Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34784698C>ACA2644769608GJB3,SMIM12c.-25-40C>A (n.-25-40C>A)
c.208-66289G>T (n.208-66289G>T)
n.1001+13673G>T
n.1023+13673G>T
 gnomAD v4
1g.34784698C=CA1162033144GJB3,SMIM12c.-25-40C= (n.-25-40C=)
c.208-66289G= (n.208-66289G=)
n.1001+13673G=
n.1023+13673G=
1g.34784698C>TCA1162033145GJB3,SMIM12c.-25-40C>T (n.-25-40C>T)
c.208-66289G>A (n.208-66289G>A)
n.1001+13673G>A
n.1023+13673G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784699T>CCA2644769609GJB3,SMIM12c.-25-39T>C (n.-25-39T>C)
c.208-66290A>G (n.208-66290A>G)
n.1001+13672A>G
n.1023+13672A>G
 gnomAD v4
1g.34784699_34784703delinsTATTCCA1162033146GJB3,SMIM12c.-25-39_-25-35delinsTATTC (n.-25-39_-25-35delinsTATTC)
c.208-66294_208-66290delinsGAATA (n.208-66294_208-66290delinsGAATA)
n.1001+13668_1001+13672delinsGAATA
n.1023+13668_1023+13672delinsGAATA
1g.34784700A>CCA2574308095GJB3,SMIM12c.-25-38A>C (n.-25-38A>C)
c.208-66291T>G (n.208-66291T>G)
n.1001+13671T>G
n.1023+13671T>G
 gnomAD v4
1g.34784706_34784709delCA1000435617GJB3,SMIM12c.-25-32_-25-29del (n.-25-32_-25-29del)
c.208-66294_208-66291del (n.208-66294_208-66291del)
n.1001+13668_1001+13671del
n.1023+13668_1023+13671del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784702T>ACA1162033148GJB3,SMIM12c.-25-36T>A (n.-25-36T>A)
c.208-66293A>T (n.208-66293A>T)
n.1001+13669A>T
n.1023+13669A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784702T=CA1162033147GJB3,SMIM12c.-25-36T= (n.-25-36T=)
c.208-66293A= (n.208-66293A=)
n.1001+13669A=
n.1023+13669A=
1g.34784703delCA2561344741GJB3,SMIM12c.-25-35del (n.-25-35del)
c.208-66294del (n.208-66294del)
n.1001+13668del
n.1023+13668del
 gnomAD v4
1g.34784703C>ACA521928095GJB3,SMIM12c.-25-35C>A (n.-25-35C>A)
c.208-66294G>T (n.208-66294G>T)
n.1001+13668G>T
n.1023+13668G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784703C=CA1162033149GJB3,SMIM12c.-25-35C= (n.-25-35C=)
c.208-66294G= (n.208-66294G=)
n.1001+13668G=
n.1023+13668G=
1g.34784704A>GCA2574308096GJB3,SMIM12c.-25-34A>G (n.-25-34A>G)
c.208-66295T>C (n.208-66295T>C)
n.1001+13667T>C
n.1023+13667T>C
1g.34784707C>ACA2574308097GJB3,SMIM12c.-25-31C>A (n.-25-31C>A)
c.208-66298G>T (n.208-66298G>T)
n.1001+13664G>T
n.1023+13664G>T
 gnomAD v4
1g.34784707C=CA1162033151GJB3,SMIM12c.-25-31C= (n.-25-31C=)
c.208-66298G= (n.208-66298G=)
n.1001+13664G=
n.1023+13664G=
1g.34784707C>TCA1000435622GJB3,SMIM12c.-25-31C>T (n.-25-31C>T)
c.208-66298G>A (n.208-66298G>A)
n.1001+13664G>A
n.1023+13664G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784707_34784708delinsCACA1162033152GJB3,SMIM12c.-25-31_-25-30delinsCA (n.-25-31_-25-30delinsCA)
c.208-66299_208-66298delinsTG (n.208-66299_208-66298delinsTG)
n.1001+13663_1001+13664delinsTG
n.1023+13663_1023+13664delinsTG
1g.34784707_34784710delinsCATACA1162033150GJB3,SMIM12c.-25-31_-25-28delinsCATA (n.-25-31_-25-28delinsCATA)
c.208-66301_208-66298delinsTATG (n.208-66301_208-66298delinsTATG)
n.1001+13661_1001+13664delinsTATG
n.1023+13661_1023+13664delinsTATG
1g.34784708delCA1000435629GJB3,SMIM12c.-25-30del (n.-25-30del)
c.208-66299del (n.208-66299del)
n.1001+13663del
n.1023+13663del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784708_34784710delCA735258862GJB3,SMIM12c.-25-30_-25-28del (n.-25-30_-25-28del)
c.208-66301_208-66299del (n.208-66301_208-66299del)
n.1001+13661_1001+13663del
n.1023+13661_1023+13663del
 dbSNP
1g.34784709T>CCA2574308098GJB3,SMIM12c.-25-29T>C (n.-25-29T>C)
c.208-66300A>G (n.208-66300A>G)
n.1001+13662A>G
n.1023+13662A>G
 gnomAD v4
1g.34784709_34784711delinsTACCA1162033153GJB3,SMIM12c.-25-29_-25-27delinsTAC (n.-25-29_-25-27delinsTAC)
c.208-66302_208-66300delinsGTA (n.208-66302_208-66300delinsGTA)
n.1001+13660_1001+13662delinsGTA
n.1023+13660_1023+13662delinsGTA
1g.34784710A=CA1162033155GJB3,SMIM12c.-25-28A= (n.-25-28A=)
c.208-66301T= (n.208-66301T=)
n.1001+13661T=
n.1023+13661T=
1g.34784710A>GCA20570748GJB3,SMIM12c.-25-28A>G (n.-25-28A>G)
c.208-66301T>C (n.208-66301T>C)
n.1001+13661T>C
