Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.34762535_34762536delCA2678360480SNRPCc.52-60_52-59del (n.52-60_52-59del)
c.115-60_115-59del (n.115-60_115-59del)
c.-72-60_-72-59del (n.-72-60_-72-59del)
n.44-60_44-59del
n.459-60_459-59del
n.48-60_48-59del
 gnomAD v4
6g.34762535A>TCA2678360481SNRPCc.52-60A>T (n.52-60A>T)
c.115-60A>T (n.115-60A>T)
c.-72-60A>T (n.-72-60A>T)
n.44-60A>T
n.459-60A>T
n.48-60A>T
 gnomAD v4
6g.34762536T>ACA2578590308SNRPCc.52-59T>A (n.52-59T>A)
c.115-59T>A (n.115-59T>A)
c.-72-59T>A (n.-72-59T>A)
n.44-59T>A
n.459-59T>A
n.48-59T>A
6g.34762536T>CCA2678360482SNRPCc.52-59T>C (n.52-59T>C)
c.115-59T>C (n.115-59T>C)
c.-72-59T>C (n.-72-59T>C)
n.44-59T>C
n.459-59T>C
n.48-59T>C
 gnomAD v4
6g.34762538A=CA1620615157SNRPCc.52-57A= (n.52-57A=)
c.115-57A= (n.115-57A=)
c.-72-57A= (n.-72-57A=)
n.44-57A=
n.459-57A=
n.48-57A=
6g.34762538A>CCA1087811455SNRPCc.52-57A>C (n.52-57A>C)
c.115-57A>C (n.115-57A>C)
c.-72-57A>C (n.-72-57A>C)
n.44-57A>C
n.459-57A>C
n.48-57A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762538A>TCA2578590309SNRPCc.52-57A>T (n.52-57A>T)
c.115-57A>T (n.115-57A>T)
c.-72-57A>T (n.-72-57A>T)
n.44-57A>T
n.459-57A>T
n.48-57A>T
6g.34762539A>GCA2578590310SNRPCc.52-56A>G (n.52-56A>G)
c.115-56A>G (n.115-56A>G)
c.-72-56A>G (n.-72-56A>G)
n.44-56A>G
n.459-56A>G
n.48-56A>G
6g.34762540A=CA1620615158SNRPCc.52-55A= (n.52-55A=)
c.115-55A= (n.115-55A=)
c.-72-55A= (n.-72-55A=)
n.44-55A=
n.459-55A=
n.48-55A=
6g.34762541T>CCA1620615159SNRPCc.52-54T>C (n.52-54T>C)
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c.-72-54T>C (n.-72-54T>C)
n.44-54T>C
n.459-54T>C
n.48-54T>C
 dbSNP
6g.34762541T>GCA2578590311SNRPCc.52-54T>G (n.52-54T>G)
c.115-54T>G (n.115-54T>G)
c.-72-54T>G (n.-72-54T>G)
n.44-54T>G
n.459-54T>G
n.48-54T>G
 gnomAD v4
6g.34762541T=CA1620615160SNRPCc.52-54T= (n.52-54T=)
c.115-54T= (n.115-54T=)
c.-72-54T= (n.-72-54T=)
n.44-54T=
n.459-54T=
n.48-54T=
6g.34762545dupCA566453926SNRPCc.52-50dup (n.52-50dup)
c.115-50dup (n.115-50dup)
c.-72-50dup (n.-72-50dup)
n.44-50dup
n.459-50dup
n.48-50dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762542T>GCA137187066SNRPCc.52-53T>G (n.52-53T>G)
c.115-53T>G (n.115-53T>G)
c.-72-53T>G (n.-72-53T>G)
n.44-53T>G
n.459-53T>G
n.48-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762542T=CA1620615161SNRPCc.52-53T= (n.52-53T=)
c.115-53T= (n.115-53T=)
c.-72-53T= (n.-72-53T=)
n.44-53T=
n.459-53T=
n.48-53T=
6g.34762545T>CCA3766116SNRPCc.52-50T>C (n.52-50T>C)
c.115-50T>C (n.115-50T>C)
c.-72-50T>C (n.-72-50T>C)
n.44-50T>C
n.459-50T>C
n.48-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762545T=CA1620615162SNRPCc.52-50T= (n.52-50T=)
c.115-50T= (n.115-50T=)
c.-72-50T= (n.-72-50T=)
n.44-50T=
n.459-50T=
n.48-50T=
6g.34762546A>GCA2578590312SNRPCc.52-49A>G (n.52-49A>G)
c.115-49A>G (n.115-49A>G)
c.-72-49A>G (n.-72-49A>G)
n.44-49A>G
n.459-49A>G
n.48-49A>G
6g.34762546A>TCA2578590313SNRPCc.52-49A>T (n.52-49A>T)
c.115-49A>T (n.115-49A>T)
c.-72-49A>T (n.-72-49A>T)
n.44-49A>T
n.459-49A>T
n.48-49A>T
 gnomAD v4
6g.34762547G>ACA3766117SNRPCc.52-48G>A (n.52-48G>A)
c.115-48G>A (n.115-48G>A)
c.-72-48G>A (n.-72-48G>A)
n.44-48G>A
n.459-48G>A
n.48-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.34762547G=CA1620615163SNRPCc.52-48G= (n.52-48G=)
c.115-48G= (n.115-48G=)
c.-72-48G= (n.-72-48G=)
n.44-48G=
n.459-48G=
n.48-48G=
6g.34762547G>TCA137187074SNRPCc.52-48G>T (n.52-48G>T)
c.115-48G>T (n.115-48G>T)
c.-72-48G>T (n.-72-48G>T)
n.44-48G>T
n.459-48G>T
n.48-48G>T
 dbSNP
6g.34762548_34762549insTTACA2678360483SNRPCc.52-47_52-46insTTA (n.52-47_52-46insTTA)
c.115-47_115-46insTTA (n.115-47_115-46insTTA)
c.-72-47_-72-46insTTA (n.-72-47_-72-46insTTA)
n.44-47_44-46insTTA
n.459-47_459-46insTTA
n.48-47_48-46insTTA
 gnomAD v4
6g.34762549G>ACA3766118SNRPCc.52-46G>A (n.52-46G>A)
c.115-46G>A (n.115-46G>A)
c.-72-46G>A (n.-72-46G>A)
n.44-46G>A
n.459-46G>A
n.48-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762549G=CA1620615164SNRPCc.52-46G= (n.52-46G=)
c.115-46G= (n.115-46G=)
c.-72-46G= (n.-72-46G=)
n.44-46G=
n.459-46G=
n.48-46G=
6g.34762549_34762550delinsGTCA1620615165SNRPCc.52-46_52-45delinsGT (n.52-46_52-45delinsGT)
c.115-46_115-45delinsGT (n.115-46_115-45delinsGT)
c.-72-46_-72-45delinsGT (n.-72-46_-72-45delinsGT)
n.44-46_44-45delinsGT
n.459-46_459-45delinsGT
n.48-46_48-45delinsGT
6g.34762550T>CCA1620615167SNRPCc.52-45T>C (n.52-45T>C)
c.115-45T>C (n.115-45T>C)
