Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3476173A>C | CA397681022 | ASPA,SPATA22 | c.14A>C (p.His5Pro) c.-73-6775T>G (n.-73-6775T>G) n.189A>C | |
17 | g.3476173A>G | CA397681023 | ASPA,SPATA22 | c.14A>G (p.His5Arg) c.-73-6775T>C (n.-73-6775T>C) n.189A>G | |
17 | g.3476173A>T | CA397681024 | ASPA,SPATA22 | c.14A>T (p.His5Leu) c.-73-6775T>A (n.-73-6775T>A) n.189A>T | |
17 | g.3476174C>A | CA8288838 | ASPA,SPATA22 | c.15C>A (p.His5Gln) c.-73-6776G>T (n.-73-6776G>T) n.190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476174C= | CA2243877893 | ASPA,SPATA22 | c.15C= (p.His5=) c.-73-6776G= (n.-73-6776G=) n.190C= | |
17 | g.3476174C>G | CA397681025 | ASPA,SPATA22 | c.15C>G (p.His5Gln) c.-73-6776G>C (n.-73-6776G>C) n.190C>G | |
17 | g.3476174C>T | CA497452601 | ASPA,SPATA22 | c.15C>T (p.His5=) c.-73-6776G>A (n.-73-6776G>A) n.190C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476175A= | CA2243877894 | ASPA,SPATA22 | c.16A= (p.Ile6=) c.-73-6777T= (n.-73-6777T=) n.191A= | |
17 | g.3476175A>C | CA397681028 | ASPA,SPATA22 | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-73-6777T>G (n.-73-6777T>G) n.191A>C | |
17 | g.3476175A>G | CA397681027 | ASPA,SPATA22 | c.16A>G (p.Ile6Val) c.-73-6777T>C (n.-73-6777T>C) n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476175A>T | CA397681026 | ASPA,SPATA22 | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-73-6777T>A (n.-73-6777T>A) n.191A>T | |
17 | g.3476176T>A | CA397681029 | ASPA,SPATA22 | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.-73-6778A>T (n.-73-6778A>T) n.192T>A | |
17 | g.3476176T>C | CA397681030 | ASPA,SPATA22 | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-73-6778A>G (n.-73-6778A>G) n.192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476176T>G | CA397681031 | ASPA,SPATA22 | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.-73-6778A>C (n.-73-6778A>C) n.192T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476176T= | CA2243877896 | ASPA,SPATA22 | c.17T= (p.Ile6=) c.-73-6778A= (n.-73-6778A=) n.192T= | |
17 | g.3476177T>A | CA497452602 | ASPA,SPATA22 | c.18T>A (p.Ile6=) c.-73-6779A>T (n.-73-6779A>T) n.193T>A | |
17 | g.3476177T>C | CA497452603 | ASPA,SPATA22 | c.18T>C (p.Ile6=) c.-73-6779A>G (n.-73-6779A>G) n.193T>C | |
17 | g.3476177T>G | CA397681032 | ASPA,SPATA22 | c.18T>G (p.Ile6Met) c.-73-6779A>C (n.-73-6779A>C) n.193T>G | |
17 | g.3476178G>A | CA397681033 | ASPA,SPATA22 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-73-6780C>T (n.-73-6780C>T) n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476178G>C | CA397681034 | ASPA,SPATA22 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-73-6780C>G (n.-73-6780C>G) n.194G>C | |
17 | g.3476178G= | CA2243877897 | ASPA,SPATA22 | c.19G= (p.Ala7=) c.-73-6780C= (n.-73-6780C=) n.194G= | |
17 | g.3476178G>T | CA397681035 | ASPA,SPATA22 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-73-6780C>A (n.-73-6780C>A) n.194G>T | |
17 | g.3476179C>A | CA397681036 | ASPA,SPATA22 | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-73-6781G>T (n.-73-6781G>T) n.195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476179C= | CA2243877900 | ASPA,SPATA22 | c.20C= (p.Ala7=) c.-73-6781G= (n.-73-6781G=) n.195C= | |
17 | g.3476179C>G | CA397681037 | ASPA,SPATA22 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-73-6781G>C (n.-73-6781G>C) n.195C>G | |
17 | g.3476179C>T | CA397681038 | ASPA,SPATA22 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-73-6781G>A (n.-73-6781G>A) n.195C>T | |
17 | g.3476179_3476364del | CA2580092481 | ASPA,SPATA22 | c.20_205del (p.Ala7_Leu69delinsVal) c.-73-6966_-73-6781del (n.-73-6966_-73-6781del) c.20_141+64del n.195_380del | ClinVar |
17 | g.3476180T>A | CA497452604 | ASPA,SPATA22 | c.21T>A (p.Ala7=) c.-73-6782A>T (n.-73-6782A>T) n.196T>A | COSMIC |
17 | g.3476180T>C | CA497452605 | ASPA,SPATA22 | c.21T>C (p.Ala7=) c.-73-6782A>G (n.-73-6782A>G) n.196T>C | |
17 | g.3476180T>G | CA497452606 | ASPA,SPATA22 | c.21T>G (p.Ala7=) c.-73-6782A>C (n.-73-6782A>C) n.196T>G | |
17 | g.3476181G>A | CA8288839 | ASPA,SPATA22 | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-73-6783C>T (n.-73-6783C>T) n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476181G>C | CA397681039 | ASPA,SPATA22 | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-73-6783C>G (n.-73-6783C>G) n.197G>C | |
17 | g.3476181G= | CA2243877903 | ASPA,SPATA22 | c.22G= (p.Glu8=) c.-73-6783C= (n.-73-6783C=) n.197G= | |
17 | g.3476181G>T | CA397681040 | ASPA,SPATA22 | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-73-6783C>A (n.-73-6783C>A) n.197G>T | |
17 | g.3476182A>C | CA397681042 | ASPA,SPATA22 | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-73-6784T>G (n.-73-6784T>G) n.198A>C | |
17 | g.3476182A>G | CA397681043 | ASPA,SPATA22 | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-73-6784T>C (n.-73-6784T>C) n.198A>G | |
17 | g.3476182A>T | CA397681041 | ASPA,SPATA22 | c.23A>T (p.Glu8Val) c.-73-6784T>A (n.-73-6784T>A) n.198A>T | |
17 | g.3476183A>C | CA397681044 | ASPA,SPATA22 | c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-73-6785T>G (n.-73-6785T>G) n.199A>C | |
17 | g.3476183A>G | CA497452607 | ASPA,SPATA22 | c.24A>G (p.Glu8=) c.-73-6785T>C (n.-73-6785T>C) n.199A>G | |
17 | g.3476183A>T | CA397681045 | ASPA,SPATA22 | c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-73-6785T>A (n.-73-6785T>A) n.199A>T | |
17 | g.3476184G>A | CA397681046 | ASPA,SPATA22 | c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-73-6786C>T (n.-73-6786C>T) n.200G>A | |
17 | g.3476184G>C | CA397681047 | ASPA,SPATA22 | c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-73-6786C>G (n.-73-6786C>G) n.200G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476184G= | CA2243877904 | ASPA,SPATA22 | c.25G= (p.Glu9=) c.-73-6786C= (n.-73-6786C=) n.200G= | |