n.1023+13661T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784710A>TCA1162033154GJB3,SMIM12c.-25-28A>T (n.-25-28A>T)
c.208-66301T>A (n.208-66301T>A)
n.1001+13661T>A
n.1023+13661T>A
 dbSNP
1g.34784710_34784711delCA1000435633GJB3,SMIM12c.-25-28_-25-27del (n.-25-28_-25-27del)
c.208-66302_208-66301del (n.208-66302_208-66301del)
n.1001+13660_1001+13661del
n.1023+13660_1023+13661del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784711C>ACA2574308099GJB3,SMIM12c.-25-27C>A (n.-25-27C>A)
c.208-66302G>T (n.208-66302G>T)
n.1001+13660G>T
n.1023+13660G>T
 gnomAD v4
1g.34784711C=CA1162033156GJB3,SMIM12c.-25-27C= (n.-25-27C=)
c.208-66302G= (n.208-66302G=)
n.1001+13660G=
n.1023+13660G=
1g.34784711C>TCA735258864GJB3,SMIM12c.-25-27C>T (n.-25-27C>T)
c.208-66302G>A (n.208-66302G>A)
n.1001+13660G>A
n.1023+13660G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784712G>ACA754709GJB3,SMIM12c.-25-26G>A (n.-25-26G>A)
c.208-66303C>T (n.208-66303C>T)
n.1001+13659C>T
n.1023+13659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784712G=CA1146534086GJB3,SMIM12c.-25-26G= (n.-25-26G=)
c.208-66303C= (n.208-66303C=)
n.1001+13659C=
n.1023+13659C=
1g.34784712G>TCA2644769610GJB3,SMIM12c.-25-26G>T (n.-25-26G>T)
c.208-66303C>A (n.208-66303C>A)
n.1001+13659C>A
n.1023+13659C>A
 gnomAD v4
1g.34784714T>CCA20570760GJB3,SMIM12c.-25-24T>C (n.-25-24T>C)
c.208-66305A>G (n.208-66305A>G)
n.1001+13657A>G
n.1023+13657A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784714T=CA1162033157GJB3,SMIM12c.-25-24T= (n.-25-24T=)
c.208-66305A= (n.208-66305A=)
n.1001+13657A=
n.1023+13657A=
1g.34784715G>TCA2574308100GJB3,SMIM12c.-25-23G>T (n.-25-23G>T)
c.208-66306C>A (n.208-66306C>A)
n.1001+13656C>A
n.1023+13656C>A
1g.34784716G>ACA2743131659GJB3,SMIM12c.-25-22G>A (n.-25-22G>A)
c.208-66307C>T (n.208-66307C>T)
n.1001+13655C>T
n.1023+13655C>T
1g.34784717T>CCA2574308101GJB3,SMIM12c.-25-21T>C (n.-25-21T>C)
c.208-66308A>G (n.208-66308A>G)
n.1001+13654A>G
n.1023+13654A>G
 gnomAD v4
1g.34784719T>CCA521928097GJB3,SMIM12c.-25-19T>C (n.-25-19T>C)
c.208-66310A>G (n.208-66310A>G)
n.1001+13652A>G
n.1023+13652A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.34784719T=CA1162033158GJB3,SMIM12c.-25-19T= (n.-25-19T=)
c.208-66310A= (n.208-66310A=)
n.1001+13652A=
n.1023+13652A=
1g.34784720T>CCA2644769611GJB3,SMIM12c.-25-18T>C (n.-25-18T>C)
c.208-66311A>G (n.208-66311A>G)
n.1001+13651A>G
n.1023+13651A>G
 gnomAD v4
1g.34784721T>ACA754710GJB3,SMIM12c.-25-17T>A (n.-25-17T>A)
c.208-66312A>T (n.208-66312A>T)
n.1001+13650A>T
n.1023+13650A>T
 dbSNP ExAC
1g.34784721T=CA1162033159GJB3,SMIM12c.-25-17T= (n.-25-17T=)
c.208-66312A= (n.208-66312A=)
n.1001+13650A=
n.1023+13650A=
1g.34784722C>TCA2740124403GJB3,SMIM12c.-25-16C>T (n.-25-16C>T)
c.208-66313G>A (n.208-66313G>A)
n.1001+13649G>A
n.1023+13649G>A
1g.34784723C>TCA2740124404GJB3,SMIM12c.-25-15C>T (n.-25-15C>T)
c.208-66314G>A (n.208-66314G>A)
n.1001+13648G>A
n.1023+13648G>A
1g.34784723_34784729delinsCTCTAATCA1162033160GJB3,SMIM12c.-25-15_-25-9delinsCTCTAAT (n.-25-15_-25-9delinsCTCTAAT)
c.208-66320_208-66314delinsATTAGAG (n.208-66320_208-66314delinsATTAGAG)
n.1001+13642_1001+13648delinsATTAGAG
n.1023+13642_1023+13648delinsATTAGAG
1g.34784727_34784732delCA521928099GJB3,SMIM12c.-25-11_-25-6del (n.-25-11_-25-6del)
c.208-66320_208-66315del (n.208-66320_208-66315del)
n.1001+13642_1001+13647del
n.1023+13642_1023+13647del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784725C>TCA2740124405GJB3,SMIM12c.-25-13C>T (n.-25-13C>T)
c.208-66316G>A (n.208-66316G>A)
n.1001+13646G>A
n.1023+13646G>A
1g.34784727A>TCA2740124406GJB3,SMIM12c.-25-11A>T (n.-25-11A>T)
c.208-66318T>A (n.208-66318T>A)
n.1001+13644T>A
n.1023+13644T>A
1g.34784728A>TCA2740124407GJB3,SMIM12c.-25-10A>T (n.-25-10A>T)
c.208-66319T>A (n.208-66319T>A)
n.1001+13643T>A
n.1023+13643T>A
1g.34784730T>ACA2644769613GJB3,SMIM12c.-25-8T>A (n.-25-8T>A)
c.208-66321A>T (n.208-66321A>T)
n.1001+13641A>T
n.1023+13641A>T
 gnomAD v4
1g.34784734_34784735delCA2644769612GJB3,SMIM12c.-25-4_-25-3del (n.-25-4_-25-3del)
