Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3476074_3476079del | CA624533105 | ASPA,SPATA22 | c.-86_-81del (n.-86_-81del) c.-26-60_-26-55del (n.-26-60_-26-55del) c.-73-6676_-73-6671del (n.-73-6676_-73-6671del) n.90_95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476078T>G | CA2635397140 | ASPA,SPATA22 | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-26-56T>G (n.-26-56T>G) c.-73-6680A>C (n.-73-6680A>C) n.94T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476080_3476081del | CA2521381721 | ASPA,SPATA22 | c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.-26-54_-26-53del (n.-26-54_-26-53del) c.-73-6682_-73-6681del (n.-73-6682_-73-6681del) n.96_97del | |
17 | g.3476080C>A | CA2635397141 | ASPA,SPATA22 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-26-54C>A (n.-26-54C>A) c.-73-6682G>T (n.-73-6682G>T) n.96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476082A= | CA2243877796 | ASPA,SPATA22 | c.-78A= (n.-78A=) c.-26-52A= (n.-26-52A=) c.-73-6684T= (n.-73-6684T=) n.98A= | |
17 | g.3476082A>T | CA624533106 | ASPA,SPATA22 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-26-52A>T (n.-26-52A>T) c.-73-6684T>A (n.-73-6684T>A) n.98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476084del | CA2576122298 | ASPA,SPATA22 | c.-76del (n.-76del) c.-26-50del (n.-26-50del) c.-73-6684del (n.-73-6684del) n.100del | gnomAD v4 |
17 | g.3476084A= | CA2243877798 | ASPA,SPATA22 | c.-76A= (n.-76A=) c.-26-50A= (n.-26-50A=) c.-73-6686T= (n.-73-6686T=) n.100A= | |
17 | g.3476084A>T | CA728320747 | ASPA,SPATA22 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-26-50A>T (n.-26-50A>T) c.-73-6686T>A (n.-73-6686T>A) n.100A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476085C>A | CA2576122299 | ASPA,SPATA22 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-26-49C>A (n.-26-49C>A) c.-73-6687G>T (n.-73-6687G>T) n.101C>A | |
17 | g.3476085C= | CA2243877800 | ASPA,SPATA22 | c.-75C= (n.-75C=) c.-26-49C= (n.-26-49C=) c.-73-6687G= (n.-73-6687G=) n.101C= | |
17 | g.3476085C>T | CA287007336 | ASPA,SPATA22 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-26-49C>T (n.-26-49C>T) c.-73-6687G>A (n.-73-6687G>A) n.101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476085_3476086del | CA2547891105 | ASPA,SPATA22 | c.-75_-74del (n.-75_-74del) c.-26-49_-26-48del (n.-26-49_-26-48del) c.-73-6688_-73-6687del (n.-73-6688_-73-6687del) n.101_102del | |
17 | g.3476086C>A | CA2635397142 | ASPA,SPATA22 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-26-48C>A (n.-26-48C>A) c.-73-6688G>T (n.-73-6688G>T) n.102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476087T>A | CA2635397143 | ASPA,SPATA22 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.-26-47T>A (n.-26-47T>A) c.-73-6689A>T (n.-73-6689A>T) n.103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476087T>C | CA2576122300 | ASPA,SPATA22 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-26-47T>C (n.-26-47T>C) c.-73-6689A>G (n.-73-6689A>G) n.103T>C | |
17 | g.3476090C= | CA2243877803 | ASPA,SPATA22 | c.-70C= (n.-70C=) c.-26-44C= (n.-26-44C=) c.-73-6692G= (n.-73-6692G=) n.106C= | |
17 | g.3476090C>G | CA2635397144 | ASPA,SPATA22 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-26-44C>G (n.-26-44C>G) c.-73-6692G>C (n.-73-6692G>C) n.106C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476090C>T | CA2243877804 | ASPA,SPATA22 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-26-44C>T (n.-26-44C>T) c.-73-6692G>A (n.-73-6692G>A) n.106C>T | dbSNP |
17 | g.3476091_3476092insGAAGTTTGCT | CA2522746749 | ASPA,SPATA22 | c.-69_-68insGAAGTTTGCT (n.-69_-68insGAAGTTTGCT) c.-26-43_-26-42insGAAGTTTGCT (n.-26-43_-26-42insGAAGTTTGCT) c.-73-6692_-73-6691insCAAACTTCAG (n.-73-6692_-73-6691insCAAACTTCAG) n.107_108insGAAGTTTGCT | |
17 | g.3476093A= | CA2243877806 | ASPA,SPATA22 | c.-67A= (n.-67A=) c.-26-41A= (n.-26-41A=) c.-73-6695T= (n.-73-6695T=) n.109A= | |
17 | g.3476093A>C | CA2243877808 | ASPA,SPATA22 | c.-67A>C (n.-67A>C) c.-26-41A>C (n.-26-41A>C) c.-73-6695T>G (n.-73-6695T>G) n.109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476093A>T | CA2635397145 | ASPA,SPATA22 | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-26-41A>T (n.-26-41A>T) c.-73-6695T>A (n.-73-6695T>A) n.109A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476095G>A | CA2635397146 | ASPA,SPATA22 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-26-39G>A (n.-26-39G>A) c.-73-6697C>T (n.-73-6697C>T) n.111G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476095G>T | CA2635397147 | ASPA,SPATA22 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-26-39G>T (n.-26-39G>T) c.-73-6697C>A (n.-73-6697C>A) n.111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476097A= | CA2243877809 | ASPA,SPATA22 | c.-63A= (n.-63A=) c.-26-37A= (n.-26-37A=) c.-73-6699T= (n.-73-6699T=) n.113A= | |
17 | g.3476097A>G | CA2243877810 | ASPA,SPATA22 | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-26-37A>G (n.-26-37A>G) c.-73-6699T>C (n.-73-6699T>C) n.113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476099A= | CA2243877812 | ASPA,SPATA22 | c.-61A= (n.-61A=) c.-26-35A= (n.-26-35A=) c.-73-6701T= (n.-73-6701T=) n.115A= | |
17 | g.3476099A>G | CA728320752 | ASPA,SPATA22 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-26-35A>G (n.-26-35A>G) c.-73-6701T>C (n.-73-6701T>C) n.115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476099A>T | CA2570278888 | ASPA,SPATA22 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-26-35A>T (n.-26-35A>T) c.-73-6701T>A (n.-73-6701T>A) n.115A>T | |
17 | g.3476101C>A | CA2576122301 | ASPA,SPATA22 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-26-33C>A (n.-26-33C>A) c.-73-6703G>T (n.-73-6703G>T) n.117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476101C= | CA2243877814 | ASPA,SPATA22 | c.-59C= (n.-59C=) c.-26-33C= (n.-26-33C=) c.-73-6703G= (n.-73-6703G=) n.117C= | |
17 | g.3476101C>G | CA2576122302 | ASPA,SPATA22 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-26-33C>G (n.-26-33C>G) c.-73-6703G>C (n.-73-6703G>C) n.117C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476101C>T | CA287007358 | ASPA,SPATA22 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-26-33C>T (n.-26-33C>T) c.-73-6703G>A (n.-73-6703G>A) n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476101_3476102del | CA2567020653 | ASPA,SPATA22 | c.-59_-58del (n.-59_-58del) c.-26-33_-26-32del (n.-26-33_-26-32del) c.-73-6704_-73-6703del (n.-73-6704_-73-6703del) n.117_118del | |
17 | g.3476102G>A | CA287007364 | ASPA,SPATA22 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-26-32G>A (n.-26-32G>A) c.-73-6704C>T (n.-73-6704C>T) n.118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476102G= | CA2243877815 | ASPA,SPATA22 | c.-58G= (n.-58G=) c.-26-32G= (n.-26-32G=) c.-73-6704C= (n.-73-6704C=) n.118G= | |
17 | g.3476102G>T | CA2576122303 | ASPA,SPATA22 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-26-32G>T (n.-26-32G>T) c.-73-6704C>A (n.-73-6704C>A) n.118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476103A= | CA2243877817 | ASPA,SPATA22 | c.-57A= (n.-57A=) c.-26-31A= (n.-26-31A=) c.-73-6705T= (n.-73-6705T=) n.119A= | |
17 | g.3476103A>C | CA2243877818 | ASPA,SPATA22 | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-26-31A>C (n.-26-31A>C) c.-73-6705T>G (n.-73-6705T>G) n.119A>C | dbSNP |
17 | g.3476103A>G | CA2635397148 | ASPA,SPATA22 | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-26-31A>G (n.-26-31A>G) c.-73-6705T>C (n.-73-6705T>C) n.119A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476104_3476105insG | CA2510688632 | ASPA,SPATA22 | c.-56_-55insG (n.-56_-55insG) c.-26-30_-26-29insG (n.-26-30_-26-29insG) c.-73-6707_-73-6706insC (n.-73-6707_-73-6706insC) n.120_121insG | |
17 | g.3476105T>C | CA2635397149 | ASPA,SPATA22 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-26-29T>C (n.-26-29T>C) c.-73-6707A>G (n.-73-6707A>G) n.121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476106T>C | CA980861154 | ASPA,SPATA22 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-26-28T>C (n.-26-28T>C) c.-73-6708A>G (n.-73-6708A>G) n.122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476106T= | CA2243877820 | ASPA,SPATA22 | c.-54T= (n.-54T=) c.-26-28T= (n.-26-28T=) c.-73-6708A= (n.-73-6708A=) n.122T= | |
17 | g.3476107T>C | CA2808250539 | ASPA,SPATA22 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-26-27T>C (n.-26-27T>C) c.-73-6709A>G (n.-73-6709A>G) n.123T>C | |
17 | g.3476107T>G | CA2243877824 | ASPA,SPATA22 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-26-27T>G (n.-26-27T>G) c.-73-6709A>C (n.-73-6709A>C) n.123T>G | dbSNP |
17 | g.3476107T= | CA2243877822 | ASPA,SPATA22 | c.-53T= (n.-53T=) c.-26-27T= (n.-26-27T=) c.-73-6709A= (n.-73-6709A=) n.123T= | |
17 | g.3476108C= | CA2243877825 | ASPA,SPATA22 | c.-52C= (n.-52C=) c.-26-26C= (n.-26-26C=) c.-73-6710G= (n.-73-6710G=) n.124C= | |
17 | g.3476108C>T | CA287007368 | ASPA,SPATA22 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-26-26C>T (n.-26-26C>T) c.-73-6710G>A (n.-73-6710G>A) n.124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476109C= | CA2243877827 | ASPA,SPATA22 | c.-51C= (n.-51C=) c.-26-25C= (n.-26-25C=) c.-73-6711G= (n.-73-6711G=) n.125C= | |
17 | g.3476109C>G | CA2243877829 | ASPA,SPATA22 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-26-25C>G (n.-26-25C>G) c.-73-6711G>C (n.-73-6711G>C) n.125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476111T>C | CA2635397150 | ASPA,SPATA22 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-26-23T>C (n.-26-23T>C) c.-73-6713A>G (n.-73-6713A>G) n.127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476113G= | CA2243877830 | ASPA,SPATA22 | c.-47G= (n.-47G=) c.-26-21G= (n.-26-21G=) c.-73-6715C= (n.-73-6715C=) n.129G= | |
17 | g.3476113G>T | CA8288833 | ASPA,SPATA22 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-26-21G>T (n.-26-21G>T) c.-73-6715C>A (n.-73-6715C>A) n.129G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476114A>G | CA2576122304 | ASPA,SPATA22 | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-26-20A>G (n.-26-20A>G) c.-73-6716T>C (n.-73-6716T>C) n.130A>G | |
17 | g.3476114A>T | CA2576122305 | ASPA,SPATA22 | c.-46A>T (n.-46A>T) c.-26-20A>T (n.-26-20A>T) c.-73-6716T>A (n.-73-6716T>A) n.130A>T | |
17 | g.3476116C>A | CA2576122306 | ASPA,SPATA22 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-26-18C>A (n.-26-18C>A) c.-73-6718G>T (n.-73-6718G>T) n.132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476116C>G | CA2635397151 | ASPA,SPATA22 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-26-18C>G (n.-26-18C>G) c.-73-6718G>C (n.-73-6718G>C) n.132C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476118C>A | CA2576122307 | ASPA,SPATA22 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-26-16C>A (n.-26-16C>A) c.-73-6720G>T (n.-73-6720G>T) n.134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476118C= | CA2243877832 | ASPA,SPATA22 | c.-42C= (n.-42C=) c.-26-16C= (n.-26-16C=) c.-73-6720G= (n.-73-6720G=) n.134C= | |
17 | g.3476118C>G | CA2243877834 | ASPA,SPATA22 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-26-16C>G (n.-26-16C>G) c.-73-6720G>C (n.-73-6720G>C) n.134C>G | dbSNP |
17 | g.3476118dup | CA2553351069 | ASPA,SPATA22 | c.-42dup (n.-42dup) c.-26-16dup (n.-26-16dup) c.-73-6720dup (n.-73-6720dup) n.134dup | |
17 | g.3476119T>C | CA2635397152 | ASPA,SPATA22 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-26-15T>C (n.-26-15T>C) c.-73-6721A>G (n.-73-6721A>G) n.135T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476120C>A | CA2576122308 | ASPA,SPATA22 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-26-14C>A (n.-26-14C>A) c.-73-6722G>T (n.-73-6722G>T) n.136C>A | |
17 | g.3476120_3476121insCC | CA2571649582 | ASPA,SPATA22 | c.-40_-39insCC (n.-40_-39insCC) c.-26-14_-26-13insCC (n.-26-14_-26-13insCC) c.-73-6722_-73-6721insGG (n.-73-6722_-73-6721insGG) n.136_137insCC | |
17 | g.3476120_3476121delinsCT | CA2243877836 | ASPA,SPATA22 | c.-40_-39delinsCT (n.-40_-39delinsCT) c.-26-14_-26-13delinsCT (n.-26-14_-26-13delinsCT) c.-73-6723_-73-6722delinsAG (n.-73-6723_-73-6722delinsAG) n.136_137delinsCT | |
17 | g.3476122del | CA8288834 | ASPA,SPATA22 | c.-38del (n.-38del) c.-26-12del (n.-26-12del) c.-73-6723del (n.-73-6723del) n.138del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476123C>A | CA2635397153 | ASPA,SPATA22 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-26-11C>A (n.-26-11C>A) c.-73-6725G>T (n.-73-6725G>T) n.139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476123C= | CA2243877838 | ASPA,SPATA22 | c.-37C= (n.-37C=) c.-26-11C= (n.-26-11C=) c.-73-6725G= (n.-73-6725G=) n.139C= | |
17 | g.3476123C>G | CA624533107 | ASPA,SPATA22 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-26-11C>G (n.-26-11C>G) c.-73-6725G>C (n.-73-6725G>C) n.139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476124T>A | CA2635397154 | ASPA,SPATA22 | c.-36T>A (n.-36T>A) c.-26-10T>A (n.-26-10T>A) c.-73-6726A>T (n.-73-6726A>T) n.140T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476125G>A | CA2635397155 | ASPA,SPATA22 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-26-9G>A (n.-26-9G>A) c.-73-6727C>T (n.-73-6727C>T) n.141G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476128T>C | CA2635397156 | ASPA,SPATA22 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-26-6T>C (n.-26-6T>C) c.-73-6730A>G (n.-73-6730A>G) n.144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476130G>A | CA2576122309 | ASPA,SPATA22 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-26-4G>A (n.-26-4G>A) c.-73-6732C>T (n.-73-6732C>T) n.146G>A | |
17 | g.3476130G>T | CA2635397157 | ASPA,SPATA22 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-26-4G>T (n.-26-4G>T) c.-73-6732C>A (n.-73-6732C>A) n.146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476131C= | CA2243877840 | ASPA,SPATA22 | c.-29C= (n.-29C=) c.-26-3C= (n.-26-3C=) c.-73-6733G= (n.-73-6733G=) n.147C= | |
17 | g.3476131C>T | CA728320766 | ASPA,SPATA22 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-26-3C>T (n.-26-3C>T) c.-73-6733G>A (n.-73-6733G>A) n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476132A= | CA2243877842 | ASPA,SPATA22 | c.-28A= (n.-28A=) c.-26-2A= (n.-26-2A=) c.-73-6734T= (n.-73-6734T=) n.148A= | |
17 | g.3476132A>G | CA287007378 | ASPA,SPATA22 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) c.-73-6734T>C (n.-73-6734T>C) n.148A>G | dbSNP |
17 | g.3476133G>A | CA2635397158 | ASPA,SPATA22 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) c.-73-6735C>T (n.-73-6735C>T) n.149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476134A= | CA2243877844 | ASPA,SPATA22 | c.-26A= (n.-26A=) c.-73-6736T= (n.-73-6736T=) n.150A= | |
17 | g.3476134A>T | CA2243877843 | ASPA,SPATA22 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.-73-6736T>A (n.-73-6736T>A) n.150A>T | dbSNP |
17 | g.3476136del | CA2635397159 | ASPA,SPATA22 | c.-24del (n.-24del) c.-73-6736del (n.-73-6736del) n.152del | gnomAD v4 |
17 | g.3476136A>G | CA2635397160 | ASPA,SPATA22 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-73-6738T>C (n.-73-6738T>C) n.152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476138C>A | CA728320774 | ASPA,SPATA22 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-73-6740G>T (n.-73-6740G>T) n.154C>A | dbSNP |
17 | g.3476138C= | CA2243877847 | ASPA,SPATA22 | c.-22C= (n.-22C=) c.-73-6740G= (n.-73-6740G=) n.154C= | |
17 | g.3476140G>A | CA728320778 | ASPA,SPATA22 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-73-6742C>T (n.-73-6742C>T) n.156G>A | dbSNP |
17 | g.3476140G= | CA2243877849 | ASPA,SPATA22 | c.-20G= (n.-20G=) c.-73-6742C= (n.-73-6742C=) n.156G= | |
17 | g.3476140G>T | CA624533108 | ASPA,SPATA22 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-73-6742C>A (n.-73-6742C>A) n.156G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3476142T>C | CA8288835 | ASPA,SPATA22 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-73-6744A>G (n.-73-6744A>G) n.158T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476142T= | CA2243877852 | ASPA,SPATA22 | c.-18T= (n.-18T=) c.-73-6744A= (n.-73-6744A=) n.158T= | |
17 | g.3476147del | CA2546015322 | ASPA,SPATA22 | c.-13del (n.-13del) c.-73-6745del (n.-73-6745del) n.163del | gnomAD v4 |
17 | g.3476144A= | CA2243877854 | ASPA,SPATA22 | c.-16A= (n.-16A=) c.-73-6746T= (n.-73-6746T=) n.160A= | |
17 | g.3476144A>G | CA8288836 | ASPA,SPATA22 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-73-6746T>C (n.-73-6746T>C) n.160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476146A>C | CA2635397161 | ASPA,SPATA22 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-73-6748T>G (n.-73-6748T>G) n.162A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476147A>G | CA2576122310 | ASPA,SPATA22 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-73-6749T>C (n.-73-6749T>C) n.163A>G | |
17 | g.3476149T>C | CA2635397162 | ASPA,SPATA22 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-73-6751A>G (n.-73-6751A>G) n.165T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476150A= | CA2243877855 | ASPA,SPATA22 | c.-10A= (n.-10A=) c.-73-6752T= (n.-73-6752T=) n.166A= | |
17 | g.3476150A>C | CA2576122311 | ASPA,SPATA22 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-73-6752T>G (n.-73-6752T>G) n.166A>C | |
17 | g.3476150A>G | CA2243877857 | ASPA,SPATA22 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-73-6752T>C (n.-73-6752T>C) n.166A>G | dbSNP |
17 | g.3476151C= | CA2243877860 | ASPA,SPATA22 | c.-9C= (n.-9C=) c.-73-6753G= (n.-73-6753G=) n.167C= | |
17 | g.3476151C>T | CA2243877859 | ASPA,SPATA22 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-73-6753G>A (n.-73-6753G>A) n.167C>T | dbSNP |
17 | g.3476151_3476152delinsCT | CA2243877858 | ASPA,SPATA22 | c.-9_-8delinsCT (n.-9_-8delinsCT) c.-73-6754_-73-6753delinsAG (n.-73-6754_-73-6753delinsAG) n.167_168delinsCT | |
17 | g.3476152T>C | CA2635397163 | ASPA,SPATA22 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-73-6754A>G (n.-73-6754A>G) n.168T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476153del | CA728320783 | ASPA,SPATA22 | c.-7del (n.-7del) c.-73-6754del (n.-73-6754del) n.169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476153T>C | CA624533109 | ASPA,SPATA22 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-73-6755A>G (n.-73-6755A>G) n.169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476153T= | CA2243877863 | ASPA,SPATA22 | c.-7T= (n.-7T=) c.-73-6755A= (n.-73-6755A=) n.169T= | |
17 | g.3476154G>A | CA624533110 | ASPA,SPATA22 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-73-6756C>T (n.-73-6756C>T) n.170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476154G= | CA2243877865 | ASPA,SPATA22 | c.-6G= (n.-6G=) c.-73-6756C= (n.-73-6756C=) n.170G= | |
17 | g.3476154G>T | CA2635397164 | ASPA,SPATA22 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-73-6756C>A (n.-73-6756C>A) n.170G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476155G>A | CA2243877869 | ASPA,SPATA22 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-73-6757C>T (n.-73-6757C>T) n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476155G= | CA2243877868 | ASPA,SPATA22 | c.-5G= (n.-5G=) c.-73-6757C= (n.-73-6757C=) n.171G= | |
17 | g.3476156T>C | CA2243877872 | ASPA,SPATA22 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.-73-6758A>G (n.-73-6758A>G) n.172T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476156T= | CA2243877871 | ASPA,SPATA22 | c.-4T= (n.-4T=) c.-73-6758A= (n.-73-6758A=) n.172T= | |
17 | g.3476157G>A | CA980861178 | ASPA,SPATA22 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-73-6759C>T (n.-73-6759C>T) n.173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476157G= | CA2243877873 | ASPA,SPATA22 | c.-3G= (n.-3G=) c.-73-6759C= (n.-73-6759C=) n.173G= | |
17 | g.3476160del | CA2576122312 | ASPA,SPATA22 | c.1del (p.Met1Ter) c.-73-6760del (n.-73-6760del) n.176del | |
17 | g.3476160A>C | CA397680992 | ASPA,SPATA22 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-73-6762T>G (n.-73-6762T>G) n.176A>C | |
17 | g.3476160A>G | CA397680993 | ASPA,SPATA22 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-73-6762T>C (n.-73-6762T>C) n.176A>G | |
17 | g.3476160A>T | CA397680994 | ASPA,SPATA22 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-73-6762T>A (n.-73-6762T>A) n.176A>T | |
17 | g.3476161T>A | CA397680995 | ASPA,SPATA22 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-73-6763A>T (n.-73-6763A>T) n.177T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476161T>C | CA16041821 | ASPA,SPATA22 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-73-6763A>G (n.-73-6763A>G) n.177T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476161T>G | CA397680996 | ASPA,SPATA22 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-73-6763A>C (n.-73-6763A>C) n.177T>G | |
17 | g.3476161T= | CA2243877877 | ASPA,SPATA22 | c.2T= (p.Met1=) c.-73-6763A= (n.-73-6763A=) n.177T= | |
17 | g.3476162G>A | CA397680997 | ASPA,SPATA22 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-73-6764C>T (n.-73-6764C>T) n.178G>A | ClinVar |
17 | g.3476162G>C | CA397680999 | ASPA,SPATA22 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-73-6764C>G (n.-73-6764C>G) n.178G>C | |
17 | g.3476162G= | CA2243877883 | ASPA,SPATA22 | c.3G= (p.Met1=) c.-73-6764C= (n.-73-6764C=) n.178G= | |
17 | g.3476162G>T | CA397680998 | ASPA,SPATA22 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-73-6764C>A (n.-73-6764C>A) n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3476163A>C | CA397681000 | ASPA,SPATA22 | c.4A>C (p.Thr2Pro) c.-73-6765T>G (n.-73-6765T>G) n.179A>C | |
17 | g.3476163A>G | CA397681001 | ASPA,SPATA22 | c.4A>G (p.Thr2Ala) c.-73-6765T>C (n.-73-6765T>C) n.179A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476163A>T | CA397681002 | ASPA,SPATA22 | c.4A>T (p.Thr2Ser) c.-73-6765T>A (n.-73-6765T>A) n.179A>T | |
17 | g.3476164C>A | CA397681003 | ASPA,SPATA22 | c.5C>A (p.Thr2Asn) c.-73-6766G>T (n.-73-6766G>T) n.180C>A | |
17 | g.3476164C>G | CA397681004 | ASPA,SPATA22 | c.5C>G (p.Thr2Ser) c.-73-6766G>C (n.-73-6766G>C) n.180C>G | |
17 | g.3476164C>T | CA397681005 | ASPA,SPATA22 | c.5C>T (p.Thr2Ile) c.-73-6766G>A (n.-73-6766G>A) n.180C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476165T>A | CA497452594 | ASPA,SPATA22 | c.6T>A (p.Thr2=) c.-73-6767A>T (n.-73-6767A>T) n.181T>A | |
17 | g.3476165T>C | CA497452595 | ASPA,SPATA22 | c.6T>C (p.Thr2=) c.-73-6767A>G (n.-73-6767A>G) n.181T>C | |
17 | g.3476165T>G | CA497452596 | ASPA,SPATA22 | c.6T>G (p.Thr2=) c.-73-6767A>C (n.-73-6767A>C) n.181T>G | |
17 | g.3476166T>A | CA397681006 | ASPA,SPATA22 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-73-6768A>T (n.-73-6768A>T) n.182T>A | |
17 | g.3476166T>C | CA397681007 | ASPA,SPATA22 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-73-6768A>G (n.-73-6768A>G) n.182T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476166T>G | CA397681008 | ASPA,SPATA22 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-73-6768A>C (n.-73-6768A>C) n.182T>G | |
17 | g.3476167C>A | CA397681009 | ASPA,SPATA22 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-73-6769G>T (n.-73-6769G>T) n.183C>A | |
17 | g.3476167C>G | CA397681010 | ASPA,SPATA22 | c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-73-6769G>C (n.-73-6769G>C) n.183C>G | |
17 | g.3476167C>T | CA397681011 | ASPA,SPATA22 | c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-73-6769G>A (n.-73-6769G>A) n.183C>T | |
17 | g.3476168T>A | CA497452597 | ASPA,SPATA22 | c.9T>A (p.Ser3=) c.-73-6770A>T (n.-73-6770A>T) n.184T>A | |
17 | g.3476168T>C | CA497452598 | ASPA,SPATA22 | c.9T>C (p.Ser3=) c.-73-6770A>G (n.-73-6770A>G) n.184T>C | |
17 | g.3476168T>G | CA497452599 | ASPA,SPATA22 | c.9T>G (p.Ser3=) c.-73-6770A>C (n.-73-6770A>C) n.184T>G | |
17 | g.3476168_3476169insG | CA2635397165 | ASPA,SPATA22 | c.9_10insG (p.Cys4ValfsTer5) c.-73-6771_-73-6770insC (n.-73-6771_-73-6770insC) n.184_185insG | gnomAD v4 |
17 | g.3476169T>A | CA397681013 | ASPA,SPATA22 | c.10T>A (p.Cys4Ser) c.-73-6771A>T (n.-73-6771A>T) n.185T>A | |
17 | g.3476169T>C | CA8288837 | ASPA,SPATA22 | c.10T>C (p.Cys4Arg) c.-73-6771A>G (n.-73-6771A>G) n.185T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476169T>G | CA397681012 | ASPA,SPATA22 | c.10T>G (p.Cys4Gly) c.-73-6771A>C (n.-73-6771A>C) n.185T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476169T= | CA2243877889 | ASPA,SPATA22 | c.10T= (p.Cys4=) c.-73-6771A= (n.-73-6771A=) n.185T= | |
17 | g.3476169delinsGG | CA2695224125 | ASPA,SPATA22 | c.10delinsGG (p.Cys4GlyfsTer5) c.-73-6771delinsCC (n.-73-6771delinsCC) n.185delinsGG | ClinVar |
17 | g.3476170G>A | CA397681014 | ASPA,SPATA22 | c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.-73-6772C>T (n.-73-6772C>T) n.186G>A | |
17 | g.3476170G>C | CA397681015 | ASPA,SPATA22 | c.11G>C (p.Cys4Ser) c.-73-6772C>G (n.-73-6772C>G) n.186G>C | |
17 | g.3476170G>T | CA397681016 | ASPA,SPATA22 | c.11G>T (p.Cys4Phe) c.-73-6772C>A (n.-73-6772C>A) n.186G>T | |
17 | g.3476171T>A | CA397681017 | ASPA,SPATA22 | c.12T>A (p.Cys4Ter) c.-73-6773A>T (n.-73-6773A>T) n.187T>A | |
17 | g.3476171T>C | CA497452600 | ASPA,SPATA22 | c.12T>C (p.Cys4=) c.-73-6773A>G (n.-73-6773A>G) n.187T>C | |
17 | g.3476171T>G | CA397681018 | ASPA,SPATA22 | c.12T>G (p.Cys4Trp) c.-73-6773A>C (n.-73-6773A>C) n.187T>G | |
17 | g.3476172C>A | CA397681019 | ASPA,SPATA22 | c.13C>A (p.His5Asn) c.-73-6774G>T (n.-73-6774G>T) n.188C>A | |
17 | g.3476172C>G | CA397681020 | ASPA,SPATA22 | c.13C>G (p.His5Asp) c.-73-6774G>C (n.-73-6774G>C) n.188C>G | |
17 | g.3476172C>T | CA397681021 | ASPA,SPATA22 | c.13C>T (p.His5Tyr) c.-73-6774G>A (n.-73-6774G>A) n.188C>T | |
17 | g.3476173A>C | CA397681022 | ASPA,SPATA22 | c.14A>C (p.His5Pro) c.-73-6775T>G (n.-73-6775T>G) n.189A>C | |
17 | g.3476173A>G | CA397681023 | ASPA,SPATA22 | c.14A>G (p.His5Arg) c.-73-6775T>C (n.-73-6775T>C) n.189A>G | |
17 | g.3476173A>T | CA397681024 | ASPA,SPATA22 | c.14A>T (p.His5Leu) c.-73-6775T>A (n.-73-6775T>A) n.189A>T | |
17 | g.3476174C>A | CA8288838 | ASPA,SPATA22 | c.15C>A (p.His5Gln) c.-73-6776G>T (n.-73-6776G>T) n.190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476174C= | CA2243877893 | ASPA,SPATA22 | c.15C= (p.His5=) c.-73-6776G= (n.-73-6776G=) n.190C= | |
17 | g.3476174C>G | CA397681025 | ASPA,SPATA22 | c.15C>G (p.His5Gln) c.-73-6776G>C (n.-73-6776G>C) n.190C>G | |
17 | g.3476174C>T | CA497452601 | ASPA,SPATA22 | c.15C>T (p.His5=) c.-73-6776G>A (n.-73-6776G>A) n.190C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3476175A= | CA2243877894 | ASPA,SPATA22 | c.16A= (p.Ile6=) c.-73-6777T= (n.-73-6777T=) n.191A= | |
17 | g.3476175A>C | CA397681028 | ASPA,SPATA22 | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-73-6777T>G (n.-73-6777T>G) n.191A>C | |
17 | g.3476175A>G | CA397681027 | ASPA,SPATA22 | c.16A>G (p.Ile6Val) c.-73-6777T>C (n.-73-6777T>C) n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476175A>T | CA397681026 | ASPA,SPATA22 | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-73-6777T>A (n.-73-6777T>A) n.191A>T | |
17 | g.3476176T>A | CA397681029 | ASPA,SPATA22 | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.-73-6778A>T (n.-73-6778A>T) n.192T>A | |
17 | g.3476176T>C | CA397681030 | ASPA,SPATA22 | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-73-6778A>G (n.-73-6778A>G) n.192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476176T>G | CA397681031 | ASPA,SPATA22 | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.-73-6778A>C (n.-73-6778A>C) n.192T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3476176T= | CA2243877896 | ASPA,SPATA22 | c.17T= (p.Ile6=) c.-73-6778A= (n.-73-6778A=) n.192T= | |
17 | g.3476177T>A | CA497452602 | ASPA,SPATA22 | c.18T>A (p.Ile6=) c.-73-6779A>T (n.-73-6779A>T) n.193T>A | |
17 | g.3476177T>C | CA497452603 | ASPA,SPATA22 | c.18T>C (p.Ile6=) c.-73-6779A>G (n.-73-6779A>G) n.193T>C | |
17 | g.3476177T>G | CA397681032 | ASPA,SPATA22 | c.18T>G (p.Ile6Met) c.-73-6779A>C (n.-73-6779A>C) n.193T>G | |
17 | g.3476178G>A | CA397681033 | ASPA,SPATA22 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-73-6780C>T (n.-73-6780C>T) n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476178G>C | CA397681034 | ASPA,SPATA22 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-73-6780C>G (n.-73-6780C>G) n.194G>C | |
17 | g.3476178G= | CA2243877897 | ASPA,SPATA22 | c.19G= (p.Ala7=) c.-73-6780C= (n.-73-6780C=) n.194G= | |
17 | g.3476178G>T | CA397681035 | ASPA,SPATA22 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-73-6780C>A (n.-73-6780C>A) n.194G>T |