Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3476063_3476064delCA2635397134ASPA,SPATA22c.-97_-96del (n.-97_-96del)
c.-26-71_-26-70del (n.-26-71_-26-70del)
c.-73-6665_-73-6664del (n.-73-6665_-73-6664del)
n.79_80del
 gnomAD v4
17g.3476065G>ACA287007329ASPA,SPATA22c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-26-69G>A (n.-26-69G>A)
c.-73-6667C>T (n.-73-6667C>T)
n.81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476065G=CA2243877780ASPA,SPATA22c.-95G= (n.-95G=)
c.-26-69G= (n.-26-69G=)
c.-73-6667C= (n.-73-6667C=)
n.81G=
17g.3476066T>CCA2635397135ASPA,SPATA22c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-26-68T>C (n.-26-68T>C)
c.-73-6668A>G (n.-73-6668A>G)
n.82T>C
 gnomAD v4
17g.3476066T>GCA2576122293ASPA,SPATA22c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-26-68T>G (n.-26-68T>G)
c.-73-6668A>C (n.-73-6668A>C)
n.82T>G
 gnomAD v4
17g.3476067C>ACA2635397136ASPA,SPATA22c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-26-67C>A (n.-26-67C>A)
c.-73-6669G>T (n.-73-6669G>T)
n.83C>A
 gnomAD v4
17g.3476068_3476074delinsTCATTTACA2243877783ASPA,SPATA22c.-92_-86delinsTCATTTA (n.-92_-86delinsTCATTTA)
c.-26-66_-26-60delinsTCATTTA (n.-26-66_-26-60delinsTCATTTA)
c.-73-6676_-73-6670delinsTAAATGA (n.-73-6676_-73-6670delinsTAAATGA)
n.84_90delinsTCATTTA
17g.3476069C=CA2243877785ASPA,SPATA22c.-91C= (n.-91C=)
c.-26-65C= (n.-26-65C=)
c.-73-6671G= (n.-73-6671G=)
n.85C=
17g.3476069C>GCA2635397137ASPA,SPATA22c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-26-65C>G (n.-26-65C>G)
c.-73-6671G>C (n.-73-6671G>C)
n.85C>G
 gnomAD v4
17g.3476069C>TCA287007335ASPA,SPATA22c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-26-65C>T (n.-26-65C>T)
c.-73-6671G>A (n.-73-6671G>A)
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476074_3476079delCA624533105ASPA,SPATA22c.-86_-81del (n.-86_-81del)
c.-26-60_-26-55del (n.-26-60_-26-55del)
c.-73-6676_-73-6671del (n.-73-6676_-73-6671del)
n.90_95del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476070A>TCA2576122294ASPA,SPATA22c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-26-64A>T (n.-26-64A>T)
c.-73-6672T>A (n.-73-6672T>A)
n.86A>T
17g.3476071T>CCA2635397138ASPA,SPATA22c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-26-63T>C (n.-26-63T>C)
c.-73-6673A>G (n.-73-6673A>G)
n.87T>C
 gnomAD v4
17g.3476071T>GCA2243877790ASPA,SPATA22c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-26-63T>G (n.-26-63T>G)
c.-73-6673A>C (n.-73-6673A>C)
n.87T>G
 dbSNP
17g.3476071T=CA2243877789ASPA,SPATA22c.-89T= (n.-89T=)
c.-26-63T= (n.-26-63T=)
c.-73-6673A= (n.-73-6673A=)
n.87T=
17g.3476072T>GCA2243877793ASPA,SPATA22c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-26-62T>G (n.-26-62T>G)
c.-73-6674A>C (n.-73-6674A>C)
n.88T>G
 dbSNP
17g.3476072T=CA2243877792ASPA,SPATA22c.-88T= (n.-88T=)
c.-26-62T= (n.-26-62T=)
c.-73-6674A= (n.-73-6674A=)
n.88T=
17g.3476073T>CCA2635397139ASPA,SPATA22c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-26-61T>C (n.-26-61T>C)
c.-73-6675A>G (n.-73-6675A>G)
n.89T>C
 gnomAD v4
17g.3476074A>TCA2576122295ASPA,SPATA22c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-26-60A>T (n.-26-60A>T)
c.-73-6676T>A (n.-73-6676T>A)
n.90A>T
 gnomAD v4
