Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.34713373T>ACA486093986CFL2c.192A>T (p.Val64=)
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 dbSNP
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n.221+23T>A
n.110+134T>A
 dbSNP
14g.34713375C>ACA389421769CFL2c.190G>T (p.Val64Leu)
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n.110+133G>T
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n.340+133G>C
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n.110+133G>C
14g.34713375C>TCA389421771CFL2c.190G>A (p.Val64Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
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n.110+133G>A
 gnomAD v4
14g.34713376A=CA2128728684CFL2c.189T= (p.Thr63=)
c.138T= (p.Thr46=)
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n.110+132T=
14g.34713376A>CCA486093989CFL2c.189T>G (p.Thr63=)
c.138T>G (p.Thr46=)
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c.57+132T>G (n.57+132T>G)
n.451+21T>G
n.340+132T>G
n.221+21T>G
n.110+132T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713376A>GCA486093990CFL2c.189T>C (p.Thr63=)
c.138T>C (p.Thr46=)
c.168+21T>C (n.168+21T>C)
c.57+132T>C (n.57+132T>C)
n.451+21T>C
n.340+132T>C
n.221+21T>C
n.110+132T>C
14g.34713376A>TCA486093991CFL2c.189T>A (p.Thr63=)
c.138T>A (p.Thr46=)
c.168+21T>A (n.168+21T>A)
c.57+132T>A (n.57+132T>A)
n.451+21T>A
n.340+132T>A
n.221+21T>A
n.110+132T>A
14g.34713377G>ACA389421772CFL2c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.168+20C>T (n.168+20C>T)
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n.340+131C>T
n.221+20C>T
n.110+131C>T
14g.34713377G>CCA258735441CFL2c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.168+20C>G (n.168+20C>G)
c.57+131C>G (n.57+131C>G)
n.451+20C>G
n.340+131C>G
n.221+20C>G
n.110+131C>G
 dbSNP
14g.34713377G=CA2128728690CFL2c.188C= (p.Thr63=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.168+20C= (n.168+20C=)
c.57+131C= (n.57+131C=)
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n.340+131C=
n.221+20C=
n.110+131C=
14g.34713377G>TCA389421773CFL2c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.168+20C>A (n.168+20C>A)
c.57+131C>A (n.57+131C>A)
n.451+20C>A
n.340+131C>A
n.221+20C>A
n.110+131C>A
 COSMIC COSMIC
14g.34713378T>ACA389421774CFL2c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.168+19A>T (n.168+19A>T)
c.57+130A>T (n.57+130A>T)
n.451+19A>T
n.340+130A>T
n.221+19A>T
n.110+130A>T
14g.34713378T>CCA389421775CFL2c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.168+19A>G (n.168+19A>G)
c.57+130A>G (n.57+130A>G)
n.451+19A>G
n.340+130A>G
n.221+19A>G
n.110+130A>G
14g.34713378T>GCA389421776CFL2c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.168+19A>C (n.168+19A>C)
c.57+130A>C (n.57+130A>C)
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n.340+130A>C
n.221+19A>C
n.110+130A>C
14g.34713379A=CA2128728697CFL2c.186T= (p.Asp62=)
c.135T= (p.Asp45=)
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n.110+129T=
14g.34713379A>CCA389421779CFL2c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.168+18T>G (n.168+18T>G)
c.57+129T>G (n.57+129T>G)
n.451+18T>G
n.340+129T>G
n.221+18T>G
n.110+129T>G
14g.34713379A>GCA486093992CFL2c.186T>C (p.Asp62=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.168+18T>C (n.168+18T>C)
c.57+129T>C (n.57+129T>C)
n.451+18T>C
n.340+129T>C
n.221+18T>C
n.110+129T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.34713379A>TCA389421778CFL2c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.168+18T>A (n.168+18T>A)
c.57+129T>A (n.57+129T>A)
n.451+18T>A
n.340+129T>A
n.221+18T>A
n.110+129T>A
14g.34713380T>ACA389421780CFL2c.185A>T (p.Asp62Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.168+17A>T (n.168+17A>T)
c.57+128A>T (n.57+128A>T)
n.451+17A>T
n.340+128A>T
n.221+17A>T
n.110+128A>T
 gnomAD v4
14g.34713380T>CCA389421781CFL2c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.168+17A>G (n.168+17A>G)
c.57+128A>G (n.57+128A>G)
n.451+17A>G
n.340+128A>G
n.221+17A>G
n.110+128A>G
 gnomAD v4
14g.34713380T>GCA389421782CFL2c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.168+17A>C (n.168+17A>C)
c.57+128A>C (n.57+128A>C)
n.451+17A>C
n.340+128A>C
n.221+17A>C
n.110+128A>C
14g.34713381C>ACA389421783CFL2c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.168+16G>T (n.168+16G>T)
c.57+127G>T (n.57+127G>T)
n.451+16G>T
n.340+127G>T
n.221+16G>T
n.110+127G>T
14g.34713381C>GCA389421784CFL2c.184G>C (p.Asp62His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.168+16G>C (n.168+16G>C)
c.57+127G>C (n.57+127G>C)
n.451+16G>C
n.340+127G>C
n.221+16G>C
n.110+127G>C
 COSMIC
14g.34713381C>TCA389421785CFL2c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.168+16G>A (n.168+16G>A)
c.57+127G>A (n.57+127G>A)
n.451+16G>A
n.340+127G>A
n.221+16G>A
n.110+127G>A
14g.34713382A>CCA486093993CFL2c.183T>G (p.Gly61=)
c.132T>G (p.Gly44=)
c.168+15T>G (n.168+15T>G)
c.57+126T>G (n.57+126T>G)
n.451+15T>G
n.340+126T>G
n.221+15T>G
n.110+126T>G
14g.34713382A>GCA486093994CFL2c.183T>C (p.Gly61=)
c.132T>C (p.Gly44=)
c.168+15T>C (n.168+15T>C)
c.57+126T>C (n.57+126T>C)
n.451+15T>C
n.340+126T>C
n.221+15T>C
n.110+126T>C
14g.34713382A>TCA486093995CFL2c.183T>A (p.Gly61=)
c.132T>A (p.Gly44=)
c.168+15T>A (n.168+15T>A)
c.57+126T>A (n.57+126T>A)
n.451+15T>A
n.340+126T>A
n.221+15T>A
n.110+126T>A
14g.34713383C>ACA389421786CFL2c.182G>T (p.Gly61Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.168+14G>T (n.168+14G>T)
c.57+125G>T (n.57+125G>T)
n.451+14G>T
n.340+125G>T
n.221+14G>T
n.110+125G>T
14g.34713383C>GCA389421787CFL2c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.168+14G>C (n.168+14G>C)
c.57+125G>C (n.57+125G>C)
n.451+14G>C
n.340+125G>C
n.221+14G>C
n.110+125G>C
14g.34713383C>TCA389421788CFL2c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.168+14G>A (n.168+14G>A)
c.57+125G>A (n.57+125G>A)
n.451+14G>A
n.340+125G>A
n.221+14G>A
n.110+125G>A
 gnomAD v4
14g.34713384C>ACA389421789CFL2c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.168+13G>T (n.168+13G>T)
c.57+124G>T (n.57+124G>T)
n.451+13G>T
n.340+124G>T
n.221+13G>T
n.110+124G>T
14g.34713384C>GCA389421790CFL2c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.168+13G>C (n.168+13G>C)
c.57+124G>C (n.57+124G>C)
n.451+13G>C
n.340+124G>C
n.221+13G>C
n.110+124G>C
14g.34713384C>TCA389421791CFL2c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.168+13G>A (n.168+13G>A)
c.57+124G>A (n.57+124G>A)
n.451+13G>A
n.340+124G>A
n.221+13G>A
n.110+124G>A
14g.34713385A=CA2128728702CFL2c.180T= (p.Ile60=)
c.129T= (p.Ile43=)
c.168+12T= (n.168+12T=)
c.57+123T= (n.57+123T=)
n.451+12T=
n.340+123T=
n.221+12T=
n.110+123T=
14g.34713385A>CCA389421792CFL2c.180T>G (p.Ile60Met)
c.129T>G (p.Ile43Met)
c.168+12T>G (n.168+12T>G)
c.57+123T>G (n.57+123T>G)
n.451+12T>G
n.340+123T>G
n.221+12T>G
n.110+123T>G
14g.34713385A>GCA486093996CFL2c.180T>C (p.Ile60=)
c.129T>C (p.Ile43=)
c.168+12T>C (n.168+12T>C)
c.57+123T>C (n.57+123T>C)
n.451+12T>C
n.340+123T>C
n.221+12T>C
n.110+123T>C
14g.34713385A>TCA258735448CFL2c.180T>A (p.Ile60=)
c.129T>A (p.Ile43=)
c.168+12T>A (n.168+12T>A)
c.57+123T>A (n.57+123T>A)
n.451+12T>A
n.340+123T>A
n.221+12T>A
n.110+123T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713386A=CA2128728709CFL2c.179T= (p.Ile60=)
c.128T= (p.Ile43=)
c.168+11T= (n.168+11T=)
c.57+122T= (n.57+122T=)
n.451+11T=
n.340+122T=
n.221+11T=
n.110+122T=
14g.34713386A>CCA389421794CFL2c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.168+11T>G (n.168+11T>G)
c.57+122T>G (n.57+122T>G)
n.451+11T>G
n.340+122T>G
n.221+11T>G
n.110+122T>G
14g.34713386A>GCA7152316CFL2c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.168+11T>C (n.168+11T>C)
c.57+122T>C (n.57+122T>C)
n.451+11T>C
n.340+122T>C
n.221+11T>C
n.110+122T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713386A>TCA389421793CFL2c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.168+11T>A (n.168+11T>A)
c.57+122T>A (n.57+122T>A)
n.451+11T>A
n.340+122T>A
n.221+11T>A
n.110+122T>A
14g.34713387T>ACA389421795CFL2c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.168+10A>T (n.168+10A>T)
c.57+121A>T (n.57+121A>T)
n.451+10A>T
n.340+121A>T
n.221+10A>T
n.110+121A>T
14g.34713387T>CCA7152317CFL2c.178A>G (p.Ile60Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.168+10A>G (n.168+10A>G)
c.57+121A>G (n.57+121A>G)
n.451+10A>G
n.340+121A>G
n.221+10A>G
n.110+121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713387T>GCA389421796CFL2c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.168+10A>C (n.168+10A>C)
c.57+121A>C (n.57+121A>C)
n.451+10A>C
n.340+121A>C
n.221+10A>C
n.110+121A>C
14g.34713387T=CA2128728713CFL2c.178A= (p.Ile60=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.168+10A= (n.168+10A=)
c.57+121A= (n.57+121A=)
n.451+10A=
n.340+121A=
n.221+10A=
n.110+121A=
14g.34713388G>ACA486093997CFL2c.177C>T (p.Asp59=)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.168+9C>T (n.168+9C>T)
c.57+120C>T (n.57+120C>T)
n.451+9C>T
n.340+120C>T
n.221+9C>T
n.110+120C>T
 dbSNP
14g.34713388G>CCA389421797CFL2c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.168+9C>G (n.168+9C>G)
c.57+120C>G (n.57+120C>G)
n.451+9C>G
n.340+120C>G
n.221+9C>G
n.110+120C>G
14g.34713388G=CA2128728719CFL2c.177C= (p.Asp59=)
c.126C= (p.Asp42=)
c.168+9C= (n.168+9C=)
c.57+120C= (n.57+120C=)
n.451+9C=
n.340+120C=
n.221+9C=
n.110+120C=
14g.34713388G>TCA389421798CFL2c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.168+9C>A (n.168+9C>A)
c.57+120C>A (n.57+120C>A)
n.451+9C>A
n.340+120C>A
n.221+9C>A
n.110+120C>A
14g.34713389T>ACA389421799CFL2c.176A>T (p.Asp59Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.168+8A>T (n.168+8A>T)
c.57+119A>T (n.57+119A>T)
n.451+8A>T
n.340+119A>T
n.221+8A>T
n.110+119A>T
14g.34713389T>CCA389421800CFL2c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.168+8A>G (n.168+8A>G)
c.57+119A>G (n.57+119A>G)
n.451+8A>G
n.340+119A>G
n.221+8A>G
n.110+119A>G
 ClinVar dbSNP
14g.34713389T>GCA389421801CFL2c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.168+8A>C (n.168+8A>C)
c.57+119A>C (n.57+119A>C)
n.451+8A>C
n.340+119A>C
n.221+8A>C
n.110+119A>C
14g.34713389T=CA2128728723CFL2c.176A= (p.Asp59=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.168+8A= (n.168+8A=)
c.57+119A= (n.57+119A=)
n.451+8A=
n.340+119A=
n.221+8A=
n.110+119A=
14g.34713390C>ACA389421802CFL2c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.168+7G>T (n.168+7G>T)
c.57+118G>T (n.57+118G>T)
n.451+7G>T
n.340+118G>T
n.221+7G>T
n.110+118G>T
14g.34713390C>GCA389421803CFL2c.175G>C (p.Asp59His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.168+7G>C (n.168+7G>C)
c.57+118G>C (n.57+118G>C)
n.451+7G>C
n.340+118G>C
n.221+7G>C
n.110+118G>C
14g.34713390C>TCA389421804CFL2c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.168+7G>A (n.168+7G>A)
c.57+118G>A (n.57+118G>A)
n.451+7G>A
n.340+118G>A
n.221+7G>A
n.110+118G>A
14g.34713391A>CCA486093998CFL2c.174T>G (p.Gly58=)
c.123T>G (p.Gly41=)
c.168+6T>G (n.168+6T>G)
c.57+117T>G (n.57+117T>G)
n.451+6T>G
n.340+117T>G
n.221+6T>G
n.110+117T>G
14g.34713391A>GCA486094000CFL2c.174T>C (p.Gly58=)
c.123T>C (p.Gly41=)
c.168+6T>C (n.168+6T>C)
c.57+117T>C (n.57+117T>C)
n.451+6T>C
n.340+117T>C
n.221+6T>C
n.110+117T>C
14g.34713391A>TCA486093999CFL2c.174T>A (p.Gly58=)
c.123T>A (p.Gly41=)
c.168+6T>A (n.168+6T>A)
c.57+117T>A (n.57+117T>A)
n.451+6T>A
n.340+117T>A
n.221+6T>A
n.110+117T>A
14g.34713392C>ACA389421806CFL2c.173G>T (p.Gly58Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.168+5G>T (n.168+5G>T)
c.57+116G>T (n.57+116G>T)
n.451+5G>T
n.340+116G>T
n.221+5G>T
n.110+116G>T
14g.34713392C=CA2128728728CFL2c.173G= (p.Gly58=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.168+5G= (n.168+5G=)
c.57+116G= (n.57+116G=)
n.451+5G=
n.340+116G=
n.221+5G=
n.110+116G=
14g.34713392C>GCA7152318CFL2c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.168+5G>C (n.168+5G>C)
c.57+116G>C (n.57+116G>C)
n.451+5G>C
n.340+116G>C
n.221+5G>C
n.110+116G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713392C>TCA389421805CFL2c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.168+5G>A (n.168+5G>A)
c.57+116G>A (n.57+116G>A)
n.451+5G>A
n.340+116G>A
n.221+5G>A
n.110+116G>A
14g.34713394delCA2624530702CFL2c.173del (p.Gly58ValfsTer7)
c.122del (p.Gly41ValfsTer7)
c.168+5del (n.168+5del)
c.57+116del (n.57+116del)
n.451+5del
n.340+116del
n.221+5del
n.110+116del
 gnomAD v4
14g.34713393C>ACA389421807CFL2c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.168+4G>T (n.168+4G>T)
c.57+115G>T (n.57+115G>T)
n.451+4G>T
n.340+115G>T
n.221+4G>T
n.110+115G>T
14g.34713393C=CA2128728732CFL2c.172G= (p.Gly58=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.168+4G= (n.168+4G=)
c.57+115G= (n.57+115G=)
n.451+4G=
n.340+115G=
n.221+4G=
n.110+115G=
14g.34713393C>GCA389421808CFL2c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.168+4G>C (n.168+4G>C)
c.57+115G>C (n.57+115G>C)
n.451+4G>C
n.340+115G>C
n.221+4G>C
n.110+115G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713393C>TCA389421809CFL2c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.168+4G>A (n.168+4G>A)
c.57+115G>A (n.57+115G>A)
n.451+4G>A
n.340+115G>A
n.221+4G>A
n.110+115G>A
14g.34713394C>ACA486094001CFL2c.171G>T (p.Val57=)
c.120G>T (p.Val40=)
c.168+3G>T (n.168+3G>T)
c.57+114G>T (n.57+114G>T)
n.451+3G>T
n.340+114G>T
n.221+3G>T
n.110+114G>T
14g.34713394C=CA2128728737CFL2c.171G= (p.Val57=)
c.120G= (p.Val40=)
c.168+3G= (n.168+3G=)
c.57+114G= (n.57+114G=)
n.451+3G=
n.340+114G=
n.221+3G=
n.110+114G=
14g.34713394C>GCA258735456CFL2c.171G>C (p.Val57=)
c.120G>C (p.Val40=)
c.168+3G>C (n.168+3G>C)
c.57+114G>C (n.57+114G>C)
n.451+3G>C
n.340+114G>C
n.221+3G>C
n.110+114G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713394C>TCA486094002CFL2c.171G>A (p.Val57=)
c.120G>A (p.Val40=)
c.168+3G>A (n.168+3G>A)
c.57+114G>A (n.57+114G>A)
n.451+3G>A
n.340+114G>A
n.221+3G>A
n.110+114G>A
14g.34713395A>CCA389421810CFL2c.170T>G (p.Val57Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.168+2T>G (n.168+2T>G)
c.57+113T>G (n.57+113T>G)
n.451+2T>G
n.340+113T>G
n.221+2T>G
n.110+113T>G
14g.34713395A>GCA389421811CFL2c.170T>C (p.Val57Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.168+2T>C (n.168+2T>C)
c.57+113T>C (n.57+113T>C)
n.451+2T>C
n.340+113T>C
n.221+2T>C
n.110+113T>C
14g.34713395A>TCA389421812CFL2c.170T>A (p.Val57Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.168+2T>A (n.168+2T>A)
c.57+113T>A (n.57+113T>A)
n.451+2T>A
n.340+113T>A
n.221+2T>A
n.110+113T>A
14g.34713396C>ACA389421813CFL2c.169G>T (p.Val57Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
c.57+112G>T (n.57+112G>T)
n.451+1G>T
n.340+112G>T
n.221+1G>T
n.110+112G>T
 gnomAD v4
14g.34713396C=CA2128728746CFL2c.169G= (p.Val57=)
c.118G= (p.Val40=)
c.168+1G= (n.168+1G=)
c.57+112G= (n.57+112G=)
n.451+1G=
n.340+112G=
n.221+1G=
n.110+112G=
14g.34713396C>GCA389421814CFL2c.169G>C (p.Val57Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
c.57+112G>C (n.57+112G>C)
n.451+1G>C
n.340+112G>C
n.221+1G>C
n.110+112G>C
 gnomAD v4
14g.34713396C>TCA7152319CFL2c.169G>A (p.Val57Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
c.57+112G>A (n.57+112G>A)
n.451+1G>A
n.340+112G>A
n.221+1G>A
n.110+112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713397C>ACA389421815CFL2c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.57+111G>T (n.57+111G>T)
n.451G>T
n.340+111G>T
n.221G>T
n.110+111G>T
14g.34713397C=CA2128728756CFL2c.168G= (p.Leu56=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.57+111G= (n.57+111G=)
n.451G=
n.340+111G=
n.221G=
n.110+111G=
14g.34713397C>GCA7152320CFL2c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.57+111G>C (n.57+111G>C)
n.451G>C
n.340+111G>C
n.221G>C
n.110+111G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713397C>TCA486094003CFL2c.168G>A (p.Leu56=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.57+111G>A (n.57+111G>A)
n.451G>A
n.340+111G>A
n.221G>A
n.110+111G>A
14g.34713398A>CCA389421818CFL2c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.57+110T>G (n.57+110T>G)
n.450T>G
n.340+110T>G
n.220T>G
n.110+110T>G
14g.34713398A>GCA389421817CFL2c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.57+110T>C (n.57+110T>C)
n.450T>C
n.340+110T>C
n.220T>C
n.110+110T>C
14g.34713398A>TCA389421816CFL2c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.57+110T>A (n.57+110T>A)
n.450T>A
n.340+110T>A
n.220T>A
n.110+110T>A
14g.34713399A>CCA389421819CFL2c.166T>G (p.Leu56Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.57+109T>G (n.57+109T>G)
n.449T>G
n.340+109T>G
n.219T>G
n.110+109T>G
14g.34713399A>GCA486094004CFL2c.166T>C (p.Leu56=)
c.115T>C (p.Leu39=)
c.57+109T>C (n.57+109T>C)
n.449T>C
n.340+109T>C
n.219T>C
n.110+109T>C
14g.34713399A>TCA389421820CFL2c.166T>A (p.Leu56Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.57+109T>A (n.57+109T>A)
n.449T>A
n.340+109T>A
n.219T>A
n.110+109T>A
14g.34713400G>ACA486094006CFL2c.165C>T (p.Ile55=)
c.114C>T (p.Ile38=)
c.57+108C>T (n.57+108C>T)
n.448C>T
n.340+108C>T
n.218C>T
n.110+108C>T
14g.34713400G>CCA389421821CFL2c.165C>G (p.Ile55Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
c.57+108C>G (n.57+108C>G)
n.448C>G
n.340+108C>G
n.218C>G
n.110+108C>G
14g.34713400G>TCA486094005CFL2c.165C>A (p.Ile55=)
c.114C>A (p.Ile38=)
c.57+108C>A (n.57+108C>A)
n.448C>A
n.340+108C>A
n.218C>A
n.110+108C>A
14g.34713401A>CCA389421823CFL2c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.57+107T>G (n.57+107T>G)
n.447T>G
n.340+107T>G
n.217T>G
n.110+107T>G
 gnomAD v4
14g.34713401A>GCA389421822CFL2c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.57+107T>C (n.57+107T>C)
n.447T>C
n.340+107T>C
n.217T>C
n.110+107T>C
14g.34713401A>TCA389421824CFL2c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.57+107T>A (n.57+107T>A)
n.447T>A
n.340+107T>A
n.217T>A
n.110+107T>A
 gnomAD v4
14g.34713402T>ACA389421825CFL2c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.57+106A>T (n.57+106A>T)
n.446A>T
n.340+106A>T
n.216A>T
n.110+106A>T
14g.34713402T>CCA389421827CFL2c.163A>G (p.Ile55Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.57+106A>G (n.57+106A>G)
n.446A>G
n.340+106A>G
n.216A>G
n.110+106A>G
14g.34713402T>GCA389421826CFL2c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.57+106A>C (n.57+106A>C)
n.446A>C
n.340+106A>C
n.216A>C
n.110+106A>C
14g.34713403C>ACA389421828CFL2c.162G>T (p.Gln54His)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.57+105G>T (n.57+105G>T)
n.445G>T
n.340+105G>T
n.215G>T
n.110+105G>T
14g.34713403C=CA2128728763CFL2c.162G= (p.Gln54=)
c.111G= (p.Gln37=)
c.57+105G= (n.57+105G=)
n.445G=
n.340+105G=
n.215G=
n.110+105G=
14g.34713403C>GCA389421829CFL2c.162G>C (p.Gln54His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.57+105G>C (n.57+105G>C)
n.445G>C
n.340+105G>C
n.215G>C
n.110+105G>C
14g.34713403C>TCA486094007CFL2c.162G>A (p.Gln54=)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.57+105G>A (n.57+105G>A)
n.445G>A
n.340+105G>A
n.215G>A
n.110+105G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713404T>ACA389421830CFL2c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.57+104A>T (n.57+104A>T)
n.444A>T
n.340+104A>T
n.214A>T
n.110+104A>T
14g.34713404T>CCA389421831CFL2c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.57+104A>G (n.57+104A>G)
n.444A>G
n.340+104A>G
n.214A>G
n.110+104A>G
14g.34713404T>GCA389421832CFL2c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.57+104A>C (n.57+104A>C)
n.444A>C
n.340+104A>C
n.214A>C
n.110+104A>C
14g.34713405G>ACA7152321CFL2c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.57+103C>T (n.57+103C>T)
n.443C>T
n.340+103C>T
n.213C>T
n.110+103C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713405G>CCA389421834CFL2c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.57+103C>G (n.57+103C>G)
n.443C>G
n.340+103C>G
n.213C>G
n.110+103C>G
14g.34713405G=CA2128728771CFL2c.160C= (p.Gln54=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.57+103C= (n.57+103C=)
n.443C=
n.340+103C=
n.213C=
n.110+103C=
14g.34713405G>TCA389421835CFL2c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.57+103C>A (n.57+103C>A)
n.443C>A
n.340+103C>A
n.213C>A
n.110+103C>A
14g.34713406C>ACA389421836CFL2c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.57+102G>T (n.57+102G>T)
n.442G>T
n.340+102G>T
n.212G>T
n.110+102G>T
14g.34713406C>GCA389421837CFL2c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.57+102G>C (n.57+102G>C)
n.442G>C
n.340+102G>C
n.212G>C
n.110+102G>C
14g.34713406C>TCA486094008CFL2c.159G>A (p.Lys53=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.57+102G>A (n.57+102G>A)
n.442G>A
n.340+102G>A
n.212G>A
n.110+102G>A
14g.34713407T>ACA389421838CFL2c.158A>T (p.Lys53Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.57+101A>T (n.57+101A>T)
n.441A>T
n.340+101A>T
n.211A>T
n.110+101A>T
14g.34713407T>CCA389421839CFL2c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.57+101A>G (n.57+101A>G)
n.441A>G
n.340+101A>G
n.211A>G
n.110+101A>G
 gnomAD v4
14g.34713407T>GCA389421840CFL2c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.57+101A>C (n.57+101A>C)
n.441A>C
n.340+101A>C
n.211A>C
n.110+101A>C
14g.34713408T>ACA389421841CFL2c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.57+100A>T (n.57+100A>T)
n.440A>T
n.340+100A>T
n.210A>T
n.110+100A>T
14g.34713408T>CCA389421842CFL2c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.57+100A>G (n.57+100A>G)
n.440A>G
n.340+100A>G
n.210A>G
n.110+100A>G
14g.34713408T>GCA389421843CFL2c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.57+100A>C (n.57+100A>C)
n.440A>C
n.340+100A>C
n.210A>C
n.110+100A>C
14g.34713410_34713413delCA2580088036CFL2c.154_157del (p.Ala52SerfsTer12)
c.103_106del (p.Ala35SerfsTer12)
c.154_157del (p.Ala52SerfsTer?)
c.57+97_57+100del (n.57+97_57+100del)
n.437_440del
n.340+97_340+100del
n.207_210del
n.110+97_110+100del
 ClinVar
14g.34713409T>ACA486094009CFL2c.156A>T (p.Ala52=)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.57+99A>T (n.57+99A>T)
n.439A>T
n.340+99A>T
n.209A>T
n.110+99A>T
14g.34713409T>CCA486094010CFL2c.156A>G (p.Ala52=)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.57+99A>G (n.57+99A>G)
n.439A>G
n.340+99A>G
n.209A>G
n.110+99A>G
14g.34713409T>GCA486094011CFL2c.156A>C (p.Ala52=)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.57+99A>C (n.57+99A>C)
n.439A>C
n.340+99A>C
n.209A>C
n.110+99A>C
 COSMIC COSMIC
14g.34713410G>ACA389421844CFL2c.155C>T (p.Ala52Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.57+98C>T (n.57+98C>T)
n.438C>T
n.340+98C>T
n.208C>T
n.110+98C>T
14g.34713410G>CCA389421846CFL2c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.57+98C>G (n.57+98C>G)
n.438C>G
n.340+98C>G
n.208C>G
n.110+98C>G
14g.34713410G>TCA389421845CFL2c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.57+98C>A (n.57+98C>A)
n.438C>A
n.340+98C>A
n.208C>A
n.110+98C>A
14g.34713411C>ACA389421847CFL2c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.57+97G>T (n.57+97G>T)
n.437G>T
n.340+97G>T
n.207G>T
n.110+97G>T
14g.34713411C=CA2128728773CFL2c.154G= (p.Ala52=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.57+97G= (n.57+97G=)
n.437G=
n.340+97G=
n.207G=
n.110+97G=
14g.34713411C>GCA389421848CFL2c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.57+97G>C (n.57+97G>C)
n.437G>C
n.340+97G>C
n.207G>C
n.110+97G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713411C>TCA7152322CFL2c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.57+97G>A (n.57+97G>A)
n.437G>A
n.340+97G>A
n.207G>A
n.110+97G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.34713412T>ACA389421849CFL2c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.57+96A>T (n.57+96A>T)
n.436A>T
n.340+96A>T
n.206A>T
n.110+96A>T
14g.34713412T>CCA486094012CFL2c.153A>G (p.Glu51=)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.57+96A>G (n.57+96A>G)
n.436A>G
n.340+96A>G
n.206A>G
n.110+96A>G
14g.34713412T>GCA389421850CFL2c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.57+96A>C (n.57+96A>C)
n.436A>C
n.340+96A>C
n.206A>C
n.110+96A>C
14g.34713413T>ACA389421851CFL2c.152A>T (p.Glu51Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.57+95A>T (n.57+95A>T)
n.435A>T
n.340+95A>T
n.205A>T
n.110+95A>T
14g.34713413T>CCA389421852CFL2c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.57+95A>G (n.57+95A>G)
n.435A>G
n.340+95A>G
n.205A>G
n.110+95A>G
14g.34713413T>GCA389421853CFL2c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.57+95A>C (n.57+95A>C)
n.435A>C
n.340+95A>C
n.205A>C
n.110+95A>C
14g.34713414C>ACA389421854CFL2c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.57+94G>T (n.57+94G>T)
n.434G>T
n.340+94G>T
n.204G>T
n.110+94G>T
14g.34713414C=CA2128728781CFL2c.151G= (p.Glu51=)
c.100G= (p.Glu34=)
c.57+94G= (n.57+94G=)
n.434G=
n.340+94G=
n.204G=
n.110+94G=
14g.34713414C>GCA389421855CFL2c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.57+94G>C (n.57+94G>C)
n.434G>C
n.340+94G>C
n.204G>C
n.110+94G>C
14g.34713414C>TCA389421856CFL2c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.57+94G>A (n.57+94G>A)
n.434G>A
n.340+94G>A
n.204G>A
n.110+94G>A
 ClinVar dbSNP
14g.34713415C>ACA389421857CFL2c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.57+93G>T (n.57+93G>T)
n.433G>T
n.340+93G>T
n.203G>T
n.110+93G>T
14g.34713415C=CA2128728788CFL2c.150G= (p.Glu50=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.57+93G= (n.57+93G=)
n.433G=
n.340+93G=
n.203G=
n.110+93G=
14g.34713415C>GCA389421858CFL2c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.57+93G>C (n.57+93G>C)
n.433G>C
n.340+93G>C
n.203G>C
n.110+93G>C
14g.34713415C>TCA486094013CFL2c.150G>A (p.Glu50=)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.57+93G>A (n.57+93G>A)
n.433G>A
n.340+93G>A
n.203G>A
n.110+93G>A
 dbSNP
14g.34713416T>ACA389421859CFL2c.149A>T (p.Glu50Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.57+92A>T (n.57+92A>T)
n.432A>T
n.340+92A>T
n.202A>T
n.110+92A>T
14g.34713416T>CCA389421861CFL2c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.57+92A>G (n.57+92A>G)
n.432A>G
n.340+92A>G
n.202A>G
n.110+92A>G
14g.34713416T>GCA389421860CFL2c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.57+92A>C (n.57+92A>C)
n.432A>C
n.340+92A>C
n.202A>C
n.110+92A>C
14g.34713417C>ACA389421862CFL2c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.57+91G>T (n.57+91G>T)
n.431G>T
n.340+91G>T
n.201G>T
n.110+91G>T
14g.34713417C>GCA389421863CFL2c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.57+91G>C (n.57+91G>C)
n.431G>C
n.340+91G>C
n.201G>C
n.110+91G>C
14g.34713417C>TCA389421864CFL2c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.57+91G>A (n.57+91G>A)
n.431G>A
n.340+91G>A
n.201G>A
n.110+91G>A
14g.34713418T>ACA258735499CFL2c.147A>T (p.Val49=)
c.96A>T (p.Val32=)
c.57+90A>T (n.57+90A>T)
n.430A>T
n.340+90A>T
n.200A>T
n.110+90A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.34713418T>CCA486094014CFL2c.147A>G (p.Val49=)
c.96A>G (p.Val32=)
c.57+90A>G (n.57+90A>G)
n.430A>G
n.340+90A>G
n.200A>G
n.110+90A>G
14g.34713418T>GCA486094015CFL2c.147A>C (p.Val49=)
c.96A>C (p.Val32=)
c.57+90A>C (n.57+90A>C)
n.430A>C
n.340+90A>C
n.200A>C
n.110+90A>C
14g.34713418T=CA2128728795CFL2c.147A= (p.Val49=)
c.96A= (p.Val32=)
c.57+90A= (n.57+90A=)
n.430A=
n.340+90A=
n.200A=
n.110+90A=
14g.34713419A>CCA389421865CFL2c.146T>G (p.Val49Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.57+89T>G (n.57+89T>G)
n.429T>G
n.340+89T>G
n.199T>G
n.110+89T>G
14g.34713419A>GCA389421866CFL2c.146T>C (p.Val49Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.57+89T>C (n.57+89T>C)
n.429T>C
n.340+89T>C
n.199T>C
n.110+89T>C
 gnomAD v4
14g.34713419A>TCA389421867CFL2c.146T>A (p.Val49Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.57+89T>A (n.57+89T>A)
n.429T>A
n.340+89T>A
n.199T>A
n.110+89T>A
14g.34713420C>ACA389421868CFL2c.145G>T (p.Val49Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.57+88G>T (n.57+88G>T)
n.428G>T
n.340+88G>T
n.198G>T
n.110+88G>T
 gnomAD v4
14g.34713420C>GCA389421869CFL2c.145G>C (p.Val49Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.57+88G>C (n.57+88G>C)
n.428G>C
n.340+88G>C
n.198G>C
n.110+88G>C
14g.34713420C>TCA389421870CFL2c.145G>A (p.Val49Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.57+88G>A (n.57+88G>A)
n.428G>A
n.340+88G>A
n.198G>A
n.110+88G>A
14g.34713420_34713424delinsCAATTCA2128728802CFL2c.141_145delinsAATTG (p.Ile47=)
c.90_94delinsAATTG (p.Ile30=)
c.57+84_57+88delinsAATTG (n.57+84_57+88delinsAATTG)
n.424_428delinsAATTG
n.340+84_340+88delinsAATTG
n.194_198delinsAATTG
n.110+84_110+88delinsAATTG
14g.34713421A>CCA389421871CFL2c.144T>G (p.Ile48Met)
c.93T>G (p.Ile31Met)
c.57+87T>G (n.57+87T>G)
n.427T>G
n.340+87T>G
n.197T>G
n.110+87T>G
14g.34713421A>GCA486094016CFL2c.144T>C (p.Ile48=)
c.93T>C (p.Ile31=)
c.57+87T>C (n.57+87T>C)
n.427T>C
n.340+87T>C
n.197T>C
n.110+87T>C
14g.34713421A>TCA486094017CFL2c.144T>A (p.Ile48=)
c.93T>A (p.Ile31=)
c.57+87T>A (n.57+87T>A)
n.427T>A
n.340+87T>A
n.197T>A
n.110+87T>A
14g.34713422_34713425delCA613804059CFL2c.141_144del (p.Ile47MetfsTer2)
c.90_93del (p.Ile30MetfsTer2)
c.57+84_57+87del (n.57+84_57+87del)
n.424_427del
n.340+84_340+87del
n.194_197del
n.110+84_110+87del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713422A>CCA389421872CFL2c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.57+86T>G (n.57+86T>G)
n.426T>G
n.340+86T>G
n.196T>G
n.110+86T>G
14g.34713422A>GCA389421873CFL2c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.57+86T>C (n.57+86T>C)
n.426T>C
n.340+86T>C
n.196T>C
n.110+86T>C
14g.34713422A>TCA389421874CFL2c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.57+86T>A (n.57+86T>A)
n.426T>A
n.340+86T>A
n.196T>A
n.110+86T>A
14g.34713422_34713426delinsATTATCA2128728808CFL2c.139_143delinsATAAT (p.Ile47=)
c.88_92delinsATAAT (p.Ile30=)
c.57+82_57+86delinsATAAT (n.57+82_57+86delinsATAAT)
n.422_426delinsATAAT
n.340+82_340+86delinsATAAT
n.192_196delinsATAAT
n.110+82_110+86delinsATAAT
14g.34713423T>ACA389421877CFL2c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.57+85A>T (n.57+85A>T)
n.425A>T
n.340+85A>T
n.195A>T
n.110+85A>T
14g.34713423T>CCA389421875CFL2c.142A>G (p.Ile48Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.57+85A>G (n.57+85A>G)
n.425A>G
n.340+85A>G
n.195A>G
n.110+85A>G
14g.34713423T>GCA389421876CFL2c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.57+85A>C (n.57+85A>C)
n.425A>C
n.340+85A>C
n.195A>C
n.110+85A>C
14g.34713425_34713428delCA705234064CFL2c.139_142del (p.Ile47LeufsTer2)
c.88_91del (p.Ile30LeufsTer2)
c.57+82_57+85del (n.57+82_57+85del)
n.422_425del
n.340+82_340+85del
n.192_195del
n.110+82_110+85del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713424T>ACA486094018CFL2c.141A>T (p.Ile47=)
c.90A>T (p.Ile30=)
c.57+84A>T (n.57+84A>T)
n.424A>T
n.340+84A>T
n.194A>T
n.110+84A>T
14g.34713424T>CCA389421878CFL2c.141A>G (p.Ile47Met)
c.90A>G (p.Ile30Met)
c.57+84A>G (n.57+84A>G)
n.424A>G
n.340+84A>G
n.194A>G
n.110+84A>G
 COSMIC
14g.34713424T>GCA486094019CFL2c.141A>C (p.Ile47=)
c.90A>C (p.Ile30=)
c.57+84A>C (n.57+84A>C)
n.424A>C
n.340+84A>C
n.194A>C
n.110+84A>C
14g.34713425A>CCA389421879CFL2c.140T>G (p.Ile47Arg)
c.89T>G (p.Ile30Arg)
c.57+83T>G (n.57+83T>G)
n.423T>G
n.340+83T>G
n.193T>G
n.110+83T>G
14g.34713425A>GCA389421880CFL2c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.57+83T>C (n.57+83T>C)
n.423T>C
n.340+83T>C
n.193T>C
n.110+83T>C
14g.34713425A>TCA389421881CFL2c.140T>A (p.Ile47Lys)
c.89T>A (p.Ile30Lys)
c.57+83T>A (n.57+83T>A)
n.423T>A
n.340+83T>A
n.193T>A
n.110+83T>A
14g.34713426T>ACA389421882CFL2c.139A>T (p.Ile47Leu)
c.88A>T (p.Ile30Leu)
c.57+82A>T (n.57+82A>T)
n.422A>T
n.340+82A>T
n.192A>T
n.110+82A>T
14g.34713426T>CCA389421883CFL2c.139A>G (p.Ile47Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.57+82A>G (n.57+82A>G)
n.422A>G
n.340+82A>G
n.192A>G
n.110+82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713426T>GCA389421884CFL2c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.57+82A>C (n.57+82A>C)
n.422A>C
n.340+82A>C
n.192A>C
n.110+82A>C
14g.34713426T=CA2128728813CFL2c.139A= (p.Ile47=)
c.88A= (p.Ile30=)
c.57+82A= (n.57+82A=)
n.422A=
n.340+82A=
n.192A=
n.110+82A=
14g.34713427T>ACA389421885CFL2c.138A>T (p.Gln46His)
c.87A>T (p.Gln29His)
c.57+81A>T (n.57+81A>T)
n.421A>T
n.340+81A>T
n.191A>T
n.110+81A>T
14g.34713427T>CCA486094020CFL2c.138A>G (p.Gln46=)
c.87A>G (p.Gln29=)
c.57+81A>G (n.57+81A>G)
n.421A>G
n.340+81A>G
n.191A>G
n.110+81A>G
14g.34713427T>GCA389421886CFL2c.138A>C (p.Gln46His)
c.87A>C (p.Gln29His)
c.57+81A>C (n.57+81A>C)
n.421A>C
n.340+81A>C
n.191A>C
n.110+81A>C
14g.34713428T>ACA389421887CFL2c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.57+80A>T (n.57+80A>T)
n.420A>T
n.340+80A>T
n.190A>T
n.110+80A>T
14g.34713428T>CCA389421888CFL2c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.57+80A>G (n.57+80A>G)
n.420A>G
n.340+80A>G
n.190A>G
n.110+80A>G
14g.34713428T>GCA389421889CFL2c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.57+80A>C (n.57+80A>C)
n.420A>C
n.340+80A>C
n.190A>C
n.110+80A>C
14g.34713429_34713430delCA2695219218CFL2c.136_137del (p.Gln46AsnfsTer13)
c.85_86del (p.Gln29AsnfsTer13)
c.136_137del (p.Gln46AsnfsTer18)
c.57+79_57+80del (n.57+79_57+80del)
n.419_420del
n.340+79_340+80del
n.189_190del
n.110+79_110+80del
14g.34713429G>ACA389421890CFL2c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.57+79C>T (n.57+79C>T)
n.419C>T
n.340+79C>T
n.189C>T
n.110+79C>T
14g.34713429G>CCA389421892CFL2c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.57+79C>G (n.57+79C>G)
n.419C>G
n.340+79C>G
n.189C>G
n.110+79C>G
14g.34713429G>TCA389421891CFL2c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.57+79C>A (n.57+79C>A)
n.419C>A
n.340+79C>A
n.189C>A
n.110+79C>A
14g.34713430T>ACA389421893CFL2c.135A>T (p.Arg45Ser)
c.84A>T (p.Arg28Ser)
c.57+78A>T (n.57+78A>T)
n.418A>T
n.340+78A>T
n.188A>T
n.110+78A>T
14g.34713430T>CCA486094021CFL2c.135A>G (p.Arg45=)
c.84A>G (p.Arg28=)
c.57+78A>G (n.57+78A>G)
n.418A>G
n.340+78A>G
n.188A>G
n.110+78A>G
14g.34713430T>GCA389421894CFL2c.135A>C (p.Arg45Ser)
c.84A>C (p.Arg28Ser)
c.57+78A>C (n.57+78A>C)
n.418A>C
n.340+78A>C
n.188A>C
n.110+78A>C
14g.34713431C>ACA389421895CFL2c.134G>T (p.Arg45Ile)
c.83G>T (p.Arg28Ile)
c.57+77G>T (n.57+77G>T)
n.417G>T
n.340+77G>T
n.187G>T
n.110+77G>T
14g.34713431C>GCA389421896CFL2c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.57+77G>C (n.57+77G>C)
n.417G>C
n.340+77G>C
n.187G>C
n.110+77G>C
14g.34713431C>TCA389421897CFL2c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.57+77G>A (n.57+77G>A)
n.417G>A
n.340+77G>A
n.187G>A
n.110+77G>A
14g.34713432T>ACA389421898CFL2c.133A>T (p.Arg45Ter)
c.82A>T (p.Arg28Ter)
c.57+76A>T (n.57+76A>T)
n.416A>T
n.340+76A>T
n.186A>T
n.110+76A>T
14g.34713432T>CCA389421899CFL2c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.57+76A>G (n.57+76A>G)
n.416A>G
n.340+76A>G
n.186A>G
n.110+76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713432T>GCA486094022CFL2c.133A>C (p.Arg45=)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.57+76A>C (n.57+76A>C)
n.416A>C
n.340+76A>C
n.186A>C
n.110+76A>C
14g.34713432T=CA2128728816CFL2c.133A= (p.Arg45=)
c.82A= (p.Arg28=)
c.57+76A= (n.57+76A=)
n.416A=
n.340+76A=
n.186A=
n.110+76A=
14g.34713433T>ACA389421900CFL2c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.57+75A>T (n.57+75A>T)
n.415A>T
n.340+75A>T
n.185A>T
n.110+75A>T
14g.34713433T>CCA486094023CFL2c.132A>G (p.Lys44=)
c.81A>G (p.Lys27=)
c.57+75A>G (n.57+75A>G)
n.415A>G
n.340+75A>G
n.185A>G
n.110+75A>G
14g.34713433T>GCA389421901CFL2c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.57+75A>C (n.57+75A>C)
n.415A>C
n.340+75A>C
n.185A>C
n.110+75A>C
14g.34713434T>ACA389421902CFL2c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.57+74A>T (n.57+74A>T)
n.414A>T
n.340+74A>T
n.184A>T
n.110+74A>T
14g.34713434T>CCA7152323CFL2c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.57+74A>G (n.57+74A>G)
n.414A>G
n.340+74A>G
n.184A>G
n.110+74A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713434T>GCA389421903CFL2c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.57+74A>C (n.57+74A>C)
n.414A>C
n.340+74A>C
n.184A>C
n.110+74A>C
14g.34713434T=CA2128728821CFL2c.131A= (p.Lys44=)
c.80A= (p.Lys27=)
c.57+74A= (n.57+74A=)
n.414A=
n.340+74A=
n.184A=
n.110+74A=
14g.34713435T>ACA389421904CFL2c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.57+73A>T (n.57+73A>T)
n.413A>T
n.340+73A>T
n.183A>T
n.110+73A>T
14g.34713435T>CCA389421905CFL2c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.57+73A>G (n.57+73A>G)
n.413A>G
n.340+73A>G
n.183A>G
n.110+73A>G
14g.34713435T>GCA389421906CFL2c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.57+73A>C (n.57+73A>C)
n.413A>C
n.340+73A>C
n.183A>C
n.110+73A>C
14g.34713436G>ACA486094027CFL2c.129C>T (p.Asp43=)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.57+72C>T (n.57+72C>T)
n.412C>T
n.340+72C>T
n.182C>T
n.110+72C>T
 gnomAD v4
14g.34713436G>CCA389421907CFL2c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.57+72C>G (n.57+72C>G)
n.412C>G
n.340+72C>G
n.182C>G
n.110+72C>G
 gnomAD v4
14g.34713436G>TCA389421908CFL2c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.57+72C>A (n.57+72C>A)
n.412C>A
n.340+72C>A
n.182C>A
n.110+72C>A
14g.34713437T>ACA389421909CFL2c.128A>T (p.Asp43Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.57+71A>T (n.57+71A>T)
n.411A>T
n.340+71A>T
n.181A>T
n.110+71A>T
14g.34713437T>CCA389421910CFL2c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.57+71A>G (n.57+71A>G)
n.411A>G
n.340+71A>G
n.181A>G
n.110+71A>G
14g.34713437T>GCA389421911CFL2c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.57+71A>C (n.57+71A>C)
n.411A>C
n.340+71A>C
n.181A>C
n.110+71A>C
14g.34713438C>ACA389421912CFL2c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.57+70G>T (n.57+70G>T)
n.410G>T
n.340+70G>T
n.180G>T
n.110+70G>T
14g.34713438C>GCA389421913CFL2c.127G>C (p.Asp43His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.57+70G>C (n.57+70G>C)
n.410G>C
n.340+70G>C
n.180G>C
n.110+70G>C
14g.34713438C>TCA389421914CFL2c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.57+70G>A (n.57+70G>A)
n.410G>A
n.340+70G>A
n.180G>A
n.110+70G>A
 ClinVar dbSNP
14g.34713439A=CA2128728826CFL2c.126T= (p.Asp42=)
c.75T= (p.Asp25=)
c.57+69T= (n.57+69T=)
n.409T=
n.340+69T=
n.179T=
n.110+69T=
14g.34713439A>CCA389421915CFL2c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.57+69T>G (n.57+69T>G)
n.409T>G
n.340+69T>G
n.179T>G
n.110+69T>G
14g.34713439A>GCA486094029CFL2c.126T>C (p.Asp42=)
c.75T>C (p.Asp25=)
c.57+69T>C (n.57+69T>C)
n.409T>C
n.340+69T>C
n.179T>C
n.110+69T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713439A>TCA389421916CFL2c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.57+69T>A (n.57+69T>A)
n.409T>A
n.340+69T>A
n.179T>A
n.110+69T>A
14g.34713440T>ACA389421917CFL2c.125A>T (p.Asp42Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.57+68A>T (n.57+68A>T)
n.408A>T
n.340+68A>T
n.178A>T
n.110+68A>T
14g.34713440T>CCA389421918CFL2c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.57+68A>G (n.57+68A>G)
n.408A>G
n.340+68A>G
n.178A>G
n.110+68A>G
 gnomAD v4
14g.34713440T>GCA389421919CFL2c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.57+68A>C (n.57+68A>C)
n.408A>C
n.340+68A>C
n.178A>C
n.110+68A>C
 dbSNP
14g.34713440T=CA2128728827CFL2c.125A= (p.Asp42=)
c.74A= (p.Asp25=)
c.57+68A= (n.57+68A=)
n.408A=
n.340+68A=
n.178A=
n.110+68A=
14g.34713441C>ACA389421921CFL2c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.57+67G>T (n.57+67G>T)
n.407G>T
n.340+67G>T
n.177G>T
n.110+67G>T
14g.34713441C=CA2128728829CFL2c.124G= (p.Asp42=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.57+67G= (n.57+67G=)
n.407G=
n.340+67G=
n.177G=
n.110+67G=
14g.34713441C>GCA389421922CFL2c.124G>C (p.Asp42His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.57+67G>C (n.57+67G>C)
n.407G>C
n.340+67G>C
n.177G>C
n.110+67G>C
14g.34713441C>TCA389421920CFL2c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.57+67G>A (n.57+67G>A)
n.407G>A
n.340+67G>A
n.177G>A
n.110+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713442G>ACA7152324CFL2c.123C>T (p.Ser41=)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.57+66C>T (n.57+66C>T)
n.406C>T
n.340+66C>T
n.176C>T
n.110+66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713442G>CCA389421923CFL2c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.57+66C>G (n.57+66C>G)
n.406C>G
n.340+66C>G
n.176C>G
n.110+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713442G=CA2128728833CFL2c.123C= (p.Ser41=)
c.72C= (p.Ser24=)
c.57+66C= (n.57+66C=)
n.406C=
n.340+66C=
n.176C=
n.110+66C=
14g.34713442G>TCA389421924CFL2c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.57+66C>A (n.57+66C>A)
n.406C>A
n.340+66C>A
n.176C>A
n.110+66C>A
14g.34713443C>ACA389421925CFL2c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.57+65G>T (n.57+65G>T)
n.405G>T
n.340+65G>T
n.175G>T
n.110+65G>T
14g.34713443C>GCA389421926CFL2c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.57+65G>C (n.57+65G>C)
n.405G>C
n.340+65G>C
n.175G>C
n.110+65G>C
14g.34713443C>TCA389421927CFL2c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.57+65G>A (n.57+65G>A)
n.405G>A
n.340+65G>A
n.175G>A
n.110+65G>A
14g.34713444T>ACA389421928CFL2c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.57+64A>T (n.57+64A>T)
n.404A>T
n.340+64A>T
n.174A>T
n.110+64A>T
14g.34713444T>CCA389421929CFL2c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.57+64A>G (n.57+64A>G)
n.404A>G
n.340+64A>G
n.174A>G
n.110+64A>G
14g.34713444T>GCA389421930CFL2c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.57+64A>C (n.57+64A>C)
n.404A>C
n.340+64A>C
n.174A>C
n.110+64A>C
14g.34713445T>ACA389421931CFL2c.120A>T (p.Leu40Phe)
c.69A>T (p.Leu23Phe)
c.57+63A>T (n.57+63A>T)
n.403A>T
n.340+63A>T
n.173A>T
n.110+63A>T
14g.34713445T>CCA486094032CFL2c.120A>G (p.Leu40=)
c.69A>G (p.Leu23=)
c.57+63A>G (n.57+63A>G)
n.403A>G
n.340+63A>G
n.173A>G
n.110+63A>G
 COSMIC COSMIC
14g.34713445T>GCA389421932CFL2c.120A>C (p.Leu40Phe)
c.69A>C (p.Leu23Phe)
c.57+63A>C (n.57+63A>C)
n.403A>C
n.340+63A>C
n.173A>C
n.110+63A>C
14g.34713446A=CA2128728836CFL2c.119T= (p.Leu40=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.57+62T= (n.57+62T=)
n.402T=
n.340+62T=
n.172T=
n.110+62T=
14g.34713446A>CCA389421933CFL2c.119T>G (p.Leu40Ter)
c.68T>G (p.Leu23Ter)
c.57+62T>G (n.57+62T>G)
n.402T>G
n.340+62T>G
n.172T>G
n.110+62T>G
14g.34713446A>GCA389421934CFL2c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.57+62T>C (n.57+62T>C)
n.402T>C
n.340+62T>C
n.172T>C
n.110+62T>C
14g.34713446A>TCA389421935CFL2c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.57+62T>A (n.57+62T>A)
n.402T>A
n.340+62T>A
n.172T>A
n.110+62T>A
 ClinVar dbSNP
14g.34713447A>CCA389421936CFL2c.118T>G (p.Leu40Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.57+61T>G (n.57+61T>G)
n.401T>G
n.340+61T>G
n.171T>G
n.110+61T>G
 gnomAD v4
14g.34713447A>GCA486094034CFL2c.118T>C (p.Leu40=)
c.67T>C (p.Leu23=)
c.57+61T>C (n.57+61T>C)
n.401T>C
n.340+61T>C
n.171T>C
n.110+61T>C
14g.34713447A>TCA389421937CFL2c.118T>A (p.Leu40Ile)
c.67T>A (p.Leu23Ile)
c.57+61T>A (n.57+61T>A)
n.401T>A
n.340+61T>A
n.171T>A
n.110+61T>A
14g.34713448A>CCA389421938CFL2c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
c.57+60T>G (n.57+60T>G)
n.400T>G
n.340+60T>G
n.170T>G
n.110+60T>G
14g.34713448A>GCA486094035CFL2c.117T>C (p.Cys39=)
c.66T>C (p.Cys22=)
c.57+60T>C (n.57+60T>C)
n.400T>C
n.340+60T>C
n.170T>C
n.110+60T>C
14g.34713448A>TCA389421939CFL2c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
c.57+60T>A (n.57+60T>A)
n.400T>A
n.340+60T>A
n.170T>A
n.110+60T>A
14g.34713449C>ACA389421940CFL2c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.57+59G>T (n.57+59G>T)
n.399G>T
n.340+59G>T
n.169G>T
n.110+59G>T
14g.34713449C>GCA389421941CFL2c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.57+59G>C (n.57+59G>C)
n.399G>C
n.340+59G>C
n.169G>C
n.110+59G>C
14g.34713449C>TCA389421942CFL2c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.57+59G>A (n.57+59G>A)
n.399G>A
n.340+59G>A
n.169G>A
n.110+59G>A
 ClinVar
14g.34713450A>CCA389421943CFL2c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.57+58T>G (n.57+58T>G)
n.398T>G
n.340+58T>G
n.168T>G
n.110+58T>G
14g.34713450A>GCA389421944CFL2c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.57+58T>C (n.57+58T>C)
n.398T>C
n.340+58T>C
n.168T>C
n.110+58T>C
14g.34713450A>TCA389421945CFL2c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.57+58T>A (n.57+58T>A)
n.398T>A
n.340+58T>A
n.168T>A
n.110+58T>A
14g.34713454_34713458delCA2624530703CFL2c.111_115del (p.Cys39LysfsTer3)
c.60_64del (p.Cys22LysfsTer3)
c.57+54_57+58del (n.57+54_57+58del)
n.394_398del
n.340+54_340+58del
n.164_168del
n.110+54_110+58del
 gnomAD v4
14g.34713451delCA912992573CFL2c.114del (p.Cys39ValfsTer2)
c.63del (p.Cys22ValfsTer2)
c.57+57del (n.57+57del)
n.397del
n.340+57del
n.167del
n.110+57del
 gnomAD v4
14g.34713451G>ACA486094037CFL2c.114C>T (p.Phe38=)
c.63C>T (p.Phe21=)
c.57+57C>T (n.57+57C>T)
n.397C>T
n.340+57C>T
n.167C>T
n.110+57C>T
 dbSNP
14g.34713451G>CCA389421946CFL2c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.57+57C>G (n.57+57C>G)
n.397C>G
n.340+57C>G
n.167C>G
n.110+57C>G
14g.34713451G=CA2128728841CFL2c.114C= (p.Phe38=)
c.63C= (p.Phe21=)
c.57+57C= (n.57+57C=)
n.397C=
n.340+57C=
n.167C=
n.110+57C=
14g.34713451G>TCA389421947CFL2c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.57+57C>A (n.57+57C>A)
n.397C>A
n.340+57C>A
n.167C>A
n.110+57C>A
 ClinVar COSMIC
14g.34713452A>CCA389421948CFL2c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.57+56T>G (n.57+56T>G)
n.396T>G
n.340+56T>G
n.166T>G
n.110+56T>G
14g.34713452A>GCA389421949CFL2c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.57+56T>C (n.57+56T>C)
n.396T>C
n.340+56T>C
n.166T>C
n.110+56T>C
14g.34713452A>TCA389421950CFL2c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.57+56T>A (n.57+56T>A)
n.396T>A
n.340+56T>A
n.166T>A
n.110+56T>A
14g.34713453A>CCA389421953CFL2c.112T>G (p.Phe38Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.57+55T>G (n.57+55T>G)
n.395T>G
n.340+55T>G
n.165T>G
n.110+55T>G
14g.34713453A>GCA389421951CFL2c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.57+55T>C (n.57+55T>C)
n.395T>C
n.340+55T>C
n.165T>C
n.110+55T>C
14g.34713453A>TCA389421952CFL2c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.57+55T>A (n.57+55T>A)
n.395T>A
n.340+55T>A
n.165T>A
n.110+55T>A
14g.34713454G>ACA486094041CFL2c.111C>T (p.Leu37=)
c.60C>T (p.Leu20=)
c.57+54C>T (n.57+54C>T)
n.394C>T
n.340+54C>T
n.164C>T
n.110+54C>T
 gnomAD v4
14g.34713454G>CCA486094044CFL2c.111C>G (p.Leu37=)
c.60C>G (p.Leu20=)
c.57+54C>G (n.57+54C>G)
n.394C>G
n.340+54C>G
n.164C>G
n.110+54C>G
 gnomAD v4
14g.34713454G>TCA486094043CFL2c.111C>A (p.Leu37=)
c.60C>A (p.Leu20=)
c.57+54C>A (n.57+54C>A)
n.394C>A
n.340+54C>A
n.164C>A
n.110+54C>A
14g.34713455A>CCA389421954CFL2c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.57+53T>G (n.57+53T>G)
n.393T>G
n.340+53T>G
n.163T>G
n.110+53T>G
14g.34713455A>GCA389421955CFL2c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.57+53T>C (n.57+53T>C)
n.393T>C
n.340+53T>C
n.163T>C
n.110+53T>C
 gnomAD v4
14g.34713455A>TCA389421956CFL2c.110T>A (p.Leu37His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.57+53T>A (n.57+53T>A)
n.393T>A
n.340+53T>A
n.163T>A
n.110+53T>A
14g.34713456G>ACA389421957CFL2c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.57+52C>T (n.57+52C>T)
n.392C>T
n.340+52C>T
n.162C>T
n.110+52C>T
14g.34713456G>CCA389421958CFL2c.109C>G (p.Leu37Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.57+52C>G (n.57+52C>G)
n.392C>G
n.340+52C>G
n.162C>G
n.110+52C>G
14g.34713456G>TCA389421959CFL2c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.57+52C>A (n.57+52C>A)
n.392C>A
n.340+52C>A
n.162C>A
n.110+52C>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.34713457A>CCA486094045CFL2c.108T>G (p.Val36=)
c.57T>G (p.Val19=)
c.57+51T>G (n.57+51T>G)
n.391T>G
n.340+51T>G
n.161T>G
n.110+51T>G
14g.34713457A>GCA486094046CFL2c.108T>C (p.Val36=)
c.57T>C (p.Val19=)
c.57+51T>C (n.57+51T>C)
n.391T>C
n.340+51T>C
n.161T>C
n.110+51T>C
14g.34713457A>TCA486094047CFL2c.108T>A (p.Val36=)
c.57T>A (p.Val19=)
c.57+51T>A (n.57+51T>A)
n.391T>A
n.340+51T>A
n.161T>A
n.110+51T>A
14g.34713458A>CCA389421962CFL2c.107T>G (p.Val36Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.57+50T>G (n.57+50T>G)
n.390T>G
n.340+50T>G
n.160T>G
n.110+50T>G
14g.34713458A>GCA389421961CFL2c.107T>C (p.Val36Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.57+50T>C (n.57+50T>C)
n.390T>C
n.340+50T>C
n.160T>C
n.110+50T>C
14g.34713458A>TCA389421960CFL2c.107T>A (p.Val36Asp)
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.57+50T>A (n.57+50T>A)
n.390T>A
n.340+50T>A
n.160T>A
n.110+50T>A
14g.34713459C>ACA389421963CFL2c.106G>T (p.Val36Phe)
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.57+49G>T (n.57+49G>T)
n.389G>T
n.340+49G>T
n.159G>T
n.110+49G>T
14g.34713459C>GCA389421964CFL2c.106G>C (p.Val36Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.57+49G>C (n.57+49G>C)
n.389G>C
n.340+49G>C
n.159G>C
n.110+49G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.34713459C>TCA389421965CFL2c.106G>A (p.Val36Ile)
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.57+49G>A (n.57+49G>A)
n.389G>A
n.340+49G>A
n.159G>A
n.110+49G>A
14g.34713460T>ACA486094050CFL2c.105A>T (p.Ala35=)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.57+48A>T (n.57+48A>T)
n.388A>T
n.340+48A>T
n.158A>T
n.110+48A>T
14g.34713460T>CCA486094051CFL2c.105A>G (p.Ala35=)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.57+48A>G (n.57+48A>G)
n.388A>G
n.340+48A>G
n.158A>G
n.110+48A>G
14g.34713460T>GCA486094052CFL2c.105A>C (p.Ala35=)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.57+48A>C (n.57+48A>C)
n.388A>C
n.340+48A>C
n.158A>C
n.110+48A>C
14g.34713461G>ACA389421966CFL2c.104C>T (p.Ala35Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.57+47C>T (n.57+47C>T)
n.387C>T
n.340+47C>T
n.157C>T
n.110+47C>T
14g.34713461G>CCA389421967CFL2c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.57+47C>G (n.57+47C>G)
n.387C>G
n.340+47C>G
n.157C>G
n.110+47C>G
14g.34713461G>TCA389421968CFL2c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.57+47C>A (n.57+47C>A)
n.387C>A
n.340+47C>A
n.157C>A
n.110+47C>A
14g.34713461_34713465delinsGCTTTCA2128728851CFL2c.100_104delinsAAAGC (p.Lys34=)
c.49_53delinsAAAGC (p.Lys17=)
c.57+43_57+47delinsAAAGC (n.57+43_57+47delinsAAAGC)
n.383_387delinsAAAGC
n.340+43_340+47delinsAAAGC
n.153_157delinsAAAGC
n.110+43_110+47delinsAAAGC
14g.34713462C>ACA389421970CFL2c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.57+46G>T (n.57+46G>T)
n.386G>T
n.340+46G>T
n.156G>T
n.110+46G>T
14g.34713462C=CA2128728852CFL2c.103G= (p.Ala35=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.57+46G= (n.57+46G=)
n.386G=
n.340+46G=
n.156G=
n.110+46G=
14g.34713462C>GCA389421969CFL2c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.57+46G>C (n.57+46G>C)
n.386G>C
n.340+46G>C
n.156G>C
n.110+46G>C
14g.34713462C>TCA340744CFL2c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.57+46G>A (n.57+46G>A)
n.386G>A
n.340+46G>A
n.156G>A
n.110+46G>A
 ClinVar dbSNP
14g.34713468_34713471delCA915940303CFL2c.100_103del (p.Lys34GlnfsTer6)
c.49_52del (p.Lys17GlnfsTer6)
c.57+43_57+46del (n.57+43_57+46del)
n.383_386del
n.340+43_340+46del
n.153_156del
n.110+43_110+46del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.34713463T>ACA389421971CFL2c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.57+45A>T (n.57+45A>T)
n.385A>T
n.340+45A>T
n.155A>T
n.110+45A>T
14g.34713463T>CCA486094054CFL2c.102A>G (p.Lys34=)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.57+45A>G (n.57+45A>G)
n.385A>G
n.340+45A>G
n.155A>G
n.110+45A>G
14g.34713463T>GCA389421972CFL2c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.57+45A>C (n.57+45A>C)
n.385A>C
n.340+45A>C
n.155A>C
n.110+45A>C
14g.34713464T>ACA389421973CFL2c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.57+44A>T (n.57+44A>T)
n.384A>T
n.340+44A>T
n.154A>T
n.110+44A>T
14g.34713464T>CCA389421974CFL2c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.57+44A>G (n.57+44A>G)
n.384A>G
n.340+44A>G
n.154A>G
n.110+44A>G
14g.34713464T>GCA389421975CFL2c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.57+44A>C (n.57+44A>C)
n.384A>C
n.340+44A>C
n.154A>C
n.110+44A>C
14g.34713465T>ACA389421976CFL2c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.57+43A>T (n.57+43A>T)
n.383A>T
n.340+43A>T
n.153A>T
n.110+43A>T
14g.34713465T>CCA389421977CFL2c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.57+43A>G (n.57+43A>G)
n.383A>G
n.340+43A>G
n.153A>G
n.110+43A>G
14g.34713465T>GCA389421978CFL2c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.57+43A>C (n.57+43A>C)
n.383A>C
n.340+43A>C
n.153A>C
n.110+43A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713465T=CA2128728860CFL2c.100A= (p.Lys34=)
c.49A= (p.Lys17=)
c.57+43A= (n.57+43A=)
n.383A=
n.340+43A=
n.153A=
n.110+43A=
14g.34713466C>ACA389421979CFL2c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.57+42G>T (n.57+42G>T)
n.382G>T
n.340+42G>T
n.152G>T
n.110+42G>T
14g.34713466C=CA2128728862CFL2c.99G= (p.Lys33=)
c.48G= (p.Lys16=)
c.57+42G= (n.57+42G=)
n.382G=
n.340+42G=
n.152G=
n.110+42G=
14g.34713466C>GCA389421980CFL2c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.57+42G>C (n.57+42G>C)
n.382G>C
n.340+42G>C
n.152G>C
n.110+42G>C
14g.34713466C>TCA486094059CFL2c.99G>A (p.Lys33=)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.57+42G>A (n.57+42G>A)
n.382G>A
n.340+42G>A
n.152G>A
n.110+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713467T>ACA389421981CFL2c.98A>T (p.Lys33Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
c.57+41A>T (n.57+41A>T)
n.381A>T
n.340+41A>T
n.151A>T
n.110+41A>T
14g.34713467T>CCA389421982CFL2c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.57+41A>G (n.57+41A>G)
n.381A>G
n.340+41A>G
n.151A>G
n.110+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713467T>GCA389421983CFL2c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.57+41A>C (n.57+41A>C)
n.381A>C
n.340+41A>C
n.151A>C
n.110+41A>C
14g.34713467T=CA2128728866CFL2c.98A= (p.Lys33=)
c.47A= (p.Lys16=)
c.57+41A= (n.57+41A=)
n.381A=
n.340+41A=
n.151A=
n.110+41A=
14g.34713469delCA645586163CFL2c.98del (p.Lys33ArgfsTer8)
c.47del (p.Lys16ArgfsTer8)
c.57+41del (n.57+41del)
n.381del
n.340+41del
n.151del
n.110+41del
 COSMIC COSMIC
14g.34713468T>ACA389421984CFL2c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.57+40A>T (n.57+40A>T)
n.380A>T
n.340+40A>T
n.150A>T
n.110+40A>T
14g.34713468T>CCA389421985CFL2c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.57+40A>G (n.57+40A>G)
n.380A>G
n.340+40A>G
n.150A>G
n.110+40A>G
14g.34713468T>GCA7152325CFL2c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.57+40A>C (n.57+40A>C)
n.380A>C
n.340+40A>C
n.150A>C
n.110+40A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713468T=CA2128728874CFL2c.97A= (p.Lys33=)
c.46A= (p.Lys16=)
c.57+40A= (n.57+40A=)
n.380A=
n.340+40A=
n.150A=
n.110+40A=
14g.34713468_34713470delinsTTCCA2128728871CFL2c.95_97delinsGAA (p.Arg32=)
c.44_46delinsGAA (p.Arg15=)
c.57+38_57+40delinsGAA (n.57+38_57+40delinsGAA)
n.378_380delinsGAA
n.340+38_340+40delinsGAA
n.148_150delinsGAA
n.110+38_110+40delinsGAA
14g.34713469T>ACA389421986CFL2c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.57+39A>T (n.57+39A>T)
n.379A>T
n.340+39A>T
n.149A>T
n.110+39A>T
14g.34713469T>CCA486094062CFL2c.96A>G (p.Arg32=)
c.45A>G (p.Arg15=)
c.57+39A>G (n.57+39A>G)
n.379A>G
n.340+39A>G
n.149A>G
n.110+39A>G
14g.34713469T>GCA389421987CFL2c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.57+39A>C (n.57+39A>C)
n.379A>C
n.340+39A>C
n.149A>C
n.110+39A>C
14g.34713472_34713473delCA613804060CFL2c.95_96del (p.Arg32LysfsTer11)
c.44_45del (p.Arg15LysfsTer11)
c.57+38_57+39del (n.57+38_57+39del)
n.378_379del
n.340+38_340+39del
n.148_149del
n.110+38_110+39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713470C>ACA389421988CFL2c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.57+38G>T (n.57+38G>T)
n.378G>T
n.340+38G>T
n.148G>T
n.110+38G>T
14g.34713470C>GCA389421989CFL2c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.57+38G>C (n.57+38G>C)
n.378G>C
n.340+38G>C
n.148G>C
n.110+38G>C
14g.34713470C>TCA389421990CFL2c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.57+38G>A (n.57+38G>A)
n.378G>A
n.340+38G>A
n.148G>A
n.110+38G>A
14g.34713471T>ACA389421991CFL2c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.57+37A>T (n.57+37A>T)
n.377A>T
n.340+37A>T
n.147A>T
n.110+37A>T
14g.34713471T>CCA389421992CFL2c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.57+37A>G (n.57+37A>G)
n.377A>G
n.340+37A>G
n.147A>G
n.110+37A>G
14g.34713471T>GCA486094064CFL2c.94A>C (p.Arg32=)
c.43A>C (p.Arg15=)
c.57+37A>C (n.57+37A>C)
n.377A>C
n.340+37A>C
n.147A>C
n.110+37A>C
14g.34713472C>ACA389421993CFL2c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.57+36G>T (n.57+36G>T)
n.376G>T
n.340+36G>T
n.146G>T
n.110+36G>T
 COSMIC
14g.34713472C=CA2128728883CFL2c.93G= (p.Lys31=)
c.42G= (p.Lys14=)
c.57+36G= (n.57+36G=)
n.376G=
n.340+36G=
n.146G=
n.110+36G=
14g.34713472C>GCA7152326CFL2c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.57+36G>C (n.57+36G>C)
n.376G>C
n.340+36G>C
n.146G>C
n.110+36G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713472C>TCA486094065CFL2c.93G>A (p.Lys31=)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.57+36G>A (n.57+36G>A)
n.376G>A
n.340+36G>A
n.146G>A
n.110+36G>A
 COSMIC COSMIC
14g.34713473T>ACA389421994CFL2c.92A>T (p.Lys31Met)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.57+35A>T (n.57+35A>T)
n.375A>T
n.340+35A>T
n.145A>T
n.110+35A>T
14g.34713473T>CCA389421995CFL2c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.57+35A>G (n.57+35A>G)
n.375A>G
n.340+35A>G
n.145A>G
n.110+35A>G
14g.34713473T>GCA389421996CFL2c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.57+35A>C (n.57+35A>C)
n.375A>C
n.340+35A>C
n.145A>C
n.110+35A>C
14g.34713477delCA2801152948CFL2c.92del (p.Lys31ArgfsTer10)
c.41del (p.Lys14ArgfsTer10)
c.57+35del (n.57+35del)
n.375del
n.340+35del
n.145del
n.110+35del

Number of alleles fetched