Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.34762443G>T | CA2678360435 | SNRPC | c.52-152G>T (n.52-152G>T) c.115-152G>T (n.115-152G>T) c.-72-152G>T (n.-72-152G>T) n.44-152G>T n.459-152G>T n.48-152G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762447_34762448del | CA2770610456 | SNRPC | c.52-148_52-147del (n.52-148_52-147del) c.115-148_115-147del (n.115-148_115-147del) c.-72-148_-72-147del (n.-72-148_-72-147del) n.44-148_44-147del n.459-148_459-147del n.48-148_48-147del | |
6 | g.34762444T>G | CA2678360436 | SNRPC | c.52-151T>G (n.52-151T>G) c.115-151T>G (n.115-151T>G) c.-72-151T>G (n.-72-151T>G) n.44-151T>G n.459-151T>G n.48-151T>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762445G>A | CA2678360437 | SNRPC | c.52-150G>A (n.52-150G>A) c.115-150G>A (n.115-150G>A) c.-72-150G>A (n.-72-150G>A) n.44-150G>A n.459-150G>A n.48-150G>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762445G>T | CA2678360438 | SNRPC | c.52-150G>T (n.52-150G>T) c.115-150G>T (n.115-150G>T) c.-72-150G>T (n.-72-150G>T) n.44-150G>T n.459-150G>T n.48-150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762446T>G | CA1620615128 | SNRPC | c.52-149T>G (n.52-149T>G) c.115-149T>G (n.115-149T>G) c.-72-149T>G (n.-72-149T>G) n.44-149T>G n.459-149T>G n.48-149T>G | dbSNP |
6 | g.34762446T= | CA1620615127 | SNRPC | c.52-149T= (n.52-149T=) c.115-149T= (n.115-149T=) c.-72-149T= (n.-72-149T=) n.44-149T= n.459-149T= n.48-149T= | |
6 | g.34762447G= | CA1620615129 | SNRPC | c.52-148G= (n.52-148G=) c.115-148G= (n.115-148G=) c.-72-148G= (n.-72-148G=) n.44-148G= n.459-148G= n.48-148G= | |
6 | g.34762447G>T | CA137187016 | SNRPC | c.52-148G>T (n.52-148G>T) c.115-148G>T (n.115-148G>T) c.-72-148G>T (n.-72-148G>T) n.44-148G>T n.459-148G>T n.48-148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762448T>G | CA2678360439 | SNRPC | c.52-147T>G (n.52-147T>G) c.115-147T>G (n.115-147T>G) c.-72-147T>G (n.-72-147T>G) n.44-147T>G n.459-147T>G n.48-147T>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762450G>A | CA1087811419 | SNRPC | c.52-145G>A (n.52-145G>A) c.115-145G>A (n.115-145G>A) c.-72-145G>A (n.-72-145G>A) n.44-145G>A n.459-145G>A n.48-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762450G= | CA1620615130 | SNRPC | c.52-145G= (n.52-145G=) c.115-145G= (n.115-145G=) c.-72-145G= (n.-72-145G=) n.44-145G= n.459-145G= n.48-145G= | |
6 | g.34762450G>T | CA2678360440 | SNRPC | c.52-145G>T (n.52-145G>T) c.115-145G>T (n.115-145G>T) c.-72-145G>T (n.-72-145G>T) n.44-145G>T n.459-145G>T n.48-145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762453G>A | CA1620615132 | SNRPC | c.52-142G>A (n.52-142G>A) c.115-142G>A (n.115-142G>A) c.-72-142G>A (n.-72-142G>A) n.44-142G>A n.459-142G>A n.48-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762453G= | CA1620615131 | SNRPC | c.52-142G= (n.52-142G=) c.115-142G= (n.115-142G=) c.-72-142G= (n.-72-142G=) n.44-142G= n.459-142G= n.48-142G= | |
6 | g.34762455A= | CA1620615133 | SNRPC | c.52-140A= (n.52-140A=) c.115-140A= (n.115-140A=) c.-72-140A= (n.-72-140A=) n.44-140A= n.459-140A= n.48-140A= | |
6 | g.34762455A>G | CA1087811421 | SNRPC | c.52-140A>G (n.52-140A>G) c.115-140A>G (n.115-140A>G) c.-72-140A>G (n.-72-140A>G) n.44-140A>G n.459-140A>G n.48-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762457A= | CA1620615134 | SNRPC | c.52-138A= (n.52-138A=) c.115-138A= (n.115-138A=) c.-72-138A= (n.-72-138A=) n.44-138A= n.459-138A= n.48-138A= | |
6 | g.34762457A>G | CA824184821 | SNRPC | c.52-138A>G (n.52-138A>G) c.115-138A>G (n.115-138A>G) c.-72-138A>G (n.-72-138A>G) n.44-138A>G n.459-138A>G n.48-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762458A>G | CA2678360441 | SNRPC | c.52-137A>G (n.52-137A>G) c.115-137A>G (n.115-137A>G) c.-72-137A>G (n.-72-137A>G) n.44-137A>G n.459-137A>G n.48-137A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762460G>A | CA2678360442 | SNRPC | c.52-135G>A (n.52-135G>A) c.115-135G>A (n.115-135G>A) c.-72-135G>A (n.-72-135G>A) n.44-135G>A n.459-135G>A n.48-135G>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762465T>A | CA1620615136 | SNRPC | c.52-130T>A (n.52-130T>A) c.115-130T>A (n.115-130T>A) c.-72-130T>A (n.-72-130T>A) n.44-130T>A n.459-130T>A n.48-130T>A | dbSNP |
6 | g.34762465T= | CA1620615135 | SNRPC | c.52-130T= (n.52-130T=) c.115-130T= (n.115-130T=) c.-72-130T= (n.-72-130T=) n.44-130T= n.459-130T= n.48-130T= | |
6 | g.34762468_34762471del | CA2678360443 | SNRPC | c.52-127_52-124del (n.52-127_52-124del) c.115-127_115-124del (n.115-127_115-124del) c.-72-127_-72-124del (n.-72-127_-72-124del) n.44-127_44-124del n.459-127_459-124del n.48-127_48-124del | gnomAD v4 |
6 | g.34762466A>T | CA2678360444 | SNRPC | c.52-129A>T (n.52-129A>T) c.115-129A>T (n.115-129A>T) c.-72-129A>T (n.-72-129A>T) n.44-129A>T n.459-129A>T n.48-129A>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762468G>T | CA2678360445 | SNRPC | c.52-127G>T (n.52-127G>T) c.115-127G>T (n.115-127G>T) c.-72-127G>T (n.-72-127G>T) n.44-127G>T n.459-127G>T n.48-127G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762470A= | CA1620615137 | SNRPC | c.52-125A= (n.52-125A=) c.115-125A= (n.115-125A=) c.-72-125A= (n.-72-125A=) n.44-125A= n.459-125A= n.48-125A= | |
6 | g.34762470A>C | CA137187017 | SNRPC | c.52-125A>C (n.52-125A>C) c.115-125A>C (n.115-125A>C) c.-72-125A>C (n.-72-125A>C) n.44-125A>C n.459-125A>C n.48-125A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762470A>G | CA2678360446 | SNRPC | c.52-125A>G (n.52-125A>G) c.115-125A>G (n.115-125A>G) c.-72-125A>G (n.-72-125A>G) n.44-125A>G n.459-125A>G n.48-125A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762471A= | CA1620615138 | SNRPC | c.52-124A= (n.52-124A=) c.115-124A= (n.115-124A=) c.-72-124A= (n.-72-124A=) n.44-124A= n.459-124A= n.48-124A= | |
6 | g.34762471A>G | CA1087811436 | SNRPC | c.52-124A>G (n.52-124A>G) c.115-124A>G (n.115-124A>G) c.-72-124A>G (n.-72-124A>G) n.44-124A>G n.459-124A>G n.48-124A>G | dbSNP |
6 | g.34762471A>T | CA2678360447 | SNRPC | c.52-124A>T (n.52-124A>T) c.115-124A>T (n.115-124A>T) c.-72-124A>T (n.-72-124A>T) n.44-124A>T n.459-124A>T n.48-124A>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762472T>C | CA824184822 | SNRPC | c.52-123T>C (n.52-123T>C) c.115-123T>C (n.115-123T>C) c.-72-123T>C (n.-72-123T>C) n.44-123T>C n.459-123T>C n.48-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762472T= | CA1620615139 | SNRPC | c.52-123T= (n.52-123T=) c.115-123T= (n.115-123T=) c.-72-123T= (n.-72-123T=) n.44-123T= n.459-123T= n.48-123T= | |
6 | g.34762474C>T | CA2678360448 | SNRPC | c.52-121C>T (n.52-121C>T) c.115-121C>T (n.115-121C>T) c.-72-121C>T (n.-72-121C>T) n.44-121C>T n.459-121C>T n.48-121C>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762475T>C | CA2678360449 | SNRPC | c.52-120T>C (n.52-120T>C) c.115-120T>C (n.115-120T>C) c.-72-120T>C (n.-72-120T>C) n.44-120T>C n.459-120T>C n.48-120T>C | gnomAD v4 |
6 | g.34762476G>T | CA2678360450 | SNRPC | c.52-119G>T (n.52-119G>T) c.115-119G>T (n.115-119G>T) c.-72-119G>T (n.-72-119G>T) n.44-119G>T n.459-119G>T n.48-119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762477T>C | CA2678360451 | SNRPC | c.52-118T>C (n.52-118T>C) c.115-118T>C (n.115-118T>C) c.-72-118T>C (n.-72-118T>C) n.44-118T>C n.459-118T>C n.48-118T>C | gnomAD v4 |
6 | g.34762479G>T | CA2678360452 | SNRPC | c.52-116G>T (n.52-116G>T) c.115-116G>T (n.115-116G>T) c.-72-116G>T (n.-72-116G>T) n.44-116G>T n.459-116G>T n.48-116G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762480C>A | CA2678360453 | SNRPC | c.52-115C>A (n.52-115C>A) c.115-115C>A (n.115-115C>A) c.-72-115C>A (n.-72-115C>A) n.44-115C>A n.459-115C>A n.48-115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762481del | CA2770610457 | SNRPC | c.52-114del (n.52-114del) c.115-114del (n.115-114del) c.-72-114del (n.-72-114del) n.44-114del n.459-114del n.48-114del | |
6 | g.34762481_34762482insCC | CA2678360454 | SNRPC | c.52-114_52-113insCC (n.52-114_52-113insCC) c.115-114_115-113insCC (n.115-114_115-113insCC) c.-72-114_-72-113insCC (n.-72-114_-72-113insCC) n.44-114_44-113insCC n.459-114_459-113insCC n.48-114_48-113insCC | gnomAD v4 |
6 | g.34762482G= | CA1620615140 | SNRPC | c.52-113G= (n.52-113G=) c.115-113G= (n.115-113G=) c.-72-113G= (n.-72-113G=) n.44-113G= n.459-113G= n.48-113G= | |
6 | g.34762482G>T | CA137187023 | SNRPC | c.52-113G>T (n.52-113G>T) c.115-113G>T (n.115-113G>T) c.-72-113G>T (n.-72-113G>T) n.44-113G>T n.459-113G>T n.48-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762483C>A | CA2678360456 | SNRPC | c.52-112C>A (n.52-112C>A) c.115-112C>A (n.115-112C>A) c.-72-112C>A (n.-72-112C>A) n.44-112C>A n.459-112C>A n.48-112C>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762483C>T | CA2678360455 | SNRPC | c.52-112C>T (n.52-112C>T) c.115-112C>T (n.115-112C>T) c.-72-112C>T (n.-72-112C>T) n.44-112C>T n.459-112C>T n.48-112C>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762484C= | CA1620615141 | SNRPC | c.52-111C= (n.52-111C=) c.115-111C= (n.115-111C=) c.-72-111C= (n.-72-111C=) n.44-111C= n.459-111C= n.48-111C= | |
6 | g.34762484C>T | CA824184829 | SNRPC | c.52-111C>T (n.52-111C>T) c.115-111C>T (n.115-111C>T) c.-72-111C>T (n.-72-111C>T) n.44-111C>T n.459-111C>T n.48-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762486G>T | CA2678360457 | SNRPC | c.52-109G>T (n.52-109G>T) c.115-109G>T (n.115-109G>T) c.-72-109G>T (n.-72-109G>T) n.44-109G>T n.459-109G>T n.48-109G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762487C>A | CA2678360458 | SNRPC | c.52-108C>A (n.52-108C>A) c.115-108C>A (n.115-108C>A) c.-72-108C>A (n.-72-108C>A) n.44-108C>A n.459-108C>A n.48-108C>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762489A= | CA1620615142 | SNRPC | c.52-106A= (n.52-106A=) c.115-106A= (n.115-106A=) c.-72-106A= (n.-72-106A=) n.44-106A= n.459-106A= n.48-106A= | |
6 | g.34762489A>G | CA137187026 | SNRPC | c.52-106A>G (n.52-106A>G) c.115-106A>G (n.115-106A>G) c.-72-106A>G (n.-72-106A>G) n.44-106A>G n.459-106A>G n.48-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762492G>A | CA2678360459 | SNRPC | c.52-103G>A (n.52-103G>A) c.115-103G>A (n.115-103G>A) c.-72-103G>A (n.-72-103G>A) n.44-103G>A n.459-103G>A n.48-103G>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762493C>A | CA2678360460 | SNRPC | c.52-102C>A (n.52-102C>A) c.115-102C>A (n.115-102C>A) c.-72-102C>A (n.-72-102C>A) n.44-102C>A n.459-102C>A n.48-102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762495G>A | CA2678360461 | SNRPC | c.52-100G>A (n.52-100G>A) c.115-100G>A (n.115-100G>A) c.-72-100G>A (n.-72-100G>A) n.44-100G>A n.459-100G>A n.48-100G>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762495G>T | CA2678360462 | SNRPC | c.52-100G>T (n.52-100G>T) c.115-100G>T (n.115-100G>T) c.-72-100G>T (n.-72-100G>T) n.44-100G>T n.459-100G>T n.48-100G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762496C>A | CA2678360463 | SNRPC | c.52-99C>A (n.52-99C>A) c.115-99C>A (n.115-99C>A) c.-72-99C>A (n.-72-99C>A) n.44-99C>A n.459-99C>A n.48-99C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.34762496C>T | CA137187032 | SNRPC | c.52-99C>T (n.52-99C>T) c.115-99C>T (n.115-99C>T) c.-72-99C>T (n.-72-99C>T) n.44-99C>T n.459-99C>T n.48-99C>T | dbSNP |
6 | g.34762497T>C | CA1620615144 | SNRPC | c.52-98T>C (n.52-98T>C) c.115-98T>C (n.115-98T>C) c.-72-98T>C (n.-72-98T>C) n.44-98T>C n.459-98T>C n.48-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762497T= | CA1620615145 | SNRPC | c.52-98T= (n.52-98T=) c.115-98T= (n.115-98T=) c.-72-98T= (n.-72-98T=) n.44-98T= n.459-98T= n.48-98T= | |
6 | g.34762498G>T | CA2678360464 | SNRPC | c.52-97G>T (n.52-97G>T) c.115-97G>T (n.115-97G>T) c.-72-97G>T (n.-72-97G>T) n.44-97G>T n.459-97G>T n.48-97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762499A>C | CA2678360465 | SNRPC | c.52-96A>C (n.52-96A>C) c.115-96A>C (n.115-96A>C) c.-72-96A>C (n.-72-96A>C) n.44-96A>C n.459-96A>C n.48-96A>C | gnomAD v4 |
6 | g.34762501dup | CA2678360466 | SNRPC | c.52-94dup (n.52-94dup) c.115-94dup (n.115-94dup) c.-72-94dup (n.-72-94dup) n.44-94dup n.459-94dup n.48-94dup | gnomAD v4 |
6 | g.34762502C>A | CA2678360467 | SNRPC | c.52-93C>A (n.52-93C>A) c.115-93C>A (n.115-93C>A) c.-72-93C>A (n.-72-93C>A) n.44-93C>A n.459-93C>A n.48-93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762503T>G | CA824184837 | SNRPC | c.52-92T>G (n.52-92T>G) c.115-92T>G (n.115-92T>G) c.-72-92T>G (n.-72-92T>G) n.44-92T>G n.459-92T>G n.48-92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762503T= | CA1620615146 | SNRPC | c.52-92T= (n.52-92T=) c.115-92T= (n.115-92T=) c.-72-92T= (n.-72-92T=) n.44-92T= n.459-92T= n.48-92T= | |
6 | g.34762504A>T | CA2578590301 | SNRPC | c.52-91A>T (n.52-91A>T) c.115-91A>T (n.115-91A>T) c.-72-91A>T (n.-72-91A>T) n.44-91A>T n.459-91A>T n.48-91A>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762506A>G | CA2578590302 | SNRPC | c.52-89A>G (n.52-89A>G) c.115-89A>G (n.115-89A>G) c.-72-89A>G (n.-72-89A>G) n.44-89A>G n.459-89A>G n.48-89A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762507C>A | CA2578590303 | SNRPC | c.52-88C>A (n.52-88C>A) c.115-88C>A (n.115-88C>A) c.-72-88C>A (n.-72-88C>A) n.44-88C>A n.459-88C>A n.48-88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762507C= | CA1620615147 | SNRPC | c.52-88C= (n.52-88C=) c.115-88C= (n.115-88C=) c.-72-88C= (n.-72-88C=) n.44-88C= n.459-88C= n.48-88C= | |
6 | g.34762508A>G | CA2578590304 | SNRPC | c.52-87A>G (n.52-87A>G) c.115-87A>G (n.115-87A>G) c.-72-87A>G (n.-72-87A>G) n.44-87A>G n.459-87A>G n.48-87A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762508dup | CA137187035 | SNRPC | c.52-87dup (n.52-87dup) c.115-87dup (n.115-87dup) c.-72-87dup (n.-72-87dup) n.44-87dup n.459-87dup n.48-87dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762509C>A | CA824184839 | SNRPC | c.52-86C>A (n.52-86C>A) c.115-86C>A (n.115-86C>A) c.-72-86C>A (n.-72-86C>A) n.44-86C>A n.459-86C>A n.48-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762509C= | CA1620615148 | SNRPC | c.52-86C= (n.52-86C=) c.115-86C= (n.115-86C=) c.-72-86C= (n.-72-86C=) n.44-86C= n.459-86C= n.48-86C= | |
6 | g.34762509C>T | CA137187039 | SNRPC | c.52-86C>T (n.52-86C>T) c.115-86C>T (n.115-86C>T) c.-72-86C>T (n.-72-86C>T) n.44-86C>T n.459-86C>T n.48-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762510G>A | CA137187042 | SNRPC | c.52-85G>A (n.52-85G>A) c.115-85G>A (n.115-85G>A) c.-72-85G>A (n.-72-85G>A) n.44-85G>A n.459-85G>A n.48-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762510G= | CA1620615149 | SNRPC | c.52-85G= (n.52-85G=) c.115-85G= (n.115-85G=) c.-72-85G= (n.-72-85G=) n.44-85G= n.459-85G= n.48-85G= | |
6 | g.34762510G>T | CA2678360468 | SNRPC | c.52-85G>T (n.52-85G>T) c.115-85G>T (n.115-85G>T) c.-72-85G>T (n.-72-85G>T) n.44-85G>T n.459-85G>T n.48-85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762511C>A | CA2578590305 | SNRPC | c.52-84C>A (n.52-84C>A) c.115-84C>A (n.115-84C>A) c.-72-84C>A (n.-72-84C>A) n.44-84C>A n.459-84C>A n.48-84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762512T>C | CA2678360469 | SNRPC | c.52-83T>C (n.52-83T>C) c.115-83T>C (n.115-83T>C) c.-72-83T>C (n.-72-83T>C) n.44-83T>C n.459-83T>C n.48-83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.34762513A>G | CA2678360470 | SNRPC | c.52-82A>G (n.52-82A>G) c.115-82A>G (n.115-82A>G) c.-72-82A>G (n.-72-82A>G) n.44-82A>G n.459-82A>G n.48-82A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762514C>T | CA2678360471 | SNRPC | c.52-81C>T (n.52-81C>T) c.115-81C>T (n.115-81C>T) c.-72-81C>T (n.-72-81C>T) n.44-81C>T n.459-81C>T n.48-81C>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762515T>A | CA2678360472 | SNRPC | c.52-80T>A (n.52-80T>A) c.115-80T>A (n.115-80T>A) c.-72-80T>A (n.-72-80T>A) n.44-80T>A n.459-80T>A n.48-80T>A | gnomAD v4 |
6 | g.34762517A>G | CA2678360473 | SNRPC | c.52-78A>G (n.52-78A>G) c.115-78A>G (n.115-78A>G) c.-72-78A>G (n.-72-78A>G) n.44-78A>G n.459-78A>G n.48-78A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762518T>C | CA824184841 | SNRPC | c.52-77T>C (n.52-77T>C) c.115-77T>C (n.115-77T>C) c.-72-77T>C (n.-72-77T>C) n.44-77T>C n.459-77T>C n.48-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762518T= | CA1620615150 | SNRPC | c.52-77T= (n.52-77T=) c.115-77T= (n.115-77T=) c.-72-77T= (n.-72-77T=) n.44-77T= n.459-77T= n.48-77T= | |
6 | g.34762519A= | CA1620615151 | SNRPC | c.52-76A= (n.52-76A=) c.115-76A= (n.115-76A=) c.-72-76A= (n.-72-76A=) n.44-76A= n.459-76A= n.48-76A= | |
6 | g.34762519A>C | CA137187045 | SNRPC | c.52-76A>C (n.52-76A>C) c.115-76A>C (n.115-76A>C) c.-72-76A>C (n.-72-76A>C) n.44-76A>C n.459-76A>C n.48-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762521A>G | CA2678360474 | SNRPC | c.52-74A>G (n.52-74A>G) c.115-74A>G (n.115-74A>G) c.-72-74A>G (n.-72-74A>G) n.44-74A>G n.459-74A>G n.48-74A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762523del | CA2578590306 | SNRPC | c.52-72del (n.52-72del) c.115-72del (n.115-72del) c.-72-72del (n.-72-72del) n.44-72del n.459-72del n.48-72del | |
6 | g.34762524G>A | CA2581572442 | SNRPC | c.52-71G>A (n.52-71G>A) c.115-71G>A (n.115-71G>A) c.-72-71G>A (n.-72-71G>A) n.44-71G>A n.459-71G>A n.48-71G>A | |
6 | g.34762524G>C | CA12368619 | SNRPC | c.52-71G>C (n.52-71G>C) c.115-71G>C (n.115-71G>C) c.-72-71G>C (n.-72-71G>C) n.44-71G>C n.459-71G>C n.48-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762524G= | CA1620615152 | SNRPC | c.52-71G= (n.52-71G=) c.115-71G= (n.115-71G=) c.-72-71G= (n.-72-71G=) n.44-71G= n.459-71G= n.48-71G= | |
6 | g.34762524G>T | CA2581572441 | SNRPC | c.52-71G>T (n.52-71G>T) c.115-71G>T (n.115-71G>T) c.-72-71G>T (n.-72-71G>T) n.44-71G>T n.459-71G>T n.48-71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762525G>C | CA2578590307 | SNRPC | c.52-70G>C (n.52-70G>C) c.115-70G>C (n.115-70G>C) c.-72-70G>C (n.-72-70G>C) n.44-70G>C n.459-70G>C n.48-70G>C | |
6 | g.34762530del | CA2678360475 | SNRPC | c.52-65del (n.52-65del) c.115-65del (n.115-65del) c.-72-65del (n.-72-65del) n.44-65del n.459-65del n.48-65del | gnomAD v4 |
6 | g.34762528A>G | CA2678360476 | SNRPC | c.52-67A>G (n.52-67A>G) c.115-67A>G (n.115-67A>G) c.-72-67A>G (n.-72-67A>G) n.44-67A>G n.459-67A>G n.48-67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762529A= | CA1620615153 | SNRPC | c.52-66A= (n.52-66A=) c.115-66A= (n.115-66A=) c.-72-66A= (n.-72-66A=) n.44-66A= n.459-66A= n.48-66A= | |
6 | g.34762529A>G | CA137187049 | SNRPC | c.52-66A>G (n.52-66A>G) c.115-66A>G (n.115-66A>G) c.-72-66A>G (n.-72-66A>G) n.44-66A>G n.459-66A>G n.48-66A>G | dbSNP |
6 | g.34762530A>G | CA2711379711 | SNRPC | c.52-65A>G (n.52-65A>G) c.115-65A>G (n.115-65A>G) c.-72-65A>G (n.-72-65A>G) n.44-65A>G n.459-65A>G n.48-65A>G | dbSNP |
6 | g.34762531C>A | CA824184844 | SNRPC | c.52-64C>A (n.52-64C>A) c.115-64C>A (n.115-64C>A) c.-72-64C>A (n.-72-64C>A) n.44-64C>A n.459-64C>A n.48-64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762531C= | CA1620615155 | SNRPC | c.52-64C= (n.52-64C=) c.115-64C= (n.115-64C=) c.-72-64C= (n.-72-64C=) n.44-64C= n.459-64C= n.48-64C= | |
6 | g.34762531C>G | CA2678360477 | SNRPC | c.52-64C>G (n.52-64C>G) c.115-64C>G (n.115-64C>G) c.-72-64C>G (n.-72-64C>G) n.44-64C>G n.459-64C>G n.48-64C>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762531C>T | CA824184845 | SNRPC | c.52-64C>T (n.52-64C>T) c.115-64C>T (n.115-64C>T) c.-72-64C>T (n.-72-64C>T) n.44-64C>T n.459-64C>T n.48-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762531_34762533delinsCTT | CA1620615154 | SNRPC | c.52-64_52-62delinsCTT (n.52-64_52-62delinsCTT) c.115-64_115-62delinsCTT (n.115-64_115-62delinsCTT) c.-72-64_-72-62delinsCTT (n.-72-64_-72-62delinsCTT) n.44-64_44-62delinsCTT n.459-64_459-62delinsCTT n.48-64_48-62delinsCTT | |
6 | g.34762532T>G | CA2678360478 | SNRPC | c.52-63T>G (n.52-63T>G) c.115-63T>G (n.115-63T>G) c.-72-63T>G (n.-72-63T>G) n.44-63T>G n.459-63T>G n.48-63T>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762534del | CA1087811451 | SNRPC | c.52-61del (n.52-61del) c.115-61del (n.115-61del) c.-72-61del (n.-72-61del) n.44-61del n.459-61del n.48-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762533_34762534del | CA137187051 | SNRPC | c.52-62_52-61del (n.52-62_52-61del) c.115-62_115-61del (n.115-62_115-61del) c.-72-62_-72-61del (n.-72-62_-72-61del) n.44-62_44-61del n.459-62_459-61del n.48-62_48-61del | dbSNP |
6 | g.34762533T>G | CA2678360479 | SNRPC | c.52-62T>G (n.52-62T>G) c.115-62T>G (n.115-62T>G) c.-72-62T>G (n.-72-62T>G) n.44-62T>G n.459-62T>G n.48-62T>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762534T>C | CA824184847 | SNRPC | c.52-61T>C (n.52-61T>C) c.115-61T>C (n.115-61T>C) c.-72-61T>C (n.-72-61T>C) n.44-61T>C n.459-61T>C n.48-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.34762538A>C | CA1087811455 | SNRPC | c.52-57A>C (n.52-57A>C) c.115-57A>C (n.115-57A>C) c.-72-57A>C (n.-72-57A>C) n.44-57A>C n.459-57A>C n.48-57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762538A>T | CA2578590309 | SNRPC | c.52-57A>T (n.52-57A>T) c.115-57A>T (n.115-57A>T) c.-72-57A>T (n.-72-57A>T) n.44-57A>T n.459-57A>T n.48-57A>T | |
6 | g.34762539A>G | CA2578590310 | SNRPC | c.52-56A>G (n.52-56A>G) c.115-56A>G (n.115-56A>G) c.-72-56A>G (n.-72-56A>G) n.44-56A>G n.459-56A>G n.48-56A>G |