Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.34713242_34713288delinsGTTTTTACACACCAGAATATAAATACTAGGTCTTCTTTCTTAGACTCCA2128728466CFL2c.277_311+12delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC
c.226_260+12delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC
c.168+109_169-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC (n.168+109_169-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC)
c.58-152_58-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC (n.58-152_58-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC)
n.451+109_452-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC
n.341-152_341-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC
n.221+109_222-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC
n.111-152_111-106delinsGAGTCTAAGAAAGAAGACCTAGTATTTATATTCTGGTGTGTAAAAAC
14g.34713247_34713292delCA7152305CFL2c.277_311+11del
c.226_260+11del
c.168+109_169-107del (n.168+109_169-107del)
c.58-152_58-107del (n.58-152_58-107del)
n.451+109_452-107del
n.341-152_341-107del
n.221+109_222-107del
n.111-152_111-107del
 dbSNP ExAC
14g.34713271G>ACA486093864CFL2c.294C>T (p.Asp98=)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.168+126C>T (n.168+126C>T)
c.58-135C>T (n.58-135C>T)
n.451+126C>T
n.341-135C>T
n.221+126C>T
n.111-135C>T
 gnomAD v4
14g.34713271G>CCA389421530CFL2c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.168+126C>G (n.168+126C>G)
c.58-135C>G (n.58-135C>G)
n.451+126C>G
n.341-135C>G
n.221+126C>G
n.111-135C>G
14g.34713271G>TCA389421531CFL2c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.168+126C>A (n.168+126C>A)
c.58-135C>A (n.58-135C>A)
n.451+126C>A
n.341-135C>A
n.221+126C>A
n.111-135C>A
 gnomAD v4
14g.34713272T>ACA389421534CFL2c.293A>T (p.Asp98Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.168+125A>T (n.168+125A>T)
c.58-136A>T (n.58-136A>T)
n.451+125A>T
n.341-136A>T
n.221+125A>T
n.111-136A>T
14g.34713272T>CCA389421533CFL2c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.168+125A>G (n.168+125A>G)
c.58-136A>G (n.58-136A>G)
n.451+125A>G
n.341-136A>G
n.221+125A>G
n.111-136A>G
14g.34713272T>GCA389421532CFL2c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.168+125A>C (n.168+125A>C)
c.58-136A>C (n.58-136A>C)
n.451+125A>C
n.341-136A>C
n.221+125A>C
n.111-136A>C
14g.34713273C>ACA389421535CFL2c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.168+124G>T (n.168+124G>T)
c.58-137G>T (n.58-137G>T)
n.451+124G>T
n.341-137G>T
n.221+124G>T
n.111-137G>T
14g.34713273C>GCA389421536CFL2c.292G>C (p.Asp98His)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.168+124G>C (n.168+124G>C)
c.58-137G>C (n.58-137G>C)
n.451+124G>C
n.341-137G>C
n.221+124G>C
n.111-137G>C
14g.34713273C>TCA389421537CFL2c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.168+124G>A (n.168+124G>A)
c.58-137G>A (n.58-137G>A)
n.451+124G>A
n.341-137G>A
n.221+124G>A
n.111-137G>A
14g.34713273_34713277delinsCTTCTCA2128728503CFL2c.288_292delinsAGAAG (p.Lys96=)
c.237_241delinsAGAAG (p.Lys79=)
c.168+120_168+124delinsAGAAG (n.168+120_168+124delinsAGAAG)
c.58-141_58-137delinsAGAAG (n.58-141_58-137delinsAGAAG)
n.451+120_451+124delinsAGAAG
n.341-141_341-137delinsAGAAG
n.221+120_221+124delinsAGAAG
n.111-141_111-137delinsAGAAG
14g.34713274T>ACA389421538CFL2c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.168+123A>T (n.168+123A>T)
c.58-138A>T (n.58-138A>T)
n.451+123A>T
n.341-138A>T
n.221+123A>T
n.111-138A>T
14g.34713274T>CCA486093868CFL2c.291A>G (p.Glu97=)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.168+123A>G (n.168+123A>G)
c.58-138A>G (n.58-138A>G)
n.451+123A>G
n.341-138A>G
n.221+123A>G
n.111-138A>G
14g.34713274T>GCA389421539CFL2c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.168+123A>C (n.168+123A>C)
c.58-138A>C (n.58-138A>C)
n.451+123A>C
n.341-138A>C
n.221+123A>C
n.111-138A>C
14g.34713279_34713282delCA613804058CFL2c.288_291del (p.Glu97ThrfsTer2)
c.237_240del (p.Glu80ThrfsTer2)
c.168+120_168+123del (n.168+120_168+123del)
c.58-141_58-138del (n.58-141_58-138del)
n.451+120_451+123del
n.341-141_341-138del
n.221+120_221+123del
n.111-141_111-138del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713275T>ACA389421540CFL2c.290A>T (p.Glu97Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.168+122A>T (n.168+122A>T)
c.58-139A>T (n.58-139A>T)
n.451+122A>T
n.341-139A>T
n.221+122A>T
n.111-139A>T
14g.34713275T>CCA389421541CFL2c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.168+122A>G (n.168+122A>G)
c.58-139A>G (n.58-139A>G)
n.451+122A>G
n.341-139A>G
n.221+122A>G
n.111-139A>G
14g.34713275T>GCA389421542CFL2c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.168+122A>C (n.168+122A>C)
c.58-139A>C (n.58-139A>C)
n.451+122A>C
n.341-139A>C
n.221+122A>C
n.111-139A>C
14g.34713276C>ACA389421543CFL2c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.168+121G>T (n.168+121G>T)
c.58-140G>T (n.58-140G>T)
n.451+121G>T
n.341-140G>T
n.221+121G>T
n.111-140G>T
14g.34713276C>GCA389421544CFL2c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.168+121G>C (n.168+121G>C)
c.58-140G>C (n.58-140G>C)
n.451+121G>C
n.341-140G>C
n.221+121G>C
n.111-140G>C
14g.34713276C>TCA389421545CFL2c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.168+121G>A (n.168+121G>A)
c.58-140G>A (n.58-140G>A)
n.451+121G>A
n.341-140G>A
n.221+121G>A
n.111-140G>A
14g.34713277T>ACA389421546CFL2c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.168+120A>T (n.168+120A>T)
c.58-141A>T (n.58-141A>T)
n.451+120A>T
n.341-141A>T
n.221+120A>T
n.111-141A>T
14g.34713277T>CCA7152308CFL2c.288A>G (p.Lys96=)
c.237A>G (p.Lys79=)
c.168+120A>G (n.168+120A>G)
c.58-141A>G (n.58-141A>G)
n.451+120A>G
n.341-141A>G
n.221+120A>G
n.111-141A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713277T>GCA389421547CFL2c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.168+120A>C (n.168+120A>C)
c.58-141A>C (n.58-141A>C)
n.451+120A>C
n.341-141A>C
n.221+120A>C
n.111-141A>C
14g.34713277T=CA2128728511CFL2c.288A= (p.Lys96=)
c.237A= (p.Lys79=)
c.168+120A= (n.168+120A=)
c.58-141A= (n.58-141A=)
n.451+120A=
n.341-141A=
n.221+120A=
n.111-141A=
14g.34713278T>ACA389421549CFL2c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.168+119A>T (n.168+119A>T)
c.58-142A>T (n.58-142A>T)
n.451+119A>T
n.341-142A>T
n.221+119A>T
n.111-142A>T
14g.34713278T>CCA389421550CFL2c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.168+119A>G (n.168+119A>G)
c.58-142A>G (n.58-142A>G)
n.451+119A>G
n.341-142A>G
n.221+119A>G
n.111-142A>G
14g.34713278T>GCA389421548CFL2c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.168+119A>C (n.168+119A>C)
c.58-142A>C (n.58-142A>C)
n.451+119A>C
n.341-142A>C
n.221+119A>C
n.111-142A>C
14g.34713279T>ACA389421551CFL2c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.168+118A>T (n.168+118A>T)
c.58-143A>T (n.58-143A>T)
n.451+118A>T
n.341-143A>T
n.221+118A>T
n.111-143A>T
14g.34713279T>CCA389421552CFL2c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.168+118A>G (n.168+118A>G)
c.58-143A>G (n.58-143A>G)
n.451+118A>G
n.341-143A>G
n.221+118A>G
n.111-143A>G
14g.34713279T>GCA389421553CFL2c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.168+118A>C (n.168+118A>C)
c.58-143A>C (n.58-143A>C)
n.451+118A>C
n.341-143A>C
n.221+118A>C
n.111-143A>C
14g.34713280C>ACA389421554CFL2c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.168+117G>T (n.168+117G>T)
c.58-144G>T (n.58-144G>T)
n.451+117G>T
n.341-144G>T
n.221+117G>T
n.111-144G>T
14g.34713280C>GCA389421555CFL2c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.168+117G>C (n.168+117G>C)
c.58-144G>C (n.58-144G>C)
n.451+117G>C
n.341-144G>C
n.221+117G>C
n.111-144G>C
14g.34713280C>TCA486093871CFL2c.285G>A (p.Lys95=)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.168+117G>A (n.168+117G>A)
c.58-144G>A (n.58-144G>A)
n.451+117G>A
n.341-144G>A
n.221+117G>A
n.111-144G>A
14g.34713281T>ACA389421558CFL2c.284A>T (p.Lys95Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.168+116A>T (n.168+116A>T)
c.58-145A>T (n.58-145A>T)
n.451+116A>T
n.341-145A>T
n.221+116A>T
n.111-145A>T
14g.34713281T>CCA389421557CFL2c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.168+116A>G (n.168+116A>G)
c.58-145A>G (n.58-145A>G)
n.451+116A>G
n.341-145A>G
n.221+116A>G
n.111-145A>G
14g.34713281T>GCA389421556CFL2c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.168+116A>C (n.168+116A>C)
c.58-145A>C (n.58-145A>C)
n.451+116A>C
n.341-145A>C
n.221+116A>C
n.111-145A>C
14g.34713282T>ACA389421559CFL2c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.168+115A>T (n.168+115A>T)
c.58-146A>T (n.58-146A>T)
n.451+115A>T
n.341-146A>T
n.221+115A>T
n.111-146A>T
14g.34713282T>CCA389421560CFL2c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.168+115A>G (n.168+115A>G)
c.58-146A>G (n.58-146A>G)
n.451+115A>G
n.341-146A>G
n.221+115A>G
n.111-146A>G
14g.34713282T>GCA389421561CFL2c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.168+115A>C (n.168+115A>C)
c.58-146A>C (n.58-146A>C)
n.451+115A>C
n.341-146A>C
n.221+115A>C
n.111-146A>C
14g.34713283A>CCA486093873CFL2c.282T>G (p.Ser94=)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.168+114T>G (n.168+114T>G)
c.58-147T>G (n.58-147T>G)
n.451+114T>G
n.341-147T>G
n.221+114T>G
n.111-147T>G
14g.34713283A>GCA486093874CFL2c.282T>C (p.Ser94=)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.168+114T>C (n.168+114T>C)
c.58-147T>C (n.58-147T>C)
n.451+114T>C
n.341-147T>C
n.221+114T>C
n.111-147T>C
14g.34713283A>TCA486093875CFL2c.282T>A (p.Ser94=)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.168+114T>A (n.168+114T>A)
c.58-147T>A (n.58-147T>A)
n.451+114T>A
n.341-147T>A
n.221+114T>A
n.111-147T>A
14g.34713284delCA915940308CFL2c.281del (p.Ser94LeufsTer6)
c.230del (p.Ser77LeufsTer6)
c.168+113del (n.168+113del)
c.58-148del (n.58-148del)
n.451+113del
n.341-148del
n.221+113del
n.111-148del
14g.34713284G>ACA7152309CFL2c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.168+113C>T (n.168+113C>T)
c.58-148C>T (n.58-148C>T)
n.451+113C>T
n.341-148C>T
n.221+113C>T
n.111-148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713284G>CCA389421562CFL2c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.168+113C>G (n.168+113C>G)
c.58-148C>G (n.58-148C>G)
n.451+113C>G
n.341-148C>G
n.221+113C>G
n.111-148C>G
 gnomAD v4
14g.34713284G=CA2128728513CFL2c.281C= (p.Ser94=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.168+113C= (n.168+113C=)
c.58-148C= (n.58-148C=)
n.451+113C=
n.341-148C=
n.221+113C=
n.111-148C=
14g.34713284G>TCA389421563CFL2c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.168+113C>A (n.168+113C>A)
c.58-148C>A (n.58-148C>A)
n.451+113C>A
n.341-148C>A
n.221+113C>A
n.111-148C>A
14g.34713285A>CCA389421564CFL2c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.168+112T>G (n.168+112T>G)
c.58-149T>G (n.58-149T>G)
n.451+112T>G
n.341-149T>G
n.221+112T>G
n.111-149T>G
 gnomAD v4
14g.34713285A>GCA389421566CFL2c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.168+112T>C (n.168+112T>C)
c.58-149T>C (n.58-149T>C)
n.451+112T>C
n.341-149T>C
n.221+112T>C
n.111-149T>C
14g.34713285A>TCA389421565CFL2c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.168+112T>A (n.168+112T>A)
c.58-149T>A (n.58-149T>A)
n.451+112T>A
n.341-149T>A
n.221+112T>A
n.111-149T>A
 gnomAD v4
14g.34713286C>ACA389421567CFL2c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.168+111G>T (n.168+111G>T)
c.58-150G>T (n.58-150G>T)
n.451+111G>T
n.341-150G>T
n.221+111G>T
n.111-150G>T
14g.34713286C>GCA389421568CFL2c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.168+111G>C (n.168+111G>C)
c.58-150G>C (n.58-150G>C)
n.451+111G>C
n.341-150G>C
n.221+111G>C
n.111-150G>C
14g.34713286C>TCA486093877CFL2c.279G>A (p.Glu93=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.168+111G>A (n.168+111G>A)
c.58-150G>A (n.58-150G>A)
n.451+111G>A
n.341-150G>A
n.221+111G>A
n.111-150G>A
14g.34713288_34713289delCA2624530695CFL2c.278_279del (p.Glu93ValfsTer2)
c.227_228del (p.Glu76ValfsTer2)
c.168+110_168+111del (n.168+110_168+111del)
c.58-151_58-150del (n.58-151_58-150del)
n.451+110_451+111del
n.341-151_341-150del
n.221+110_221+111del
n.111-151_111-150del
 gnomAD v4
14g.34713287T>ACA389421569CFL2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.168+110A>T (n.168+110A>T)
c.58-151A>T (n.58-151A>T)
n.451+110A>T
n.341-151A>T
n.221+110A>T
n.111-151A>T
14g.34713287T>CCA389421570CFL2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.168+110A>G (n.168+110A>G)
c.58-151A>G (n.58-151A>G)
n.451+110A>G
n.341-151A>G
n.221+110A>G
n.111-151A>G
14g.34713287T>GCA389421571CFL2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.168+110A>C (n.168+110A>C)
c.58-151A>C (n.58-151A>C)
n.451+110A>C
n.341-151A>C
n.221+110A>C
n.111-151A>C
14g.34713288C>ACA389421572CFL2c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.168+109G>T (n.168+109G>T)
c.58-152G>T (n.58-152G>T)
n.451+109G>T
n.341-152G>T
n.221+109G>T
n.111-152G>T
14g.34713288C>GCA389421573CFL2c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.168+109G>C (n.168+109G>C)
c.58-152G>C (n.58-152G>C)
n.451+109G>C
n.341-152G>C
n.221+109G>C
n.111-152G>C
14g.34713288C>TCA389421574CFL2c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.168+109G>A (n.168+109G>A)
c.58-152G>A (n.58-152G>A)
n.451+109G>A
n.341-152G>A
n.221+109G>A
n.111-152G>A
14g.34713289T>ACA389421575CFL2c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.168+108A>T (n.168+108A>T)
c.58-153A>T (n.58-153A>T)
n.451+108A>T
n.341-153A>T
n.221+108A>T
n.111-153A>T
14g.34713289T>CCA486093883CFL2c.276A>G (p.Lys92=)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.168+108A>G (n.168+108A>G)
c.58-153A>G (n.58-153A>G)
n.451+108A>G
n.341-153A>G
n.221+108A>G
n.111-153A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713289T>GCA389421576CFL2c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.168+108A>C (n.168+108A>C)
c.58-153A>C (n.58-153A>C)
n.451+108A>C
n.341-153A>C
n.221+108A>C
n.111-153A>C
 ClinVar dbSNP
14g.34713289T=CA2128728516CFL2c.276A= (p.Lys92=)
c.225A= (p.Lys75=)
c.168+108A= (n.168+108A=)
c.58-153A= (n.58-153A=)
n.451+108A=
n.341-153A=
n.221+108A=
n.111-153A=
14g.34713291_34713292delCA2624530696CFL2c.275_276del (p.Lys92ArgfsTer3)
c.224_225del (p.Lys75ArgfsTer3)
c.168+107_168+108del (n.168+107_168+108del)
c.58-154_58-153del (n.58-154_58-153del)
n.451+107_451+108del
n.341-154_341-153del
n.221+107_221+108del
n.111-154_111-153del
 gnomAD v4
14g.34713290T>ACA389421577CFL2c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.168+107A>T (n.168+107A>T)
c.58-154A>T (n.58-154A>T)
n.451+107A>T
n.341-154A>T
n.221+107A>T
n.111-154A>T
14g.34713290T>CCA389421579CFL2c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.168+107A>G (n.168+107A>G)
c.58-154A>G (n.58-154A>G)
n.451+107A>G
n.341-154A>G
n.221+107A>G
n.111-154A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713290T>GCA389421578CFL2c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.168+107A>C (n.168+107A>C)
c.58-154A>C (n.58-154A>C)
n.451+107A>C
n.341-154A>C
n.221+107A>C
n.111-154A>C
14g.34713290T=CA2128728519CFL2c.275A= (p.Lys92=)
c.224A= (p.Lys75=)
c.168+107A= (n.168+107A=)
c.58-154A= (n.58-154A=)
n.451+107A=
n.341-154A=
n.221+107A=
n.111-154A=
14g.34713291T>ACA389421580CFL2c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.168+106A>T (n.168+106A>T)
c.58-155A>T (n.58-155A>T)
n.451+106A>T
n.341-155A>T
n.221+106A>T
n.111-155A>T
14g.34713291T>CCA7152310CFL2c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.168+106A>G (n.168+106A>G)
c.58-155A>G (n.58-155A>G)
n.451+106A>G
n.341-155A>G
n.221+106A>G
n.111-155A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713291T>GCA389421581CFL2c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.168+106A>C (n.168+106A>C)
c.58-155A>C (n.58-155A>C)
n.451+106A>C
n.341-155A>C
n.221+106A>C
n.111-155A>C
14g.34713291T=CA2128728525CFL2c.274A= (p.Lys92=)
c.223A= (p.Lys75=)
c.168+106A= (n.168+106A=)
c.58-155A= (n.58-155A=)
n.451+106A=
n.341-155A=
n.221+106A=
n.111-155A=
14g.34713292T>ACA486093885CFL2c.273A>T (p.Thr91=)
c.222A>T (p.Thr74=)
c.168+105A>T (n.168+105A>T)
c.58-156A>T (n.58-156A>T)
n.451+105A>T
n.341-156A>T
n.221+105A>T
n.111-156A>T
14g.34713292T>CCA486093886CFL2c.273A>G (p.Thr91=)
c.222A>G (p.Thr74=)
c.168+105A>G (n.168+105A>G)
c.58-156A>G (n.58-156A>G)
n.451+105A>G
n.341-156A>G
n.221+105A>G
n.111-156A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.34713292T>GCA486093887CFL2c.273A>C (p.Thr91=)
c.222A>C (p.Thr74=)
c.168+105A>C (n.168+105A>C)
c.58-156A>C (n.58-156A>C)
n.451+105A>C
n.341-156A>C
n.221+105A>C
n.111-156A>C
14g.34713293G>ACA389421582CFL2c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.168+104C>T (n.168+104C>T)
c.58-157C>T (n.58-157C>T)
n.451+104C>T
n.341-157C>T
n.221+104C>T
n.111-157C>T
14g.34713293G>CCA389421584CFL2c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.168+104C>G (n.168+104C>G)
c.58-157C>G (n.58-157C>G)
n.451+104C>G
n.341-157C>G
n.221+104C>G
n.111-157C>G
14g.34713293G>TCA389421583CFL2c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.168+104C>A (n.168+104C>A)
c.58-157C>A (n.58-157C>A)
n.451+104C>A
n.341-157C>A
n.221+104C>A
n.111-157C>A
14g.34713294T>ACA389421585CFL2c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.168+103A>T (n.168+103A>T)
c.58-158A>T (n.58-158A>T)
n.451+103A>T
n.341-158A>T
n.221+103A>T
n.111-158A>T
 dbSNP
14g.34713294T>CCA389421587CFL2c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.168+103A>G (n.168+103A>G)
c.58-158A>G (n.58-158A>G)
n.451+103A>G
n.341-158A>G
n.221+103A>G
n.111-158A>G
 gnomAD v4
14g.34713294T>GCA389421586CFL2c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.168+103A>C (n.168+103A>C)
c.58-158A>C (n.58-158A>C)
n.451+103A>C
n.341-158A>C
n.221+103A>C
n.111-158A>C
14g.34713294T=CA2128728533CFL2c.271A= (p.Thr91=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.168+103A= (n.168+103A=)
c.58-158A= (n.58-158A=)
n.451+103A=
n.341-158A=
n.221+103A=
n.111-158A=
14g.34713295T>ACA389421588CFL2c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.168+102A>T (n.168+102A>T)
c.58-159A>T (n.58-159A>T)
n.451+102A>T
n.341-159A>T
n.221+102A>T
n.111-159A>T
14g.34713295T>CCA486093890CFL2c.270A>G (p.Glu90=)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.168+102A>G (n.168+102A>G)
c.58-159A>G (n.58-159A>G)
n.451+102A>G
n.341-159A>G
n.221+102A>G
n.111-159A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713295T>GCA389421589CFL2c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.168+102A>C (n.168+102A>C)
c.58-159A>C (n.58-159A>C)
n.451+102A>C
n.341-159A>C
n.221+102A>C
n.111-159A>C
14g.34713295T=CA2128728538CFL2c.270A= (p.Glu90=)
c.219A= (p.Glu73=)
c.168+102A= (n.168+102A=)
c.58-159A= (n.58-159A=)
n.451+102A=
n.341-159A=
n.221+102A=
n.111-159A=
14g.34713295_34713300delinsTTCGTACA2128728540CFL2c.265_270delinsTACGAA (p.Tyr89=)
c.214_219delinsTACGAA (p.Tyr72=)
c.168+97_168+102delinsTACGAA (n.168+97_168+102delinsTACGAA)
c.58-164_58-159delinsTACGAA (n.58-164_58-159delinsTACGAA)
n.451+97_451+102delinsTACGAA
n.341-164_341-159delinsTACGAA
n.221+97_221+102delinsTACGAA
n.111-164_111-159delinsTACGAA
14g.34713296T>ACA389421590CFL2c.269A>T (p.Glu90Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.168+101A>T (n.168+101A>T)
c.58-160A>T (n.58-160A>T)
n.451+101A>T
n.341-160A>T
n.221+101A>T
n.111-160A>T
14g.34713296T>CCA389421591CFL2c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.168+101A>G (n.168+101A>G)
c.58-160A>G (n.58-160A>G)
n.451+101A>G
n.341-160A>G
n.221+101A>G
n.111-160A>G
14g.34713296T>GCA389421592CFL2c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.168+101A>C (n.168+101A>C)
c.58-160A>C (n.58-160A>C)
n.451+101A>C
n.341-160A>C
n.221+101A>C
n.111-160A>C
14g.34713297_34713301delCA7152311CFL2c.265_269del (p.Tyr89AsnfsTer5)
c.214_218del (p.Tyr72AsnfsTer5)
c.168+97_168+101del (n.168+97_168+101del)
c.58-164_58-160del (n.58-164_58-160del)
n.451+97_451+101del
n.341-164_341-160del
n.221+97_221+101del
n.111-164_111-160del
 dbSNP ExAC
14g.34713297C>ACA389421593CFL2c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.168+100G>T (n.168+100G>T)
c.58-161G>T (n.58-161G>T)
n.451+100G>T
n.341-161G>T
n.221+100G>T
n.111-161G>T
14g.34713297C=CA2128728547CFL2c.268G= (p.Glu90=)
c.217G= (p.Glu73=)
c.168+100G= (n.168+100G=)
c.58-161G= (n.58-161G=)
n.451+100G=
n.341-161G=
n.221+100G=
n.111-161G=
14g.34713297C>GCA389421594CFL2c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.168+100G>C (n.168+100G>C)
c.58-161G>C (n.58-161G>C)
n.451+100G>C
n.341-161G>C
n.221+100G>C
n.111-161G>C
14g.34713297C>TCA258735338CFL2c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.168+100G>A (n.168+100G>A)
c.58-161G>A (n.58-161G>A)
n.451+100G>A
n.341-161G>A
n.221+100G>A
n.111-161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.34713297_34713298delinsCGCA2128728548CFL2c.267_268delinsCG (p.Tyr89=)
c.216_217delinsCG (p.Tyr72=)
c.168+99_168+100delinsCG (n.168+99_168+100delinsCG)
c.58-162_58-161delinsCG (n.58-162_58-161delinsCG)
n.451+99_451+100delinsCG
n.341-162_341-161delinsCG
n.221+99_221+100delinsCG
n.111-162_111-161delinsCG
14g.34713298delCA258735361CFL2c.267del (p.Tyr89Ter)
c.216del (p.Tyr72Ter)
c.168+99del (n.168+99del)
c.58-162del (n.58-162del)
n.451+99del
n.341-162del
n.221+99del
n.111-162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713298G>ACA7152312CFL2c.267C>T (p.Tyr89=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.168+99C>T (n.168+99C>T)
c.58-162C>T (n.58-162C>T)
n.451+99C>T
n.341-162C>T
n.221+99C>T
n.111-162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713298G>CCA389421595CFL2c.267C>G (p.Tyr89Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.168+99C>G (n.168+99C>G)
c.58-162C>G (n.58-162C>G)
n.451+99C>G
n.341-162C>G
n.221+99C>G
n.111-162C>G
14g.34713298G=CA2128728554CFL2c.267C= (p.Tyr89=)
c.216C= (p.Tyr72=)
c.168+99C= (n.168+99C=)
c.58-162C= (n.58-162C=)
n.451+99C=
n.341-162C=
n.221+99C=
n.111-162C=
14g.34713298G>TCA389421596CFL2c.267C>A (p.Tyr89Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.168+99C>A (n.168+99C>A)
c.58-162C>A (n.58-162C>A)
n.451+99C>A
n.341-162C>A
n.221+99C>A
n.111-162C>A
14g.34713299T>ACA389421597CFL2c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.168+98A>T (n.168+98A>T)
c.58-163A>T (n.58-163A>T)
n.451+98A>T
n.341-163A>T
n.221+98A>T
n.111-163A>T
14g.34713299T>CCA389421599CFL2c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.168+98A>G (n.168+98A>G)
c.58-163A>G (n.58-163A>G)
n.451+98A>G
n.341-163A>G
n.221+98A>G
n.111-163A>G
14g.34713299T>GCA389421598CFL2c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.168+98A>C (n.168+98A>C)
c.58-163A>C (n.58-163A>C)
n.451+98A>C
n.341-163A>C
n.221+98A>C
n.111-163A>C
14g.34713300A=CA2128728560CFL2c.265T= (p.Tyr89=)
c.214T= (p.Tyr72=)
c.168+97T= (n.168+97T=)
c.58-164T= (n.58-164T=)
n.451+97T=
n.341-164T=
n.221+97T=
n.111-164T=
14g.34713300A>CCA389421600CFL2c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.168+97T>G (n.168+97T>G)
c.58-164T>G (n.58-164T>G)
n.451+97T>G
n.341-164T>G
n.221+97T>G
n.111-164T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713300A>GCA389421601CFL2c.265T>C (p.Tyr89His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.168+97T>C (n.168+97T>C)
c.58-164T>C (n.58-164T>C)
n.451+97T>C
n.341-164T>C
n.221+97T>C
n.111-164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713300A>TCA389421602CFL2c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.168+97T>A (n.168+97T>A)
c.58-164T>A (n.58-164T>A)
n.451+97T>A
n.341-164T>A
n.221+97T>A
n.111-164T>A
14g.34713301T>ACA486093896CFL2c.264A>T (p.Thr88=)
c.213A>T (p.Thr71=)
c.168+96A>T (n.168+96A>T)
c.58-165A>T (n.58-165A>T)
n.451+96A>T
n.341-165A>T
n.221+96A>T
n.111-165A>T
14g.34713301T>CCA486093899CFL2c.264A>G (p.Thr88=)
c.213A>G (p.Thr71=)
c.168+96A>G (n.168+96A>G)
c.58-165A>G (n.58-165A>G)
n.451+96A>G
n.341-165A>G
n.221+96A>G
n.111-165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.34713301T>GCA486093898CFL2c.264A>C (p.Thr88=)
c.213A>C (p.Thr71=)
c.168+96A>C (n.168+96A>C)
c.58-165A>C (n.58-165A>C)
n.451+96A>C
n.341-165A>C
n.221+96A>C
n.111-165A>C
14g.34713301T=CA2128728566CFL2c.264A= (p.Thr88=)
c.213A= (p.Thr71=)
c.168+96A= (n.168+96A=)
c.58-165A= (n.58-165A=)
n.451+96A=
n.341-165A=
n.221+96A=
n.111-165A=
14g.34713302G>ACA389421603CFL2c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.168+95C>T (n.168+95C>T)
c.58-166C>T (n.58-166C>T)
n.451+95C>T
n.341-166C>T
n.221+95C>T
n.111-166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713302G>CCA389421604CFL2c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.168+95C>G (n.168+95C>G)
c.58-166C>G (n.58-166C>G)
n.451+95C>G
n.341-166C>G
n.221+95C>G
n.111-166C>G
14g.34713302G=CA2128728576CFL2c.263C= (p.Thr88=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.168+95C= (n.168+95C=)
c.58-166C= (n.58-166C=)
n.451+95C=
n.341-166C=
n.221+95C=
n.111-166C=
14g.34713302G>TCA389421605CFL2c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.168+95C>A (n.168+95C>A)
c.58-166C>A (n.58-166C>A)
n.451+95C>A
n.341-166C>A
n.221+95C>A
n.111-166C>A
14g.34713303T>ACA389421606CFL2c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.168+94A>T (n.168+94A>T)
c.58-167A>T (n.58-167A>T)
n.451+94A>T
n.341-167A>T
n.221+94A>T
n.111-167A>T
14g.34713303T>CCA389421607CFL2c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.168+94A>G (n.168+94A>G)
c.58-167A>G (n.58-167A>G)
n.451+94A>G
n.341-167A>G
n.221+94A>G
n.111-167A>G
14g.34713303T>GCA389421608CFL2c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.168+94A>C (n.168+94A>C)
c.58-167A>C (n.58-167A>C)
n.451+94A>C
n.341-167A>C
n.221+94A>C
n.111-167A>C
14g.34713304G>ACA486093903CFL2c.261C>T (p.Ala87=)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.168+93C>T (n.168+93C>T)
c.58-168C>T (n.58-168C>T)
n.451+93C>T
n.341-168C>T
n.221+93C>T
n.111-168C>T
14g.34713304G>CCA486093904CFL2c.261C>G (p.Ala87=)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.168+93C>G (n.168+93C>G)
c.58-168C>G (n.58-168C>G)
n.451+93C>G
n.341-168C>G
n.221+93C>G
n.111-168C>G
14g.34713304G>TCA486093905CFL2c.261C>A (p.Ala87=)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.168+93C>A (n.168+93C>A)
c.58-168C>A (n.58-168C>A)
n.451+93C>A
n.341-168C>A
n.221+93C>A
n.111-168C>A
14g.34713305G>ACA389421611CFL2c.260C>T (p.Ala87Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.168+92C>T (n.168+92C>T)
c.58-169C>T (n.58-169C>T)
n.451+92C>T
n.341-169C>T
n.221+92C>T
n.111-169C>T
14g.34713305G>CCA389421610CFL2c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.168+92C>G (n.168+92C>G)
c.58-169C>G (n.58-169C>G)
n.451+92C>G
n.341-169C>G
n.221+92C>G
n.111-169C>G
14g.34713305G>TCA389421609CFL2c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.168+92C>A (n.168+92C>A)
c.58-169C>A (n.58-169C>A)
n.451+92C>A
n.341-169C>A
n.221+92C>A
n.111-169C>A
14g.34713306C>ACA389421612CFL2c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.168+91G>T (n.168+91G>T)
c.58-170G>T (n.58-170G>T)
n.451+91G>T
n.341-170G>T
n.221+91G>T
n.111-170G>T
14g.34713306C>GCA389421613CFL2c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.168+91G>C (n.168+91G>C)
c.58-170G>C (n.58-170G>C)
n.451+91G>C
n.341-170G>C
n.221+91G>C
n.111-170G>C
14g.34713306C>TCA389421614CFL2c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.168+91G>A (n.168+91G>A)
c.58-170G>A (n.58-170G>A)
n.451+91G>A
n.341-170G>A
n.221+91G>A
n.111-170G>A
 gnomAD v4
14g.34713307delCA2624530697CFL2c.258del (p.Asp86GlufsTer14)
c.207del (p.Asp69GlufsTer14)
c.168+90del (n.168+90del)
c.58-171del (n.58-171del)
n.451+90del
n.341-171del
n.221+90del
n.111-171del
 gnomAD v4
14g.34713307A>CCA389421615CFL2c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.168+90T>G (n.168+90T>G)
c.58-171T>G (n.58-171T>G)
n.451+90T>G
n.341-171T>G
n.221+90T>G
n.111-171T>G
14g.34713307A>GCA486093909CFL2c.258T>C (p.Asp86=)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.168+90T>C (n.168+90T>C)
c.58-171T>C (n.58-171T>C)
n.451+90T>C
n.341-171T>C
n.221+90T>C
n.111-171T>C
14g.34713307A>TCA389421616CFL2c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.168+90T>A (n.168+90T>A)
c.58-171T>A (n.58-171T>A)
n.451+90T>A
n.341-171T>A
n.221+90T>A
n.111-171T>A
14g.34713308T>ACA389421617CFL2c.257A>T (p.Asp86Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.168+89A>T (n.168+89A>T)
c.58-172A>T (n.58-172A>T)
n.451+89A>T
n.341-172A>T
n.221+89A>T
n.111-172A>T
14g.34713308T>CCA389421618CFL2c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.168+89A>G (n.168+89A>G)
c.58-172A>G (n.58-172A>G)
n.451+89A>G
n.341-172A>G
n.221+89A>G
n.111-172A>G
14g.34713308T>GCA389421619CFL2c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.168+89A>C (n.168+89A>C)
c.58-172A>C (n.58-172A>C)
n.451+89A>C
n.341-172A>C
n.221+89A>C
n.111-172A>C
14g.34713309C>ACA389421620CFL2c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.168+88G>T (n.168+88G>T)
c.58-173G>T (n.58-173G>T)
n.451+88G>T
n.341-173G>T
n.221+88G>T
n.111-173G>T
14g.34713309C=CA2128728580CFL2c.256G= (p.Asp86=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.168+88G= (n.168+88G=)
c.58-173G= (n.58-173G=)
n.451+88G=
n.341-173G=
n.221+88G=
n.111-173G=
14g.34713309C>GCA389421621CFL2c.256G>C (p.Asp86His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.168+88G>C (n.168+88G>C)
c.58-173G>C (n.58-173G>C)
n.451+88G>C
n.341-173G>C
n.221+88G>C
n.111-173G>C
14g.34713309C>TCA7152313CFL2c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.168+88G>A (n.168+88G>A)
c.58-173G>A (n.58-173G>A)
n.451+88G>A
n.341-173G>A
n.221+88G>A
n.111-173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.34713310G>ACA16606987CFL2c.255C>T (p.Tyr85=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.168+87C>T (n.168+87C>T)
c.58-174C>T (n.58-174C>T)
n.451+87C>T
n.341-174C>T
n.221+87C>T
n.111-174C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713310G>CCA389421622CFL2c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.168+87C>G (n.168+87C>G)
c.58-174C>G (n.58-174C>G)
n.451+87C>G
n.341-174C>G
n.221+87C>G
n.111-174C>G
14g.34713310G=CA2128728587CFL2c.255C= (p.Tyr85=)
c.204C= (p.Tyr68=)
c.168+87C= (n.168+87C=)
c.58-174C= (n.58-174C=)
n.451+87C=
n.341-174C=
n.221+87C=
n.111-174C=
14g.34713310G>TCA389421623CFL2c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.168+87C>A (n.168+87C>A)
c.58-174C>A (n.58-174C>A)
n.451+87C>A
n.341-174C>A
n.221+87C>A
n.111-174C>A
14g.34713311T>ACA389421624CFL2c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.168+86A>T (n.168+86A>T)
c.58-175A>T (n.58-175A>T)
n.451+86A>T
n.341-175A>T
n.221+86A>T
n.111-175A>T
14g.34713311T>CCA389421626CFL2c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.168+86A>G (n.168+86A>G)
c.58-175A>G (n.58-175A>G)
n.451+86A>G
n.341-175A>G
n.221+86A>G
n.111-175A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.34713311T>GCA389421625CFL2c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.168+86A>C (n.168+86A>C)
c.58-175A>C (n.58-175A>C)
n.451+86A>C
n.341-175A>C
n.221+86A>C
n.111-175A>C
14g.34713312A>CCA389421627CFL2c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.168+85T>G (n.168+85T>G)
c.58-176T>G (n.58-176T>G)
n.451+85T>G
n.341-176T>G
n.221+85T>G
n.111-176T>G
14g.34713312A>GCA389421628CFL2c.253T>C (p.Tyr85His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.168+85T>C (n.168+85T>C)
c.58-176T>C (n.58-176T>C)
n.451+85T>C
n.341-176T>C
n.221+85T>C
n.111-176T>C
14g.34713312A>TCA389421629CFL2c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.168+85T>A (n.168+85T>A)
c.58-176T>A (n.58-176T>A)
n.451+85T>A
n.341-176T>A
n.221+85T>A
n.111-176T>A
14g.34713313C>ACA389421630CFL2c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.168+84G>T (n.168+84G>T)
c.58-177G>T (n.58-177G>T)
n.451+84G>T
n.341-177G>T
n.221+84G>T
n.111-177G>T
14g.34713313C>GCA389421631CFL2c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.168+84G>C (n.168+84G>C)
c.58-177G>C (n.58-177G>C)
n.451+84G>C
n.341-177G>C
n.221+84G>C
n.111-177G>C
14g.34713313C>TCA486093915CFL2c.252G>A (p.Leu84=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.168+84G>A (n.168+84G>A)
c.58-177G>A (n.58-177G>A)
n.451+84G>A
n.341-177G>A
n.221+84G>A
n.111-177G>A
14g.34713314A>CCA389421632CFL2c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.168+83T>G (n.168+83T>G)
c.58-178T>G (n.58-178T>G)
n.451+83T>G
n.341-178T>G
n.221+83T>G
n.111-178T>G
14g.34713314A>GCA389421633CFL2c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.168+83T>C (n.168+83T>C)
c.58-178T>C (n.58-178T>C)
n.451+83T>C
n.341-178T>C
n.221+83T>C
n.111-178T>C
14g.34713314A>TCA389421634CFL2c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.168+83T>A (n.168+83T>A)
c.58-178T>A (n.58-178T>A)
n.451+83T>A
n.341-178T>A
n.221+83T>A
n.111-178T>A
14g.34713315A>CCA389421635CFL2c.250T>G (p.Leu84Val)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.168+82T>G (n.168+82T>G)
c.58-179T>G (n.58-179T>G)
n.451+82T>G
n.341-179T>G
n.221+82T>G
n.111-179T>G
14g.34713315A>GCA486093919CFL2c.250T>C (p.Leu84=)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.168+82T>C (n.168+82T>C)
c.58-179T>C (n.58-179T>C)
n.451+82T>C
n.341-179T>C
n.221+82T>C
n.111-179T>C
14g.34713315A>TCA389421636CFL2c.250T>A (p.Leu84Met)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.168+82T>A (n.168+82T>A)
c.58-179T>A (n.58-179T>A)
n.451+82T>A
n.341-179T>A
n.221+82T>A
n.111-179T>A
14g.34713316A>CCA486093920CFL2c.249T>G (p.Ala83=)
c.198T>G (p.Ala66=)
c.168+81T>G (n.168+81T>G)
c.58-180T>G (n.58-180T>G)
n.451+81T>G
n.341-180T>G
n.221+81T>G
n.111-180T>G
 gnomAD v4
14g.34713316A>GCA486093921CFL2c.249T>C (p.Ala83=)
c.198T>C (p.Ala66=)
c.168+81T>C (n.168+81T>C)
c.58-180T>C (n.58-180T>C)
n.451+81T>C
n.341-180T>C
n.221+81T>C
n.111-180T>C
14g.34713316A>TCA486093922CFL2c.249T>A (p.Ala83=)
c.198T>A (p.Ala66=)
c.168+81T>A (n.168+81T>A)
c.58-180T>A (n.58-180T>A)
n.451+81T>A
n.341-180T>A
n.221+81T>A
n.111-180T>A
14g.34713317_34713319dupCA2624530698CFL2c.247_249dup (p.Ala83_Leu84insAla)
c.196_198dup (p.Ala66_Leu67insAla)
c.168+79_168+81dup (n.168+79_168+81dup)
c.58-182_58-180dup (n.58-182_58-180dup)
n.451+79_451+81dup
n.341-182_341-180dup
n.221+79_221+81dup
n.111-182_111-180dup
 gnomAD v4
14g.34713317G>ACA389421638CFL2c.248C>T (p.Ala83Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.168+80C>T (n.168+80C>T)
c.58-181C>T (n.58-181C>T)
n.451+80C>T
n.341-181C>T
n.221+80C>T
n.111-181C>T
 ClinVar dbSNP
14g.34713317G>CCA389421639CFL2c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.168+80C>G (n.168+80C>G)
c.58-181C>G (n.58-181C>G)
n.451+80C>G
n.341-181C>G
n.221+80C>G
n.111-181C>G
14g.34713317G=CA2128728594CFL2c.248C= (p.Ala83=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.168+80C= (n.168+80C=)
c.58-181C= (n.58-181C=)
n.451+80C=
n.341-181C=
n.221+80C=
n.111-181C=
14g.34713317G>TCA389421637CFL2c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.168+80C>A (n.168+80C>A)
c.58-181C>A (n.58-181C>A)
n.451+80C>A
n.341-181C>A
n.221+80C>A
n.111-181C>A
14g.34713318C>ACA389421640CFL2c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.168+79G>T (n.168+79G>T)
c.58-182G>T (n.58-182G>T)
n.451+79G>T
n.341-182G>T
n.221+79G>T
n.111-182G>T
14g.34713318C>GCA389421641CFL2c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.168+79G>C (n.168+79G>C)
c.58-182G>C (n.58-182G>C)
n.451+79G>C
n.341-182G>C
n.221+79G>C
n.111-182G>C
14g.34713318C>TCA389421642CFL2c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.168+79G>A (n.168+79G>A)
c.58-182G>A (n.58-182G>A)
n.451+79G>A
n.341-182G>A
n.221+79G>A
n.111-182G>A
14g.34713319delCA2624530699CFL2c.246del (p.Tyr82Ter)
c.195del (p.Tyr65Ter)
c.168+78del (n.168+78del)
c.58-183del (n.58-183del)
n.451+78del
n.341-183del
n.221+78del
n.111-183del
 gnomAD v4
14g.34713319A=CA2128728601CFL2c.246T= (p.Tyr82=)
c.195T= (p.Tyr65=)
c.168+78T= (n.168+78T=)
c.58-183T= (n.58-183T=)
n.451+78T=
n.341-183T=
n.221+78T=
n.111-183T=
14g.34713319A>CCA389421643CFL2c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.168+78T>G (n.168+78T>G)
c.58-183T>G (n.58-183T>G)
n.451+78T>G
n.341-183T>G
n.221+78T>G
n.111-183T>G
14g.34713319A>GCA258735367CFL2c.246T>C (p.Tyr82=)
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.168+78T>C (n.168+78T>C)
c.58-183T>C (n.58-183T>C)
n.451+78T>C
n.341-183T>C
n.221+78T>C
n.111-183T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713319A>TCA389421644CFL2c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.168+78T>A (n.168+78T>A)
c.58-183T>A (n.58-183T>A)
n.451+78T>A
n.341-183T>A
n.221+78T>A
n.111-183T>A
14g.34713320T>ACA389421645CFL2c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.168+77A>T (n.168+77A>T)
c.58-184A>T (n.58-184A>T)
n.451+77A>T
n.341-184A>T
n.221+77A>T
n.111-184A>T
14g.34713320T>CCA389421646CFL2c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.168+77A>G (n.168+77A>G)
c.58-184A>G (n.58-184A>G)
n.451+77A>G
n.341-184A>G
n.221+77A>G
n.111-184A>G
 gnomAD v4
14g.34713320T>GCA389421647CFL2c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.168+77A>C (n.168+77A>C)
c.58-184A>C (n.58-184A>C)
n.451+77A>C
n.341-184A>C
n.221+77A>C
n.111-184A>C
14g.34713321A>CCA389421648CFL2c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.168+76T>G (n.168+76T>G)
c.58-185T>G (n.58-185T>G)
n.451+76T>G
n.341-185T>G
n.221+76T>G
n.111-185T>G
14g.34713321A>GCA389421649CFL2c.244T>C (p.Tyr82His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.168+76T>C (n.168+76T>C)
c.58-185T>C (n.58-185T>C)
n.451+76T>C
n.341-185T>C
n.221+76T>C
n.111-185T>C
14g.34713321A>TCA389421650CFL2c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.168+76T>A (n.168+76T>A)
c.58-185T>A (n.58-185T>A)
n.451+76T>A
n.341-185T>A
n.221+76T>A
n.111-185T>A
14g.34713322T>ACA486093927CFL2c.243A>T (p.Arg81=)
c.192A>T (p.Arg64=)
c.168+75A>T (n.168+75A>T)
c.58-186A>T (n.58-186A>T)
n.451+75A>T
n.341-186A>T
n.221+75A>T
n.111-186A>T
14g.34713322T>CCA486093928CFL2c.243A>G (p.Arg81=)
c.192A>G (p.Arg64=)
c.168+75A>G (n.168+75A>G)
c.58-186A>G (n.58-186A>G)
n.451+75A>G
n.341-186A>G
n.221+75A>G
n.111-186A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.34713322T>GCA486093929CFL2c.243A>C (p.Arg81=)
c.192A>C (p.Arg64=)
c.168+75A>C (n.168+75A>C)
c.58-186A>C (n.58-186A>C)
n.451+75A>C
n.341-186A>C
n.221+75A>C
n.111-186A>C
14g.34713322T=CA2128728608CFL2c.243A= (p.Arg81=)
c.192A= (p.Arg64=)
c.168+75A= (n.168+75A=)
c.58-186A= (n.58-186A=)
n.451+75A=
n.341-186A=
n.221+75A=
n.111-186A=
14g.34713323C>ACA389421651CFL2c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.168+74G>T (n.168+74G>T)
c.57+185G>T (n.57+185G>T)
n.451+74G>T
n.340+185G>T
n.221+74G>T
n.110+185G>T
14g.34713323C=CA2128728617CFL2c.242G= (p.Arg81=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.168+74G= (n.168+74G=)
c.57+185G= (n.57+185G=)
n.451+74G=
n.340+185G=
n.221+74G=
n.110+185G=
14g.34713323C>GCA389421652CFL2c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.168+74G>C (n.168+74G>C)
c.57+185G>C (n.57+185G>C)
n.451+74G>C
n.340+185G>C
n.221+74G>C
n.110+185G>C
14g.34713323C>TCA389421653CFL2c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.168+74G>A (n.168+74G>A)
c.57+185G>A (n.57+185G>A)
n.451+74G>A
n.340+185G>A
n.221+74G>A
n.110+185G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.34713324G>ACA389421654CFL2c.241C>T (p.Arg81Ter)
c.190C>T (p.Arg64Ter)
c.168+73C>T (n.168+73C>T)
c.57+184C>T (n.57+184C>T)
n.451+73C>T
n.340+184C>T
n.221+73C>T
n.110+184C>T
 gnomAD v4
14g.34713324G>CCA389421655CFL2c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.168+73C>G (n.168+73C>G)
c.57+184C>G (n.57+184C>G)
n.451+73C>G
n.340+184C>G
n.221+73C>G
n.110+184C>G
14g.34713324G>TCA486093933CFL2c.241C>A (p.Arg81=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.168+73C>A (n.168+73C>A)
c.57+184C>A (n.57+184C>A)
n.451+73C>A
n.340+184C>A
n.221+73C>A
n.110+184C>A
14g.34713325G>ACA486093934CFL2c.240C>T (p.Cys80=)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.168+72C>T (n.168+72C>T)
c.57+183C>T (n.57+183C>T)
n.451+72C>T
n.340+183C>T
n.221+72C>T
n.110+183C>T
 gnomAD v4
14g.34713325G>CCA389421656CFL2c.240C>G (p.Cys80Trp)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.168+72C>G (n.168+72C>G)
c.57+183C>G (n.57+183C>G)
n.451+72C>G
n.340+183C>G
n.221+72C>G
n.110+183C>G
14g.34713325G>TCA389421657CFL2c.240C>A (p.Cys80Ter)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.168+72C>A (n.168+72C>A)
c.57+183C>A (n.57+183C>A)
n.451+72C>A
n.340+183C>A
n.221+72C>A
n.110+183C>A
14g.34713326C>ACA389421658CFL2c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.168+71G>T (n.168+71G>T)
c.57+182G>T (n.57+182G>T)
n.451+71G>T
n.340+182G>T
n.221+71G>T
n.110+182G>T
14g.34713326C>GCA389421659CFL2c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.168+71G>C (n.168+71G>C)
c.57+182G>C (n.57+182G>C)
n.451+71G>C
n.340+182G>C
n.221+71G>C
n.110+182G>C
14g.34713326C>TCA389421660CFL2c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.168+71G>A (n.168+71G>A)
c.57+182G>A (n.57+182G>A)
n.451+71G>A
n.340+182G>A
n.221+71G>A
n.110+182G>A
14g.34713327A>CCA389421661CFL2c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.168+70T>G (n.168+70T>G)
c.57+181T>G (n.57+181T>G)
n.451+70T>G
n.340+181T>G
n.221+70T>G
n.110+181T>G
14g.34713327A>GCA389421662CFL2c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.168+70T>C (n.168+70T>C)
c.57+181T>C (n.57+181T>C)
n.451+70T>C
n.340+181T>C
n.221+70T>C
n.110+181T>C
14g.34713327A>TCA389421663CFL2c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.168+70T>A (n.168+70T>A)
c.57+181T>A (n.57+181T>A)
n.451+70T>A
n.340+181T>A
n.221+70T>A
n.110+181T>A
14g.34713328A>CCA389421664CFL2c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.168+69T>G (n.168+69T>G)
c.57+180T>G (n.57+180T>G)
n.451+69T>G
n.340+180T>G
n.221+69T>G
n.110+180T>G
14g.34713328A>GCA486093936CFL2c.237T>C (p.Asp79=)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.168+69T>C (n.168+69T>C)
c.57+180T>C (n.57+180T>C)
n.451+69T>C
n.340+180T>C
n.221+69T>C
n.110+180T>C
14g.34713328A>TCA389421665CFL2c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.168+69T>A (n.168+69T>A)
c.57+180T>A (n.57+180T>A)
n.451+69T>A
n.340+180T>A
n.221+69T>A
n.110+180T>A
14g.34713329T>ACA389421666CFL2c.236A>T (p.Asp79Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.168+68A>T (n.168+68A>T)
c.57+179A>T (n.57+179A>T)
n.451+68A>T
n.340+179A>T
n.221+68A>T
n.110+179A>T
14g.34713329T>CCA389421667CFL2c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.168+68A>G (n.168+68A>G)
c.57+179A>G (n.57+179A>G)
n.451+68A>G
n.340+179A>G
n.221+68A>G
n.110+179A>G
14g.34713329T>GCA389421668CFL2c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.168+68A>C (n.168+68A>C)
c.57+179A>C (n.57+179A>C)
n.451+68A>C
n.340+179A>C
n.221+68A>C
n.110+179A>C
14g.34713330C>ACA389421669CFL2c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.168+67G>T (n.168+67G>T)
c.57+178G>T (n.57+178G>T)
n.451+67G>T
n.340+178G>T
n.221+67G>T
n.110+178G>T
14g.34713330C>GCA389421671CFL2c.235G>C (p.Asp79His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.168+67G>C (n.168+67G>C)
c.57+178G>C (n.57+178G>C)
n.451+67G>C
n.340+178G>C
n.221+67G>C
n.110+178G>C
14g.34713330C>TCA389421670CFL2c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.168+67G>A (n.168+67G>A)
c.57+178G>A (n.57+178G>A)
n.451+67G>A
n.340+178G>A
n.221+67G>A
n.110+178G>A
14g.34713331A>CCA389421672CFL2c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.183T>G (p.Asn61Lys)
c.168+66T>G (n.168+66T>G)
c.57+177T>G (n.57+177T>G)
n.451+66T>G
n.340+177T>G
n.221+66T>G
n.110+177T>G
14g.34713331A>GCA486093938CFL2c.234T>C (p.Asn78=)
c.183T>C (p.Asn61=)
c.168+66T>C (n.168+66T>C)
c.57+177T>C (n.57+177T>C)
n.451+66T>C
n.340+177T>C
n.221+66T>C
n.110+177T>C
14g.34713331A>TCA389421673CFL2c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.183T>A (p.Asn61Lys)
c.168+66T>A (n.168+66T>A)
c.57+177T>A (n.57+177T>A)
n.451+66T>A
n.340+177T>A
n.221+66T>A
n.110+177T>A
14g.34713332T>ACA389421674CFL2c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.168+65A>T (n.168+65A>T)
c.57+176A>T (n.57+176A>T)
n.451+65A>T
n.340+176A>T
n.221+65A>T
n.110+176A>T
14g.34713332T>CCA389421675CFL2c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.168+65A>G (n.168+65A>G)
c.57+176A>G (n.57+176A>G)
n.451+65A>G
n.340+176A>G
n.221+65A>G
n.110+176A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.34713332T>GCA389421676CFL2c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.168+65A>C (n.168+65A>C)
c.57+176A>C (n.57+176A>C)
n.451+65A>C
n.340+176A>C
n.221+65A>C
n.110+176A>C
14g.34713332T=CA2128728625CFL2c.233A= (p.Asn78=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.168+65A= (n.168+65A=)
c.57+176A= (n.57+176A=)
n.451+65A=
n.340+176A=
n.221+65A=
n.110+176A=
14g.34713333T>ACA389421679CFL2c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.168+64A>T (n.168+64A>T)
c.57+175A>T (n.57+175A>T)
n.451+64A>T
n.340+175A>T
n.221+64A>T
n.110+175A>T
14g.34713333T>CCA389421678CFL2c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.168+64A>G (n.168+64A>G)
c.57+175A>G (n.57+175A>G)
n.451+64A>G
n.340+175A>G
n.221+64A>G
n.110+175A>G
14g.34713333T>GCA389421677CFL2c.232A>C (p.Asn78His)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.168+64A>C (n.168+64A>C)
c.57+175A>C (n.57+175A>C)
n.451+64A>C
n.340+175A>C
n.221+64A>C
n.110+175A>C
14g.34713334C>ACA486093940CFL2c.231G>T (p.Leu77=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.168+63G>T (n.168+63G>T)
c.57+174G>T (n.57+174G>T)
n.451+63G>T
n.340+174G>T
n.221+63G>T
n.110+174G>T
14g.34713334C=CA2128728629CFL2c.231G= (p.Leu77=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.168+63G= (n.168+63G=)
c.57+174G= (n.57+174G=)
n.451+63G=
n.340+174G=
n.221+63G=
n.110+174G=
14g.34713334C>GCA486093941CFL2c.231G>C (p.Leu77=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.168+63G>C (n.168+63G>C)
c.57+174G>C (n.57+174G>C)
n.451+63G>C
n.340+174G>C
n.221+63G>C
n.110+174G>C
14g.34713334C>TCA258735386CFL2c.231G>A (p.Leu77=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.168+63G>A (n.168+63G>A)
c.57+174G>A (n.57+174G>A)
n.451+63G>A
n.340+174G>A
n.221+63G>A
n.110+174G>A
 dbSNP
14g.34713335A=CA2128728631CFL2c.230T= (p.Leu77=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.168+62T= (n.168+62T=)
c.57+173T= (n.57+173T=)
n.451+62T=
n.340+173T=
n.221+62T=
n.110+173T=
14g.34713335A>CCA389421680CFL2c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.168+62T>G (n.168+62T>G)
c.57+173T>G (n.57+173T>G)
n.451+62T>G
n.340+173T>G
n.221+62T>G
n.110+173T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.34713335A>GCA389421681CFL2c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.168+62T>C (n.168+62T>C)
c.57+173T>C (n.57+173T>C)
n.451+62T>C
n.340+173T>C
n.221+62T>C
n.110+173T>C
14g.34713335A>TCA389421682CFL2c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.168+62T>A (n.168+62T>A)
c.57+173T>A (n.57+173T>A)
n.451+62T>A
n.340+173T>A
n.221+62T>A
n.110+173T>A
14g.34713337_34713338dupCA961876698CFL2c.229_230dup (p.Asn78Ter)
c.178_179dup (p.Asn61Ter)
c.168+61_168+62dup (n.168+61_168+62dup)
c.57+172_57+173dup (n.57+172_57+173dup)
n.451+61_451+62dup
n.340+172_340+173dup
n.221+61_221+62dup
n.110+172_110+173dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713336G>ACA486093943CFL2c.229C>T (p.Leu77=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.168+61C>T (n.168+61C>T)
c.57+172C>T (n.57+172C>T)
n.451+61C>T
n.340+172C>T
n.221+61C>T
n.110+172C>T
14g.34713336G>CCA389421683CFL2c.229C>G (p.Leu77Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.168+61C>G (n.168+61C>G)
c.57+172C>G (n.57+172C>G)
n.451+61C>G
n.340+172C>G
n.221+61C>G
n.110+172C>G
14g.34713336G>TCA389421684CFL2c.229C>A (p.Leu77Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.168+61C>A (n.168+61C>A)
c.57+172C>A (n.57+172C>A)
n.451+61C>A
n.340+172C>A
n.221+61C>A
n.110+172C>A
14g.34713337A>CCA486093944CFL2c.228T>G (p.Pro76=)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.168+60T>G (n.168+60T>G)
c.57+171T>G (n.57+171T>G)
n.451+60T>G
n.340+171T>G
n.221+60T>G
n.110+171T>G
14g.34713337A>GCA486093945CFL2c.228T>C (p.Pro76=)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.168+60T>C (n.168+60T>C)
c.57+171T>C (n.57+171T>C)
n.451+60T>C
n.340+171T>C
n.221+60T>C
n.110+171T>C
14g.34713337A>TCA486093946CFL2c.228T>A (p.Pro76=)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.168+60T>A (n.168+60T>A)
c.57+171T>A (n.57+171T>A)
n.451+60T>A
n.340+171T>A
n.221+60T>A
n.110+171T>A
14g.34713338G>ACA389421685CFL2c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.168+59C>T (n.168+59C>T)
c.57+170C>T (n.57+170C>T)
n.451+59C>T
n.340+170C>T
n.221+59C>T
n.110+170C>T
14g.34713338G>CCA389421687CFL2c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.168+59C>G (n.168+59C>G)
c.57+170C>G (n.57+170C>G)
n.451+59C>G
n.340+170C>G
n.221+59C>G
n.110+170C>G
14g.34713338G>TCA389421686CFL2c.227C>A (p.Pro76His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.168+59C>A (n.168+59C>A)
c.57+170C>A (n.57+170C>A)
n.451+59C>A
n.340+170C>A
n.221+59C>A
n.110+170C>A
14g.34713339G>ACA389421688CFL2c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.168+58C>T (n.168+58C>T)
c.57+169C>T (n.57+169C>T)
n.451+58C>T
n.340+169C>T
n.221+58C>T
n.110+169C>T
14g.34713339G>CCA389421689CFL2c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.168+58C>G (n.168+58C>G)
c.57+169C>G (n.57+169C>G)
n.451+58C>G
n.340+169C>G
n.221+58C>G
n.110+169C>G
14g.34713339G>TCA389421690CFL2c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.168+58C>A (n.168+58C>A)
c.57+169C>A (n.57+169C>A)
n.451+58C>A
n.340+169C>A
n.221+58C>A
n.110+169C>A
14g.34713340T>ACA486093948CFL2c.225A>T (p.Leu75=)
c.174A>T (p.Leu58=)
c.168+57A>T (n.168+57A>T)
c.57+168A>T (n.57+168A>T)
n.451+57A>T
n.340+168A>T
n.221+57A>T
n.110+168A>T
14g.34713340T>CCA486093949CFL2c.225A>G (p.Leu75=)
c.174A>G (p.Leu58=)
c.168+57A>G (n.168+57A>G)
c.57+168A>G (n.57+168A>G)
n.451+57A>G
n.340+168A>G
n.221+57A>G
n.110+168A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.34713340T>GCA486093951CFL2c.225A>C (p.Leu75=)
c.174A>C (p.Leu58=)
c.168+57A>C (n.168+57A>C)
c.57+168A>C (n.57+168A>C)
n.451+57A>C
n.340+168A>C
n.221+57A>C
n.110+168A>C
14g.34713341A>CCA389421691CFL2c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.168+56T>G (n.168+56T>G)
c.57+167T>G (n.57+167T>G)
n.451+56T>G
n.340+167T>G
n.221+56T>G
n.110+167T>G
14g.34713341A>GCA389421692CFL2c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.168+56T>C (n.168+56T>C)
c.57+167T>C (n.57+167T>C)
n.451+56T>C
n.340+167T>C
n.221+56T>C
n.110+167T>C
14g.34713341A>TCA389421693CFL2c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.168+56T>A (n.168+56T>A)
c.57+167T>A (n.57+167T>A)
n.451+56T>A
n.340+167T>A
n.221+56T>A
n.110+167T>A
14g.34713342G>ACA486093954CFL2c.223C>T (p.Leu75=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.168+55C>T (n.168+55C>T)
c.57+166C>T (n.57+166C>T)
n.451+55C>T
n.340+166C>T
n.221+55C>T
n.110+166C>T
 COSMIC COSMIC
14g.34713342G>CCA389421694CFL2c.223C>G (p.Leu75Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.168+55C>G (n.168+55C>G)
c.57+166C>G (n.57+166C>G)
n.451+55C>G
n.340+166C>G
n.221+55C>G
n.110+166C>G
14g.34713342G>TCA389421695CFL2c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.168+55C>A (n.168+55C>A)
c.57+166C>A (n.57+166C>A)
n.451+55C>A
n.340+166C>A
n.221+55C>A
n.110+166C>A
14g.34713343C>ACA389421696CFL2c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.168+54G>T (n.168+54G>T)
c.57+165G>T (n.57+165G>T)
n.451+54G>T
n.340+165G>T
n.221+54G>T
n.110+165G>T
14g.34713343C>GCA389421697CFL2c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.168+54G>C (n.168+54G>C)
c.57+165G>C (n.57+165G>C)
n.451+54G>C
n.340+165G>C
n.221+54G>C
n.110+165G>C
14g.34713343C>TCA486093955CFL2c.222G>A (p.Leu74=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.168+54G>A (n.168+54G>A)
c.57+165G>A (n.57+165G>A)
n.451+54G>A
n.340+165G>A
n.221+54G>A
n.110+165G>A
14g.34713344A>CCA389421700CFL2c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.168+53T>G (n.168+53T>G)
c.57+164T>G (n.57+164T>G)
n.451+53T>G
n.340+164T>G
n.221+53T>G
n.110+164T>G
14g.34713344A>GCA389421699CFL2c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.168+53T>C (n.168+53T>C)
c.57+164T>C (n.57+164T>C)
n.451+53T>C
n.340+164T>C
n.221+53T>C
n.110+164T>C
 gnomAD v4
14g.34713344A>TCA389421698CFL2c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.168+53T>A (n.168+53T>A)
c.57+164T>A (n.57+164T>A)
n.451+53T>A
n.340+164T>A
n.221+53T>A
n.110+164T>A
14g.34713345A>CCA389421701CFL2c.220T>G (p.Leu74Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.168+52T>G (n.168+52T>G)
c.57+163T>G (n.57+163T>G)
n.451+52T>G
n.340+163T>G
n.221+52T>G
n.110+163T>G
14g.34713345A>GCA486093959CFL2c.220T>C (p.Leu74=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.168+52T>C (n.168+52T>C)
c.57+163T>C (n.57+163T>C)
n.451+52T>C
n.340+163T>C
n.221+52T>C
n.110+163T>C
14g.34713345A>TCA389421702CFL2c.220T>A (p.Leu74Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
c.168+52T>A (n.168+52T>A)
c.57+163T>A (n.57+163T>A)
n.451+52T>A
n.340+163T>A
n.221+52T>A
n.110+163T>A
14g.34713346C>ACA389421703CFL2c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.168+51G>T (n.168+51G>T)
c.57+162G>T (n.57+162G>T)
n.451+51G>T
n.340+162G>T
n.221+51G>T
n.110+162G>T
 dbSNP
14g.34713346C=CA2128728641CFL2c.219G= (p.Lys73=)
c.168G= (p.Lys56=)
c.168+51G= (n.168+51G=)
c.57+162G= (n.57+162G=)
n.451+51G=
n.340+162G=
n.221+51G=
n.110+162G=
14g.34713346C>GCA389421704CFL2c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.168+51G>C (n.168+51G>C)
c.57+162G>C (n.57+162G>C)
n.451+51G>C
n.340+162G>C
n.221+51G>C
n.110+162G>C
14g.34713346C>TCA486093960CFL2c.219G>A (p.Lys73=)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.168+51G>A (n.168+51G>A)
c.57+162G>A (n.57+162G>A)
n.451+51G>A
n.340+162G>A
n.221+51G>A
n.110+162G>A
14g.34713347T>ACA389421705CFL2c.218A>T (p.Lys73Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.168+50A>T (n.168+50A>T)
c.57+161A>T (n.57+161A>T)
n.451+50A>T
n.340+161A>T
n.221+50A>T
n.110+161A>T
14g.34713347T>CCA389421706CFL2c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.168+50A>G (n.168+50A>G)
c.57+161A>G (n.57+161A>G)
n.451+50A>G
n.340+161A>G
n.221+50A>G
n.110+161A>G
14g.34713347T>GCA389421707CFL2c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.168+50A>C (n.168+50A>C)
c.57+161A>C (n.57+161A>C)
n.451+50A>C
n.340+161A>C
n.221+50A>C
n.110+161A>C
14g.34713348T>ACA389421708CFL2c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.168+49A>T (n.168+49A>T)
c.57+160A>T (n.57+160A>T)
n.451+49A>T
n.340+160A>T
n.221+49A>T
n.110+160A>T
14g.34713348T>CCA389421709CFL2c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.168+49A>G (n.168+49A>G)
c.57+160A>G (n.57+160A>G)
n.451+49A>G
n.340+160A>G
n.221+49A>G
n.110+160A>G
14g.34713348T>GCA389421710CFL2c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.168+49A>C (n.168+49A>C)
c.57+160A>C (n.57+160A>C)
n.451+49A>C
n.340+160A>C
n.221+49A>C
n.110+160A>C
14g.34713349C>ACA258735408CFL2c.216G>T (p.Val72=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.168+48G>T (n.168+48G>T)
c.57+159G>T (n.57+159G>T)
n.451+48G>T
n.340+159G>T
n.221+48G>T
n.110+159G>T
 dbSNP
14g.34713349C=CA2128728645CFL2c.216G= (p.Val72=)
c.165G= (p.Val55=)
c.168+48G= (n.168+48G=)
c.57+159G= (n.57+159G=)
n.451+48G=
n.340+159G=
n.221+48G=
n.110+159G=
14g.34713349C>GCA486093961CFL2c.216G>C (p.Val72=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.168+48G>C (n.168+48G>C)
c.57+159G>C (n.57+159G>C)
n.451+48G>C
n.340+159G>C
n.221+48G>C
n.110+159G>C
14g.34713349C>TCA486093962CFL2c.216G>A (p.Val72=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.168+48G>A (n.168+48G>A)
c.57+159G>A (n.57+159G>A)
n.451+48G>A
n.340+159G>A
n.221+48G>A
n.110+159G>A
14g.34713350A>CCA389421711CFL2c.215T>G (p.Val72Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.168+47T>G (n.168+47T>G)
c.57+158T>G (n.57+158T>G)
n.451+47T>G
n.340+158T>G
n.221+47T>G
n.110+158T>G
14g.34713350A>GCA389421712CFL2c.215T>C (p.Val72Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.168+47T>C (n.168+47T>C)
c.57+158T>C (n.57+158T>C)
n.451+47T>C
n.340+158T>C
n.221+47T>C
n.110+158T>C
14g.34713350A>TCA389421713CFL2c.215T>A (p.Val72Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.168+47T>A (n.168+47T>A)
c.57+158T>A (n.57+158T>A)
n.451+47T>A
n.340+158T>A
n.221+47T>A
n.110+158T>A
14g.34713351C>ACA389421716CFL2c.214G>T (p.Val72Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.168+46G>T (n.168+46G>T)
c.57+157G>T (n.57+157G>T)
n.451+46G>T
n.340+157G>T
n.221+46G>T
n.110+157G>T
14g.34713351C>GCA389421715CFL2c.214G>C (p.Val72Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.168+46G>C (n.168+46G>C)
c.57+157G>C (n.57+157G>C)
n.451+46G>C
n.340+157G>C
n.221+46G>C
n.110+157G>C
14g.34713351C>TCA389421714CFL2c.214G>A (p.Val72Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.168+46G>A (n.168+46G>A)
c.57+157G>A (n.57+157G>A)
n.451+46G>A
n.340+157G>A
n.221+46G>A
n.110+157G>A
14g.34713352A>CCA389421717CFL2c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
c.168+45T>G (n.168+45T>G)
c.57+156T>G (n.57+156T>G)
n.451+45T>G
n.340+156T>G
n.221+45T>G
n.110+156T>G
 gnomAD v4
14g.34713352A>GCA486093963CFL2c.213T>C (p.Phe71=)
c.162T>C (p.Phe54=)
c.168+45T>C (n.168+45T>C)
c.57+156T>C (n.57+156T>C)
n.451+45T>C
n.340+156T>C
n.221+45T>C
n.110+156T>C
14g.34713352A>TCA389421718CFL2c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
c.168+45T>A (n.168+45T>A)
c.57+156T>A (n.57+156T>A)
n.451+45T>A
n.340+156T>A
n.221+45T>A
n.110+156T>A
14g.34713353A>CCA389421719CFL2c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.168+44T>G (n.168+44T>G)
c.57+155T>G (n.57+155T>G)
n.451+44T>G
n.340+155T>G
n.221+44T>G
n.110+155T>G
14g.34713353A>GCA389421720CFL2c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.168+44T>C (n.168+44T>C)
c.57+155T>C (n.57+155T>C)
n.451+44T>C
n.340+155T>C
n.221+44T>C
n.110+155T>C
14g.34713353A>TCA389421721CFL2c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.168+44T>A (n.168+44T>A)
c.57+155T>A (n.57+155T>A)
n.451+44T>A
n.340+155T>A
n.221+44T>A
n.110+155T>A
14g.34713354A=CA2128728650CFL2c.211T= (p.Phe71=)
c.160T= (p.Phe54=)
c.168+43T= (n.168+43T=)
c.57+154T= (n.57+154T=)
n.451+43T=
n.340+154T=
n.221+43T=
n.110+154T=
14g.34713354A>CCA389421722CFL2c.211T>G (p.Phe71Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.168+43T>G (n.168+43T>G)
c.57+154T>G (n.57+154T>G)
n.451+43T>G
n.340+154T>G
n.221+43T>G
n.110+154T>G
14g.34713354A>GCA389421723CFL2c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.168+43T>C (n.168+43T>C)
c.57+154T>C (n.57+154T>C)
n.451+43T>C
n.340+154T>C
n.221+43T>C
n.110+154T>C
14g.34713354A>TCA7152314CFL2c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.168+43T>A (n.168+43T>A)
c.57+154T>A (n.57+154T>A)
n.451+43T>A
n.340+154T>A
n.221+43T>A
n.110+154T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.34713355A>CCA486093968CFL2c.210T>G (p.Ser70=)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.168+42T>G (n.168+42T>G)
c.57+153T>G (n.57+153T>G)
n.451+42T>G
n.340+153T>G
n.221+42T>G
n.110+153T>G
14g.34713355A>GCA486093967CFL2c.210T>C (p.Ser70=)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.168+42T>C (n.168+42T>C)
c.57+153T>C (n.57+153T>C)
n.451+42T>C
n.340+153T>C
n.221+42T>C
n.110+153T>C
14g.34713355A>TCA486093965CFL2c.210T>A (p.Ser70=)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.168+42T>A (n.168+42T>A)
c.57+153T>A (n.57+153T>A)
n.451+42T>A
n.340+153T>A
n.221+42T>A
n.110+153T>A
14g.34713356G>ACA389421724CFL2c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.168+41C>T (n.168+41C>T)
c.57+152C>T (n.57+152C>T)
n.451+41C>T
n.340+152C>T
n.221+41C>T
n.110+152C>T
14g.34713356G>CCA389421725CFL2c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.168+41C>G (n.168+41C>G)
c.57+152C>G (n.57+152C>G)
n.451+41C>G
n.340+152C>G
n.221+41C>G
n.110+152C>G
 gnomAD v4
14g.34713356G>TCA389421726CFL2c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.168+41C>A (n.168+41C>A)
c.57+152C>A (n.57+152C>A)
n.451+41C>A
n.340+152C>A
n.221+41C>A
n.110+152C>A
 COSMIC
14g.34713357A>CCA389421727CFL2c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.168+40T>G (n.168+40T>G)
c.57+151T>G (n.57+151T>G)
n.451+40T>G
n.340+151T>G
n.221+40T>G
n.110+151T>G
14g.34713357A>GCA389421728CFL2c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.168+40T>C (n.168+40T>C)
c.57+151T>C (n.57+151T>C)
n.451+40T>C
n.340+151T>C
n.221+40T>C
n.110+151T>C
14g.34713357A>TCA389421729CFL2c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.168+40T>A (n.168+40T>A)
c.57+151T>A (n.57+151T>A)
n.451+40T>A
n.340+151T>A
n.221+40T>A
n.110+151T>A
 gnomAD v4
14g.34713358T>ACA486093970CFL2c.207A>T (p.Thr69=)
c.156A>T (p.Thr52=)
c.168+39A>T (n.168+39A>T)
c.57+150A>T (n.57+150A>T)
n.451+39A>T
n.340+150A>T
n.221+39A>T
n.110+150A>T
14g.34713358T>CCA486093974CFL2c.207A>G (p.Thr69=)
c.156A>G (p.Thr52=)
c.168+39A>G (n.168+39A>G)
c.57+150A>G (n.57+150A>G)
n.451+39A>G
n.340+150A>G
n.221+39A>G
n.110+150A>G
 gnomAD v4
14g.34713358T>GCA486093972CFL2c.207A>C (p.Thr69=)
c.156A>C (p.Thr52=)
c.168+39A>C (n.168+39A>C)
c.57+150A>C (n.57+150A>C)
n.451+39A>C
n.340+150A>C
n.221+39A>C
n.110+150A>C
14g.34713359G>ACA389421731CFL2c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.168+38C>T (n.168+38C>T)
c.57+149C>T (n.57+149C>T)
n.451+38C>T
n.340+149C>T
n.221+38C>T
n.110+149C>T
14g.34713359G>CCA389421732CFL2c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.168+38C>G (n.168+38C>G)
c.57+149C>G (n.57+149C>G)
n.451+38C>G
n.340+149C>G
n.221+38C>G
n.110+149C>G
14g.34713359G>TCA389421730CFL2c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.168+38C>A (n.168+38C>A)
c.57+149C>A (n.57+149C>A)
n.451+38C>A
n.340+149C>A
n.221+38C>A
n.110+149C>A
14g.34713360T>ACA389421733CFL2c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.168+37A>T (n.168+37A>T)
c.57+148A>T (n.57+148A>T)
n.451+37A>T
n.340+148A>T
n.221+37A>T
n.110+148A>T
14g.34713360T>CCA389421734CFL2c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.168+37A>G (n.168+37A>G)
c.57+148A>G (n.57+148A>G)
n.451+37A>G
n.340+148A>G
n.221+37A>G
n.110+148A>G
14g.34713360T>GCA389421735CFL2c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.168+37A>C (n.168+37A>C)
c.57+148A>C (n.57+148A>C)
n.451+37A>C
n.340+148A>C
n.221+37A>C
n.110+148A>C
14g.34713360_34713361insCCA2624530700CFL2c.204_205insG (p.Thr69AspfsTer11)
c.153_154insG (p.Thr52AspfsTer11)
c.168+36_168+37insG (n.168+36_168+37insG)
c.57+147_57+148insG (n.57+147_57+148insG)
n.451+36_451+37insG
n.340+147_340+148insG
n.221+36_221+37insG
n.110+147_110+148insG
 gnomAD v4
14g.34713361G>ACA486093976CFL2c.204C>T (p.Tyr68=)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.168+36C>T (n.168+36C>T)
c.57+147C>T (n.57+147C>T)
n.451+36C>T
n.340+147C>T
n.221+36C>T
n.110+147C>T
14g.34713361G>CCA389421736CFL2c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.168+36C>G (n.168+36C>G)
c.57+147C>G (n.57+147C>G)
n.451+36C>G
n.340+147C>G
n.221+36C>G
n.110+147C>G
 gnomAD v4
14g.34713361G>TCA389421737CFL2c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.168+36C>A (n.168+36C>A)
c.57+147C>A (n.57+147C>A)
n.451+36C>A
n.340+147C>A
n.221+36C>A
n.110+147C>A
14g.34713362T>ACA389421740CFL2c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.168+35A>T (n.168+35A>T)
c.57+146A>T (n.57+146A>T)
n.451+35A>T
n.340+146A>T
n.221+35A>T
n.110+146A>T
14g.34713362T>CCA389421739CFL2c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.168+35A>G (n.168+35A>G)
c.57+146A>G (n.57+146A>G)
n.451+35A>G
n.340+146A>G
n.221+35A>G
n.110+146A>G
 ClinVar dbSNP
14g.34713362T>GCA389421738CFL2c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.168+35A>C (n.168+35A>C)
c.57+146A>C (n.57+146A>C)
n.451+35A>C
n.340+146A>C
n.221+35A>C
n.110+146A>C
14g.34713362T=CA2128728655CFL2c.203A= (p.Tyr68=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.168+35A= (n.168+35A=)
c.57+146A= (n.57+146A=)
n.451+35A=
n.340+146A=
n.221+35A=
n.110+146A=
14g.34713363A>CCA389421741CFL2c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.168+34T>G (n.168+34T>G)
c.57+145T>G (n.57+145T>G)
n.451+34T>G
n.340+145T>G
n.221+34T>G
n.110+145T>G
14g.34713363A>GCA389421742CFL2c.202T>C (p.Tyr68His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.168+34T>C (n.168+34T>C)
c.57+145T>C (n.57+145T>C)
n.451+34T>C
n.340+145T>C
n.221+34T>C
n.110+145T>C
14g.34713363A>TCA389421743CFL2c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.168+34T>A (n.168+34T>A)
c.57+145T>A (n.57+145T>A)
n.451+34T>A
n.340+145T>A
n.221+34T>A
n.110+145T>A
14g.34713363dupCA2624530701CFL2c.202dup (p.Tyr68LeufsTer12)
c.151dup (p.Tyr51LeufsTer12)
c.168+34dup (n.168+34dup)
c.57+145dup (n.57+145dup)
n.451+34dup
n.340+145dup
n.221+34dup
n.110+145dup
 gnomAD v4
14g.34713364G>ACA486093982CFL2c.201C>T (p.Pro67=)
c.150C>T (p.Pro50=)
c.168+33C>T (n.168+33C>T)
c.57+144C>T (n.57+144C>T)
n.451+33C>T
n.340+144C>T
n.221+33C>T
n.110+144C>T
14g.34713364G>CCA486093983CFL2c.201C>G (p.Pro67=)
c.150C>G (p.Pro50=)
c.168+33C>G (n.168+33C>G)
c.57+144C>G (n.57+144C>G)
n.451+33C>G
n.340+144C>G
n.221+33C>G
n.110+144C>G
14g.34713364G>TCA486093984CFL2c.201C>A (p.Pro67=)
c.150C>A (p.Pro50=)
c.168+33C>A (n.168+33C>A)
c.57+144C>A (n.57+144C>A)
n.451+33C>A
n.340+144C>A
n.221+33C>A
n.110+144C>A
14g.34713365G>ACA389421744CFL2c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.168+32C>T (n.168+32C>T)
c.57+143C>T (n.57+143C>T)
n.451+32C>T
n.340+143C>T
n.221+32C>T
n.110+143C>T
14g.34713365G>CCA389421745CFL2c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.168+32C>G (n.168+32C>G)
c.57+143C>G (n.57+143C>G)
n.451+32C>G
n.340+143C>G
n.221+32C>G
n.110+143C>G
14g.34713365G>TCA389421746CFL2c.200C>A (p.Pro67His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.168+32C>A (n.168+32C>A)
c.57+143C>A (n.57+143C>A)
n.451+32C>A
n.340+143C>A
n.221+32C>A
n.110+143C>A
14g.34713366G>ACA389421747CFL2c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.168+31C>T (n.168+31C>T)
c.57+142C>T (n.57+142C>T)
n.451+31C>T
n.340+142C>T
n.221+31C>T
n.110+142C>T
14g.34713366G>CCA389421749CFL2c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.168+31C>G (n.168+31C>G)
c.57+142C>G (n.57+142C>G)
n.451+31C>G
n.340+142C>G
n.221+31C>G
n.110+142C>G
14g.34713366G>TCA389421748CFL2c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.168+31C>A (n.168+31C>A)
c.57+142C>A (n.57+142C>A)
n.451+31C>A
n.340+142C>A
n.221+31C>A
n.110+142C>A
14g.34713367G>ACA7152315CFL2c.198C>T (p.Asp66=)
c.147C>T (p.Asp49=)
c.168+30C>T (n.168+30C>T)
c.57+141C>T (n.57+141C>T)
n.451+30C>T
n.340+141C>T
n.221+30C>T
n.110+141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713367G>CCA389421750CFL2c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.168+30C>G (n.168+30C>G)
c.57+141C>G (n.57+141C>G)
n.451+30C>G
n.340+141C>G
n.221+30C>G
n.110+141C>G
14g.34713367G=CA2128728661CFL2c.198C= (p.Asp66=)
c.147C= (p.Asp49=)
c.168+30C= (n.168+30C=)
c.57+141C= (n.57+141C=)
n.451+30C=
n.340+141C=
n.221+30C=
n.110+141C=
14g.34713367G>TCA389421751CFL2c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.168+30C>A (n.168+30C>A)
c.57+141C>A (n.57+141C>A)
n.451+30C>A
n.340+141C>A
n.221+30C>A
n.110+141C>A
14g.34713368T>ACA389421752CFL2c.197A>T (p.Asp66Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.168+29A>T (n.168+29A>T)
c.57+140A>T (n.57+140A>T)
n.451+29A>T
n.340+140A>T
n.221+29A>T
n.110+140A>T
 gnomAD v4
14g.34713368T>CCA389421753CFL2c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.168+29A>G (n.168+29A>G)
c.57+140A>G (n.57+140A>G)
n.451+29A>G
n.340+140A>G
n.221+29A>G
n.110+140A>G
14g.34713368T>GCA389421754CFL2c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.168+29A>C (n.168+29A>C)
c.57+140A>C (n.57+140A>C)
n.451+29A>C
n.340+140A>C
n.221+29A>C
n.110+140A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713368T=CA2128728664CFL2c.197A= (p.Asp66=)
c.146A= (p.Asp49=)
c.168+29A= (n.168+29A=)
c.57+140A= (n.57+140A=)
n.451+29A=
n.340+140A=
n.221+29A=
n.110+140A=
14g.34713369C>ACA389421755CFL2c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.168+28G>T (n.168+28G>T)
c.57+139G>T (n.57+139G>T)
n.451+28G>T
n.340+139G>T
n.221+28G>T
n.110+139G>T
14g.34713369C>GCA389421756CFL2c.196G>C (p.Asp66His)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.168+28G>C (n.168+28G>C)
c.57+139G>C (n.57+139G>C)
n.451+28G>C
n.340+139G>C
n.221+28G>C
n.110+139G>C
14g.34713369C>TCA389421757CFL2c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.168+28G>A (n.168+28G>A)
c.57+139G>A (n.57+139G>A)
n.451+28G>A
n.340+139G>A
n.221+28G>A
n.110+139G>A
14g.34713370C>ACA389421758CFL2c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.168+27G>T (n.168+27G>T)
c.57+138G>T (n.57+138G>T)
n.451+27G>T
n.340+138G>T
n.221+27G>T
n.110+138G>T
14g.34713370C>GCA389421759CFL2c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.168+27G>C (n.168+27G>C)
c.57+138G>C (n.57+138G>C)
n.451+27G>C
n.340+138G>C
n.221+27G>C
n.110+138G>C
14g.34713370C>TCA486093985CFL2c.195G>A (p.Glu65=)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.168+27G>A (n.168+27G>A)
c.57+138G>A (n.57+138G>A)
n.451+27G>A
n.340+138G>A
n.221+27G>A
n.110+138G>A
 gnomAD v4
14g.34713371T>ACA389421760CFL2c.194A>T (p.Glu65Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.168+26A>T (n.168+26A>T)
c.57+137A>T (n.57+137A>T)
n.451+26A>T
n.340+137A>T
n.221+26A>T
n.110+137A>T
14g.34713371T>CCA389421762CFL2c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.168+26A>G (n.168+26A>G)
c.57+137A>G (n.57+137A>G)
n.451+26A>G
n.340+137A>G
n.221+26A>G
n.110+137A>G
14g.34713371T>GCA389421761CFL2c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.168+26A>C (n.168+26A>C)
c.57+137A>C (n.57+137A>C)
n.451+26A>C
n.340+137A>C
n.221+26A>C
n.110+137A>C

Number of alleles fetched