17 | g.3476184G>T | CA397681048 | ASPA,SPATA22 | c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-73-6786C>A (n.-73-6786C>A) n.200G>T | ClinVar |
17 | g.3476185A>C | CA397681049 | ASPA,SPATA22 | c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-73-6787T>G (n.-73-6787T>G) n.201A>C | |
17 | g.3476185A>G | CA397681050 | ASPA,SPATA22 | c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-73-6787T>C (n.-73-6787T>C) n.201A>G | |
17 | g.3476185A>T | CA397681051 | ASPA,SPATA22 | c.26A>T (p.Glu9Val) c.-73-6787T>A (n.-73-6787T>A) n.201A>T | |
17 | g.3476186dup | CA2573153137 | ASPA,SPATA22 | c.27dup (p.His10ThrfsTer15) c.-73-6787dup (n.-73-6787dup) n.202dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476186A>C | CA397681052 | ASPA,SPATA22 | c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-73-6788T>G (n.-73-6788T>G) n.202A>C | |
17 | g.3476186A>G | CA497452608 | ASPA,SPATA22 | c.27A>G (p.Glu9=) c.-73-6788T>C (n.-73-6788T>C) n.202A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3476186A>T | CA397681053 | ASPA,SPATA22 | c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-73-6788T>A (n.-73-6788T>A) n.202A>T | |
17 | g.3476187C>A | CA397681054 | ASPA,SPATA22 | c.28C>A (p.His10Asn) c.-73-6789G>T (n.-73-6789G>T) n.203C>A | |
17 | g.3476187C>G | CA397681055 | ASPA,SPATA22 | c.28C>G (p.His10Asp) c.-73-6789G>C (n.-73-6789G>C) n.203C>G | |
17 | g.3476187C>T | CA397681056 | ASPA,SPATA22 | c.28C>T (p.His10Tyr) c.-73-6789G>A (n.-73-6789G>A) n.203C>T | |
17 | g.3476188A= | CA2243877907 | ASPA,SPATA22 | c.29A= (p.His10=) c.-73-6790T= (n.-73-6790T=) n.204A= | |
17 | g.3476188A>C | CA397681059 | ASPA,SPATA22 | c.29A>C (p.His10Pro) c.-73-6790T>G (n.-73-6790T>G) n.204A>C | dbSNP |
17 | g.3476188A>G | CA397681058 | ASPA,SPATA22 | c.29A>G (p.His10Arg) c.-73-6790T>C (n.-73-6790T>C) n.204A>G | |
17 | g.3476188A>T | CA397681057 | ASPA,SPATA22 | c.29A>T (p.His10Leu) c.-73-6790T>A (n.-73-6790T>A) n.204A>T | |
17 | g.3476189T>A | CA397681060 | ASPA,SPATA22 | c.30T>A (p.His10Gln) c.-73-6791A>T (n.-73-6791A>T) n.205T>A | |
17 | g.3476189T>C | CA8288840 | ASPA,SPATA22 | c.30T>C (p.His10=) c.-73-6791A>G (n.-73-6791A>G) n.205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476189T>G | CA397681061 | ASPA,SPATA22 | c.30T>G (p.His10Gln) c.-73-6791A>C (n.-73-6791A>C) n.205T>G | |
17 | g.3476189T= | CA2243877908 | ASPA,SPATA22 | c.30T= (p.His10=) c.-73-6791A= (n.-73-6791A=) n.205T= | |
17 | g.3476190A>C | CA397681062 | ASPA,SPATA22 | c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-73-6792T>G (n.-73-6792T>G) n.206A>C | |
17 | g.3476190A>G | CA397681063 | ASPA,SPATA22 | c.31A>G (p.Ile11Val) c.-73-6792T>C (n.-73-6792T>C) n.206A>G | |
17 | g.3476190A>T | CA397681064 | ASPA,SPATA22 | c.31A>T (p.Ile11Leu) c.-73-6792T>A (n.-73-6792T>A) n.206A>T | |
17 | g.3476190_3476191delinsAT | CA2243877911 | ASPA,SPATA22 | c.31_32delinsAT (p.Ile11=) c.-73-6793_-73-6792delinsAT (n.-73-6793_-73-6792delinsAT) n.206_207delinsAT | |
17 | g.3476191del | CA274320 | ASPA,SPATA22 | c.32del (p.Ile11AsnfsTer15) c.-73-6793del (n.-73-6793del) n.207del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3476191T>A | CA397681065 | ASPA,SPATA22 | c.32T>A (p.Ile11Lys) c.-73-6793A>T (n.-73-6793A>T) n.207T>A | |
17 | g.3476191T>C | CA8288841 | ASPA,SPATA22 | c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-73-6793A>G (n.-73-6793A>G) n.207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476191T>G | CA397681066 | ASPA,SPATA22 | c.32T>G (p.Ile11Arg) c.-73-6793A>C (n.-73-6793A>C) n.207T>G | |
17 | g.3476191T= | CA2243877916 | ASPA,SPATA22 | c.32T= (p.Ile11=) c.-73-6793A= (n.-73-6793A=) n.207T= | |
17 | g.3476193_3476205del | CA2695201211 | ASPA,SPATA22 | c.34_46del (p.Gln12SerfsTer10) c.-73-6805_-73-6793del (n.-73-6805_-73-6793del) n.209_221del | ClinVar |
17 | g.3476192del | CA397681067 | ASPA,SPATA22 | c.33del (p.Gln12LysfsTer14) c.-73-6794del (n.-73-6794del) n.208del | |
17 | g.3476192A= | CA2243877919 | ASPA,SPATA22 | c.33A= (p.Ile11=) c.-73-6794T= (n.-73-6794T=) n.208A= | |
17 | g.3476192A>C | CA497452610 | ASPA,SPATA22 | c.33A>C (p.Ile11=) c.-73-6794T>G (n.-73-6794T>G) n.208A>C | |
17 | g.3476192A>G | CA8288842 | ASPA,SPATA22 | c.33A>G (p.Ile11Met) c.-73-6794T>C (n.-73-6794T>C) n.208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3476192A>T | CA497452609 | ASPA,SPATA22 | c.33A>T (p.Ile11=) c.-73-6794T>A (n.-73-6794T>A) n.208A>T | |
17 | g.3476193C>A | CA397681069 | ASPA,SPATA22 | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-73-6795G>T (n.-73-6795G>T) n.209C>A | |
17 | g.3476193C>G | CA397681070 | ASPA,SPATA22 | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-73-6795G>C (n.-73-6795G>C) n.209C>G | |
17 | g.3476193C>T | CA397681068 | ASPA,SPATA22 | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-73-6795G>A (n.-73-6795G>A) n.209C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476194A>C | CA397681071 | ASPA,SPATA22 | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-73-6796T>G (n.-73-6796T>G) n.210A>C | |
17 | g.3476194A>G | CA397681072 | ASPA,SPATA22 | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-73-6796T>C (n.-73-6796T>C) n.210A>G | |
17 | g.3476194A>T | CA397681073 | ASPA,SPATA22 | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-73-6796T>A (n.-73-6796T>A) n.210A>T | |
17 | g.3476195A>C | CA397681074 | ASPA,SPATA22 | c.36A>C (p.Gln12His) c.-73-6797T>G (n.-73-6797T>G) n.211A>C | |
17 | g.3476195A>G | CA497452611 | ASPA,SPATA22 | c.36A>G (p.Gln12=) c.-73-6797T>C (n.-73-6797T>C) n.211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476195A>T | CA397681075 | ASPA,SPATA22 | c.36A>T (p.Gln12His) c.-73-6797T>A (n.-73-6797T>A) n.211A>T | |
17 | g.3476196A>C | CA397681076 | ASPA,SPATA22 | c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-73-6798T>G (n.-73-6798T>G) n.212A>C | |
17 | g.3476196A>G | CA397681077 | ASPA,SPATA22 | c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-73-6798T>C (n.-73-6798T>C) n.212A>G | |
17 | g.3476196A>T | CA397681078 | ASPA,SPATA22 | c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-73-6798T>A (n.-73-6798T>A) n.212A>T | |
17 | g.3476197A= | CA2243877922 | ASPA,SPATA22 | c.38A= (p.Lys13=) c.-73-6799T= (n.-73-6799T=) n.213A= | |
17 | g.3476197A>C | CA8288843 | ASPA,SPATA22 | c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-73-6799T>G (n.-73-6799T>G) n.213A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476197A>G | CA397681079 | ASPA,SPATA22 | c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-73-6799T>C (n.-73-6799T>C) n.213A>G | ClinVar |
17 | g.3476197A>T | CA397681080 | ASPA,SPATA22 | c.38A>T (p.Lys13Met) c.-73-6799T>A (n.-73-6799T>A) n.213A>T | |
17 | g.3476198G>A | CA497452612 | ASPA,SPATA22 | c.39G>A (p.Lys13=) c.-73-6800C>T (n.-73-6800C>T) n.214G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476198G>C | CA397681081 | ASPA,SPATA22 | c.39G>C (p.Lys13Asn) c.-73-6800C>G (n.-73-6800C>G) n.214G>C | |
17 | g.3476198G>T | CA397681082 | ASPA,SPATA22 | c.39G>T (p.Lys13Asn) c.-73-6800C>A (n.-73-6800C>A) n.214G>T | |
17 | g.3476199del | CA2695201212 | ASPA,SPATA22 | c.40del (p.Val14LeufsTer12) c.-73-6800del (n.-73-6800del) n.215del | ClinVar |
17 | g.3476199G>A | CA397681085 | ASPA,SPATA22 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-73-6801C>T (n.-73-6801C>T) n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476199G>C | CA397681084 | ASPA,SPATA22 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-73-6801C>G (n.-73-6801C>G) n.215G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476199G= | CA2243877924 | ASPA,SPATA22 | c.40G= (p.Val14=) c.-73-6801C= (n.-73-6801C=) n.215G= | |
17 | g.3476199G>T | CA397681083 | ASPA,SPATA22 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-73-6801C>A (n.-73-6801C>A) n.215G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476200T>A | CA397681086 | ASPA,SPATA22 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-73-6802A>T (n.-73-6802A>T) n.216T>A | |
17 | g.3476200T>C | CA397681087 | ASPA,SPATA22 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-73-6802A>G (n.-73-6802A>G) n.216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476200T>G | CA397681088 | ASPA,SPATA22 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-73-6802A>C (n.-73-6802A>C) n.216T>G | |
17 | g.3476200T= | CA2243877929 | ASPA,SPATA22 | c.41T= (p.Val14=) c.-73-6802A= (n.-73-6802A=) n.216T= | |
17 | g.3476201T>A | CA497452613 | ASPA,SPATA22 | c.42T>A (p.Val14=) c.-73-6803A>T (n.-73-6803A>T) n.217T>A | |
17 | g.3476201T>C | CA497452614 | ASPA,SPATA22 | c.42T>C (p.Val14=) c.-73-6803A>G (n.-73-6803A>G) n.217T>C | |
17 | g.3476201T>G | CA497452615 | ASPA,SPATA22 | c.42T>G (p.Val14=) c.-73-6803A>C (n.-73-6803A>C) n.217T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476202G>A | CA397681089 | ASPA,SPATA22 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-73-6804C>T (n.-73-6804C>T) n.218G>A | |
17 | g.3476202G>C | CA397681090 | ASPA,SPATA22 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-73-6804C>G (n.-73-6804C>G) n.218G>C | |
17 | g.3476202G>T | CA397681091 | ASPA,SPATA22 | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-73-6804C>A (n.-73-6804C>A) n.218G>T | |
17 | g.3476203C>A | CA397681092 | ASPA,SPATA22 | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-73-6805G>T (n.-73-6805G>T) n.219C>A | |
17 | g.3476203C>G | CA397681093 | ASPA,SPATA22 | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-73-6805G>C (n.-73-6805G>C) n.219C>G | |
17 | g.3476203C>T | CA397681094 | ASPA,SPATA22 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-73-6805G>A (n.-73-6805G>A) n.219C>T | |
17 | g.3476204T>A | CA497452616 | ASPA,SPATA22 | c.45T>A (p.Ala15=) c.-73-6806A>T (n.-73-6806A>T) n.220T>A | |
17 | g.3476204T>C | CA497452617 | ASPA,SPATA22 | c.45T>C (p.Ala15=) c.-73-6806A>G (n.-73-6806A>G) n.220T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476204T>G | CA497452618 | ASPA,SPATA22 | c.45T>G (p.Ala15=) c.-73-6806A>C (n.-73-6806A>C) n.220T>G | |
17 | g.3476205A= | CA2243877932 | ASPA,SPATA22 | c.46A= (p.Ile16=) c.-73-6807T= (n.-73-6807T=) n.221A= | |
17 | g.3476205A>C | CA397681095 | ASPA,SPATA22 | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-73-6807T>G (n.-73-6807T>G) n.221A>C | |
17 | g.3476205A>G | CA8288844 | ASPA,SPATA22 | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-73-6807T>C (n.-73-6807T>C) n.221A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476205A>T | CA397681096 | ASPA,SPATA22 | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-73-6807T>A (n.-73-6807T>A) n.221A>T | |
17 | g.3476206T>A | CA397681097 | ASPA,SPATA22 | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-73-6808A>T (n.-73-6808A>T) n.222T>A | |
17 | g.3476206T>C | CA8288845 | ASPA,SPATA22 | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-73-6808A>G (n.-73-6808A>G) n.222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476206T>G | CA397681098 | ASPA,SPATA22 | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-73-6808A>C (n.-73-6808A>C) n.222T>G | |
17 | g.3476206T= | CA2243877937 | ASPA,SPATA22 | c.47T= (p.Ile16=) c.-73-6808A= (n.-73-6808A=) n.222T= | |
17 | g.3476207C>A | CA497452619 | ASPA,SPATA22 | c.48C>A (p.Ile16=) c.-73-6809G>T (n.-73-6809G>T) n.223C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476207C>G | CA397681099 | ASPA,SPATA22 | c.48C>G (p.Ile16Met) c.-73-6809G>C (n.-73-6809G>C) n.223C>G | |
17 | g.3476207C>T | CA497452620 | ASPA,SPATA22 | c.48C>T (p.Ile16=) c.-73-6809G>A (n.-73-6809G>A) n.223C>T | |
17 | g.3476208T>A | CA397681102 | ASPA,SPATA22 | c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-73-6810A>T (n.-73-6810A>T) n.224T>A | |
17 | g.3476208T>C | CA397681100 | ASPA,SPATA22 | c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-73-6810A>G (n.-73-6810A>G) n.224T>C | |