c.-72-45T>C (n.-72-45T>C)
n.44-45T>C
n.459-45T>C
n.48-45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762550T=CA1620615166SNRPCc.52-45T= (n.52-45T=)
c.115-45T= (n.115-45T=)
c.-72-45T= (n.-72-45T=)
n.44-45T=
n.459-45T=
n.48-45T=
6g.34762551delCA566453931SNRPCc.52-44del (n.52-44del)
c.115-44del (n.115-44del)
c.-72-44del (n.-72-44del)
n.44-44del
n.459-44del
n.48-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762551T>GCA2578590314SNRPCc.52-44T>G (n.52-44T>G)
c.115-44T>G (n.115-44T>G)
c.-72-44T>G (n.-72-44T>G)
n.44-44T>G
n.459-44T>G
n.48-44T>G
6g.34762552G>TCA2678360484SNRPCc.52-43G>T (n.52-43G>T)
c.115-43G>T (n.115-43G>T)
c.-72-43G>T (n.-72-43G>T)
n.44-43G>T
n.459-43G>T
n.48-43G>T
 gnomAD v4
6g.34762553G>TCA2578590315SNRPCc.52-42G>T (n.52-42G>T)
c.115-42G>T (n.115-42G>T)
c.-72-42G>T (n.-72-42G>T)
n.44-42G>T
n.459-42G>T
n.48-42G>T
6g.34762554A>GCA2678360485SNRPCc.52-41A>G (n.52-41A>G)
c.115-41A>G (n.115-41A>G)
c.-72-41A>G (n.-72-41A>G)
n.44-41A>G
n.459-41A>G
n.48-41A>G
 gnomAD v4
6g.34762555C>ACA2678360487SNRPCc.52-40C>A (n.52-40C>A)
c.115-40C>A (n.115-40C>A)
c.-72-40C>A (n.-72-40C>A)
n.44-40C>A
n.459-40C>A
n.48-40C>A
 gnomAD v4
6g.34762565_34762566insTGGGCATTTGTTTCTCA2678360486SNRPCc.52-30_52-29insTGGGCATTTGTTTCT (n.52-30_52-29insTGGGCATTTGTTTCT)
c.115-30_115-29insTGGGCATTTGTTTCT (n.115-30_115-29insTGGGCATTTGTTTCT)
c.-72-30_-72-29insTGGGCATTTGTTTCT (n.-72-30_-72-29insTGGGCATTTGTTTCT)
n.44-30_44-29insTGGGCATTTGTTTCT
n.459-30_459-29insTGGGCATTTGTTTCT
n.48-30_48-29insTGGGCATTTGTTTCT
 gnomAD v4
6g.34762556A=CA1620615168SNRPCc.52-39A= (n.52-39A=)
c.115-39A= (n.115-39A=)
c.-72-39A= (n.-72-39A=)
n.44-39A=
n.459-39A=
n.48-39A=
6g.34762556A>GCA3766119SNRPCc.52-39A>G (n.52-39A>G)
c.115-39A>G (n.115-39A>G)
c.-72-39A>G (n.-72-39A>G)
n.44-39A>G
n.459-39A>G
n.48-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762559delCA2578590316SNRPCc.52-36del (n.52-36del)
c.115-36del (n.115-36del)
c.-72-36del (n.-72-36del)
n.44-36del
n.459-36del
n.48-36del
6g.34762558T>CCA566453934SNRPCc.52-37T>C (n.52-37T>C)
c.115-37T>C (n.115-37T>C)
c.-72-37T>C (n.-72-37T>C)
n.44-37T>C
n.459-37T>C
n.48-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762558T=CA1620615169SNRPCc.52-37T= (n.52-37T=)
c.115-37T= (n.115-37T=)
c.-72-37T= (n.-72-37T=)
n.44-37T=
n.459-37T=
n.48-37T=
6g.34762559T>GCA2678360488SNRPCc.52-36T>G (n.52-36T>G)
c.115-36T>G (n.115-36T>G)
c.-72-36T>G (n.-72-36T>G)
n.44-36T>G
n.459-36T>G
n.48-36T>G
 gnomAD v4
6g.34762560G>ACA3766120SNRPCc.52-35G>A (n.52-35G>A)
c.115-35G>A (n.115-35G>A)
c.-72-35G>A (n.-72-35G>A)
n.44-35G>A
n.459-35G>A
n.48-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762560G=CA1620615170SNRPCc.52-35G= (n.52-35G=)
c.115-35G= (n.115-35G=)
c.-72-35G= (n.-72-35G=)
n.44-35G=
n.459-35G=
n.48-35G=
6g.34762563T>GCA566453935SNRPCc.52-32T>G (n.52-32T>G)
c.115-32T>G (n.115-32T>G)
c.-72-32T>G (n.-72-32T>G)
n.44-32T>G
n.459-32T>G
n.48-32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762563T=CA1620615171SNRPCc.52-32T= (n.52-32T=)
c.115-32T= (n.115-32T=)
c.-72-32T= (n.-72-32T=)
n.44-32T=
n.459-32T=
n.48-32T=
6g.34762564C>ACA2678360489SNRPCc.52-31C>A (n.52-31C>A)
c.115-31C>A (n.115-31C>A)
c.-72-31C>A (n.-72-31C>A)
n.44-31C>A
n.459-31C>A
n.48-31C>A
 gnomAD v4
6g.34762565T>CCA3766122SNRPCc.52-30T>C (n.52-30T>C)
c.115-30T>C (n.115-30T>C)
c.-72-30T>C (n.-72-30T>C)
n.44-30T>C
n.459-30T>C
n.48-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762565T>GCA3766121SNRPCc.52-30T>G (n.52-30T>G)
c.115-30T>G (n.115-30T>G)
c.-72-30T>G (n.-72-30T>G)
n.44-30T>G
n.459-30T>G
n.48-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762565T=CA1620615172SNRPCc.52-30T= (n.52-30T=)
c.115-30T= (n.115-30T=)
c.-72-30T= (n.-72-30T=)
n.44-30T=
n.459-30T=
n.48-30T=
6g.34762566A=CA1620615173SNRPCc.52-29A= (n.52-29A=)
c.115-29A= (n.115-29A=)
c.-72-29A= (n.-72-29A=)
n.44-29A=
n.459-29A=
n.48-29A=
6g.34762566A>GCA1620615174SNRPCc.52-29A>G (n.52-29A>G)
c.115-29A>G (n.115-29A>G)
c.-72-29A>G (n.-72-29A>G)
n.44-29A>G
n.459-29A>G
n.48-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762567C>ACA1620615176SNRPCc.52-28C>A (n.52-28C>A)
c.115-28C>A (n.115-28C>A)
c.-72-28C>A (n.-72-28C>A)
n.44-28C>A
n.459-28C>A
n.48-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762567C=CA1620615175SNRPCc.52-28C= (n.52-28C=)
c.115-28C= (n.115-28C=)
c.-72-28C= (n.-72-28C=)
n.44-28C=
n.459-28C=
n.48-28C=
6g.34762567C>TCA3766123SNRPCc.52-28C>T (n.52-28C>T)
