Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.34762619A>CCA363727938SNRPCc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.68A>C
n.483A>C
n.72A>C
6g.34762619A>GCA363727939SNRPCc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.68A>G
n.483A>G
n.72A>G
6g.34762619A>TCA363727940SNRPCc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.68A>T
n.483A>T
n.72A>T
6g.34762620G>ACA363727941SNRPCc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.69G>A
n.484G>A
n.73G>A
6g.34762620G>CCA363727942SNRPCc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.69G>C
n.484G>C
n.73G>C
6g.34762620G>TCA363727943SNRPCc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.69G>T
n.484G>T
n.73G>T
 COSMIC COSMIC
6g.34762621T>ACA363727944SNRPCc.78T>A (p.Ser26Arg)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.70T>A
n.485T>A
n.74T>A
6g.34762621T>CCA449892521SNRPCc.78T>C (p.Ser26=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.70T>C
n.485T>C
n.74T>C
6g.34762621T>GCA363727945SNRPCc.78T>G (p.Ser26Arg)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.70T>G
n.485T>G
n.74T>G
6g.34762622G>ACA363727948SNRPCc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.71G>A
n.486G>A
n.75G>A
6g.34762622G>CCA363727946SNRPCc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.71G>C
n.486G>C
n.75G>C
6g.34762622G>TCA363727947SNRPCc.79G>T (p.Gly27Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.71G>T
n.486G>T
n.75G>T
6g.34762623G>ACA363727949SNRPCc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.72G>A
n.487G>A
n.76G>A
6g.34762623G>CCA363727950SNRPCc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.72G>C
n.487G>C
n.76G>C
6g.34762623G>TCA363727951SNRPCc.80G>T (p.Gly27Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.72G>T
n.487G>T
n.76G>T
6g.34762624A>CCA449892522SNRPCc.81A>C (p.Gly27=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.73A>C
n.488A>C
n.77A>C
6g.34762624A>GCA449892523SNRPCc.81A>G (p.Gly27=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.73A>G
n.488A>G
n.77A>G
 gnomAD v4
6g.34762624A>TCA449892524SNRPCc.81A>T (p.Gly27=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.73A>T
n.488A>T
n.77A>T
6g.34762625delCA2578590322SNRPCc.82del (p.Arg28GlyfsTer7)
c.145del (p.Arg49GlyfsTer7)
c.-42del (n.-42del)
n.74del
n.489del
n.78del
 gnomAD v4
6g.34762625A>CCA449892525SNRPCc.82A>C (p.Arg28=)
c.145A>C (p.Arg49=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.74A>C
n.489A>C
n.78A>C
6g.34762625A>GCA363727952SNRPCc.82A>G (p.Arg28Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.74A>G
n.489A>G
n.78A>G
 gnomAD v4
6g.34762625A>TCA363727953SNRPCc.82A>T (p.Arg28Trp)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.74A>T
n.489A>T
n.78A>T
6g.34762626G>ACA363727954SNRPCc.83G>A (p.Arg28Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.75G>A
n.490G>A
n.79G>A
 gnomAD v4
6g.34762626G>CCA363727955SNRPCc.83G>C (p.Arg28Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.75G>C
n.490G>C
n.79G>C
6g.34762626G>TCA363727956SNRPCc.83G>T (p.Arg28Met)
c.146G>T (p.Arg49Met)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.75G>T
n.490G>T
n.79G>T
6g.34762627G>ACA3766134SNRPCc.84G>A (p.Arg28=)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.76G>A
n.491G>A
n.80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762627G>CCA363727957SNRPCc.84G>C (p.Arg28Ser)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.76G>C
n.491G>C
n.80G>C
6g.34762627G=CA1620615195SNRPCc.84G= (p.Arg28=)
c.147G= (p.Arg49=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.76G=
n.491G=
n.80G=
6g.34762627G>TCA363727958SNRPCc.84G>T (p.Arg28Ser)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.76G>T
n.491G>T
n.80G>T
6g.34762628A>CCA363727960SNRPCc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.77A>C
n.492A>C
n.81A>C
6g.34762628A>GCA363727961SNRPCc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.77A>G
n.492A>G
n.81A>G
6g.34762628A>TCA363727959SNRPCc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.77A>T
n.492A>T
n.81A>T
6g.34762629A>CCA363727964SNRPCc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.78A>C
n.493A>C
n.82A>C
6g.34762629A>GCA363727962SNRPCc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.78A>G
n.493A>G
n.82A>G
 gnomAD v4
6g.34762629A>TCA363727963SNRPCc.86A>T (p.Lys29Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.78A>T
n.493A>T
n.82A>T
6g.34762630A>CCA363727965SNRPCc.87A>C (p.Lys29Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.79A>C
n.494A>C
n.83A>C
6g.34762630A>GCA449892528SNRPCc.87A>G (p.Lys29=)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.79A>G
n.494A>G
n.83A>G
6g.34762630A>TCA363727966SNRPCc.87A>T (p.Lys29Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.79A>T
n.494A>T
n.83A>T
6g.34762631C>ACA363727967SNRPCc.88C>A (p.His30Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.80C>A
n.495C>A
n.84C>A
 gnomAD v4
6g.34762631C>GCA363727968SNRPCc.88C>G (p.His30Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.80C>G
n.495C>G
n.84C>G
6g.34762631C>TCA363727969SNRPCc.88C>T (p.His30Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.80C>T
n.495C>T
n.84C>T
6g.34762632A>CCA363727970SNRPCc.89A>C (p.His30Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.81A>C
n.496A>C
n.85A>C
6g.34762632A>GCA363727971SNRPCc.89A>G (p.His30Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.81A>G
n.496A>G
n.85A>G
6g.34762632A>TCA363727972SNRPCc.89A>T (p.His30Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.81A>T
n.496A>T
n.85A>T
6g.34762633C>ACA363727973SNRPCc.90C>A (p.His30Gln)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.82C>A
n.497C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
6g.34762633C>GCA363727974SNRPCc.90C>G (p.His30Gln)
c.153C>G (p.His51Gln)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.82C>G
n.497C>G
n.86C>G
6g.34762633C>TCA449892529SNRPCc.90C>T (p.His30=)
c.153C>T (p.His51=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.82C>T
n.497C>T
n.86C>T
6g.34762634A>CCA363727977SNRPCc.91A>C (p.Lys31Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.83A>C
n.498A>C
n.87A>C
6g.34762634A>GCA363727975SNRPCc.91A>G (p.Lys31Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.83A>G
n.498A>G
n.87A>G
6g.34762634A>TCA363727976SNRPCc.91A>T (p.Lys31Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.83A>T
n.498A>T
n.87A>T
6g.34762635A>CCA363727978SNRPCc.92A>C (p.Lys31Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.84A>C
n.499A>C
n.88A>C
6g.34762635A>GCA363727979SNRPCc.92A>G (p.Lys31Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.84A>G
n.499A>G
n.88A>G
 gnomAD v4
6g.34762635A>TCA363727980SNRPCc.92A>T (p.Lys31Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.84A>T
n.499A>T
n.88A>T
6g.34762636A=CA1620615196SNRPCc.93A= (p.Lys31=)
c.156A= (p.Lys52=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.85A=
n.500A=
n.89A=
6g.34762636A>CCA363727981SNRPCc.93A>C (p.Lys31Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.85A>C
n.500A>C
n.89A>C
6g.34762636A>GCA3766135SNRPCc.93A>G (p.Lys31=)
c.156A>G (p.Lys52=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.85A>G
n.500A>G
n.89A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762636A>TCA363727982SNRPCc.93A>T (p.Lys31Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.85A>T
n.500A>T
n.89A>T
6g.34762637G>ACA363727983SNRPCc.94G>A (p.Glu32Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.86G>A
n.501G>A
n.90G>A
6g.34762637G>CCA363727984SNRPCc.94G>C (p.Glu32Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.86G>C
n.501G>C
n.90G>C
6g.34762637G>TCA363727985SNRPCc.94G>T (p.Glu32Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.86G>T
n.501G>T
n.90G>T
6g.34762638A>CCA363727986SNRPCc.95A>C (p.Glu32Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.87A>C
n.502A>C
n.91A>C
6g.34762638A>GCA363727987SNRPCc.95A>G (p.Glu32Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.87A>G
n.502A>G
n.91A>G
6g.34762638A>TCA363727988SNRPCc.95A>T (p.Glu32Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.87A>T
n.502A>T
n.91A>T
6g.34762639G>ACA449892530SNRPCc.96G>A (p.Glu32=)
c.159G>A (p.Glu53=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.88G>A
n.503G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762639G>CCA363727990SNRPCc.96G>C (p.Glu32Asp)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.88G>C
n.503G>C
n.92G>C
6g.34762639G=CA1620615197SNRPCc.96G= (p.Glu32=)
c.159G= (p.Glu53=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.88G=
n.503G=
n.92G=
6g.34762639G>TCA363727989SNRPCc.96G>T (p.Glu32Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.88G>T
n.503G>T
n.92G>T
 COSMIC COSMIC
6g.34762640A>CCA363727991SNRPCc.97A>C (p.Asn33His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.89A>C
n.504A>C
n.93A>C
6g.34762640A>GCA363727993SNRPCc.97A>G (p.Asn33Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.89A>G
n.504A>G
n.93A>G
6g.34762640A>TCA363727992SNRPCc.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.89A>T
n.504A>T
n.93A>T
6g.34762641A>CCA363727994SNRPCc.98A>C (p.Asn33Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.90A>C
n.505A>C
n.94A>C
6g.34762641A>GCA363727995SNRPCc.98A>G (p.Asn33Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.90A>G
n.505A>G
n.94A>G
6g.34762641A>TCA363727996SNRPCc.98A>T (p.Asn33Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.90A>T
n.505A>T
n.94A>T
 gnomAD v4
6g.34762642T>ACA363727997SNRPCc.99T>A (p.Asn33Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.91T>A
n.506T>A
n.95T>A
6g.34762642T>CCA3766136SNRPCc.99T>C (p.Asn33=)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.91T>C
n.506T>C
n.95T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762642T>GCA363727998SNRPCc.99T>G (p.Asn33Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.91T>G
n.506T>G
n.95T>G
6g.34762642T=CA1620615198SNRPCc.99T= (p.Asn33=)
c.162T= (p.Asn54=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.91T=
n.506T=
n.95T=
6g.34762643G>ACA363727999SNRPCc.100G>A (p.Val34Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.92G>A
n.507G>A
n.96G>A
6g.34762643G>CCA363728000SNRPCc.100G>C (p.Val34Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.92G>C
n.507G>C
n.96G>C
6g.34762643G>TCA363728001SNRPCc.100G>T (p.Val34Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.92G>T