17 | g.3476208T>G | CA397681101 | ASPA,SPATA22 | c.49T>G (p.Phe17Val) c.-73-6810A>C (n.-73-6810A>C) n.224T>G | |
17 | g.3476209T>A | CA397681103 | ASPA,SPATA22 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-73-6811A>T (n.-73-6811A>T) n.225T>A | |
17 | g.3476209T>C | CA397681104 | ASPA,SPATA22 | c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-73-6811A>G (n.-73-6811A>G) n.225T>C | |
17 | g.3476209T>G | CA397681105 | ASPA,SPATA22 | c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-73-6811A>C (n.-73-6811A>C) n.225T>G | |
17 | g.3476210T>A | CA397681106 | ASPA,SPATA22 | c.51T>A (p.Phe17Leu) c.-73-6812A>T (n.-73-6812A>T) n.226T>A | |
17 | g.3476210T>C | CA497452621 | ASPA,SPATA22 | c.51T>C (p.Phe17=) c.-73-6812A>G (n.-73-6812A>G) n.226T>C | |
17 | g.3476210T>G | CA397681107 | ASPA,SPATA22 | c.51T>G (p.Phe17Leu) c.-73-6812A>C (n.-73-6812A>C) n.226T>G | |
17 | g.3476211G>A | CA397681108 | ASPA,SPATA22 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-73-6813C>T (n.-73-6813C>T) n.227G>A | |
17 | g.3476211G>C | CA397681109 | ASPA,SPATA22 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-73-6813C>G (n.-73-6813C>G) n.227G>C | |
17 | g.3476211G>T | CA397681110 | ASPA,SPATA22 | c.52G>T (p.Gly18Ter) c.-73-6813C>A (n.-73-6813C>A) n.227G>T | |
17 | g.3476212G>A | CA397681111 | ASPA,SPATA22 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-73-6814C>T (n.-73-6814C>T) n.228G>A | |
17 | g.3476212G>C | CA397681112 | ASPA,SPATA22 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-73-6814C>G (n.-73-6814C>G) n.228G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476212G>T | CA397681113 | ASPA,SPATA22 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-73-6814C>A (n.-73-6814C>A) n.228G>T | |
17 | g.3476213A>C | CA497452624 | ASPA,SPATA22 | c.54A>C (p.Gly18=) c.-73-6815T>G (n.-73-6815T>G) n.229A>C | |
17 | g.3476213A>G | CA497452623 | ASPA,SPATA22 | c.54A>G (p.Gly18=) c.-73-6815T>C (n.-73-6815T>C) n.229A>G | |
17 | g.3476213A>T | CA497452622 | ASPA,SPATA22 | c.54A>T (p.Gly18=) c.-73-6815T>A (n.-73-6815T>A) n.229A>T | |
17 | g.3476214G>A | CA397681116 | ASPA,SPATA22 | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-73-6816C>T (n.-73-6816C>T) n.230G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476214G>C | CA397681114 | ASPA,SPATA22 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-73-6816C>G (n.-73-6816C>G) n.230G>C | |
17 | g.3476214G>T | CA397681115 | ASPA,SPATA22 | c.55G>T (p.Gly19Ter) c.-73-6816C>A (n.-73-6816C>A) n.230G>T | |
17 | g.3476215G>A | CA397681117 | ASPA,SPATA22 | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-73-6817C>T (n.-73-6817C>T) n.231G>A | |
17 | g.3476215G>C | CA397681118 | ASPA,SPATA22 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-73-6817C>G (n.-73-6817C>G) n.231G>C | |
17 | g.3476215G>T | CA397681119 | ASPA,SPATA22 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-73-6817C>A (n.-73-6817C>A) n.231G>T | |
17 | g.3476216A= | CA2243877940 | ASPA,SPATA22 | c.57A= (p.Gly19=) c.-73-6818T= (n.-73-6818T=) n.232A= | |
17 | g.3476216A>C | CA497452626 | ASPA,SPATA22 | c.57A>C (p.Gly19=) c.-73-6818T>G (n.-73-6818T>G) n.232A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476216A>G | CA497452627 | ASPA,SPATA22 | c.57A>G (p.Gly19=) c.-73-6818T>C (n.-73-6818T>C) n.232A>G | |
17 | g.3476216A>T | CA497452628 | ASPA,SPATA22 | c.57A>T (p.Gly19=) c.-73-6818T>A (n.-73-6818T>A) n.232A>T | |
17 | g.3476217A>C | CA397681120 | ASPA,SPATA22 | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-73-6819T>G (n.-73-6819T>G) n.233A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476217A>G | CA397681121 | ASPA,SPATA22 | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-73-6819T>C (n.-73-6819T>C) n.233A>G | COSMIC |
17 | g.3476217A>T | CA397681122 | ASPA,SPATA22 | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-73-6819T>A (n.-73-6819T>A) n.233A>T | |
17 | g.3476218C>A | CA397681123 | ASPA,SPATA22 | c.59C>A (p.Thr20Asn) c.-73-6820G>T (n.-73-6820G>T) n.234C>A | |
17 | g.3476218C>G | CA397681124 | ASPA,SPATA22 | c.59C>G (p.Thr20Ser) c.-73-6820G>C (n.-73-6820G>C) n.234C>G | |
17 | g.3476218C>T | CA397681125 | ASPA,SPATA22 | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-73-6820G>A (n.-73-6820G>A) n.234C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3476219C>A | CA497452629 | ASPA,SPATA22 | c.60C>A (p.Thr20=) c.-73-6821G>T (n.-73-6821G>T) n.235C>A | |
17 | g.3476219C>G | CA497452631 | ASPA,SPATA22 | c.60C>G (p.Thr20=) c.-73-6821G>C (n.-73-6821G>C) n.235C>G | |
17 | g.3476219C>T | CA497452630 | ASPA,SPATA22 | c.60C>T (p.Thr20=) c.-73-6821G>A (n.-73-6821G>A) n.235C>T | |
17 | g.3476220C>A | CA397681126 | ASPA,SPATA22 | c.61C>A (p.His21Asn) c.-73-6822G>T (n.-73-6822G>T) n.236C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476220C= | CA2243877946 | ASPA,SPATA22 | c.61C= (p.His21=) c.-73-6822G= (n.-73-6822G=) n.236C= | |
17 | g.3476220C>G | CA397681127 | ASPA,SPATA22 | c.61C>G (p.His21Asp) c.-73-6822G>C (n.-73-6822G>C) n.236C>G | COSMIC |
17 | g.3476220C>T | CA8288846 | ASPA,SPATA22 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.-73-6822G>A (n.-73-6822G>A) n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476221A>C | CA397681128 | ASPA,SPATA22 | c.62A>C (p.His21Pro) c.-73-6823T>G (n.-73-6823T>G) n.237A>C | |
17 | g.3476221A>G | CA397681130 | ASPA,SPATA22 | c.62A>G (p.His21Arg) c.-73-6823T>C (n.-73-6823T>C) n.237A>G | |
17 | g.3476221A>T | CA397681129 | ASPA,SPATA22 | c.62A>T (p.His21Leu) c.-73-6823T>A (n.-73-6823T>A) n.237A>T | |
17 | g.3476222T>A | CA397681131 | ASPA,SPATA22 | c.63T>A (p.His21Gln) c.-73-6824A>T (n.-73-6824A>T) n.238T>A | |
17 | g.3476222T>C | CA497452634 | ASPA,SPATA22 | c.63T>C (p.His21=) c.-73-6824A>G (n.-73-6824A>G) n.238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476222T>G | CA397681132 | ASPA,SPATA22 | c.63T>G (p.His21Gln) c.-73-6824A>C (n.-73-6824A>C) n.238T>G | |