c.208-66322_208-66321del (n.208-66322_208-66321del)
n.1001+13640_1001+13641del
n.1023+13640_1023+13641del
 gnomAD v4
1g.34784731C>ACA754711GJB3,SMIM12c.-25-7C>A (n.-25-7C>A)
c.208-66322G>T (n.208-66322G>T)
n.1001+13640G>T
n.1023+13640G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784731C=CA1162033161GJB3,SMIM12c.-25-7C= (n.-25-7C=)
c.208-66322G= (n.208-66322G=)
n.1001+13640G=
n.1023+13640G=
1g.34784731C>TCA2740124408GJB3,SMIM12c.-25-7C>T (n.-25-7C>T)
c.208-66322G>A (n.208-66322G>A)
n.1001+13640G>A
n.1023+13640G>A
1g.34784732T>CCA2644769614GJB3,SMIM12c.-25-6T>C (n.-25-6T>C)
c.208-66323A>G (n.208-66323A>G)
n.1001+13639A>G
n.1023+13639A>G
 gnomAD v4
1g.34784733C>ACA2644769615GJB3,SMIM12c.-25-5C>A (n.-25-5C>A)
c.208-66324G>T (n.208-66324G>T)
n.1001+13638G>T
n.1023+13638G>T
 gnomAD v4
1g.34784735C>ACA2644769616GJB3,SMIM12c.-25-3C>A (n.-25-3C>A)
c.208-66326G>T (n.208-66326G>T)
n.1001+13636G>T
n.1023+13636G>T
 gnomAD v4
1g.34784735C=CA1162033162GJB3,SMIM12c.-25-3C= (n.-25-3C=)
c.208-66326G= (n.208-66326G=)
n.1001+13636G=
n.1023+13636G=
1g.34784735C>TCA1000435637GJB3,SMIM12c.-25-3C>T (n.-25-3C>T)
c.208-66326G>A (n.208-66326G>A)
n.1001+13636G>A
n.1023+13636G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784736A=CA1148892492GJB3,SMIM12c.-25-2A= (n.-25-2A=)
c.208-66327T= (n.208-66327T=)
n.1001+13635T=
n.1023+13635T=
1g.34784736A>GCA754712GJB3,SMIM12c.-25-2A>G (n.-25-2A>G)
c.208-66327T>C (n.208-66327T>C)
n.1001+13635T>C
n.1023+13635T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784736dupCA2574308102GJB3,SMIM12c.-25-2dup (n.-25-2dup)
c.208-66327dup (n.208-66327dup)
n.1001+13635dup
n.1023+13635dup
1g.34784737G>CCA1000435645GJB3,SMIM12c.-25-1G>C (n.-25-1G>C)
c.208-66328C>G (n.208-66328C>G)
n.1001+13634C>G
n.1023+13634C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784737G=CA1162033163GJB3,SMIM12c.-25-1G= (n.-25-1G=)
c.208-66328C= (n.208-66328C=)
n.1001+13634C=
n.1023+13634C=
1g.34784738G>ACA2644769617GJB3,SMIM12c.-25G>A (n.-25G>A)
c.208-66329C>T (n.208-66329C>T)
n.1001+13633C>T
n.1023+13633C>T
 gnomAD v4
1g.34784738G>CCA754713GJB3,SMIM12c.-25G>C (n.-25G>C)
c.208-66329C>G (n.208-66329C>G)
n.1001+13633C>G
n.1023+13633C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784738G=CA1162033164GJB3,SMIM12c.-25G= (n.-25G=)
c.208-66329C= (n.208-66329C=)
n.1001+13633C=
n.1023+13633C=
1g.34784740A>TCA2644769618GJB3,SMIM12c.-23A>T (n.-23A>T)
c.208-66331T>A (n.208-66331T>A)
n.1001+13631T>A
n.1023+13631T>A
 gnomAD v4
1g.34784740_34784741delCA2574308103GJB3,SMIM12c.-23_-22del (n.-23_-22del)
c.208-66332_208-66331del (n.208-66332_208-66331del)
n.1001+13630_1001+13631del
n.1023+13630_1023+13631del
1g.34784742G>ACA521928106GJB3,SMIM12c.-21G>A (n.-21G>A)
c.208-66333C>T (n.208-66333C>T)
n.1001+13629C>T
n.1023+13629C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784742G>CCA521928105GJB3,SMIM12c.-21G>C (n.-21G>C)
c.208-66333C>G (n.208-66333C>G)
n.1001+13629C>G
n.1023+13629C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784742G=CA1162033165GJB3,SMIM12c.-21G= (n.-21G=)
c.208-66333C= (n.208-66333C=)
n.1001+13629C=
n.1023+13629C=
1g.34784743C>ACA2644769619GJB3,SMIM12c.-20C>A (n.-20C>A)
c.208-66334G>T (n.208-66334G>T)
n.1001+13628G>T
n.1023+13628G>T
 gnomAD v4
1g.34784745C>ACA2644769620GJB3,SMIM12c.-18C>A (n.-18C>A)
c.208-66336G>T (n.208-66336G>T)
n.1001+13626G>T
n.1023+13626G>T
 gnomAD v4
1g.34784745C=CA1143793727GJB3,SMIM12c.-18C= (n.-18C=)
c.208-66336G= (n.208-66336G=)
n.1001+13626G=
n.1023+13626G=
1g.34784745C>GCA20570801GJB3,SMIM12c.-18C>G (n.-18C>G)
c.208-66336G>C (n.208-66336G>C)
n.1001+13626G>C
n.1023+13626G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784745C>TCA754714GJB3,SMIM12c.-18C>T (n.-18C>T)
c.208-66336G>A (n.208-66336G>A)
n.1001+13626G>A
n.1023+13626G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784746G>ACA754715GJB3,SMIM12c.-17G>A (n.-17G>A)
c.208-66337C>T (n.208-66337C>T)
n.1001+13625C>T
n.1023+13625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784746G=CA1143630706GJB3,SMIM12c.-17G= (n.-17G=)
c.208-66337C= (n.208-66337C=)
n.1001+13625C=
n.1023+13625C=
1g.34784746G>TCA2574308104GJB3,SMIM12c.-17G>T (n.-17G>T)
c.208-66337C>A (n.208-66337C>A)
n.1001+13625C>A
n.1023+13625C>A
1g.34784748C>ACA2644769621GJB3,SMIM12c.-15C>A (n.-15C>A)
c.208-66339G>T (n.208-66339G>T)
n.1001+13623G>T
n.1023+13623G>T
 gnomAD v4
1g.34784748C=CA1162033166GJB3,SMIM12c.-15C= (n.-15C=)
c.208-66339G= (n.208-66339G=)
n.1001+13623G=
n.1023+13623G=
1g.34784748C>TCA1000435658GJB3,SMIM12c.-15C>T (n.-15C>T)
c.208-66339G>A (n.208-66339G>A)
n.1001+13623G>A
n.1023+13623G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784752delCA2574308105GJB3,SMIM12c.-11del (n.-11del)
c.208-66339del (n.208-66339del)
n.1001+13623del
n.1023+13623del
1g.34784749C>ACA2644769622GJB3,SMIM12c.-14C>A (n.-14C>A)
c.208-66340G>T (n.208-66340G>T)
n.1001+13622G>T
n.1023+13622G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784749C>TCA2644769623GJB3,SMIM12c.-14C>T (n.-14C>T)
c.208-66340G>A (n.208-66340G>A)
n.1001+13622G>A
n.1023+13622G>A
 gnomAD v4
1g.34784750C>ACA2644769624GJB3,SMIM12c.-13C>A (n.-13C>A)
c.208-66341G>T (n.208-66341G>T)
n.1001+13621G>T
n.1023+13621G>T
 gnomAD v4
1g.34784751C>TCA2574308106GJB3,SMIM12c.-12C>T (n.-12C>T)
c.208-66342G>A (n.208-66342G>A)
n.1001+13620G>A
n.1023+13620G>A
1g.34784752C>ACA2644769625GJB3,SMIM12c.-11C>A (n.-11C>A)
c.208-66343G>T (n.208-66343G>T)
n.1001+13619G>T
n.1023+13619G>T
 gnomAD v4
1g.34784752C=CA1162033167GJB3,SMIM12c.-11C= (n.-11C=)
c.208-66343G= (n.208-66343G=)
n.1001+13619G=
n.1023+13619G=
1g.34784752C>TCA754716GJB3,SMIM12c.-11C>T (n.-11C>T)
c.208-66343G>A (n.208-66343G>A)
n.1001+13619G>A
n.1023+13619G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784753A=CA1162033168GJB3,SMIM12c.-10A= (n.-10A=)
c.208-66344T= (n.208-66344T=)
n.1001+13618T=
n.1023+13618T=
1g.34784753A>CCA20570843GJB3,SMIM12c.-10A>C (n.-10A>C)
c.208-66344T>G (n.208-66344T>G)
n.1001+13618T>G
n.1023+13618T>G
 dbSNP
1g.34784757G>ACA1162033170GJB3,SMIM12c.-6G>A (n.-6G>A)
c.208-66348C>T (n.208-66348C>T)
n.1001+13614C>T
n.1023+13614C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784757G=CA1162033169GJB3,SMIM12c.-6G= (n.-6G=)
c.208-66348C= (n.208-66348C=)
n.1001+13614C=
n.1023+13614C=
1g.34784759C>ACA2644769626GJB3,SMIM12c.-4C>A (n.-4C>A)
c.208-66350G>T (n.208-66350G>T)
n.1001+13612G>T
n.1023+13612G>T
 gnomAD v4
1g.34784759C=CA1143446967GJB3,SMIM12c.-4C= (n.-4C=)
c.208-66350G= (n.208-66350G=)
n.1001+13612G=
n.1023+13612G=
1g.34784759C>TCA176164GJB3,SMIM12c.-4C>T (n.-4C>T)
c.208-66350G>A (n.208-66350G>A)
n.1001+13612G>A
n.1023+13612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784760G>ACA754717GJB3,SMIM12c.-3G>A (n.-3G>A)
c.208-66351C>T (n.208-66351C>T)
n.1001+13611C>T
n.1023+13611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784760G=CA1143414808GJB3,SMIM12c.-3G= (n.-3G=)
c.208-66351C= (n.208-66351C=)
n.1001+13611C=
n.1023+13611C=
1g.34784763A>CCA339310145GJB3,SMIM12c.1A>C (p.Met1Leu)
c.208-66354T>G (n.208-66354T>G)
n.1001+13608T>G
n.1023+13608T>G
1g.34784763A>GCA339310147GJB3,SMIM12c.1A>G (p.Met1Val)
c.208-66354T>C (n.208-66354T>C)
n.1001+13608T>C
n.1023+13608T>C
1g.34784763A>TCA339310149GJB3,SMIM12c.1A>T (p.Met1Leu)
c.208-66354T>A (n.208-66354T>A)
n.1001+13608T>A
n.1023+13608T>A
1g.34784764T>ACA339310151GJB3,SMIM12c.2T>A (p.Met1Lys)
c.208-66355A>T (n.208-66355A>T)
n.1001+13607A>T
n.1023+13607A>T
1g.34784764T>CCA339310154GJB3,SMIM12c.2T>C (p.Met1Thr)
c.208-66355A>G (n.208-66355A>G)
n.1001+13607A>G
n.1023+13607A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784764T>GCA339310155GJB3,SMIM12c.2T>G (p.Met1Arg)
c.208-66355A>C (n.208-66355A>C)
n.1001+13607A>C
n.1023+13607A>C
1g.34784764T=CA1162033171GJB3,SMIM12c.2T= (p.Met1=)
c.208-66355A= (n.208-66355A=)
n.1001+13607A=
n.1023+13607A=
1g.34784765G>ACA339310159GJB3,SMIM12c.3G>A (p.Met1Ile)
c.208-66356C>T (n.208-66356C>T)
n.1001+13606C>T
n.1023+13606C>T
 COSMIC
1g.34784765G>CCA339310160GJB3,SMIM12c.3G>C (p.Met1Ile)
c.208-66356C>G (n.208-66356C>G)
n.1001+13606C>G
n.1023+13606C>G
1g.34784765G>TCA339310163GJB3,SMIM12c.3G>T (p.Met1Ile)
c.208-66356C>A (n.208-66356C>A)
n.1001+13606C>A
n.1023+13606C>A
1g.34784766G>ACA339310169GJB3,SMIM12c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.208-66357C>T (n.208-66357C>T)
n.1001+13605C>T
n.1023+13605C>T
1g.34784766G>CCA339310170GJB3,SMIM12c.4G>C (p.Asp2His)
c.208-66357C>G (n.208-66357C>G)
n.1001+13605C>G
n.1023+13605C>G
1g.34784766G>TCA339310171GJB3,SMIM12c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.208-66357C>A (n.208-66357C>A)
n.1001+13605C>A
n.1023+13605C>A
1g.34784767A>CCA339310174GJB3,SMIM12c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.208-66358T>G (n.208-66358T>G)
n.1001+13604T>G
n.1023+13604T>G
1g.34784767A>GCA339310179GJB3,SMIM12c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.208-66358T>C (n.208-66358T>C)
n.1001+13604T>C
n.1023+13604T>C
1g.34784767A>TCA339310176GJB3,SMIM12c.5A>T (p.Asp2Val)
c.208-66358T>A (n.208-66358T>A)
n.1001+13604T>A
n.1023+13604T>A
 gnomAD v4
1g.34784768C>ACA339310182GJB3,SMIM12c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.208-66359G>T (n.208-66359G>T)
n.1001+13603G>T
n.1023+13603G>T
1g.34784768C>GCA339310185GJB3,SMIM12c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.208-66359G>C (n.208-66359G>C)
n.1001+13603G>C
n.1023+13603G>C
1g.34784768C>TCA417126917GJB3,SMIM12c.6C>T (p.Asp2=)
c.208-66359G>A (n.208-66359G>A)
n.1001+13603G>A
n.1023+13603G>A
1g.34784769T>ACA339310188GJB3,SMIM12c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.208-66360A>T (n.208-66360A>T)
n.1001+13602A>T
n.1023+13602A>T
1g.34784769T>CCA339310191GJB3,SMIM12c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.208-66360A>G (n.208-66360A>G)
n.1001+13602A>G
n.1023+13602A>G
1g.34784769T>GCA339310194GJB3,SMIM12c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.208-66360A>C (n.208-66360A>C)
n.1001+13602A>C
n.1023+13602A>C
1g.34784770G>ACA339310198GJB3,SMIM12c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.208-66361C>T (n.208-66361C>T)
n.1001+13601C>T
n.1023+13601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.34784770G>CCA339310201GJB3,SMIM12c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.208-66361C>G (n.208-66361C>G)
n.1001+13601C>G
n.1023+13601C>G
1g.34784770G=CA1162033172GJB3,SMIM12c.8G= (p.Trp3=)
c.208-66361C= (n.208-66361C=)
n.1001+13601C=
n.1023+13601C=
1g.34784770G>TCA339310202GJB3,SMIM12c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.208-66361C>A (n.208-66361C>A)
n.1001+13601C>A
n.1023+13601C>A
1g.34784771G>ACA339310205GJB3,SMIM12c.9G>A (p.Trp3Ter)
c.208-66362C>T (n.208-66362C>T)
n.1001+13600C>T
n.1023+13600C>T
1g.34784771G>CCA339310209GJB3,SMIM12c.9G>C (p.Trp3Cys)
c.208-66362C>G (n.208-66362C>G)
n.1001+13600C>G
n.1023+13600C>G
1g.34784771G=CA1162033173GJB3,SMIM12c.9G= (p.Trp3=)
c.208-66362C= (n.208-66362C=)
n.1001+13600C=
n.1023+13600C=
1g.34784771G>TCA754718GJB3,SMIM12c.9G>T (p.Trp3Cys)
c.208-66362C>A (n.208-66362C>A)
n.1001+13600C>A
n.1023+13600C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784772A>CCA339310221GJB3,SMIM12c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.208-66363T>G (n.208-66363T>G)
n.1001+13599T>G
n.1023+13599T>G
1g.34784772A>GCA339310217GJB3,SMIM12c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.208-66363T>C (n.208-66363T>C)
n.1001+13599T>C
n.1023+13599T>C
1g.34784772A>TCA339310219GJB3,SMIM12c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.208-66363T>A (n.208-66363T>A)
n.1001+13599T>A
n.1023+13599T>A
1g.34784773A>CCA339310225GJB3,SMIM12c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.208-66364T>G (n.208-66364T>G)
n.1001+13598T>G
n.1023+13598T>G
1g.34784773A>GCA339310227GJB3,SMIM12c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.208-66364T>C (n.208-66364T>C)
n.1001+13598T>C
n.1023+13598T>C
1g.34784773A>TCA339310230GJB3,SMIM12c.11A>T (p.Lys4Met)
c.208-66364T>A (n.208-66364T>A)
n.1001+13598T>A
n.1023+13598T>A
1g.34784774G>ACA417248374GJB3,SMIM12c.12G>A (p.Lys4=)
c.208-66365C>T (n.208-66365C>T)
n.1001+13597C>T