n.507G>T
n.96G>T
6g.34762644T>ACA363728002SNRPCc.101T>A (p.Val34Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.93T>A
n.508T>A
n.97T>A
6g.34762644T>CCA363728003SNRPCc.101T>C (p.Val34Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.93T>C
n.508T>C
n.97T>C
6g.34762644T>GCA363728004SNRPCc.101T>G (p.Val34Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.93T>G
n.508T>G
n.97T>G
6g.34762645G>ACA3766137SNRPCc.102G>A (p.Val34=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.94G>A
n.509G>A
n.98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.34762645G>CCA449892531SNRPCc.102G>C (p.Val34=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.94G>C
n.509G>C
n.98G>C
6g.34762645G=CA1620615199SNRPCc.102G= (p.Val34=)
c.165G= (p.Val55=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.94G=
n.509G=
n.98G=
6g.34762645G>TCA449892532SNRPCc.102G>T (p.Val34=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.94G>T
n.509G>T
n.98G>T
6g.34762646A>CCA363728005SNRPCc.103A>C (p.Lys35Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.95A>C
n.510A>C
n.99A>C
6g.34762646A>GCA363728006SNRPCc.103A>G (p.Lys35Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.95A>G
n.510A>G
n.99A>G
6g.34762646A>TCA363728007SNRPCc.103A>T (p.Lys35Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.95A>T
n.510A>T
n.99A>T
6g.34762647A>CCA363728008SNRPCc.104A>C (p.Lys35Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.96A>C
n.511A>C
n.100A>C
6g.34762647A>GCA363728009SNRPCc.104A>G (p.Lys35Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.96A>G
n.511A>G
n.100A>G
6g.34762647A>TCA363728010SNRPCc.104A>T (p.Lys35Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.96A>T
n.511A>T
n.100A>T
6g.34762648A>CCA363728011SNRPCc.105A>C (p.Lys35Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.97A>C
n.512A>C
n.101A>C
6g.34762648A>GCA449892533SNRPCc.105A>G (p.Lys35=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.97A>G
n.512A>G
n.101A>G
6g.34762648A>TCA363728012SNRPCc.105A>T (p.Lys35Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.97A>T
n.512A>T
n.101A>T
6g.34762649G>ACA363728013SNRPCc.106G>A (p.Asp36Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.98G>A
n.513G>A
n.102G>A
6g.34762649G>CCA363728014SNRPCc.106G>C (p.Asp36His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.98G>C
n.513G>C
n.102G>C
6g.34762649G>TCA363728015SNRPCc.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.98G>T
n.513G>T
n.102G>T
6g.34762650A>CCA363728016SNRPCc.107A>C (p.Asp36Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.99A>C
n.514A>C
n.103A>C
6g.34762650A>GCA363728017SNRPCc.107A>G (p.Asp36Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.99A>G
n.514A>G
n.103A>G
6g.34762650A>TCA363728018SNRPCc.107A>T (p.Asp36Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.99A>T
n.514A>T
n.103A>T
6g.34762651C>ACA363728020SNRPCc.108C>A (p.Asp36Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.100C>A
n.515C>A
n.104C>A
 gnomAD v4
6g.34762651C>GCA363728019SNRPCc.108C>G (p.Asp36Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.100C>G
n.515C>G
n.104C>G
6g.34762651C>TCA449892534SNRPCc.108C>T (p.Asp36=)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.100C>T
n.515C>T
n.104C>T
6g.34762652T>ACA363728021SNRPCc.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.101T>A
n.516T>A
n.105T>A
6g.34762652T>CCA363728023SNRPCc.109T>C (p.Tyr37His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.101T>C
n.516T>C
n.105T>C
6g.34762652T>GCA363728022SNRPCc.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.101T>G
n.516T>G
n.105T>G
6g.34762653A=CA1620615200SNRPCc.110A= (p.Tyr37=)
c.173A= (p.Tyr58=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.102A=
n.517A=
n.106A=
6g.34762653A>CCA363728024SNRPCc.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.102A>C
n.517A>C
n.106A>C
6g.34762653A>GCA363728025SNRPCc.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.102A>G
n.517A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762653A>TCA363728026SNRPCc.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.102A>T
n.517A>T
n.106A>T
6g.34762654T>ACA363728027SNRPCc.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.103T>A
n.518T>A
n.107T>A
6g.34762654T>CCA3766138SNRPCc.111T>C (p.Tyr37=)
c.174T>C (p.Tyr58=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.103T>C
n.518T>C
n.107T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762654T>GCA363728028SNRPCc.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.103T>G
n.518T>G
n.107T>G
6g.34762654T=CA1620615201SNRPCc.111T= (p.Tyr37=)
c.174T= (p.Tyr58=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.103T=
n.518T=
n.107T=
6g.34762655T>ACA363728031SNRPCc.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.104T>A
n.519T>A
n.108T>A
6g.34762655T>CCA363728030SNRPCc.112T>C (p.Tyr38His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.104T>C
n.519T>C
n.108T>C
6g.34762655T>GCA363728029SNRPCc.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.104T>G
n.519T>G
n.108T>G
6g.34762656A>CCA363728032SNRPCc.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.105A>C
n.520A>C
n.109A>C
6g.34762656A>GCA363728033SNRPCc.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.105A>G
n.520A>G
n.109A>G
 COSMIC
6g.34762656A>TCA363728034SNRPCc.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.105A>T
n.520A>T
n.109A>T
6g.34762657T>ACA363728035SNRPCc.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.106T>A
n.521T>A
n.110T>A
6g.34762657T>CCA3766139SNRPCc.114T>C (p.Tyr38=)
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.106T>C
n.521T>C
n.110T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762657T>GCA363728036SNRPCc.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.106T>G
n.521T>G
n.110T>G
6g.34762657T=CA1620615202SNRPCc.114T= (p.Tyr38=)
c.177T= (p.Tyr59=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.106T=
n.521T=
n.110T=
6g.34762658C>ACA363728037SNRPCc.115C>A (p.Gln39Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.107C>A
n.522C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
6g.34762658C>GCA363728039SNRPCc.115C>G (p.Gln39Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.107C>G
n.522C>G
n.111C>G
6g.34762658C>TCA363728038SNRPCc.115C>T (p.Gln39Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.107C>T
n.522C>T
n.111C>T
6g.34762659A>CCA363728040SNRPCc.116A>C (p.Gln39Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.108A>C
n.523A>C
n.112A>C
6g.34762659A>GCA363728041SNRPCc.116A>G (p.Gln39Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.108A>G
n.523A>G
n.112A>G
6g.34762659A>TCA363728042SNRPCc.116A>T (p.Gln39Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.108A>T
n.523A>T
n.112A>T
6g.34762660G>ACA449892535SNRPCc.117G>A (p.Gln39=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.109G>A
n.524G>A
n.113G>A
6g.34762660G>CCA363728043SNRPCc.117G>C (p.Gln39His)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.109G>C
n.524G>C
n.113G>C
6g.34762660G>TCA363728044SNRPCc.117G>T (p.Gln39His)
c.180G>T (p.Gln60His)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.109G>T
n.524G>T
n.113G>T
6g.34762661A>CCA363728045SNRPCc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.110A>C
n.525A>C
n.114A>C
6g.34762661A>GCA363728046SNRPCc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.110A>G
n.525A>G
n.114A>G
6g.34762661A>TCA363728047SNRPCc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.110A>T
n.525A>T
n.114A>T
6g.34762662A>CCA363728048SNRPCc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.111A>C
n.526A>C
n.115A>C
6g.34762662A>GCA363728049SNRPCc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.111A>G
n.526A>G
n.115A>G
6g.34762662A>TCA363728050SNRPCc.119A>T (p.Lys40Ile)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.111A>T
n.526A>T
n.115A>T
6g.34762663A=CA1620615203SNRPCc.120A= (p.Lys40=)
c.183A= (p.Lys61=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.112A=
n.527A=
n.116A=
6g.34762663A>CCA363728051SNRPCc.120A>C (p.Lys40Asn)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.112A>C
n.527A>C
n.116A>C
6g.34762663A>GCA3766140SNRPCc.120A>G (p.Lys40=)
c.183A>G (p.Lys61=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.112A>G
n.527A>G
n.116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762663A>TCA363728052SNRPCc.120A>T (p.Lys40Asn)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.112A>T
n.527A>T
n.116A>T
6g.34762664T>ACA363728053SNRPCc.121T>A (p.Trp41Arg)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.113T>A
n.528T>A
n.117T>A
6g.34762664T>CCA363728054SNRPCc.121T>C (p.Trp41Arg)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.113T>C
n.528T>C
n.117T>C
6g.34762664T>GCA363728055SNRPCc.121T>G (p.Trp41Gly)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.113T>G
n.528T>G
n.117T>G
6g.34762665G>ACA363728056SNRPCc.122G>A (p.Trp41Ter)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.114G>A
n.529G>A
n.118G>A
6g.34762665G>CCA363728057SNRPCc.122G>C (p.Trp41Ser)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.114G>C
n.529G>C
n.118G>C
6g.34762665G>TCA363728058SNRPCc.122G>T (p.Trp41Leu)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.114G>T
n.529G>T
n.118G>T
6g.34762666G>ACA363728059SNRPCc.123G>A (p.Trp41Ter)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.115G>A
n.530G>A
n.119G>A
6g.34762666G>CCA363728060SNRPCc.123G>C (p.Trp41Cys)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.115G>C
n.530G>C
n.119G>C
6g.34762666G>TCA363728061SNRPCc.123G>T (p.Trp41Cys)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.115G>T
n.530G>T
n.119G>T
6g.34762667A>CCA363728062SNRPCc.124A>C (p.Met42Leu)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.116A>C
n.531A>C
n.120A>C
6g.34762667A>GCA363728063SNRPCc.124A>G (p.Met42Val)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.116A>G
n.531A>G
n.120A>G
6g.34762667A>TCA363728064SNRPCc.124A>T (p.Met42Leu)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.116A>T
n.531A>T
n.120A>T
6g.34762668T>ACA363728067SNRPCc.125T>A (p.Met42Lys)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.117T>A
n.532T>A
n.121T>A
6g.34762668T>CCA363728065SNRPCc.125T>C (p.Met42Thr)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.117T>C
