n.208-66405T>C)
n.1001+13557T>C
n.1023+13557T>C
1g.34784814A>TCA339310496GJB3,SMIM12c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.208-66405T>A (n.208-66405T>A)
n.1001+13557T>A
n.1023+13557T>A
1g.34784815C>ACA339310498GJB3,SMIM12c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.208-66406G>T (n.208-66406G>T)
n.1001+13556G>T
n.1023+13556G>T
1g.34784815C=CA1162033186GJB3,SMIM12c.53C= (p.Thr18=)
c.208-66406G= (n.208-66406G=)
n.1001+13556G=
n.1023+13556G=
1g.34784815C>GCA339310499GJB3,SMIM12c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.208-66406G>C (n.208-66406G>C)
n.1001+13556G>C
n.1023+13556G>C
1g.34784815C>TCA754726GJB3,SMIM12c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.208-66406G>A (n.208-66406G>A)
n.1001+13556G>A
n.1023+13556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784816A=CA1162033188GJB3,SMIM12c.54A= (p.Thr18=)
c.208-66407T= (n.208-66407T=)
n.1001+13555T=
n.1023+13555T=
1g.34784816A>CCA417248437GJB3,SMIM12c.54A>C (p.Thr18=)
c.208-66407T>G (n.208-66407T>G)
n.1001+13555T>G
n.1023+13555T>G
1g.34784816A>GCA754728GJB3,SMIM12c.54A>G (p.Thr18=)
c.208-66407T>C (n.208-66407T>C)
n.1001+13555T>C
n.1023+13555T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784816A>TCA417248441GJB3,SMIM12c.54A>T (p.Thr18=)
c.208-66407T>A (n.208-66407T>A)
n.1001+13555T>A
n.1023+13555T>A
1g.34784816_34784824delinsAGCGTTCGGCA1162033187GJB3,SMIM12c.54_62delinsAGCGTTCGG (p.Thr18=)
c.208-66415_208-66407delinsCCGAACGCT (n.208-66415_208-66407delinsCCGAACGCT)
n.1001+13547_1001+13555delinsCCGAACGCT
n.1023+13547_1023+13555delinsCCGAACGCT
1g.34784817G>ACA339310507GJB3,SMIM12c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.208-66408C>T (n.208-66408C>T)
n.1001+13554C>T
n.1023+13554C>T
1g.34784817G>CCA339310509GJB3,SMIM12c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.208-66408C>G (n.208-66408C>G)
n.1001+13554C>G
n.1023+13554C>G
1g.34784817G>TCA339310518GJB3,SMIM12c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.208-66408C>A (n.208-66408C>A)
n.1001+13554C>A
n.1023+13554C>A
1g.34784820_34784827delCA754727GJB3,SMIM12c.58_65del (p.Phe20HisfsTer25)
c.208-66415_208-66408del (n.208-66415_208-66408del)
n.1001+13547_1001+13554del
n.1023+13547_1023+13554del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784818C>ACA339310527GJB3,SMIM12c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.208-66409G>T (n.208-66409G>T)
n.1001+13553G>T
n.1023+13553G>T
1g.34784818C=CA1148880620GJB3,SMIM12c.56C= (p.Ala19=)
c.208-66409G= (n.208-66409G=)
n.1001+13553G=
n.1023+13553G=
1g.34784818C>GCA339310530GJB3,SMIM12c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.208-66409G>C (n.208-66409G>C)
n.1001+13553G>C
n.1023+13553G>C
1g.34784818C>TCA754729GJB3,SMIM12c.56C>T (p.Ala19Val)
c.208-66409G>A (n.208-66409G>A)
n.1001+13553G>A
n.1023+13553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784819G>ACA754730GJB3,SMIM12c.57G>A (p.Ala19=)
c.208-66410C>T (n.208-66410C>T)
n.1001+13552C>T
n.1023+13552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784819G>CCA417248442GJB3,SMIM12c.57G>C (p.Ala19=)
c.208-66410C>G (n.208-66410C>G)
n.1001+13552C>G
n.1023+13552C>G
1g.34784819G=CA1141029571GJB3,SMIM12c.57G= (p.Ala19=)
c.208-66410C= (n.208-66410C=)
n.1001+13552C=
n.1023+13552C=
1g.34784819G>TCA417248443GJB3,SMIM12c.57G>T (p.Ala19=)
c.208-66410C>A (n.208-66410C>A)
n.1001+13552C>A
n.1023+13552C>A
1g.34784820T>ACA339310536GJB3,SMIM12c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.208-66411A>T (n.208-66411A>T)
n.1001+13551A>T
n.1023+13551A>T
 dbSNP
1g.34784820T>CCA339310539GJB3,SMIM12c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.208-66411A>G (n.208-66411A>G)
n.1001+13551A>G
n.1023+13551A>G
1g.34784820T>GCA339310547GJB3,SMIM12c.58T>G (p.Phe20Val)
c.208-66411A>C (n.208-66411A>C)
n.1001+13551A>C
n.1023+13551A>C
1g.34784820T=CA1162033189GJB3,SMIM12c.58T= (p.Phe20=)
c.208-66411A= (n.208-66411A=)
n.1001+13551A=
n.1023+13551A=
1g.34784821T>ACA339310550GJB3,SMIM12c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.208-66412A>T (n.208-66412A>T)
n.1001+13550A>T
n.1023+13550A>T
1g.34784821T>CCA339310552GJB3,SMIM12c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.208-66412A>G (n.208-66412A>G)
n.1001+13550A>G
n.1023+13550A>G
1g.34784821T>GCA339310555GJB3,SMIM12c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.208-66412A>C (n.208-66412A>C)
n.1001+13550A>C
n.1023+13550A>C
1g.34784822C>ACA339310557GJB3,SMIM12c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.208-66413G>T (n.208-66413G>T)
n.1001+13549G>T
n.1023+13549G>T
1g.34784822C=CA1162033190GJB3,SMIM12c.60C= (p.Phe20=)
c.208-66413G= (n.208-66413G=)
n.1001+13549G=
n.1023+13549G=
1g.34784822C>GCA339310558GJB3,SMIM12c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.208-66413G>C (n.208-66413G>C)
n.1001+13549G>C
n.1023+13549G>C
1g.34784822C>TCA754731GJB3,SMIM12c.60C>T (p.Phe20=)
c.208-66413G>A (n.208-66413G>A)
n.1001+13549G>A
n.1023+13549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34784823G>ACA754732GJB3,SMIM12c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.208-66414C>T (n.208-66414C>T)
n.1001+13548C>T
n.1023+13548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784823G>CCA339310559GJB3,SMIM12c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.208-66414C>G (n.208-66414C>G)
n.1001+13548C>G
n.1023+13548C>G
 gnomAD v4
1g.34784823G=CA1149133362GJB3,SMIM12c.61G= (p.Gly21=)
c.208-66414C= (n.208-66414C=)
n.1001+13548C=
n.1023+13548C=
1g.34784823G>TCA339310560GJB3,SMIM12c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.208-66414C>A (n.208-66414C>A)
n.1001+13548C>A
n.1023+13548C>A
1g.34784824G>ACA339310576GJB3,SMIM12c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.208-66415C>T (n.208-66415C>T)
n.1001+13547C>T
n.1023+13547C>T
1g.34784824G>CCA339310565GJB3,SMIM12c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.208-66415C>G (n.208-66415C>G)
n.1001+13547C>G
n.1023+13547C>G
1g.34784824G>TCA339310561GJB3,SMIM12c.62G>T (p.Gly21Val)
c.208-66415C>A (n.208-66415C>A)
n.1001+13547C>A
n.1023+13547C>A
1g.34784827_34784835delCA2644769627GJB3,SMIM12c.65_73del (p.Arg22_Trp24del)
c.208-66423_208-66415del (n.208-66423_208-66415del)
n.1001+13539_1001+13547del
n.1023+13539_1023+13547del
 gnomAD v4
1g.34784825G>ACA417248446GJB3,SMIM12c.63G>A (p.Gly21=)
c.208-66416C>T (n.208-66416C>T)
n.1001+13546C>T
n.1023+13546C>T
1g.34784825G>CCA417248447GJB3,SMIM12c.63G>C (p.Gly21=)
c.208-66416C>G (n.208-66416C>G)
n.1001+13546C>G
n.1023+13546C>G
1g.34784825G>TCA417248448GJB3,SMIM12c.63G>T (p.Gly21=)
c.208-66416C>A (n.208-66416C>A)
n.1001+13546C>A
n.1023+13546C>A
1g.34784826C>ACA339310585GJB3,SMIM12c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.208-66417G>T (n.208-66417G>T)
n.1001+13545G>T
n.1023+13545G>T
 gnomAD v4
1g.34784826C=CA1142041231GJB3,SMIM12c.64C= (p.Arg22=)
c.208-66417G= (n.208-66417G=)
n.1001+13545G=
n.1023+13545G=
1g.34784826C>GCA339310589GJB3,SMIM12c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.208-66417G>C (n.208-66417G>C)
n.1001+13545G>C
n.1023+13545G>C
1g.34784826C>TCA182156GJB3,SMIM12c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.208-66417G>A (n.208-66417G>A)
n.1001+13545G>A
n.1023+13545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784827G>ACA754733GJB3,SMIM12c.65G>A (p.Arg22His)
c.208-66418C>T (n.208-66418C>T)
n.1001+13544C>T
n.1023+13544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784827G>CCA339310607GJB3,SMIM12c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.208-66418C>G (n.208-66418C>G)
n.1001+13544C>G
n.1023+13544C>G
1g.34784827G=CA1146103036GJB3,SMIM12c.65G= (p.Arg22=)
c.208-66418C= (n.208-66418C=)
n.1001+13544C=
n.1023+13544C=
1g.34784827G>TCA339310617GJB3,SMIM12c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.208-66418C>A (n.208-66418C>A)
n.1001+13544C>A
n.1023+13544C>A
 ClinVar
1g.34784828C>ACA417248454GJB3,SMIM12c.66C>A (p.Arg22=)
c.208-66419G>T (n.208-66419G>T)
n.1001+13543G>T
n.1023+13543G>T
1g.34784828C>GCA417248452GJB3,SMIM12c.66C>G (p.Arg22=)
c.208-66419G>C (n.208-66419G>C)
n.1001+13543G>C
n.1023+13543G>C
1g.34784828C>TCA417248453GJB3,SMIM12c.66C>T (p.Arg22=)
c.208-66419G>A (n.208-66419G>A)
n.1001+13543G>A
n.1023+13543G>A
1g.34784829A>CCA339310621GJB3,SMIM12c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.208-66420T>G (n.208-66420T>G)
n.1001+13542T>G
n.1023+13542T>G
1g.34784829A>GCA339310622GJB3,SMIM12c.67A>G (p.Ile23Val)
c.208-66420T>C (n.208-66420T>C)
n.1001+13542T>C
n.1023+13542T>C
1g.34784829A>TCA339310627GJB3,SMIM12c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.208-66420T>A (n.208-66420T>A)
n.1001+13542T>A
n.1023+13542T>A
 gnomAD v4
1g.34784830T>ACA339310641GJB3,SMIM12c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.208-66421A>T (n.208-66421A>T)
n.1001+13541A>T
n.1023+13541A>T
 gnomAD v4
1g.34784830T>CCA339310649GJB3,SMIM12c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.208-66421A>G (n.208-66421A>G)
n.1001+13541A>G
n.1023+13541A>G
1g.34784830T>GCA339310662GJB3,SMIM12c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.208-66421A>C (n.208-66421A>C)
n.1001+13541A>C
n.1023+13541A>C
1g.34784831C>ACA417248456GJB3,SMIM12c.69C>A (p.Ile23=)
c.208-66422G>T (n.208-66422G>T)
n.1001+13540G>T
n.1023+13540G>T
1g.34784831C=CA1162033191GJB3,SMIM12c.69C= (p.Ile23=)
c.208-66422G= (n.208-66422G=)
n.1001+13540G=
n.1023+13540G=
1g.34784831C>GCA754734GJB3,SMIM12c.69C>G (p.Ile23Met)
c.208-66422G>C (n.208-66422G>C)
n.1001+13540G>C
n.1023+13540G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784831C>TCA417248458GJB3,SMIM12c.69C>T (p.Ile23=)
c.208-66422G>A (n.208-66422G>A)
n.1001+13540G>A
n.1023+13540G>A
 COSMIC
1g.34784832T>ACA339310670GJB3,SMIM12c.70T>A (p.Trp24Arg)
c.208-66423A>T (n.208-66423A>T)
n.1001+13539A>T
n.1023+13539A>T
1g.34784832T>CCA339310673GJB3,SMIM12c.70T>C (p.Trp24Arg)
c.208-66423A>G (n.208-66423A>G)
n.1001+13539A>G
n.1023+13539A>G
1g.34784832T>GCA339310667GJB3,SMIM12c.70T>G (p.Trp24Gly)
c.208-66423A>C (n.208-66423A>C)
n.1001+13539A>C
n.1023+13539A>C
1g.34784833G>ACA339310676GJB3,SMIM12c.71G>A (p.Trp24Ter)
c.208-66424C>T (n.208-66424C>T)
n.1001+13538C>T
n.1023+13538C>T
1g.34784833G>CCA339310674GJB3,SMIM12c.71G>C (p.Trp24Ser)
c.208-66424C>G (n.208-66424C>G)
n.1001+13538C>G
n.1023+13538C>G
1g.34784833G>TCA339310675GJB3,SMIM12c.71G>T (p.Trp24Leu)
c.208-66424C>A (n.208-66424C>A)
n.1001+13538C>A
n.1023+13538C>A
1g.34784834G>ACA339310677GJB3,SMIM12c.72G>A (p.Trp24Ter)
c.208-66425C>T (n.208-66425C>T)
n.1001+13537C>T
n.1023+13537C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.34784834G>CCA339310678GJB3,SMIM12c.72G>C (p.Trp24Cys)
c.208-66425C>G (n.208-66425C>G)
n.1001+13537C>G
n.1023+13537C>G
1g.34784834G=CA1162033192GJB3,SMIM12c.72G= (p.Trp24=)
c.208-66425C= (n.208-66425C=)
n.1001+13537C=
n.1023+13537C=
1g.34784834G>TCA339310679GJB3,SMIM12c.72G>T (p.Trp24Cys)
c.208-66425C>A (n.208-66425C>A)
n.1001+13537C>A
n.1023+13537C>A
1g.34784835C>ACA339310683GJB3,SMIM12c.73C>A (p.Leu25Met)
c.208-66426G>T (n.208-66426G>T)
n.1001+13536G>T
n.1023+13536G>T
1g.34784835C=CA1162033193GJB3,SMIM12c.73C= (p.Leu25=)
c.208-66426G= (n.208-66426G=)
n.1001+13536G=
n.1023+13536G=
1g.34784835C>GCA339310681GJB3,SMIM12c.73C>G (p.Leu25Val)
c.208-66426G>C (n.208-66426G>C)
n.1001+13536G>C
n.1023+13536G>C
1g.34784835C>TCA754735GJB3,SMIM12c.73C>T (p.Leu25=)
c.208-66426G>A (n.208-66426G>A)
n.1001+13536G>A
n.1023+13536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34784836T>ACA339310687GJB3,SMIM12c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.208-66427A>T (n.208-66427A>T)
n.1001+13535A>T
n.1023+13535A>T
1g.34784836T>CCA339310695GJB3,SMIM12c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.208-66427A>G (n.208-66427A>G)
n.1001+13535A>G
n.1023+13535A>G
 gnomAD v4
1g.34784836T>GCA339310698GJB3,SMIM12c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.208-66427A>C (n.208-66427A>C)
n.1001+13535A>C
n.1023+13535A>C
1g.34784837G>ACA417248462GJB3,SMIM12c.75G>A (p.Leu25=)
c.208-66428C>T (n.208-66428C>T)
n.1001+13534C>T
n.1023+13534C>T
1g.34784837G>CCA417248464GJB3,SMIM12c.75G>C (p.Leu25=)
c.208-66428C>G (n.208-66428C>G)
n.1001+13534C>G
n.1023+13534C>G
1g.34784837G>TCA417248465GJB3,SMIM12c.75G>T (p.Leu25=)
c.208-66428C>A (n.208-66428C>A)
n.1001+13534C>A
n.1023+13534C>A
 gnomAD v4
1g.34784838T>ACA339310710GJB3,SMIM12c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.208-66429A>T (n.208-66429A>T)
n.1001+13533A>T
n.1023+13533A>T
1g.34784838T>CCA339310711GJB3,SMIM12c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.208-66429A>G (n.208-66429A>G)
n.1001+13533A>G
n.1023+13533A>G
1g.34784838T>GCA339310712GJB3,SMIM12c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.208-66429A>C (n.208-66429A>C)
n.1001+13533A>C
n.1023+13533A>C
1g.34784839C>ACA339310713GJB3,SMIM12c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.208-66430G>T (n.208-66430G>T)
n.1001+13532G>T
n.1023+13532G>T
1g.34784839C>GCA339310716GJB3,SMIM12c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.208-66430G>C (n.208-66430G>C)
n.1001+13532G>C
n.1023+13532G>C
1g.34784839C>TCA339310714GJB3,SMIM12c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.208-66430G>A (n.208-66430G>A)
n.1001+13532G>A
n.1023+13532G>A
1g.34784840C>ACA417248468GJB3,SMIM12c.78C>A (p.Ser26=)
c.208-66431G>T (n.208-66431G>T)
n.1001+13531G>T
n.1023+13531G>T
1g.34784840C=CA1162033194GJB3,SMIM12c.78C= (p.Ser26=)
c.208-66431G= (n.208-66431G=)
n.1001+13531G=
n.1023+13531G=
1g.34784840C>GCA417248469GJB3,SMIM12c.78C>G (p.Ser26=)
c.208-66431G>C (n.208-66431G>C)
n.1001+13531G>C
n.1023+13531G>C
1g.34784840C>TCA20570939GJB3,SMIM12c.78C>T (p.Ser26=)
c.208-66431G>A (n.208-66431G>A)
n.1001+13531G>A
n.1023+13531G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784841G>ACA754736GJB3,SMIM12c.79G>A (p.Val27Met)
c.208-66432C>T (n.208-66432C>T)
n.1001+13530C>T
n.1023+13530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784841G>CCA339310738GJB3,SMIM12c.79G>C (p.Val27Leu)
c.208-66432C>G (n.208-66432C>G)
n.1001+13530C>G
n.1023+13530C>G
1g.34784841G=CA1162033195GJB3,SMIM12c.79G= (p.Val27=)
c.208-66432C= (n.208-66432C=)
n.1001+13530C=
n.1023+13530C=
1g.34784841G>TCA339310766GJB3,SMIM12c.79G>T (p.Val27Leu)
c.208-66432C>A (n.208-66432C>A)
n.1001+13530C>A
n.1023+13530C>A
1g.34784842T>ACA339310780GJB3,SMIM12c.80T>A (p.Val27Glu)
c.208-66433A>T (n.208-66433A>T)
n.1001+13529A>T
n.1023+13529A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784842T>CCA339310788GJB3,SMIM12c.80T>C (p.Val27Ala)
c.208-66433A>G (n.208-66433A>G)
n.1001+13529A>G
n.1023+13529A>G
1g.34784842T>GCA339310789GJB3,SMIM12c.80T>G (p.Val27Gly)
c.208-66433A>C (n.208-66433A>C)
n.1001+13529A>C
n.1023+13529A>C
1g.34784842T=CA1162033196GJB3,SMIM12c.80T= (p.Val27=)
c.208-66433A= (n.208-66433A=)
n.1001+13529A=
n.1023+13529A=
1g.34784843G>ACA417248473GJB3,SMIM12c.81G>A (p.Val27=)
c.208-66434C>T (n.208-66434C>T)
n.1001+13528C>T
n.1023+13528C>T
1g.34784843G>CCA417248475GJB3,SMIM12c.81G>C (p.Val27=)
c.208-66434C>G (n.208-66434C>G)
n.1001+13528C>G
n.1023+13528C>G
1g.34784843G>TCA417248476GJB3,SMIM12c.81G>T (p.Val27=)
c.208-66434C>A (n.208-66434C>A)
n.1001+13528C>A
n.1023+13528C>A
1g.34784844G>ACA754737GJB3,SMIM12c.82G>A (p.Val28Met)
c.208-66435C>T (n.208-66435C>T)
n.1001+13527C>T
n.1023+13527C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784844G>CCA339310790GJB3,SMIM12c.82G>C (p.Val28Leu)
c.208-66435C>G (n.208-66435C>G)
n.1001+13527C>G
n.1023+13527C>G
1g.34784844G=CA1162033197GJB3,SMIM12c.82G= (p.Val28=)
c.208-66435C= (n.208-66435C=)
n.1001+13527C=
n.1023+13527C=
1g.34784844G>TCA339310792GJB3,SMIM12c.82G>T (p.Val28Leu)
c.208-66435C>A (n.208-66435C>A)
n.1001+13527C>A
n.1023+13527C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784845T>ACA339310797GJB3,SMIM12c.83T>A (p.Val28Glu)
c.208-66436A>T (n.208-66436A>T)
n.1001+13526A>T
n.1023+13526A>T
1g.34784845T>CCA339310804GJB3,SMIM12c.83T>C (p.Val28Ala)
c.208-66436A>G (n.208-66436A>G)
n.1001+13526A>G
n.1023+13526A>G
 gnomAD v4
1g.34784845T>GCA339310812GJB3,SMIM12c.83T>G (p.Val28Gly)
c.208-66436A>C (n.208-66436A>C)
n.1001+13526A>C
n.1023+13526A>C

Number of alleles fetched