n.1023+13597C>T
 gnomAD v4
1g.34784774G>CCA339310232GJB3,SMIM12c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.208-66365C>G (n.208-66365C>G)
n.1001+13597C>G
n.1023+13597C>G
1g.34784774G>TCA339310233GJB3,SMIM12c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.208-66365C>A (n.208-66365C>A)
n.1001+13597C>A
n.1023+13597C>A
1g.34784775A>CCA339310234GJB3,SMIM12c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.208-66366T>G (n.208-66366T>G)
n.1001+13596T>G
n.1023+13596T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784775A>GCA339310235GJB3,SMIM12c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.208-66366T>C (n.208-66366T>C)
n.1001+13596T>C
n.1023+13596T>C
1g.34784775A>TCA339310236GJB3,SMIM12c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.208-66366T>A (n.208-66366T>A)
n.1001+13596T>A
n.1023+13596T>A
1g.34784776C>ACA339310240GJB3,SMIM12c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.208-66367G>T (n.208-66367G>T)
n.1001+13595G>T
n.1023+13595G>T
1g.34784776C>GCA339310242GJB3,SMIM12c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.208-66367G>C (n.208-66367G>C)
n.1001+13595G>C
n.1023+13595G>C
 gnomAD v4
1g.34784776C>TCA339310244GJB3,SMIM12c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.208-66367G>A (n.208-66367G>A)
n.1001+13595G>A
n.1023+13595G>A
 gnomAD v4
1g.34784777A>CCA417248382GJB3,SMIM12c.15A>C (p.Thr5=)
c.208-66368T>G (n.208-66368T>G)
n.1001+13594T>G
n.1023+13594T>G
1g.34784777A>GCA417248383GJB3,SMIM12c.15A>G (p.Thr5=)
c.208-66368T>C (n.208-66368T>C)
n.1001+13594T>C
n.1023+13594T>C
1g.34784777A>TCA417248384GJB3,SMIM12c.15A>T (p.Thr5=)
c.208-66368T>A (n.208-66368T>A)
n.1001+13594T>A
n.1023+13594T>A
1g.34784778C>ACA339310249GJB3,SMIM12c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.208-66369G>T (n.208-66369G>T)
n.1001+13593G>T
n.1023+13593G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784778C=CA1143568483GJB3,SMIM12c.16C= (p.Leu6=)
c.208-66369G= (n.208-66369G=)
n.1001+13593G=
n.1023+13593G=
1g.34784778C>GCA339310252GJB3,SMIM12c.16C>G (p.Leu6Val)
c.208-66369G>C (n.208-66369G>C)
n.1001+13593G>C
n.1023+13593G>C
 gnomAD v4
1g.34784778C>TCA754719GJB3,SMIM12c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.208-66369G>A (n.208-66369G>A)
n.1001+13593G>A
n.1023+13593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784779T>ACA339310261GJB3,SMIM12c.17T>A (p.Leu6His)
c.208-66370A>T (n.208-66370A>T)
n.1001+13592A>T
n.1023+13592A>T
1g.34784779T>CCA339310254GJB3,SMIM12c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.208-66370A>G (n.208-66370A>G)
n.1001+13592A>G
n.1023+13592A>G
1g.34784779T>GCA339310258GJB3,SMIM12c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.208-66370A>C (n.208-66370A>C)
n.1001+13592A>C
n.1023+13592A>C
1g.34784780C>ACA417248387GJB3,SMIM12c.18C>A (p.Leu6=)
c.208-66371G>T (n.208-66371G>T)
n.1001+13591G>T
n.1023+13591G>T
1g.34784780C>GCA417248388GJB3,SMIM12c.18C>G (p.Leu6=)
c.208-66371G>C (n.208-66371G>C)
n.1001+13591G>C
n.1023+13591G>C
1g.34784780C>TCA417248389GJB3,SMIM12c.18C>T (p.Leu6=)
c.208-66371G>A (n.208-66371G>A)
n.1001+13591G>A
n.1023+13591G>A
1g.34784781C>ACA339310264GJB3,SMIM12c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.208-66372G>T (n.208-66372G>T)
n.1001+13590G>T
n.1023+13590G>T
1g.34784781C>GCA339310267GJB3,SMIM12c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.208-66372G>C (n.208-66372G>C)
n.1001+13590G>C
n.1023+13590G>C
1g.34784781C>TCA339310278GJB3,SMIM12c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.208-66372G>A (n.208-66372G>A)
n.1001+13590G>A
n.1023+13590G>A
1g.34784782A>CCA339310281GJB3,SMIM12c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.208-66373T>G (n.208-66373T>G)
n.1001+13589T>G
n.1023+13589T>G
1g.34784782A>GCA339310284GJB3,SMIM12c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.208-66373T>C (n.208-66373T>C)
n.1001+13589T>C
n.1023+13589T>C
1g.34784782A>TCA339310291GJB3,SMIM12c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.208-66373T>A (n.208-66373T>A)
n.1001+13589T>A
n.1023+13589T>A
1g.34784783G>ACA417248393GJB3,SMIM12c.21G>A (p.Gln7=)
c.208-66374C>T (n.208-66374C>T)
n.1001+13588C>T
n.1023+13588C>T
1g.34784783G>CCA339310293GJB3,SMIM12c.21G>C (p.Gln7His)
c.208-66374C>G (n.208-66374C>G)
n.1001+13588C>G
n.1023+13588C>G
1g.34784783G>TCA339310295GJB3,SMIM12c.21G>T (p.Gln7His)
c.208-66374C>A (n.208-66374C>A)
n.1001+13588C>A
n.1023+13588C>A
1g.34784784G>ACA754720GJB3,SMIM12c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.208-66375C>T (n.208-66375C>T)
n.1001+13587C>T
n.1023+13587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784784G>CCA339310300GJB3,SMIM12c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.208-66375C>G (n.208-66375C>G)
n.1001+13587C>G
n.1023+13587C>G
1g.34784784G=CA1162033174GJB3,SMIM12c.22G= (p.Ala8=)
c.208-66375C= (n.208-66375C=)
n.1001+13587C=
n.1023+13587C=
1g.34784784G>TCA339310303GJB3,SMIM12c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.208-66375C>A (n.208-66375C>A)
n.1001+13587C>A
n.1023+13587C>A
 gnomAD v4
1g.34784785C>ACA339310311GJB3,SMIM12c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.208-66376G>T (n.208-66376G>T)
n.1001+13586G>T
n.1023+13586G>T
 gnomAD v4
1g.34784785C=CA1162033175GJB3,SMIM12c.23C= (p.Ala8=)
c.208-66376G= (n.208-66376G=)
n.1001+13586G=
n.1023+13586G=
1g.34784785C>GCA339310307GJB3,SMIM12c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.208-66376G>C (n.208-66376G>C)
n.1001+13586G>C
n.1023+13586G>C
1g.34784785C>TCA754721GJB3,SMIM12c.23C>T (p.Ala8Val)
c.208-66376G>A (n.208-66376G>A)
n.1001+13586G>A
n.1023+13586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784786C>ACA417248399GJB3,SMIM12c.24C>A (p.Ala8=)
c.208-66377G>T (n.208-66377G>T)
n.1001+13585G>T
n.1023+13585G>T
 dbSNP
1g.34784786C=CA1162033176GJB3,SMIM12c.24C= (p.Ala8=)
c.208-66377G= (n.208-66377G=)
n.1001+13585G=
n.1023+13585G=
1g.34784786C>GCA417248400GJB3,SMIM12c.24C>G (p.Ala8=)
c.208-66377G>C (n.208-66377G>C)
n.1001+13585G>C
n.1023+13585G>C
1g.34784786C>TCA417248401GJB3,SMIM12c.24C>T (p.Ala8=)
c.208-66377G>A (n.208-66377G>A)
n.1001+13585G>A
n.1023+13585G>A
 gnomAD v4
1g.34784787C>ACA339310313GJB3,SMIM12c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.208-66378G>T (n.208-66378G>T)
n.1001+13584G>T
n.1023+13584G>T
1g.34784787C>GCA339310316GJB3,SMIM12c.25C>G (p.Leu9Val)
c.208-66378G>C (n.208-66378G>C)
n.1001+13584G>C
n.1023+13584G>C
1g.34784787C>TCA417248404GJB3,SMIM12c.25C>T (p.Leu9=)
c.208-66378G>A (n.208-66378G>A)
n.1001+13584G>A
n.1023+13584G>A
1g.34784788T>ACA339310319GJB3,SMIM12c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.208-66379A>T (n.208-66379A>T)
n.1001+13583A>T
n.1023+13583A>T
1g.34784788T>CCA339310325GJB3,SMIM12c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.208-66379A>G (n.208-66379A>G)
n.1001+13583A>G
n.1023+13583A>G
 dbSNP
1g.34784788T>GCA339310328GJB3,SMIM12c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.208-66379A>C (n.208-66379A>C)
n.1001+13583A>C
n.1023+13583A>C
1g.34784788T=CA1162033177GJB3,SMIM12c.26T= (p.Leu9=)
c.208-66379A= (n.208-66379A=)
n.1001+13583A=
n.1023+13583A=
1g.34784789A=CA1162033178GJB3,SMIM12c.27A= (p.Leu9=)
c.208-66380T= (n.208-66380T=)
n.1001+13582T=
n.1023+13582T=
1g.34784789A>CCA417248406GJB3,SMIM12c.27A>C (p.Leu9=)
c.208-66380T>G (n.208-66380T>G)
n.1001+13582T>G
n.1023+13582T>G
1g.34784789A>GCA754722GJB3,SMIM12c.27A>G (p.Leu9=)
c.208-66380T>C (n.208-66380T>C)
n.1001+13582T>C
n.1023+13582T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784789A>TCA417248407GJB3,SMIM12c.27A>T (p.Leu9=)
c.208-66380T>A (n.208-66380T>A)
n.1001+13582T>A
n.1023+13582T>A
1g.34784790C>ACA339310332GJB3,SMIM12c.28C>A (p.Leu10Met)
c.208-66381G>T (n.208-66381G>T)
n.1001+13581G>T
n.1023+13581G>T
1g.34784790C>GCA339310334GJB3,SMIM12c.28C>G (p.Leu10Val)
c.208-66381G>C (n.208-66381G>C)
n.1001+13581G>C
n.1023+13581G>C
1g.34784790C>TCA417248411GJB3,SMIM12c.28C>T (p.Leu10=)
c.208-66381G>A (n.208-66381G>A)
n.1001+13581G>A
n.1023+13581G>A
1g.34784791T>ACA339310337GJB3,SMIM12c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.208-66382A>T (n.208-66382A>T)
n.1001+13580A>T
n.1023+13580A>T
1g.34784791T>CCA339310340GJB3,SMIM12c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.208-66382A>G (n.208-66382A>G)
n.1001+13580A>G
n.1023+13580A>G
 gnomAD v4
1g.34784791T>GCA339310348GJB3,SMIM12c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.208-66382A>C (n.208-66382A>C)
n.1001+13580A>C
n.1023+13580A>C
 dbSNP
1g.34784791T=CA1162033179GJB3,SMIM12c.29T= (p.Leu10=)
c.208-66382A= (n.208-66382A=)
n.1001+13580A=
n.1023+13580A=
1g.34784792G>ACA417248413GJB3,SMIM12c.30G>A (p.Leu10=)
c.208-66383C>T (n.208-66383C>T)
n.1001+13579C>T
n.1023+13579C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784792G>CCA417248415GJB3,SMIM12c.30G>C (p.Leu10=)
c.208-66383C>G (n.208-66383C>G)
n.1001+13579C>G
n.1023+13579C>G
1g.34784792G=CA1162033180GJB3,SMIM12c.30G= (p.Leu10=)
c.208-66383C= (n.208-66383C=)
n.1001+13579C=
n.1023+13579C=
1g.34784792G>TCA417248412GJB3,SMIM12c.30G>T (p.Leu10=)
c.208-66383C>A (n.208-66383C>A)
n.1001+13579C>A
n.1023+13579C>A
1g.34784793A>CCA339310356GJB3,SMIM12c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.208-66384T>G (n.208-66384T>G)
n.1001+13578T>G
n.1023+13578T>G
1g.34784793A>GCA339310352GJB3,SMIM12c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.208-66384T>C (n.208-66384T>C)
n.1001+13578T>C
n.1023+13578T>C
1g.34784793A>TCA339310350GJB3,SMIM12c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.208-66384T>A (n.208-66384T>A)
n.1001+13578T>A
n.1023+13578T>A
1g.34784794G>ACA339310359GJB3,SMIM12c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.208-66385C>T (n.208-66385C>T)
n.1001+13577C>T
n.1023+13577C>T
1g.34784794G>CCA339310361GJB3,SMIM12c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.208-66385C>G (n.208-66385C>G)
n.1001+13577C>G
n.1023+13577C>G
1g.34784794G=CA1162033181GJB3,SMIM12c.32G= (p.Ser11=)
c.208-66385C= (n.208-66385C=)
n.1001+13577C=
n.1023+13577C=
1g.34784794G>TCA339310364GJB3,SMIM12c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.208-66385C>A (n.208-66385C>A)
n.1001+13577C>A
n.1023+13577C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34784795C>ACA339310370GJB3,SMIM12c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.208-66386G>T (n.208-66386G>T)
n.1001+13576G>T
n.1023+13576G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34784795C=CA1141273795GJB3,SMIM12c.33C= (p.Ser11=)
c.208-66386G= (n.208-66386G=)
n.1001+13576G=
n.1023+13576G=
1g.34784795C>GCA339310372GJB3,SMIM12c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.208-66386G>C (n.208-66386G>C)
n.1001+13576G>C
n.1023+13576G>C
1g.34784795C>TCA754723GJB3,SMIM12c.33C>T (p.Ser11=)
c.208-66386G>A (n.208-66386G>A)
n.1001+13576G>A
n.1023+13576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784796G>ACA754724GJB3,SMIM12c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.208-66387C>T (n.208-66387C>T)
n.1001+13575C>T
n.1023+13575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34784796G>CCA118301GJB3,SMIM12c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.208-66387C>G (n.208-66387C>G)
n.1001+13575C>G
n.1023+13575C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.34784796G=CA1140886420GJB3,SMIM12c.34G= (p.Gly12=)
c.208-66387C= (n.208-66387C=)
n.1001+13575C=
n.1023+13575C=
1g.34784796G>TCA339310373GJB3,SMIM12c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.208-66387C>A (n.208-66387C>A)
n.1001+13575C>A
n.1023+13575C>A
1g.34784797G>ACA118303GJB3,SMIM12c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.208-66388C>T (n.208-66388C>T)
n.1001+13574C>T
n.1023+13574C>T
 ClinVar dbSNP
1g.34784797G>CCA339310376GJB3,SMIM12c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.208-66388C>G (n.208-66388C>G)
n.1001+13574C>G
n.1023+13574C>G
1g.34784797G=CA1140886422GJB3,SMIM12c.35G= (p.Gly12=)
c.208-66388C= (n.208-66388C=)
n.1001+13574C=
n.1023+13574C=
1g.34784797G>TCA339310378GJB3,SMIM12c.35G>T (p.Gly12Val)
c.208-66388C>A (n.208-66388C>A)
n.1001+13574C>A
n.1023+13574C>A

Number of alleles fetched