Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34781421G>ACA10610069GJB3,SMIM12c.-383G>A (n.-383G>A)
c.208-63012C>T (n.208-63012C>T)
n.1001+16950C>T
n.1023+16950C>T
ClinVar dbSNP
1g.34781421G=CA1162031779GJB3,SMIM12c.-383G= (n.-383G=)
c.208-63012C= (n.208-63012C=)
n.1001+16950C=
n.1023+16950C=
1g.34781422G>ACA2644768781GJB3,SMIM12c.-382G>A (n.-382G>A)
c.208-63013C>T (n.208-63013C>T)
n.1001+16949C>T
n.1023+16949C>T
gnomAD v4
1g.34781422G>TCA2644768782GJB3,SMIM12c.-382G>T (n.-382G>T)
c.208-63013C>A (n.208-63013C>A)
n.1001+16949C>A
n.1023+16949C>A
gnomAD v4
1g.34781423C>ACA2644768783GJB3,SMIM12c.-381C>A (n.-381C>A)
c.208-63014G>T (n.208-63014G>T)
n.1001+16948G>T
n.1023+16948G>T
gnomAD v4
1g.34781423C=CA1162031780GJB3,SMIM12c.-381C= (n.-381C=)
c.208-63014G= (n.208-63014G=)
n.1001+16948G=
n.1023+16948G=
1g.34781423C>TCA1000465374GJB3,SMIM12c.-381C>T (n.-381C>T)
c.208-63014G>A (n.208-63014G>A)
n.1001+16948G>A
n.1023+16948G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781424G>TCA2644768784GJB3,SMIM12c.-380G>T (n.-380G>T)
c.208-63015C>A (n.208-63015C>A)
n.1001+16947C>A
n.1023+16947C>A
gnomAD v4
1g.34781425A>GCA2644768785GJB3,SMIM12c.-379A>G (n.-379A>G)
c.208-63016T>C (n.208-63016T>C)
n.1001+16946T>C
n.1023+16946T>C
gnomAD v4
1g.34781426G>CCA20568383GJB3,SMIM12c.-378G>C (n.-378G>C)
c.208-63017C>G (n.208-63017C>G)
n.1001+16945C>G
n.1023+16945C>G
dbSNP
1g.34781426G=CA1162031781GJB3,SMIM12c.-378G= (n.-378G=)
c.208-63017C= (n.208-63017C=)
n.1001+16945C=
n.1023+16945C=
1g.34781426G>TCA2644768786GJB3,SMIM12c.-378G>T (n.-378G>T)
c.208-63017C>A (n.208-63017C>A)
n.1001+16945C>A
n.1023+16945C>A
gnomAD v4
1g.34781427T>CCA2644768787GJB3,SMIM12c.-377T>C (n.-377T>C)
c.208-63018A>G (n.208-63018A>G)
n.1001+16944A>G
n.1023+16944A>G
gnomAD v4
1g.34781427T>GCA1162031782GJB3,SMIM12c.-377T>G (n.-377T>G)
c.208-63018A>C (n.208-63018A>C)
n.1001+16944A>C
n.1023+16944A>C
dbSNP
1g.34781427T=CA1162031783GJB3,SMIM12c.-377T= (n.-377T=)
c.208-63018A= (n.208-63018A=)
n.1001+16944A=
n.1023+16944A=
1g.34781428C>ACA2644768788GJB3,SMIM12c.-376C>A (n.-376C>A)
c.208-63019G>T (n.208-63019G>T)
n.1001+16943G>T
n.1023+16943G>T
gnomAD v4
1g.34781429C>ACA2644768789GJB3,SMIM12c.-375C>A (n.-375C>A)
c.208-63020G>T (n.208-63020G>T)
n.1001+16942G>T
n.1023+16942G>T
gnomAD v4
1g.34781429C>TCA2743131483GJB3,SMIM12c.-375C>T (n.-375C>T)
c.208-63020G>A (n.208-63020G>A)
n.1001+16942G>A
n.1023+16942G>A
1g.34781430T>CCA2644768790GJB3,SMIM12c.-374T>C (n.-374T>C)
c.208-63021A>G (n.208-63021A>G)
n.1001+16941A>G
n.1023+16941A>G
gnomAD v4
1g.34781431G>CCA913236664GJB3,SMIM12c.-373G>C (n.-373G>C)
c.208-63022C>G (n.208-63022C>G)
n.1001+16940C>G