17 | g.3476222T= | CA2243877949 | ASPA,SPATA22 | c.63T= (p.His21=) c.-73-6824A= (n.-73-6824A=) n.238T= | |
17 | g.3476223G>A | CA397681133 | ASPA,SPATA22 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.-73-6825C>T (n.-73-6825C>T) n.239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476223G>C | CA397681134 | ASPA,SPATA22 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-73-6825C>G (n.-73-6825C>G) n.239G>C | |
17 | g.3476223G= | CA2243877951 | ASPA,SPATA22 | c.64G= (p.Gly22=) c.-73-6825C= (n.-73-6825C=) n.239G= | |
17 | g.3476223G>T | CA397681135 | ASPA,SPATA22 | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.-73-6825C>A (n.-73-6825C>A) n.239G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476224G>A | CA397681136 | ASPA,SPATA22 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.-73-6826C>T (n.-73-6826C>T) n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.3476224G>C | CA397681137 | ASPA,SPATA22 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-73-6826C>G (n.-73-6826C>G) n.240G>C | |
17 | g.3476224G= | CA2243877954 | ASPA,SPATA22 | c.65G= (p.Gly22=) c.-73-6826C= (n.-73-6826C=) n.240G= | |
17 | g.3476224G>T | CA397681138 | ASPA,SPATA22 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-73-6826C>A (n.-73-6826C>A) n.240G>T | |
17 | g.3476225G>A | CA497452636 | ASPA,SPATA22 | c.66G>A (p.Gly22=) c.-73-6827C>T (n.-73-6827C>T) n.241G>A | dbSNP |
17 | g.3476225G>C | CA497452637 | ASPA,SPATA22 | c.66G>C (p.Gly22=) c.-73-6827C>G (n.-73-6827C>G) n.241G>C | |
17 | g.3476225G= | CA2243877957 | ASPA,SPATA22 | c.66G= (p.Gly22=) c.-73-6827C= (n.-73-6827C=) n.241G= | |
17 | g.3476225G>T | CA497452638 | ASPA,SPATA22 | c.66G>T (p.Gly22=) c.-73-6827C>A (n.-73-6827C>A) n.241G>T | |
17 | g.3476226A>C | CA397681139 | ASPA,SPATA22 | c.67A>C (p.Asn23His) c.-73-6828T>G (n.-73-6828T>G) n.242A>C | |
17 | g.3476226A>G | CA397681140 | ASPA,SPATA22 | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.-73-6828T>C (n.-73-6828T>C) n.242A>G | |
17 | g.3476226A>T | CA397681141 | ASPA,SPATA22 | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.-73-6828T>A (n.-73-6828T>A) n.242A>T | |
17 | g.3476227A>C | CA397681144 | ASPA,SPATA22 | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.-73-6829T>G (n.-73-6829T>G) n.243A>C | |
17 | g.3476227A>G | CA397681143 | ASPA,SPATA22 | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.-73-6829T>C (n.-73-6829T>C) n.243A>G | |
17 | g.3476227A>T | CA397681142 | ASPA,SPATA22 | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.-73-6829T>A (n.-73-6829T>A) n.243A>T | |
17 | g.3476228T>A | CA397681145 | ASPA,SPATA22 | c.69T>A (p.Asn23Lys) c.-73-6830A>T (n.-73-6830A>T) n.244T>A | |
17 | g.3476228T>C | CA497452640 | ASPA,SPATA22 | c.69T>C (p.Asn23=) c.-73-6830A>G (n.-73-6830A>G) n.244T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476228T>G | CA397681146 | ASPA,SPATA22 | c.69T>G (p.Asn23Lys) c.-73-6830A>C (n.-73-6830A>C) n.244T>G | |
17 | g.3476229G>A | CA397681147 | ASPA,SPATA22 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-73-6831C>T (n.-73-6831C>T) n.245G>A | |
17 | g.3476229G>C | CA397681148 | ASPA,SPATA22 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-73-6831C>G (n.-73-6831C>G) n.245G>C | |
17 | g.3476229G>T | CA397681149 | ASPA,SPATA22 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-73-6831C>A (n.-73-6831C>A) n.245G>T | |
17 | g.3476230_3476231del | CA2635397166 | ASPA,SPATA22 | c.71_72del (p.Glu24AlafsTer8) c.-73-6832_-73-6831del (n.-73-6832_-73-6831del) n.246_247del | gnomAD v4 |
17 | g.3476230A= | CA2243877962 | ASPA,SPATA22 | c.71A= (p.Glu24=) c.-73-6832T= (n.-73-6832T=) n.246A= | |
17 | g.3476230A>C | CA397681150 | ASPA,SPATA22 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-73-6832T>G (n.-73-6832T>G) n.246A>C | |
17 | g.3476230A>G | CA252362 | ASPA,SPATA22 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-73-6832T>C (n.-73-6832T>C) n.246A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476230A>T | CA397681151 | ASPA,SPATA22 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-73-6832T>A (n.-73-6832T>A) n.246A>T | |
17 | g.3476231G>A | CA497452642 | ASPA,SPATA22 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-73-6833C>T (n.-73-6833C>T) n.247G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476231G>C | CA397681152 | ASPA,SPATA22 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-73-6833C>G (n.-73-6833C>G) n.247G>C | |
17 | g.3476231G>T | CA397681153 | ASPA,SPATA22 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-73-6833C>A (n.-73-6833C>A) n.247G>T | |
17 | g.3476232C>A | CA397681154 | ASPA,SPATA22 | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-73-6834G>T (n.-73-6834G>T) n.248C>A | |
17 | g.3476232C>G | CA397681155 | ASPA,SPATA22 | c.73C>G (p.Leu25Val) c.-73-6834G>C (n.-73-6834G>C) n.248C>G | |
17 | g.3476232C>T | CA497452643 | ASPA,SPATA22 | c.73C>T (p.Leu25=) c.-73-6834G>A (n.-73-6834G>A) n.248C>T | |
17 | g.3476233T>A | CA397681157 | ASPA,SPATA22 | c.74T>A (p.Leu25Gln) c.-73-6835A>T (n.-73-6835A>T) n.249T>A | |
17 | g.3476233T>C | CA397681158 | ASPA,SPATA22 | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-73-6835A>G (n.-73-6835A>G) n.249T>C | |
17 | g.3476233T>G | CA397681156 | ASPA,SPATA22 | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-73-6835A>C (n.-73-6835A>C) n.249T>G | |
17 | g.3476234A>C | CA497452644 | ASPA,SPATA22 | c.75A>C (p.Leu25=) c.-73-6836T>G (n.-73-6836T>G) n.250A>C | |
17 | g.3476234A>G | CA497452645 | ASPA,SPATA22 | c.75A>G (p.Leu25=) c.-73-6836T>C (n.-73-6836T>C) n.250A>G | ClinVar |
17 | g.3476234A>T | CA497452646 | ASPA,SPATA22 | c.75A>T (p.Leu25=) c.-73-6836T>A (n.-73-6836T>A) n.250A>T | |
17 | g.3476235A>C | CA397681161 | ASPA,SPATA22 | c.76A>C (p.Thr26Pro) c.-73-6837T>G (n.-73-6837T>G) n.251A>C | |
17 | g.3476235A>G | CA397681159 | ASPA,SPATA22 | c.76A>G (p.Thr26Ala) c.-73-6837T>C (n.-73-6837T>C) n.251A>G | |
17 | g.3476235A>T | CA397681160 | ASPA,SPATA22 | c.76A>T (p.Thr26Ser) c.-73-6837T>A (n.-73-6837T>A) n.251A>T | |
17 | g.3476236C>A | CA397681162 | ASPA,SPATA22 | c.77C>A (p.Thr26Asn) c.-73-6838G>T (n.-73-6838G>T) n.252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476236C= | CA2243877967 | ASPA,SPATA22 | c.77C= (p.Thr26=) c.-73-6838G= (n.-73-6838G=) n.252C= | |
17 | g.3476236C>G | CA397681163 | ASPA,SPATA22 | c.77C>G (p.Thr26Ser) c.-73-6838G>C (n.-73-6838G>C) n.252C>G | |
17 | g.3476236C>T | CA397681164 | ASPA,SPATA22 | c.77C>T (p.Thr26Ile) c.-73-6838G>A (n.-73-6838G>A) n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476237C>A | CA497452647 | ASPA,SPATA22 | c.78C>A (p.Thr26=) c.-73-6839G>T (n.-73-6839G>T) n.253C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476237C= | CA2243877970 | ASPA,SPATA22 | c.78C= (p.Thr26=) c.-73-6839G= (n.-73-6839G=) n.253C= | |
17 | g.3476237C>G | CA497452648 | ASPA,SPATA22 | c.78C>G (p.Thr26=) c.-73-6839G>C (n.-73-6839G>C) n.253C>G | |
17 | g.3476237C>T | CA8288847 | ASPA,SPATA22 | c.78C>T (p.Thr26=) c.-73-6839G>A (n.-73-6839G>A) n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476238G>A | CA274084 | ASPA,SPATA22 | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.-73-6840C>T (n.-73-6840C>T) n.254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476238G>C | CA397681165 | ASPA,SPATA22 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-73-6840C>G (n.-73-6840C>G) n.254G>C | |
17 | g.3476238G= | CA2243877978 | ASPA,SPATA22 | c.79G= (p.Gly27=) c.-73-6840C= (n.-73-6840C=) n.254G= | |
17 | g.3476238G>T | CA397681166 | ASPA,SPATA22 | c.79G>T (p.Gly27Ter) c.-73-6840C>A (n.-73-6840C>A) n.254G>T | |
17 | g.3476239del | CA2580092484 | ASPA,SPATA22 | c.80del (p.Gly27GlufsTer9) c.-73-6840del (n.-73-6840del) n.255del | ClinVar |
17 | g.3476239G>A | CA397681167 | ASPA,SPATA22 | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.-73-6841C>T (n.-73-6841C>T) n.255G>A | |
17 | g.3476239G>C | CA397681168 | ASPA,SPATA22 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-73-6841C>G (n.-73-6841C>G) n.255G>C | |
17 | g.3476239G= | CA2243877981 | ASPA,SPATA22 | c.80G= (p.Gly27=) c.-73-6841C= (n.-73-6841C=) n.255G= | |
17 | g.3476239G>T | CA397681169 | ASPA,SPATA22 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-73-6841C>A (n.-73-6841C>A) n.255G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476240A= | CA2243877984 | ASPA,SPATA22 | c.81A= (p.Gly27=) c.-73-6842T= (n.-73-6842T=) n.256A= | |
17 | g.3476240A>C | CA497452651 | ASPA,SPATA22 | c.81A>C (p.Gly27=) c.-73-6842T>G (n.-73-6842T>G) n.256A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476240A>G | CA497452652 | ASPA,SPATA22 | c.81A>G (p.Gly27=) c.-73-6842T>C (n.-73-6842T>C) n.256A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476240A>T | CA497452650 | ASPA,SPATA22 | c.81A>T (p.Gly27=) c.-73-6842T>A (n.-73-6842T>A) n.256A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476241G>A | CA397681171 | ASPA,SPATA22 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-73-6843C>T (n.-73-6843C>T) n.257G>A | dbSNP |
17 | g.3476241G>C | CA397681172 | ASPA,SPATA22 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-73-6843C>G (n.-73-6843C>G) n.257G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476241G= | CA2243877988 | ASPA,SPATA22 | c.82G= (p.Val28=) c.-73-6843C= (n.-73-6843C=) n.257G= | |
17 | g.3476241G>T | CA397681170 | ASPA,SPATA22 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.-73-6843C>A (n.-73-6843C>A) n.257G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476242T>A | CA397681173 | ASPA,SPATA22 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.-73-6844A>T (n.-73-6844A>T) n.258T>A | dbSNP |
17 | g.3476242T>C | CA397681174 | ASPA,SPATA22 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-73-6844A>G (n.-73-6844A>G) n.258T>C | |
17 | g.3476242T>G | CA397681175 | ASPA,SPATA22 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-73-6844A>C (n.-73-6844A>C) n.258T>G | |
17 | g.3476242T= | CA2243877991 | ASPA,SPATA22 | c.83T= (p.Val28=) c.-73-6844A= (n.-73-6844A=) n.258T= | |
17 | g.3476243A>C | CA497452657 | ASPA,SPATA22 | c.84A>C (p.Val28=) c.-73-6845T>G (n.-73-6845T>G) n.259A>C | |
17 | g.3476243A>G | CA497452656 | ASPA,SPATA22 | c.84A>G (p.Val28=) c.-73-6845T>C (n.-73-6845T>C) n.259A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476243A>T | CA497452655 | ASPA,SPATA22 | c.84A>T (p.Val28=) c.-73-6845T>A (n.-73-6845T>A) n.259A>T | |
17 | g.3476244T>A | CA397681176 | ASPA,SPATA22 | c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-73-6846A>T (n.-73-6846A>T) n.260T>A | |
17 | g.3476244T>C | CA397681177 | ASPA,SPATA22 | c.85T>C (p.Phe29Leu) c.-73-6846A>G (n.-73-6846A>G) n.260T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476244T>G | CA397681178 | ASPA,SPATA22 | c.85T>G (p.Phe29Val) c.-73-6846A>C (n.-73-6846A>C) n.260T>G | |
17 | g.3476245T>A | CA397681179 | ASPA,SPATA22 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.-73-6847A>T (n.-73-6847A>T) n.261T>A | |
17 | g.3476245T>C | CA397681181 | ASPA,SPATA22 | c.86T>C (p.Phe29Ser) c.-73-6847A>G (n.-73-6847A>G) n.261T>C | |
17 | g.3476245T>G | CA397681180 | ASPA,SPATA22 | c.86T>G (p.Phe29Cys) c.-73-6847A>C (n.-73-6847A>C) n.261T>G | |
17 | g.3476246T>A | CA397681182 | ASPA,SPATA22 | c.87T>A (p.Phe29Leu) c.-73-6848A>T (n.-73-6848A>T) n.262T>A | |
17 | g.3476246T>C | CA497452658 | ASPA,SPATA22 | c.87T>C (p.Phe29=) c.-73-6848A>G (n.-73-6848A>G) n.262T>C | ClinVar |
17 | g.3476246T>G | CA397681183 | ASPA,SPATA22 | c.87T>G (p.Phe29Leu) c.-73-6848A>C (n.-73-6848A>C) n.262T>G | |
17 | g.3476247C>A | CA397681184 | ASPA,SPATA22 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-73-6849G>T (n.-73-6849G>T) n.263C>A | |
17 | g.3476247C= | CA2243877993 | ASPA,SPATA22 | c.88C= (p.Leu30=) c.-73-6849G= (n.-73-6849G=) n.263C= | |
17 | g.3476247C>G | CA397681185 | ASPA,SPATA22 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-73-6849G>C (n.-73-6849G>C) n.263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476247C>T | CA497452659 | ASPA,SPATA22 | c.88C>T (p.Leu30=) c.-73-6849G>A (n.-73-6849G>A) n.263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476248T>A | CA397681188 | ASPA,SPATA22 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-73-6850A>T (n.-73-6850A>T) n.264T>A | |
17 | g.3476248T>C | CA397681187 | ASPA,SPATA22 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-73-6850A>G (n.-73-6850A>G) n.264T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476248T>G | CA397681186 | ASPA,SPATA22 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-73-6850A>C (n.-73-6850A>C) n.264T>G | |
17 | g.3476248T= | CA2243877996 | ASPA,SPATA22 | c.89T= (p.Leu30=) c.-73-6850A= (n.-73-6850A=) n.264T= | |
17 | g.3476249G>A | CA8288848 | ASPA,SPATA22 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-73-6851C>T (n.-73-6851C>T) n.265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3476249G>C | CA497452660 | ASPA,SPATA22 | c.90G>C (p.Leu30=) c.-73-6851C>G (n.-73-6851C>G) n.265G>C | |
17 | g.3476249G= | CA2243878000 | ASPA,SPATA22 | c.90G= (p.Leu30=) c.-73-6851C= (n.-73-6851C=) n.265G= | |
17 | g.3476249G>T | CA497452661 | ASPA,SPATA22 | c.90G>T (p.Leu30=) c.-73-6851C>A (n.-73-6851C>A) n.265G>T | |
17 | g.3476250G>A | CA397681189 | ASPA,SPATA22 | c.91G>A (p.Val31Ile) c.-73-6852C>T (n.-73-6852C>T) n.266G>A | dbSNP |
17 | g.3476250G>C | CA397681190 | ASPA,SPATA22 | c.91G>C (p.Val31Leu) c.-73-6852C>G (n.-73-6852C>G) n.266G>C | |
17 | g.3476250G= | CA2243878001 | ASPA,SPATA22 | c.91G= (p.Val31=) c.-73-6852C= (n.-73-6852C=) n.266G= | |
17 | g.3476250G>T | CA397681191 | ASPA,SPATA22 | c.91G>T (p.Val31Phe) c.-73-6852C>A (n.-73-6852C>A) n.266G>T | |
17 | g.3476251T>A | CA397681192 | ASPA,SPATA22 | c.92T>A (p.Val31Asp) c.-73-6853A>T (n.-73-6853A>T) n.267T>A | |
17 | g.3476251T>C | CA397681193 | ASPA,SPATA22 | c.92T>C (p.Val31Ala) c.-73-6853A>G (n.-73-6853A>G) n.267T>C | |
17 | g.3476251T>G | CA397681194 | ASPA,SPATA22 | c.92T>G (p.Val31Gly) c.-73-6853A>C (n.-73-6853A>C) n.267T>G | |
17 | g.3476252T>A | CA497452662 | ASPA,SPATA22 | c.93T>A (p.Val31=) c.-73-6854A>T (n.-73-6854A>T) n.268T>A | |
17 | g.3476252T>C | CA497452663 | ASPA,SPATA22 | c.93T>C (p.Val31=) c.-73-6854A>G (n.-73-6854A>G) n.268T>C | |
17 | g.3476252T>G | CA497452664 | ASPA,SPATA22 | c.93T>G (p.Val31=) c.-73-6854A>C (n.-73-6854A>C) n.268T>G | |
17 | g.3476253A>C | CA397681195 | ASPA,SPATA22 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-73-6855T>G (n.-73-6855T>G) n.269A>C | |
17 | g.3476253A>G | CA397681196 | ASPA,SPATA22 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-73-6855T>C (n.-73-6855T>C) n.269A>G | |
17 | g.3476253A>T | CA397681197 | ASPA,SPATA22 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-73-6855T>A (n.-73-6855T>A) n.269A>T | |
17 | g.3476254A>C | CA397681198 | ASPA,SPATA22 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-73-6856T>G (n.-73-6856T>G) n.270A>C | |
17 | g.3476254A>G | CA397681199 | ASPA,SPATA22 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-73-6856T>C (n.-73-6856T>C) n.270A>G | |
17 | g.3476254A>T | CA397681200 | ASPA,SPATA22 | c.95A>T (p.Lys32Met) c.-73-6856T>A (n.-73-6856T>A) n.270A>T | |
17 | g.3476255G>A | CA497452665 | ASPA,SPATA22 | c.96G>A (p.Lys32=) c.-73-6857C>T (n.-73-6857C>T) n.271G>A | |
17 | g.3476255G>C | CA397681202 | ASPA,SPATA22 | c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-73-6857C>G (n.-73-6857C>G) n.271G>C | |
17 | g.3476255G>T | CA397681201 | ASPA,SPATA22 | c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-73-6857C>A (n.-73-6857C>A) n.271G>T | |
17 | g.3476256C>A | CA397681203 | ASPA,SPATA22 | c.97C>A (p.His33Asn) c.-73-6858G>T (n.-73-6858G>T) n.272C>A | |
17 | g.3476256C>G | CA397681204 | ASPA,SPATA22 | c.97C>G (p.His33Asp) c.-73-6858G>C (n.-73-6858G>C) n.272C>G | |
17 | g.3476256C>T | CA397681205 | ASPA,SPATA22 | c.97C>T (p.His33Tyr) c.-73-6858G>A (n.-73-6858G>A) n.272C>T | |
17 | g.3476257A= | CA2243878004 | ASPA,SPATA22 | c.98A= (p.His33=) c.-73-6859T= (n.-73-6859T=) n.273A= | |
17 | g.3476257A>C | CA397681206 | ASPA,SPATA22 | c.98A>C (p.His33Pro) c.-73-6859T>G (n.-73-6859T>G) n.273A>C | |
17 | g.3476257A>G | CA8288849 | ASPA,SPATA22 | c.98A>G (p.His33Arg) c.-73-6859T>C (n.-73-6859T>C) n.273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476257A>T | CA397681207 | ASPA,SPATA22 | c.98A>T (p.His33Leu) c.-73-6859T>A (n.-73-6859T>A) n.273A>T | |
17 | g.3476257dup | CA2635397167 | ASPA,SPATA22 | c.98dup (p.His33GlnfsTer8) c.-73-6859dup (n.-73-6859dup) n.273dup | gnomAD v4 |
17 | g.3476258T>A | CA397681208 | ASPA,SPATA22 | c.99T>A (p.His33Gln) c.-73-6860A>T (n.-73-6860A>T) n.274T>A | |
17 | g.3476258T>C | CA497452666 | ASPA,SPATA22 | c.99T>C (p.His33=) c.-73-6860A>G (n.-73-6860A>G) n.274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476258T>G | CA397681209 | ASPA,SPATA22 | c.99T>G (p.His33Gln) c.-73-6860A>C (n.-73-6860A>C) n.274T>G | |
17 | g.3476258T= | CA2243878008 | ASPA,SPATA22 | c.99T= (p.His33=) c.-73-6860A= (n.-73-6860A=) n.274T= | |
17 | g.3476259T>A | CA397681210 | ASPA,SPATA22 | c.100T>A (p.Trp34Arg) c.-73-6861A>T (n.-73-6861A>T) n.275T>A | |
17 | g.3476259T>C | CA397681211 | ASPA,SPATA22 | c.100T>C (p.Trp34Arg) c.-73-6861A>G (n.-73-6861A>G) n.275T>C | |
17 | g.3476259T>G | CA397681212 | ASPA,SPATA22 | c.100T>G (p.Trp34Gly) c.-73-6861A>C (n.-73-6861A>C) n.275T>G | |
17 | g.3476260G>A | CA397681213 | ASPA,SPATA22 | c.101G>A (p.Trp34Ter) c.-73-6862C>T (n.-73-6862C>T) n.276G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476260G>C | CA397681214 | ASPA,SPATA22 | c.101G>C (p.Trp34Ser) c.-73-6862C>G (n.-73-6862C>G) n.276G>C | |
17 | g.3476260G>T | CA397681215 | ASPA,SPATA22 | c.101G>T (p.Trp34Leu) c.-73-6862C>A (n.-73-6862C>A) n.276G>T | |
17 | g.3476261G>A | CA397681217 | ASPA,SPATA22 | c.102G>A (p.Trp34Ter) c.-73-6863C>T (n.-73-6863C>T) n.277G>A | ClinVar |
17 | g.3476261G>C | CA397681218 | ASPA,SPATA22 | c.102G>C (p.Trp34Cys) c.-73-6863C>G (n.-73-6863C>G) n.277G>C | COSMIC |
17 | g.3476261G>T | CA397681216 | ASPA,SPATA22 | c.102G>T (p.Trp34Cys) c.-73-6863C>A (n.-73-6863C>A) n.277G>T | |
17 | g.3476262C>A | CA397681220 | ASPA,SPATA22 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-73-6864G>T (n.-73-6864G>T) n.278C>A | |
17 | g.3476262C>G | CA397681219 | ASPA,SPATA22 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-73-6864G>C (n.-73-6864G>C) n.278C>G | |
17 | g.3476262C>T | CA497452667 | ASPA,SPATA22 | c.103C>T (p.Leu35=) c.-73-6864G>A (n.-73-6864G>A) n.278C>T | |
17 | g.3476263T>A | CA397681222 | ASPA,SPATA22 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-73-6865A>T (n.-73-6865A>T) n.279T>A | |
17 | g.3476263T>C | CA397681221 | ASPA,SPATA22 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-73-6865A>G (n.-73-6865A>G) n.279T>C | dbSNP |
17 | g.3476263T>G | CA397681223 | ASPA,SPATA22 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-73-6865A>C (n.-73-6865A>C) n.279T>G | |
17 | g.3476263T= | CA2243878011 | ASPA,SPATA22 | c.104T= (p.Leu35=) c.-73-6865A= (n.-73-6865A=) n.279T= | |
17 | g.3476264A= | CA2243878014 | ASPA,SPATA22 | c.105A= (p.Leu35=) c.-73-6866T= (n.-73-6866T=) n.280A= | |
17 | g.3476264A>C | CA497452668 | ASPA,SPATA22 | c.105A>C (p.Leu35=) c.-73-6866T>G (n.-73-6866T>G) n.280A>C | |
17 | g.3476264A>G | CA497452669 | ASPA,SPATA22 | c.105A>G (p.Leu35=) c.-73-6866T>C (n.-73-6866T>C) n.280A>G | dbSNP |
17 | g.3476264A>T | CA497452670 | ASPA,SPATA22 | c.105A>T (p.Leu35=) c.-73-6866T>A (n.-73-6866T>A) n.280A>T | |
17 | g.3476265G>A | CA397681224 | ASPA,SPATA22 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-73-6867C>T (n.-73-6867C>T) n.281G>A | |
17 | g.3476265G>C | CA397681225 | ASPA,SPATA22 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-73-6867C>G (n.-73-6867C>G) n.281G>C | |
17 | g.3476265G>T | CA397681226 | ASPA,SPATA22 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-73-6867C>A (n.-73-6867C>A) n.281G>T | |
17 | g.3476266A>C | CA397681227 | ASPA,SPATA22 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-73-6868T>G (n.-73-6868T>G) n.282A>C | |
17 | g.3476266A>G | CA397681228 | ASPA,SPATA22 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-73-6868T>C (n.-73-6868T>C) n.282A>G | |
17 | g.3476266A>T | CA397681229 | ASPA,SPATA22 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.-73-6868T>A (n.-73-6868T>A) n.282A>T | |
17 | g.3476267G>A | CA497452671 | ASPA,SPATA22 | c.108G>A (p.Glu36=) c.-73-6869C>T (n.-73-6869C>T) n.283G>A | |
17 | g.3476267G>C | CA397681230 | ASPA,SPATA22 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-73-6869C>G (n.-73-6869C>G) n.283G>C | |
17 | g.3476267G>T | CA397681231 | ASPA,SPATA22 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-73-6869C>A (n.-73-6869C>A) n.283G>T | |
17 | g.3476268A>C | CA397681232 | ASPA,SPATA22 | c.109A>C (p.Asn37His) c.-73-6870T>G (n.-73-6870T>G) n.284A>C | |
17 | g.3476268A>G | CA397681233 | ASPA,SPATA22 | c.109A>G (p.Asn37Asp) c.-73-6870T>C (n.-73-6870T>C) n.284A>G | |
17 | g.3476268A>T | CA397681234 | ASPA,SPATA22 | c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.-73-6870T>A (n.-73-6870T>A) n.284A>T | |
17 | g.3476269A>C | CA397681237 | ASPA,SPATA22 | c.110A>C (p.Asn37Thr) c.-73-6871T>G (n.-73-6871T>G) n.285A>C | |
17 | g.3476269A>G | CA397681236 | ASPA,SPATA22 | c.110A>G (p.Asn37Ser) c.-73-6871T>C (n.-73-6871T>C) n.285A>G | |
17 | g.3476269A>T | CA397681235 | ASPA,SPATA22 | c.110A>T (p.Asn37Ile) c.-73-6871T>A (n.-73-6871T>A) n.285A>T | |
17 | g.3476270T>A | CA397681238 | ASPA,SPATA22 | c.111T>A (p.Asn37Lys) c.-73-6872A>T (n.-73-6872A>T) n.286T>A | |
17 | g.3476270T>C | CA497452672 | ASPA,SPATA22 | c.111T>C (p.Asn37=) c.-73-6872A>G (n.-73-6872A>G) n.286T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476270T>G | CA397681239 | ASPA,SPATA22 | c.111T>G (p.Asn37Lys) c.-73-6872A>C (n.-73-6872A>C) n.286T>G | |
17 | g.3476271G>A | CA397681240 | ASPA,SPATA22 | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-73-6873C>T (n.-73-6873C>T) n.287G>A | |
17 | g.3476271G>C | CA397681241 | ASPA,SPATA22 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-73-6873C>G (n.-73-6873C>G) n.287G>C | |
17 | g.3476271G>T | CA397681242 | ASPA,SPATA22 | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-73-6873C>A (n.-73-6873C>A) n.287G>T | |
17 | g.3476272G>A | CA397681243 | ASPA,SPATA22 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-73-6874C>T (n.-73-6874C>T) n.288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3476272G>C | CA397681244 | ASPA,SPATA22 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-73-6874C>G (n.-73-6874C>G) n.288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476272G= | CA2243878017 | ASPA,SPATA22 | c.113G= (p.Gly38=) c.-73-6874C= (n.-73-6874C=) n.288G= | |
17 | g.3476272G>T | CA397681245 | ASPA,SPATA22 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-73-6874C>A (n.-73-6874C>A) n.288G>T | |
17 | g.3476273C>A | CA497452673 | ASPA,SPATA22 | c.114C>A (p.Gly38=) c.-73-6875G>T (n.-73-6875G>T) n.289C>A | |
17 | g.3476273C= | CA2243878022 | ASPA,SPATA22 | c.114C= (p.Gly38=) c.-73-6875G= (n.-73-6875G=) n.289C= | |
17 | g.3476273C>G | CA497452674 | ASPA,SPATA22 | c.114C>G (p.Gly38=) c.-73-6875G>C (n.-73-6875G>C) n.289C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476273C>T | CA8288850 | ASPA,SPATA22 | c.114C>T (p.Gly38=) c.-73-6875G>A (n.-73-6875G>A) n.289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |