Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34781421G>A | CA10610069 | GJB3,SMIM12 | c.-383G>A (n.-383G>A) c.208-63012C>T (n.208-63012C>T) n.1001+16950C>T n.1023+16950C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.34781421G= | CA1162031779 | GJB3,SMIM12 | c.-383G= (n.-383G=) c.208-63012C= (n.208-63012C=) n.1001+16950C= n.1023+16950C= | |
1 | g.34781422G>A | CA2644768781 | GJB3,SMIM12 | c.-382G>A (n.-382G>A) c.208-63013C>T (n.208-63013C>T) n.1001+16949C>T n.1023+16949C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781422G>T | CA2644768782 | GJB3,SMIM12 | c.-382G>T (n.-382G>T) c.208-63013C>A (n.208-63013C>A) n.1001+16949C>A n.1023+16949C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781423C>A | CA2644768783 | GJB3,SMIM12 | c.-381C>A (n.-381C>A) c.208-63014G>T (n.208-63014G>T) n.1001+16948G>T n.1023+16948G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781423C= | CA1162031780 | GJB3,SMIM12 | c.-381C= (n.-381C=) c.208-63014G= (n.208-63014G=) n.1001+16948G= n.1023+16948G= | |
1 | g.34781423C>T | CA1000465374 | GJB3,SMIM12 | c.-381C>T (n.-381C>T) c.208-63014G>A (n.208-63014G>A) n.1001+16948G>A n.1023+16948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781424G>T | CA2644768784 | GJB3,SMIM12 | c.-380G>T (n.-380G>T) c.208-63015C>A (n.208-63015C>A) n.1001+16947C>A n.1023+16947C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781425A>G | CA2644768785 | GJB3,SMIM12 | c.-379A>G (n.-379A>G) c.208-63016T>C (n.208-63016T>C) n.1001+16946T>C n.1023+16946T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781426G>C | CA20568383 | GJB3,SMIM12 | c.-378G>C (n.-378G>C) c.208-63017C>G (n.208-63017C>G) n.1001+16945C>G n.1023+16945C>G | dbSNP |
1 | g.34781426G= | CA1162031781 | GJB3,SMIM12 | c.-378G= (n.-378G=) c.208-63017C= (n.208-63017C=) n.1001+16945C= n.1023+16945C= | |
1 | g.34781426G>T | CA2644768786 | GJB3,SMIM12 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.208-63017C>A (n.208-63017C>A) n.1001+16945C>A n.1023+16945C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781427T>C | CA2644768787 | GJB3,SMIM12 | c.-377T>C (n.-377T>C) c.208-63018A>G (n.208-63018A>G) n.1001+16944A>G n.1023+16944A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781427T>G | CA1162031782 | GJB3,SMIM12 | c.-377T>G (n.-377T>G) c.208-63018A>C (n.208-63018A>C) n.1001+16944A>C n.1023+16944A>C | dbSNP |
1 | g.34781427T= | CA1162031783 | GJB3,SMIM12 | c.-377T= (n.-377T=) c.208-63018A= (n.208-63018A=) n.1001+16944A= n.1023+16944A= | |
1 | g.34781428C>A | CA2644768788 | GJB3,SMIM12 | c.-376C>A (n.-376C>A) c.208-63019G>T (n.208-63019G>T) n.1001+16943G>T n.1023+16943G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781429C>A | CA2644768789 | GJB3,SMIM12 | c.-375C>A (n.-375C>A) c.208-63020G>T (n.208-63020G>T) n.1001+16942G>T n.1023+16942G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781429C>T | CA2743131483 | GJB3,SMIM12 | c.-375C>T (n.-375C>T) c.208-63020G>A (n.208-63020G>A) n.1001+16942G>A n.1023+16942G>A | |
1 | g.34781430T>C | CA2644768790 | GJB3,SMIM12 | c.-374T>C (n.-374T>C) c.208-63021A>G (n.208-63021A>G) n.1001+16941A>G n.1023+16941A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781431G>C | CA913236664 | GJB3,SMIM12 | c.-373G>C (n.-373G>C) c.208-63022C>G (n.208-63022C>G) n.1001+16940C>G n.1023+16940C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781431G= | CA1162031784 | GJB3,SMIM12 | c.-373G= (n.-373G=) c.208-63022C= (n.208-63022C=) n.1001+16940C= n.1023+16940C= | |
1 | g.34781434T>G | CA2743131484 | GJB3,SMIM12 | c.-370T>G (n.-370T>G) c.208-63025A>C (n.208-63025A>C) n.1001+16937A>C n.1023+16937A>C | |
1 | g.34781436C>T | CA2644768791 | GJB3,SMIM12 | c.-368C>T (n.-368C>T) c.208-63027G>A (n.208-63027G>A) n.1001+16935G>A n.1023+16935G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781438G>A | CA735258033 | GJB3,SMIM12 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.208-63029C>T (n.208-63029C>T) n.1001+16933C>T n.1023+16933C>T | dbSNP |
1 | g.34781438G= | CA1162031785 | GJB3,SMIM12 | c.-366G= (n.-366G=) c.208-63029C= (n.208-63029C=) n.1001+16933C= n.1023+16933C= | |
1 | g.34781438G>T | CA2644768792 | GJB3,SMIM12 | c.-366G>T (n.-366G>T) c.208-63029C>A (n.208-63029C>A) n.1001+16933C>A n.1023+16933C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781440C>A | CA735258035 | GJB3,SMIM12 | c.-364C>A (n.-364C>A) c.208-63031G>T (n.208-63031G>T) n.1001+16931G>T n.1023+16931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781440C= | CA1162031786 | GJB3,SMIM12 | c.-364C= (n.-364C=) c.208-63031G= (n.208-63031G=) n.1001+16931G= n.1023+16931G= | |
1 | g.34781440C>T | CA1162031787 | GJB3,SMIM12 | c.-364C>T (n.-364C>T) c.208-63031G>A (n.208-63031G>A) n.1001+16931G>A n.1023+16931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781441G>T | CA2644768793 | GJB3,SMIM12 | c.-363G>T (n.-363G>T) c.208-63032C>A (n.208-63032C>A) n.1001+16930C>A n.1023+16930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781442G>A | CA2644768794 | GJB3,SMIM12 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.208-63033C>T (n.208-63033C>T) n.1001+16929C>T n.1023+16929C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781443A>G | CA2644768795 | GJB3,SMIM12 | c.-361A>G (n.-361A>G) c.208-63034T>C (n.208-63034T>C) n.1001+16928T>C n.1023+16928T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781444C>A | CA735258036 | GJB3,SMIM12 | c.-360C>A (n.-360C>A) c.208-63035G>T (n.208-63035G>T) n.1001+16927G>T n.1023+16927G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781444C= | CA1162031789 | GJB3,SMIM12 | c.-360C= (n.-360C=) c.208-63035G= (n.208-63035G=) n.1001+16927G= n.1023+16927G= | |
1 | g.34781444C>T | CA1162031788 | GJB3,SMIM12 | c.-360C>T (n.-360C>T) c.208-63035G>A (n.208-63035G>A) n.1001+16927G>A n.1023+16927G>A | dbSNP |
1 | g.34781446T>C | CA735258037 | GJB3,SMIM12 | c.-358T>C (n.-358T>C) c.208-63037A>G (n.208-63037A>G) n.1001+16925A>G n.1023+16925A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781446T= | CA1162031790 | GJB3,SMIM12 | c.-358T= (n.-358T=) c.208-63037A= (n.208-63037A=) n.1001+16925A= n.1023+16925A= | |
1 | g.34781447G>A | CA2644768796 | GJB3,SMIM12 | c.-357G>A (n.-357G>A) c.208-63038C>T (n.208-63038C>T) n.1001+16924C>T n.1023+16924C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781447G>T | CA2644768797 | GJB3,SMIM12 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.208-63038C>A (n.208-63038C>A) n.1001+16924C>A n.1023+16924C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781448C>T | CA2644768798 | GJB3,SMIM12 | c.-356C>T (n.-356C>T) c.208-63039G>A (n.208-63039G>A) n.1001+16923G>A n.1023+16923G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781449C>A | CA20568386 | GJB3,SMIM12 | c.-355C>A (n.-355C>A) c.208-63040G>T (n.208-63040G>T) n.1001+16922G>T n.1023+16922G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781449C= | CA1162031791 | GJB3,SMIM12 | c.-355C= (n.-355C=) c.208-63040G= (n.208-63040G=) n.1001+16922G= n.1023+16922G= | |
1 | g.34781449C>T | CA2695538075 | GJB3,SMIM12 | c.-355C>T (n.-355C>T) c.208-63040G>A (n.208-63040G>A) n.1001+16922G>A n.1023+16922G>A | dbSNP |
1 | g.34781450G>A | CA2546215237 | GJB3,SMIM12 | c.-354G>A (n.-354G>A) c.208-63041C>T (n.208-63041C>T) n.1001+16921C>T n.1023+16921C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781450G>C | CA735258038 | GJB3,SMIM12 | c.-354G>C (n.-354G>C) c.208-63041C>G (n.208-63041C>G) n.1001+16921C>G n.1023+16921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781450G= | CA1162031792 | GJB3,SMIM12 | c.-354G= (n.-354G=) c.208-63041C= (n.208-63041C=) n.1001+16921C= n.1023+16921C= | |
1 | g.34781450G>T | CA2644768799 | GJB3,SMIM12 | c.-354G>T (n.-354G>T) c.208-63041C>A (n.208-63041C>A) n.1001+16921C>A n.1023+16921C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781451C>T | CA2644768800 | GJB3,SMIM12 | c.-353C>T (n.-353C>T) c.208-63042G>A (n.208-63042G>A) n.1001+16920G>A n.1023+16920G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781452_34781459del | CA2644768801 | GJB3,SMIM12 | c.-352_-345del (n.-352_-345del) c.208-63049_208-63042del (n.208-63049_208-63042del) n.1001+16913_1001+16920del n.1023+16913_1023+16920del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781453G>A | CA2644768802 | GJB3,SMIM12 | c.-351G>A (n.-351G>A) c.208-63044C>T (n.208-63044C>T) n.1001+16918C>T n.1023+16918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781453G>T | CA2644768803 | GJB3,SMIM12 | c.-351G>T (n.-351G>T) c.208-63044C>A (n.208-63044C>A) n.1001+16918C>A n.1023+16918C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781454C>A | CA1000465382 | GJB3,SMIM12 | c.-350C>A (n.-350C>A) c.208-63045G>T (n.208-63045G>T) n.1001+16917G>T n.1023+16917G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781454C= | CA1162031793 | GJB3,SMIM12 | c.-350C= (n.-350C=) c.208-63045G= (n.208-63045G=) n.1001+16917G= n.1023+16917G= | |
1 | g.34781454C>T | CA2644768804 | GJB3,SMIM12 | c.-350C>T (n.-350C>T) c.208-63045G>A (n.208-63045G>A) n.1001+16917G>A n.1023+16917G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781456G>A | CA2644768805 | GJB3,SMIM12 | c.-348G>A (n.-348G>A) c.208-63047C>T (n.208-63047C>T) n.1001+16915C>T n.1023+16915C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781457C>A | CA2644768806 | GJB3,SMIM12 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.208-63048G>T (n.208-63048G>T) n.1001+16914G>T n.1023+16914G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781458A= | CA1162031794 | GJB3,SMIM12 | c.-346A= (n.-346A=) c.208-63049T= (n.208-63049T=) n.1001+16913T= n.1023+16913T= | |
1 | g.34781458A>C | CA1162031795 | GJB3,SMIM12 | c.-346A>C (n.-346A>C) c.208-63049T>G (n.208-63049T>G) n.1001+16913T>G n.1023+16913T>G | dbSNP |
1 | g.34781458A>G | CA2743131486 | GJB3,SMIM12 | c.-346A>G (n.-346A>G) c.208-63049T>C (n.208-63049T>C) n.1001+16913T>C n.1023+16913T>C | |
1 | g.34781460T>A | CA2743131487 | GJB3,SMIM12 | c.-344T>A (n.-344T>A) c.208-63051A>T (n.208-63051A>T) n.1001+16911A>T n.1023+16911A>T | |
1 | g.34781461T>C | CA1162031797 | GJB3,SMIM12 | c.-343T>C (n.-343T>C) c.208-63052A>G (n.208-63052A>G) n.1001+16910A>G n.1023+16910A>G | dbSNP |
1 | g.34781461T= | CA1162031796 | GJB3,SMIM12 | c.-343T= (n.-343T=) c.208-63052A= (n.208-63052A=) n.1001+16910A= n.1023+16910A= | |
1 | g.34781463A>G | CA2644768807 | GJB3,SMIM12 | c.-341A>G (n.-341A>G) c.208-63054T>C (n.208-63054T>C) n.1001+16908T>C n.1023+16908T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781464C= | CA1144417398 | GJB3,SMIM12 | c.-340C= (n.-340C=) c.208-63055G= (n.208-63055G=) n.1001+16907G= n.1023+16907G= | |
1 | g.34781464C>G | CA20568396 | GJB3,SMIM12 | c.-340C>G (n.-340C>G) c.208-63055G>C (n.208-63055G>C) n.1001+16907G>C n.1023+16907G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781466G>T | CA2644768808 | GJB3,SMIM12 | c.-338G>T (n.-338G>T) c.208-63057C>A (n.208-63057C>A) n.1001+16905C>A n.1023+16905C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781467T>A | CA2644768809 | GJB3,SMIM12 | c.-337T>A (n.-337T>A) c.208-63058A>T (n.208-63058A>T) n.1001+16904A>T n.1023+16904A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781468T>A | CA2743131488 | GJB3,SMIM12 | c.-336T>A (n.-336T>A) c.208-63059A>T (n.208-63059A>T) n.1001+16903A>T n.1023+16903A>T | |
1 | g.34781468T>C | CA2644768810 | GJB3,SMIM12 | c.-336T>C (n.-336T>C) c.208-63059A>G (n.208-63059A>G) n.1001+16903A>G n.1023+16903A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781470G>A | CA2644768811 | GJB3,SMIM12 | c.-334G>A (n.-334G>A) c.208-63061C>T (n.208-63061C>T) n.1001+16901C>T n.1023+16901C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781471C>T | CA2644768812 | GJB3,SMIM12 | c.-333C>T (n.-333C>T) c.208-63062G>A (n.208-63062G>A) n.1001+16900G>A n.1023+16900G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781472A>G | CA2644768814 | GJB3,SMIM12 | c.-332A>G (n.-332A>G) c.208-63063T>C (n.208-63063T>C) n.1001+16899T>C n.1023+16899T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781474_34781475del | CA2644768813 | GJB3,SMIM12 | c.-330_-329del (n.-330_-329del) c.208-63064_208-63063del (n.208-63064_208-63063del) n.1001+16898_1001+16899del n.1023+16898_1023+16899del | gnomAD v4 |
1 | g.34781473G>T | CA2644768815 | GJB3,SMIM12 | c.-331G>T (n.-331G>T) c.208-63064C>A (n.208-63064C>A) n.1001+16898C>A n.1023+16898C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781474A= | CA1162031798 | GJB3,SMIM12 | c.-330A= (n.-330A=) c.208-63065T= (n.208-63065T=) n.1001+16897T= n.1023+16897T= | |
1 | g.34781474A>G | CA20568405 | GJB3,SMIM12 | c.-330A>G (n.-330A>G) c.208-63065T>C (n.208-63065T>C) n.1001+16897T>C n.1023+16897T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781475G>T | CA2644768816 | GJB3,SMIM12 | c.-329G>T (n.-329G>T) c.208-63066C>A (n.208-63066C>A) n.1001+16896C>A n.1023+16896C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781477G>T | CA2644768817 | GJB3,SMIM12 | c.-327G>T (n.-327G>T) c.208-63068C>A (n.208-63068C>A) n.1001+16894C>A n.1023+16894C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781478C>A | CA2644768818 | GJB3,SMIM12 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.208-63069G>T (n.208-63069G>T) n.1001+16893G>T n.1023+16893G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781478C= | CA1162031799 | GJB3,SMIM12 | c.-326C= (n.-326C=) c.208-63069G= (n.208-63069G=) n.1001+16893G= n.1023+16893G= | |
1 | g.34781478C>T | CA1000465395 | GJB3,SMIM12 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.208-63069G>A (n.208-63069G>A) n.1001+16893G>A n.1023+16893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781479T>C | CA2644768819 | GJB3,SMIM12 | c.-325T>C (n.-325T>C) c.208-63070A>G (n.208-63070A>G) n.1001+16892A>G n.1023+16892A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781481C>A | CA2644768820 | GJB3,SMIM12 | c.-323C>A (n.-323C>A) c.208-63072G>T (n.208-63072G>T) n.1001+16890G>T n.1023+16890G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781483C>A | CA2644768821 | GJB3,SMIM12 | c.-321C>A (n.-321C>A) c.208-63074G>T (n.208-63074G>T) n.1001+16888G>T n.1023+16888G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781483C>T | CA2644768822 | GJB3,SMIM12 | c.-321C>T (n.-321C>T) c.208-63074G>A (n.208-63074G>A) n.1001+16888G>A n.1023+16888G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781484G>A | CA2644768823 | GJB3,SMIM12 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.208-63075C>T (n.208-63075C>T) n.1001+16887C>T n.1023+16887C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781484G>T | CA2644768824 | GJB3,SMIM12 | c.-320G>T (n.-320G>T) c.208-63075C>A (n.208-63075C>A) n.1001+16887C>A n.1023+16887C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781485C>A | CA2644768825 | GJB3,SMIM12 | c.-319C>A (n.-319C>A) c.208-63076G>T (n.208-63076G>T) n.1001+16886G>T n.1023+16886G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781486C>A | CA2743131489 | GJB3,SMIM12 | c.-318C>A (n.-318C>A) c.208-63077G>T (n.208-63077G>T) n.1001+16885G>T n.1023+16885G>T | |
1 | g.34781486C= | CA1162031800 | GJB3,SMIM12 | c.-318C= (n.-318C=) c.208-63077G= (n.208-63077G=) n.1001+16885G= n.1023+16885G= | |
1 | g.34781486C>G | CA735258040 | GJB3,SMIM12 | c.-318C>G (n.-318C>G) c.208-63077G>C (n.208-63077G>C) n.1001+16885G>C n.1023+16885G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781486C>T | CA2644768826 | GJB3,SMIM12 | c.-318C>T (n.-318C>T) c.208-63077G>A (n.208-63077G>A) n.1001+16885G>A n.1023+16885G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781487C>A | CA2644768827 | GJB3,SMIM12 | c.-317C>A (n.-317C>A) c.208-63078G>T (n.208-63078G>T) n.1001+16884G>T n.1023+16884G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781488C= | CA1162031802 | GJB3,SMIM12 | c.-316C= (n.-316C=) c.208-63079G= (n.208-63079G=) n.1001+16883G= n.1023+16883G= | |
1 | g.34781488C>G | CA1000465403 | GJB3,SMIM12 | c.-316C>G (n.-316C>G) c.208-63079G>C (n.208-63079G>C) n.1001+16883G>C n.1023+16883G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781488C>T | CA1000465411 | GJB3,SMIM12 | c.-316C>T (n.-316C>T) c.208-63079G>A (n.208-63079G>A) n.1001+16883G>A n.1023+16883G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781488_34781489delinsCT | CA1162031801 | GJB3,SMIM12 | c.-316_-315delinsCT (n.-316_-315delinsCT) c.208-63080_208-63079delinsAG (n.208-63080_208-63079delinsAG) n.1001+16882_1001+16883delinsAG n.1023+16882_1023+16883delinsAG | |
1 | g.34781489del | CA1000465416 | GJB3,SMIM12 | c.-315del (n.-315del) c.208-63080del (n.208-63080del) n.1001+16882del n.1023+16882del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781489T>C | CA2644768828 | GJB3,SMIM12 | c.-315T>C (n.-315T>C) c.208-63080A>G (n.208-63080A>G) n.1001+16882A>G n.1023+16882A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781490G>A | CA2644768829 | GJB3,SMIM12 | c.-314G>A (n.-314G>A) c.208-63081C>T (n.208-63081C>T) n.1001+16881C>T n.1023+16881C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781490G>T | CA2644768830 | GJB3,SMIM12 | c.-314G>T (n.-314G>T) c.208-63081C>A (n.208-63081C>A) n.1001+16881C>A n.1023+16881C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781491A>G | CA2644768831 | GJB3,SMIM12 | c.-313A>G (n.-313A>G) c.208-63082T>C (n.208-63082T>C) n.1001+16880T>C n.1023+16880T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781493C>A | CA2644768833 | GJB3,SMIM12 | c.-311C>A (n.-311C>A) c.208-63084G>T (n.208-63084G>T) n.1001+16878G>T n.1023+16878G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781493C>T | CA2644768832 | GJB3,SMIM12 | c.-311C>T (n.-311C>T) c.208-63084G>A (n.208-63084G>A) n.1001+16878G>A n.1023+16878G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781494T>C | CA2644768834 | GJB3,SMIM12 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.208-63085A>G (n.208-63085A>G) n.1001+16877A>G n.1023+16877A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781495C>A | CA2644768835 | GJB3,SMIM12 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.208-63086G>T (n.208-63086G>T) n.1001+16876G>T n.1023+16876G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781496A= | CA1162031803 | GJB3,SMIM12 | c.-308A= (n.-308A=) c.208-63087T= (n.208-63087T=) n.1001+16875T= n.1023+16875T= | |
1 | g.34781496A>C | CA1000465428 | GJB3,SMIM12 | c.-308A>C (n.-308A>C) c.208-63087T>G (n.208-63087T>G) n.1001+16875T>G n.1023+16875T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781496A>G | CA1000465431 | GJB3,SMIM12 | c.-308A>G (n.-308A>G) c.208-63087T>C (n.208-63087T>C) n.1001+16875T>C n.1023+16875T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781496A>T | CA20568406 | GJB3,SMIM12 | c.-308A>T (n.-308A>T) c.208-63087T>A (n.208-63087T>A) n.1001+16875T>A n.1023+16875T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781497T>C | CA10611027 | GJB3,SMIM12 | c.-307T>C (n.-307T>C) c.208-63088A>G (n.208-63088A>G) n.1001+16874A>G n.1023+16874A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781497T= | CA1162031804 | GJB3,SMIM12 | c.-307T= (n.-307T=) c.208-63088A= (n.208-63088A=) n.1001+16874A= n.1023+16874A= | |
1 | g.34781498T>C | CA2644768836 | GJB3,SMIM12 | c.-306T>C (n.-306T>C) c.208-63089A>G (n.208-63089A>G) n.1001+16873A>G n.1023+16873A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781499G>A | CA2644768837 | GJB3,SMIM12 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.208-63090C>T (n.208-63090C>T) n.1001+16872C>T n.1023+16872C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781500G>T | CA2644768838 | GJB3,SMIM12 | c.-304G>T (n.-304G>T) c.208-63091C>A (n.208-63091C>A) n.1001+16871C>A n.1023+16871C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781501A>G | CA2644768839 | GJB3,SMIM12 | c.-303A>G (n.-303A>G) c.208-63092T>C (n.208-63092T>C) n.1001+16870T>C n.1023+16870T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781502G>A | CA735258045 | GJB3,SMIM12 | c.-302G>A (n.-302G>A) c.208-63093C>T (n.208-63093C>T) n.1001+16869C>T n.1023+16869C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781502G= | CA1162031805 | GJB3,SMIM12 | c.-302G= (n.-302G=) c.208-63093C= (n.208-63093C=) n.1001+16869C= n.1023+16869C= | |
1 | g.34781502G>T | CA2644768840 | GJB3,SMIM12 | c.-302G>T (n.-302G>T) c.208-63093C>A (n.208-63093C>A) n.1001+16869C>A n.1023+16869C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781503C>A | CA735258048 | GJB3,SMIM12 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.208-63094G>T (n.208-63094G>T) n.1001+16868G>T n.1023+16868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781503C= | CA1162031806 | GJB3,SMIM12 | c.-301C= (n.-301C=) c.208-63094G= (n.208-63094G=) n.1001+16868G= n.1023+16868G= | |
1 | g.34781503C>G | CA1162031807 | GJB3,SMIM12 | c.-301C>G (n.-301C>G) c.208-63094G>C (n.208-63094G>C) n.1001+16868G>C n.1023+16868G>C | dbSNP |
1 | g.34781503C>T | CA2644768841 | GJB3,SMIM12 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.208-63094G>A (n.208-63094G>A) n.1001+16868G>A n.1023+16868G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781504C>A | CA2644768842 | GJB3,SMIM12 | c.-300C>A (n.-300C>A) c.208-63095G>T (n.208-63095G>T) n.1001+16867G>T n.1023+16867G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781505T>C | CA2644768843 | GJB3,SMIM12 | c.-299T>C (n.-299T>C) c.208-63096A>G (n.208-63096A>G) n.1001+16866A>G n.1023+16866A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781506T>C | CA2644768844 | GJB3,SMIM12 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.208-63097A>G (n.208-63097A>G) n.1001+16865A>G n.1023+16865A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781507C>A | CA735258049 | GJB3,SMIM12 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.208-63098G>T (n.208-63098G>T) n.1001+16864G>T n.1023+16864G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781507C= | CA1162031808 | GJB3,SMIM12 | c.-297C= (n.-297C=) c.208-63098G= (n.208-63098G=) n.1001+16864G= n.1023+16864G= | |
1 | g.34781507C>T | CA521927628 | GJB3,SMIM12 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.208-63098G>A (n.208-63098G>A) n.1001+16864G>A n.1023+16864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781508G>C | CA1000465443 | GJB3,SMIM12 | c.-296G>C (n.-296G>C) c.208-63099C>G (n.208-63099C>G) n.1001+16863C>G n.1023+16863C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781508G= | CA1162031809 | GJB3,SMIM12 | c.-296G= (n.-296G=) c.208-63099C= (n.208-63099C=) n.1001+16863C= n.1023+16863C= | |
1 | g.34781509G>A | CA2644768845 | GJB3,SMIM12 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.208-63100C>T (n.208-63100C>T) n.1001+16862C>T n.1023+16862C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781511C= | CA1162031810 | GJB3,SMIM12 | c.-293C= (n.-293C=) c.208-63102G= (n.208-63102G=) n.1001+16860G= n.1023+16860G= | |
1 | g.34781511C>G | CA1139656045 | GJB3,SMIM12 | c.-293C>G (n.-293C>G) c.208-63102G>C (n.208-63102G>C) n.1001+16860G>C n.1023+16860G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781511C>T | CA2644768846 | GJB3,SMIM12 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.208-63102G>A (n.208-63102G>A) n.1001+16860G>A n.1023+16860G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781513G>A | CA2644768847 | GJB3,SMIM12 | c.-291G>A (n.-291G>A) c.208-63104C>T (n.208-63104C>T) n.1001+16858C>T n.1023+16858C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781513G>T | CA2644768848 | GJB3,SMIM12 | c.-291G>T (n.-291G>T) c.208-63104C>A (n.208-63104C>A) n.1001+16858C>A n.1023+16858C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781514C>A | CA2644768850 | GJB3,SMIM12 | c.-290C>A (n.-290C>A) c.208-63105G>T (n.208-63105G>T) n.1001+16857G>T n.1023+16857G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781514C>T | CA2644768851 | GJB3,SMIM12 | c.-290C>T (n.-290C>T) c.208-63105G>A (n.208-63105G>A) n.1001+16857G>A n.1023+16857G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781516del | CA2644768849 | GJB3,SMIM12 | c.-288del (n.-288del) c.208-63105del (n.208-63105del) n.1001+16857del n.1023+16857del | gnomAD v4 |
1 | g.34781516C>T | CA2644768852 | GJB3,SMIM12 | c.-288C>T (n.-288C>T) c.208-63107G>A (n.208-63107G>A) n.1001+16855G>A n.1023+16855G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781517A>G | CA2644768853 | GJB3,SMIM12 | c.-287A>G (n.-287A>G) c.208-63108T>C (n.208-63108T>C) n.1001+16854T>C n.1023+16854T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781518G>A | CA20568416 | GJB3,SMIM12 | c.-286G>A (n.-286G>A) c.208-63109C>T (n.208-63109C>T) n.1001+16853C>T n.1023+16853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781518G= | CA1162031811 | GJB3,SMIM12 | c.-286G= (n.-286G=) c.208-63109C= (n.208-63109C=) n.1001+16853C= n.1023+16853C= | |
1 | g.34781518G>T | CA2644768854 | GJB3,SMIM12 | c.-286G>T (n.-286G>T) c.208-63109C>A (n.208-63109C>A) n.1001+16853C>A n.1023+16853C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781519C>A | CA1139656046 | GJB3,SMIM12 | c.-285C>A (n.-285C>A) c.208-63110G>T (n.208-63110G>T) n.1001+16852G>T n.1023+16852G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781519C= | CA1162031812 | GJB3,SMIM12 | c.-285C= (n.-285C=) c.208-63110G= (n.208-63110G=) n.1001+16852G= n.1023+16852G= | |
1 | g.34781519C>G | CA1162031813 | GJB3,SMIM12 | c.-285C>G (n.-285C>G) c.208-63110G>C (n.208-63110G>C) n.1001+16852G>C n.1023+16852G>C | dbSNP |
1 | g.34781519C>T | CA2644768855 | GJB3,SMIM12 | c.-285C>T (n.-285C>T) c.208-63110G>A (n.208-63110G>A) n.1001+16852G>A n.1023+16852G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781520C>A | CA20568417 | GJB3,SMIM12 | c.-284C>A (n.-284C>A) c.208-63111G>T (n.208-63111G>T) n.1001+16851G>T n.1023+16851G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781520C= | CA1162031814 | GJB3,SMIM12 | c.-284C= (n.-284C=) c.208-63111G= (n.208-63111G=) n.1001+16851G= n.1023+16851G= | |
1 | g.34781521C>A | CA2644768856 | GJB3,SMIM12 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.208-63112G>T (n.208-63112G>T) n.1001+16850G>T n.1023+16850G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781521C>T | CA2644768857 | GJB3,SMIM12 | c.-283C>T (n.-283C>T) c.208-63112G>A (n.208-63112G>A) n.1001+16850G>A n.1023+16850G>A | gnomAD v4 |