n.1023+16940C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781431G=CA1162031784GJB3,SMIM12c.-373G= (n.-373G=)
c.208-63022C= (n.208-63022C=)
n.1001+16940C=
n.1023+16940C=
1g.34781434T>GCA2743131484GJB3,SMIM12c.-370T>G (n.-370T>G)
c.208-63025A>C (n.208-63025A>C)
n.1001+16937A>C
n.1023+16937A>C
1g.34781436C>TCA2644768791GJB3,SMIM12c.-368C>T (n.-368C>T)
c.208-63027G>A (n.208-63027G>A)
n.1001+16935G>A
n.1023+16935G>A
gnomAD v4
1g.34781438G>ACA735258033GJB3,SMIM12c.-366G>A (n.-366G>A)
c.208-63029C>T (n.208-63029C>T)
n.1001+16933C>T
n.1023+16933C>T
dbSNP
1g.34781438G=CA1162031785GJB3,SMIM12c.-366G= (n.-366G=)
c.208-63029C= (n.208-63029C=)
n.1001+16933C=
n.1023+16933C=
1g.34781438G>TCA2644768792GJB3,SMIM12c.-366G>T (n.-366G>T)
c.208-63029C>A (n.208-63029C>A)
n.1001+16933C>A
n.1023+16933C>A
gnomAD v4
1g.34781440C>ACA735258035GJB3,SMIM12c.-364C>A (n.-364C>A)
c.208-63031G>T (n.208-63031G>T)
n.1001+16931G>T
n.1023+16931G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781440C=CA1162031786GJB3,SMIM12c.-364C= (n.-364C=)
c.208-63031G= (n.208-63031G=)
n.1001+16931G=
n.1023+16931G=
1g.34781440C>TCA1162031787GJB3,SMIM12c.-364C>T (n.-364C>T)
c.208-63031G>A (n.208-63031G>A)
n.1001+16931G>A
n.1023+16931G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.34781441G>TCA2644768793GJB3,SMIM12c.-363G>T (n.-363G>T)
c.208-63032C>A (n.208-63032C>A)
n.1001+16930C>A
n.1023+16930C>A
gnomAD v4
1g.34781442G>ACA2644768794GJB3,SMIM12c.-362G>A (n.-362G>A)
c.208-63033C>T (n.208-63033C>T)
n.1001+16929C>T
n.1023+16929C>T
gnomAD v4
1g.34781443A>GCA2644768795GJB3,SMIM12c.-361A>G (n.-361A>G)
c.208-63034T>C (n.208-63034T>C)
n.1001+16928T>C
n.1023+16928T>C
gnomAD v4
1g.34781444C>ACA735258036GJB3,SMIM12c.-360C>A (n.-360C>A)
c.208-63035G>T (n.208-63035G>T)
n.1001+16927G>T
n.1023+16927G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781444C=CA1162031789GJB3,SMIM12c.-360C= (n.-360C=)
c.208-63035G= (n.208-63035G=)
n.1001+16927G=
n.1023+16927G=
1g.34781444C>TCA1162031788GJB3,SMIM12c.-360C>T (n.-360C>T)
c.208-63035G>A (n.208-63035G>A)
n.1001+16927G>A
n.1023+16927G>A
dbSNP
1g.34781446T>CCA735258037GJB3,SMIM12c.-358T>C (n.-358T>C)
c.208-63037A>G (n.208-63037A>G)
n.1001+16925A>G
n.1023+16925A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.34781446T=CA1162031790GJB3,SMIM12c.-358T= (n.-358T=)
c.208-63037A= (n.208-63037A=)
n.1001+16925A=
n.1023+16925A=
1g.34781447G>ACA2644768796GJB3,SMIM12c.-357G>A (n.-357G>A)
c.208-63038C>T (n.208-63038C>T)
n.1001+16924C>T
n.1023+16924C>T
gnomAD v4
1g.34781447G>TCA2644768797GJB3,SMIM12c.-357G>T (n.-357G>T)
c.208-63038C>A (n.208-63038C>A)
n.1001+16924C>A
n.1023+16924C>A
gnomAD v4
1g.34781448C>TCA2644768798GJB3,SMIM12c.-356C>T (n.-356C>T)
c.208-63039G>A (n.208-63039G>A)
n.1001+16923G>A
n.1023+16923G>A
gnomAD v4
1g.34781449C>ACA20568386GJB3,SMIM12c.-355C>A (n.-355C>A)
c.208-63040G>T (n.208-63040G>T)
n.1001+16922G>T
n.1023+16922G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781449C=CA1162031791GJB3,SMIM12c.-355C= (n.-355C=)
c.208-63040G= (n.208-63040G=)
n.1001+16922G=
n.1023+16922G=
1g.34781449C>TCA2695538075GJB3,SMIM12c.-355C>T (n.-355C>T)
c.208-63040G>A (n.208-63040G>A)
n.1001+16922G>A
n.1023+16922G>A
dbSNP
1g.34781450G>ACA2546215237GJB3,SMIM12c.-354G>A (n.-354G>A)
c.208-63041C>T (n.208-63041C>T)
n.1001+16921C>T
n.1023+16921C>T
gnomAD v4
1g.34781450G>CCA735258038GJB3,SMIM12c.-354G>C (n.-354G>C)
c.208-63041C>G (n.208-63041C>G)
n.1001+16921C>G
n.1023+16921C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781450G=CA1162031792GJB3,SMIM12c.-354G= (n.-354G=)
c.208-63041C= (n.208-63041C=)
n.1001+16921C=
n.1023+16921C=
1g.34781450G>TCA2644768799GJB3,SMIM12c.-354G>T (n.-354G>T)
c.208-63041C>A (n.208-63041C>A)
n.1001+16921C>A
n.1023+16921C>A
gnomAD v4
1g.34781451C>TCA2644768800GJB3,SMIM12c.-353C>T (n.-353C>T)
c.208-63042G>A (n.208-63042G>A)
n.1001+16920G>A
n.1023+16920G>A
gnomAD v4
1g.34781452_34781459delCA2644768801GJB3,SMIM12c.-352_-345del (n.-352_-345del)
c.208-63049_208-63042del (n.208-63049_208-63042del)
n.1001+16913_1001+16920del
n.1023+16913_1023+16920del
dbSNP gnomAD v4
1g.34781453G>ACA2644768802GJB3,SMIM12c.-351G>A (n.-351G>A)
c.208-63044C>T (n.208-63044C>T)
n.1001+16918C>T
n.1023+16918C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.34781453G>TCA2644768803GJB3,SMIM12c.-351G>T (n.-351G>T)
c.208-63044C>A (n.208-63044C>A)
n.1001+16918C>A
n.1023+16918C>A
gnomAD v4
1g.34781454C>ACA1000465382GJB3,SMIM12c.-350C>A (n.-350C>A)
c.208-63045G>T (n.208-63045G>T)
n.1001+16917G>T
n.1023+16917G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781454C=CA1162031793GJB3,SMIM12c.-350C= (n.-350C=)
c.208-63045G= (n.208-63045G=)
n.1001+16917G=
n.1023+16917G=
1g.34781454C>TCA2644768804GJB3,SMIM12c.-350C>T (n.-350C>T)
c.208-63045G>A (n.208-63045G>A)
n.1001+16917G>A
n.1023+16917G>A
gnomAD v4
1g.34781456G>ACA2644768805GJB3,SMIM12c.-348G>A (n.-348G>A)
c.208-63047C>T (n.208-63047C>T)
n.1001+16915C>T
n.1023+16915C>T
gnomAD v4
1g.34781457C>ACA2644768806GJB3,SMIM12c.-347C>A (n.-347C>A)
c.208-63048G>T (n.208-63048G>T)
n.1001+16914G>T
n.1023+16914G>T
gnomAD v4
1g.34781458A=CA1162031794GJB3,SMIM12c.-346A= (n.-346A=)
c.208-63049T= (n.208-63049T=)
n.1001+16913T=
n.1023+16913T=
1g.34781458A>CCA1162031795GJB3,SMIM12c.-346A>C (n.-346A>C)
c.208-63049T>G (n.208-63049T>G)
n.1001+16913T>G
n.1023+16913T>G
dbSNP
1g.34781458A>GCA2743131486GJB3,SMIM12c.-346A>G (n.-346A>G)
c.208-63049T>C (n.208-63049T>C)
n.1001+16913T>C
n.1023+16913T>C
1g.34781460T>ACA2743131487GJB3,SMIM12c.-344T>A (n.-344T>A)
c.208-63051A>T (n.208-63051A>T)
n.1001+16911A>T
n.1023+16911A>T
1g.34781461T>CCA1162031797GJB3,SMIM12c.-343T>C (n.-343T>C)
c.208-63052A>G (n.208-63052A>G)
n.1001+16910A>G
n.1023+16910A>G
dbSNP
1g.34781461T=CA1162031796GJB3,SMIM12c.-343T= (n.-343T=)
c.208-63052A= (n.208-63052A=)
n.1001+16910A=
n.1023+16910A=
1g.34781463A>GCA2644768807GJB3,SMIM12c.-341A>G (n.-341A>G)
c.208-63054T>C (n.208-63054T>C)
n.1001+16908T>C
n.1023+16908T>C
gnomAD v4
1g.34781464C=CA1144417398GJB3,SMIM12c.-340C= (n.-340C=)
c.208-63055G= (n.208-63055G=)
n.1001+16907G=
n.1023+16907G=
1g.34781464C>GCA20568396GJB3,SMIM12c.-340C>G (n.-340C>G)
c.208-63055G>C (n.208-63055G>C)
n.1001+16907G>C
n.1023+16907G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781466G>TCA2644768808GJB3,SMIM12c.-338G>T (n.-338G>T)
c.208-63057C>A (n.208-63057C>A)
n.1001+16905C>A
n.1023+16905C>A
gnomAD v4
1g.34781467T>ACA2644768809GJB3,SMIM12c.-337T>A (n.-337T>A)
c.208-63058A>T (n.208-63058A>T)
n.1001+16904A>T
n.1023+16904A>T
gnomAD v4
1g.34781468T>ACA2743131488GJB3,SMIM12c.-336T>A (n.-336T>A)
c.208-63059A>T (n.208-63059A>T)
n.1001+16903A>T
n.1023+16903A>T
1g.34781468T>CCA2644768810GJB3,SMIM12c.-336T>C (n.-336T>C)
c.208-63059A>G (n.208-63059A>G)
n.1001+16903A>G
n.1023+16903A>G
gnomAD v4
1g.34781470G>ACA2644768811GJB3,SMIM12c.-334G>A (n.-334G>A)
c.208-63061C>T (n.208-63061C>T)
n.1001+16901C>T
n.1023+16901C>T
gnomAD v4
1g.34781471C>TCA2644768812GJB3,SMIM12c.-333C>T (n.-333C>T)
c.208-63062G>A (n.208-63062G>A)
n.1001+16900G>A
n.1023+16900G>A
gnomAD v4
1g.34781472A>GCA2644768814GJB3,SMIM12c.-332A>G (n.-332A>G)
c.208-63063T>C (n.208-63063T>C)
n.1001+16899T>C
n.1023+16899T>C
gnomAD v4
1g.34781474_34781475delCA2644768813GJB3,SMIM12c.-330_-329del (n.-330_-329del)
c.208-63064_208-63063del (n.208-63064_208-63063del)
n.1001+16898_1001+16899del
n.1023+16898_1023+16899del
gnomAD v4
1g.34781473G>TCA2644768815GJB3,SMIM12c.-331G>T (n.-331G>T)
c.208-63064C>A (n.208-63064C>A)
n.1001+16898C>A
n.1023+16898C>A
gnomAD v4
1g.34781474A=CA1162031798GJB3,SMIM12c.-330A= (n.-330A=)
c.208-63065T= (n.208-63065T=)
n.1001+16897T=
n.1023+16897T=
1g.34781474A>GCA20568405GJB3,SMIM12c.-330A>G (n.-330A>G)
c.208-63065T>C (n.208-63065T>C)
n.1001+16897T>C
n.1023+16897T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781475G>TCA2644768816GJB3,SMIM12c.-329G>T (n.-329G>T)
c.208-63066C>A (n.208-63066C>A)
n.1001+16896C>A
n.1023+16896C>A
gnomAD v4
1g.34781477G>TCA2644768817GJB3,SMIM12c.-327G>T (n.-327G>T)
c.208-63068C>A (n.208-63068C>A)
n.1001+16894C>A
n.1023+16894C>A
gnomAD v4
1g.34781478C>ACA2644768818GJB3,SMIM12c.-326C>A (n.-326C>A)
c.208-63069G>T (n.208-63069G>T)
n.1001+16893G>T
n.1023+16893G>T
gnomAD v4
1g.34781478C=CA1162031799GJB3,SMIM12c.-326C= (n.-326C=)
c.208-63069G= (n.208-63069G=)
n.1001+16893G=
n.1023+16893G=
1g.34781478C>TCA1000465395GJB3,SMIM12c.-326C>T (n.-326C>T)
c.208-63069G>A (n.208-63069G>A)
n.1001+16893G>A
n.1023+16893G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781479T>CCA2644768819GJB3,SMIM12c.-325T>C (n.-325T>C)
c.208-63070A>G (n.208-63070A>G)
n.1001+16892A>G
n.1023+16892A>G
gnomAD v4
1g.34781481C>ACA2644768820GJB3,SMIM12c.-323C>A (n.-323C>A)
c.208-63072G>T (n.208-63072G>T)
n.1001+16890G>T
n.1023+16890G>T
gnomAD v4
1g.34781483C>ACA2644768821GJB3,SMIM12c.-321C>A (n.-321C>A)
c.208-63074G>T (n.208-63074G>T)
n.1001+16888G>T
n.1023+16888G>T
gnomAD v4
1g.34781483C>TCA2644768822GJB3,SMIM12c.-321C>T (n.-321C>T)
c.208-63074G>A (n.208-63074G>A)
n.1001+16888G>A
n.1023+16888G>A
gnomAD v4
1g.34781484G>ACA2644768823GJB3,SMIM12c.-320G>A (n.-320G>A)
c.208-63075C>T (n.208-63075C>T)
n.1001+16887C>T
n.1023+16887C>T
gnomAD v4
1g.34781484G>TCA2644768824GJB3,SMIM12c.-320G>T (n.-320G>T)
c.208-63075C>A (n.208-63075C>A)
n.1001+16887C>A
n.1023+16887C>A
gnomAD v4
1g.34781485C>ACA2644768825GJB3,SMIM12c.-319C>A (n.-319C>A)
c.208-63076G>T (n.208-63076G>T)
n.1001+16886G>T
n.1023+16886G>T
gnomAD v4
1g.34781486C>ACA2743131489GJB3,SMIM12c.-318C>A (n.-318C>A)
c.208-63077G>T (n.208-63077G>T)
n.1001+16885G>T
n.1023+16885G>T
1g.34781486C=CA1162031800GJB3,SMIM12c.-318C= (n.-318C=)
c.208-63077G= (n.208-63077G=)
n.1001+16885G=
n.1023+16885G=
1g.34781486C>GCA735258040GJB3,SMIM12c.-318C>G (n.-318C>G)
c.208-63077G>C (n.208-63077G>C)
n.1001+16885G>C
n.1023+16885G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781486C>TCA2644768826GJB3,SMIM12c.-318C>T (n.-318C>T)
c.208-63077G>A (n.208-63077G>A)
n.1001+16885G>A
n.1023+16885G>A
gnomAD v4
1g.34781487C>ACA2644768827GJB3,SMIM12c.-317C>A (n.-317C>A)
c.208-63078G>T (n.208-63078G>T)
n.1001+16884G>T
n.1023+16884G>T
gnomAD v4
1g.34781488C=CA1162031802GJB3,SMIM12c.-316C= (n.-316C=)
c.208-63079G= (n.208-63079G=)
n.1001+16883G=
n.1023+16883G=
1g.34781488C>GCA1000465403GJB3,SMIM12c.-316C>G (n.-316C>G)
c.208-63079G>C (n.208-63079G>C)
n.1001+16883G>C
n.1023+16883G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781488C>TCA1000465411GJB3,SMIM12c.-316C>T (n.-316C>T)
c.208-63079G>A (n.208-63079G>A)
n.1001+16883G>A
n.1023+16883G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781488_34781489delinsCTCA1162031801GJB3,SMIM12c.-316_-315delinsCT (n.-316_-315delinsCT)
c.208-63080_208-63079delinsAG (n.208-63080_208-63079delinsAG)
n.1001+16882_1001+16883delinsAG
n.1023+16882_1023+16883delinsAG
1g.34781489delCA1000465416GJB3,SMIM12c.-315del (n.-315del)
c.208-63080del (n.208-63080del)
n.1001+16882del
n.1023+16882del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781489T>CCA2644768828GJB3,SMIM12c.-315T>C (n.-315T>C)
c.208-63080A>G (n.208-63080A>G)
n.1001+16882A>G
n.1023+16882A>G
gnomAD v4
1g.34781490G>ACA2644768829GJB3,SMIM12c.-314G>A (n.-314G>A)
c.208-63081C>T (n.208-63081C>T)
n.1001+16881C>T
n.1023+16881C>T
gnomAD v4
1g.34781490G>TCA2644768830GJB3,SMIM12c.-314G>T (n.-314G>T)
c.208-63081C>A (n.208-63081C>A)
n.1001+16881C>A
n.1023+16881C>A
gnomAD v4
1g.34781491A>GCA2644768831GJB3,SMIM12c.-313A>G (n.-313A>G)
c.208-63082T>C (n.208-63082T>C)
n.1001+16880T>C
n.1023+16880T>C
gnomAD v4
1g.34781493C>ACA2644768833GJB3,SMIM12c.-311C>A (n.-311C>A)
c.208-63084G>T (n.208-63084G>T)
n.1001+16878G>T
n.1023+16878G>T
gnomAD v4
1g.34781493C>TCA2644768832GJB3,SMIM12c.-311C>T (n.-311C>T)
c.208-63084G>A (n.208-63084G>A)
n.1001+16878G>A
n.1023+16878G>A
gnomAD v4
1g.34781494T>CCA2644768834GJB3,SMIM12c.-310T>C (n.-310T>C)
c.208-63085A>G (n.208-63085A>G)
n.1001+16877A>G
n.1023+16877A>G
gnomAD v4
1g.34781495C>ACA2644768835GJB3,SMIM12c.-309C>A (n.-309C>A)
c.208-63086G>T (n.208-63086G>T)
n.1001+16876G>T
n.1023+16876G>T
gnomAD v4
1g.34781496A=CA1162031803GJB3,SMIM12c.-308A= (n.-308A=)
c.208-63087T= (n.208-63087T=)
n.1001+16875T=
n.1023+16875T=
1g.34781496A>CCA1000465428GJB3,SMIM12c.-308A>C (n.-308A>C)
c.208-63087T>G (n.208-63087T>G)
n.1001+16875T>G
n.1023+16875T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781496A>GCA1000465431GJB3,SMIM12c.-308A>G (n.-308A>G)
c.208-63087T>C (n.208-63087T>C)
n.1001+16875T>C
n.1023+16875T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781496A>TCA20568406GJB3,SMIM12c.-308A>T (n.-308A>T)
c.208-63087T>A (n.208-63087T>A)
n.1001+16875T>A
n.1023+16875T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781497T>CCA10611027GJB3,SMIM12c.-307T>C (n.-307T>C)
c.208-63088A>G (n.208-63088A>G)
n.1001+16874A>G
n.1023+16874A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781497T=CA1162031804GJB3,SMIM12c.-307T= (n.-307T=)
c.208-63088A= (n.208-63088A=)
n.1001+16874A=
n.1023+16874A=
1g.34781498T>CCA2644768836GJB3,SMIM12c.-306T>C (n.-306T>C)
c.208-63089A>G (n.208-63089A>G)
n.1001+16873A>G
n.1023+16873A>G
gnomAD v4
1g.34781499G>ACA2644768837GJB3,SMIM12c.-305G>A (n.-305G>A)
c.208-63090C>T (n.208-63090C>T)
n.1001+16872C>T
n.1023+16872C>T
gnomAD v4
1g.34781500G>TCA2644768838GJB3,SMIM12c.-304G>T (n.-304G>T)
c.208-63091C>A (n.208-63091C>A)
n.1001+16871C>A
n.1023+16871C>A
gnomAD v4
1g.34781501A>GCA2644768839GJB3,SMIM12c.-303A>G (n.-303A>G)
c.208-63092T>C (n.208-63092T>C)
n.1001+16870T>C
n.1023+16870T>C
gnomAD v4
1g.34781502G>ACA735258045GJB3,SMIM12c.-302G>A (n.-302G>A)
c.208-63093C>T (n.208-63093C>T)
n.1001+16869C>T
n.1023+16869C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.34781502G=CA1162031805GJB3,SMIM12c.-302G= (n.-302G=)
c.208-63093C= (n.208-63093C=)
n.1001+16869C=
n.1023+16869C=
1g.34781502G>TCA2644768840GJB3,SMIM12c.-302G>T (n.-302G>T)
c.208-63093C>A (n.208-63093C>A)
n.1001+16869C>A
n.1023+16869C>A
gnomAD v4
1g.34781503C>ACA735258048GJB3,SMIM12c.-301C>A (n.-301C>A)
c.208-63094G>T (n.208-63094G>T)
n.1001+16868G>T
n.1023+16868G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781503C=CA1162031806GJB3,SMIM12c.-301C= (n.-301C=)
c.208-63094G= (n.208-63094G=)
n.1001+16868G=
n.1023+16868G=
1g.34781503C>GCA1162031807GJB3,SMIM12c.-301C>G (n.-301C>G)
c.208-63094G>C (n.208-63094G>C)
n.1001+16868G>C
n.1023+16868G>C
dbSNP
1g.34781503C>TCA2644768841GJB3,SMIM12c.-301C>T (n.-301C>T)
c.208-63094G>A (n.208-63094G>A)
n.1001+16868G>A
n.1023+16868G>A
gnomAD v4
1g.34781504C>ACA2644768842GJB3,SMIM12c.-300C>A (n.-300C>A)
c.208-63095G>T (n.208-63095G>T)
n.1001+16867G>T
n.1023+16867G>T
gnomAD v4
1g.34781505T>CCA2644768843GJB3,SMIM12c.-299T>C (n.-299T>C)
c.208-63096A>G (n.208-63096A>G)
n.1001+16866A>G
n.1023+16866A>G
gnomAD v4
1g.34781506T>CCA2644768844GJB3,SMIM12c.-298T>C (n.-298T>C)
c.208-63097A>G (n.208-63097A>G)
n.1001+16865A>G
n.1023+16865A>G
gnomAD v4
1g.34781507C>ACA735258049GJB3,SMIM12c.-297C>A (n.-297C>A)
c.208-63098G>T (n.208-63098G>T)
n.1001+16864G>T
n.1023+16864G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.34781507C=CA1162031808GJB3,SMIM12c.-297C= (n.-297C=)
c.208-63098G= (n.208-63098G=)
n.1001+16864G=
n.1023+16864G=
1g.34781507C>TCA521927628GJB3,SMIM12c.-297C>T (n.-297C>T)
c.208-63098G>A (n.208-63098G>A)
n.1001+16864G>A
n.1023+16864G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781508G>CCA1000465443GJB3,SMIM12c.-296G>C (n.-296G>C)
c.208-63099C>G (n.208-63099C>G)
n.1001+16863C>G
n.1023+16863C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781508G=CA1162031809GJB3,SMIM12c.-296G= (n.-296G=)
c.208-63099C= (n.208-63099C=)
n.1001+16863C=
n.1023+16863C=
1g.34781509G>ACA2644768845GJB3,SMIM12c.-295G>A (n.-295G>A)
c.208-63100C>T (n.208-63100C>T)
n.1001+16862C>T
n.1023+16862C>T
gnomAD v4
1g.34781511C=CA1162031810GJB3,SMIM12c.-293C= (n.-293C=)
c.208-63102G= (n.208-63102G=)
n.1001+16860G=
n.1023+16860G=
1g.34781511C>GCA1139656045GJB3,SMIM12c.-293C>G (n.-293C>G)
c.208-63102G>C (n.208-63102G>C)
n.1001+16860G>C
n.1023+16860G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781511C>TCA2644768846GJB3,SMIM12c.-293C>T (n.-293C>T)
c.208-63102G>A (n.208-63102G>A)
n.1001+16860G>A
n.1023+16860G>A
gnomAD v4
1g.34781513G>ACA2644768847GJB3,SMIM12c.-291G>A (n.-291G>A)
c.208-63104C>T (n.208-63104C>T)
n.1001+16858C>T
n.1023+16858C>T
gnomAD v4
1g.34781513G>TCA2644768848GJB3,SMIM12c.-291G>T (n.-291G>T)
c.208-63104C>A (n.208-63104C>A)
n.1001+16858C>A
n.1023+16858C>A
gnomAD v4
1g.34781514C>ACA2644768850GJB3,SMIM12c.-290C>A (n.-290C>A)
c.208-63105G>T (n.208-63105G>T)
n.1001+16857G>T
n.1023+16857G>T
gnomAD v4
1g.34781514C>TCA2644768851GJB3,SMIM12c.-290C>T (n.-290C>T)
c.208-63105G>A (n.208-63105G>A)
n.1001+16857G>A
n.1023+16857G>A
gnomAD v4
1g.34781516delCA2644768849GJB3,SMIM12c.-288del (n.-288del)
c.208-63105del (n.208-63105del)
n.1001+16857del
n.1023+16857del
gnomAD v4
1g.34781516C>TCA2644768852GJB3,SMIM12c.-288C>T (n.-288C>T)
c.208-63107G>A (n.208-63107G>A)
n.1001+16855G>A
n.1023+16855G>A
gnomAD v4
1g.34781517A>GCA2644768853GJB3,SMIM12c.-287A>G (n.-287A>G)
c.208-63108T>C (n.208-63108T>C)
n.1001+16854T>C
n.1023+16854T>C
gnomAD v4
1g.34781518G>ACA20568416GJB3,SMIM12c.-286G>A (n.-286G>A)
c.208-63109C>T (n.208-63109C>T)
n.1001+16853C>T
n.1023+16853C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781518G=CA1162031811GJB3,SMIM12c.-286G= (n.-286G=)
c.208-63109C= (n.208-63109C=)
n.1001+16853C=
n.1023+16853C=
1g.34781518G>TCA2644768854GJB3,SMIM12c.-286G>T (n.-286G>T)
c.208-63109C>A (n.208-63109C>A)
n.1001+16853C>A
n.1023+16853C>A
gnomAD v4
1g.34781519C>ACA1139656046GJB3,SMIM12c.-285C>A (n.-285C>A)
c.208-63110G>T (n.208-63110G>T)
n.1001+16852G>T
n.1023+16852G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.34781519C=CA1162031812GJB3,SMIM12c.-285C= (n.-285C=)
c.208-63110G= (n.208-63110G=)
n.1001+16852G=
n.1023+16852G=
1g.34781519C>GCA1162031813GJB3,SMIM12c.-285C>G (n.-285C>G)
c.208-63110G>C (n.208-63110G>C)
n.1001+16852G>C
n.1023+16852G>C
dbSNP
1g.34781519C>TCA2644768855GJB3,SMIM12c.-285C>T (n.-285C>T)
c.208-63110G>A (n.208-63110G>A)
n.1001+16852G>A
n.1023+16852G>A
gnomAD v4
1g.34781520C>ACA20568417GJB3,SMIM12c.-284C>A (n.-284C>A)
c.208-63111G>T (n.208-63111G>T)
n.1001+16851G>T
n.1023+16851G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781520C=CA1162031814GJB3,SMIM12c.-284C= (n.-284C=)
c.208-63111G= (n.208-63111G=)
n.1001+16851G=
n.1023+16851G=
1g.34781521C>ACA2644768856GJB3,SMIM12c.-283C>A (n.-283C>A)
c.208-63112G>T (n.208-63112G>T)
n.1001+16850G>T
n.1023+16850G>T
gnomAD v4
1g.34781521C>TCA2644768857GJB3,SMIM12c.-283C>T (n.-283C>T)
c.208-63112G>A (n.208-63112G>A)
n.1001+16850G>A
n.1023+16850G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched