Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3476163A>CCA397681000ASPA,SPATA22c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.-73-6765T>G (n.-73-6765T>G)
n.179A>C
17g.3476163A>GCA397681001ASPA,SPATA22c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.-73-6765T>C (n.-73-6765T>C)
n.179A>G
 gnomAD v4
17g.3476163A>TCA397681002ASPA,SPATA22c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.-73-6765T>A (n.-73-6765T>A)
n.179A>T
17g.3476164C>ACA397681003ASPA,SPATA22c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.-73-6766G>T (n.-73-6766G>T)
n.180C>A
17g.3476164C>GCA397681004ASPA,SPATA22c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.-73-6766G>C (n.-73-6766G>C)
n.180C>G
17g.3476164C>TCA397681005ASPA,SPATA22c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.-73-6766G>A (n.-73-6766G>A)
n.180C>T
 gnomAD v4
17g.3476165T>ACA497452594ASPA,SPATA22c.6T>A (p.Thr2=)
c.-73-6767A>T (n.-73-6767A>T)
n.181T>A
17g.3476165T>CCA497452595ASPA,SPATA22c.6T>C (p.Thr2=)
c.-73-6767A>G (n.-73-6767A>G)
n.181T>C
17g.3476165T>GCA497452596ASPA,SPATA22c.6T>G (p.Thr2=)
c.-73-6767A>C (n.-73-6767A>C)
n.181T>G
17g.3476166T>ACA397681006ASPA,SPATA22c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.-73-6768A>T (n.-73-6768A>T)
n.182T>A
17g.3476166T>CCA397681007ASPA,SPATA22c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.-73-6768A>G (n.-73-6768A>G)
n.182T>C
 gnomAD v4
17g.3476166T>GCA397681008ASPA,SPATA22c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.-73-6768A>C (n.-73-6768A>C)
n.182T>G
17g.3476167C>ACA397681009ASPA,SPATA22c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.-73-6769G>T (n.-73-6769G>T)
n.183C>A
17g.3476167C>GCA397681010ASPA,SPATA22c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.-73-6769G>C (n.-73-6769G>C)
n.183C>G
17g.3476167C>TCA397681011ASPA,SPATA22c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.-73-6769G>A (n.-73-6769G>A)
n.183C>T
17g.3476168T>ACA497452597ASPA,SPATA22c.9T>A (p.Ser3=)
c.-73-6770A>T (n.-73-6770A>T)
n.184T>A
17g.3476168T>CCA497452598ASPA,SPATA22c.9T>C (p.Ser3=)
c.-73-6770A>G (n.-73-6770A>G)
n.184T>C
17g.3476168T>GCA497452599ASPA,SPATA22c.9T>G (p.Ser3=)
c.-73-6770A>C (n.-73-6770A>C)
n.184T>G
17g.3476168_3476169insGCA2635397165ASPA,SPATA22c.9_10insG (p.Cys4ValfsTer5)
c.-73-6771_-73-6770insC (n.-73-6771_-73-6770insC)
n.184_185insG
 gnomAD v4
17g.3476169T>ACA397681013ASPA,SPATA22c.10T>A (p.Cys4Ser)
c.-73-6771A>T (n.-73-6771A>T)
n.185T>A
17g.3476169T>CCA8288837ASPA,SPATA22c.10T>C (p.Cys4Arg)
c.-73-6771A>G (n.-73-6771A>G)
n.185T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476169T>GCA397681012ASPA,SPATA22c.10T>G (p.Cys4Gly)
c.-73-6771A>C (n.-73-6771A>C)
n.185T>G
 gnomAD v4
17g.3476169T=CA2243877889ASPA,SPATA22c.10T= (p.Cys4=)
c.-73-6771A= (n.-73-6771A=)
n.185T=
17g.3476169delinsGGCA2695224125ASPA,SPATA22c.10delinsGG (p.Cys4GlyfsTer5)
c.-73-6771delinsCC (n.-73-6771delinsCC)
n.185delinsGG
 ClinVar
17g.3476170G>ACA397681014ASPA,SPATA22c.11G>A (p.Cys4Tyr)
c.-73-6772C>T (n.-73-6772C>T)
n.186G>A
17g.3476170G>CCA397681015ASPA,SPATA22c.11G>C (p.Cys4Ser)
c.-73-6772C>G (n.-73-6772C>G)
n.186G>C
17g.3476170G>TCA397681016ASPA,SPATA22c.11G>T (p.Cys4Phe)
c.-73-6772C>A (n.-73-6772C>A)
n.186G>T
17g.3476171T>ACA397681017ASPA,SPATA22c.12T>A (p.Cys4Ter)
c.-73-6773A>T (n.-73-6773A>T)
n.187T>A
17g.3476171T>CCA497452600ASPA,SPATA22c.12T>C (p.Cys4=)
c.-73-6773A>G (n.-73-6773A>G)
n.187T>C
17g.3476171T>GCA397681018ASPA,SPATA22c.12T>G (p.Cys4Trp)
c.-73-6773A>C (n.-73-6773A>C)
n.187T>G
17g.3476172C>ACA397681019ASPA,SPATA22c.13C>A (p.His5Asn)
c.-73-6774G>T (n.-73-6774G>T)
n.188C>A
17g.3476172C>GCA397681020ASPA,SPATA22c.13C>G (p.His5Asp)
c.-73-6774G>C (n.-73-6774G>C)
n.188C>G
17g.3476172C>TCA397681021ASPA,SPATA22c.13C>T (p.His5Tyr)
c.-73-6774G>A (n.-73-6774G>A)
n.188C>T
17g.3476173A>CCA397681022ASPA,SPATA22c.14A>C (p.His5Pro)
c.-73-6775T>G (n.-73-6775T>G)
n.189A>C
17g.3476173A>GCA397681023ASPA,SPATA22c.14A>G (p.His5Arg)
c.-73-6775T>C (n.-73-6775T>C)
n.189A>G
17g.3476173A>TCA397681024ASPA,SPATA22c.14A>T (p.His5Leu)
c.-73-6775T>A (n.-73-6775T>A)
n.189A>T
17g.3476174C>ACA8288838ASPA,SPATA22c.15C>A (p.His5Gln)
c.-73-6776G>T (n.-73-6776G>T)
n.190C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476174C=CA2243877893ASPA,SPATA22c.15C= (p.His5=)
c.-73-6776G= (n.-73-6776G=)
n.190C=
17g.3476174C>GCA397681025ASPA,SPATA22c.15C>G (p.His5Gln)
c.-73-6776G>C (n.-73-6776G>C)
n.190C>G
17g.3476174C>TCA497452601ASPA,SPATA22c.15C>T (p.His5=)
c.-73-6776G>A (n.-73-6776G>A)
n.190C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3476175A=CA2243877894ASPA,SPATA22c.16A= (p.Ile6=)
c.-73-6777T= (n.-73-6777T=)
n.191A=
17g.3476175A>CCA397681028ASPA,SPATA22c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-73-6777T>G (n.-73-6777T>G)
n.191A>C
17g.3476175A>GCA397681027ASPA,SPATA22c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-73-6777T>C (n.-73-6777T>C)
n.191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476175A>TCA397681026ASPA,SPATA22c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-73-6777T>A (n.-73-6777T>A)
n.191A>T
17g.3476176T>ACA397681029ASPA,SPATA22c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-73-6778A>T (n.-73-6778A>T)
n.192T>A
17g.3476176T>CCA397681030ASPA,SPATA22c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-73-6778A>G (n.-73-6778A>G)
n.192T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476176T>GCA397681031ASPA,SPATA22c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-73-6778A>C (n.-73-6778A>C)
n.192T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476176T=CA2243877896ASPA,SPATA22c.17T= (p.Ile6=)
c.-73-6778A= (n.-73-6778A=)
n.192T=
17g.3476177T>ACA497452602ASPA,SPATA22c.18T>A (p.Ile6=)
c.-73-6779A>T (n.-73-6779A>T)
n.193T>A
17g.3476177T>CCA497452603ASPA,SPATA22c.18T>C (p.Ile6=)
c.-73-6779A>G (n.-73-6779A>G)
n.193T>C
17g.3476177T>GCA397681032ASPA,SPATA22c.18T>G (p.Ile6Met)
c.-73-6779A>C (n.-73-6779A>C)
n.193T>G
17g.3476178G>ACA397681033ASPA,SPATA22c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-73-6780C>T (n.-73-6780C>T)
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476178G>CCA397681034ASPA,SPATA22c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-73-6780C>G (n.-73-6780C>G)
n.194G>C
17g.3476178G=CA2243877897ASPA,SPATA22c.19G= (p.Ala7=)
c.-73-6780C= (n.-73-6780C=)
n.194G=
17g.3476178G>TCA397681035ASPA,SPATA22c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-73-6780C>A (n.-73-6780C>A)
n.194G>T
17g.3476179C>ACA397681036ASPA,SPATA22c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.-73-6781G>T (n.-73-6781G>T)
n.195C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476179C=CA2243877900ASPA,SPATA22c.20C= (p.Ala7=)
c.-73-6781G= (n.-73-6781G=)
n.195C=
17g.3476179C>GCA397681037ASPA,SPATA22c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-73-6781G>C (n.-73-6781G>C)
n.195C>G
17g.3476179C>TCA397681038ASPA,SPATA22c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-73-6781G>A (n.-73-6781G>A)
n.195C>T
17g.3476179_3476364delCA2580092481ASPA,SPATA22c.20_205del (p.Ala7_Leu69delinsVal)
c.-73-6966_-73-6781del (n.-73-6966_-73-6781del)
c.20_141+64del
n.195_380del
 ClinVar
17g.3476180T>ACA497452604ASPA,SPATA22c.21T>A (p.Ala7=)
c.-73-6782A>T (n.-73-6782A>T)
n.196T>A
 COSMIC
17g.3476180T>CCA497452605ASPA,SPATA22c.21T>C (p.Ala7=)
c.-73-6782A>G (n.-73-6782A>G)
n.196T>C
17g.3476180T>GCA497452606ASPA,SPATA22c.21T>G (p.Ala7=)
c.-73-6782A>C (n.-73-6782A>C)
n.196T>G
17g.3476181G>ACA8288839ASPA,SPATA22c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-73-6783C>T (n.-73-6783C>T)
n.197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476181G>CCA397681039ASPA,SPATA22c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-73-6783C>G (n.-73-6783C>G)
n.197G>C
17g.3476181G=CA2243877903ASPA,SPATA22c.22G= (p.Glu8=)
c.-73-6783C= (n.-73-6783C=)
n.197G=
17g.3476181G>TCA397681040ASPA,SPATA22c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-73-6783C>A (n.-73-6783C>A)
n.197G>T
17g.3476182A>CCA397681042ASPA,SPATA22c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-73-6784T>G (n.-73-6784T>G)
n.198A>C
17g.3476182A>GCA397681043ASPA,SPATA22c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-73-6784T>C (n.-73-6784T>C)
n.198A>G
17g.3476182A>TCA397681041ASPA,SPATA22c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-73-6784T>A (n.-73-6784T>A)
n.198A>T
17g.3476183A>CCA397681044ASPA,SPATA22c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.-73-6785T>G (n.-73-6785T>G)
n.199A>C
17g.3476183A>GCA497452607ASPA,SPATA22c.24A>G (p.Glu8=)
c.-73-6785T>C (n.-73-6785T>C)
n.199A>G
17g.3476183A>TCA397681045ASPA,SPATA22c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.-73-6785T>A (n.-73-6785T>A)
n.199A>T
17g.3476184G>ACA397681046ASPA,SPATA22c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.-73-6786C>T (n.-73-6786C>T)
n.200G>A
17g.3476184G>CCA397681047ASPA,SPATA22c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.-73-6786C>G (n.-73-6786C>G)
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476184G=CA2243877904ASPA,SPATA22c.25G= (p.Glu9=)
c.-73-6786C= (n.-73-6786C=)
n.200G=
17g.3476184G>TCA397681048ASPA,SPATA22c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.-73-6786C>A (n.-73-6786C>A)
n.200G>T
 ClinVar
17g.3476185A>CCA397681049ASPA,SPATA22c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.-73-6787T>G (n.-73-6787T>G)
n.201A>C
17g.3476185A>GCA397681050ASPA,SPATA22c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.-73-6787T>C (n.-73-6787T>C)
n.201A>G
17g.3476185A>TCA397681051ASPA,SPATA22c.26A>T (p.Glu9Val)
c.-73-6787T>A (n.-73-6787T>A)
n.201A>T
17g.3476186dupCA2573153137ASPA,SPATA22c.27dup (p.His10ThrfsTer15)
c.-73-6787dup (n.-73-6787dup)
n.202dup
 ClinVar dbSNP
17g.3476186A>CCA397681052ASPA,SPATA22c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.-73-6788T>G (n.-73-6788T>G)
n.202A>C
17g.3476186A>GCA497452608ASPA,SPATA22c.27A>G (p.Glu9=)
c.-73-6788T>C (n.-73-6788T>C)
n.202A>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3476186A>TCA397681053ASPA,SPATA22c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.-73-6788T>A (n.-73-6788T>A)
n.202A>T
17g.3476187C>ACA397681054ASPA,SPATA22c.28C>A (p.His10Asn)
c.-73-6789G>T (n.-73-6789G>T)
n.203C>A
17g.3476187C>GCA397681055ASPA,SPATA22c.28C>G (p.His10Asp)
c.-73-6789G>C (n.-73-6789G>C)
n.203C>G
17g.3476187C>TCA397681056ASPA,SPATA22c.28C>T (p.His10Tyr)
c.-73-6789G>A (n.-73-6789G>A)
n.203C>T
17g.3476188A=CA2243877907ASPA,SPATA22c.29A= (p.His10=)
c.-73-6790T= (n.-73-6790T=)
n.204A=
17g.3476188A>CCA397681059ASPA,SPATA22c.29A>C (p.His10Pro)
c.-73-6790T>G (n.-73-6790T>G)
n.204A>C
 dbSNP
17g.3476188A>GCA397681058ASPA,SPATA22c.29A>G (p.His10Arg)
c.-73-6790T>C (n.-73-6790T>C)
n.204A>G
17g.3476188A>TCA397681057ASPA,SPATA22c.29A>T (p.His10Leu)
c.-73-6790T>A (n.-73-6790T>A)
n.204A>T
17g.3476189T>ACA397681060ASPA,SPATA22c.30T>A (p.His10Gln)
c.-73-6791A>T (n.-73-6791A>T)
n.205T>A
17g.3476189T>CCA8288840ASPA,SPATA22c.30T>C (p.His10=)
c.-73-6791A>G (n.-73-6791A>G)
n.205T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476189T>GCA397681061ASPA,SPATA22c.30T>G (p.His10Gln)
c.-73-6791A>C (n.-73-6791A>C)
n.205T>G
17g.3476189T=CA2243877908ASPA,SPATA22c.30T= (p.His10=)
c.-73-6791A= (n.-73-6791A=)
n.205T=
17g.3476190A>CCA397681062ASPA,SPATA22c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-73-6792T>G (n.-73-6792T>G)
n.206A>C
17g.3476190A>GCA397681063ASPA,SPATA22c.31A>G (p.Ile11Val)
c.-73-6792T>C (n.-73-6792T>C)
n.206A>G
17g.3476190A>TCA397681064ASPA,SPATA22c.31A>T (p.Ile11Leu)
c.-73-6792T>A (n.-73-6792T>A)
n.206A>T
17g.3476190_3476191delinsATCA2243877911ASPA,SPATA22c.31_32delinsAT (p.Ile11=)
c.-73-6793_-73-6792delinsAT (n.-73-6793_-73-6792delinsAT)
n.206_207delinsAT
17g.3476191delCA274320ASPA,SPATA22c.32del (p.Ile11AsnfsTer15)
c.-73-6793del (n.-73-6793del)
n.207del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3476191T>ACA397681065ASPA,SPATA22c.32T>A (p.Ile11Lys)
c.-73-6793A>T (n.-73-6793A>T)
n.207T>A
17g.3476191T>CCA8288841ASPA,SPATA22c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-73-6793A>G (n.-73-6793A>G)
n.207T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476191T>GCA397681066ASPA,SPATA22c.32T>G (p.Ile11Arg)
c.-73-6793A>C (n.-73-6793A>C)
n.207T>G
17g.3476191T=CA2243877916ASPA,SPATA22c.32T= (p.Ile11=)
c.-73-6793A= (n.-73-6793A=)
n.207T=
17g.3476193_3476205delCA2695201211ASPA,SPATA22c.34_46del (p.Gln12SerfsTer10)
c.-73-6805_-73-6793del (n.-73-6805_-73-6793del)
n.209_221del
 ClinVar
17g.3476192delCA397681067ASPA,SPATA22c.33del (p.Gln12LysfsTer14)
c.-73-6794del (n.-73-6794del)
n.208del
17g.3476192A=CA2243877919ASPA,SPATA22c.33A= (p.Ile11=)
c.-73-6794T= (n.-73-6794T=)
n.208A=
17g.3476192A>CCA497452610ASPA,SPATA22c.33A>C (p.Ile11=)
c.-73-6794T>G (n.-73-6794T>G)
n.208A>C
17g.3476192A>GCA8288842ASPA,SPATA22c.33A>G (p.Ile11Met)
c.-73-6794T>C (n.-73-6794T>C)
n.208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3476192A>TCA497452609ASPA,SPATA22c.33A>T (p.Ile11=)
c.-73-6794T>A (n.-73-6794T>A)
n.208A>T
17g.3476193C>ACA397681069ASPA,SPATA22c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-73-6795G>T (n.-73-6795G>T)
n.209C>A
17g.3476193C>GCA397681070ASPA,SPATA22c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-73-6795G>C (n.-73-6795G>C)
n.209C>G
17g.3476193C>TCA397681068ASPA,SPATA22c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-73-6795G>A (n.-73-6795G>A)
n.209C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3476194A>CCA397681071ASPA,SPATA22c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-73-6796T>G (n.-73-6796T>G)
n.210A>C
17g.3476194A>GCA397681072ASPA,SPATA22c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-73-6796T>C (n.-73-6796T>C)
n.210A>G
17g.3476194A>TCA397681073ASPA,SPATA22c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-73-6796T>A (n.-73-6796T>A)
n.210A>T
17g.3476195A>CCA397681074ASPA,SPATA22c.36A>C (p.Gln12His)
c.-73-6797T>G (n.-73-6797T>G)
n.211A>C
17g.3476195A>GCA497452611ASPA,SPATA22c.36A>G (p.Gln12=)
c.-73-6797T>C (n.-73-6797T>C)
n.211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476195A>TCA397681075ASPA,SPATA22c.36A>T (p.Gln12His)
c.-73-6797T>A (n.-73-6797T>A)
n.211A>T
17g.3476196A>CCA397681076ASPA,SPATA22c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-73-6798T>G (n.-73-6798T>G)
n.212A>C
17g.3476196A>GCA397681077ASPA,SPATA22c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-73-6798T>C (n.-73-6798T>C)
n.212A>G
17g.3476196A>TCA397681078ASPA,SPATA22c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-73-6798T>A (n.-73-6798T>A)
n.212A>T
17g.3476197A=CA2243877922ASPA,SPATA22c.38A= (p.Lys13=)
c.-73-6799T= (n.-73-6799T=)
n.213A=
17g.3476197A>CCA8288843ASPA,SPATA22c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-73-6799T>G (n.-73-6799T>G)
n.213A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476197A>GCA397681079ASPA,SPATA22c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-73-6799T>C (n.-73-6799T>C)
n.213A>G
 ClinVar
17g.3476197A>TCA397681080ASPA,SPATA22c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-73-6799T>A (n.-73-6799T>A)
n.213A>T
17g.3476198G>ACA497452612ASPA,SPATA22c.39G>A (p.Lys13=)
c.-73-6800C>T (n.-73-6800C>T)
n.214G>A
 gnomAD v4
17g.3476198G>CCA397681081ASPA,SPATA22c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-73-6800C>G (n.-73-6800C>G)
n.214G>C
17g.3476198G>TCA397681082ASPA,SPATA22c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-73-6800C>A (n.-73-6800C>A)
n.214G>T
17g.3476199delCA2695201212ASPA,SPATA22c.40del (p.Val14LeufsTer12)
c.-73-6800del (n.-73-6800del)
n.215del
 ClinVar
17g.3476199G>ACA397681085ASPA,SPATA22c.40G>A (p.Val14Ile)
c.-73-6801C>T (n.-73-6801C>T)
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476199G>CCA397681084ASPA,SPATA22c.40G>C (p.Val14Leu)
c.-73-6801C>G (n.-73-6801C>G)
n.215G>C
 gnomAD v4
17g.3476199G=CA2243877924ASPA,SPATA22c.40G= (p.Val14=)
c.-73-6801C= (n.-73-6801C=)
n.215G=
17g.3476199G>TCA397681083ASPA,SPATA22c.40G>T (p.Val14Phe)
c.-73-6801C>A (n.-73-6801C>A)
n.215G>T
 gnomAD v4
17g.3476200T>ACA397681086ASPA,SPATA22c.41T>A (p.Val14Asp)
c.-73-6802A>T (n.-73-6802A>T)
n.216T>A
17g.3476200T>CCA397681087ASPA,SPATA22c.41T>C (p.Val14Ala)
c.-73-6802A>G (n.-73-6802A>G)
n.216T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476200T>GCA397681088ASPA,SPATA22c.41T>G (p.Val14Gly)
c.-73-6802A>C (n.-73-6802A>C)
n.216T>G
17g.3476200T=CA2243877929ASPA,SPATA22c.41T= (p.Val14=)
c.-73-6802A= (n.-73-6802A=)
n.216T=
17g.3476201T>ACA497452613ASPA,SPATA22c.42T>A (p.Val14=)
c.-73-6803A>T (n.-73-6803A>T)
n.217T>A
17g.3476201T>CCA497452614ASPA,SPATA22c.42T>C (p.Val14=)
c.-73-6803A>G (n.-73-6803A>G)
n.217T>C
17g.3476201T>GCA497452615ASPA,SPATA22c.42T>G (p.Val14=)
c.-73-6803A>C (n.-73-6803A>C)
n.217T>G
 gnomAD v4
17g.3476202G>ACA397681089ASPA,SPATA22c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-73-6804C>T (n.-73-6804C>T)
n.218G>A
17g.3476202G>CCA397681090ASPA,SPATA22c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-73-6804C>G (n.-73-6804C>G)
n.218G>C
17g.3476202G>TCA397681091ASPA,SPATA22c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-73-6804C>A (n.-73-6804C>A)
n.218G>T
17g.3476203C>ACA397681092ASPA,SPATA22c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-73-6805G>T (n.-73-6805G>T)
n.219C>A
17g.3476203C>GCA397681093ASPA,SPATA22c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-73-6805G>C (n.-73-6805G>C)
n.219C>G
17g.3476203C>TCA397681094ASPA,SPATA22c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-73-6805G>A (n.-73-6805G>A)
n.219C>T
17g.3476204T>ACA497452616ASPA,SPATA22c.45T>A (p.Ala15=)
c.-73-6806A>T (n.-73-6806A>T)
n.220T>A
17g.3476204T>CCA497452617ASPA,SPATA22c.45T>C (p.Ala15=)
c.-73-6806A>G (n.-73-6806A>G)
n.220T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3476204T>GCA497452618ASPA,SPATA22c.45T>G (p.Ala15=)
c.-73-6806A>C (n.-73-6806A>C)
n.220T>G
17g.3476205A=CA2243877932ASPA,SPATA22c.46A= (p.Ile16=)
c.-73-6807T= (n.-73-6807T=)
n.221A=
17g.3476205A>CCA397681095ASPA,SPATA22c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-73-6807T>G (n.-73-6807T>G)
n.221A>C
17g.3476205A>GCA8288844ASPA,SPATA22c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-73-6807T>C (n.-73-6807T>C)
n.221A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476205A>TCA397681096ASPA,SPATA22c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-73-6807T>A (n.-73-6807T>A)
n.221A>T
17g.3476206T>ACA397681097ASPA,SPATA22c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-73-6808A>T (n.-73-6808A>T)
n.222T>A
17g.3476206T>CCA8288845ASPA,SPATA22c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-73-6808A>G (n.-73-6808A>G)
n.222T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476206T>GCA397681098ASPA,SPATA22c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-73-6808A>C (n.-73-6808A>C)
n.222T>G
17g.3476206T=CA2243877937ASPA,SPATA22c.47T= (p.Ile16=)
c.-73-6808A= (n.-73-6808A=)
n.222T=
17g.3476207C>ACA497452619ASPA,SPATA22c.48C>A (p.Ile16=)
c.-73-6809G>T (n.-73-6809G>T)
n.223C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476207C>GCA397681099ASPA,SPATA22c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-73-6809G>C (n.-73-6809G>C)
n.223C>G
17g.3476207C>TCA497452620ASPA,SPATA22c.48C>T (p.Ile16=)
c.-73-6809G>A (n.-73-6809G>A)
n.223C>T
17g.3476208T>ACA397681102ASPA,SPATA22c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.-73-6810A>T (n.-73-6810A>T)
n.224T>A
17g.3476208T>CCA397681100ASPA,SPATA22c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.-73-6810A>G (n.-73-6810A>G)
n.224T>C
17g.3476208T>GCA397681101ASPA,SPATA22c.49T>G (p.Phe17Val)
c.-73-6810A>C (n.-73-6810A>C)
n.224T>G
17g.3476209T>ACA397681103ASPA,SPATA22c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.-73-6811A>T (n.-73-6811A>T)
n.225T>A
17g.3476209T>CCA397681104ASPA,SPATA22c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.-73-6811A>G (n.-73-6811A>G)
n.225T>C
17g.3476209T>GCA397681105ASPA,SPATA22c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.-73-6811A>C (n.-73-6811A>C)
n.225T>G
17g.3476210T>ACA397681106ASPA,SPATA22c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.-73-6812A>T (n.-73-6812A>T)
n.226T>A
17g.3476210T>CCA497452621ASPA,SPATA22c.51T>C (p.Phe17=)
c.-73-6812A>G (n.-73-6812A>G)
n.226T>C
17g.3476210T>GCA397681107ASPA,SPATA22c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.-73-6812A>C (n.-73-6812A>C)
n.226T>G
17g.3476211G>ACA397681108ASPA,SPATA22c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-73-6813C>T (n.-73-6813C>T)
n.227G>A
17g.3476211G>CCA397681109ASPA,SPATA22c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-73-6813C>G (n.-73-6813C>G)
n.227G>C
17g.3476211G>TCA397681110ASPA,SPATA22c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.-73-6813C>A (n.-73-6813C>A)
n.227G>T
17g.3476212G>ACA397681111ASPA,SPATA22c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-73-6814C>T (n.-73-6814C>T)
n.228G>A
17g.3476212G>CCA397681112ASPA,SPATA22c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-73-6814C>G (n.-73-6814C>G)
n.228G>C
 gnomAD v4
17g.3476212G>TCA397681113ASPA,SPATA22c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-73-6814C>A (n.-73-6814C>A)
n.228G>T
17g.3476213A>CCA497452624ASPA,SPATA22c.54A>C (p.Gly18=)
c.-73-6815T>G (n.-73-6815T>G)
n.229A>C
17g.3476213A>GCA497452623ASPA,SPATA22c.54A>G (p.Gly18=)
c.-73-6815T>C (n.-73-6815T>C)
n.229A>G
17g.3476213A>TCA497452622ASPA,SPATA22c.54A>T (p.Gly18=)
c.-73-6815T>A (n.-73-6815T>A)
n.229A>T
17g.3476214G>ACA397681116ASPA,SPATA22c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-73-6816C>T (n.-73-6816C>T)
n.230G>A
 gnomAD v4
17g.3476214G>CCA397681114ASPA,SPATA22c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-73-6816C>G (n.-73-6816C>G)
n.230G>C
17g.3476214G>TCA397681115ASPA,SPATA22c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-73-6816C>A (n.-73-6816C>A)
n.230G>T
17g.3476215G>ACA397681117ASPA,SPATA22c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-73-6817C>T (n.-73-6817C>T)
n.231G>A
17g.3476215G>CCA397681118ASPA,SPATA22c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-73-6817C>G (n.-73-6817C>G)
n.231G>C
17g.3476215G>TCA397681119ASPA,SPATA22c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-73-6817C>A (n.-73-6817C>A)
n.231G>T
17g.3476216A=CA2243877940ASPA,SPATA22c.57A= (p.Gly19=)
c.-73-6818T= (n.-73-6818T=)
n.232A=
17g.3476216A>CCA497452626ASPA,SPATA22c.57A>C (p.Gly19=)
c.-73-6818T>G (n.-73-6818T>G)
n.232A>C
 ClinVar dbSNP
17g.3476216A>GCA497452627ASPA,SPATA22c.57A>G (p.Gly19=)
c.-73-6818T>C (n.-73-6818T>C)
n.232A>G
17g.3476216A>TCA497452628ASPA,SPATA22c.57A>T (p.Gly19=)
c.-73-6818T>A (n.-73-6818T>A)
n.232A>T
17g.3476217A>CCA397681120ASPA,SPATA22c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.-73-6819T>G (n.-73-6819T>G)
n.233A>C
 gnomAD v4
17g.3476217A>GCA397681121ASPA,SPATA22c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.-73-6819T>C (n.-73-6819T>C)
n.233A>G
 COSMIC
17g.3476217A>TCA397681122ASPA,SPATA22c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.-73-6819T>A (n.-73-6819T>A)
n.233A>T
17g.3476218C>ACA397681123ASPA,SPATA22c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.-73-6820G>T (n.-73-6820G>T)
n.234C>A
17g.3476218C>GCA397681124ASPA,SPATA22c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.-73-6820G>C (n.-73-6820G>C)
n.234C>G
17g.3476218C>TCA397681125ASPA,SPATA22c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.-73-6820G>A (n.-73-6820G>A)
n.234C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.3476219C>ACA497452629ASPA,SPATA22c.60C>A (p.Thr20=)
c.-73-6821G>T (n.-73-6821G>T)
n.235C>A
17g.3476219C>GCA497452631ASPA,SPATA22c.60C>G (p.Thr20=)
c.-73-6821G>C (n.-73-6821G>C)
n.235C>G
17g.3476219C>TCA497452630ASPA,SPATA22c.60C>T (p.Thr20=)
c.-73-6821G>A (n.-73-6821G>A)
n.235C>T
17g.3476220C>ACA397681126ASPA,SPATA22c.61C>A (p.His21Asn)
c.-73-6822G>T (n.-73-6822G>T)
n.236C>A
 gnomAD v4
17g.3476220C=CA2243877946ASPA,SPATA22c.61C= (p.His21=)
c.-73-6822G= (n.-73-6822G=)
n.236C=
17g.3476220C>GCA397681127ASPA,SPATA22c.61C>G (p.His21Asp)
c.-73-6822G>C (n.-73-6822G>C)
n.236C>G
 COSMIC
17g.3476220C>TCA8288846ASPA,SPATA22c.61C>T (p.His21Tyr)
c.-73-6822G>A (n.-73-6822G>A)
n.236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476221A>CCA397681128ASPA,SPATA22c.62A>C (p.His21Pro)
c.-73-6823T>G (n.-73-6823T>G)
n.237A>C
17g.3476221A>GCA397681130ASPA,SPATA22c.62A>G (p.His21Arg)
c.-73-6823T>C (n.-73-6823T>C)
n.237A>G
17g.3476221A>TCA397681129ASPA,SPATA22c.62A>T (p.His21Leu)
c.-73-6823T>A (n.-73-6823T>A)
n.237A>T
17g.3476222T>ACA397681131ASPA,SPATA22c.63T>A (p.His21Gln)
c.-73-6824A>T (n.-73-6824A>T)
n.238T>A
17g.3476222T>CCA497452634ASPA,SPATA22c.63T>C (p.His21=)
c.-73-6824A>G (n.-73-6824A>G)
n.238T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476222T>GCA397681132ASPA,SPATA22c.63T>G (p.His21Gln)
c.-73-6824A>C (n.-73-6824A>C)
n.238T>G
17g.3476222T=CA2243877949ASPA,SPATA22c.63T= (p.His21=)
c.-73-6824A= (n.-73-6824A=)
n.238T=
17g.3476223G>ACA397681133ASPA,SPATA22c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.-73-6825C>T (n.-73-6825C>T)
n.239G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476223G>CCA397681134ASPA,SPATA22c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-73-6825C>G (n.-73-6825C>G)
n.239G>C
17g.3476223G=CA2243877951ASPA,SPATA22c.64G= (p.Gly22=)
c.-73-6825C= (n.-73-6825C=)
n.239G=
17g.3476223G>TCA397681135ASPA,SPATA22c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.-73-6825C>A (n.-73-6825C>A)
n.239G>T
 gnomAD v4
17g.3476224G>ACA397681136ASPA,SPATA22c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.-73-6826C>T (n.-73-6826C>T)
n.240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.3476224G>CCA397681137ASPA,SPATA22c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-73-6826C>G (n.-73-6826C>G)
n.240G>C
17g.3476224G=CA2243877954ASPA,SPATA22c.65G= (p.Gly22=)
c.-73-6826C= (n.-73-6826C=)
n.240G=
17g.3476224G>TCA397681138ASPA,SPATA22c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-73-6826C>A (n.-73-6826C>A)
n.240G>T
17g.3476225G>ACA497452636ASPA,SPATA22c.66G>A (p.Gly22=)
c.-73-6827C>T (n.-73-6827C>T)
n.241G>A
 dbSNP
17g.3476225G>CCA497452637ASPA,SPATA22c.66G>C (p.Gly22=)
c.-73-6827C>G (n.-73-6827C>G)
n.241G>C
17g.3476225G=CA2243877957ASPA,SPATA22c.66G= (p.Gly22=)
c.-73-6827C= (n.-73-6827C=)
n.241G=
17g.3476225G>TCA497452638ASPA,SPATA22c.66G>T (p.Gly22=)
c.-73-6827C>A (n.-73-6827C>A)
n.241G>T
17g.3476226A>CCA397681139ASPA,SPATA22c.67A>C (p.Asn23His)
c.-73-6828T>G (n.-73-6828T>G)
n.242A>C
17g.3476226A>GCA397681140ASPA,SPATA22c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-73-6828T>C (n.-73-6828T>C)
n.242A>G
17g.3476226A>TCA397681141ASPA,SPATA22c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-73-6828T>A (n.-73-6828T>A)
n.242A>T
17g.3476227A>CCA397681144ASPA,SPATA22c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-73-6829T>G (n.-73-6829T>G)
n.243A>C
17g.3476227A>GCA397681143ASPA,SPATA22c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-73-6829T>C (n.-73-6829T>C)
n.243A>G
17g.3476227A>TCA397681142ASPA,SPATA22c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-73-6829T>A (n.-73-6829T>A)
n.243A>T
17g.3476228T>ACA397681145ASPA,SPATA22c.69T>A (p.Asn23Lys)
c.-73-6830A>T (n.-73-6830A>T)
n.244T>A
17g.3476228T>CCA497452640ASPA,SPATA22c.69T>C (p.Asn23=)
c.-73-6830A>G (n.-73-6830A>G)
n.244T>C
 gnomAD v4
17g.3476228T>GCA397681146ASPA,SPATA22c.69T>G (p.Asn23Lys)
c.-73-6830A>C (n.-73-6830A>C)
n.244T>G
17g.3476229G>ACA397681147ASPA,SPATA22c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-73-6831C>T (n.-73-6831C>T)
n.245G>A
17g.3476229G>CCA397681148ASPA,SPATA22c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-73-6831C>G (n.-73-6831C>G)
n.245G>C
17g.3476229G>TCA397681149ASPA,SPATA22c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-73-6831C>A (n.-73-6831C>A)
n.245G>T
17g.3476230_3476231delCA2635397166ASPA,SPATA22c.71_72del (p.Glu24AlafsTer8)
c.-73-6832_-73-6831del (n.-73-6832_-73-6831del)
n.246_247del
 gnomAD v4
17g.3476230A=CA2243877962ASPA,SPATA22c.71A= (p.Glu24=)
c.-73-6832T= (n.-73-6832T=)
n.246A=
17g.3476230A>CCA397681150ASPA,SPATA22c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-73-6832T>G (n.-73-6832T>G)
n.246A>C
17g.3476230A>GCA252362ASPA,SPATA22c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-73-6832T>C (n.-73-6832T>C)
n.246A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476230A>TCA397681151ASPA,SPATA22c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-73-6832T>A (n.-73-6832T>A)
n.246A>T
17g.3476231G>ACA497452642ASPA,SPATA22c.72G>A (p.Glu24=)
c.-73-6833C>T (n.-73-6833C>T)
n.247G>A
 gnomAD v4
17g.3476231G>CCA397681152ASPA,SPATA22c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-73-6833C>G (n.-73-6833C>G)
n.247G>C
17g.3476231G>TCA397681153ASPA,SPATA22c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-73-6833C>A (n.-73-6833C>A)
n.247G>T
17g.3476232C>ACA397681154ASPA,SPATA22c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.-73-6834G>T (n.-73-6834G>T)
n.248C>A
17g.3476232C>GCA397681155ASPA,SPATA22c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-73-6834G>C (n.-73-6834G>C)
n.248C>G
17g.3476232C>TCA497452643ASPA,SPATA22c.73C>T (p.Leu25=)
c.-73-6834G>A (n.-73-6834G>A)
n.248C>T
17g.3476233T>ACA397681157ASPA,SPATA22c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-73-6835A>T (n.-73-6835A>T)
n.249T>A
17g.3476233T>CCA397681158ASPA,SPATA22c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-73-6835A>G (n.-73-6835A>G)
n.249T>C
17g.3476233T>GCA397681156ASPA,SPATA22c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-73-6835A>C (n.-73-6835A>C)
n.249T>G
17g.3476234A>CCA497452644ASPA,SPATA22c.75A>C (p.Leu25=)
c.-73-6836T>G (n.-73-6836T>G)
n.250A>C
17g.3476234A>GCA497452645ASPA,SPATA22c.75A>G (p.Leu25=)
c.-73-6836T>C (n.-73-6836T>C)
n.250A>G
 ClinVar
17g.3476234A>TCA497452646ASPA,SPATA22c.75A>T (p.Leu25=)
c.-73-6836T>A (n.-73-6836T>A)
n.250A>T
17g.3476235A>CCA397681161ASPA,SPATA22c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-73-6837T>G (n.-73-6837T>G)
n.251A>C
17g.3476235A>GCA397681159ASPA,SPATA22c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-73-6837T>C (n.-73-6837T>C)
n.251A>G
17g.3476235A>TCA397681160ASPA,SPATA22c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-73-6837T>A (n.-73-6837T>A)
n.251A>T
17g.3476236C>ACA397681162ASPA,SPATA22c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.-73-6838G>T (n.-73-6838G>T)
n.252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476236C=CA2243877967ASPA,SPATA22c.77C= (p.Thr26=)
c.-73-6838G= (n.-73-6838G=)
n.252C=
17g.3476236C>GCA397681163ASPA,SPATA22c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.-73-6838G>C (n.-73-6838G>C)
n.252C>G
17g.3476236C>TCA397681164ASPA,SPATA22c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-73-6838G>A (n.-73-6838G>A)
n.252C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476237C>ACA497452647ASPA,SPATA22c.78C>A (p.Thr26=)
c.-73-6839G>T (n.-73-6839G>T)
n.253C>A
 gnomAD v4
17g.3476237C=CA2243877970ASPA,SPATA22c.78C= (p.Thr26=)
c.-73-6839G= (n.-73-6839G=)
n.253C=
17g.3476237C>GCA497452648ASPA,SPATA22c.78C>G (p.Thr26=)
c.-73-6839G>C (n.-73-6839G>C)
n.253C>G
17g.3476237C>TCA8288847ASPA,SPATA22c.78C>T (p.Thr26=)
c.-73-6839G>A (n.-73-6839G>A)
n.253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476238G>ACA274084ASPA,SPATA22c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.-73-6840C>T (n.-73-6840C>T)
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476238G>CCA397681165ASPA,SPATA22c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-73-6840C>G (n.-73-6840C>G)
n.254G>C
17g.3476238G=CA2243877978ASPA,SPATA22c.79G= (p.Gly27=)
c.-73-6840C= (n.-73-6840C=)
n.254G=
17g.3476238G>TCA397681166ASPA,SPATA22c.79G>T (p.Gly27Ter)
c.-73-6840C>A (n.-73-6840C>A)
n.254G>T
17g.3476239delCA2580092484ASPA,SPATA22c.80del (p.Gly27GlufsTer9)
c.-73-6840del (n.-73-6840del)
n.255del
 ClinVar
17g.3476239G>ACA397681167ASPA,SPATA22c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.-73-6841C>T (n.-73-6841C>T)
n.255G>A
17g.3476239G>CCA397681168ASPA,SPATA22c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-73-6841C>G (n.-73-6841C>G)
n.255G>C
17g.3476239G=CA2243877981ASPA,SPATA22c.80G= (p.Gly27=)
c.-73-6841C= (n.-73-6841C=)
n.255G=
17g.3476239G>TCA397681169ASPA,SPATA22c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-73-6841C>A (n.-73-6841C>A)
n.255G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476240A=CA2243877984ASPA,SPATA22c.81A= (p.Gly27=)
c.-73-6842T= (n.-73-6842T=)
n.256A=
17g.3476240A>CCA497452651ASPA,SPATA22c.81A>C (p.Gly27=)
c.-73-6842T>G (n.-73-6842T>G)
n.256A>C
 gnomAD v4
17g.3476240A>GCA497452652ASPA,SPATA22c.81A>G (p.Gly27=)
c.-73-6842T>C (n.-73-6842T>C)
n.256A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476240A>TCA497452650ASPA,SPATA22c.81A>T (p.Gly27=)
c.-73-6842T>A (n.-73-6842T>A)
n.256A>T
 gnomAD v4
17g.3476241G>ACA397681171ASPA,SPATA22c.82G>A (p.Val28Ile)
c.-73-6843C>T (n.-73-6843C>T)
n.257G>A
 dbSNP
17g.3476241G>CCA397681172ASPA,SPATA22c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-73-6843C>G (n.-73-6843C>G)
n.257G>C
 gnomAD v4
17g.3476241G=CA2243877988ASPA,SPATA22c.82G= (p.Val28=)
c.-73-6843C= (n.-73-6843C=)
n.257G=
17g.3476241G>TCA397681170ASPA,SPATA22c.82G>T (p.Val28Leu)
c.-73-6843C>A (n.-73-6843C>A)
n.257G>T
 gnomAD v4
17g.3476242T>ACA397681173ASPA,SPATA22c.83T>A (p.Val28Glu)
c.-73-6844A>T (n.-73-6844A>T)
n.258T>A
 dbSNP
17g.3476242T>CCA397681174ASPA,SPATA22c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-73-6844A>G (n.-73-6844A>G)
n.258T>C
17g.3476242T>GCA397681175ASPA,SPATA22c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-73-6844A>C (n.-73-6844A>C)
n.258T>G
17g.3476242T=CA2243877991ASPA,SPATA22c.83T= (p.Val28=)
c.-73-6844A= (n.-73-6844A=)
n.258T=
17g.3476243A>CCA497452657ASPA,SPATA22c.84A>C (p.Val28=)
c.-73-6845T>G (n.-73-6845T>G)
n.259A>C
17g.3476243A>GCA497452656ASPA,SPATA22c.84A>G (p.Val28=)
c.-73-6845T>C (n.-73-6845T>C)
n.259A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3476243A>TCA497452655ASPA,SPATA22c.84A>T (p.Val28=)
c.-73-6845T>A (n.-73-6845T>A)
n.259A>T
17g.3476244T>ACA397681176ASPA,SPATA22c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.-73-6846A>T (n.-73-6846A>T)
n.260T>A
17g.3476244T>CCA397681177ASPA,SPATA22c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.-73-6846A>G (n.-73-6846A>G)
n.260T>C
 gnomAD v4
17g.3476244T>GCA397681178ASPA,SPATA22c.85T>G (p.Phe29Val)
c.-73-6846A>C (n.-73-6846A>C)
n.260T>G
17g.3476245T>ACA397681179ASPA,SPATA22c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.-73-6847A>T (n.-73-6847A>T)
n.261T>A
17g.3476245T>CCA397681181ASPA,SPATA22c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.-73-6847A>G (n.-73-6847A>G)
n.261T>C
17g.3476245T>GCA397681180ASPA,SPATA22c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.-73-6847A>C (n.-73-6847A>C)
n.261T>G
17g.3476246T>ACA397681182ASPA,SPATA22c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.-73-6848A>T (n.-73-6848A>T)
n.262T>A
17g.3476246T>CCA497452658ASPA,SPATA22c.87T>C (p.Phe29=)
c.-73-6848A>G (n.-73-6848A>G)
n.262T>C
 ClinVar
17g.3476246T>GCA397681183ASPA,SPATA22c.87T>G (p.Phe29Leu)
c.-73-6848A>C (n.-73-6848A>C)
n.262T>G
17g.3476247C>ACA397681184ASPA,SPATA22c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-73-6849G>T (n.-73-6849G>T)
n.263C>A
17g.3476247C=CA2243877993ASPA,SPATA22c.88C= (p.Leu30=)
c.-73-6849G= (n.-73-6849G=)
n.263C=
17g.3476247C>GCA397681185ASPA,SPATA22c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-73-6849G>C (n.-73-6849G>C)
n.263C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476247C>TCA497452659ASPA,SPATA22c.88C>T (p.Leu30=)
c.-73-6849G>A (n.-73-6849G>A)
n.263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476248T>ACA397681188ASPA,SPATA22c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-73-6850A>T (n.-73-6850A>T)
n.264T>A
17g.3476248T>CCA397681187ASPA,SPATA22c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-73-6850A>G (n.-73-6850A>G)
n.264T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3476248T>GCA397681186ASPA,SPATA22c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-73-6850A>C (n.-73-6850A>C)
n.264T>G
17g.3476248T=CA2243877996ASPA,SPATA22c.89T= (p.Leu30=)
c.-73-6850A= (n.-73-6850A=)
n.264T=
17g.3476249G>ACA8288848ASPA,SPATA22c.90G>A (p.Leu30=)
c.-73-6851C>T (n.-73-6851C>T)
n.265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3476249G>CCA497452660ASPA,SPATA22c.90G>C (p.Leu30=)
c.-73-6851C>G (n.-73-6851C>G)
n.265G>C
17g.3476249G=CA2243878000ASPA,SPATA22c.90G= (p.Leu30=)
c.-73-6851C= (n.-73-6851C=)
n.265G=
17g.3476249G>TCA497452661ASPA,SPATA22c.90G>T (p.Leu30=)
c.-73-6851C>A (n.-73-6851C>A)
n.265G>T
17g.3476250G>ACA397681189ASPA,SPATA22c.91G>A (p.Val31Ile)
c.-73-6852C>T (n.-73-6852C>T)
n.266G>A
 dbSNP
17g.3476250G>CCA397681190ASPA,SPATA22c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-73-6852C>G (n.-73-6852C>G)
n.266G>C
17g.3476250G=CA2243878001ASPA,SPATA22c.91G= (p.Val31=)
c.-73-6852C= (n.-73-6852C=)
n.266G=
17g.3476250G>TCA397681191ASPA,SPATA22c.91G>T (p.Val31Phe)
c.-73-6852C>A (n.-73-6852C>A)
n.266G>T
17g.3476251T>ACA397681192ASPA,SPATA22c.92T>A (p.Val31Asp)
c.-73-6853A>T (n.-73-6853A>T)
n.267T>A
17g.3476251T>CCA397681193ASPA,SPATA22c.92T>C (p.Val31Ala)
c.-73-6853A>G (n.-73-6853A>G)
n.267T>C
17g.3476251T>GCA397681194ASPA,SPATA22c.92T>G (p.Val31Gly)
c.-73-6853A>C (n.-73-6853A>C)
n.267T>G
17g.3476252T>ACA497452662ASPA,SPATA22c.93T>A (p.Val31=)
c.-73-6854A>T (n.-73-6854A>T)
n.268T>A
17g.3476252T>CCA497452663ASPA,SPATA22c.93T>C (p.Val31=)
c.-73-6854A>G (n.-73-6854A>G)
n.268T>C
17g.3476252T>GCA497452664ASPA,SPATA22c.93T>G (p.Val31=)
c.-73-6854A>C (n.-73-6854A>C)
n.268T>G
17g.3476253A>CCA397681195ASPA,SPATA22c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.-73-6855T>G (n.-73-6855T>G)
n.269A>C
17g.3476253A>GCA397681196ASPA,SPATA22c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-73-6855T>C (n.-73-6855T>C)
n.269A>G
17g.3476253A>TCA397681197ASPA,SPATA22c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.-73-6855T>A (n.-73-6855T>A)
n.269A>T
17g.3476254A>CCA397681198ASPA,SPATA22c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.-73-6856T>G (n.-73-6856T>G)
n.270A>C
17g.3476254A>GCA397681199ASPA,SPATA22c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-73-6856T>C (n.-73-6856T>C)
n.270A>G
17g.3476254A>TCA397681200ASPA,SPATA22c.95A>T (p.Lys32Met)
c.-73-6856T>A (n.-73-6856T>A)
n.270A>T
17g.3476255G>ACA497452665ASPA,SPATA22c.96G>A (p.Lys32=)
c.-73-6857C>T (n.-73-6857C>T)
n.271G>A
17g.3476255G>CCA397681202ASPA,SPATA22c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.-73-6857C>G (n.-73-6857C>G)
n.271G>C
17g.3476255G>TCA397681201ASPA,SPATA22c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.-73-6857C>A (n.-73-6857C>A)
n.271G>T
17g.3476256C>ACA397681203ASPA,SPATA22c.97C>A (p.His33Asn)
c.-73-6858G>T (n.-73-6858G>T)
n.272C>A
17g.3476256C>GCA397681204ASPA,SPATA22c.97C>G (p.His33Asp)
c.-73-6858G>C (n.-73-6858G>C)
n.272C>G
17g.3476256C>TCA397681205ASPA,SPATA22c.97C>T (p.His33Tyr)
c.-73-6858G>A (n.-73-6858G>A)
n.272C>T
17g.3476257A=CA2243878004ASPA,SPATA22c.98A= (p.His33=)
c.-73-6859T= (n.-73-6859T=)
n.273A=
17g.3476257A>CCA397681206ASPA,SPATA22c.98A>C (p.His33Pro)
c.-73-6859T>G (n.-73-6859T>G)
n.273A>C
17g.3476257A>GCA8288849ASPA,SPATA22c.98A>G (p.His33Arg)
c.-73-6859T>C (n.-73-6859T>C)
n.273A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476257A>TCA397681207ASPA,SPATA22c.98A>T (p.His33Leu)
c.-73-6859T>A (n.-73-6859T>A)
n.273A>T
17g.3476257dupCA2635397167ASPA,SPATA22c.98dup (p.His33GlnfsTer8)
c.-73-6859dup (n.-73-6859dup)
n.273dup
 gnomAD v4
17g.3476258T>ACA397681208ASPA,SPATA22c.99T>A (p.His33Gln)
c.-73-6860A>T (n.-73-6860A>T)
n.274T>A
17g.3476258T>CCA497452666ASPA,SPATA22c.99T>C (p.His33=)
c.-73-6860A>G (n.-73-6860A>G)
n.274T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3476258T>GCA397681209ASPA,SPATA22c.99T>G (p.His33Gln)
c.-73-6860A>C (n.-73-6860A>C)
n.274T>G
17g.3476258T=CA2243878008ASPA,SPATA22c.99T= (p.His33=)
c.-73-6860A= (n.-73-6860A=)
n.274T=
17g.3476259T>ACA397681210ASPA,SPATA22c.100T>A (p.Trp34Arg)
c.-73-6861A>T (n.-73-6861A>T)
n.275T>A
17g.3476259T>CCA397681211ASPA,SPATA22c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.-73-6861A>G (n.-73-6861A>G)
n.275T>C
17g.3476259T>GCA397681212ASPA,SPATA22c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.-73-6861A>C (n.-73-6861A>C)
n.275T>G
17g.3476260G>ACA397681213ASPA,SPATA22c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.-73-6862C>T (n.-73-6862C>T)
n.276G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3476260G>CCA397681214ASPA,SPATA22c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.-73-6862C>G (n.-73-6862C>G)
n.276G>C
17g.3476260G>TCA397681215ASPA,SPATA22c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.-73-6862C>A (n.-73-6862C>A)
n.276G>T
17g.3476261G>ACA397681217ASPA,SPATA22c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.-73-6863C>T (n.-73-6863C>T)
n.277G>A
 ClinVar
17g.3476261G>CCA397681218ASPA,SPATA22c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.-73-6863C>G (n.-73-6863C>G)
n.277G>C
 COSMIC
17g.3476261G>TCA397681216ASPA,SPATA22c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.-73-6863C>A (n.-73-6863C>A)
n.277G>T
17g.3476262C>ACA397681220ASPA,SPATA22c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-73-6864G>T (n.-73-6864G>T)
n.278C>A
17g.3476262C>GCA397681219ASPA,SPATA22c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-73-6864G>C (n.-73-6864G>C)
n.278C>G
17g.3476262C>TCA497452667ASPA,SPATA22c.103C>T (p.Leu35=)
c.-73-6864G>A (n.-73-6864G>A)
n.278C>T
17g.3476263T>ACA397681222ASPA,SPATA22c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-73-6865A>T (n.-73-6865A>T)
n.279T>A
17g.3476263T>CCA397681221ASPA,SPATA22c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-73-6865A>G (n.-73-6865A>G)
n.279T>C
 dbSNP
17g.3476263T>GCA397681223ASPA,SPATA22c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-73-6865A>C (n.-73-6865A>C)
n.279T>G
17g.3476263T=CA2243878011ASPA,SPATA22c.104T= (p.Leu35=)
c.-73-6865A= (n.-73-6865A=)
n.279T=

Number of alleles fetched