17g.3476075C>ACA2576122296ASPA,SPATA22c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-26-59C>A (n.-26-59C>A)
c.-73-6677G>T (n.-73-6677G>T)
n.91C>A
 gnomAD v4
17g.3476075C>GCA2558358509ASPA,SPATA22c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-26-59C>G (n.-26-59C>G)
c.-73-6677G>C (n.-73-6677G>C)
n.91C>G
17g.3476075C>TCA2576122297ASPA,SPATA22c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-26-59C>T (n.-26-59C>T)
c.-73-6677G>A (n.-73-6677G>A)
n.91C>T
 gnomAD v4
17g.3476078T>GCA2635397140ASPA,SPATA22c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-26-56T>G (n.-26-56T>G)
c.-73-6680A>C (n.-73-6680A>C)
n.94T>G
 gnomAD v4
17g.3476080_3476081delCA2521381721ASPA,SPATA22c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.-26-54_-26-53del (n.-26-54_-26-53del)
c.-73-6682_-73-6681del (n.-73-6682_-73-6681del)
n.96_97del
17g.3476080C>ACA2635397141ASPA,SPATA22c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-26-54C>A (n.-26-54C>A)
c.-73-6682G>T (n.-73-6682G>T)
n.96C>A
 gnomAD v4
17g.3476082A=CA2243877796ASPA,SPATA22c.-78A= (n.-78A=)
c.-26-52A= (n.-26-52A=)
c.-73-6684T= (n.-73-6684T=)
n.98A=
17g.3476082A>TCA624533106ASPA,SPATA22c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-26-52A>T (n.-26-52A>T)
c.-73-6684T>A (n.-73-6684T>A)
n.98A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476084delCA2576122298ASPA,SPATA22c.-76del (n.-76del)
c.-26-50del (n.-26-50del)
c.-73-6684del (n.-73-6684del)
n.100del
 gnomAD v4
17g.3476084A=CA2243877798ASPA,SPATA22c.-76A= (n.-76A=)
c.-26-50A= (n.-26-50A=)
c.-73-6686T= (n.-73-6686T=)
n.100A=
17g.3476084A>TCA728320747ASPA,SPATA22c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-26-50A>T (n.-26-50A>T)
c.-73-6686T>A (n.-73-6686T>A)
n.100A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476085C>ACA2576122299ASPA,SPATA22c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-26-49C>A (n.-26-49C>A)
c.-73-6687G>T (n.-73-6687G>T)
n.101C>A
17g.3476085C=CA2243877800ASPA,SPATA22c.-75C= (n.-75C=)
c.-26-49C= (n.-26-49C=)
c.-73-6687G= (n.-73-6687G=)
n.101C=
17g.3476085C>TCA287007336ASPA,SPATA22c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-26-49C>T (n.-26-49C>T)
c.-73-6687G>A (n.-73-6687G>A)
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476085_3476086delCA2547891105ASPA,SPATA22c.-75_-74del (n.-75_-74del)
c.-26-49_-26-48del (n.-26-49_-26-48del)
c.-73-6688_-73-6687del (n.-73-6688_-73-6687del)
n.101_102del
17g.3476086C>ACA2635397142ASPA,SPATA22c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-26-48C>A (n.-26-48C>A)
c.-73-6688G>T (n.-73-6688G>T)
n.102C>A
 gnomAD v4
17g.3476087T>ACA2635397143ASPA,SPATA22c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-26-47T>A (n.-26-47T>A)
c.-73-6689A>T (n.-73-6689A>T)
n.103T>A
 gnomAD v4
17g.3476087T>CCA2576122300ASPA,SPATA22c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-26-47T>C (n.-26-47T>C)
c.-73-6689A>G (n.-73-6689A>G)
n.103T>C
17g.3476090C=CA2243877803ASPA,SPATA22c.-70C= (n.-70C=)
c.-26-44C= (n.-26-44C=)
c.-73-6692G= (n.-73-6692G=)
n.106C=
17g.3476090C>GCA2635397144ASPA,SPATA22c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-26-44C>G (n.-26-44C>G)
c.-73-6692G>C (n.-73-6692G>C)
n.106C>G
 gnomAD v4
17g.3476090C>TCA2243877804ASPA,SPATA22c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-26-44C>T (n.-26-44C>T)
c.-73-6692G>A (n.-73-6692G>A)
n.106C>T
 dbSNP
17g.3476091_3476092insGAAGTTTGCTCA2522746749ASPA,SPATA22c.-69_-68insGAAGTTTGCT (n.-69_-68insGAAGTTTGCT)
c.-26-43_-26-42insGAAGTTTGCT (n.-26-43_-26-42insGAAGTTTGCT)
c.-73-6692_-73-6691insCAAACTTCAG (n.-73-6692_-73-6691insCAAACTTCAG)
n.107_108insGAAGTTTGCT
17g.3476093A=CA2243877806ASPA,SPATA22c.-67A= (n.-67A=)
c.-26-41A= (n.-26-41A=)
c.-73-6695T= (n.-73-6695T=)
n.109A=
17g.3476093A>CCA2243877808ASPA,SPATA22c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-26-41A>C (n.-26-41A>C)
c.-73-6695T>G (n.-73-6695T>G)
n.109A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476093A>TCA2635397145ASPA,SPATA22c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-26-41A>T (n.-26-41A>T)
c.-73-6695T>A (n.-73-6695T>A)
n.109A>T
 gnomAD v4
17g.3476095G>ACA2635397146ASPA,SPATA22c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-26-39G>A (n.-26-39G>A)
c.-73-6697C>T (n.-73-6697C>T)
n.111G>A
 gnomAD v4
17g.3476095G>TCA2635397147ASPA,SPATA22c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-26-39G>T (n.-26-39G>T)
c.-73-6697C>A (n.-73-6697C>A)
n.111G>T
 gnomAD v4
17g.3476097A=CA2243877809ASPA,SPATA22c.-63A= (n.-63A=)
c.-26-37A= (n.-26-37A=)
c.-73-6699T= (n.-73-6699T=)
n.113A=
17g.3476097A>GCA2243877810ASPA,SPATA22c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-26-37A>G (n.-26-37A>G)
c.-73-6699T>C (n.-73-6699T>C)
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476099A=CA2243877812ASPA,SPATA22c.-61A= (n.-61A=)
c.-26-35A= (n.-26-35A=)
c.-73-6701T= (n.-73-6701T=)
n.115A=
17g.3476099A>GCA728320752ASPA,SPATA22c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-26-35A>G (n.-26-35A>G)
c.-73-6701T>C (n.-73-6701T>C)
n.115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476099A>TCA2570278888ASPA,SPATA22c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-26-35A>T (n.-26-35A>T)
c.-73-6701T>A (n.-73-6701T>A)
n.115A>T
17g.3476101C>ACA2576122301ASPA,SPATA22c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-26-33C>A (n.-26-33C>A)
c.-73-6703G>T (n.-73-6703G>T)
n.117C>A
 gnomAD v4
17g.3476101C=CA2243877814ASPA,SPATA22c.-59C= (n.-59C=)
c.-26-33C= (n.-26-33C=)
c.-73-6703G= (n.-73-6703G=)
n.117C=
17g.3476101C>GCA2576122302ASPA,SPATA22c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-26-33C>G (n.-26-33C>G)
c.-73-6703G>C (n.-73-6703G>C)
n.117C>G
 gnomAD v4
17g.3476101C>TCA287007358ASPA,SPATA22c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-26-33C>T (n.-26-33C>T)
c.-73-6703G>A (n.-73-6703G>A)
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476101_3476102delCA2567020653ASPA,SPATA22c.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.-26-33_-26-32del (n.-26-33_-26-32del)
c.-73-6704_-73-6703del (n.-73-6704_-73-6703del)
n.117_118del
17g.3476102G>ACA287007364ASPA,SPATA22c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-26-32G>A (n.-26-32G>A)
c.-73-6704C>T (n.-73-6704C>T)
n.118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476102G=CA2243877815ASPA,SPATA22c.-58G= (n.-58G=)
c.-26-32G= (n.-26-32G=)
c.-73-6704C= (n.-73-6704C=)
n.118G=
17g.3476102G>TCA2576122303ASPA,SPATA22c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-26-32G>T (n.-26-32G>T)
c.-73-6704C>A (n.-73-6704C>A)
n.118G>T
 gnomAD v4
17g.3476103A=CA2243877817ASPA,SPATA22c.-57A= (n.-57A=)
c.-26-31A= (n.-26-31A=)
c.-73-6705T= (n.-73-6705T=)
n.119A=
17g.3476103A>CCA2243877818ASPA,SPATA22c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-26-31A>C (n.-26-31A>C)
c.-73-6705T>G (n.-73-6705T>G)
n.119A>C
 dbSNP
17g.3476103A>GCA2635397148ASPA,SPATA22c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-26-31A>G (n.-26-31A>G)
c.-73-6705T>C (n.-73-6705T>C)
n.119A>G
 gnomAD v4
17g.3476104_3476105insGCA2510688632ASPA,SPATA22c.-56_-55insG (n.-56_-55insG)
c.-26-30_-26-29insG (n.-26-30_-26-29insG)
c.-73-6707_-73-6706insC (n.-73-6707_-73-6706insC)
n.120_121insG
17g.3476105T>CCA2635397149ASPA,SPATA22c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-26-29T>C (n.-26-29T>C)
c.-73-6707A>G (n.-73-6707A>G)
n.121T>C
 gnomAD v4
17g.3476106T>CCA980861154ASPA,SPATA22c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-26-28T>C (n.-26-28T>C)
c.-73-6708A>G (n.-73-6708A>G)
n.122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476106T=CA2243877820ASPA,SPATA22c.-54T= (n.-54T=)
c.-26-28T= (n.-26-28T=)
c.-73-6708A= (n.-73-6708A=)
n.122T=
17g.3476107T>CCA2808250539ASPA,SPATA22c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-26-27T>C (n.-26-27T>C)
c.-73-6709A>G (n.-73-6709A>G)
n.123T>C
17g.3476107T>GCA2243877824ASPA,SPATA22c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-26-27T>G (n.-26-27T>G)
c.-73-6709A>C (n.-73-6709A>C)
n.123T>G
 dbSNP
17g.3476107T=CA2243877822ASPA,SPATA22c.-53T= (n.-53T=)
c.-26-27T= (n.-26-27T=)
c.-73-6709A= (n.-73-6709A=)
n.123T=
17g.3476108C=CA2243877825ASPA,SPATA22c.-52C= (n.-52C=)
c.-26-26C= (n.-26-26C=)
c.-73-6710G= (n.-73-6710G=)
n.124C=
17g.3476108C>TCA287007368ASPA,SPATA22c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-26-26C>T (n.-26-26C>T)
c.-73-6710G>A (n.-73-6710G>A)
n.124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476109C=CA2243877827ASPA,SPATA22c.-51C= (n.-51C=)
c.-26-25C= (n.-26-25C=)
c.-73-6711G= (n.-73-6711G=)
n.125C=
17g.3476109C>GCA2243877829ASPA,SPATA22c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-26-25C>G (n.-26-25C>G)
c.-73-6711G>C (n.-73-6711G>C)
n.125C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476111T>CCA2635397150ASPA,SPATA22c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-26-23T>C (n.-26-23T>C)
c.-73-6713A>G (n.-73-6713A>G)
n.127T>C
 gnomAD v4
17g.3476113G=CA2243877830ASPA,SPATA22c.-47G= (n.-47G=)
c.-26-21G= (n.-26-21G=)
c.-73-6715C= (n.-73-6715C=)
n.129G=
17g.3476113G>TCA8288833ASPA,SPATA22c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-26-21G>T (n.-26-21G>T)
c.-73-6715C>A (n.-73-6715C>A)
n.129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476114A>GCA2576122304ASPA,SPATA22c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-26-20A>G (n.-26-20A>G)
c.-73-6716T>C (n.-73-6716T>C)
n.130A>G
17g.3476114A>TCA2576122305ASPA,SPATA22c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-26-20A>T (n.-26-20A>T)
c.-73-6716T>A (n.-73-6716T>A)
n.130A>T
17g.3476116C>ACA2576122306ASPA,SPATA22c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-26-18C>A (n.-26-18C>A)
c.-73-6718G>T (n.-73-6718G>T)
n.132C>A
 gnomAD v4
17g.3476116C>GCA2635397151ASPA,SPATA22c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-26-18C>G (n.-26-18C>G)
c.-73-6718G>C (n.-73-6718G>C)
n.132C>G
 gnomAD v4
17g.3476118C>ACA2576122307ASPA,SPATA22c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-26-16C>A (n.-26-16C>A)
c.-73-6720G>T (n.-73-6720G>T)
n.134C>A
 gnomAD v4
17g.3476118C=CA2243877832ASPA,SPATA22c.-42C= (n.-42C=)
c.-26-16C= (n.-26-16C=)
c.-73-6720G= (n.-73-6720G=)
n.134C=
17g.3476118C>GCA2243877834ASPA,SPATA22c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-26-16C>G (n.-26-16C>G)
c.-73-6720G>C (n.-73-6720G>C)
n.134C>G
 dbSNP
17g.3476118dupCA2553351069ASPA,SPATA22c.-42dup (n.-42dup)
c.-26-16dup (n.-26-16dup)
c.-73-6720dup (n.-73-6720dup)
n.134dup
17g.3476119T>CCA2635397152ASPA,SPATA22c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-26-15T>C (n.-26-15T>C)
c.-73-6721A>G (n.-73-6721A>G)
n.135T>C
 gnomAD v4
17g.3476120C>ACA2576122308ASPA,SPATA22c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-26-14C>A (n.-26-14C>A)
c.-73-6722G>T (n.-73-6722G>T)
n.136C>A
17g.3476120_3476121insCCCA2571649582ASPA,SPATA22c.-40_-39insCC (n.-40_-39insCC)
c.-26-14_-26-13insCC (n.-26-14_-26-13insCC)
c.-73-6722_-73-6721insGG (n.-73-6722_-73-6721insGG)
n.136_137insCC
17g.3476120_3476121delinsCTCA2243877836ASPA,SPATA22c.-40_-39delinsCT (n.-40_-39delinsCT)
c.-26-14_-26-13delinsCT (n.-26-14_-26-13delinsCT)
c.-73-6723_-73-6722delinsAG (n.-73-6723_-73-6722delinsAG)
n.136_137delinsCT
17g.3476122delCA8288834ASPA,SPATA22c.-38del (n.-38del)
c.-26-12del (n.-26-12del)
c.-73-6723del (n.-73-6723del)
n.138del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476123C>ACA2635397153ASPA,SPATA22c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-26-11C>A (n.-26-11C>A)
c.-73-6725G>T (n.-73-6725G>T)
n.139C>A
 gnomAD v4
17g.3476123C=CA2243877838ASPA,SPATA22c.-37C= (n.-37C=)
c.-26-11C= (n.-26-11C=)
c.-73-6725G= (n.-73-6725G=)
n.139C=
17g.3476123C>GCA624533107ASPA,SPATA22c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-26-11C>G (n.-26-11C>G)
c.-73-6725G>C (n.-73-6725G>C)
n.139C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476124T>ACA2635397154ASPA,SPATA22c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-26-10T>A (n.-26-10T>A)
c.-73-6726A>T (n.-73-6726A>T)
n.140T>A
 gnomAD v4
17g.3476125G>ACA2635397155ASPA,SPATA22c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-26-9G>A (n.-26-9G>A)
c.-73-6727C>T (n.-73-6727C>T)
n.141G>A
 gnomAD v4
17g.3476128T>CCA2635397156ASPA,SPATA22c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-26-6T>C (n.-26-6T>C)
c.-73-6730A>G (n.-73-6730A>G)
n.144T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476130G>ACA2576122309ASPA,SPATA22c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-26-4G>A (n.-26-4G>A)
c.-73-6732C>T (n.-73-6732C>T)
n.146G>A
17g.3476130G>TCA2635397157ASPA,SPATA22c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-26-4G>T (n.-26-4G>T)
c.-73-6732C>A (n.-73-6732C>A)
n.146G>T
 gnomAD v4
17g.3476131C=CA2243877840ASPA,SPATA22c.-29C= (n.-29C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
c.-73-6733G= (n.-73-6733G=)
n.147C=
17g.3476131C>TCA728320766ASPA,SPATA22c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
c.-73-6733G>A (n.-73-6733G>A)
n.147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476132A=CA2243877842ASPA,SPATA22c.-28A= (n.-28A=)
c.-26-2A= (n.-26-2A=)
c.-73-6734T= (n.-73-6734T=)
n.148A=
17g.3476132A>GCA287007378ASPA,SPATA22c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
c.-73-6734T>C (n.-73-6734T>C)
n.148A>G
 dbSNP
17g.3476133G>ACA2635397158ASPA,SPATA22c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
c.-73-6735C>T (n.-73-6735C>T)
n.149G>A
 gnomAD v4
17g.3476134A=CA2243877844ASPA,SPATA22c.-26A= (n.-26A=)
c.-73-6736T= (n.-73-6736T=)
n.150A=
17g.3476134A>TCA2243877843ASPA,SPATA22c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-73-6736T>A (n.-73-6736T>A)
n.150A>T
 dbSNP
17g.3476136delCA2635397159ASPA,SPATA22c.-24del (n.-24del)
c.-73-6736del (n.-73-6736del)
n.152del
 gnomAD v4
17g.3476136A>GCA2635397160ASPA,SPATA22c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-73-6738T>C (n.-73-6738T>C)
n.152A>G
 gnomAD v4
17g.3476138C>ACA728320774ASPA,SPATA22c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-73-6740G>T (n.-73-6740G>T)
n.154C>A
 dbSNP
17g.3476138C=CA2243877847ASPA,SPATA22c.-22C= (n.-22C=)
c.-73-6740G= (n.-73-6740G=)
n.154C=
17g.3476140G>ACA728320778ASPA,SPATA22c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-73-6742C>T (n.-73-6742C>T)
n.156G>A
 dbSNP
17g.3476140G=CA2243877849ASPA,SPATA22c.-20G= (n.-20G=)
c.-73-6742C= (n.-73-6742C=)
n.156G=
17g.3476140G>TCA624533108ASPA,SPATA22c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-73-6742C>A (n.-73-6742C>A)
n.156G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.3476142T>CCA8288835ASPA,SPATA22c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-73-6744A>G (n.-73-6744A>G)
n.158T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476142T=CA2243877852ASPA,SPATA22c.-18T= (n.-18T=)
c.-73-6744A= (n.-73-6744A=)
n.158T=
17g.3476147delCA2546015322ASPA,SPATA22c.-13del (n.-13del)
c.-73-6745del (n.-73-6745del)
n.163del
 gnomAD v4
17g.3476144A=CA2243877854ASPA,SPATA22c.-16A= (n.-16A=)
c.-73-6746T= (n.-73-6746T=)
n.160A=
17g.3476144A>GCA8288836ASPA,SPATA22c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-73-6746T>C (n.-73-6746T>C)
n.160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476146A>CCA2635397161ASPA,SPATA22c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-73-6748T>G (n.-73-6748T>G)
n.162A>C
 gnomAD v4
17g.3476147A>GCA2576122310ASPA,SPATA22c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-73-6749T>C (n.-73-6749T>C)
n.163A>G
17g.3476149T>CCA2635397162ASPA,SPATA22c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-73-6751A>G (n.-73-6751A>G)
n.165T>C
 gnomAD v4
17g.3476150A=CA2243877855ASPA,SPATA22c.-10A= (n.-10A=)
c.-73-6752T= (n.-73-6752T=)
n.166A=
17g.3476150A>CCA2576122311ASPA,SPATA22c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-73-6752T>G (n.-73-6752T>G)
n.166A>C
17g.3476150A>GCA2243877857ASPA,SPATA22c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-73-6752T>C (n.-73-6752T>C)
n.166A>G
 dbSNP
17g.3476151C=CA2243877860ASPA,SPATA22c.-9C= (n.-9C=)
c.-73-6753G= (n.-73-6753G=)
n.167C=
17g.3476151C>TCA2243877859ASPA,SPATA22c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-73-6753G>A (n.-73-6753G>A)
n.167C>T
 dbSNP
17g.3476151_3476152delinsCTCA2243877858ASPA,SPATA22c.-9_-8delinsCT (n.-9_-8delinsCT)
c.-73-6754_-73-6753delinsAG (n.-73-6754_-73-6753delinsAG)
n.167_168delinsCT
17g.3476152T>CCA2635397163ASPA,SPATA22c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-73-6754A>G (n.-73-6754A>G)
n.168T>C
 gnomAD v4
17g.3476153delCA728320783ASPA,SPATA22c.-7del (n.-7del)
c.-73-6754del (n.-73-6754del)
n.169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476153T>CCA624533109ASPA,SPATA22c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-73-6755A>G (n.-73-6755A>G)
n.169T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3476153T=CA2243877863ASPA,SPATA22c.-7T= (n.-7T=)
c.-73-6755A= (n.-73-6755A=)
n.169T=
17g.3476154G>ACA624533110ASPA,SPATA22c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-73-6756C>T (n.-73-6756C>T)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476154G=CA2243877865ASPA,SPATA22c.-6G= (n.-6G=)
c.-73-6756C= (n.-73-6756C=)
n.170G=
17g.3476154G>TCA2635397164ASPA,SPATA22c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-73-6756C>A (n.-73-6756C>A)
n.170G>T
 gnomAD v4
17g.3476155G>ACA2243877869ASPA,SPATA22c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-73-6757C>T (n.-73-6757C>T)
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476155G=CA2243877868ASPA,SPATA22c.-5G= (n.-5G=)
c.-73-6757C= (n.-73-6757C=)
n.171G=
17g.3476156T>CCA2243877872ASPA,SPATA22c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-73-6758A>G (n.-73-6758A>G)
n.172T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3476156T=CA2243877871ASPA,SPATA22c.-4T= (n.-4T=)
c.-73-6758A= (n.-73-6758A=)
n.172T=
17g.3476157G>ACA980861178ASPA,SPATA22c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-73-6759C>T (n.-73-6759C>T)
n.173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476157G=CA2243877873ASPA,SPATA22c.-3G= (n.-3G=)
c.-73-6759C= (n.-73-6759C=)
n.173G=
17g.3476160delCA2576122312ASPA,SPATA22c.1del (p.Met1Ter)
c.-73-6760del (n.-73-6760del)
n.176del
17g.3476160A>CCA397680992ASPA,SPATA22c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-73-6762T>G (n.-73-6762T>G)
n.176A>C
17g.3476160A>GCA397680993ASPA,SPATA22c.1A>G (p.Met1Val)
c.-73-6762T>C (n.-73-6762T>C)
n.176A>G
17g.3476160A>TCA397680994ASPA,SPATA22c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-73-6762T>A (n.-73-6762T>A)
n.176A>T
17g.3476161T>ACA397680995ASPA,SPATA22c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-73-6763A>T (n.-73-6763A>T)
n.177T>A
 gnomAD v4
17g.3476161T>CCA16041821ASPA,SPATA22c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-73-6763A>G (n.-73-6763A>G)
n.177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3476161T>GCA397680996ASPA,SPATA22c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-73-6763A>C (n.-73-6763A>C)
n.177T>G
17g.3476161T=CA2243877877ASPA,SPATA22c.2T= (p.Met1=)
c.-73-6763A= (n.-73-6763A=)
n.177T=
17g.3476162G>ACA397680997ASPA,SPATA22c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-73-6764C>T (n.-73-6764C>T)
n.178G>A
 ClinVar
17g.3476162G>CCA397680999ASPA,SPATA22c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-73-6764C>G (n.-73-6764C>G)
n.178G>C
17g.3476162G=CA2243877883ASPA,SPATA22c.3G= (p.Met1=)
c.-73-6764C= (n.-73-6764C=)
n.178G=
17g.3476162G>TCA397680998ASPA,SPATA22c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-73-6764C>A (n.-73-6764C>A)
n.178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched