UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.34661601_34661608del | CA2714384014 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3042_147+3049del (n.147+3042_147+3049del) n.279+67129_279+67136del | dbSNP |
| 7 | g.34661603C= | CA1699318771 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3044C= (n.147+3044C=) n.279+67134G= | |
| 7 | g.34661603C>T | CA1699318772 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3044C>T (n.147+3044C>T) n.279+67134G>A | dbSNP |
| 7 | g.34661604T>C | CA1699318774 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3045T>C (n.147+3045T>C) n.279+67133A>G | dbSNP |
| 7 | g.34661604T= | CA1699318773 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3045T= (n.147+3045T=) n.279+67133A= | |
| 7 | g.34661605T>C | CA837904500 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3046T>C (n.147+3046T>C) n.279+67132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661605T= | CA1699318775 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3046T= (n.147+3046T=) n.279+67132A= | |
| 7 | g.34661607T>G | CA2775003206 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3048T>G (n.147+3048T>G) n.279+67130A>C | |
| 7 | g.34661608G= | CA1699318776 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3049G= (n.147+3049G=) n.279+67129C= | |
| 7 | g.34661608G>T | CA1699318777 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3049G>T (n.147+3049G>T) n.279+67129C>A | dbSNP |
| 7 | g.34661610T>C | CA1699318779 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3051T>C (n.147+3051T>C) n.279+67127A>G | dbSNP |
| 7 | g.34661610T= | CA1699318778 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3051T= (n.147+3051T=) n.279+67127A= | |
| 7 | g.34661611T>A | CA2714384015 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3052T>A (n.147+3052T>A) n.279+67126A>T | dbSNP |
| 7 | g.34661611T>C | CA2714384174 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3052T>C (n.147+3052T>C) n.279+67126A>G | dbSNP |
| 7 | g.34661612C>A | CA2714384231 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3053C>A (n.147+3053C>A) n.279+67125G>T | dbSNP |
| 7 | g.34661614A= | CA1699318780 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3055A= (n.147+3055A=) n.279+67123T= | |
| 7 | g.34661614A>C | CA156860030 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3055A>C (n.147+3055A>C) n.279+67123T>G | dbSNP |
| 7 | g.34661614A>G | CA2714144602 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3055A>G (n.147+3055A>G) n.279+67123T>C | dbSNP |
| 7 | g.34661615C= | CA1699318781 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3056C= (n.147+3056C=) n.279+67122G= | |
| 7 | g.34661615C>T | CA1699318782 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3056C>T (n.147+3056C>T) n.279+67122G>A | dbSNP |
| 7 | g.34661617C>A | CA1699318784 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3058C>A (n.147+3058C>A) n.279+67120G>T | dbSNP |
| 7 | g.34661617C= | CA1699318783 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3058C= (n.147+3058C=) n.279+67120G= | |
| 7 | g.34661617C>T | CA1699318785 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3058C>T (n.147+3058C>T) n.279+67120G>A | dbSNP |
| 7 | g.34661618C= | CA1699318786 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3059C= (n.147+3059C=) n.279+67119G= | |
| 7 | g.34661618C>T | CA837904501 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3059C>T (n.147+3059C>T) n.279+67119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661619T>C | CA2508285966 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3060T>C (n.147+3060T>C) n.279+67118A>G | |
| 7 | g.34661619T>G | CA156860031 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3060T>G (n.147+3060T>G) n.279+67118A>C | dbSNP |
| 7 | g.34661619T= | CA1699318787 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3060T= (n.147+3060T=) n.279+67118A= | |
| 7 | g.34661623A= | CA1699318788 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3064A= (n.147+3064A=) n.279+67114T= | |
| 7 | g.34661623A>G | CA156860032 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3064A>G (n.147+3064A>G) n.279+67114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661624C>A | CA156860033 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3065C>A (n.147+3065C>A) n.279+67113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661624C= | CA1699318789 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3065C= (n.147+3065C=) n.279+67113G= | |
| 7 | g.34661626T>C | CA1699318790 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3067T>C (n.147+3067T>C) n.279+67111A>G | dbSNP |
| 7 | g.34661626T= | CA1699318791 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3067T= (n.147+3067T=) n.279+67111A= | |
| 7 | g.34661629T>C | CA837904504 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3070T>C (n.147+3070T>C) n.279+67108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661629T= | CA1699318792 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3070T= (n.147+3070T=) n.279+67108A= | |
| 7 | g.34661630C= | CA1699318793 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3071C= (n.147+3071C=) n.279+67107G= | |
| 7 | g.34661630C>G | CA574026102 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3071C>G (n.147+3071C>G) n.279+67107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661630C>T | CA156860034 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3071C>T (n.147+3071C>T) n.279+67107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661633C>A | CA651461152 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3074C>A (n.147+3074C>A) n.279+67104G>T | COSMIC |
| 7 | g.34661634C>T | CA2714384237 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3075C>T (n.147+3075C>T) n.279+67103G>A | dbSNP |
| 7 | g.34661639T>C | CA156860035 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3080T>C (n.147+3080T>C) n.279+67098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661639T= | CA1699318794 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3080T= (n.147+3080T=) n.279+67098A= | |
| 7 | g.34661642G>C | CA1699318796 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3083G>C (n.147+3083G>C) n.279+67095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661642G= | CA1699318795 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3083G= (n.147+3083G=) n.279+67095C= | |
| 7 | g.34661643C= | CA1699318797 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3084C= (n.147+3084C=) n.279+67094G= | |
| 7 | g.34661643C>T | CA156860036 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3084C>T (n.147+3084C>T) n.279+67094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661645T>C | CA2714164880 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3086T>C (n.147+3086T>C) n.279+67092A>G | dbSNP |
| 7 | g.34661645T>G | CA574026103 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3086T>G (n.147+3086T>G) n.279+67092A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661645T= | CA1699318798 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3086T= (n.147+3086T=) n.279+67092A= | |
| 7 | g.34661648G>A | CA156860037 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3089G>A (n.147+3089G>A) n.279+67089C>T | dbSNP |
| 7 | g.34661648G= | CA1699318799 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3089G= (n.147+3089G=) n.279+67089C= | |
| 7 | g.34661652C= | CA1699318800 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3093C= (n.147+3093C=) n.279+67085G= | |
| 7 | g.34661652C>T | CA837904510 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3093C>T (n.147+3093C>T) n.279+67085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661653T>C | CA156860038 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3094T>C (n.147+3094T>C) n.279+67084A>G | dbSNP |
| 7 | g.34661653T= | CA1699318801 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3094T= (n.147+3094T=) n.279+67084A= | |
| 7 | g.34661656T>C | CA2714384244 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3097T>C (n.147+3097T>C) n.279+67081A>G | dbSNP |
| 7 | g.34661658G>A | CA1699318803 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3099G>A (n.147+3099G>A) n.279+67079C>T | dbSNP |
| 7 | g.34661658G= | CA1699318802 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3099G= (n.147+3099G=) n.279+67079C= | |
| 7 | g.34661668G>A | CA1699318805 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3109G>A (n.147+3109G>A) n.279+67069C>T | dbSNP |
| 7 | g.34661668G= | CA1699318804 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3109G= (n.147+3109G=) n.279+67069C= | |
| 7 | g.34661670G>T | CA2512766801 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3111G>T (n.147+3111G>T) n.279+67067C>A | |
| 7 | g.34661673G>C | CA156860039 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3114G>C (n.147+3114G>C) n.279+67064C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661673G= | CA1699318806 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3114G= (n.147+3114G=) n.279+67064C= | |
| 7 | g.34661674T>C | CA837904514 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3115T>C (n.147+3115T>C) n.279+67063A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661674T= | CA1699318807 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3115T= (n.147+3115T=) n.279+67063A= | |
| 7 | g.34661675C>A | CA156860040 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3116C>A (n.147+3116C>A) n.279+67062G>T | dbSNP |
| 7 | g.34661675C= | CA1699318808 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3116C= (n.147+3116C=) n.279+67062G= | |
| 7 | g.34661675C>G | CA1699318809 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3116C>G (n.147+3116C>G) n.279+67062G>C | dbSNP |
| 7 | g.34661677A= | CA1699318810 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3118A= (n.147+3118A=) n.279+67060T= | |
| 7 | g.34661677A>C | CA2580594348 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3118A>C (n.147+3118A>C) n.279+67060T>G | |
| 7 | g.34661677A>G | CA12668276 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3118A>G (n.147+3118A>G) n.279+67060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661677A>T | CA1100110511 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3118A>T (n.147+3118A>T) n.279+67060T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661679G>A | CA156860041 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3120G>A (n.147+3120G>A) n.279+67058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661679G= | CA1699318811 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3120G= (n.147+3120G=) n.279+67058C= | |
| 7 | g.34661680G>A | CA1100110518 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3121G>A (n.147+3121G>A) n.279+67057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661680G= | CA1699318812 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3121G= (n.147+3121G=) n.279+67057C= | |
| 7 | g.34661681T>C | CA156860042 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3122T>C (n.147+3122T>C) n.279+67056A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661681T= | CA1699318813 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3122T= (n.147+3122T=) n.279+67056A= | |
| 7 | g.34661687C= | CA1699318814 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3128C= (n.147+3128C=) n.279+67050G= | |
| 7 | g.34661687C>T | CA156860043 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3128C>T (n.147+3128C>T) n.279+67050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661690C= | CA1699318815 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3131C= (n.147+3131C=) n.279+67047G= | |
| 7 | g.34661690C>G | CA2714148884 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3131C>G (n.147+3131C>G) n.279+67047G>C | dbSNP |
| 7 | g.34661690C>T | CA156860044 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3131C>T (n.147+3131C>T) n.279+67047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661693_34661694delinsTC | CA1699318816 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3134_147+3135delinsTC (n.147+3134_147+3135delinsTC) n.279+67043_279+67044delinsGA | |
| 7 | g.34661696del | CA1699318817 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3137del (n.147+3137del) n.279+67043del | dbSNP |
| 7 | g.34661695C>A | CA1699318819 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3136C>A (n.147+3136C>A) n.279+67042G>T | dbSNP |
| 7 | g.34661695C= | CA1699318818 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3136C= (n.147+3136C=) n.279+67042G= | |
| 7 | g.34661697A= | CA1699318820 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3138A= (n.147+3138A=) n.279+67040T= | |
| 7 | g.34661697A>G | CA156860045 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3138A>G (n.147+3138A>G) n.279+67040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661698T>A | CA156860046 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3139T>A (n.147+3139T>A) n.279+67039A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34661698T= | CA1699318821 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3139T= (n.147+3139T=) n.279+67039A= | |
| 7 | g.34661703C>T | CA2775003207 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.147+3144C>T (n.147+3144C>T) n.279+67034G>A |