c.115-28C>T (n.115-28C>T)
c.-72-28C>T (n.-72-28C>T)
n.44-28C>T
n.459-28C>T
n.48-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762568G>ACA3766124SNRPCc.52-27G>A (n.52-27G>A)
c.115-27G>A (n.115-27G>A)
c.-72-27G>A (n.-72-27G>A)
n.44-27G>A
n.459-27G>A
n.48-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762568G>CCA1620615177SNRPCc.52-27G>C (n.52-27G>C)
c.115-27G>C (n.115-27G>C)
c.-72-27G>C (n.-72-27G>C)
n.44-27G>C
n.459-27G>C
n.48-27G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762568G=CA1620615178SNRPCc.52-27G= (n.52-27G=)
c.115-27G= (n.115-27G=)
c.-72-27G= (n.-72-27G=)
n.44-27G=
n.459-27G=
n.48-27G=
6g.34762570C>ACA2678360490SNRPCc.52-25C>A (n.52-25C>A)
c.115-25C>A (n.115-25C>A)
c.-72-25C>A (n.-72-25C>A)
n.44-25C>A
n.459-25C>A
n.48-25C>A
 gnomAD v4
6g.34762570C>TCA2678360491SNRPCc.52-25C>T (n.52-25C>T)
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
c.-72-25C>T (n.-72-25C>T)
n.44-25C>T
n.459-25C>T
n.48-25C>T
 gnomAD v4
6g.34762571T>GCA2678360493SNRPCc.52-24T>G (n.52-24T>G)
c.115-24T>G (n.115-24T>G)
c.-72-24T>G (n.-72-24T>G)
n.44-24T>G
n.459-24T>G
n.48-24T>G
 gnomAD v4
6g.34762575_34762579delCA2678360492SNRPCc.52-20_52-16del (n.52-20_52-16del)
c.115-20_115-16del (n.115-20_115-16del)
c.-72-20_-72-16del (n.-72-20_-72-16del)
n.44-20_44-16del
n.459-20_459-16del
n.48-20_48-16del
 gnomAD v4
6g.34762572G>ACA2678360494SNRPCc.52-23G>A (n.52-23G>A)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
c.-72-23G>A (n.-72-23G>A)
n.44-23G>A
n.459-23G>A
n.48-23G>A
 gnomAD v4
6g.34762572G>CCA137187098SNRPCc.52-23G>C (n.52-23G>C)
c.115-23G>C (n.115-23G>C)
c.-72-23G>C (n.-72-23G>C)
n.44-23G>C
n.459-23G>C
n.48-23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762572G=CA1620615179SNRPCc.52-23G= (n.52-23G=)
c.115-23G= (n.115-23G=)
c.-72-23G= (n.-72-23G=)
n.44-23G=
n.459-23G=
n.48-23G=
6g.34762572G>TCA824184863SNRPCc.52-23G>T (n.52-23G>T)
c.115-23G>T (n.115-23G>T)
c.-72-23G>T (n.-72-23G>T)
n.44-23G>T
n.459-23G>T
n.48-23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762573A=CA1620615180SNRPCc.52-22A= (n.52-22A=)
c.115-22A= (n.115-22A=)
c.-72-22A= (n.-72-22A=)
n.44-22A=
n.459-22A=
n.48-22A=
6g.34762573A>GCA3766125SNRPCc.52-22A>G (n.52-22A>G)
c.115-22A>G (n.115-22A>G)
c.-72-22A>G (n.-72-22A>G)
n.44-22A>G
n.459-22A>G
n.48-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762573A>TCA2678360495SNRPCc.52-22A>T (n.52-22A>T)
c.115-22A>T (n.115-22A>T)
c.-72-22A>T (n.-72-22A>T)
n.44-22A>T
n.459-22A>T
n.48-22A>T
 gnomAD v4
6g.34762574T>GCA2678360496SNRPCc.52-21T>G (n.52-21T>G)
c.115-21T>G (n.115-21T>G)
c.-72-21T>G (n.-72-21T>G)
n.44-21T>G
n.459-21T>G
n.48-21T>G
 gnomAD v4
6g.34762575A=CA1620615181SNRPCc.52-20A= (n.52-20A=)
c.115-20A= (n.115-20A=)
c.-72-20A= (n.-72-20A=)
n.44-20A=
n.459-20A=
n.48-20A=
6g.34762575A>GCA3766126SNRPCc.52-20A>G (n.52-20A>G)
c.115-20A>G (n.115-20A>G)
c.-72-20A>G (n.-72-20A>G)
n.44-20A>G
n.459-20A>G
n.48-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762576T>CCA1620615183SNRPCc.52-19T>C (n.52-19T>C)
c.115-19T>C (n.115-19T>C)
c.-72-19T>C (n.-72-19T>C)
n.44-19T>C
n.459-19T>C
n.48-19T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762576T=CA1620615182SNRPCc.52-19T= (n.52-19T=)
c.115-19T= (n.115-19T=)
c.-72-19T= (n.-72-19T=)
n.44-19T=
n.459-19T=
n.48-19T=
6g.34762577delCA2678360497SNRPCc.52-18del (n.52-18del)
c.115-18del (n.115-18del)
c.-72-18del (n.-72-18del)
n.44-18del
n.459-18del
n.48-18del
 gnomAD v4
6g.34762577G>ACA137187115SNRPCc.52-18G>A (n.52-18G>A)
c.115-18G>A (n.115-18G>A)
c.-72-18G>A (n.-72-18G>A)
n.44-18G>A
n.459-18G>A
n.48-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762577G>CCA3766128SNRPCc.52-18G>C (n.52-18G>C)
c.115-18G>C (n.115-18G>C)
c.-72-18G>C (n.-72-18G>C)
n.44-18G>C
n.459-18G>C
n.48-18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.34762577G=CA1620615184SNRPCc.52-18G= (n.52-18G=)
c.115-18G= (n.115-18G=)
c.-72-18G= (n.-72-18G=)
n.44-18G=
n.459-18G=
n.48-18G=
6g.34762577G>TCA3766127SNRPCc.52-18G>T (n.52-18G>T)
c.115-18G>T (n.115-18G>T)
c.-72-18G>T (n.-72-18G>T)
n.44-18G>T
n.459-18G>T
n.48-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762578A=CA1620615186SNRPCc.52-17A= (n.52-17A=)
c.115-17A= (n.115-17A=)
c.-72-17A= (n.-72-17A=)
n.44-17A=
n.459-17A=
n.48-17A=
6g.34762578A>CCA2578590317SNRPCc.52-17A>C (n.52-17A>C)
c.115-17A>C (n.115-17A>C)
c.-72-17A>C (n.-72-17A>C)
n.44-17A>C
n.459-17A>C
n.48-17A>C
6g.34762578A>GCA1620615185SNRPCc.52-17A>G (n.52-17A>G)
c.115-17A>G (n.115-17A>G)
c.-72-17A>G (n.-72-17A>G)
n.44-17A>G
n.459-17A>G
n.48-17A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762578A>TCA824184869SNRPCc.52-17A>T (n.52-17A>T)
c.115-17A>T (n.115-17A>T)
c.-72-17A>T (n.-72-17A>T)
n.44-17A>T
n.459-17A>T
n.48-17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762579T>CCA2678360498SNRPCc.52-16T>C (n.52-16T>C)
c.115-16T>C (n.115-16T>C)
c.-72-16T>C (n.-72-16T>C)
n.44-16T>C
n.459-16T>C
n.48-16T>C
 gnomAD v4
6g.34762580C>ACA2578590318SNRPCc.52-15C>A (n.52-15C>A)
c.115-15C>A (n.115-15C>A)
c.-72-15C>A (n.-72-15C>A)
n.44-15C>A
n.459-15C>A
n.48-15C>A
 gnomAD v4
6g.34762581T>CCA2678360499SNRPCc.52-14T>C (n.52-14T>C)
c.115-14T>C (n.115-14T>C)
c.-72-14T>C (n.-72-14T>C)
n.44-14T>C
n.459-14T>C
n.48-14T>C
 gnomAD v4
6g.34762582T>CCA137187121SNRPCc.52-13T>C (n.52-13T>C)
c.115-13T>C (n.115-13T>C)
c.-72-13T>C (n.-72-13T>C)
n.44-13T>C
n.459-13T>C
n.48-13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762582T=CA1620615187SNRPCc.52-13T= (n.52-13T=)
c.115-13T= (n.115-13T=)
c.-72-13T= (n.-72-13T=)
n.44-13T=
n.459-13T=
n.48-13T=
6g.34762583T>ACA2678360500SNRPCc.52-12T>A (n.52-12T>A)
c.115-12T>A (n.115-12T>A)
c.-72-12T>A (n.-72-12T>A)
n.44-12T>A
n.459-12T>A
n.48-12T>A
 gnomAD v4
6g.34762583T>GCA2678360501SNRPCc.52-12T>G (n.52-12T>G)
c.115-12T>G (n.115-12T>G)
c.-72-12T>G (n.-72-12T>G)
n.44-12T>G
n.459-12T>G
n.48-12T>G
 gnomAD v4
6g.34762583_34762586delinsTTTACA1620615188SNRPCc.52-12_52-9delinsTTTA (n.52-12_52-9delinsTTTA)
c.115-12_115-9delinsTTTA (n.115-12_115-9delinsTTTA)
c.-72-12_-72-9delinsTTTA (n.-72-12_-72-9delinsTTTA)
n.44-12_44-9delinsTTTA
n.459-12_459-9delinsTTTA
n.48-12_48-9delinsTTTA
6g.34762586_34762588delCA1620615189SNRPCc.52-9_52-7del (n.52-9_52-7del)
c.115-9_115-7del (n.115-9_115-7del)
c.-72-9_-72-7del (n.-72-9_-72-7del)
n.44-9_44-7del
n.459-9_459-7del
n.48-9_48-7del
 dbSNP gnomAD v4
6g.34762585T>CCA2678360502SNRPCc.52-10T>C (n.52-10T>C)
c.115-10T>C (n.115-10T>C)
c.-72-10T>C (n.-72-10T>C)
n.44-10T>C
n.459-10T>C
n.48-10T>C
 gnomAD v4
6g.34762586A>CCA2578590319SNRPCc.52-9A>C (n.52-9A>C)
c.115-9A>C (n.115-9A>C)
c.-72-9A>C (n.-72-9A>C)
n.44-9A>C
n.459-9A>C
n.48-9A>C
6g.34762590delCA2678360503SNRPCc.52-5del (n.52-5del)
c.115-5del (n.115-5del)
c.-72-5del (n.-72-5del)
n.44-5del
n.459-5del
n.48-5del
 gnomAD v4
6g.34762588T>GCA2678360504SNRPCc.52-7T>G (n.52-7T>G)
c.115-7T>G (n.115-7T>G)
c.-72-7T>G (n.-72-7T>G)
n.44-7T>G
n.459-7T>G
n.48-7T>G
 gnomAD v4
6g.34762589T>CCA3766129SNRPCc.52-6T>C (n.52-6T>C)
c.115-6T>C (n.115-6T>C)
c.-72-6T>C (n.-72-6T>C)
n.44-6T>C
n.459-6T>C
n.48-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762589T=CA1620615190SNRPCc.52-6T= (n.52-6T=)
c.115-6T= (n.115-6T=)
c.-72-6T= (n.-72-6T=)
n.44-6T=
n.459-6T=
n.48-6T=
6g.34762590T>CCA2678360505SNRPCc.52-5T>C (n.52-5T>C)
c.115-5T>C (n.115-5T>C)
c.-72-5T>C (n.-72-5T>C)
n.44-5T>C
n.459-5T>C
n.48-5T>C
 gnomAD v4
6g.34762591A>GCA2678360507SNRPCc.52-4A>G (n.52-4A>G)
c.115-4A>G (n.115-4A>G)
c.-72-4A>G (n.-72-4A>G)
n.44-4A>G
n.459-4A>G
n.48-4A>G
 gnomAD v4
6g.34762591A>TCA2678360506SNRPCc.52-4A>T (n.52-4A>T)
c.115-4A>T (n.115-4A>T)
c.-72-4A>T (n.-72-4A>T)
n.44-4A>T
n.459-4A>T
n.48-4A>T
 gnomAD v4
6g.34762592C>ACA2678360508SNRPCc.52-3C>A (n.52-3C>A)
c.115-3C>A (n.115-3C>A)
c.-72-3C>A (n.-72-3C>A)
n.44-3C>A
n.459-3C>A
n.48-3C>A
 gnomAD v4
6g.34762592C=CA1620615191SNRPCc.52-3C= (n.52-3C=)
c.115-3C= (n.115-3C=)
c.-72-3C= (n.-72-3C=)
n.44-3C=
n.459-3C=
n.48-3C=
6g.34762592C>TCA3766130SNRPCc.52-3C>T (n.52-3C>T)
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
c.-72-3C>T (n.-72-3C>T)
n.44-3C>T
n.459-3C>T
n.48-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762592_34762593insTTTTTATTTTATTTATTTCA2678360509SNRPCc.52-3_52-2insTTTTTATTTTATTTATTT (n.52-3_52-2insTTTTTATTTTATTTATTT)
c.115-3_115-2insTTTTTATTTTATTTATTT (n.115-3_115-2insTTTTTATTTTATTTATTT)
c.-72-3_-72-2insTTTTTATTTTATTTATTT (n.-72-3_-72-2insTTTTTATTTTATTTATTT)
n.44-3_44-2insTTTTTATTTTATTTATTT
n.459-3_459-2insTTTTTATTTTATTTATTT
n.48-3_48-2insTTTTTATTTTATTTATTT
 gnomAD v4
6g.34762593A>CCA363727877SNRPCc.52-2A>C (n.52-2A>C)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
c.-72-2A>C (n.-72-2A>C)
n.44-2A>C
n.459-2A>C
n.48-2A>C
6g.34762593A>GCA363727878SNRPCc.52-2A>G (n.52-2A>G)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
n.44-2A>G
n.459-2A>G
n.48-2A>G
 gnomAD v4
6g.34762593A>TCA363727879SNRPCc.52-2A>T (n.52-2A>T)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.-72-2A>T (n.-72-2A>T)
n.44-2A>T
n.459-2A>T
n.48-2A>T
6g.34762594G>ACA363727880SNRPCc.52-1G>A (n.52-1G>A)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
c.-72-1G>A (n.-72-1G>A)
n.44-1G>A
n.459-1G>A
n.48-1G>A
 gnomAD v4
6g.34762594G>CCA363727881SNRPCc.52-1G>C (n.52-1G>C)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.-72-1G>C (n.-72-1G>C)
n.44-1G>C
n.459-1G>C
n.48-1G>C
6g.34762594G>TCA363727882SNRPCc.52-1G>T (n.52-1G>T)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
n.44-1G>T
n.459-1G>T
n.48-1G>T
6g.34762595C>ACA363727883SNRPCc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.44C>A
n.459C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
6g.34762595C>GCA363727884SNRPCc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.44C>G
n.459C>G
n.48C>G
6g.34762595C>TCA363727885SNRPCc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.44C>T
n.459C>T
n.48C>T
 gnomAD v4
6g.34762596delCA2578590320SNRPCc.53del (p.Pro18HisfsTer3)
c.116del (p.Pro39HisfsTer3)
c.-71del (n.-71del)
n.45del
n.460del
n.49del
6g.34762596C>ACA363727887SNRPCc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.45C>A
n.460C>A
n.49C>A
 gnomAD v4
6g.34762596C>GCA363727888SNRPCc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.45C>G
n.460C>G
n.49C>G
 COSMIC
6g.34762596C>TCA363727886SNRPCc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.45C>T
n.460C>T
n.49C>T
6g.34762597A=CA1620615192SNRPCc.54A= (p.Pro18=)
c.117A= (p.Pro39=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.46A=
n.461A=
n.50A=
6g.34762597A>CCA449892502SNRPCc.54A>C (p.Pro18=)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.46A>C
n.461A>C
n.50A>C
6g.34762597A>GCA3766131SNRPCc.54A>G (p.Pro18=)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.46A>G
n.461A>G
n.50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762597A>TCA449892503SNRPCc.54A>T (p.Pro18=)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.46A>T
n.461A>T
n.50A>T
6g.34762598T>ACA363727889SNRPCc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.47T>A
n.462T>A
n.51T>A
6g.34762598T>CCA363727891SNRPCc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.47T>C
n.462T>C
n.51T>C
 gnomAD v4
6g.34762598T>GCA363727890SNRPCc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.47T>G
n.462T>G
n.51T>G
6g.34762599C>ACA363727892SNRPCc.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.48C>A
n.463C>A
n.52C>A
 gnomAD v4
6g.34762599C>GCA363727894SNRPCc.56C>G (p.Ser19Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.48C>G
n.463C>G
n.52C>G
6g.34762599C>TCA363727893SNRPCc.56C>T (p.Ser19Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.48C>T
n.463C>T
n.52C>T
 gnomAD v4
6g.34762600T>ACA449892504SNRPCc.57T>A (p.Ser19=)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.49T>A
n.464T>A
n.53T>A
 gnomAD v4
6g.34762600T>CCA449892505SNRPCc.57T>C (p.Ser19=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.49T>C
n.464T>C
n.53T>C
 gnomAD v4
6g.34762600T>GCA449892506SNRPCc.57T>G (p.Ser19=)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.49T>G
n.464T>G
n.53T>G
6g.34762601G>ACA363727895SNRPCc.58G>A (p.Val20Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.50G>A
n.465G>A
n.54G>A
 gnomAD v4
6g.34762601G>CCA363727897SNRPCc.58G>C (p.Val20Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.50G>C
n.465G>C
n.54G>C
6g.34762601G>TCA363727896SNRPCc.58G>T (p.Val20Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.50G>T
n.465G>T
n.54G>T
6g.34762602T>ACA363727898SNRPCc.59T>A (p.Val20Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.51T>A
n.466T>A
n.55T>A
6g.34762602T>CCA363727900SNRPCc.59T>C (p.Val20Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.51T>C
n.466T>C
n.55T>C
 gnomAD v4
6g.34762602T>GCA363727899SNRPCc.59T>G (p.Val20Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.51T>G
n.466T>G
n.55T>G
6g.34762603G>ACA449892507SNRPCc.60G>A (p.Val20=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.52G>A
n.467G>A
n.56G>A
 gnomAD v4
6g.34762603G>CCA449892508SNRPCc.60G>C (p.Val20=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.52G>C
n.467G>C
n.56G>C
6g.34762603G>TCA449892509SNRPCc.60G>T (p.Val20=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.52G>T
n.467G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
6g.34762604A>CCA449892510SNRPCc.61A>C (p.Arg21=)
c.124A>C (p.Arg42=)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.53A>C
n.468A>C
n.57A>C
6g.34762604A>GCA363727901SNRPCc.61A>G (p.Arg21Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.53A>G
n.468A>G
n.57A>G
 gnomAD v4
6g.34762604A>TCA363727902SNRPCc.61A>T (p.Arg21Ter)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.53A>T
n.468A>T
n.57A>T
 gnomAD v4
6g.34762605G>ACA363727903SNRPCc.62G>A (p.Arg21Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.54G>A
n.469G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
6g.34762605G>CCA363727905SNRPCc.62G>C (p.Arg21Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.54G>C
n.469G>C
n.58G>C
6g.34762605G>TCA363727904SNRPCc.62G>T (p.Arg21Ile)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.54G>T
n.469G>T
n.58G>T
6g.34762606A>CCA363727906SNRPCc.63A>C (p.Arg21Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.55A>C
n.470A>C
n.59A>C
6g.34762606A>GCA449892512SNRPCc.63A>G (p.Arg21=)
c.126A>G (p.Arg42=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.55A>G
n.470A>G
n.59A>G
 gnomAD v4
6g.34762606A>TCA363727907SNRPCc.63A>T (p.Arg21Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.55A>T
n.470A>T
n.59A>T
6g.34762607A>CCA363727908SNRPCc.64A>C (p.Lys22Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.56A>C
n.471A>C
n.60A>C
6g.34762607A>GCA363727909SNRPCc.64A>G (p.Lys22Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.56A>G
n.471A>G
n.60A>G
6g.34762607A>TCA363727910SNRPCc.64A>T (p.Lys22Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.56A>T
n.471A>T
n.60A>T
6g.34762608A>CCA363727911SNRPCc.65A>C (p.Lys22Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.57A>C
n.472A>C
n.61A>C
6g.34762608A>GCA363727912SNRPCc.65A>G (p.Lys22Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.57A>G
n.472A>G
n.61A>G
 gnomAD v4
6g.34762608A>TCA363727913SNRPCc.65A>T (p.Lys22Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.57A>T
n.472A>T
n.61A>T
6g.34762609_34762610delCA2578590321SNRPCc.66_67del (p.Lys22AsnfsTer29)
c.129_130del (p.Lys43AsnfsTer29)
c.-58_-57del (n.-58_-57del)
n.58_59del
n.473_474del
n.62_63del
6g.34762609G>ACA449892513SNRPCc.66G>A (p.Lys22=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.58G>A
n.473G>A
n.62G>A
 gnomAD v4
6g.34762609G>CCA363727914SNRPCc.66G>C (p.Lys22Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.58G>C
n.473G>C
n.62G>C
 COSMIC
6g.34762609G>TCA363727915SNRPCc.66G>T (p.Lys22Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.58G>T
n.473G>T
n.62G>T
 COSMIC
6g.34762610A>CCA363727916SNRPCc.67A>C (p.Thr23Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.59A>C
n.474A>C
n.63A>C
6g.34762610A>GCA363727917SNRPCc.67A>G (p.Thr23Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.59A>G
n.474A>G
n.63A>G
 gnomAD v4
6g.34762610A>TCA363727918SNRPCc.67A>T (p.Thr23Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.59A>T
n.474A>T
n.63A>T
6g.34762611C>ACA363727921SNRPCc.68C>A (p.Thr23Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.60C>A
n.475C>A
n.64C>A
 gnomAD v4
6g.34762611C>GCA363727919SNRPCc.68C>G (p.Thr23Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.60C>G
n.475C>G
n.64C>G
6g.34762611C>TCA363727920SNRPCc.68C>T (p.Thr23Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.60C>T
n.475C>T
n.64C>T
 gnomAD v4
6g.34762612A>CCA449892514SNRPCc.69A>C (p.Thr23=)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.61A>C
n.476A>C
n.65A>C
6g.34762612A>GCA449892516SNRPCc.69A>G (p.Thr23=)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.61A>G
n.476A>G
n.65A>G
6g.34762612A>TCA449892515SNRPCc.69A>T (p.Thr23=)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.61A>T
n.476A>T
n.65A>T
 gnomAD v4
6g.34762613C>ACA363727922SNRPCc.70C>A (p.His24Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.62C>A
n.477C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
6g.34762613C=CA1620615193SNRPCc.70C= (p.His24=)
c.133C= (p.His45=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.62C=
n.477C=
n.66C=
6g.34762613C>GCA363727923SNRPCc.70C>G (p.His24Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.62C>G
n.477C>G
n.66C>G
6g.34762613C>TCA363727924SNRPCc.70C>T (p.His24Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.62C>T
n.477C>T
n.66C>T
6g.34762614A>CCA363727925SNRPCc.71A>C (p.His24Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.63A>C
n.478A>C
n.67A>C
6g.34762614A>GCA363727926SNRPCc.71A>G (p.His24Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.63A>G
n.478A>G
n.67A>G
 gnomAD v4
6g.34762614A>TCA363727927SNRPCc.71A>T (p.His24Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.63A>T
n.478A>T
n.67A>T
6g.34762614dupCA3766132SNRPCc.71dup (p.His24GlnfsTer28)
c.134dup (p.His45GlnfsTer28)
c.-53dup (n.-53dup)
n.63dup
n.478dup
n.67dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.34762615C>ACA363727928SNRPCc.72C>A (p.His24Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.64C>A
n.479C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
6g.34762615C>GCA363727929SNRPCc.72C>G (p.His24Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.64C>G
n.479C>G
n.68C>G
6g.34762615C>TCA449892517SNRPCc.72C>T (p.His24=)
c.135C>T (p.His45=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.64C>T
n.479C>T
n.68C>T
 gnomAD v4
6g.34762616T>ACA363727930SNRPCc.73T>A (p.Cys25Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.65T>A
n.480T>A
n.69T>A
6g.34762616T>CCA363727931SNRPCc.73T>C (p.Cys25Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.65T>C
n.480T>C
n.69T>C
 gnomAD v4
6g.34762616T>GCA363727932SNRPCc.73T>G (p.Cys25Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.65T>G
n.480T>G
n.69T>G
6g.34762617G>ACA363727933SNRPCc.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.66G>A
n.481G>A
n.70G>A
 gnomAD v4
6g.34762617G>CCA363727935SNRPCc.74G>C (p.Cys25Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.66G>C
n.481G>C
n.70G>C
6g.34762617G>TCA363727934SNRPCc.74G>T (p.Cys25Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.66G>T
n.481G>T
n.70G>T
6g.34762618C>ACA363727936SNRPCc.75C>A (p.Cys25Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.67C>A
n.482C>A
n.71C>A
 gnomAD v4
6g.34762618C=CA1620615194SNRPCc.75C= (p.Cys25=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.67C=
n.482C=
n.71C=
6g.34762618C>GCA363727937SNRPCc.75C>G (p.Cys25Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.67C>G
n.482C>G
n.71C>G
6g.34762618C>TCA3766133SNRPCc.75C>T (p.Cys25=)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.67C>T
n.482C>T
n.71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762619A>CCA363727938SNRPCc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.68A>C
n.483A>C
n.72A>C
6g.34762619A>GCA363727939SNRPCc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.68A>G
n.483A>G
n.72A>G
6g.34762619A>TCA363727940SNRPCc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.68A>T
n.483A>T
n.72A>T
6g.34762620G>ACA363727941SNRPCc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.69G>A
n.484G>A
n.73G>A
6g.34762620G>CCA363727942SNRPCc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.69G>C
n.484G>C
n.73G>C
6g.34762620G>TCA363727943SNRPCc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.69G>T
n.484G>T
n.73G>T
 COSMIC COSMIC
6g.34762621T>ACA363727944SNRPCc.78T>A (p.Ser26Arg)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.70T>A
n.485T>A
n.74T>A
6g.34762621T>CCA449892521SNRPCc.78T>C (p.Ser26=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.70T>C
n.485T>C
n.74T>C
6g.34762621T>GCA363727945SNRPCc.78T>G (p.Ser26Arg)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.70T>G
n.485T>G
n.74T>G
6g.34762622G>ACA363727948SNRPCc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.71G>A
n.486G>A
n.75G>A
6g.34762622G>CCA363727946SNRPCc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.71G>C
n.486G>C
n.75G>C
6g.34762622G>TCA363727947SNRPCc.79G>T (p.Gly27Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.71G>T
n.486G>T
n.75G>T
6g.34762623G>ACA363727949SNRPCc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.72G>A
n.487G>A
n.76G>A
6g.34762623G>CCA363727950SNRPCc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.72G>C
n.487G>C
n.76G>C
6g.34762623G>TCA363727951SNRPCc.80G>T (p.Gly27Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.72G>T
n.487G>T
n.76G>T
6g.34762624A>CCA449892522SNRPCc.81A>C (p.Gly27=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.73A>C
n.488A>C
n.77A>C
6g.34762624A>GCA449892523SNRPCc.81A>G (p.Gly27=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.73A>G
n.488A>G
n.77A>G
 gnomAD v4
6g.34762624A>TCA449892524SNRPCc.81A>T (p.Gly27=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.73A>T
n.488A>T
n.77A>T
6g.34762625delCA2578590322SNRPCc.82del (p.Arg28GlyfsTer7)
c.145del (p.Arg49GlyfsTer7)
c.-42del (n.-42del)
n.74del
n.489del
n.78del
 gnomAD v4
6g.34762625A>CCA449892525SNRPCc.82A>C (p.Arg28=)
c.145A>C (p.Arg49=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.74A>C
n.489A>C
n.78A>C
6g.34762625A>GCA363727952SNRPCc.82A>G (p.Arg28Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.74A>G
n.489A>G
n.78A>G
 gnomAD v4
6g.34762625A>TCA363727953SNRPCc.82A>T (p.Arg28Trp)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.74A>T
n.489A>T
n.78A>T
6g.34762626G>ACA363727954SNRPCc.83G>A (p.Arg28Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.75G>A
n.490G>A
n.79G>A
 gnomAD v4
6g.34762626G>CCA363727955SNRPCc.83G>C (p.Arg28Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.75G>C
n.490G>C
n.79G>C
6g.34762626G>TCA363727956SNRPCc.83G>T (p.Arg28Met)
c.146G>T (p.Arg49Met)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.75G>T
n.490G>T
n.79G>T
6g.34762627G>ACA3766134SNRPCc.84G>A (p.Arg28=)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.76G>A
n.491G>A
n.80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762627G>CCA363727957SNRPCc.84G>C (p.Arg28Ser)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.76G>C
n.491G>C
n.80G>C
6g.34762627G=CA1620615195SNRPCc.84G= (p.Arg28=)
c.147G= (p.Arg49=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.76G=
n.491G=
n.80G=
6g.34762627G>TCA363727958SNRPCc.84G>T (p.Arg28Ser)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.76G>T
n.491G>T
n.80G>T
6g.34762628A>CCA363727960SNRPCc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.77A>C
n.492A>C
n.81A>C
6g.34762628A>GCA363727961SNRPCc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.77A>G
n.492A>G
n.81A>G
6g.34762628A>TCA363727959SNRPCc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.77A>T
n.492A>T
n.81A>T
6g.34762629A>CCA363727964SNRPCc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.78A>C
n.493A>C
n.82A>C
6g.34762629A>GCA363727962SNRPCc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.78A>G
n.493A>G
n.82A>G
 gnomAD v4
6g.34762629A>TCA363727963SNRPCc.86A>T (p.Lys29Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.78A>T
n.493A>T
n.82A>T
6g.34762630A>CCA363727965SNRPCc.87A>C (p.Lys29Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.79A>C
n.494A>C
n.83A>C
6g.34762630A>GCA449892528SNRPCc.87A>G (p.Lys29=)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.79A>G
n.494A>G
n.83A>G
6g.34762630A>TCA363727966SNRPCc.87A>T (p.Lys29Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.79A>T
n.494A>T
n.83A>T
6g.34762631C>ACA363727967SNRPCc.88C>A (p.His30Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.80C>A
n.495C>A
n.84C>A
 gnomAD v4
6g.34762631C>GCA363727968SNRPCc.88C>G (p.His30Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.80C>G
n.495C>G
n.84C>G
6g.34762631C>TCA363727969SNRPCc.88C>T (p.His30Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.80C>T
n.495C>T
n.84C>T
6g.34762632A>CCA363727970SNRPCc.89A>C (p.His30Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.81A>C
n.496A>C
n.85A>C
6g.34762632A>GCA363727971SNRPCc.89A>G (p.His30Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.81A>G
n.496A>G
n.85A>G
6g.34762632A>TCA363727972SNRPCc.89A>T (p.His30Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.81A>T
n.496A>T
n.85A>T
6g.34762633C>ACA363727973SNRPCc.90C>A (p.His30Gln)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.82C>A
n.497C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
6g.34762633C>GCA363727974SNRPCc.90C>G (p.His30Gln)
c.153C>G (p.His51Gln)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.82C>G
n.497C>G
n.86C>G
6g.34762633C>TCA449892529SNRPCc.90C>T (p.His30=)
c.153C>T (p.His51=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.82C>T
n.497C>T
n.86C>T
6g.34762634A>CCA363727977SNRPCc.91A>C (p.Lys31Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.83A>C
n.498A>C
n.87A>C
6g.34762634A>GCA363727975SNRPCc.91A>G (p.Lys31Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.83A>G
n.498A>G
n.87A>G
6g.34762634A>TCA363727976SNRPCc.91A>T (p.Lys31Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.83A>T
n.498A>T
n.87A>T
6g.34762635A>CCA363727978SNRPCc.92A>C (p.Lys31Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.84A>C
n.499A>C
n.88A>C
6g.34762635A>GCA363727979SNRPCc.92A>G (p.Lys31Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.84A>G
n.499A>G
n.88A>G
 gnomAD v4
6g.34762635A>TCA363727980SNRPCc.92A>T (p.Lys31Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.84A>T
n.499A>T
n.88A>T

Number of alleles fetched