Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3475978G>A | CA287007266 | ASPA,SPATA22 | c.-26-156G>A (n.-26-156G>A) c.-73-6580C>T (n.-73-6580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3475978G= | CA2243877684 | ASPA,SPATA22 | c.-26-156G= (n.-26-156G=) c.-73-6580C= (n.-73-6580C=) | |
17 | g.3475978G>T | CA2635397090 | ASPA,SPATA22 | c.-26-156G>T (n.-26-156G>T) c.-73-6580C>A (n.-73-6580C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3475979T>C | CA2635397091 | ASPA,SPATA22 | c.-26-155T>C (n.-26-155T>C) c.-73-6581A>G (n.-73-6581A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3475980G>A | CA624533100 | ASPA,SPATA22 | c.-26-154G>A (n.-26-154G>A) c.-73-6582C>T (n.-73-6582C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3475980G= | CA2243877686 | ASPA,SPATA22 | c.-26-154G= (n.-26-154G=) c.-73-6582C= (n.-73-6582C=) | |
17 | g.3475980G>T | CA2635397092 | ASPA,SPATA22 | c.-26-154G>T (n.-26-154G>T) c.-73-6582C>A (n.-73-6582C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3475983C>A | CA2635397093 | ASPA,SPATA22 | c.-26-151C>A (n.-26-151C>A) c.-73-6585G>T (n.-73-6585G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3475983_3475984insCTATA | CA2808250535 | ASPA,SPATA22 | c.-26-151_-26-150insCTATA (n.-26-151_-26-150insCTATA) c.-73-6586_-73-6585insTATAG (n.-73-6586_-73-6585insTATAG) | |
17 | g.3475984A>G | CA2635397094 | ASPA,SPATA22 | c.-26-150A>G (n.-26-150A>G) c.-73-6586T>C (n.-73-6586T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3475985T>C | CA287007268 | ASPA,SPATA22 | c.-26-149T>C (n.-26-149T>C) c.-73-6587A>G (n.-73-6587A>G) n.1T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3475985T= | CA2243877689 | ASPA,SPATA22 | c.-26-149T= (n.-26-149T=) c.-73-6587A= (n.-73-6587A=) n.1T= | |
17 | g.3475986A= | CA2243877691 | ASPA,SPATA22 | c.-26-148A= (n.-26-148A=) c.-73-6588T= (n.-73-6588T=) n.2A= | |
17 | g.3475986A>T | CA2243877693 | ASPA,SPATA22 | c.-26-148A>T (n.-26-148A>T) c.-73-6588T>A (n.-73-6588T>A) n.2A>T | dbSNP |
17 | g.3475989C= | CA2243877696 | ASPA,SPATA22 | c.-26-145C= (n.-26-145C=) c.-73-6591G= (n.-73-6591G=) n.5C= | |
17 | g.3475989C>G | CA287007270 | ASPA,SPATA22 | c.-26-145C>G (n.-26-145C>G) c.-73-6591G>C (n.-73-6591G>C) n.5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3475989C>T | CA287007271 | ASPA,SPATA22 | c.-26-145C>T (n.-26-145C>T) c.-73-6591G>A (n.-73-6591G>A) n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3475989_3475990delinsCG | CA2243877700 | ASPA,SPATA22 | c.-26-145_-26-144delinsCG (n.-26-145_-26-144delinsCG) c.-73-6592_-73-6591delinsCG (n.-73-6592_-73-6591delinsCG) n.5_6delinsCG | |
17 | g.3475990G>A | CA287007283 | ASPA,SPATA22 | c.-26-144G>A (n.-26-144G>A) c.-73-6592C>T (n.-73-6592C>T) n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3475990G>C | CA2635397095 | ASPA,SPATA22 | c.-26-144G>C (n.-26-144G>C) c.-73-6592C>G (n.-73-6592C>G) n.6G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3475990G= | CA2243877706 | ASPA,SPATA22 | c.-26-144G= (n.-26-144G=) c.-73-6592C= (n.-73-6592C=) n.6G= | |
17 | g.3475990G>T | CA2635397096 | ASPA,SPATA22 | c.-26-144G>T (n.-26-144G>T) c.-73-6592C>A (n.-73-6592C>A) n.6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3475993del | CA624533101 | ASPA,SPATA22 | c.-26-141del (n.-26-141del) c.-73-6592del (n.-73-6592del) n.9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3475991G>A | CA287007290 | ASPA,SPATA22 | c.-26-143G>A (n.-26-143G>A) c.-73-6593C>T (n.-73-6593C>T) n.7G>A | dbSNP |
17 | g.3475991G= | CA2243877709 | ASPA,SPATA22 | c.-26-143G= (n.-26-143G=) c.-73-6593C= (n.-73-6593C=) n.7G= | |
17 | g.3475991G>T | CA2635397097 | ASPA,SPATA22 | c.-26-143G>T (n.-26-143G>T) c.-73-6593C>A (n.-73-6593C>A) n.7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3475992G>A | CA2808250536 | ASPA,SPATA22 | c.-26-142G>A (n.-26-142G>A) c.-73-6594C>T (n.-73-6594C>T) n.8G>A | |
17 | g.3475993G>A | CA2635397098 | ASPA,SPATA22 | c.-26-141G>A (n.-26-141G>A) c.-73-6595C>T (n.-73-6595C>T) n.9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3475993G>T | CA2635397099 | ASPA,SPATA22 | c.-26-141G>T (n.-26-141G>T) c.-73-6595C>A (n.-73-6595C>A) n.9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3475994C>A | CA2635397100 | ASPA,SPATA22 | c.-26-140C>A (n.-26-140C>A) c.-73-6596G>T (n.-73-6596G>T) n.10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3475997A>G | CA2635397101 | ASPA,SPATA22 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-26-137A>G (n.-26-137A>G) c.-73-6599T>C (n.-73-6599T>C) n.13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3475998G>T | CA2635397102 | ASPA,SPATA22 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-26-136G>T (n.-26-136G>T) c.-73-6600C>A (n.-73-6600C>A) n.14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476001C>A | CA2635397103 | ASPA,SPATA22 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-26-133C>A (n.-26-133C>A) c.-73-6603G>T (n.-73-6603G>T) n.17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476004del | CA2635397104 | ASPA,SPATA22 | c.-156del (n.-156del) c.-26-130del (n.-26-130del) c.-73-6606del (n.-73-6606del) n.20del | gnomAD v4 |
17 | g.3476004G>A | CA287007296 | ASPA,SPATA22 | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-26-130G>A (n.-26-130G>A) c.-73-6606C>T (n.-73-6606C>T) n.20G>A | dbSNP |
17 | g.3476004G= | CA2243877712 | ASPA,SPATA22 | c.-156G= (n.-156G=) c.-26-130G= (n.-26-130G=) c.-73-6606C= (n.-73-6606C=) n.20G= | |
17 | g.3476004G>T | CA2635397105 | ASPA,SPATA22 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-26-130G>T (n.-26-130G>T) c.-73-6606C>A (n.-73-6606C>A) n.20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476005T>C | CA2733113607 | ASPA,SPATA22 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.-26-129T>C (n.-26-129T>C) c.-73-6607A>G (n.-73-6607A>G) n.21T>C | dbSNP |
17 | g.3476008C>A | CA2539647421 | ASPA,SPATA22 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-26-126C>A (n.-26-126C>A) c.-73-6610G>T (n.-73-6610G>T) n.24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476008C= | CA2243877724 | ASPA,SPATA22 | c.-152C= (n.-152C=) c.-26-126C= (n.-26-126C=) c.-73-6610G= (n.-73-6610G=) n.24C= | |
17 | g.3476008C>T | CA10645309 | ASPA,SPATA22 | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-26-126C>T (n.-26-126C>T) c.-73-6610G>A (n.-73-6610G>A) n.24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476009A= | CA2243877728 | ASPA,SPATA22 | c.-151A= (n.-151A=) c.-26-125A= (n.-26-125A=) c.-73-6611T= (n.-73-6611T=) n.25A= | |
17 | g.3476009A>G | CA728320669 | ASPA,SPATA22 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-26-125A>G (n.-26-125A>G) c.-73-6611T>C (n.-73-6611T>C) n.25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476011A= | CA2243877731 | ASPA,SPATA22 | c.-149A= (n.-149A=) c.-26-123A= (n.-26-123A=) c.-73-6613T= (n.-73-6613T=) n.27A= | |
17 | g.3476011A>G | CA728320695 | ASPA,SPATA22 | c.-149A>G (n.-149A>G) c.-26-123A>G (n.-26-123A>G) c.-73-6613T>C (n.-73-6613T>C) n.27A>G | dbSNP |
17 | g.3476012A= | CA2243877733 | ASPA,SPATA22 | c.-148A= (n.-148A=) c.-26-122A= (n.-26-122A=) c.-73-6614T= (n.-73-6614T=) n.28A= | |
17 | g.3476012A>C | CA2635397106 | ASPA,SPATA22 | c.-148A>C (n.-148A>C) c.-26-122A>C (n.-26-122A>C) c.-73-6614T>G (n.-73-6614T>G) n.28A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476012A>T | CA2243877734 | ASPA,SPATA22 | c.-148A>T (n.-148A>T) c.-26-122A>T (n.-26-122A>T) c.-73-6614T>A (n.-73-6614T>A) n.28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476012_3476016delinsAAATT | CA2243877735 | ASPA,SPATA22 | c.-148_-144delinsAAATT (n.-148_-144delinsAAATT) c.-26-122_-26-118delinsAAATT (n.-26-122_-26-118delinsAAATT) c.-73-6618_-73-6614delinsAATTT (n.-73-6618_-73-6614delinsAATTT) n.28_32delinsAAATT | |
17 | g.3476015_3476018del | CA2243877736 | ASPA,SPATA22 | c.-145_-142del (n.-145_-142del) c.-26-119_-26-116del (n.-26-119_-26-116del) c.-73-6618_-73-6615del (n.-73-6618_-73-6615del) n.31_34del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476015T>A | CA287007306 | ASPA,SPATA22 | c.-145T>A (n.-145T>A) c.-26-119T>A (n.-26-119T>A) c.-73-6617A>T (n.-73-6617A>T) n.31T>A | dbSNP |
17 | g.3476015T= | CA2243877738 | ASPA,SPATA22 | c.-145T= (n.-145T=) c.-26-119T= (n.-26-119T=) c.-73-6617A= (n.-73-6617A=) n.31T= | |
17 | g.3476016T>A | CA287007307 | ASPA,SPATA22 | c.-144T>A (n.-144T>A) c.-26-118T>A (n.-26-118T>A) c.-73-6618A>T (n.-73-6618A>T) n.32T>A | dbSNP |
17 | g.3476016T= | CA2243877740 | ASPA,SPATA22 | c.-144T= (n.-144T=) c.-26-118T= (n.-26-118T=) c.-73-6618A= (n.-73-6618A=) n.32T= | |
17 | g.3476022del | CA2635397108 | ASPA,SPATA22 | c.-138del (n.-138del) c.-26-112del (n.-26-112del) c.-73-6624del (n.-73-6624del) n.38del | gnomAD v4 |
17 | g.3476022A>T | CA2635397107 | ASPA,SPATA22 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.-26-112A>T (n.-26-112A>T) c.-73-6624T>A (n.-73-6624T>A) n.38A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476022_3476025del | CA2635397109 | ASPA,SPATA22 | c.-138_-135del (n.-138_-135del) c.-26-112_-26-109del (n.-26-112_-26-109del) c.-73-6627_-73-6624del (n.-73-6627_-73-6624del) n.38_41del | gnomAD v4 |
17 | g.3476023T>C | CA2635397110 | ASPA,SPATA22 | c.-137T>C (n.-137T>C) c.-26-111T>C (n.-26-111T>C) c.-73-6625A>G (n.-73-6625A>G) n.39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476025C>A | CA2635397111 | ASPA,SPATA22 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-26-109C>A (n.-26-109C>A) c.-73-6627G>T (n.-73-6627G>T) n.41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476025C= | CA2243877742 | ASPA,SPATA22 | c.-135C= (n.-135C=) c.-26-109C= (n.-26-109C=) c.-73-6627G= (n.-73-6627G=) n.41C= | |
17 | g.3476025C>T | CA728320699 | ASPA,SPATA22 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-26-109C>T (n.-26-109C>T) c.-73-6627G>A (n.-73-6627G>A) n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476026T>C | CA2635397112 | ASPA,SPATA22 | c.-134T>C (n.-134T>C) c.-26-108T>C (n.-26-108T>C) c.-73-6628A>G (n.-73-6628A>G) n.42T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476026T>G | CA2808250537 | ASPA,SPATA22 | c.-134T>G (n.-134T>G) c.-26-108T>G (n.-26-108T>G) c.-73-6628A>C (n.-73-6628A>C) n.42T>G | |
17 | g.3476027C>A | CA2635397114 | ASPA,SPATA22 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-26-107C>A (n.-26-107C>A) c.-73-6629G>T (n.-73-6629G>T) n.43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476027C>G | CA2635397115 | ASPA,SPATA22 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-26-107C>G (n.-26-107C>G) c.-73-6629G>C (n.-73-6629G>C) n.43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476028dup | CA2635397113 | ASPA,SPATA22 | c.-132dup (n.-132dup) c.-26-106dup (n.-26-106dup) c.-73-6629dup (n.-73-6629dup) n.44dup | gnomAD v4 |
17 | g.3476028C>A | CA2635397116 | ASPA,SPATA22 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-26-106C>A (n.-26-106C>A) c.-73-6630G>T (n.-73-6630G>T) n.44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476028C= | CA2243877744 | ASPA,SPATA22 | c.-132C= (n.-132C=) c.-26-106C= (n.-26-106C=) c.-73-6630G= (n.-73-6630G=) n.44C= | |
17 | g.3476028C>T | CA287007308 | ASPA,SPATA22 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-26-106C>T (n.-26-106C>T) c.-73-6630G>A (n.-73-6630G>A) n.44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476030C>A | CA2635397117 | ASPA,SPATA22 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-26-104C>A (n.-26-104C>A) c.-73-6632G>T (n.-73-6632G>T) n.46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476030C>T | CA2635397118 | ASPA,SPATA22 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-26-104C>T (n.-26-104C>T) c.-73-6632G>A (n.-73-6632G>A) n.46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476032C>A | CA287007309 | ASPA,SPATA22 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-26-102C>A (n.-26-102C>A) c.-73-6634G>T (n.-73-6634G>T) n.48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476032C= | CA2243877746 | ASPA,SPATA22 | c.-128C= (n.-128C=) c.-26-102C= (n.-26-102C=) c.-73-6634G= (n.-73-6634G=) n.48C= | |
17 | g.3476033A= | CA2243877747 | ASPA,SPATA22 | c.-127A= (n.-127A=) c.-26-101A= (n.-26-101A=) c.-73-6635T= (n.-73-6635T=) n.49A= | |
17 | g.3476033A>C | CA2243877748 | ASPA,SPATA22 | c.-127A>C (n.-127A>C) c.-26-101A>C (n.-26-101A>C) c.-73-6635T>G (n.-73-6635T>G) n.49A>C | dbSNP |
17 | g.3476034A= | CA2243877753 | ASPA,SPATA22 | c.-126A= (n.-126A=) c.-26-100A= (n.-26-100A=) c.-73-6636T= (n.-73-6636T=) n.50A= | |
17 | g.3476034A>G | CA2243877751 | ASPA,SPATA22 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.-26-100A>G (n.-26-100A>G) c.-73-6636T>C (n.-73-6636T>C) n.50A>G | dbSNP |
17 | g.3476034_3476035delinsAG | CA2243877749 | ASPA,SPATA22 | c.-126_-125delinsAG (n.-126_-125delinsAG) c.-26-100_-26-99delinsAG (n.-26-100_-26-99delinsAG) c.-73-6637_-73-6636delinsCT (n.-73-6637_-73-6636delinsCT) n.50_51delinsAG | |
17 | g.3476035G>A | CA2635397120 | ASPA,SPATA22 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-26-99G>A (n.-26-99G>A) c.-73-6637C>T (n.-73-6637C>T) n.51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476035G>T | CA2635397119 | ASPA,SPATA22 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-26-99G>T (n.-26-99G>T) c.-73-6637C>A (n.-73-6637C>A) n.51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476037del | CA728320702 | ASPA,SPATA22 | c.-123del (n.-123del) c.-26-97del (n.-26-97del) c.-73-6637del (n.-73-6637del) n.53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476036G>A | CA624533102 | ASPA,SPATA22 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-26-98G>A (n.-26-98G>A) c.-73-6638C>T (n.-73-6638C>T) n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476036G= | CA2243877756 | ASPA,SPATA22 | c.-124G= (n.-124G=) c.-26-98G= (n.-26-98G=) c.-73-6638C= (n.-73-6638C=) n.52G= | |
17 | g.3476037G>A | CA2635397121 | ASPA,SPATA22 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-26-97G>A (n.-26-97G>A) c.-73-6639C>T (n.-73-6639C>T) n.53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476037G>T | CA2635397122 | ASPA,SPATA22 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-26-97G>T (n.-26-97G>T) c.-73-6639C>A (n.-73-6639C>A) n.53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476038A= | CA2243877760 | ASPA,SPATA22 | c.-122A= (n.-122A=) c.-26-96A= (n.-26-96A=) c.-73-6640T= (n.-73-6640T=) n.54A= | |
17 | g.3476038A>T | CA624533103 | ASPA,SPATA22 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.-26-96A>T (n.-26-96A>T) c.-73-6640T>A (n.-73-6640T>A) n.54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476039A>G | CA2635397123 | ASPA,SPATA22 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-26-95A>G (n.-26-95A>G) c.-73-6641T>C (n.-73-6641T>C) n.55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476042C= | CA2243877762 | ASPA,SPATA22 | c.-118C= (n.-118C=) c.-26-92C= (n.-26-92C=) c.-73-6644G= (n.-73-6644G=) n.58C= | |
17 | g.3476042C>G | CA624533104 | ASPA,SPATA22 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-26-92C>G (n.-26-92C>G) c.-73-6644G>C (n.-73-6644G>C) n.58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476043T>C | CA2589882014 | ASPA,SPATA22 | c.-117T>C (n.-117T>C) c.-26-91T>C (n.-26-91T>C) c.-73-6645A>G (n.-73-6645A>G) n.59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476044G>A | CA2243877764 | ASPA,SPATA22 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-26-90G>A (n.-26-90G>A) c.-73-6646C>T (n.-73-6646C>T) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476044G= | CA2243877763 | ASPA,SPATA22 | c.-116G= (n.-116G=) c.-26-90G= (n.-26-90G=) c.-73-6646C= (n.-73-6646C=) n.60G= | |
17 | g.3476044G>T | CA2635397124 | ASPA,SPATA22 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-26-90G>T (n.-26-90G>T) c.-73-6646C>A (n.-73-6646C>A) n.60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476046A= | CA2243877767 | ASPA,SPATA22 | c.-114A= (n.-114A=) c.-26-88A= (n.-26-88A=) c.-73-6648T= (n.-73-6648T=) n.62A= | |
17 | g.3476046A>G | CA287007313 | ASPA,SPATA22 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-26-88A>G (n.-26-88A>G) c.-73-6648T>C (n.-73-6648T>C) n.62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476046A>T | CA2635397125 | ASPA,SPATA22 | c.-114A>T (n.-114A>T) c.-26-88A>T (n.-26-88A>T) c.-73-6648T>A (n.-73-6648T>A) n.62A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476051G>A | CA2635397126 | ASPA,SPATA22 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-26-83G>A (n.-26-83G>A) c.-73-6653C>T (n.-73-6653C>T) n.67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476051G>T | CA2635397127 | ASPA,SPATA22 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-26-83G>T (n.-26-83G>T) c.-73-6653C>A (n.-73-6653C>A) n.67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476052C>A | CA2635397128 | ASPA,SPATA22 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-26-82C>A (n.-26-82C>A) c.-73-6654G>T (n.-73-6654G>T) n.68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476052C>T | CA2635397129 | ASPA,SPATA22 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-26-82C>T (n.-26-82C>T) c.-73-6654G>A (n.-73-6654G>A) n.68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476053C>A | CA2635397130 | ASPA,SPATA22 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-26-81C>A (n.-26-81C>A) c.-73-6655G>T (n.-73-6655G>T) n.69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476053C= | CA2243877769 | ASPA,SPATA22 | c.-107C= (n.-107C=) c.-26-81C= (n.-26-81C=) c.-73-6655G= (n.-73-6655G=) n.69C= | |
17 | g.3476053C>T | CA728320725 | ASPA,SPATA22 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-26-81C>T (n.-26-81C>T) c.-73-6655G>A (n.-73-6655G>A) n.69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476055T>C | CA10649851 | ASPA,SPATA22 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-26-79T>C (n.-26-79T>C) c.-73-6657A>G (n.-73-6657A>G) n.71T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476055T>G | CA2635397131 | ASPA,SPATA22 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-26-79T>G (n.-26-79T>G) c.-73-6657A>C (n.-73-6657A>C) n.71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476055T= | CA2243877772 | ASPA,SPATA22 | c.-105T= (n.-105T=) c.-26-79T= (n.-26-79T=) c.-73-6657A= (n.-73-6657A=) n.71T= | |
17 | g.3476056T>G | CA2635397132 | ASPA,SPATA22 | c.-104T>G (n.-104T>G) c.-26-78T>G (n.-26-78T>G) c.-73-6658A>C (n.-73-6658A>C) n.72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476059G>A | CA287007322 | ASPA,SPATA22 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-26-75G>A (n.-26-75G>A) c.-73-6661C>T (n.-73-6661C>T) n.75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476059G= | CA2243877777 | ASPA,SPATA22 | c.-101G= (n.-101G=) c.-26-75G= (n.-26-75G=) c.-73-6661C= (n.-73-6661C=) n.75G= | |
17 | g.3476059G>T | CA2635397133 | ASPA,SPATA22 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-26-75G>T (n.-26-75G>T) c.-73-6661C>A (n.-73-6661C>A) n.75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476060G>A | CA2576122292 | ASPA,SPATA22 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-26-74G>A (n.-26-74G>A) c.-73-6662C>T (n.-73-6662C>T) n.76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476060G>T | CA2808250538 | ASPA,SPATA22 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-26-74G>T (n.-26-74G>T) c.-73-6662C>A (n.-73-6662C>A) n.76G>T | |
17 | g.3476063_3476064del | CA2635397134 | ASPA,SPATA22 | c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-26-71_-26-70del (n.-26-71_-26-70del) c.-73-6665_-73-6664del (n.-73-6665_-73-6664del) n.79_80del | gnomAD v4 |
17 | g.3476065G>A | CA287007329 | ASPA,SPATA22 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-26-69G>A (n.-26-69G>A) c.-73-6667C>T (n.-73-6667C>T) n.81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476065G= | CA2243877780 | ASPA,SPATA22 | c.-95G= (n.-95G=) c.-26-69G= (n.-26-69G=) c.-73-6667C= (n.-73-6667C=) n.81G= | |
17 | g.3476066T>C | CA2635397135 | ASPA,SPATA22 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.-26-68T>C (n.-26-68T>C) c.-73-6668A>G (n.-73-6668A>G) n.82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476066T>G | CA2576122293 | ASPA,SPATA22 | c.-94T>G (n.-94T>G) c.-26-68T>G (n.-26-68T>G) c.-73-6668A>C (n.-73-6668A>C) n.82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476067C>A | CA2635397136 | ASPA,SPATA22 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-26-67C>A (n.-26-67C>A) c.-73-6669G>T (n.-73-6669G>T) n.83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476068_3476074delinsTCATTTA | CA2243877783 | ASPA,SPATA22 | c.-92_-86delinsTCATTTA (n.-92_-86delinsTCATTTA) c.-26-66_-26-60delinsTCATTTA (n.-26-66_-26-60delinsTCATTTA) c.-73-6676_-73-6670delinsTAAATGA (n.-73-6676_-73-6670delinsTAAATGA) n.84_90delinsTCATTTA | |
17 | g.3476069C= | CA2243877785 | ASPA,SPATA22 | c.-91C= (n.-91C=) c.-26-65C= (n.-26-65C=) c.-73-6671G= (n.-73-6671G=) n.85C= | |
17 | g.3476069C>G | CA2635397137 | ASPA,SPATA22 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-26-65C>G (n.-26-65C>G) c.-73-6671G>C (n.-73-6671G>C) n.85C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476069C>T | CA287007335 | ASPA,SPATA22 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-26-65C>T (n.-26-65C>T) c.-73-6671G>A (n.-73-6671G>A) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476074_3476079del | CA624533105 | ASPA,SPATA22 | c.-86_-81del (n.-86_-81del) c.-26-60_-26-55del (n.-26-60_-26-55del) c.-73-6676_-73-6671del (n.-73-6676_-73-6671del) n.90_95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476070A>T | CA2576122294 | ASPA,SPATA22 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-26-64A>T (n.-26-64A>T) c.-73-6672T>A (n.-73-6672T>A) n.86A>T | |
17 | g.3476071T>C | CA2635397138 | ASPA,SPATA22 | c.-89T>C (n.-89T>C) c.-26-63T>C (n.-26-63T>C) c.-73-6673A>G (n.-73-6673A>G) n.87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476071T>G | CA2243877790 | ASPA,SPATA22 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-26-63T>G (n.-26-63T>G) c.-73-6673A>C (n.-73-6673A>C) n.87T>G | dbSNP |
17 | g.3476071T= | CA2243877789 | ASPA,SPATA22 | c.-89T= (n.-89T=) c.-26-63T= (n.-26-63T=) c.-73-6673A= (n.-73-6673A=) n.87T= | |
17 | g.3476072T>G | CA2243877793 | ASPA,SPATA22 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-26-62T>G (n.-26-62T>G) c.-73-6674A>C (n.-73-6674A>C) n.88T>G | dbSNP |
17 | g.3476072T= | CA2243877792 | ASPA,SPATA22 | c.-88T= (n.-88T=) c.-26-62T= (n.-26-62T=) c.-73-6674A= (n.-73-6674A=) n.88T= | |
17 | g.3476073T>C | CA2635397139 | ASPA,SPATA22 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-26-61T>C (n.-26-61T>C) c.-73-6675A>G (n.-73-6675A>G) n.89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476074A>T | CA2576122295 | ASPA,SPATA22 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-26-60A>T (n.-26-60A>T) c.-73-6676T>A (n.-73-6676T>A) n.90A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476075C>A | CA2576122296 | ASPA,SPATA22 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-26-59C>A (n.-26-59C>A) c.-73-6677G>T (n.-73-6677G>T) n.91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476075C>G | CA2558358509 | ASPA,SPATA22 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-26-59C>G (n.-26-59C>G) c.-73-6677G>C (n.-73-6677G>C) n.91C>G | |
17 | g.3476075C>T | CA2576122297 | ASPA,SPATA22 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-26-59C>T (n.-26-59C>T) c.-73-6677G>A (n.-73-6677G>A) n.91C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476078T>G | CA2635397140 | ASPA,SPATA22 | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-26-56T>G (n.-26-56T>G) c.-73-6680A>C (n.-73-6680A>C) n.94T>G | gnomAD v4 |