UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649532G>A | CA373285205 | GALT | c.*615G>A (n.*615G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.611G>A n.1435G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1499G>A n.1816G>A n.475G>A c.432+1076G>A (n.432+1076G>A) n.1602G>A | ClinVar |
| 9 | g.34649532G>C | CA373285204 | GALT | c.*615G>C (n.*615G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.611G>C n.1435G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1499G>C n.1816G>C n.475G>C c.432+1076G>C (n.432+1076G>C) n.1602G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649532G>T | CA373285201 | GALT | c.*615G>T (n.*615G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.611G>T n.1435G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1499G>T n.1816G>T n.475G>T c.432+1076G>T (n.432+1076G>T) n.1602G>T | |
| 9 | g.34649533C>A | CA373285207 | GALT | c.*616C>A (n.*616C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.612C>A n.1436C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1500C>A n.1817C>A n.476C>A c.432+1077C>A (n.432+1077C>A) n.1603C>A | |
| 9 | g.34649533C>G | CA373285211 | GALT | c.*616C>G (n.*616C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.612C>G n.1436C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1500C>G n.1817C>G n.476C>G c.432+1077C>G (n.432+1077C>G) n.1603C>G | |
| 9 | g.34649533C>T | CA373285209 | GALT | c.*616C>T (n.*616C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.612C>T n.1436C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1500C>T n.1817C>T n.476C>T c.432+1077C>T (n.432+1077C>T) n.1603C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649534T>A | CA464404488 | GALT | c.*617T>A (n.*617T>A) c.1029T>A (p.Ala343=) c.702T>A (p.Ala234=) n.613T>A n.1437T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1501T>A n.1818T>A n.477T>A c.432+1078T>A (n.432+1078T>A) n.1604T>A | |
| 9 | g.34649534T>C | CA464404485 | GALT | c.*617T>C (n.*617T>C) c.1029T>C (p.Ala343=) c.702T>C (p.Ala234=) n.613T>C n.1437T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1501T>C n.1818T>C n.477T>C c.432+1078T>C (n.432+1078T>C) n.1604T>C | |
| 9 | g.34649534T>G | CA464404484 | GALT | c.*617T>G (n.*617T>G) c.1029T>G (p.Ala343=) c.702T>G (p.Ala234=) n.613T>G n.1437T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1501T>G n.1818T>G n.477T>G c.432+1078T>G (n.432+1078T>G) n.1604T>G | |
| 9 | g.34649535C>A | CA259572 | GALT | c.*618C>A (n.*618C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.614C>A n.1438C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1502C>A n.1819C>A n.478C>A c.432+1079C>A (n.432+1079C>A) n.1605C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649535C= | CA1845641628 | GALT | c.*618C= (n.*618C=) c.1030C= (p.Gln344=) c.703C= (p.Gln235=) n.614C= n.1438C= c.*650C= (n.*650C=) n.1502C= n.1819C= n.478C= c.432+1079C= (n.432+1079C=) n.1605C= | |
| 9 | g.34649535C>G | CA373285214 | GALT | c.*618C>G (n.*618C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.614C>G n.1438C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1502C>G n.1819C>G n.478C>G c.432+1079C>G (n.432+1079C>G) n.1605C>G | |
| 9 | g.34649535C>T | CA373285217 | GALT | c.*618C>T (n.*618C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.614C>T n.1438C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1502C>T n.1819C>T n.478C>T c.432+1079C>T (n.432+1079C>T) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649536A>C | CA373285219 | GALT | c.*619A>C (n.*619A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.615A>C n.1439A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1503A>C n.1820A>C n.479A>C c.432+1080A>C (n.432+1080A>C) n.1606A>C | |
| 9 | g.34649536A>G | CA373285220 | GALT | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.615A>G n.1439A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1503A>G n.1820A>G n.479A>G c.432+1080A>G (n.432+1080A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649536A>T | CA373285222 | GALT | c.*619A>T (n.*619A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.615A>T n.1439A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1503A>T n.1820A>T n.479A>T c.432+1080A>T (n.432+1080A>T) n.1606A>T | |
| 9 | g.34649537G>A | CA464404503 | GALT | c.*620G>A (n.*620G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.705G>A (p.Gln235=) n.616G>A n.1440G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1504G>A n.1821G>A n.480G>A c.432+1081G>A (n.432+1081G>A) n.1607G>A | |
| 9 | g.34649537G>C | CA373285227 | GALT | c.*620G>C (n.*620G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.705G>C (p.Gln235His) n.616G>C n.1440G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1504G>C n.1821G>C n.480G>C c.432+1081G>C (n.432+1081G>C) n.1607G>C | |
| 9 | g.34649537G>T | CA373285226 | GALT | c.*620G>T (n.*620G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.705G>T (p.Gln235His) n.616G>T n.1440G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1504G>T n.1821G>T n.480G>T c.432+1081G>T (n.432+1081G>T) n.1607G>T | |
| 9 | g.34649538G>A | CA373285228 | GALT | c.*621G>A (n.*621G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.617G>A n.1441G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1505G>A n.1822G>A n.481G>A c.432+1082G>A (n.432+1082G>A) n.1608G>A | |
| 9 | g.34649538G>C | CA373285229 | GALT | c.*621G>C (n.*621G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.617G>C n.1441G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1505G>C n.1822G>C n.481G>C c.432+1082G>C (n.432+1082G>C) n.1608G>C | |
| 9 | g.34649538G>T | CA373285230 | GALT | c.*621G>T (n.*621G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.617G>T n.1441G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1505G>T n.1822G>T n.481G>T c.432+1082G>T (n.432+1082G>T) n.1608G>T | |
| 9 | g.34649539C>A | CA259573 | GALT | c.*622C>A (n.*622C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.618C>A n.1442C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1506C>A n.1823C>A n.482C>A c.432+1083C>A (n.432+1083C>A) n.1609C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649539C= | CA1845641637 | GALT | c.*622C= (n.*622C=) c.1034C= (p.Ala345=) c.707C= (p.Ala236=) n.618C= n.1442C= c.*654C= (n.*654C=) n.1506C= n.1823C= n.482C= c.432+1083C= (n.432+1083C=) n.1609C= | |
| 9 | g.34649539C>G | CA373285232 | GALT | c.*622C>G (n.*622C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.618C>G n.1442C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1506C>G n.1823C>G n.482C>G c.432+1083C>G (n.432+1083C>G) n.1609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649539C>T | CA373285233 | GALT | c.*622C>T (n.*622C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.618C>T n.1442C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1506C>T n.1823C>T n.482C>T c.432+1083C>T (n.432+1083C>T) n.1609C>T | |
| 9 | g.34649540T>A | CA464404515 | GALT | c.*623T>A (n.*623T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.708T>A (p.Ala236=) n.619T>A n.1443T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1507T>A n.1824T>A n.483T>A c.432+1084T>A (n.432+1084T>A) n.1610T>A | |
| 9 | g.34649540T>C | CA464404518 | GALT | c.*623T>C (n.*623T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.708T>C (p.Ala236=) n.619T>C n.1443T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1507T>C n.1824T>C n.483T>C c.432+1084T>C (n.432+1084T>C) n.1610T>C | |
| 9 | g.34649540T>G | CA464404519 | GALT | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.708T>G (p.Ala236=) n.619T>G n.1443T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1507T>G n.1824T>G n.483T>G c.432+1084T>G (n.432+1084T>G) n.1610T>G | |
| 9 | g.34649541C>A | CA373285237 | GALT | c.*624C>A (n.*624C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) n.620C>A n.1444C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1508C>A n.1825C>A n.484C>A c.432+1085C>A (n.432+1085C>A) n.1611C>A | |
| 9 | g.34649541C>G | CA373285234 | GALT | c.*624C>G (n.*624C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) n.620C>G n.1444C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1508C>G n.1825C>G n.484C>G c.432+1085C>G (n.432+1085C>G) n.1611C>G | |
| 9 | g.34649541C>T | CA373285236 | GALT | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) n.620C>T n.1444C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1508C>T n.1825C>T n.484C>T c.432+1085C>T (n.432+1085C>T) n.1611C>T | |
| 9 | g.34649542A>C | CA373285239 | GALT | c.*625A>C (n.*625A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.621A>C n.1445A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1509A>C n.1826A>C n.485A>C c.432+1086A>C (n.432+1086A>C) n.1612A>C | |
| 9 | g.34649542A>G | CA373285242 | GALT | c.*625A>G (n.*625A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) n.621A>G n.1445A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1509A>G n.1826A>G n.485A>G c.432+1086A>G (n.432+1086A>G) n.1612A>G | |
| 9 | g.34649542A>T | CA373285244 | GALT | c.*625A>T (n.*625A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.621A>T n.1445A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1509A>T n.1826A>T n.485A>T c.432+1086A>T (n.432+1086A>T) n.1612A>T | |
| 9 | g.34649543G>A | CA464404523 | GALT | c.*626G>A (n.*626G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.711G>A (p.Gln237=) n.622G>A n.1446G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1510G>A n.1827G>A n.486G>A c.432+1087G>A (n.432+1087G>A) n.1613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649543G>C | CA373285246 | GALT | c.*626G>C (n.*626G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.711G>C (p.Gln237His) n.622G>C n.1446G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1510G>C n.1827G>C n.486G>C c.432+1087G>C (n.432+1087G>C) n.1613G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649543G= | CA1845641651 | GALT | c.*626G= (n.*626G=) c.1038G= (p.Gln346=) c.711G= (p.Gln237=) n.622G= n.1446G= c.*658G= (n.*658G=) n.1510G= n.1827G= n.486G= c.432+1087G= (n.432+1087G=) n.1613G= | |
| 9 | g.34649543G>T | CA373285247 | GALT | c.*626G>T (n.*626G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.711G>T (p.Gln237His) n.622G>T n.1446G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.1510G>T n.1827G>T n.486G>T c.432+1087G>T (n.432+1087G>T) n.1613G>T | |
| 9 | g.34649544A= | CA1845641654 | GALT | c.*627A= (n.*627A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.712A= (p.Arg238=) n.623A= n.1447A= c.*659A= (n.*659A=) n.1511A= n.1828A= n.487A= c.432+1088A= (n.432+1088A=) n.1614A= | |
| 9 | g.34649544A>C | CA464404529 | GALT | c.*627A>C (n.*627A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.712A>C (p.Arg238=) n.623A>C n.1447A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.1511A>C n.1828A>C n.487A>C c.432+1088A>C (n.432+1088A>C) n.1614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649544A>G | CA373285249 | GALT | c.*627A>G (n.*627A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.623A>G n.1447A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1511A>G n.1828A>G n.487A>G c.432+1088A>G (n.432+1088A>G) n.1614A>G | |
| 9 | g.34649544A>T | CA373285251 | GALT | c.*627A>T (n.*627A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.623A>T n.1447A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.1511A>T n.1828A>T n.487A>T c.432+1088A>T (n.432+1088A>T) n.1614A>T | |
| 9 | g.34649545G>A | CA373285252 | GALT | c.*628G>A (n.*628G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.624G>A n.1448G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1512G>A n.1829G>A n.488G>A c.432+1089G>A (n.432+1089G>A) n.1615G>A | |
| 9 | g.34649545G>C | CA373285255 | GALT | c.*628G>C (n.*628G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.624G>C n.1448G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1512G>C n.1829G>C n.488G>C c.432+1089G>C (n.432+1089G>C) n.1615G>C | |
| 9 | g.34649545G>T | CA373285257 | GALT | c.*628G>T (n.*628G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.713G>T (p.Arg238Met) n.624G>T n.1448G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1512G>T n.1829G>T n.488G>T c.432+1089G>T (n.432+1089G>T) n.1615G>T | |
| 9 | g.34649546G>A | CA5036274 | GALT | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.714G>A (p.Arg238=) n.625G>A n.1449G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1513G>A n.1830G>A n.489G>A c.432+1090G>A (n.432+1090G>A) n.1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649546G>C | CA373285261 | GALT | c.*629G>C (n.*629G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.625G>C n.1449G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1513G>C n.1830G>C n.489G>C c.432+1090G>C (n.432+1090G>C) n.1616G>C | dbSNP |
| 9 | g.34649546G= | CA1845641658 | GALT | c.*629G= (n.*629G=) c.1041G= (p.Arg347=) c.714G= (p.Arg238=) n.625G= n.1449G= c.*661G= (n.*661G=) n.1513G= n.1830G= n.489G= c.432+1090G= (n.432+1090G=) n.1616G= | |
| 9 | g.34649546G>T | CA373285265 | GALT | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.625G>T n.1449G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1513G>T n.1830G>T n.489G>T c.432+1090G>T (n.432+1090G>T) n.1616G>T | |
| 9 | g.34649547G>A | CA373285270 | GALT | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.626G>A n.1450G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1514G>A n.1831G>A n.490G>A c.432+1091G>A (n.432+1091G>A) n.1617G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649547G>C | CA373285266 | GALT | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.715G>C (p.Asp239His) n.626G>C n.1450G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1514G>C n.1831G>C n.490G>C c.432+1091G>C (n.432+1091G>C) n.1617G>C | |
| 9 | g.34649547G>T | CA373285268 | GALT | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.626G>T n.1450G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1514G>T n.1831G>T n.490G>T c.432+1091G>T (n.432+1091G>T) n.1617G>T | |
| 9 | g.34649548A= | CA1845641666 | GALT | c.*631A= (n.*631A=) c.1043A= (p.Asp348=) c.716A= (p.Asp239=) n.627A= n.1451A= c.*663A= (n.*663A=) n.1515A= n.1832A= n.491A= c.432+1092A= (n.432+1092A=) n.1618A= | |
| 9 | g.34649548A>C | CA373285273 | GALT | c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.627A>C n.1451A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1515A>C n.1832A>C n.491A>C c.432+1092A>C (n.432+1092A>C) n.1618A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649548A>G | CA373285276 | GALT | c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.627A>G n.1451A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1515A>G n.1832A>G n.491A>G c.432+1092A>G (n.432+1092A>G) n.1618A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649548A>T | CA373285278 | GALT | c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.627A>T n.1451A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1515A>T n.1832A>T n.491A>T c.432+1092A>T (n.432+1092A>T) n.1618A>T | |
| 9 | g.34649549C>A | CA373285280 | GALT | c.*632C>A (n.*632C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) n.628C>A n.1452C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1516C>A n.1833C>A n.492C>A c.432+1093C>A (n.432+1093C>A) n.1619C>A | |
| 9 | g.34649549C>G | CA373285283 | GALT | c.*632C>G (n.*632C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) n.628C>G n.1452C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1516C>G n.1833C>G n.492C>G c.432+1093C>G (n.432+1093C>G) n.1619C>G | |
| 9 | g.34649549C>T | CA464404551 | GALT | c.*632C>T (n.*632C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.717C>T (p.Asp239=) n.628C>T n.1452C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1516C>T n.1833C>T n.492C>T c.432+1093C>T (n.432+1093C>T) n.1619C>T | |
| 9 | g.34649550C>A | CA373285287 | GALT | c.*633C>A (n.*633C>A) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.629C>A n.1453C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1517C>A n.1834C>A n.493C>A c.432+1094C>A (n.432+1094C>A) n.1620C>A | |
| 9 | g.34649550C>G | CA373285288 | GALT | c.*633C>G (n.*633C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.629C>G n.1453C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.1517C>G n.1834C>G n.493C>G c.432+1094C>G (n.432+1094C>G) n.1620C>G | |
| 9 | g.34649550C>T | CA373285289 | GALT | c.*633C>T (n.*633C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.629C>T n.1453C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.1517C>T n.1834C>T n.493C>T c.432+1094C>T (n.432+1094C>T) n.1620C>T | |
| 9 | g.34649551T>A | CA373285291 | GALT | c.*634T>A (n.*634T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) c.719T>A (p.Leu240His) n.630T>A n.1454T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.1518T>A n.1835T>A n.494T>A c.432+1095T>A (n.432+1095T>A) n.1621T>A | |
| 9 | g.34649551T>C | CA373285293 | GALT | c.*634T>C (n.*634T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.630T>C n.1454T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.1518T>C n.1835T>C n.494T>C c.432+1095T>C (n.432+1095T>C) n.1621T>C | |
| 9 | g.34649551T>G | CA373285295 | GALT | c.*634T>G (n.*634T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.630T>G n.1454T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.1518T>G n.1835T>G n.494T>G c.432+1095T>G (n.432+1095T>G) n.1621T>G | |
| 9 | g.34649551_34649552delinsTC | CA1845641668 | GALT | c.*634_*635delinsTC (n.*634_*635delinsTC) c.1046_1047delinsTC (p.Leu349=) c.719_720delinsTC (p.Leu240=) n.630_631delinsTC n.1454_1455delinsTC c.*666_*667delinsTC (n.*666_*667delinsTC) n.1518_1519delinsTC n.1835_1836delinsTC n.494_495delinsTC c.432+1095_432+1096delinsTC (n.432+1095_432+1096delinsTC) n.1621_1622delinsTC | |
| 9 | g.34649552del | CA259574 | GALT | c.*635del (n.*635del) c.1047del (p.Thr350ProfsTer9) c.720del (p.Thr241ProfsTer9) n.631del n.1455del c.*667del (n.*667del) n.1519del n.1836del n.495del c.432+1096del (n.432+1096del) n.1622del | dbSNP |
| 9 | g.34649552C>A | CA464404560 | GALT | c.*635C>A (n.*635C>A) c.1047C>A (p.Leu349=) c.720C>A (p.Leu240=) n.631C>A n.1455C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1519C>A n.1836C>A n.495C>A c.432+1096C>A (n.432+1096C>A) n.1622C>A | |
| 9 | g.34649552C>G | CA464404561 | GALT | c.*635C>G (n.*635C>G) c.1047C>G (p.Leu349=) c.720C>G (p.Leu240=) n.631C>G n.1455C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1519C>G n.1836C>G n.495C>G c.432+1096C>G (n.432+1096C>G) n.1622C>G | |
| 9 | g.34649552C>T | CA464404562 | GALT | c.*635C>T (n.*635C>T) c.1047C>T (p.Leu349=) c.720C>T (p.Leu240=) n.631C>T n.1455C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1519C>T n.1836C>T n.495C>T c.432+1096C>T (n.432+1096C>T) n.1622C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649552_34649553delinsCA | CA1845641670 | GALT | c.*635_*636delinsCA (n.*635_*636delinsCA) c.1047_1048delinsCA (p.Leu349=) c.720_721delinsCA (p.Leu240=) n.631_632delinsCA n.1455_1456delinsCA c.*667_*668delinsCA (n.*667_*668delinsCA) n.1519_1520delinsCA n.1836_1837delinsCA n.495_496delinsCA c.432+1096_432+1097delinsCA (n.432+1096_432+1097delinsCA) n.1622_1623delinsCA | |
| 9 | g.34649553del | CA5036275 | GALT | c.*636del (n.*636del) c.1048del (p.Thr350ProfsTer9) c.721del (p.Thr241ProfsTer9) n.632del n.1456del c.*668del (n.*668del) n.1520del n.1837del n.496del c.432+1097del (n.432+1097del) n.1623del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649553A= | CA1845641681 | GALT | c.*636A= (n.*636A=) c.1048A= (p.Thr350=) c.721A= (p.Thr241=) n.632A= n.1456A= c.*668A= (n.*668A=) n.1520A= n.1837A= n.496A= c.432+1097A= (n.432+1097A=) n.1623A= | |
| 9 | g.34649553A>C | CA373285303 | GALT | c.*636A>C (n.*636A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.632A>C n.1456A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.1520A>C n.1837A>C n.496A>C c.432+1097A>C (n.432+1097A>C) n.1623A>C | |
| 9 | g.34649553A>G | CA259575 | GALT | c.*636A>G (n.*636A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.632A>G n.1456A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1520A>G n.1837A>G n.496A>G c.432+1097A>G (n.432+1097A>G) n.1623A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649553A>T | CA373285299 | GALT | c.*636A>T (n.*636A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.632A>T n.1456A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1520A>T n.1837A>T n.496A>T c.432+1097A>T (n.432+1097A>T) n.1623A>T | |
| 9 | g.34649553_34649554delinsAC | CA1845641677 | GALT | c.*636_*637delinsAC (n.*636_*637delinsAC) c.1048_1049delinsAC (p.Thr350=) c.721_722delinsAC (p.Thr241=) n.632_633delinsAC n.1456_1457delinsAC c.*668_*669delinsAC (n.*668_*669delinsAC) n.1520_1521delinsAC n.1837_1838delinsAC n.496_497delinsAC c.432+1097_432+1098delinsAC (n.432+1097_432+1098delinsAC) n.1623_1624delinsAC | |
| 9 | g.34649554C>A | CA5036276 | GALT | c.*637C>A (n.*637C>A) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.633C>A n.1457C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1521C>A n.1838C>A n.497C>A c.432+1098C>A (n.432+1098C>A) n.1624C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649554C= | CA1845641719 | GALT | c.*637C= (n.*637C=) c.1049C= (p.Thr350=) c.722C= (p.Thr241=) n.633C= n.1457C= c.*669C= (n.*669C=) n.1521C= n.1838C= n.497C= c.432+1098C= (n.432+1098C=) n.1624C= | |
| 9 | g.34649554C>G | CA373285314 | GALT | c.*637C>G (n.*637C>G) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.633C>G n.1457C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.1521C>G n.1838C>G n.497C>G c.432+1098C>G (n.432+1098C>G) n.1624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649554C>T | CA373285315 | GALT | c.*637C>T (n.*637C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.633C>T n.1457C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1521C>T n.1838C>T n.497C>T c.432+1098C>T (n.432+1098C>T) n.1624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649557del | CA259576 | GALT | c.*640del (n.*640del) c.1052del (p.Pro351LeufsTer8) c.725del (p.Pro242LeufsTer8) n.636del n.1460del c.*672del (n.*672del) n.1524del n.1841del n.500del c.432+1101del (n.432+1101del) n.1627del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649555C>A | CA464404591 | GALT | c.*638C>A (n.*638C>A) c.1050C>A (p.Thr350=) c.723C>A (p.Thr241=) n.634C>A n.1458C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1522C>A n.1839C>A n.498C>A c.432+1099C>A (n.432+1099C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649555C>G | CA464404593 | GALT | c.*638C>G (n.*638C>G) c.1050C>G (p.Thr350=) c.723C>G (p.Thr241=) n.634C>G n.1458C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.1522C>G n.1839C>G n.498C>G c.432+1099C>G (n.432+1099C>G) n.1625C>G | |
| 9 | g.34649555C>T | CA464404594 | GALT | c.*638C>T (n.*638C>T) c.1050C>T (p.Thr350=) c.723C>T (p.Thr241=) n.634C>T n.1458C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1522C>T n.1839C>T n.498C>T c.432+1099C>T (n.432+1099C>T) n.1625C>T | |
| 9 | g.34649556C>A | CA373285326 | GALT | c.*639C>A (n.*639C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.635C>A n.1459C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.1523C>A n.1840C>A n.499C>A c.432+1100C>A (n.432+1100C>A) n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649556C= | CA1845641728 | GALT | c.*639C= (n.*639C=) c.1051C= (p.Pro351=) c.724C= (p.Pro242=) n.635C= n.1459C= c.*671C= (n.*671C=) n.1523C= n.1840C= n.499C= c.432+1100C= (n.432+1100C=) n.1626C= | |
| 9 | g.34649556C>G | CA373285327 | GALT | c.*639C>G (n.*639C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.635C>G n.1459C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1523C>G n.1840C>G n.499C>G c.432+1100C>G (n.432+1100C>G) n.1626C>G | |
| 9 | g.34649556C>T | CA373285328 | GALT | c.*639C>T (n.*639C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.635C>T n.1459C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.1523C>T n.1840C>T n.499C>T c.432+1100C>T (n.432+1100C>T) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649557C>A | CA373285330 | GALT | c.*640C>A (n.*640C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) c.725C>A (p.Pro242His) n.636C>A n.1460C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1524C>A n.1841C>A n.500C>A c.432+1101C>A (n.432+1101C>A) n.1627C>A | |
| 9 | g.34649557C>G | CA373285332 | GALT | c.*640C>G (n.*640C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.636C>G n.1460C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1524C>G n.1841C>G n.500C>G c.432+1101C>G (n.432+1101C>G) n.1627C>G | |
| 9 | g.34649557C>T | CA373285335 | GALT | c.*640C>T (n.*640C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.636C>T n.1460C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1524C>T n.1841C>T n.500C>T c.432+1101C>T (n.432+1101C>T) n.1627C>T | |
| 9 | g.34649558T>A | CA464404612 | GALT | c.*641T>A (n.*641T>A) c.1053T>A (p.Pro351=) c.726T>A (p.Pro242=) n.637T>A n.1461T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.1525T>A n.1842T>A n.501T>A c.432+1102T>A (n.432+1102T>A) n.1628T>A | |
| 9 | g.34649558T>C | CA464404606 | GALT | c.*641T>C (n.*641T>C) c.1053T>C (p.Pro351=) c.726T>C (p.Pro242=) n.637T>C n.1461T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.1525T>C n.1842T>C n.501T>C c.432+1102T>C (n.432+1102T>C) n.1628T>C | |
| 9 | g.34649558T>G | CA464404610 | GALT | c.*641T>G (n.*641T>G) c.1053T>G (p.Pro351=) c.726T>G (p.Pro242=) n.637T>G n.1461T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.1525T>G n.1842T>G n.501T>G c.432+1102T>G (n.432+1102T>G) n.1628T>G | |
| 9 | g.34649559G>A | CA373285337 | GALT | c.*642G>A (n.*642G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.638G>A n.1462G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1526G>A n.1843G>A n.502G>A c.432+1103G>A (n.432+1103G>A) n.1629G>A | |
| 9 | g.34649559G>C | CA5036277 | GALT | c.*642G>C (n.*642G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.638G>C n.1462G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1526G>C n.1843G>C n.502G>C c.432+1103G>C (n.432+1103G>C) n.1629G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649559G= | CA1845641737 | GALT | c.*642G= (n.*642G=) c.1054G= (p.Glu352=) c.727G= (p.Glu243=) n.638G= n.1462G= c.*674G= (n.*674G=) n.1526G= n.1843G= n.502G= c.432+1103G= (n.432+1103G=) n.1629G= | |
| 9 | g.34649559G>T | CA373285338 | GALT | c.*642G>T (n.*642G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.638G>T n.1462G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1526G>T n.1843G>T n.502G>T c.432+1103G>T (n.432+1103G>T) n.1629G>T | COSMIC |
| 9 | g.34649560A= | CA1845641742 | GALT | c.*643A= (n.*643A=) c.1055A= (p.Glu352=) c.728A= (p.Glu243=) n.639A= n.1463A= c.*675A= (n.*675A=) n.1527A= n.1844A= n.503A= c.432+1104A= (n.432+1104A=) n.1630A= | |
| 9 | g.34649560A>C | CA373285341 | GALT | c.*643A>C (n.*643A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.639A>C n.1463A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1527A>C n.1844A>C n.503A>C c.432+1104A>C (n.432+1104A>C) n.1630A>C | |
| 9 | g.34649560A>G | CA373285344 | GALT | c.*643A>G (n.*643A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.639A>G n.1463A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1527A>G n.1844A>G n.503A>G c.432+1104A>G (n.432+1104A>G) n.1630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649560A>T | CA373285342 | GALT | c.*643A>T (n.*643A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.639A>T n.1463A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1527A>T n.1844A>T n.503A>T c.432+1104A>T (n.432+1104A>T) n.1630A>T | |
| 9 | g.34649561G>A | CA464404621 | GALT | c.*644G>A (n.*644G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.729G>A (p.Glu243=) n.640G>A n.1464G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.1528G>A n.1845G>A n.504G>A c.432+1105G>A (n.432+1105G>A) n.1631G>A | |
| 9 | g.34649561G>C | CA373285346 | GALT | c.*644G>C (n.*644G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.640G>C n.1464G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.1528G>C n.1845G>C n.504G>C c.432+1105G>C (n.432+1105G>C) n.1631G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649561G>T | CA373285348 | GALT | c.*644G>T (n.*644G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.640G>T n.1464G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.1528G>T n.1845G>T n.504G>T c.432+1105G>T (n.432+1105G>T) n.1631G>T | |
| 9 | g.34649562C>A | CA373285350 | GALT | c.*645C>A (n.*645C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.641C>A n.1465C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1529C>A n.1846C>A n.505C>A c.432+1106C>A (n.432+1106C>A) n.1632C>A | COSMIC |
| 9 | g.34649562C= | CA1845641763 | GALT | c.*645C= (n.*645C=) c.1057C= (p.Gln353=) c.730C= (p.Gln244=) n.641C= n.1465C= c.*677C= (n.*677C=) n.1529C= n.1846C= n.505C= c.432+1106C= (n.432+1106C=) n.1632C= | |
| 9 | g.34649562C>G | CA5036278 | GALT | c.*645C>G (n.*645C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.641C>G n.1465C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1529C>G n.1846C>G n.505C>G c.432+1106C>G (n.432+1106C>G) n.1632C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649562C>T | CA259577 | GALT | c.*645C>T (n.*645C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.641C>T n.1465C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1529C>T n.1846C>T n.505C>T c.432+1106C>T (n.432+1106C>T) n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649563A>C | CA373285354 | GALT | c.*646A>C (n.*646A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.642A>C n.1466A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.1530A>C n.1847A>C n.506A>C c.432+1107A>C (n.432+1107A>C) n.1633A>C | |
| 9 | g.34649563A>G | CA373285357 | GALT | c.*646A>G (n.*646A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.642A>G n.1466A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.1530A>G n.1847A>G n.506A>G c.432+1107A>G (n.432+1107A>G) n.1633A>G | |
| 9 | g.34649563A>T | CA373285360 | GALT | c.*646A>T (n.*646A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.642A>T n.1466A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.1530A>T n.1847A>T n.506A>T c.432+1107A>T (n.432+1107A>T) n.1633A>T | |
| 9 | g.34649564G>A | CA464404635 | GALT | c.*647G>A (n.*647G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) c.732G>A (p.Gln244=) n.643G>A n.1467G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1531G>A n.1848G>A n.507G>A c.432+1108G>A (n.432+1108G>A) n.1634G>A | |
| 9 | g.34649564G>C | CA373285362 | GALT | c.*647G>C (n.*647G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) c.732G>C (p.Gln244His) n.643G>C n.1467G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1531G>C n.1848G>C n.507G>C c.432+1108G>C (n.432+1108G>C) n.1634G>C | |
| 9 | g.34649564G>T | CA373285364 | GALT | c.*647G>T (n.*647G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) c.732G>T (p.Gln244His) n.643G>T n.1467G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1531G>T n.1848G>T n.507G>T c.432+1108G>T (n.432+1108G>T) n.1634G>T | |
| 9 | g.34649565G>A | CA373285366 | GALT | c.*647+1G>A (n.*647+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) n.643+1G>A n.1468G>A c.*679+1G>A (n.*679+1G>A) n.1531+1G>A n.1849G>A n.507+1G>A c.432+1109G>A (n.432+1109G>A) n.1634+1G>A | |
| 9 | g.34649565G>C | CA373285368 | GALT | c.*647+1G>C (n.*647+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) n.643+1G>C n.1468G>C c.*679+1G>C (n.*679+1G>C) n.1531+1G>C n.1849G>C n.507+1G>C c.432+1109G>C (n.432+1109G>C) n.1634+1G>C | |
| 9 | g.34649565G= | CA1845641771 | GALT | c.*647+1G= (n.*647+1G=) c.1059+1G= (n.1059+1G=) c.732+1G= (n.732+1G=) n.643+1G= n.1468G= c.*679+1G= (n.*679+1G=) n.1531+1G= n.1849G= n.507+1G= c.432+1109G= (n.432+1109G=) n.1634+1G= | |
| 9 | g.34649565G>T | CA373285369 | GALT | c.*647+1G>T (n.*647+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) n.643+1G>T n.1468G>T c.*679+1G>T (n.*679+1G>T) n.1531+1G>T n.1849G>T n.507+1G>T c.432+1109G>T (n.432+1109G>T) n.1634+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649566T>A | CA373285371 | GALT | c.*647+2T>A (n.*647+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) n.643+2T>A n.1469T>A c.*679+2T>A (n.*679+2T>A) n.1531+2T>A n.1850T>A n.507+2T>A c.432+1110T>A (n.432+1110T>A) n.1634+2T>A | |
| 9 | g.34649566T>C | CA373285374 | GALT | c.*647+2T>C (n.*647+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) n.643+2T>C n.1469T>C c.*679+2T>C (n.*679+2T>C) n.1531+2T>C n.1850T>C n.507+2T>C c.432+1110T>C (n.432+1110T>C) n.1634+2T>C | |
| 9 | g.34649566T>G | CA373285372 | GALT | c.*647+2T>G (n.*647+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.732+2T>G (n.732+2T>G) n.643+2T>G n.1469T>G c.*679+2T>G (n.*679+2T>G) n.1531+2T>G n.1850T>G n.507+2T>G c.432+1110T>G (n.432+1110T>G) n.1634+2T>G | |
| 9 | g.34649570G>A | CA2579371490 | GALT | c.*647+6G>A (n.*647+6G>A) c.1059+6G>A (n.1059+6G>A) c.732+6G>A (n.732+6G>A) n.643+6G>A n.1473G>A c.*679+6G>A (n.*679+6G>A) n.1531+6G>A n.1854G>A n.507+6G>A c.432+1114G>A (n.432+1114G>A) n.1634+6G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649571A>C | CA2499219855 | GALT | c.*647+7A>C (n.*647+7A>C) c.1059+7A>C (n.1059+7A>C) c.732+7A>C (n.732+7A>C) n.643+7A>C n.1474A>C c.*679+7A>C (n.*679+7A>C) n.1531+7A>C n.1855A>C n.507+7A>C c.432+1115A>C (n.432+1115A>C) n.1634+7A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649571A>G | CA2739265821 | GALT | c.*647+7A>G (n.*647+7A>G) c.1059+7A>G (n.1059+7A>G) c.732+7A>G (n.732+7A>G) n.643+7A>G n.1474A>G c.*679+7A>G (n.*679+7A>G) n.1531+7A>G n.1855A>G n.507+7A>G c.432+1115A>G (n.432+1115A>G) n.1634+7A>G | ClinVar |
| 9 | g.34649572C>A | CA2697557700 | GALT | c.*647+8C>A (n.*647+8C>A) c.1059+8C>A (n.1059+8C>A) c.732+8C>A (n.732+8C>A) n.643+8C>A n.1475C>A c.*679+8C>A (n.*679+8C>A) n.1531+8C>A n.1856C>A n.507+8C>A c.432+1116C>A (n.432+1116C>A) n.1634+8C>A | ClinVar |
| 9 | g.34649572C= | CA1845641781 | GALT | c.*647+8C= (n.*647+8C=) c.1059+8C= (n.1059+8C=) c.732+8C= (n.732+8C=) n.643+8C= n.1475C= c.*679+8C= (n.*679+8C=) n.1531+8C= n.1856C= n.507+8C= c.432+1116C= (n.432+1116C=) n.1634+8C= | |
| 9 | g.34649572C>T | CA5036279 | GALT | c.*647+8C>T (n.*647+8C>T) c.1059+8C>T (n.1059+8C>T) c.732+8C>T (n.732+8C>T) n.643+8C>T n.1475C>T c.*679+8C>T (n.*679+8C>T) n.1531+8C>T n.1856C>T n.507+8C>T c.432+1116C>T (n.432+1116C>T) n.1634+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649573_34649574del | CA2579371491 | GALT | c.*647+9_*647+10del (n.*647+9_*647+10del) c.1059+9_1059+10del (n.1059+9_1059+10del) c.732+9_732+10del (n.732+9_732+10del) n.643+9_643+10del n.1476_1477del c.*679+9_*679+10del (n.*679+9_*679+10del) n.1531+9_1531+10del n.1857_1858del n.507+9_507+10del c.432+1117_432+1118del (n.432+1117_432+1118del) n.1634+9_1634+10del | |
| 9 | g.34649574C>G | CA2580080419 | GALT | c.*647+10C>G (n.*647+10C>G) c.1059+10C>G (n.1059+10C>G) c.732+10C>G (n.732+10C>G) n.643+10C>G n.1477C>G c.*679+10C>G (n.*679+10C>G) n.1531+10C>G n.1858C>G n.507+10C>G c.432+1118C>G (n.432+1118C>G) n.1634+10C>G | ClinVar |
| 9 | g.34649575A= | CA1845641784 | GALT | c.*647+11A= (n.*647+11A=) c.1059+11A= (n.1059+11A=) c.732+11A= (n.732+11A=) n.643+11A= n.1478A= c.*679+11A= (n.*679+11A=) n.1531+11A= n.1859A= n.507+11A= c.432+1119A= (n.432+1119A=) n.1634+11A= | |
| 9 | g.34649575A>G | CA10604189 | GALT | c.*647+11A>G (n.*647+11A>G) c.1059+11A>G (n.1059+11A>G) c.732+11A>G (n.732+11A>G) n.643+11A>G n.1478A>G c.*679+11A>G (n.*679+11A>G) n.1531+11A>G n.1859A>G n.507+11A>G c.432+1119A>G (n.432+1119A>G) n.1634+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649576G>C | CA2689808733 | GALT | c.*647+12G>C (n.*647+12G>C) c.1059+12G>C (n.1059+12G>C) c.732+12G>C (n.732+12G>C) n.643+12G>C n.1479G>C c.*679+12G>C (n.*679+12G>C) n.1531+12G>C n.1860G>C n.507+12G>C c.432+1120G>C (n.432+1120G>C) n.1634+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649576G>T | CA2524304957 | GALT | c.*647+12G>T (n.*647+12G>T) c.1059+12G>T (n.1059+12G>T) c.732+12G>T (n.732+12G>T) n.643+12G>T n.1479G>T c.*679+12G>T (n.*679+12G>T) n.1531+12G>T n.1860G>T n.507+12G>T c.432+1120G>T (n.432+1120G>T) n.1634+12G>T | |
| 9 | g.34649578A= | CA1845641787 | GALT | c.*647+14A= (n.*647+14A=) c.1059+14A= (n.1059+14A=) c.732+14A= (n.732+14A=) n.643+14A= n.1481A= c.*679+14A= (n.*679+14A=) n.1531+14A= n.1862A= n.507+14A= c.432+1122A= (n.432+1122A=) n.1634+14A= | |
| 9 | g.34649578A>G | CA587568389 | GALT | c.*647+14A>G (n.*647+14A>G) c.1059+14A>G (n.1059+14A>G) c.732+14A>G (n.732+14A>G) n.643+14A>G n.1481A>G c.*679+14A>G (n.*679+14A>G) n.1531+14A>G n.1862A>G n.507+14A>G c.432+1122A>G (n.432+1122A>G) n.1634+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649579_34649580del | CA2689808734 | GALT | c.*647+15_*647+16del (n.*647+15_*647+16del) c.1059+15_1059+16del (n.1059+15_1059+16del) c.732+15_732+16del (n.732+15_732+16del) n.643+15_643+16del n.1482_1483del c.*679+15_*679+16del (n.*679+15_*679+16del) n.1531+15_1531+16del n.1863_1864del n.507+15_507+16del c.432+1123_432+1124del (n.432+1123_432+1124del) n.1634+15_1634+16del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649579C= | CA1845641796 | GALT | c.*647+15C= (n.*647+15C=) c.1059+15C= (n.1059+15C=) c.732+15C= (n.732+15C=) n.643+15C= n.1482C= c.*679+15C= (n.*679+15C=) n.1531+15C= n.1863C= n.507+15C= c.432+1123C= (n.432+1123C=) n.1634+15C= | |
| 9 | g.34649579C>T | CA1845641800 | GALT | c.*647+15C>T (n.*647+15C>T) c.1059+15C>T (n.1059+15C>T) c.732+15C>T (n.732+15C>T) n.643+15C>T n.1482C>T c.*679+15C>T (n.*679+15C>T) n.1531+15C>T n.1863C>T n.507+15C>T c.432+1123C>T (n.432+1123C>T) n.1634+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649580A= | CA1845641802 | GALT | c.*647+16A= (n.*647+16A=) c.1059+16A= (n.1059+16A=) c.732+16A= (n.732+16A=) n.643+16A= n.1483A= c.*679+16A= (n.*679+16A=) n.1531+16A= n.1864A= n.507+16A= c.432+1124A= (n.432+1124A=) n.1634+16A= | |
| 9 | g.34649580A>G | CA2579371492 | GALT | c.*647+16A>G (n.*647+16A>G) c.1059+16A>G (n.1059+16A>G) c.732+16A>G (n.732+16A>G) n.643+16A>G n.1483A>G c.*679+16A>G (n.*679+16A>G) n.1531+16A>G n.1864A>G n.507+16A>G c.432+1124A>G (n.432+1124A>G) n.1634+16A>G | |
| 9 | g.34649580A>T | CA1845641803 | GALT | c.*647+16A>T (n.*647+16A>T) c.1059+16A>T (n.1059+16A>T) c.732+16A>T (n.732+16A>T) n.643+16A>T n.1483A>T c.*679+16A>T (n.*679+16A>T) n.1531+16A>T n.1864A>T n.507+16A>T c.432+1124A>T (n.432+1124A>T) n.1634+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649580_34649581insT | CA2580080420 | GALT | c.*647+16_*647+17insT (n.*647+16_*647+17insT) c.1059+16_1059+17insT (n.1059+16_1059+17insT) c.732+16_732+17insT (n.732+16_732+17insT) n.643+16_643+17insT n.1483_1484insT c.*679+16_*679+17insT (n.*679+16_*679+17insT) n.1531+16_1531+17insT n.1864_1865insT n.507+16_507+17insT c.432+1124_432+1125insT (n.432+1124_432+1125insT) n.1634+16_1634+17insT | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649581G>C | CA2739265822 | GALT | c.*647+17G>C (n.*647+17G>C) c.1059+17G>C (n.1059+17G>C) c.732+17G>C (n.732+17G>C) n.643+17G>C n.1484G>C c.*679+17G>C (n.*679+17G>C) n.1531+17G>C n.1865G>C n.507+17G>C c.432+1125G>C (n.432+1125G>C) n.1634+17G>C | ClinVar |
| 9 | g.34649583C= | CA1845641805 | GALT | c.*647+19C= (n.*647+19C=) c.1059+19C= (n.1059+19C=) c.732+19C= (n.732+19C=) n.643+19C= n.1486C= c.*679+19C= (n.*679+19C=) n.1531+19C= n.1867C= n.507+19C= c.432+1127C= (n.432+1127C=) n.1634+19C= | |
| 9 | g.34649583C>T | CA587568390 | GALT | c.*647+19C>T (n.*647+19C>T) c.1059+19C>T (n.1059+19C>T) c.732+19C>T (n.732+19C>T) n.643+19C>T n.1486C>T c.*679+19C>T (n.*679+19C>T) n.1531+19C>T n.1867C>T n.507+19C>T c.432+1127C>T (n.432+1127C>T) n.1634+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649584T>C | CA2579371493 | GALT | c.*647+20T>C (n.*647+20T>C) c.1059+20T>C (n.1059+20T>C) c.732+20T>C (n.732+20T>C) n.643+20T>C n.1487T>C c.*679+20T>C (n.*679+20T>C) n.1531+20T>C n.1868T>C n.507+20T>C c.432+1128T>C (n.432+1128T>C) n.1634+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649586G>C | CA587244181 | GALT | c.*647+22G>C (n.*647+22G>C) c.1059+22G>C (n.1059+22G>C) c.732+22G>C (n.732+22G>C) n.643+22G>C n.1489G>C c.*679+22G>C (n.*679+22G>C) n.1531+22G>C n.1870G>C n.507+22G>C c.432+1130G>C (n.432+1130G>C) n.1634+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649586G= | CA1845641811 | GALT | c.*647+22G= (n.*647+22G=) c.1059+22G= (n.1059+22G=) c.732+22G= (n.732+22G=) n.643+22G= n.1489G= c.*679+22G= (n.*679+22G=) n.1531+22G= n.1870G= n.507+22G= c.432+1130G= (n.432+1130G=) n.1634+22G= | |
| 9 | g.34649587C>A | CA2579371494 | GALT | c.*647+23C>A (n.*647+23C>A) c.1059+23C>A (n.1059+23C>A) c.732+23C>A (n.732+23C>A) n.643+23C>A n.1490C>A c.*679+23C>A (n.*679+23C>A) n.1531+23C>A n.1871C>A n.507+23C>A c.432+1131C>A (n.432+1131C>A) n.1634+23C>A | |
| 9 | g.34649587C= | CA1845641818 | GALT | c.*647+23C= (n.*647+23C=) c.1059+23C= (n.1059+23C=) c.732+23C= (n.732+23C=) n.643+23C= n.1490C= c.*679+23C= (n.*679+23C=) n.1531+23C= n.1871C= n.507+23C= c.432+1131C= (n.432+1131C=) n.1634+23C= | |
| 9 | g.34649587C>T | CA5036280 | GALT | c.*647+23C>T (n.*647+23C>T) c.1059+23C>T (n.1059+23C>T) c.732+23C>T (n.732+23C>T) n.643+23C>T n.1490C>T c.*679+23C>T (n.*679+23C>T) n.1531+23C>T n.1871C>T n.507+23C>T c.432+1131C>T (n.432+1131C>T) n.1634+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649588G>A | CA259579 | GALT | c.*647+24G>A (n.*647+24G>A) c.1059+24G>A (n.1059+24G>A) c.732+24G>A (n.732+24G>A) n.643+24G>A n.1491G>A c.*679+24G>A (n.*679+24G>A) n.1531+24G>A n.1872G>A n.507+24G>A c.432+1132G>A (n.432+1132G>A) n.1634+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649588G= | CA1845641822 | GALT | c.*647+24G= (n.*647+24G=) c.1059+24G= (n.1059+24G=) c.732+24G= (n.732+24G=) n.643+24G= n.1491G= c.*679+24G= (n.*679+24G=) n.1531+24G= n.1872G= n.507+24G= c.432+1132G= (n.432+1132G=) n.1634+24G= | |
| 9 | g.34649589T>A | CA2579371495 | GALT | c.*647+25T>A (n.*647+25T>A) c.1059+25T>A (n.1059+25T>A) c.732+25T>A (n.732+25T>A) n.643+25T>A n.1492T>A c.*679+25T>A (n.*679+25T>A) n.1531+25T>A n.1873T>A n.507+25T>A c.432+1133T>A (n.432+1133T>A) n.1634+25T>A | |
| 9 | g.34649590C>T | CA2689808735 | GALT | c.*647+26C>T (n.*647+26C>T) c.1059+26C>T (n.1059+26C>T) c.732+26C>T (n.732+26C>T) n.643+26C>T n.1493C>T c.*679+26C>T (n.*679+26C>T) n.1531+26C>T n.1874C>T n.507+26C>T c.432+1134C>T (n.432+1134C>T) n.1634+26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649591T>G | CA2579371496 | GALT | c.*647+27T>G (n.*647+27T>G) c.1059+27T>G (n.1059+27T>G) c.732+27T>G (n.732+27T>G) n.643+27T>G n.1494T>G c.*679+27T>G (n.*679+27T>G) n.1531+27T>G n.1875T>G n.507+27T>G c.432+1135T>G (n.432+1135T>G) n.1634+27T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649592C>A | CA587244184 | GALT | c.*647+28C>A (n.*647+28C>A) c.1059+28C>A (n.1059+28C>A) c.732+28C>A (n.732+28C>A) n.643+28C>A n.1495C>A c.*679+28C>A (n.*679+28C>A) n.1531+28C>A n.1876C>A n.507+28C>A c.432+1136C>A (n.432+1136C>A) n.1634+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649592C= | CA1845641826 | GALT | c.*647+28C= (n.*647+28C=) c.1059+28C= (n.1059+28C=) c.732+28C= (n.732+28C=) n.643+28C= n.1495C= c.*679+28C= (n.*679+28C=) n.1531+28C= n.1876C= n.507+28C= c.432+1136C= (n.432+1136C=) n.1634+28C= | |
| 9 | g.34649593C>G | CA2579371497 | GALT | c.*647+29C>G (n.*647+29C>G) c.1059+29C>G (n.1059+29C>G) c.732+29C>G (n.732+29C>G) n.643+29C>G n.1496C>G c.*679+29C>G (n.*679+29C>G) n.1531+29C>G n.1877C>G n.507+29C>G c.432+1137C>G (n.432+1137C>G) n.1634+29C>G | |
| 9 | g.34649594A= | CA1845641829 | GALT | c.*647+30A= (n.*647+30A=) c.1059+30A= (n.1059+30A=) c.732+30A= (n.732+30A=) n.643+30A= n.1497A= c.*679+30A= (n.*679+30A=) n.1531+30A= n.1878A= n.507+30A= c.432+1138A= (n.432+1138A=) n.1634+30A= | |
| 9 | g.34649594A>C | CA2579371498 | GALT | c.*647+30A>C (n.*647+30A>C) c.1059+30A>C (n.1059+30A>C) c.732+30A>C (n.732+30A>C) n.643+30A>C n.1497A>C c.*679+30A>C (n.*679+30A>C) n.1531+30A>C n.1878A>C n.507+30A>C c.432+1138A>C (n.432+1138A>C) n.1634+30A>C | |
| 9 | g.34649594A>G | CA5036281 | GALT | c.*647+30A>G (n.*647+30A>G) c.1059+30A>G (n.1059+30A>G) c.732+30A>G (n.732+30A>G) n.643+30A>G n.1497A>G c.*679+30A>G (n.*679+30A>G) n.1531+30A>G n.1878A>G n.507+30A>G c.432+1138A>G (n.432+1138A>G) n.1634+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649595G>C | CA2579371499 | GALT | c.*647+31G>C (n.*647+31G>C) c.1059+31G>C (n.1059+31G>C) c.732+31G>C (n.732+31G>C) n.643+31G>C n.1498G>C c.*679+31G>C (n.*679+31G>C) n.1531+31G>C n.1879G>C n.507+31G>C c.432+1139G>C (n.432+1139G>C) n.1634+31G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649596A= | CA1845641830 | GALT | c.*647+32A= (n.*647+32A=) c.1059+32A= (n.1059+32A=) c.732+32A= (n.732+32A=) n.643+32A= n.1499A= c.*679+32A= (n.*679+32A=) n.1531+32A= n.1880A= n.507+32A= c.432+1140A= (n.432+1140A=) n.1634+32A= | |
| 9 | g.34649596A>G | CA5036282 | GALT | c.*647+32A>G (n.*647+32A>G) c.1059+32A>G (n.1059+32A>G) c.732+32A>G (n.732+32A>G) n.643+32A>G n.1499A>G c.*679+32A>G (n.*679+32A>G) n.1531+32A>G n.1880A>G n.507+32A>G c.432+1140A>G (n.432+1140A>G) n.1634+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649597C= | CA1845641832 | GALT | c.*647+33C= (n.*647+33C=) c.1059+33C= (n.1059+33C=) c.732+33C= (n.732+33C=) n.643+33C= n.1500C= c.*679+33C= (n.*679+33C=) n.1531+33C= n.1881C= n.507+33C= c.432+1141C= (n.432+1141C=) n.1634+33C= | |
| 9 | g.34649597C>G | CA2783504211 | GALT | c.*647+33C>G (n.*647+33C>G) c.1059+33C>G (n.1059+33C>G) c.732+33C>G (n.732+33C>G) n.643+33C>G n.1500C>G c.*679+33C>G (n.*679+33C>G) n.1531+33C>G n.1881C>G n.507+33C>G c.432+1141C>G (n.432+1141C>G) n.1634+33C>G | |
| 9 | g.34649597C>T | CA5036283 | GALT | c.*647+33C>T (n.*647+33C>T) c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) c.732+33C>T (n.732+33C>T) n.643+33C>T n.1500C>T c.*679+33C>T (n.*679+33C>T) n.1531+33C>T n.1881C>T n.507+33C>T c.432+1141C>T (n.432+1141C>T) n.1634+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649600_34649601del | CA2579371500 | GALT | c.*647+36_*647+37del (n.*647+36_*647+37del) c.1059+36_1059+37del (n.1059+36_1059+37del) c.732+36_732+37del (n.732+36_732+37del) n.643+36_643+37del n.1503_1504del c.*679+36_*679+37del (n.*679+36_*679+37del) n.1531+36_1531+37del n.1884_1885del n.507+36_507+37del c.432+1144_432+1145del (n.432+1144_432+1145del) n.1634+36_1634+37del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649599C>A | CA2557942678 | GALT | c.*647+35C>A (n.*647+35C>A) c.1059+35C>A (n.1059+35C>A) c.732+35C>A (n.732+35C>A) n.643+35C>A n.1502C>A c.*679+35C>A (n.*679+35C>A) n.1531+35C>A n.1883C>A n.507+35C>A c.432+1143C>A (n.432+1143C>A) n.1634+35C>A | |
| 9 | g.34649599C= | CA1845641835 | GALT | c.*647+35C= (n.*647+35C=) c.1059+35C= (n.1059+35C=) c.732+35C= (n.732+35C=) n.643+35C= n.1502C= c.*679+35C= (n.*679+35C=) n.1531+35C= n.1883C= n.507+35C= c.432+1143C= (n.432+1143C=) n.1634+35C= | |
| 9 | g.34649599C>G | CA587244188 | GALT | c.*647+35C>G (n.*647+35C>G) c.1059+35C>G (n.1059+35C>G) c.732+35C>G (n.732+35C>G) n.643+35C>G n.1502C>G c.*679+35C>G (n.*679+35C>G) n.1531+35C>G n.1883C>G n.507+35C>G c.432+1143C>G (n.432+1143C>G) n.1634+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649599C>T | CA587244190 | GALT | c.*647+35C>T (n.*647+35C>T) c.1059+35C>T (n.1059+35C>T) c.732+35C>T (n.732+35C>T) n.643+35C>T n.1502C>T c.*679+35C>T (n.*679+35C>T) n.1531+35C>T n.1883C>T n.507+35C>T c.432+1143C>T (n.432+1143C>T) n.1634+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649600T>A | CA259580 | GALT | c.*647+36T>A (n.*647+36T>A) c.1059+36T>A (n.1059+36T>A) c.732+36T>A (n.732+36T>A) n.643+36T>A n.1503T>A c.*679+36T>A (n.*679+36T>A) n.1531+36T>A n.1884T>A n.507+36T>A c.432+1144T>A (n.432+1144T>A) n.1634+36T>A | dbSNP |
| 9 | g.34649600T= | CA1845641839 | GALT | c.*647+36T= (n.*647+36T=) c.1059+36T= (n.1059+36T=) c.732+36T= (n.732+36T=) n.643+36T= n.1503T= c.*679+36T= (n.*679+36T=) n.1531+36T= n.1884T= n.507+36T= c.432+1144T= (n.432+1144T=) n.1634+36T= | |
| 9 | g.34649601C>A | CA2689808736 | GALT | c.*647+37C>A (n.*647+37C>A) c.1059+37C>A (n.1059+37C>A) c.732+37C>A (n.732+37C>A) n.643+37C>A n.1504C>A c.*679+37C>A (n.*679+37C>A) n.1531+37C>A n.1885C>A n.507+37C>A c.432+1145C>A (n.432+1145C>A) n.1634+37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649603C= | CA1845641841 | GALT | c.*647+39C= (n.*647+39C=) c.1059+39C= (n.1059+39C=) c.732+39C= (n.732+39C=) n.643+39C= n.1506C= c.*679+39C= (n.*679+39C=) n.1531+39C= n.1887C= n.507+39C= c.432+1147C= (n.432+1147C=) n.1634+39C= | |
| 9 | g.34649603C>T | CA587244192 | GALT | c.*647+39C>T (n.*647+39C>T) c.1059+39C>T (n.1059+39C>T) c.732+39C>T (n.732+39C>T) n.643+39C>T n.1506C>T c.*679+39C>T (n.*679+39C>T) n.1531+39C>T n.1887C>T n.507+39C>T c.432+1147C>T (n.432+1147C>T) n.1634+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649605T>A | CA5036285 | GALT | c.*647+41T>A (n.*647+41T>A) c.1059+41T>A (n.1059+41T>A) c.732+41T>A (n.732+41T>A) n.643+41T>A n.1508T>A c.*679+41T>A (n.*679+41T>A) n.1531+41T>A n.1889T>A n.507+41T>A c.432+1149T>A (n.432+1149T>A) n.1634+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649605T>G | CA5036284 | GALT | c.*647+41T>G (n.*647+41T>G) c.1059+41T>G (n.1059+41T>G) c.732+41T>G (n.732+41T>G) n.643+41T>G n.1508T>G c.*679+41T>G (n.*679+41T>G) n.1531+41T>G n.1889T>G n.507+41T>G c.432+1149T>G (n.432+1149T>G) n.1634+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649605T= | CA1845641845 | GALT | c.*647+41T= (n.*647+41T=) c.1059+41T= (n.1059+41T=) c.732+41T= (n.732+41T=) n.643+41T= n.1508T= c.*679+41T= (n.*679+41T=) n.1531+41T= n.1889T= n.507+41T= c.432+1149T= (n.432+1149T=) n.1634+41T= | |
| 9 | g.34649606G= | CA1845641848 | GALT | c.*647+42G= (n.*647+42G=) c.1059+42G= (n.1059+42G=) c.732+42G= (n.732+42G=) n.643+42G= n.1509G= c.*679+42G= (n.*679+42G=) n.1531+42G= n.1890G= n.507+42G= c.432+1150G= (n.432+1150G=) n.1634+42G= | |
| 9 | g.34649606G>T | CA587244197 | GALT | c.*647+42G>T (n.*647+42G>T) c.1059+42G>T (n.1059+42G>T) c.732+42G>T (n.732+42G>T) n.643+42G>T n.1509G>T c.*679+42G>T (n.*679+42G>T) n.1531+42G>T n.1890G>T n.507+42G>T c.432+1150G>T (n.432+1150G>T) n.1634+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649607C>A | CA192671046 | GALT | c.*647+43C>A (n.*647+43C>A) c.1059+43C>A (n.1059+43C>A) c.732+43C>A (n.732+43C>A) n.643+43C>A n.1510C>A c.*679+43C>A (n.*679+43C>A) n.1531+43C>A n.1891C>A n.507+43C>A c.432+1151C>A (n.432+1151C>A) n.1634+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649607C= | CA1845641853 | GALT | c.*647+43C= (n.*647+43C=) c.1059+43C= (n.1059+43C=) c.732+43C= (n.732+43C=) n.643+43C= n.1510C= c.*679+43C= (n.*679+43C=) n.1531+43C= n.1891C= n.507+43C= c.432+1151C= (n.432+1151C=) n.1634+43C= | |
| 9 | g.34649607C>G | CA587244199 | GALT | c.*647+43C>G (n.*647+43C>G) c.1059+43C>G (n.1059+43C>G) c.732+43C>G (n.732+43C>G) n.643+43C>G n.1510C>G c.*679+43C>G (n.*679+43C>G) n.1531+43C>G n.1891C>G n.507+43C>G c.432+1151C>G (n.432+1151C>G) n.1634+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649608A= | CA1845641859 | GALT | c.*647+44A= (n.*647+44A=) c.1059+44A= (n.1059+44A=) c.732+44A= (n.732+44A=) n.643+44A= n.1511A= c.*679+44A= (n.*679+44A=) n.1531+44A= n.1892A= n.507+44A= c.432+1152A= (n.432+1152A=) n.1634+44A= | |
| 9 | g.34649608A>C | CA1845641858 | GALT | c.*647+44A>C (n.*647+44A>C) c.1059+44A>C (n.1059+44A>C) c.732+44A>C (n.732+44A>C) n.643+44A>C n.1511A>C c.*679+44A>C (n.*679+44A>C) n.1531+44A>C n.1892A>C n.507+44A>C c.432+1152A>C (n.432+1152A>C) n.1634+44A>C | dbSNP |
| 9 | g.34649608A>G | CA2689808737 | GALT | c.*647+44A>G (n.*647+44A>G) c.1059+44A>G (n.1059+44A>G) c.732+44A>G (n.732+44A>G) n.643+44A>G n.1511A>G c.*679+44A>G (n.*679+44A>G) n.1531+44A>G n.1892A>G n.507+44A>G c.432+1152A>G (n.432+1152A>G) n.1634+44A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649609G>A | CA2689808738 | GALT | c.*647+45G>A (n.*647+45G>A) c.1059+45G>A (n.1059+45G>A) c.732+45G>A (n.732+45G>A) n.643+45G>A n.1512G>A c.*679+45G>A (n.*679+45G>A) n.1531+45G>A n.1893G>A n.507+45G>A c.432+1153G>A (n.432+1153G>A) n.1634+45G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649612T>C | CA5036286 | GALT | c.*647+48T>C (n.*647+48T>C) c.1059+48T>C (n.1059+48T>C) c.732+48T>C (n.732+48T>C) n.643+48T>C n.1515T>C c.*679+48T>C (n.*679+48T>C) n.1531+48T>C n.1896T>C n.507+48T>C c.432+1156T>C (n.432+1156T>C) n.1634+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649612T= | CA1845641861 | GALT | c.*647+48T= (n.*647+48T=) c.1059+48T= (n.1059+48T=) c.732+48T= (n.732+48T=) n.643+48T= n.1515T= c.*679+48T= (n.*679+48T=) n.1531+48T= n.1896T= n.507+48T= c.432+1156T= (n.432+1156T=) n.1634+48T= | |
| 9 | g.34649613G>A | CA5036287 | GALT | c.*647+49G>A (n.*647+49G>A) c.1059+49G>A (n.1059+49G>A) c.732+49G>A (n.732+49G>A) n.643+49G>A n.1516G>A c.*679+49G>A (n.*679+49G>A) n.1531+49G>A n.1897G>A n.507+49G>A c.432+1157G>A (n.432+1157G>A) n.1634+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649613G= | CA1845641865 | GALT | c.*647+49G= (n.*647+49G=) c.1059+49G= (n.1059+49G=) c.732+49G= (n.732+49G=) n.643+49G= n.1516G= c.*679+49G= (n.*679+49G=) n.1531+49G= n.1897G= n.507+49G= c.432+1157G= (n.432+1157G=) n.1634+49G= | |
| 9 | g.34649614T>C | CA1123157847 | GALT | c.*647+50T>C (n.*647+50T>C) c.1059+50T>C (n.1059+50T>C) c.732+50T>C (n.732+50T>C) n.643+50T>C n.1517T>C c.*679+50T>C (n.*679+50T>C) n.1531+50T>C n.1898T>C n.507+50T>C c.432+1158T>C (n.432+1158T>C) n.1634+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649614T= | CA1845641867 | GALT | c.*647+50T= (n.*647+50T=) c.1059+50T= (n.1059+50T=) c.732+50T= (n.732+50T=) n.643+50T= n.1517T= c.*679+50T= (n.*679+50T=) n.1531+50T= n.1898T= n.507+50T= c.432+1158T= (n.432+1158T=) n.1634+50T= | |
| 9 | g.34649615G>C | CA2689808739 | GALT | c.*647+51G>C (n.*647+51G>C) c.1059+51G>C (n.1059+51G>C) c.732+51G>C (n.732+51G>C) n.643+51G>C n.1518G>C c.*679+51G>C (n.*679+51G>C) n.1531+51G>C n.1899G>C n.507+51G>C c.432+1159G>C (n.432+1159G>C) n.1634+51G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649616C>T | CA2579371501 | GALT | c.*647+52C>T (n.*647+52C>T) c.1059+52C>T (n.1059+52C>T) c.732+52C>T (n.732+52C>T) n.643+52C>T n.1519C>T c.*679+52C>T (n.*679+52C>T) n.1531+52C>T n.1900C>T n.507+52C>T c.432+1160C>T (n.432+1160C>T) n.1634+52C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649618G>A | CA2689808740 | GALT | c.*647+54G>A (n.*647+54G>A) c.1059+54G>A (n.1059+54G>A) c.732+54G>A (n.732+54G>A) n.643+54G>A n.1521G>A c.*679+54G>A (n.*679+54G>A) n.1531+54G>A n.1902G>A n.507+54G>A c.432+1162G>A (n.432+1162G>A) n.1634+54G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649618G>T | CA2689808741 | GALT | c.*647+54G>T (n.*647+54G>T) c.1059+54G>T (n.1059+54G>T) c.732+54G>T (n.732+54G>T) n.643+54G>T n.1521G>T c.*679+54G>T (n.*679+54G>T) n.1531+54G>T n.1902G>T n.507+54G>T c.432+1162G>T (n.432+1162G>T) n.1634+54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649619G>A | CA863479111 | GALT | c.*647+55G>A (n.*647+55G>A) c.1059+55G>A (n.1059+55G>A) c.732+55G>A (n.732+55G>A) n.643+55G>A n.1522G>A c.*679+55G>A (n.*679+55G>A) n.1531+55G>A n.1903G>A n.507+55G>A c.432+1163G>A (n.432+1163G>A) n.1634+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649619G= | CA1845641869 | GALT | c.*647+55G= (n.*647+55G=) c.1059+55G= (n.1059+55G=) c.732+55G= (n.732+55G=) n.643+55G= n.1522G= c.*679+55G= (n.*679+55G=) n.1531+55G= n.1903G= n.507+55G= c.432+1163G= (n.432+1163G=) n.1634+55G= | |
| 9 | g.34649620C>A | CA2689808742 | GALT | c.*647+56C>A (n.*647+56C>A) c.1059+56C>A (n.1059+56C>A) c.732+56C>A (n.732+56C>A) n.643+56C>A n.1523C>A c.*679+56C>A (n.*679+56C>A) n.1531+56C>A n.1904C>A n.507+56C>A c.432+1164C>A (n.432+1164C>A) n.1634+56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649620C= | CA1845641874 | GALT | c.*647+56C= (n.*647+56C=) c.1059+56C= (n.1059+56C=) c.732+56C= (n.732+56C=) n.643+56C= n.1523C= c.*679+56C= (n.*679+56C=) n.1531+56C= n.1904C= n.507+56C= c.432+1164C= (n.432+1164C=) n.1634+56C= | |
| 9 | g.34649620C>T | CA259581 | GALT | c.*647+56C>T (n.*647+56C>T) c.1059+56C>T (n.1059+56C>T) c.732+56C>T (n.732+56C>T) n.643+56C>T n.1523C>T c.*679+56C>T (n.*679+56C>T) n.1531+56C>T n.1904C>T n.507+56C>T c.432+1164C>T (n.432+1164C>T) n.1634+56C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649621_34649622insACAGAAGTATCAGGTG | CA2689808743 | GALT | c.*647+57_*647+58insACAGAAGTATCAGGTG (n.*647+57_*647+58insACAGAAGTATCAGGTG) c.1059+57_1059+58insACAGAAGTATCAGGTG (n.1059+57_1059+58insACAGAAGTATCAGGTG) c.732+57_732+58insACAGAAGTATCAGGTG (n.732+57_732+58insACAGAAGTATCAGGTG) n.643+57_643+58insACAGAAGTATCAGGTG n.1524_1525insACAGAAGTATCAGGTG c.*679+57_*679+58insACAGAAGTATCAGGTG (n.*679+57_*679+58insACAGAAGTATCAGGTG) n.1531+57_1531+58insACAGAAGTATCAGGTG n.1905_1906insACAGAAGTATCAGGTG n.507+57_507+58insACAGAAGTATCAGGTG c.432+1165_432+1166insACAGAAGTATCAGGTG (n.432+1165_432+1166insACAGAAGTATCAGGTG) n.1634+57_1634+58insACAGAAGTATCAGGTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649622C>A | CA2689808744 | GALT | c.*647+58C>A (n.*647+58C>A) c.1059+58C>A (n.1059+58C>A) c.732+58C>A (n.732+58C>A) n.643+58C>A n.1525C>A c.*679+58C>A (n.*679+58C>A) n.1531+58C>A n.1906C>A n.507+58C>A c.432+1166C>A (n.432+1166C>A) n.1634+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649623C= | CA1845641878 | GALT | c.*647+59C= (n.*647+59C=) c.1059+59C= (n.1059+59C=) c.732+59C= (n.732+59C=) n.643+59C= n.1526C= c.*679+59C= (n.*679+59C=) n.1531+59C= n.1907C= n.507+59C= c.432+1167C= (n.432+1167C=) n.1634+59C= | |
| 9 | g.34649623C>G | CA863479112 | GALT | c.*647+59C>G (n.*647+59C>G) c.1059+59C>G (n.1059+59C>G) c.732+59C>G (n.732+59C>G) n.643+59C>G n.1526C>G c.*679+59C>G (n.*679+59C>G) n.1531+59C>G n.1907C>G n.507+59C>G c.432+1167C>G (n.432+1167C>G) n.1634+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649624del | CA2689808745 | GALT | c.*647+60del (n.*647+60del) c.1059+60del (n.1059+60del) c.732+60del (n.732+60del) n.643+60del n.1527del c.*679+60del (n.*679+60del) n.1531+60del n.1908del n.507+60del c.432+1168del (n.432+1168del) n.1634+60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649624T>A | CA2689808746 | GALT | c.*647+60T>A (n.*647+60T>A) c.1059+60T>A (n.1059+60T>A) c.732+60T>A (n.732+60T>A) n.643+60T>A n.1527T>A c.*679+60T>A (n.*679+60T>A) n.1531+60T>A n.1908T>A n.507+60T>A c.432+1168T>A (n.432+1168T>A) n.1634+60T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649624T>C | CA2689808747 | GALT | c.*647+60T>C (n.*647+60T>C) c.1059+60T>C (n.1059+60T>C) c.732+60T>C (n.732+60T>C) n.643+60T>C n.1527T>C c.*679+60T>C (n.*679+60T>C) n.1531+60T>C n.1908T>C n.507+60T>C c.432+1168T>C (n.432+1168T>C) n.1634+60T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649627T>C | CA863479113 | GALT | c.*647+63T>C (n.*647+63T>C) c.1059+63T>C (n.1059+63T>C) c.732+63T>C (n.732+63T>C) n.643+63T>C n.1530T>C c.*679+63T>C (n.*679+63T>C) n.1531+63T>C n.1911T>C n.507+63T>C c.432+1171T>C (n.432+1171T>C) n.1634+63T>C | dbSNP |
| 9 | g.34649627T= | CA1845641881 | GALT | c.*647+63T= (n.*647+63T=) c.1059+63T= (n.1059+63T=) c.732+63T= (n.732+63T=) n.643+63T= n.1530T= c.*679+63T= (n.*679+63T=) n.1531+63T= n.1911T= n.507+63T= c.432+1171T= (n.432+1171T=) n.1634+63T= | |
| 9 | g.34649629C>A | CA2689808749 | GALT | c.*647+65C>A (n.*647+65C>A) c.1059+65C>A (n.1059+65C>A) c.732+65C>A (n.732+65C>A) n.643+65C>A n.1532C>A c.*679+65C>A (n.*679+65C>A) n.1531+65C>A n.1913C>A n.507+65C>A c.432+1173C>A (n.432+1173C>A) n.1634+65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649629C>G | CA2689808750 | GALT | c.*647+65C>G (n.*647+65C>G) c.1059+65C>G (n.1059+65C>G) c.732+65C>G (n.732+65C>G) n.643+65C>G n.1532C>G c.*679+65C>G (n.*679+65C>G) n.1531+65C>G n.1913C>G n.507+65C>G c.432+1173C>G (n.432+1173C>G) n.1634+65C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649629C>T | CA2689808748 | GALT | c.*647+65C>T (n.*647+65C>T) c.1059+65C>T (n.1059+65C>T) c.732+65C>T (n.732+65C>T) n.643+65C>T n.1532C>T c.*679+65C>T (n.*679+65C>T) n.1531+65C>T n.1913C>T n.507+65C>T c.432+1173C>T (n.432+1173C>T) n.1634+65C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649632C>A | CA2689808752 | GALT | c.*647+68C>A (n.*647+68C>A) c.1059+68C>A (n.1059+68C>A) c.732+68C>A (n.732+68C>A) n.643+68C>A n.1535C>A c.*679+68C>A (n.*679+68C>A) n.1531+68C>A n.1916C>A n.507+68C>A c.432+1176C>A (n.432+1176C>A) n.1634+68C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649632C>G | CA2689808751 | GALT | c.*647+68C>G (n.*647+68C>G) c.1059+68C>G (n.1059+68C>G) c.732+68C>G (n.732+68C>G) n.643+68C>G n.1535C>G c.*679+68C>G (n.*679+68C>G) n.1531+68C>G n.1916C>G n.507+68C>G c.432+1176C>G (n.432+1176C>G) n.1634+68C>G | gnomAD v4 |