n.532T>C
n.121T>C
6g.34762668T>GCA363728066SNRPCc.125T>G (p.Met42Arg)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.117T>G
n.532T>G
n.121T>G
6g.34762669G>ACA363728068SNRPCc.126G>A (p.Met42Ile)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.118G>A
n.533G>A
n.122G>A
 gnomAD v4
6g.34762669G>CCA363728069SNRPCc.126G>C (p.Met42Ile)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.118G>C
n.533G>C
n.122G>C
6g.34762669G>TCA363728070SNRPCc.126G>T (p.Met42Ile)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.118G>T
n.533G>T
n.122G>T
6g.34762670dupCA2678360510SNRPCc.127dup (p.Glu43GlyfsTer9)
c.190dup (p.Glu64GlyfsTer9)
c.4dup (p.Glu2GlyfsTer9)
n.119dup
n.534dup
n.123dup
 gnomAD v4
6g.34762670G>ACA363728071SNRPCc.127G>A (p.Glu43Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.119G>A
n.534G>A
n.123G>A
6g.34762670G>CCA363728072SNRPCc.127G>C (p.Glu43Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.119G>C
n.534G>C
n.123G>C
6g.34762670G>TCA363728073SNRPCc.127G>T (p.Glu43Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.119G>T
n.534G>T
n.123G>T
6g.34762671A>CCA363728074SNRPCc.128A>C (p.Glu43Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.120A>C
n.535A>C
n.124A>C
6g.34762671A>GCA363728075SNRPCc.128A>G (p.Glu43Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.120A>G
n.535A>G
n.124A>G
 gnomAD v4
6g.34762671A>TCA363728076SNRPCc.128A>T (p.Glu43Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.120A>T
n.535A>T
n.124A>T
6g.34762672A>CCA363728077SNRPCc.129A>C (p.Glu43Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.121A>C
n.536A>C
n.125A>C
6g.34762672A>GCA449892536SNRPCc.129A>G (p.Glu43=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.6A>G (p.Glu2=)
n.121A>G
n.536A>G
n.125A>G
 gnomAD v4
6g.34762672A>TCA363728078SNRPCc.129A>T (p.Glu43Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.121A>T
n.536A>T
n.125A>T
6g.34762673G>ACA363728081SNRPCc.130G>A (p.Glu44Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.122G>A
n.537G>A
n.126G>A
 gnomAD v4
6g.34762673G>CCA363728080SNRPCc.130G>C (p.Glu44Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.122G>C
n.537G>C
n.126G>C
 gnomAD v4
6g.34762673G>TCA363728079SNRPCc.130G>T (p.Glu44Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.122G>T
n.537G>T
n.126G>T
 gnomAD v4
6g.34762674A>CCA363728082SNRPCc.131A>C (p.Glu44Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.123A>C
n.538A>C
n.127A>C
6g.34762674A>GCA363728084SNRPCc.131A>G (p.Glu44Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.123A>G
n.538A>G
n.127A>G
 gnomAD v4
6g.34762674A>TCA363728083SNRPCc.131A>T (p.Glu44Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.123A>T
n.538A>T
n.127A>T
6g.34762675G>ACA449892537SNRPCc.132G>A (p.Glu44=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.9G>A (p.Glu3=)
n.124G>A
n.539G>A
n.128G>A
 gnomAD v4
6g.34762675G>CCA363728085SNRPCc.132G>C (p.Glu44Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.124G>C
n.539G>C
n.128G>C
6g.34762675G>TCA363728086SNRPCc.132G>T (p.Glu44Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.124G>T
n.539G>T
n.128G>T
6g.34762676C>ACA363728087SNRPCc.133C>A (p.Gln45Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.125C>A
n.540C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
6g.34762676C>GCA363728088SNRPCc.133C>G (p.Gln45Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.125C>G
n.540C>G
n.129C>G
6g.34762676C>TCA363728089SNRPCc.133C>T (p.Gln45Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.125C>T
n.540C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
6g.34762677A>CCA363728090SNRPCc.134A>C (p.Gln45Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.126A>C
n.541A>C
n.130A>C
6g.34762677A>GCA363728091SNRPCc.134A>G (p.Gln45Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.126A>G
n.541A>G
n.130A>G
 gnomAD v4
6g.34762677A>TCA363728092SNRPCc.134A>T (p.Gln45Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.126A>T
n.541A>T
n.130A>T
 gnomAD v4
6g.34762678G>ACA449892538SNRPCc.135G>A (p.Gln45=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.12G>A (p.Gln4=)
n.127G>A
n.542G>A
n.131G>A
 gnomAD v4
6g.34762678G>CCA363728093SNRPCc.135G>C (p.Gln45His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.12G>C (p.Gln4His)
n.127G>C
n.542G>C
n.131G>C
6g.34762678G>TCA363728094SNRPCc.135G>T (p.Gln45His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.12G>T (p.Gln4His)
n.127G>T
n.542G>T
n.131G>T
6g.34762679G>ACA363728095SNRPCc.136G>A (p.Ala46Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.128G>A
n.543G>A
n.132G>A
 gnomAD v4
6g.34762679G>CCA363728096SNRPCc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.128G>C
n.543G>C
n.132G>C
6g.34762679G>TCA363728097SNRPCc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.128G>T
n.543G>T
n.132G>T
6g.34762680C>ACA363728098SNRPCc.137C>A (p.Ala46Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.129C>A
n.544C>A
n.133C>A
 gnomAD v4
6g.34762680C>GCA363728100SNRPCc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.129C>G
n.544C>G
n.133C>G
6g.34762680C>TCA363728099SNRPCc.137C>T (p.Ala46Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.129C>T
n.544C>T
n.133C>T
6g.34762681T>ACA449892539SNRPCc.138T>A (p.Ala46=)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.15T>A (p.Ala5=)
n.130T>A
n.545T>A
n.134T>A
6g.34762681T>CCA3766141SNRPCc.138T>C (p.Ala46=)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.15T>C (p.Ala5=)
n.130T>C
n.545T>C
n.134T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762681T>GCA449892540SNRPCc.138T>G (p.Ala46=)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.15T>G (p.Ala5=)
n.130T>G
n.545T>G
n.134T>G
6g.34762681T=CA1620615204SNRPCc.138T= (p.Ala46=)
c.201T= (p.Ala67=)
c.15T= (p.Ala5=)
n.130T=
n.545T=
n.134T=
6g.34762682C>ACA363728101SNRPCc.139C>A (p.Gln47Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.131C>A
n.546C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
6g.34762682C>GCA363728102SNRPCc.139C>G (p.Gln47Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.131C>G
n.546C>G
n.135C>G
6g.34762682C>TCA363728103SNRPCc.139C>T (p.Gln47Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.131C>T
n.546C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
6g.34762682_34762683delCA2578590323SNRPCc.139_140del (p.Gln47GlufsTer4)
c.202_203del (p.Gln68GlufsTer4)
c.16_17del (p.Gln6GlufsTer4)
n.131_132del
n.546_547del
n.135_136del
6g.34762683A>CCA363728104SNRPCc.140A>C (p.Gln47Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.132A>C
n.547A>C
n.136A>C
6g.34762683A>GCA363728105SNRPCc.140A>G (p.Gln47Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.132A>G
n.547A>G
n.136A>G
 gnomAD v4
6g.34762683A>TCA363728106SNRPCc.140A>T (p.Gln47Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.132A>T
n.547A>T
n.136A>T
 gnomAD v4
6g.34762684G>ACA3766142SNRPCc.141G>A (p.Gln47=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.18G>A (p.Gln6=)
n.133G>A
n.548G>A
n.137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762684G>CCA363728107SNRPCc.141G>C (p.Gln47His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.18G>C (p.Gln6His)
n.133G>C
n.548G>C
n.137G>C
6g.34762684G=CA1620615205SNRPCc.141G= (p.Gln47=)
c.204G= (p.Gln68=)
c.18G= (p.Gln6=)
n.133G=
n.548G=
n.137G=
6g.34762684G>TCA363728108SNRPCc.141G>T (p.Gln47His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.18G>T (p.Gln6His)
n.133G>T
n.548G>T
n.137G>T
6g.34762685A>CCA363728111SNRPCc.142A>C (p.Ser48Arg)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.134A>C
n.549A>C
n.138A>C
6g.34762685A>GCA363728110SNRPCc.142A>G (p.Ser48Gly)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.134A>G
n.549A>G
n.138A>G
 gnomAD v4
6g.34762685A>TCA363728109SNRPCc.142A>T (p.Ser48Cys)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.134A>T
n.549A>T
n.138A>T
6g.34762686G>ACA363728112SNRPCc.143G>A (p.Ser48Asn)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.135G>A
n.550G>A
n.139G>A
 gnomAD v4
6g.34762686G>CCA3766143SNRPCc.143G>C (p.Ser48Thr)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.135G>C
n.550G>C
n.139G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762686G=CA1620615206SNRPCc.143G= (p.Ser48=)
c.206G= (p.Ser69=)
c.20G= (p.Ser7=)
n.135G=
n.550G=
n.139G=
6g.34762686G>TCA363728113SNRPCc.143G>T (p.Ser48Ile)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.135G>T
n.550G>T
n.139G>T
6g.34762687C>ACA363728114SNRPCc.144C>A (p.Ser48Arg)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.136C>A
n.551C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
6g.34762687C=CA1620615207SNRPCc.144C= (p.Ser48=)
c.207C= (p.Ser69=)
c.21C= (p.Ser7=)
n.136C=
n.551C=
n.140C=
6g.34762687C>GCA363728115SNRPCc.144C>G (p.Ser48Arg)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
n.136C>G
n.551C>G
n.140C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762687C>TCA449892544SNRPCc.144C>T (p.Ser48=)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.136C>T
n.551C>T
n.140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762688C>ACA363728116SNRPCc.145C>A (p.Leu49Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.137C>A
n.552C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
6g.34762688C>GCA363728117SNRPCc.145C>G (p.Leu49Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.137C>G
n.552C>G
n.141C>G
6g.34762688C>TCA449892545SNRPCc.145C>T (p.Leu49=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.137C>T
n.552C>T
n.141C>T
6g.34762689T>ACA363728118SNRPCc.146T>A (p.Leu49Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.138T>A
n.553T>A
n.142T>A
 gnomAD v4
6g.34762689T>CCA363728119SNRPCc.146T>C (p.Leu49Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.138T>C
n.553T>C
n.142T>C
 gnomAD v4
6g.34762689T>GCA363728120SNRPCc.146T>G (p.Leu49Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.138T>G
n.553T>G
n.142T>G
6g.34762690G>ACA449892549SNRPCc.147G>A (p.Leu49=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.139G>A
n.554G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
6g.34762690G>CCA449892550SNRPCc.147G>C (p.Leu49=)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.139G>C
n.554G>C
n.143G>C
6g.34762690G>TCA449892551SNRPCc.147G>T (p.Leu49=)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.139G>T
n.554G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
6g.34762691A>CCA363728121SNRPCc.148A>C (p.Ile50Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.140A>C
n.555A>C
n.144A>C
6g.34762691A>GCA363728122SNRPCc.148A>G (p.Ile50Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.140A>G
n.555A>G
n.144A>G
 gnomAD v4
6g.34762691A>TCA363728123SNRPCc.148A>T (p.Ile50Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.140A>T
n.555A>T
n.144A>T
6g.34762692T>ACA363728126SNRPCc.149T>A (p.Ile50Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.141T>A
n.556T>A
n.145T>A
6g.34762692T>CCA363728124SNRPCc.149T>C (p.Ile50Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.141T>C
n.556T>C
n.145T>C
 COSMIC
6g.34762692T>GCA363728125SNRPCc.149T>G (p.Ile50Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.141T>G
n.556T>G
n.145T>G
 COSMIC COSMIC
6g.34762693T>ACA449892552SNRPCc.150T>A (p.Ile50=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.27T>A (p.Ile9=)
n.142T>A
n.557T>A
n.146T>A
6g.34762693T>CCA449892554SNRPCc.150T>C (p.Ile50=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.27T>C (p.Ile9=)
n.142T>C
n.557T>C
n.146T>C
 gnomAD v4
6g.34762693T>GCA363728127SNRPCc.150T>G (p.Ile50Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.27T>G (p.Ile9Met)
n.142T>G
n.557T>G
n.146T>G
6g.34762694G>ACA363728128SNRPCc.151G>A (p.Asp51Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.143G>A
n.558G>A
n.147G>A
 gnomAD v4
6g.34762694G>CCA363728129SNRPCc.151G>C (p.Asp51His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.143G>C
n.558G>C
n.147G>C
6g.34762694G>TCA363728130SNRPCc.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.143G>T
n.558G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
6g.34762695A>CCA363728131SNRPCc.152A>C (p.Asp51Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.144A>C
n.559A>C
n.148A>C
6g.34762695A>GCA363728132SNRPCc.152A>G (p.Asp51Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.144A>G
n.559A>G
n.148A>G
 gnomAD v4
6g.34762695A>TCA363728133SNRPCc.152A>T (p.Asp51Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.144A>T
n.559A>T
n.148A>T
6g.34762695_34762723dupCA2678360511SNRPCc.152_160+20dup
c.215_223+20dup
c.29_37+20dup
n.144_152+20dup
n.559_567+20dup
n.148_156+20dup
 gnomAD v4
6g.34762696C>ACA363728134SNRPCc.153C>A (p.Asp51Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.145C>A
n.560C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
6g.34762696C>GCA363728135SNRPCc.153C>G (p.Asp51Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.145C>G
n.560C>G
n.149C>G
6g.34762696C>TCA449892555SNRPCc.153C>T (p.Asp51=)
c.216C>T (p.Asp72=)
c.30C>T (p.Asp10=)
n.145C>T
n.560C>T
n.149C>T
6g.34762697A>CCA363728136SNRPCc.154A>C (p.Lys52Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.146A>C
n.561A>C
n.150A>C
6g.34762697A>GCA363728137SNRPCc.154A>G (p.Lys52Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.146A>G
n.561A>G
n.150A>G
6g.34762697A>TCA363728138SNRPCc.154A>T (p.Lys52Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.146A>T
n.561A>T
n.150A>T
6g.34762698A>CCA363728141SNRPCc.155A>C (p.Lys52Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.147A>C
n.562A>C
n.151A>C
6g.34762698A>GCA363728140SNRPCc.155A>G (p.Lys52Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.147A>G
n.562A>G
n.151A>G
 gnomAD v4
6g.34762698A>TCA363728139SNRPCc.155A>T (p.Lys52Ile)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
n.147A>T
n.562A>T
n.151A>T
6g.34762699A>CCA363728142SNRPCc.156A>C (p.Lys52Asn)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
n.148A>C
n.563A>C
n.152A>C
6g.34762699A>GCA449892557SNRPCc.156A>G (p.Lys52=)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.33A>G (p.Lys11=)
n.148A>G
n.563A>G
n.152A>G
 gnomAD v4
6g.34762699A>TCA363728143SNRPCc.156A>T (p.Lys52Asn)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
n.148A>T
n.563A>T
n.152A>T
6g.34762700A>CCA363728144SNRPCc.157A>C (p.Thr53Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.149A>C
n.564A>C
n.153A>C
6g.34762700A>GCA363728146SNRPCc.157A>G (p.Thr53Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.149A>G
n.564A>G
n.153A>G
 COSMIC
6g.34762700A>TCA363728145SNRPCc.157A>T (p.Thr53Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.149A>T
n.564A>T
n.153A>T
6g.34762701C>ACA363728147SNRPCc.158C>A (p.Thr53Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
n.150C>A
n.565C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
6g.34762701C>GCA363728152SNRPCc.158C>G (p.Thr53Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
n.150C>G
n.565C>G
n.154C>G
6g.34762701C>TCA363728149SNRPCc.158C>T (p.Thr53Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.150C>T
n.565C>T
n.154C>T
6g.34762702A=CA1620615208SNRPCc.159A= (p.Thr53=)
c.222A= (p.Thr74=)
c.36A= (p.Thr12=)
n.151A=
n.566A=
n.155A=
6g.34762702A>CCA449892559SNRPCc.159A>C (p.Thr53=)
c.222A>C (p.Thr74=)
c.36A>C (p.Thr12=)
n.151A>C
n.566A>C
n.155A>C
6g.34762702A>GCA3766144SNRPCc.159A>G (p.Thr53=)
c.222A>G (p.Thr74=)
c.36A>G (p.Thr12=)
n.151A>G
n.566A>G
n.155A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762702A>TCA449892562SNRPCc.159A>T (p.Thr53=)
c.222A>T (p.Thr74=)
c.36A>T (p.Thr12=)
n.151A>T
n.566A>T
n.155A>T
6g.34762703A>CCA363728153SNRPCc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.152A>C
n.567A>C
n.156A>C
6g.34762703A>GCA363728154SNRPCc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.152A>G
n.567A>G
n.156A>G
 gnomAD v4
6g.34762703A>TCA363728155SNRPCc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.152A>T
n.567A>T
n.156A>T
6g.34762703_34762704insCGGCTCA2678360512SNRPCc.160_160+1insCGGCT (n.160_160+1insCGGCT)
c.223_223+1insCGGCT (n.223_223+1insCGGCT)
c.37_37+1insCGGCT (n.37_37+1insCGGCT)
n.152_152+1insCGGCT
n.567_567+1insCGGCT
n.156_156+1insCGGCT
 gnomAD v4
6g.34762704G>ACA363728157SNRPCc.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
c.37+1G>A (n.37+1G>A)
n.152+1G>A
n.567+1G>A
n.156+1G>A
6g.34762704G>CCA363728159SNRPCc.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
c.37+1G>C (n.37+1G>C)
n.152+1G>C
n.567+1G>C
n.156+1G>C
6g.34762704G>TCA363728161SNRPCc.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
c.37+1G>T (n.37+1G>T)
n.152+1G>T
n.567+1G>T
n.156+1G>T
6g.34762705T>ACA363728163SNRPCc.160+2T>A (n.160+2T>A)
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
c.37+2T>A (n.37+2T>A)
n.152+2T>A
n.567+2T>A
n.156+2T>A
 gnomAD v4
6g.34762705T>CCA363728165SNRPCc.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
c.37+2T>C (n.37+2T>C)
n.152+2T>C
n.567+2T>C
n.156+2T>C
 gnomAD v4
6g.34762705T>GCA363728167SNRPCc.160+2T>G (n.160+2T>G)
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
c.37+2T>G (n.37+2T>G)
n.152+2T>G
n.567+2T>G
n.156+2T>G
6g.34762706A=CA1620615209SNRPCc.160+3A= (n.160+3A=)
c.223+3A= (n.223+3A=)
c.37+3A= (n.37+3A=)
n.152+3A=
n.567+3A=
n.156+3A=
6g.34762706A>GCA3766145SNRPCc.160+3A>G (n.160+3A>G)
c.223+3A>G (n.223+3A>G)
c.37+3A>G (n.37+3A>G)
n.152+3A>G
n.567+3A>G
n.156+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762707T>CCA3766146SNRPCc.160+4T>C (n.160+4T>C)
c.223+4T>C (n.223+4T>C)
c.37+4T>C (n.37+4T>C)
n.152+4T>C
n.567+4T>C
n.156+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762707T=CA1620615210SNRPCc.160+4T= (n.160+4T=)
c.223+4T= (n.223+4T=)
c.37+4T= (n.37+4T=)
n.152+4T=
n.567+4T=
n.156+4T=
6g.34762708G>ACA2678360513SNRPCc.160+5G>A (n.160+5G>A)
c.223+5G>A (n.223+5G>A)
c.37+5G>A (n.37+5G>A)
n.152+5G>A
n.567+5G>A
n.156+5G>A
 gnomAD v4
6g.34762710T>ACA2678360515SNRPCc.160+7T>A (n.160+7T>A)
c.223+7T>A (n.223+7T>A)
c.37+7T>A (n.37+7T>A)
n.152+7T>A
n.567+7T>A
n.156+7T>A
 gnomAD v4
6g.34762710T>CCA2678360514SNRPCc.160+7T>C (n.160+7T>C)
c.223+7T>C (n.223+7T>C)
c.37+7T>C (n.37+7T>C)
n.152+7T>C
n.567+7T>C
n.156+7T>C
 gnomAD v4
6g.34762711T>CCA2678360516SNRPCc.160+8T>C (n.160+8T>C)
c.223+8T>C (n.223+8T>C)
c.37+8T>C (n.37+8T>C)
n.152+8T>C
n.567+8T>C
n.156+8T>C
 gnomAD v4
6g.34762712delCA2578590324SNRPCc.160+9del (n.160+9del)
c.223+9del (n.223+9del)
c.37+9del (n.37+9del)
n.152+9del
n.567+9del
n.156+9del
6g.34762712C>ACA2578590325SNRPCc.160+9C>A (n.160+9C>A)
c.223+9C>A (n.223+9C>A)
c.37+9C>A (n.37+9C>A)
n.152+9C>A
n.567+9C>A
n.156+9C>A
 gnomAD v4
6g.34762712C>TCA2678360517SNRPCc.160+9C>T (n.160+9C>T)
c.223+9C>T (n.223+9C>T)
c.37+9C>T (n.37+9C>T)
n.152+9C>T
n.567+9C>T
n.156+9C>T
 gnomAD v4
6g.34762713A=CA1620615212SNRPCc.160+10A= (n.160+10A=)
c.223+10A= (n.223+10A=)
c.37+10A= (n.37+10A=)
n.152+10A=
n.567+10A=
n.156+10A=
6g.34762713A>CCA137187151SNRPCc.160+10A>C (n.160+10A>C)
c.223+10A>C (n.223+10A>C)
c.37+10A>C (n.37+10A>C)
n.152+10A>C
n.567+10A>C
n.156+10A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762713A>GCA1620615211SNRPCc.160+10A>G (n.160+10A>G)
c.223+10A>G (n.223+10A>G)
c.37+10A>G (n.37+10A>G)
n.152+10A>G
n.567+10A>G
n.156+10A>G
 dbSNP
6g.34762714A=CA1620615213SNRPCc.160+11A= (n.160+11A=)
c.223+11A= (n.223+11A=)
c.37+11A= (n.37+11A=)
n.152+11A=
n.567+11A=
n.156+11A=
6g.34762714A>GCA3766147SNRPCc.160+11A>G (n.160+11A>G)
c.223+11A>G (n.223+11A>G)
c.37+11A>G (n.37+11A>G)
n.152+11A>G
n.567+11A>G
n.156+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762715T>CCA2678360518SNRPCc.160+12T>C (n.160+12T>C)
c.223+12T>C (n.223+12T>C)
c.37+12T>C (n.37+12T>C)
n.152+12T>C
n.567+12T>C
n.156+12T>C
 gnomAD v4
6g.34762716C>ACA2578590326SNRPCc.160+13C>A (n.160+13C>A)
c.223+13C>A (n.223+13C>A)
c.37+13C>A (n.37+13C>A)
n.152+13C>A
n.567+13C>A
n.156+13C>A
 gnomAD v4
6g.34762716C=CA1620615214SNRPCc.160+13C= (n.160+13C=)
c.223+13C= (n.223+13C=)
c.37+13C= (n.37+13C=)
n.152+13C=
n.567+13C=
n.156+13C=
6g.34762716C>TCA566453950SNRPCc.160+13C>T (n.160+13C>T)
c.223+13C>T (n.223+13C>T)
c.37+13C>T (n.37+13C>T)
n.152+13C>T
n.567+13C>T
n.156+13C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.34762717T>CCA2678360519SNRPCc.160+14T>C (n.160+14T>C)
c.223+14T>C (n.223+14T>C)
c.37+14T>C (n.37+14T>C)
n.152+14T>C
n.567+14T>C
n.156+14T>C
 gnomAD v4
6g.34762718C>ACA2499983425SNRPCc.160+15C>A (n.160+15C>A)
c.223+15C>A (n.223+15C>A)
c.37+15C>A (n.37+15C>A)
n.152+15C>A
n.567+15C>A
n.156+15C>A
 gnomAD v4
6g.34762719T>GCA2578590327SNRPCc.160+16T>G (n.160+16T>G)
c.223+16T>G (n.223+16T>G)
c.37+16T>G (n.37+16T>G)
n.152+16T>G
n.567+16T>G
n.156+16T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched