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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649484_34649491del | CA658822594 | GALT | c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.979_986del (p.Leu327CysfsTer23) c.652_659del (p.Leu218CysfsTer23) n.563_570del n.1387_1394del c.*599_*606del (n.*599_*606del) n.1451_1458del n.1768_1775del n.427_434del c.432+1028_432+1035del (n.432+1028_432+1035del) n.1554_1561del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649491C>A | CA373285023 | GALT | c.*574C>A (n.*574C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.570C>A n.1394C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1458C>A n.1775C>A n.434C>A c.432+1035C>A (n.432+1035C>A) n.1561C>A | |
| 9 | g.34649491C= | CA1845641422 | GALT | c.*574C= (n.*574C=) c.986C= (p.Ser329=) c.659C= (p.Ser220=) n.570C= n.1394C= c.*606C= (n.*606C=) n.1458C= n.1775C= n.434C= c.432+1035C= (n.432+1035C=) n.1561C= | |
| 9 | g.34649491C>G | CA373285025 | GALT | c.*574C>G (n.*574C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.570C>G n.1394C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1458C>G n.1775C>G n.434C>G c.432+1035C>G (n.432+1035C>G) n.1561C>G | |
| 9 | g.34649491C>T | CA259559 | GALT | c.*574C>T (n.*574C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.570C>T n.1394C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1458C>T n.1775C>T n.434C>T c.432+1035C>T (n.432+1035C>T) n.1561C>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.34649492T>A | CA464404332 | GALT | c.*575T>A (n.*575T>A) c.987T>A (p.Ser329=) c.660T>A (p.Ser220=) n.571T>A n.1395T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.1459T>A n.1776T>A n.435T>A c.432+1036T>A (n.432+1036T>A) n.1562T>A | |
| 9 | g.34649492T>C | CA464404333 | GALT | c.*575T>C (n.*575T>C) c.987T>C (p.Ser329=) c.660T>C (p.Ser220=) n.571T>C n.1395T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.1459T>C n.1776T>C n.435T>C c.432+1036T>C (n.432+1036T>C) n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649492T>G | CA464404335 | GALT | c.*575T>G (n.*575T>G) c.987T>G (p.Ser329=) c.660T>G (p.Ser220=) n.571T>G n.1395T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.1459T>G n.1776T>G n.435T>G c.432+1036T>G (n.432+1036T>G) n.1562T>G | |
| 9 | g.34649492T= | CA1845641435 | GALT | c.*575T= (n.*575T=) c.987T= (p.Ser329=) c.660T= (p.Ser220=) n.571T= n.1395T= c.*607T= (n.*607T=) n.1459T= n.1776T= n.435T= c.432+1036T= (n.432+1036T=) n.1562T= | |
| 9 | g.34649493G>A | CA373285028 | GALT | c.*576G>A (n.*576G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.572G>A n.1396G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1460G>A n.1777G>A n.436G>A c.432+1037G>A (n.432+1037G>A) n.1563G>A | |
| 9 | g.34649493G>C | CA373285027 | GALT | c.*576G>C (n.*576G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.572G>C n.1396G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1460G>C n.1777G>C n.436G>C c.432+1037G>C (n.432+1037G>C) n.1563G>C | |
| 9 | g.34649493G= | CA1845641443 | GALT | c.*576G= (n.*576G=) c.988G= (p.Ala330=) c.661G= (p.Ala221=) n.572G= n.1396G= c.*608G= (n.*608G=) n.1460G= n.1777G= n.436G= c.432+1037G= (n.432+1037G=) n.1563G= | |
| 9 | g.34649493G>T | CA5036268 | GALT | c.*576G>T (n.*576G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.572G>T n.1396G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1460G>T n.1777G>T n.436G>T c.432+1037G>T (n.432+1037G>T) n.1563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649494C>A | CA373285031 | GALT | c.*577C>A (n.*577C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.573C>A n.1397C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1461C>A n.1778C>A n.437C>A c.432+1038C>A (n.432+1038C>A) n.1564C>A | |
| 9 | g.34649494C= | CA1845641453 | GALT | c.*577C= (n.*577C=) c.989C= (p.Ala330=) c.662C= (p.Ala221=) n.573C= n.1397C= c.*609C= (n.*609C=) n.1461C= n.1778C= n.437C= c.432+1038C= (n.432+1038C=) n.1564C= | |
| 9 | g.34649494C>G | CA373285032 | GALT | c.*577C>G (n.*577C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.573C>G n.1397C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1461C>G n.1778C>G n.437C>G c.432+1038C>G (n.432+1038C>G) n.1564C>G | |
| 9 | g.34649494C>T | CA259560 | GALT | c.*577C>T (n.*577C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.573C>T n.1397C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1461C>T n.1778C>T n.437C>T c.432+1038C>T (n.432+1038C>T) n.1564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649494_34649496delinsCCA | CA1845641459 | GALT | c.*577_*579delinsCCA (n.*577_*579delinsCCA) c.989_991delinsCCA (p.Ala330=) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) n.573_575delinsCCA n.1397_1399delinsCCA c.*609_*611delinsCCA (n.*609_*611delinsCCA) n.1461_1463delinsCCA n.1778_1780delinsCCA n.437_439delinsCCA c.432+1038_432+1040delinsCCA (n.432+1038_432+1040delinsCCA) n.1564_1566delinsCCA | |
| 9 | g.34649495C>A | CA464404344 | GALT | c.*578C>A (n.*578C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.663C>A (p.Ala221=) n.574C>A n.1398C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1462C>A n.1779C>A n.438C>A c.432+1039C>A (n.432+1039C>A) n.1565C>A | |
| 9 | g.34649495C>G | CA464404346 | GALT | c.*578C>G (n.*578C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.663C>G (p.Ala221=) n.574C>G n.1398C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1462C>G n.1779C>G n.438C>G c.432+1039C>G (n.432+1039C>G) n.1565C>G | |
| 9 | g.34649495C>T | CA464404349 | GALT | c.*578C>T (n.*578C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.663C>T (p.Ala221=) n.574C>T n.1398C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1462C>T n.1779C>T n.438C>T c.432+1039C>T (n.432+1039C>T) n.1565C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496_34649497del | CA587568388 | GALT | c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.991_992del (p.Thr331CysfsTer21) c.664_665del (p.Thr222CysfsTer21) n.575_576del n.1399_1400del c.*611_*612del (n.*611_*612del) n.1463_1464del n.1780_1781del n.439_440del c.432+1040_432+1041del (n.432+1040_432+1041del) n.1566_1567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496A= | CA1845641471 | GALT | c.*579A= (n.*579A=) c.991A= (p.Thr331=) c.664A= (p.Thr222=) n.575A= n.1399A= c.*611A= (n.*611A=) n.1463A= n.1780A= n.439A= c.432+1040A= (n.432+1040A=) n.1566A= | |
| 9 | g.34649496A>C | CA373285038 | GALT | c.*579A>C (n.*579A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.575A>C n.1399A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1463A>C n.1780A>C n.439A>C c.432+1040A>C (n.432+1040A>C) n.1566A>C | |
| 9 | g.34649496A>G | CA5036269 | GALT | c.*579A>G (n.*579A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.575A>G n.1399A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1463A>G n.1780A>G n.439A>G c.432+1040A>G (n.432+1040A>G) n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496A>T | CA373285042 | GALT | c.*579A>T (n.*579A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.575A>T n.1399A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1463A>T n.1780A>T n.439A>T c.432+1040A>T (n.432+1040A>T) n.1566A>T | |
| 9 | g.34649497C>A | CA373285051 | GALT | c.*580C>A (n.*580C>A) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.576C>A n.1400C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1464C>A n.1781C>A n.440C>A c.432+1041C>A (n.432+1041C>A) n.1567C>A | |
| 9 | g.34649497C>G | CA373285053 | GALT | c.*580C>G (n.*580C>G) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.576C>G n.1400C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1464C>G n.1781C>G n.440C>G c.432+1041C>G (n.432+1041C>G) n.1567C>G | |
| 9 | g.34649497C>T | CA373285054 | GALT | c.*580C>T (n.*580C>T) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.576C>T n.1400C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1464C>T n.1781C>T n.440C>T c.432+1041C>T (n.432+1041C>T) n.1567C>T | |
| 9 | g.34649498T>A | CA464404357 | GALT | c.*581T>A (n.*581T>A) c.993T>A (p.Thr331=) c.666T>A (p.Thr222=) n.577T>A n.1401T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1465T>A n.1782T>A n.441T>A c.432+1042T>A (n.432+1042T>A) n.1568T>A | |
| 9 | g.34649498T>C | CA464404358 | GALT | c.*581T>C (n.*581T>C) c.993T>C (p.Thr331=) c.666T>C (p.Thr222=) n.577T>C n.1401T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1465T>C n.1782T>C n.441T>C c.432+1042T>C (n.432+1042T>C) n.1568T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649498T>G | CA464404360 | GALT | c.*581T>G (n.*581T>G) c.993T>G (p.Thr331=) c.666T>G (p.Thr222=) n.577T>G n.1401T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1465T>G n.1782T>G n.441T>G c.432+1042T>G (n.432+1042T>G) n.1568T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649498T= | CA1845641474 | GALT | c.*581T= (n.*581T=) c.993T= (p.Thr331=) c.666T= (p.Thr222=) n.577T= n.1401T= c.*613T= (n.*613T=) n.1465T= n.1782T= n.441T= c.432+1042T= (n.432+1042T=) n.1568T= | |
| 9 | g.34649499G>A | CA373285055 | GALT | c.*582G>A (n.*582G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) n.578G>A n.1402G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1466G>A n.1783G>A n.442G>A c.432+1043G>A (n.432+1043G>A) n.1569G>A | |
| 9 | g.34649499G>C | CA373285056 | GALT | c.*582G>C (n.*582G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.578G>C n.1402G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1466G>C n.1783G>C n.442G>C c.432+1043G>C (n.432+1043G>C) n.1569G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649499G>T | CA373285057 | GALT | c.*582G>T (n.*582G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) n.578G>T n.1402G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1466G>T n.1783G>T n.442G>T c.432+1043G>T (n.432+1043G>T) n.1569G>T | |
| 9 | g.34649500T>A | CA373285059 | GALT | c.*583T>A (n.*583T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) n.579T>A n.1403T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1467T>A n.1784T>A n.443T>A c.432+1044T>A (n.432+1044T>A) n.1570T>A | |
| 9 | g.34649500T>C | CA373285060 | GALT | c.*583T>C (n.*583T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.579T>C n.1403T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1467T>C n.1784T>C n.443T>C c.432+1044T>C (n.432+1044T>C) n.1570T>C | |
| 9 | g.34649500T>G | CA373285058 | GALT | c.*583T>G (n.*583T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.579T>G n.1403T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.1467T>G n.1784T>G n.443T>G c.432+1044T>G (n.432+1044T>G) n.1570T>G | |
| 9 | g.34649501C>A | CA464404369 | GALT | c.*584C>A (n.*584C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.669C>A (p.Val223=) n.580C>A n.1404C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1468C>A n.1785C>A n.444C>A c.432+1045C>A (n.432+1045C>A) n.1571C>A | |
| 9 | g.34649501C= | CA1845641475 | GALT | c.*584C= (n.*584C=) c.996C= (p.Val332=) c.669C= (p.Val223=) n.580C= n.1404C= c.*616C= (n.*616C=) n.1468C= n.1785C= n.444C= c.432+1045C= (n.432+1045C=) n.1571C= | |
| 9 | g.34649501C>G | CA464404370 | GALT | c.*584C>G (n.*584C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.669C>G (p.Val223=) n.580C>G n.1404C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1468C>G n.1785C>G n.444C>G c.432+1045C>G (n.432+1045C>G) n.1571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649501C>T | CA464404373 | GALT | c.*584C>T (n.*584C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.669C>T (p.Val223=) n.580C>T n.1404C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1468C>T n.1785C>T n.444C>T c.432+1045C>T (n.432+1045C>T) n.1571C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649501_34649502del | CA2695210534 | GALT | c.*584_*585del (n.*584_*585del) c.996_997del (p.Arg333GlufsTer19) c.669_670del (p.Arg224GlufsTer19) n.580_581del n.1404_1405del c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.1468_1469del n.1785_1786del n.444_445del c.432+1045_432+1046del (n.432+1045_432+1046del) n.1571_1572del | |
| 9 | g.34649502C>A | CA464404376 | GALT | c.*585C>A (n.*585C>A) c.997C>A (p.Arg333=) c.670C>A (p.Arg224=) n.581C>A n.1405C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1469C>A n.1786C>A n.445C>A c.432+1046C>A (n.432+1046C>A) n.1572C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649502C= | CA1845641483 | GALT | c.*585C= (n.*585C=) c.997C= (p.Arg333=) c.670C= (p.Arg224=) n.581C= n.1405C= c.*617C= (n.*617C=) n.1469C= n.1786C= n.445C= c.432+1046C= (n.432+1046C=) n.1572C= | |
| 9 | g.34649502C>G | CA340109 | GALT | c.*585C>G (n.*585C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.581C>G n.1405C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1469C>G n.1786C>G n.445C>G c.432+1046C>G (n.432+1046C>G) n.1572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649502C>T | CA252844 | GALT | c.*585C>T (n.*585C>T) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.581C>T n.1405C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1469C>T n.1786C>T n.445C>T c.432+1046C>T (n.432+1046C>T) n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649503G>A | CA259561 | GALT | c.*586G>A (n.*586G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.582G>A n.1406G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1470G>A n.1787G>A n.446G>A c.432+1047G>A (n.432+1047G>A) n.1573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649503G>C | CA373285061 | GALT | c.*586G>C (n.*586G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.582G>C n.1406G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.1470G>C n.1787G>C n.446G>C c.432+1047G>C (n.432+1047G>C) n.1573G>C | |
| 9 | g.34649503G= | CA1845641493 | GALT | c.*586G= (n.*586G=) c.998G= (p.Arg333=) c.671G= (p.Arg224=) n.582G= n.1406G= c.*618G= (n.*618G=) n.1470G= n.1787G= n.446G= c.432+1047G= (n.432+1047G=) n.1573G= | |
| 9 | g.34649503G>T | CA259562 | GALT | c.*586G>T (n.*586G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.582G>T n.1406G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1470G>T n.1787G>T n.446G>T c.432+1047G>T (n.432+1047G>T) n.1573G>T | dbSNP |
| 9 | g.34649504G>A | CA464404387 | GALT | c.*587G>A (n.*587G>A) c.999G>A (p.Arg333=) c.672G>A (p.Arg224=) n.583G>A n.1407G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1471G>A n.1788G>A n.447G>A c.432+1048G>A (n.432+1048G>A) n.1574G>A | |
| 9 | g.34649504G>C | CA192670968 | GALT | c.*587G>C (n.*587G>C) c.999G>C (p.Arg333=) c.672G>C (p.Arg224=) n.583G>C n.1407G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1471G>C n.1788G>C n.447G>C c.432+1048G>C (n.432+1048G>C) n.1574G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649504G= | CA1845641505 | GALT | c.*587G= (n.*587G=) c.999G= (p.Arg333=) c.672G= (p.Arg224=) n.583G= n.1407G= c.*619G= (n.*619G=) n.1471G= n.1788G= n.447G= c.432+1048G= (n.432+1048G=) n.1574G= | |
| 9 | g.34649504G>T | CA464404386 | GALT | c.*587G>T (n.*587G>T) c.999G>T (p.Arg333=) c.672G>T (p.Arg224=) n.583G>T n.1407G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1471G>T n.1788G>T n.447G>T c.432+1048G>T (n.432+1048G>T) n.1574G>T | |
| 9 | g.34649505A>C | CA373285065 | GALT | c.*588A>C (n.*588A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.584A>C n.1408A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1472A>C n.1789A>C n.448A>C c.432+1049A>C (n.432+1049A>C) n.1575A>C | |
| 9 | g.34649505A>G | CA373285063 | GALT | c.*588A>G (n.*588A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.584A>G n.1408A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1472A>G n.1789A>G n.448A>G c.432+1049A>G (n.432+1049A>G) n.1575A>G | |
| 9 | g.34649505A>T | CA373285064 | GALT | c.*588A>T (n.*588A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.584A>T n.1408A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1472A>T n.1789A>T n.448A>T c.432+1049A>T (n.432+1049A>T) n.1575A>T | |
| 9 | g.34649507del | CA2689811288 | GALT | c.*590del (n.*590del) c.1002del (p.Lys334AsnfsTer25) c.675del (p.Lys225AsnfsTer25) n.586del n.1410del c.*622del (n.*622del) n.1474del n.1791del n.450del c.432+1051del (n.432+1051del) n.1577del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649506A= | CA1845641511 | GALT | c.*589A= (n.*589A=) c.1001A= (p.Lys334=) c.674A= (p.Lys225=) n.585A= n.1409A= c.*621A= (n.*621A=) n.1473A= n.1790A= n.449A= c.432+1050A= (n.432+1050A=) n.1576A= | |
| 9 | g.34649506A>C | CA373285068 | GALT | c.*589A>C (n.*589A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.585A>C n.1409A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1473A>C n.1790A>C n.449A>C c.432+1050A>C (n.432+1050A>C) n.1576A>C | |
| 9 | g.34649506A>G | CA259563 | GALT | c.*589A>G (n.*589A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.585A>G n.1409A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1473A>G n.1790A>G n.449A>G c.432+1050A>G (n.432+1050A>G) n.1576A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649506A>T | CA373285071 | GALT | c.*589A>T (n.*589A>T) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.585A>T n.1409A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1473A>T n.1790A>T n.449A>T c.432+1050A>T (n.432+1050A>T) n.1576A>T | |
| 9 | g.34649506_34649507delinsT | CA2695210535 | GALT | c.*589_*590delinsT (n.*589_*590delinsT) c.1001_1002delinsT (p.Lys334IlefsTer25) c.674_675delinsT (p.Lys225IlefsTer25) n.585_586delinsT n.1409_1410delinsT c.*621_*622delinsT (n.*621_*622delinsT) n.1473_1474delinsT n.1790_1791delinsT n.449_450delinsT c.432+1050_432+1051delinsT (n.432+1050_432+1051delinsT) n.1576_1577delinsT | |
| 9 | g.34649507A>C | CA373285073 | GALT | c.*590A>C (n.*590A>C) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.586A>C n.1410A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1474A>C n.1791A>C n.450A>C c.432+1051A>C (n.432+1051A>C) n.1577A>C | |
| 9 | g.34649507A>G | CA464404392 | GALT | c.*590A>G (n.*590A>G) c.1002A>G (p.Lys334=) c.675A>G (p.Lys225=) n.586A>G n.1410A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1474A>G n.1791A>G n.450A>G c.432+1051A>G (n.432+1051A>G) n.1577A>G | |
| 9 | g.34649507A>T | CA373285075 | GALT | c.*590A>T (n.*590A>T) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.586A>T n.1410A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1474A>T n.1791A>T n.450A>T c.432+1051A>T (n.432+1051A>T) n.1577A>T | |
| 9 | g.34649507_34649508delinsAT | CA1845641517 | GALT | c.*590_*591delinsAT (n.*590_*591delinsAT) c.1002_1003delinsAT (p.Lys334=) c.675_676delinsAT (p.Lys225=) n.586_587delinsAT n.1410_1411delinsAT c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) n.1474_1475delinsAT n.1791_1792delinsAT n.450_451delinsAT c.432+1051_432+1052delinsAT (n.432+1051_432+1052delinsAT) n.1577_1578delinsAT | |
| 9 | g.34649508T>A | CA373285081 | GALT | c.*591T>A (n.*591T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.587T>A n.1411T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1475T>A n.1792T>A n.451T>A c.432+1052T>A (n.432+1052T>A) n.1578T>A | |
| 9 | g.34649508T>C | CA373285079 | GALT | c.*591T>C (n.*591T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.587T>C n.1411T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1475T>C n.1792T>C n.451T>C c.432+1052T>C (n.432+1052T>C) n.1578T>C | |
| 9 | g.34649508T>G | CA373285083 | GALT | c.*591T>G (n.*591T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.587T>G n.1411T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1475T>G n.1792T>G n.451T>G c.432+1052T>G (n.432+1052T>G) n.1578T>G | |
| 9 | g.34649509del | CA5036270 | GALT | c.*592del (n.*592del) c.1004del (p.Phe335SerfsTer24) c.677del (p.Phe226SerfsTer24) n.588del n.1412del c.*624del (n.*624del) n.1476del n.1793del n.452del c.432+1053del (n.432+1053del) n.1579del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649509T>A | CA373285090 | GALT | c.*592T>A (n.*592T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.588T>A n.1412T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1476T>A n.1793T>A n.452T>A c.432+1053T>A (n.432+1053T>A) n.1579T>A | |
| 9 | g.34649509T>C | CA373285086 | GALT | c.*592T>C (n.*592T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.588T>C n.1412T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1476T>C n.1793T>C n.452T>C c.432+1053T>C (n.432+1053T>C) n.1579T>C | |
| 9 | g.34649509T>G | CA373285089 | GALT | c.*592T>G (n.*592T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.588T>G n.1412T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1476T>G n.1793T>G n.452T>G c.432+1053T>G (n.432+1053T>G) n.1579T>G | |
| 9 | g.34649510C>A | CA373285093 | GALT | c.*593C>A (n.*593C>A) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.589C>A n.1413C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1477C>A n.1794C>A n.453C>A c.432+1054C>A (n.432+1054C>A) n.1580C>A | |
| 9 | g.34649510C= | CA1845641526 | GALT | c.*593C= (n.*593C=) c.1005C= (p.Phe335=) c.678C= (p.Phe226=) n.589C= n.1413C= c.*625C= (n.*625C=) n.1477C= n.1794C= n.453C= c.432+1054C= (n.432+1054C=) n.1580C= | |
| 9 | g.34649510C>G | CA373285094 | GALT | c.*593C>G (n.*593C>G) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.589C>G n.1413C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1477C>G n.1794C>G n.453C>G c.432+1054C>G (n.432+1054C>G) n.1580C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649510C>T | CA464404405 | GALT | c.*593C>T (n.*593C>T) c.1005C>T (p.Phe335=) c.678C>T (p.Phe226=) n.589C>T n.1413C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1477C>T n.1794C>T n.453C>T c.432+1054C>T (n.432+1054C>T) n.1580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649511A= | CA1845641533 | GALT | c.*594A= (n.*594A=) c.1006A= (p.Met336=) c.679A= (p.Met227=) n.590A= n.1414A= c.*626A= (n.*626A=) n.1478A= n.1795A= n.454A= c.432+1055A= (n.432+1055A=) n.1581A= | |
| 9 | g.34649511A>C | CA373285096 | GALT | c.*594A>C (n.*594A>C) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) n.590A>C n.1414A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.1478A>C n.1795A>C n.454A>C c.432+1055A>C (n.432+1055A>C) n.1581A>C | |
| 9 | g.34649511A>G | CA5036271 | GALT | c.*594A>G (n.*594A>G) c.1006A>G (p.Met336Val) c.679A>G (p.Met227Val) n.590A>G n.1414A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1478A>G n.1795A>G n.454A>G c.432+1055A>G (n.432+1055A>G) n.1581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649511A>T | CA259564 | GALT | c.*594A>T (n.*594A>T) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) n.590A>T n.1414A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1478A>T n.1795A>T n.454A>T c.432+1055A>T (n.432+1055A>T) n.1581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649512T>A | CA373285099 | GALT | c.*595T>A (n.*595T>A) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) n.591T>A n.1415T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1479T>A n.1796T>A n.455T>A c.432+1056T>A (n.432+1056T>A) n.1582T>A | |
| 9 | g.34649512T>C | CA373285101 | GALT | c.*595T>C (n.*595T>C) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) n.591T>C n.1415T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1479T>C n.1796T>C n.455T>C c.432+1056T>C (n.432+1056T>C) n.1582T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649512T>G | CA373285103 | GALT | c.*595T>G (n.*595T>G) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) n.591T>G n.1415T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1479T>G n.1796T>G n.455T>G c.432+1056T>G (n.432+1056T>G) n.1582T>G | |
| 9 | g.34649513G>A | CA5036272 | GALT | c.*596G>A (n.*596G>A) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) n.592G>A n.1416G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1480G>A n.1797G>A n.456G>A c.432+1057G>A (n.432+1057G>A) n.1583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649513G>C | CA373285107 | GALT | c.*596G>C (n.*596G>C) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) n.592G>C n.1416G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.1480G>C n.1797G>C n.456G>C c.432+1057G>C (n.432+1057G>C) n.1583G>C | |
| 9 | g.34649513G= | CA1845641549 | GALT | c.*596G= (n.*596G=) c.1008G= (p.Met336=) c.681G= (p.Met227=) n.592G= n.1416G= c.*628G= (n.*628G=) n.1480G= n.1797G= n.456G= c.432+1057G= (n.432+1057G=) n.1583G= | |
| 9 | g.34649513G>T | CA373285108 | GALT | c.*596G>T (n.*596G>T) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) n.592G>T n.1416G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1480G>T n.1797G>T n.456G>T c.432+1057G>T (n.432+1057G>T) n.1583G>T | |
| 9 | g.34649514G>A | CA373285109 | GALT | c.*597G>A (n.*597G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.593G>A n.1417G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1481G>A n.1798G>A n.457G>A c.432+1058G>A (n.432+1058G>A) n.1584G>A | |
| 9 | g.34649514G>C | CA373285114 | GALT | c.*597G>C (n.*597G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.593G>C n.1417G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1481G>C n.1798G>C n.457G>C c.432+1058G>C (n.432+1058G>C) n.1584G>C | |
| 9 | g.34649514G>T | CA373285111 | GALT | c.*597G>T (n.*597G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.593G>T n.1417G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1481G>T n.1798G>T n.457G>T c.432+1058G>T (n.432+1058G>T) n.1584G>T | |
| 9 | g.34649515T>A | CA373285118 | GALT | c.*598T>A (n.*598T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.594T>A n.1418T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1482T>A n.1799T>A n.458T>A c.432+1059T>A (n.432+1059T>A) n.1585T>A | |
| 9 | g.34649515T>C | CA373285119 | GALT | c.*598T>C (n.*598T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.594T>C n.1418T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1482T>C n.1799T>C n.458T>C c.432+1059T>C (n.432+1059T>C) n.1585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649515T>G | CA373285121 | GALT | c.*598T>G (n.*598T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.594T>G n.1418T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1482T>G n.1799T>G n.458T>G c.432+1059T>G (n.432+1059T>G) n.1585T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649515T= | CA1845641562 | GALT | c.*598T= (n.*598T=) c.1010T= (p.Val337=) c.683T= (p.Val228=) n.594T= n.1418T= c.*630T= (n.*630T=) n.1482T= n.1799T= n.458T= c.432+1059T= (n.432+1059T=) n.1585T= | |
| 9 | g.34649516T>A | CA464404417 | GALT | c.*599T>A (n.*599T>A) c.1011T>A (p.Val337=) c.684T>A (p.Val228=) n.595T>A n.1419T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1483T>A n.1800T>A n.459T>A c.432+1060T>A (n.432+1060T>A) n.1586T>A | |
| 9 | g.34649516T>C | CA464404418 | GALT | c.*599T>C (n.*599T>C) c.1011T>C (p.Val337=) c.684T>C (p.Val228=) n.595T>C n.1419T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1483T>C n.1800T>C n.459T>C c.432+1060T>C (n.432+1060T>C) n.1586T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649516T>G | CA464404420 | GALT | c.*599T>G (n.*599T>G) c.1011T>G (p.Val337=) c.684T>G (p.Val228=) n.595T>G n.1419T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1483T>G n.1800T>G n.459T>G c.432+1060T>G (n.432+1060T>G) n.1586T>G | ClinVar |
| 9 | g.34649516T= | CA1845641566 | GALT | c.*599T= (n.*599T=) c.1011T= (p.Val337=) c.684T= (p.Val228=) n.595T= n.1419T= c.*631T= (n.*631T=) n.1483T= n.1800T= n.459T= c.432+1060T= (n.432+1060T=) n.1586T= | |
| 9 | g.34649517G>A | CA373285124 | GALT | c.*600G>A (n.*600G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.596G>A n.1420G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1484G>A n.1801G>A n.460G>A c.432+1061G>A (n.432+1061G>A) n.1587G>A | |
| 9 | g.34649517G>C | CA373285127 | GALT | c.*600G>C (n.*600G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.596G>C n.1420G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1484G>C n.1801G>C n.460G>C c.432+1061G>C (n.432+1061G>C) n.1587G>C | |
| 9 | g.34649517G>T | CA373285128 | GALT | c.*600G>T (n.*600G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.596G>T n.1420G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1484G>T n.1801G>T n.460G>T c.432+1061G>T (n.432+1061G>T) n.1587G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649518G>A | CA373285131 | GALT | c.*601G>A (n.*601G>A) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.597G>A n.1421G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.1485G>A n.1802G>A n.461G>A c.432+1062G>A (n.432+1062G>A) n.1588G>A | |
| 9 | g.34649518G>C | CA373285133 | GALT | c.*601G>C (n.*601G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.597G>C n.1421G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.1485G>C n.1802G>C n.461G>C c.432+1062G>C (n.432+1062G>C) n.1588G>C | |
| 9 | g.34649518G>T | CA373285135 | GALT | c.*601G>T (n.*601G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.597G>T n.1421G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.1485G>T n.1802G>T n.461G>T c.432+1062G>T (n.432+1062G>T) n.1588G>T | |
| 9 | g.34649519C>A | CA464404427 | GALT | c.*602C>A (n.*602C>A) c.1014C>A (p.Gly338=) c.687C>A (p.Gly229=) n.598C>A n.1422C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1486C>A n.1803C>A n.462C>A c.432+1063C>A (n.432+1063C>A) n.1589C>A | |
| 9 | g.34649519C= | CA1845641575 | GALT | c.*602C= (n.*602C=) c.1014C= (p.Gly338=) c.687C= (p.Gly229=) n.598C= n.1422C= c.*634C= (n.*634C=) n.1486C= n.1803C= n.462C= c.432+1063C= (n.432+1063C=) n.1589C= | |
| 9 | g.34649519C>G | CA259565 | GALT | c.*602C>G (n.*602C>G) c.1014C>G (p.Gly338=) c.687C>G (p.Gly229=) n.598C>G n.1422C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1486C>G n.1803C>G n.462C>G c.432+1063C>G (n.432+1063C>G) n.1589C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649519C>T | CA464404431 | GALT | c.*602C>T (n.*602C>T) c.1014C>T (p.Gly338=) c.687C>T (p.Gly229=) n.598C>T n.1422C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1486C>T n.1803C>T n.462C>T c.432+1063C>T (n.432+1063C>T) n.1589C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649520T>A | CA373285142 | GALT | c.*603T>A (n.*603T>A) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.599T>A n.1423T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1487T>A n.1804T>A n.463T>A c.432+1064T>A (n.432+1064T>A) n.1590T>A | |
| 9 | g.34649520T>C | CA373285143 | GALT | c.*603T>C (n.*603T>C) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.688T>C (p.Tyr230His) n.599T>C n.1423T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1487T>C n.1804T>C n.463T>C c.432+1064T>C (n.432+1064T>C) n.1590T>C | |
| 9 | g.34649520T>G | CA373285141 | GALT | c.*603T>G (n.*603T>G) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.599T>G n.1423T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1487T>G n.1804T>G n.463T>G c.432+1064T>G (n.432+1064T>G) n.1590T>G | |
| 9 | g.34649521A= | CA1845641587 | GALT | c.*604A= (n.*604A=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.689A= (p.Tyr230=) n.600A= n.1424A= c.*636A= (n.*636A=) n.1488A= n.1805A= n.464A= c.432+1065A= (n.432+1065A=) n.1591A= | |
| 9 | g.34649521A>C | CA373285145 | GALT | c.*604A>C (n.*604A>C) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.600A>C n.1424A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1488A>C n.1805A>C n.464A>C c.432+1065A>C (n.432+1065A>C) n.1591A>C | |
| 9 | g.34649521A>G | CA373285148 | GALT | c.*604A>G (n.*604A>G) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.600A>G n.1424A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1488A>G n.1805A>G n.464A>G c.432+1065A>G (n.432+1065A>G) n.1591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649521A>T | CA373285151 | GALT | c.*604A>T (n.*604A>T) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.600A>T n.1424A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1488A>T n.1805A>T n.464A>T c.432+1065A>T (n.432+1065A>T) n.1591A>T | |
| 9 | g.34649522C>A | CA373285152 | GALT | c.*605C>A (n.*605C>A) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.601C>A n.1425C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1489C>A n.1806C>A n.465C>A c.432+1066C>A (n.432+1066C>A) n.1592C>A | |
| 9 | g.34649522C= | CA1845641598 | GALT | c.*605C= (n.*605C=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.690C= (p.Tyr230=) n.601C= n.1425C= c.*637C= (n.*637C=) n.1489C= n.1806C= n.465C= c.432+1066C= (n.432+1066C=) n.1592C= | |
| 9 | g.34649522C>G | CA373285154 | GALT | c.*605C>G (n.*605C>G) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.601C>G n.1425C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1489C>G n.1806C>G n.465C>G c.432+1066C>G (n.432+1066C>G) n.1592C>G | |
| 9 | g.34649522C>T | CA5036273 | GALT | c.*605C>T (n.*605C>T) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.601C>T n.1425C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1489C>T n.1806C>T n.465C>T c.432+1066C>T (n.432+1066C>T) n.1592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649523G>A | CA259567 | GALT | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.602G>A n.1426G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1490G>A n.1807G>A n.466G>A c.432+1067G>A (n.432+1067G>A) n.1593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649523G>C | CA373285157 | GALT | c.*606G>C (n.*606G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.602G>C n.1426G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1490G>C n.1807G>C n.466G>C c.432+1067G>C (n.432+1067G>C) n.1593G>C | |
| 9 | g.34649523G= | CA1845641602 | GALT | c.*606G= (n.*606G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.691G= (p.Glu231=) n.602G= n.1426G= c.*638G= (n.*638G=) n.1490G= n.1807G= n.466G= c.432+1067G= (n.432+1067G=) n.1593G= | |
| 9 | g.34649523G>T | CA259569 | GALT | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.602G>T n.1426G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1490G>T n.1807G>T n.466G>T c.432+1067G>T (n.432+1067G>T) n.1593G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649524A>C | CA373285162 | GALT | c.*607A>C (n.*607A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.603A>C n.1427A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1491A>C n.1808A>C n.467A>C c.432+1068A>C (n.432+1068A>C) n.1594A>C | |
| 9 | g.34649524A>G | CA373285163 | GALT | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.603A>G n.1427A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1491A>G n.1808A>G n.467A>G c.432+1068A>G (n.432+1068A>G) n.1594A>G | |
| 9 | g.34649524A>T | CA373285165 | GALT | c.*607A>T (n.*607A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.603A>T n.1427A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1491A>T n.1808A>T n.467A>T c.432+1068A>T (n.432+1068A>T) n.1594A>T | |
| 9 | g.34649525A>C | CA373285168 | GALT | c.*608A>C (n.*608A>C) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) n.604A>C n.1428A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1492A>C n.1809A>C n.468A>C c.432+1069A>C (n.432+1069A>C) n.1595A>C | |
| 9 | g.34649525A>G | CA464404450 | GALT | c.*608A>G (n.*608A>G) c.1020A>G (p.Glu340=) c.693A>G (p.Glu231=) n.604A>G n.1428A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1492A>G n.1809A>G n.468A>G c.432+1069A>G (n.432+1069A>G) n.1595A>G | |
| 9 | g.34649525A>T | CA373285170 | GALT | c.*608A>T (n.*608A>T) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) n.604A>T n.1428A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1492A>T n.1809A>T n.468A>T c.432+1069A>T (n.432+1069A>T) n.1595A>T | |
| 9 | g.34649526A>C | CA373285172 | GALT | c.*609A>C (n.*609A>C) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) n.605A>C n.1429A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1493A>C n.1810A>C n.469A>C c.432+1070A>C (n.432+1070A>C) n.1596A>C | |
| 9 | g.34649526A>G | CA373285176 | GALT | c.*609A>G (n.*609A>G) c.1021A>G (p.Met341Val) c.694A>G (p.Met232Val) n.605A>G n.1429A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1493A>G n.1810A>G n.469A>G c.432+1070A>G (n.432+1070A>G) n.1596A>G | |
| 9 | g.34649526A>T | CA373285174 | GALT | c.*609A>T (n.*609A>T) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) n.605A>T n.1429A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1493A>T n.1810A>T n.469A>T c.432+1070A>T (n.432+1070A>T) n.1596A>T | |
| 9 | g.34649527T>A | CA373285178 | GALT | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) n.606T>A n.1430T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.1494T>A n.1811T>A n.470T>A c.432+1071T>A (n.432+1071T>A) n.1597T>A | |
| 9 | g.34649527T>C | CA373285180 | GALT | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) n.606T>C n.1430T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1494T>C n.1811T>C n.470T>C c.432+1071T>C (n.432+1071T>C) n.1597T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649527T>G | CA373285181 | GALT | c.*610T>G (n.*610T>G) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) n.606T>G n.1430T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1494T>G n.1811T>G n.470T>G c.432+1071T>G (n.432+1071T>G) n.1597T>G | |
| 9 | g.34649527T= | CA1845641613 | GALT | c.*610T= (n.*610T=) c.1022T= (p.Met341=) c.695T= (p.Met232=) n.606T= n.1430T= c.*642T= (n.*642T=) n.1494T= n.1811T= n.470T= c.432+1071T= (n.432+1071T=) n.1597T= | |
| 9 | g.34649528G>A | CA373285182 | GALT | c.*611G>A (n.*611G>A) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.607G>A n.1431G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1495G>A n.1812G>A n.471G>A c.432+1072G>A (n.432+1072G>A) n.1598G>A | |
| 9 | g.34649528G>C | CA373285185 | GALT | c.*611G>C (n.*611G>C) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.607G>C n.1431G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1495G>C n.1812G>C n.471G>C c.432+1072G>C (n.432+1072G>C) n.1598G>C | |
| 9 | g.34649528G>T | CA373285186 | GALT | c.*611G>T (n.*611G>T) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.607G>T n.1431G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1495G>T n.1812G>T n.471G>T c.432+1072G>T (n.432+1072G>T) n.1598G>T | |
| 9 | g.34649529C>A | CA259571 | GALT | c.*612C>A (n.*612C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.608C>A n.1432C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1496C>A n.1813C>A n.472C>A c.432+1073C>A (n.432+1073C>A) n.1599C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649529C= | CA1845641621 | GALT | c.*612C= (n.*612C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.697C= (p.Leu233=) n.608C= n.1432C= c.*644C= (n.*644C=) n.1496C= n.1813C= n.472C= c.432+1073C= (n.432+1073C=) n.1599C= | |
| 9 | g.34649529C>G | CA373285190 | GALT | c.*612C>G (n.*612C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.608C>G n.1432C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1496C>G n.1813C>G n.472C>G c.432+1073C>G (n.432+1073C>G) n.1599C>G | |
| 9 | g.34649529C>T | CA373285192 | GALT | c.*612C>T (n.*612C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) n.608C>T n.1432C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1496C>T n.1813C>T n.472C>T c.432+1073C>T (n.432+1073C>T) n.1599C>T | |
| 9 | g.34649530T>A | CA373285194 | GALT | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.698T>A (p.Leu233His) n.609T>A n.1433T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1497T>A n.1814T>A n.473T>A c.432+1074T>A (n.432+1074T>A) n.1600T>A | |
| 9 | g.34649530T>C | CA373285196 | GALT | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.609T>C n.1433T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1497T>C n.1814T>C n.473T>C c.432+1074T>C (n.432+1074T>C) n.1600T>C | |
| 9 | g.34649530T>G | CA373285199 | GALT | c.*613T>G (n.*613T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.609T>G n.1433T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1497T>G n.1814T>G n.473T>G c.432+1074T>G (n.432+1074T>G) n.1600T>G | |
| 9 | g.34649531del | CA2689808707 | GALT | c.*614del (n.*614del) c.1026del (p.Ala343LeufsTer16) c.699del (p.Ala234LeufsTer16) n.610del n.1434del c.*646del (n.*646del) n.1498del n.1815del n.474del c.432+1075del (n.432+1075del) n.1601del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649531T>A | CA464404471 | GALT | c.*614T>A (n.*614T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) c.699T>A (p.Leu233=) n.610T>A n.1434T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.1498T>A n.1815T>A n.474T>A c.432+1075T>A (n.432+1075T>A) n.1601T>A | |
| 9 | g.34649531T>C | CA464404473 | GALT | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) c.699T>C (p.Leu233=) n.610T>C n.1434T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1498T>C n.1815T>C n.474T>C c.432+1075T>C (n.432+1075T>C) n.1601T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649531T>G | CA464404470 | GALT | c.*614T>G (n.*614T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) c.699T>G (p.Leu233=) n.610T>G n.1434T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1498T>G n.1815T>G n.474T>G c.432+1075T>G (n.432+1075T>G) n.1601T>G | |
| 9 | g.34649532G>A | CA373285205 | GALT | c.*615G>A (n.*615G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.611G>A n.1435G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1499G>A n.1816G>A n.475G>A c.432+1076G>A (n.432+1076G>A) n.1602G>A | ClinVar |
| 9 | g.34649532G>C | CA373285204 | GALT | c.*615G>C (n.*615G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.611G>C n.1435G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1499G>C n.1816G>C n.475G>C c.432+1076G>C (n.432+1076G>C) n.1602G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649532G>T | CA373285201 | GALT | c.*615G>T (n.*615G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.611G>T n.1435G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1499G>T n.1816G>T n.475G>T c.432+1076G>T (n.432+1076G>T) n.1602G>T | |
| 9 | g.34649533C>A | CA373285207 | GALT | c.*616C>A (n.*616C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.612C>A n.1436C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1500C>A n.1817C>A n.476C>A c.432+1077C>A (n.432+1077C>A) n.1603C>A | |
| 9 | g.34649533C>G | CA373285211 | GALT | c.*616C>G (n.*616C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.612C>G n.1436C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1500C>G n.1817C>G n.476C>G c.432+1077C>G (n.432+1077C>G) n.1603C>G | |
| 9 | g.34649533C>T | CA373285209 | GALT | c.*616C>T (n.*616C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.612C>T n.1436C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1500C>T n.1817C>T n.476C>T c.432+1077C>T (n.432+1077C>T) n.1603C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649534T>A | CA464404488 | GALT | c.*617T>A (n.*617T>A) c.1029T>A (p.Ala343=) c.702T>A (p.Ala234=) n.613T>A n.1437T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1501T>A n.1818T>A n.477T>A c.432+1078T>A (n.432+1078T>A) n.1604T>A | |
| 9 | g.34649534T>C | CA464404485 | GALT | c.*617T>C (n.*617T>C) c.1029T>C (p.Ala343=) c.702T>C (p.Ala234=) n.613T>C n.1437T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1501T>C n.1818T>C n.477T>C c.432+1078T>C (n.432+1078T>C) n.1604T>C | |
| 9 | g.34649534T>G | CA464404484 | GALT | c.*617T>G (n.*617T>G) c.1029T>G (p.Ala343=) c.702T>G (p.Ala234=) n.613T>G n.1437T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1501T>G n.1818T>G n.477T>G c.432+1078T>G (n.432+1078T>G) n.1604T>G | |
| 9 | g.34649535C>A | CA259572 | GALT | c.*618C>A (n.*618C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.614C>A n.1438C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1502C>A n.1819C>A n.478C>A c.432+1079C>A (n.432+1079C>A) n.1605C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649535C= | CA1845641628 | GALT | c.*618C= (n.*618C=) c.1030C= (p.Gln344=) c.703C= (p.Gln235=) n.614C= n.1438C= c.*650C= (n.*650C=) n.1502C= n.1819C= n.478C= c.432+1079C= (n.432+1079C=) n.1605C= | |
| 9 | g.34649535C>G | CA373285214 | GALT | c.*618C>G (n.*618C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.614C>G n.1438C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1502C>G n.1819C>G n.478C>G c.432+1079C>G (n.432+1079C>G) n.1605C>G | |
| 9 | g.34649535C>T | CA373285217 | GALT | c.*618C>T (n.*618C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.614C>T n.1438C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1502C>T n.1819C>T n.478C>T c.432+1079C>T (n.432+1079C>T) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649536A>C | CA373285219 | GALT | c.*619A>C (n.*619A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.615A>C n.1439A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1503A>C n.1820A>C n.479A>C c.432+1080A>C (n.432+1080A>C) n.1606A>C | |
| 9 | g.34649536A>G | CA373285220 | GALT | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.615A>G n.1439A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1503A>G n.1820A>G n.479A>G c.432+1080A>G (n.432+1080A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649536A>T | CA373285222 | GALT | c.*619A>T (n.*619A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.615A>T n.1439A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1503A>T n.1820A>T n.479A>T c.432+1080A>T (n.432+1080A>T) n.1606A>T | |
| 9 | g.34649537G>A | CA464404503 | GALT | c.*620G>A (n.*620G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.705G>A (p.Gln235=) n.616G>A n.1440G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1504G>A n.1821G>A n.480G>A c.432+1081G>A (n.432+1081G>A) n.1607G>A | |
| 9 | g.34649537G>C | CA373285227 | GALT | c.*620G>C (n.*620G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.705G>C (p.Gln235His) n.616G>C n.1440G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1504G>C n.1821G>C n.480G>C c.432+1081G>C (n.432+1081G>C) n.1607G>C | |
| 9 | g.34649537G>T | CA373285226 | GALT | c.*620G>T (n.*620G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.705G>T (p.Gln235His) n.616G>T n.1440G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1504G>T n.1821G>T n.480G>T c.432+1081G>T (n.432+1081G>T) n.1607G>T | |
| 9 | g.34649538G>A | CA373285228 | GALT | c.*621G>A (n.*621G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.617G>A n.1441G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1505G>A n.1822G>A n.481G>A c.432+1082G>A (n.432+1082G>A) n.1608G>A | |
| 9 | g.34649538G>C | CA373285229 | GALT | c.*621G>C (n.*621G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.617G>C n.1441G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1505G>C n.1822G>C n.481G>C c.432+1082G>C (n.432+1082G>C) n.1608G>C | |
| 9 | g.34649538G>T | CA373285230 | GALT | c.*621G>T (n.*621G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.617G>T n.1441G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1505G>T n.1822G>T n.481G>T c.432+1082G>T (n.432+1082G>T) n.1608G>T | |
| 9 | g.34649539C>A | CA259573 | GALT | c.*622C>A (n.*622C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.618C>A n.1442C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1506C>A n.1823C>A n.482C>A c.432+1083C>A (n.432+1083C>A) n.1609C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649539C= | CA1845641637 | GALT | c.*622C= (n.*622C=) c.1034C= (p.Ala345=) c.707C= (p.Ala236=) n.618C= n.1442C= c.*654C= (n.*654C=) n.1506C= n.1823C= n.482C= c.432+1083C= (n.432+1083C=) n.1609C= | |
| 9 | g.34649539C>G | CA373285232 | GALT | c.*622C>G (n.*622C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.618C>G n.1442C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1506C>G n.1823C>G n.482C>G c.432+1083C>G (n.432+1083C>G) n.1609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649539C>T | CA373285233 | GALT | c.*622C>T (n.*622C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.618C>T n.1442C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1506C>T n.1823C>T n.482C>T c.432+1083C>T (n.432+1083C>T) n.1609C>T | |
| 9 | g.34649540T>A | CA464404515 | GALT | c.*623T>A (n.*623T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.708T>A (p.Ala236=) n.619T>A n.1443T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1507T>A n.1824T>A n.483T>A c.432+1084T>A (n.432+1084T>A) n.1610T>A | |
| 9 | g.34649540T>C | CA464404518 | GALT | c.*623T>C (n.*623T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.708T>C (p.Ala236=) n.619T>C n.1443T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1507T>C n.1824T>C n.483T>C c.432+1084T>C (n.432+1084T>C) n.1610T>C | |
| 9 | g.34649540T>G | CA464404519 | GALT | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.708T>G (p.Ala236=) n.619T>G n.1443T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1507T>G n.1824T>G n.483T>G c.432+1084T>G (n.432+1084T>G) n.1610T>G | |
| 9 | g.34649541C>A | CA373285237 | GALT | c.*624C>A (n.*624C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) n.620C>A n.1444C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1508C>A n.1825C>A n.484C>A c.432+1085C>A (n.432+1085C>A) n.1611C>A | |
| 9 | g.34649541C>G | CA373285234 | GALT | c.*624C>G (n.*624C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) n.620C>G n.1444C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1508C>G n.1825C>G n.484C>G c.432+1085C>G (n.432+1085C>G) n.1611C>G | |
| 9 | g.34649541C>T | CA373285236 | GALT | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) n.620C>T n.1444C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1508C>T n.1825C>T n.484C>T c.432+1085C>T (n.432+1085C>T) n.1611C>T | |
| 9 | g.34649542A>C | CA373285239 | GALT | c.*625A>C (n.*625A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.621A>C n.1445A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1509A>C n.1826A>C n.485A>C c.432+1086A>C (n.432+1086A>C) n.1612A>C | |
| 9 | g.34649542A>G | CA373285242 | GALT | c.*625A>G (n.*625A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) n.621A>G n.1445A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1509A>G n.1826A>G n.485A>G c.432+1086A>G (n.432+1086A>G) n.1612A>G | |
| 9 | g.34649542A>T | CA373285244 | GALT | c.*625A>T (n.*625A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.621A>T n.1445A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1509A>T n.1826A>T n.485A>T c.432+1086A>T (n.432+1086A>T) n.1612A>T | |
| 9 | g.34649543G>A | CA464404523 | GALT | c.*626G>A (n.*626G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.711G>A (p.Gln237=) n.622G>A n.1446G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1510G>A n.1827G>A n.486G>A c.432+1087G>A (n.432+1087G>A) n.1613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649543G>C | CA373285246 | GALT | c.*626G>C (n.*626G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.711G>C (p.Gln237His) n.622G>C n.1446G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1510G>C n.1827G>C n.486G>C c.432+1087G>C (n.432+1087G>C) n.1613G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649543G= | CA1845641651 | GALT | c.*626G= (n.*626G=) c.1038G= (p.Gln346=) c.711G= (p.Gln237=) n.622G= n.1446G= c.*658G= (n.*658G=) n.1510G= n.1827G= n.486G= c.432+1087G= (n.432+1087G=) n.1613G= | |
| 9 | g.34649543G>T | CA373285247 | GALT | c.*626G>T (n.*626G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.711G>T (p.Gln237His) n.622G>T n.1446G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.1510G>T n.1827G>T n.486G>T c.432+1087G>T (n.432+1087G>T) n.1613G>T | |
| 9 | g.34649544A= | CA1845641654 | GALT | c.*627A= (n.*627A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.712A= (p.Arg238=) n.623A= n.1447A= c.*659A= (n.*659A=) n.1511A= n.1828A= n.487A= c.432+1088A= (n.432+1088A=) n.1614A= | |
| 9 | g.34649544A>C | CA464404529 | GALT | c.*627A>C (n.*627A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.712A>C (p.Arg238=) n.623A>C n.1447A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.1511A>C n.1828A>C n.487A>C c.432+1088A>C (n.432+1088A>C) n.1614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649544A>G | CA373285249 | GALT | c.*627A>G (n.*627A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.623A>G n.1447A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1511A>G n.1828A>G n.487A>G c.432+1088A>G (n.432+1088A>G) n.1614A>G | |
| 9 | g.34649544A>T | CA373285251 | GALT | c.*627A>T (n.*627A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.623A>T n.1447A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.1511A>T n.1828A>T n.487A>T c.432+1088A>T (n.432+1088A>T) n.1614A>T | |
| 9 | g.34649545G>A | CA373285252 | GALT | c.*628G>A (n.*628G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.624G>A n.1448G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1512G>A n.1829G>A n.488G>A c.432+1089G>A (n.432+1089G>A) n.1615G>A | |
| 9 | g.34649545G>C | CA373285255 | GALT | c.*628G>C (n.*628G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.624G>C n.1448G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1512G>C n.1829G>C n.488G>C c.432+1089G>C (n.432+1089G>C) n.1615G>C | |
| 9 | g.34649545G>T | CA373285257 | GALT | c.*628G>T (n.*628G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.713G>T (p.Arg238Met) n.624G>T n.1448G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1512G>T n.1829G>T n.488G>T c.432+1089G>T (n.432+1089G>T) n.1615G>T | |
| 9 | g.34649546G>A | CA5036274 | GALT | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.714G>A (p.Arg238=) n.625G>A n.1449G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1513G>A n.1830G>A n.489G>A c.432+1090G>A (n.432+1090G>A) n.1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649546G>C | CA373285261 | GALT | c.*629G>C (n.*629G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.625G>C n.1449G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1513G>C n.1830G>C n.489G>C c.432+1090G>C (n.432+1090G>C) n.1616G>C | dbSNP |
| 9 | g.34649546G= | CA1845641658 | GALT | c.*629G= (n.*629G=) c.1041G= (p.Arg347=) c.714G= (p.Arg238=) n.625G= n.1449G= c.*661G= (n.*661G=) n.1513G= n.1830G= n.489G= c.432+1090G= (n.432+1090G=) n.1616G= | |
| 9 | g.34649546G>T | CA373285265 | GALT | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.625G>T n.1449G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1513G>T n.1830G>T n.489G>T c.432+1090G>T (n.432+1090G>T) n.1616G>T | |
| 9 | g.34649547G>A | CA373285270 | GALT | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.626G>A n.1450G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1514G>A n.1831G>A n.490G>A c.432+1091G>A (n.432+1091G>A) n.1617G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649547G>C | CA373285266 | GALT | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.715G>C (p.Asp239His) n.626G>C n.1450G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1514G>C n.1831G>C n.490G>C c.432+1091G>C (n.432+1091G>C) n.1617G>C | |
| 9 | g.34649547G>T | CA373285268 | GALT | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.626G>T n.1450G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1514G>T n.1831G>T n.490G>T c.432+1091G>T (n.432+1091G>T) n.1617G>T | |
| 9 | g.34649548A= | CA1845641666 | GALT | c.*631A= (n.*631A=) c.1043A= (p.Asp348=) c.716A= (p.Asp239=) n.627A= n.1451A= c.*663A= (n.*663A=) n.1515A= n.1832A= n.491A= c.432+1092A= (n.432+1092A=) n.1618A= | |
| 9 | g.34649548A>C | CA373285273 | GALT | c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.627A>C n.1451A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1515A>C n.1832A>C n.491A>C c.432+1092A>C (n.432+1092A>C) n.1618A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649548A>G | CA373285276 | GALT | c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.627A>G n.1451A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1515A>G n.1832A>G n.491A>G c.432+1092A>G (n.432+1092A>G) n.1618A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649548A>T | CA373285278 | GALT | c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.627A>T n.1451A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1515A>T n.1832A>T n.491A>T c.432+1092A>T (n.432+1092A>T) n.1618A>T | |
| 9 | g.34649549C>A | CA373285280 | GALT | c.*632C>A (n.*632C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) n.628C>A n.1452C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1516C>A n.1833C>A n.492C>A c.432+1093C>A (n.432+1093C>A) n.1619C>A | |
| 9 | g.34649549C>G | CA373285283 | GALT | c.*632C>G (n.*632C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) n.628C>G n.1452C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1516C>G n.1833C>G n.492C>G c.432+1093C>G (n.432+1093C>G) n.1619C>G | |
| 9 | g.34649549C>T | CA464404551 | GALT | c.*632C>T (n.*632C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.717C>T (p.Asp239=) n.628C>T n.1452C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1516C>T n.1833C>T n.492C>T c.432+1093C>T (n.432+1093C>T) n.1619C>T | |
| 9 | g.34649550C>A | CA373285287 | GALT | c.*633C>A (n.*633C>A) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.629C>A n.1453C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1517C>A n.1834C>A n.493C>A c.432+1094C>A (n.432+1094C>A) n.1620C>A | |
| 9 | g.34649550C>G | CA373285288 | GALT | c.*633C>G (n.*633C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.629C>G n.1453C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.1517C>G n.1834C>G n.493C>G c.432+1094C>G (n.432+1094C>G) n.1620C>G | |
| 9 | g.34649550C>T | CA373285289 | GALT | c.*633C>T (n.*633C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.629C>T n.1453C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.1517C>T n.1834C>T n.493C>T c.432+1094C>T (n.432+1094C>T) n.1620C>T | |
| 9 | g.34649551T>A | CA373285291 | GALT | c.*634T>A (n.*634T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) c.719T>A (p.Leu240His) n.630T>A n.1454T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.1518T>A n.1835T>A n.494T>A c.432+1095T>A (n.432+1095T>A) n.1621T>A | |
| 9 | g.34649551T>C | CA373285293 | GALT | c.*634T>C (n.*634T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.630T>C n.1454T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.1518T>C n.1835T>C n.494T>C c.432+1095T>C (n.432+1095T>C) n.1621T>C | |
| 9 | g.34649551T>G | CA373285295 | GALT | c.*634T>G (n.*634T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.630T>G n.1454T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.1518T>G n.1835T>G n.494T>G c.432+1095T>G (n.432+1095T>G) n.1621T>G | |
| 9 | g.34649551_34649552delinsTC | CA1845641668 | GALT | c.*634_*635delinsTC (n.*634_*635delinsTC) c.1046_1047delinsTC (p.Leu349=) c.719_720delinsTC (p.Leu240=) n.630_631delinsTC n.1454_1455delinsTC c.*666_*667delinsTC (n.*666_*667delinsTC) n.1518_1519delinsTC n.1835_1836delinsTC n.494_495delinsTC c.432+1095_432+1096delinsTC (n.432+1095_432+1096delinsTC) n.1621_1622delinsTC | |
| 9 | g.34649552del | CA259574 | GALT | c.*635del (n.*635del) c.1047del (p.Thr350ProfsTer9) c.720del (p.Thr241ProfsTer9) n.631del n.1455del c.*667del (n.*667del) n.1519del n.1836del n.495del c.432+1096del (n.432+1096del) n.1622del | dbSNP |
| 9 | g.34649552C>A | CA464404560 | GALT | c.*635C>A (n.*635C>A) c.1047C>A (p.Leu349=) c.720C>A (p.Leu240=) n.631C>A n.1455C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1519C>A n.1836C>A n.495C>A c.432+1096C>A (n.432+1096C>A) n.1622C>A | |
| 9 | g.34649552C>G | CA464404561 | GALT | c.*635C>G (n.*635C>G) c.1047C>G (p.Leu349=) c.720C>G (p.Leu240=) n.631C>G n.1455C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1519C>G n.1836C>G n.495C>G c.432+1096C>G (n.432+1096C>G) n.1622C>G | |
| 9 | g.34649552C>T | CA464404562 | GALT | c.*635C>T (n.*635C>T) c.1047C>T (p.Leu349=) c.720C>T (p.Leu240=) n.631C>T n.1455C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1519C>T n.1836C>T n.495C>T c.432+1096C>T (n.432+1096C>T) n.1622C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649552_34649553delinsCA | CA1845641670 | GALT | c.*635_*636delinsCA (n.*635_*636delinsCA) c.1047_1048delinsCA (p.Leu349=) c.720_721delinsCA (p.Leu240=) n.631_632delinsCA n.1455_1456delinsCA c.*667_*668delinsCA (n.*667_*668delinsCA) n.1519_1520delinsCA n.1836_1837delinsCA n.495_496delinsCA c.432+1096_432+1097delinsCA (n.432+1096_432+1097delinsCA) n.1622_1623delinsCA | |
| 9 | g.34649553del | CA5036275 | GALT | c.*636del (n.*636del) c.1048del (p.Thr350ProfsTer9) c.721del (p.Thr241ProfsTer9) n.632del n.1456del c.*668del (n.*668del) n.1520del n.1837del n.496del c.432+1097del (n.432+1097del) n.1623del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649553A= | CA1845641681 | GALT | c.*636A= (n.*636A=) c.1048A= (p.Thr350=) c.721A= (p.Thr241=) n.632A= n.1456A= c.*668A= (n.*668A=) n.1520A= n.1837A= n.496A= c.432+1097A= (n.432+1097A=) n.1623A= | |
| 9 | g.34649553A>C | CA373285303 | GALT | c.*636A>C (n.*636A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.632A>C n.1456A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.1520A>C n.1837A>C n.496A>C c.432+1097A>C (n.432+1097A>C) n.1623A>C | |
| 9 | g.34649553A>G | CA259575 | GALT | c.*636A>G (n.*636A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.632A>G n.1456A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1520A>G n.1837A>G n.496A>G c.432+1097A>G (n.432+1097A>G) n.1623A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649553A>T | CA373285299 | GALT | c.*636A>T (n.*636A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.632A>T n.1456A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1520A>T n.1837A>T n.496A>T c.432+1097A>T (n.432+1097A>T) n.1623A>T | |
| 9 | g.34649553_34649554delinsAC | CA1845641677 | GALT | c.*636_*637delinsAC (n.*636_*637delinsAC) c.1048_1049delinsAC (p.Thr350=) c.721_722delinsAC (p.Thr241=) n.632_633delinsAC n.1456_1457delinsAC c.*668_*669delinsAC (n.*668_*669delinsAC) n.1520_1521delinsAC n.1837_1838delinsAC n.496_497delinsAC c.432+1097_432+1098delinsAC (n.432+1097_432+1098delinsAC) n.1623_1624delinsAC | |
| 9 | g.34649554C>A | CA5036276 | GALT | c.*637C>A (n.*637C>A) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.633C>A n.1457C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1521C>A n.1838C>A n.497C>A c.432+1098C>A (n.432+1098C>A) n.1624C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649554C= | CA1845641719 | GALT | c.*637C= (n.*637C=) c.1049C= (p.Thr350=) c.722C= (p.Thr241=) n.633C= n.1457C= c.*669C= (n.*669C=) n.1521C= n.1838C= n.497C= c.432+1098C= (n.432+1098C=) n.1624C= | |
| 9 | g.34649554C>G | CA373285314 | GALT | c.*637C>G (n.*637C>G) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.633C>G n.1457C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.1521C>G n.1838C>G n.497C>G c.432+1098C>G (n.432+1098C>G) n.1624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649554C>T | CA373285315 | GALT | c.*637C>T (n.*637C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.633C>T n.1457C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1521C>T n.1838C>T n.497C>T c.432+1098C>T (n.432+1098C>T) n.1624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649557del | CA259576 | GALT | c.*640del (n.*640del) c.1052del (p.Pro351LeufsTer8) c.725del (p.Pro242LeufsTer8) n.636del n.1460del c.*672del (n.*672del) n.1524del n.1841del n.500del c.432+1101del (n.432+1101del) n.1627del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649555C>A | CA464404591 | GALT | c.*638C>A (n.*638C>A) c.1050C>A (p.Thr350=) c.723C>A (p.Thr241=) n.634C>A n.1458C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1522C>A n.1839C>A n.498C>A c.432+1099C>A (n.432+1099C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649555C>G | CA464404593 | GALT | c.*638C>G (n.*638C>G) c.1050C>G (p.Thr350=) c.723C>G (p.Thr241=) n.634C>G n.1458C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.1522C>G n.1839C>G n.498C>G c.432+1099C>G (n.432+1099C>G) n.1625C>G | |
| 9 | g.34649555C>T | CA464404594 | GALT | c.*638C>T (n.*638C>T) c.1050C>T (p.Thr350=) c.723C>T (p.Thr241=) n.634C>T n.1458C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1522C>T n.1839C>T n.498C>T c.432+1099C>T (n.432+1099C>T) n.1625C>T | |
| 9 | g.34649556C>A | CA373285326 | GALT | c.*639C>A (n.*639C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.635C>A n.1459C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.1523C>A n.1840C>A n.499C>A c.432+1100C>A (n.432+1100C>A) n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649556C= | CA1845641728 | GALT | c.*639C= (n.*639C=) c.1051C= (p.Pro351=) c.724C= (p.Pro242=) n.635C= n.1459C= c.*671C= (n.*671C=) n.1523C= n.1840C= n.499C= c.432+1100C= (n.432+1100C=) n.1626C= | |
| 9 | g.34649556C>G | CA373285327 | GALT | c.*639C>G (n.*639C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.635C>G n.1459C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1523C>G n.1840C>G n.499C>G c.432+1100C>G (n.432+1100C>G) n.1626C>G | |
| 9 | g.34649556C>T | CA373285328 | GALT | c.*639C>T (n.*639C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.635C>T n.1459C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.1523C>T n.1840C>T n.499C>T c.432+1100C>T (n.432+1100C>T) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649557C>A | CA373285330 | GALT | c.*640C>A (n.*640C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) c.725C>A (p.Pro242His) n.636C>A n.1460C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1524C>A n.1841C>A n.500C>A c.432+1101C>A (n.432+1101C>A) n.1627C>A | |
| 9 | g.34649557C>G | CA373285332 | GALT | c.*640C>G (n.*640C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.636C>G n.1460C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1524C>G n.1841C>G n.500C>G c.432+1101C>G (n.432+1101C>G) n.1627C>G | |
| 9 | g.34649557C>T | CA373285335 | GALT | c.*640C>T (n.*640C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.636C>T n.1460C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1524C>T n.1841C>T n.500C>T c.432+1101C>T (n.432+1101C>T) n.1627C>T | |
| 9 | g.34649558T>A | CA464404612 | GALT | c.*641T>A (n.*641T>A) c.1053T>A (p.Pro351=) c.726T>A (p.Pro242=) n.637T>A n.1461T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.1525T>A n.1842T>A n.501T>A c.432+1102T>A (n.432+1102T>A) n.1628T>A | |
| 9 | g.34649558T>C | CA464404606 | GALT | c.*641T>C (n.*641T>C) c.1053T>C (p.Pro351=) c.726T>C (p.Pro242=) n.637T>C n.1461T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.1525T>C n.1842T>C n.501T>C c.432+1102T>C (n.432+1102T>C) n.1628T>C | |
| 9 | g.34649558T>G | CA464404610 | GALT | c.*641T>G (n.*641T>G) c.1053T>G (p.Pro351=) c.726T>G (p.Pro242=) n.637T>G n.1461T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.1525T>G n.1842T>G n.501T>G c.432+1102T>G (n.432+1102T>G) n.1628T>G | |
| 9 | g.34649559G>A | CA373285337 | GALT | c.*642G>A (n.*642G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.638G>A n.1462G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1526G>A n.1843G>A n.502G>A c.432+1103G>A (n.432+1103G>A) n.1629G>A | |
| 9 | g.34649559G>C | CA5036277 | GALT | c.*642G>C (n.*642G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.638G>C n.1462G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1526G>C n.1843G>C n.502G>C c.432+1103G>C (n.432+1103G>C) n.1629G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649559G= | CA1845641737 | GALT | c.*642G= (n.*642G=) c.1054G= (p.Glu352=) c.727G= (p.Glu243=) n.638G= n.1462G= c.*674G= (n.*674G=) n.1526G= n.1843G= n.502G= c.432+1103G= (n.432+1103G=) n.1629G= | |
| 9 | g.34649559G>T | CA373285338 | GALT | c.*642G>T (n.*642G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.638G>T n.1462G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1526G>T n.1843G>T n.502G>T c.432+1103G>T (n.432+1103G>T) n.1629G>T | COSMIC |
| 9 | g.34649560A= | CA1845641742 | GALT | c.*643A= (n.*643A=) c.1055A= (p.Glu352=) c.728A= (p.Glu243=) n.639A= n.1463A= c.*675A= (n.*675A=) n.1527A= n.1844A= n.503A= c.432+1104A= (n.432+1104A=) n.1630A= | |
| 9 | g.34649560A>C | CA373285341 | GALT | c.*643A>C (n.*643A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.639A>C n.1463A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1527A>C n.1844A>C n.503A>C c.432+1104A>C (n.432+1104A>C) n.1630A>C | |
| 9 | g.34649560A>G | CA373285344 | GALT | c.*643A>G (n.*643A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.639A>G n.1463A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1527A>G n.1844A>G n.503A>G c.432+1104A>G (n.432+1104A>G) n.1630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649560A>T | CA373285342 | GALT | c.*643A>T (n.*643A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.639A>T n.1463A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1527A>T n.1844A>T n.503A>T c.432+1104A>T (n.432+1104A>T) n.1630A>T | |
| 9 | g.34649561G>A | CA464404621 | GALT | c.*644G>A (n.*644G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.729G>A (p.Glu243=) n.640G>A n.1464G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.1528G>A n.1845G>A n.504G>A c.432+1105G>A (n.432+1105G>A) n.1631G>A | |
| 9 | g.34649561G>C | CA373285346 | GALT | c.*644G>C (n.*644G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.640G>C n.1464G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.1528G>C n.1845G>C n.504G>C c.432+1105G>C (n.432+1105G>C) n.1631G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649561G>T | CA373285348 | GALT | c.*644G>T (n.*644G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.640G>T n.1464G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.1528G>T n.1845G>T n.504G>T c.432+1105G>T (n.432+1105G>T) n.1631G>T | |
| 9 | g.34649562C>A | CA373285350 | GALT | c.*645C>A (n.*645C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.641C>A n.1465C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1529C>A n.1846C>A n.505C>A c.432+1106C>A (n.432+1106C>A) n.1632C>A | COSMIC |
| 9 | g.34649562C= | CA1845641763 | GALT | c.*645C= (n.*645C=) c.1057C= (p.Gln353=) c.730C= (p.Gln244=) n.641C= n.1465C= c.*677C= (n.*677C=) n.1529C= n.1846C= n.505C= c.432+1106C= (n.432+1106C=) n.1632C= | |
| 9 | g.34649562C>G | CA5036278 | GALT | c.*645C>G (n.*645C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.641C>G n.1465C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1529C>G n.1846C>G n.505C>G c.432+1106C>G (n.432+1106C>G) n.1632C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649562C>T | CA259577 | GALT | c.*645C>T (n.*645C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.641C>T n.1465C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1529C>T n.1846C>T n.505C>T c.432+1106C>T (n.432+1106C>T) n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649563A>C | CA373285354 | GALT | c.*646A>C (n.*646A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.642A>C n.1466A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.1530A>C n.1847A>C n.506A>C c.432+1107A>C (n.432+1107A>C) n.1633A>C | |
| 9 | g.34649563A>G | CA373285357 | GALT | c.*646A>G (n.*646A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.642A>G n.1466A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.1530A>G n.1847A>G n.506A>G c.432+1107A>G (n.432+1107A>G) n.1633A>G | |
| 9 | g.34649563A>T | CA373285360 | GALT | c.*646A>T (n.*646A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.642A>T n.1466A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.1530A>T n.1847A>T n.506A>T c.432+1107A>T (n.432+1107A>T) n.1633A>T | |
| 9 | g.34649564G>A | CA464404635 | GALT | c.*647G>A (n.*647G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) c.732G>A (p.Gln244=) n.643G>A n.1467G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1531G>A n.1848G>A n.507G>A c.432+1108G>A (n.432+1108G>A) n.1634G>A | |
| 9 | g.34649564G>C | CA373285362 | GALT | c.*647G>C (n.*647G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) c.732G>C (p.Gln244His) n.643G>C n.1467G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1531G>C n.1848G>C n.507G>C c.432+1108G>C (n.432+1108G>C) n.1634G>C | |
| 9 | g.34649564G>T | CA373285364 | GALT | c.*647G>T (n.*647G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) c.732G>T (p.Gln244His) n.643G>T n.1467G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1531G>T n.1848G>T n.507G>T c.432+1108G>T (n.432+1108G>T) n.1634G>T | |
| 9 | g.34649565G>A | CA373285366 | GALT | c.*647+1G>A (n.*647+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) n.643+1G>A n.1468G>A c.*679+1G>A (n.*679+1G>A) n.1531+1G>A n.1849G>A n.507+1G>A c.432+1109G>A (n.432+1109G>A) n.1634+1G>A | |
| 9 | g.34649565G>C | CA373285368 | GALT | c.*647+1G>C (n.*647+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) n.643+1G>C n.1468G>C c.*679+1G>C (n.*679+1G>C) n.1531+1G>C n.1849G>C n.507+1G>C c.432+1109G>C (n.432+1109G>C) n.1634+1G>C | |
| 9 | g.34649565G= | CA1845641771 | GALT | c.*647+1G= (n.*647+1G=) c.1059+1G= (n.1059+1G=) c.732+1G= (n.732+1G=) n.643+1G= n.1468G= c.*679+1G= (n.*679+1G=) n.1531+1G= n.1849G= n.507+1G= c.432+1109G= (n.432+1109G=) n.1634+1G= | |
| 9 | g.34649565G>T | CA373285369 | GALT | c.*647+1G>T (n.*647+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) n.643+1G>T n.1468G>T c.*679+1G>T (n.*679+1G>T) n.1531+1G>T n.1849G>T n.507+1G>T c.432+1109G>T (n.432+1109G>T) n.1634+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649566T>A | CA373285371 | GALT | c.*647+2T>A (n.*647+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) n.643+2T>A n.1469T>A c.*679+2T>A (n.*679+2T>A) n.1531+2T>A n.1850T>A n.507+2T>A c.432+1110T>A (n.432+1110T>A) n.1634+2T>A | |
| 9 | g.34649566T>C | CA373285374 | GALT | c.*647+2T>C (n.*647+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) n.643+2T>C n.1469T>C c.*679+2T>C (n.*679+2T>C) n.1531+2T>C n.1850T>C n.507+2T>C c.432+1110T>C (n.432+1110T>C) n.1634+2T>C | |
| 9 | g.34649566T>G | CA373285372 | GALT | c.*647+2T>G (n.*647+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.732+2T>G (n.732+2T>G) n.643+2T>G n.1469T>G c.*679+2T>G (n.*679+2T>G) n.1531+2T>G n.1850T>G n.507+2T>G c.432+1110T>G (n.432+1110T>G) n.1634+2T>G | |
| 9 | g.34649570G>A | CA2579371490 | GALT | c.*647+6G>A (n.*647+6G>A) c.1059+6G>A (n.1059+6G>A) c.732+6G>A (n.732+6G>A) n.643+6G>A n.1473G>A c.*679+6G>A (n.*679+6G>A) n.1531+6G>A n.1854G>A n.507+6G>A c.432+1114G>A (n.432+1114G>A) n.1634+6G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649571A>C | CA2499219855 | GALT | c.*647+7A>C (n.*647+7A>C) c.1059+7A>C (n.1059+7A>C) c.732+7A>C (n.732+7A>C) n.643+7A>C n.1474A>C c.*679+7A>C (n.*679+7A>C) n.1531+7A>C n.1855A>C n.507+7A>C c.432+1115A>C (n.432+1115A>C) n.1634+7A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649571A>G | CA2739265821 | GALT | c.*647+7A>G (n.*647+7A>G) c.1059+7A>G (n.1059+7A>G) c.732+7A>G (n.732+7A>G) n.643+7A>G n.1474A>G c.*679+7A>G (n.*679+7A>G) n.1531+7A>G n.1855A>G n.507+7A>G c.432+1115A>G (n.432+1115A>G) n.1634+7A>G | ClinVar |
| 9 | g.34649572C>A | CA2697557700 | GALT | c.*647+8C>A (n.*647+8C>A) c.1059+8C>A (n.1059+8C>A) c.732+8C>A (n.732+8C>A) n.643+8C>A n.1475C>A c.*679+8C>A (n.*679+8C>A) n.1531+8C>A n.1856C>A n.507+8C>A c.432+1116C>A (n.432+1116C>A) n.1634+8C>A | ClinVar |
| 9 | g.34649572C= | CA1845641781 | GALT | c.*647+8C= (n.*647+8C=) c.1059+8C= (n.1059+8C=) c.732+8C= (n.732+8C=) n.643+8C= n.1475C= c.*679+8C= (n.*679+8C=) n.1531+8C= n.1856C= n.507+8C= c.432+1116C= (n.432+1116C=) n.1634+8C= | |
| 9 | g.34649572C>T | CA5036279 | GALT | c.*647+8C>T (n.*647+8C>T) c.1059+8C>T (n.1059+8C>T) c.732+8C>T (n.732+8C>T) n.643+8C>T n.1475C>T c.*679+8C>T (n.*679+8C>T) n.1531+8C>T n.1856C>T n.507+8C>T c.432+1116C>T (n.432+1116C>T) n.1634+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649573_34649574del | CA2579371491 | GALT | c.*647+9_*647+10del (n.*647+9_*647+10del) c.1059+9_1059+10del (n.1059+9_1059+10del) c.732+9_732+10del (n.732+9_732+10del) n.643+9_643+10del n.1476_1477del c.*679+9_*679+10del (n.*679+9_*679+10del) n.1531+9_1531+10del n.1857_1858del n.507+9_507+10del c.432+1117_432+1118del (n.432+1117_432+1118del) n.1634+9_1634+10del | |
| 9 | g.34649574C>G | CA2580080419 | GALT | c.*647+10C>G (n.*647+10C>G) c.1059+10C>G (n.1059+10C>G) c.732+10C>G (n.732+10C>G) n.643+10C>G n.1477C>G c.*679+10C>G (n.*679+10C>G) n.1531+10C>G n.1858C>G n.507+10C>G c.432+1118C>G (n.432+1118C>G) n.1634+10C>G | ClinVar |
| 9 | g.34649575A= | CA1845641784 | GALT | c.*647+11A= (n.*647+11A=) c.1059+11A= (n.1059+11A=) c.732+11A= (n.732+11A=) n.643+11A= n.1478A= c.*679+11A= (n.*679+11A=) n.1531+11A= n.1859A= n.507+11A= c.432+1119A= (n.432+1119A=) n.1634+11A= | |
| 9 | g.34649575A>G | CA10604189 | GALT | c.*647+11A>G (n.*647+11A>G) c.1059+11A>G (n.1059+11A>G) c.732+11A>G (n.732+11A>G) n.643+11A>G n.1478A>G c.*679+11A>G (n.*679+11A>G) n.1531+11A>G n.1859A>G n.507+11A>G c.432+1119A>G (n.432+1119A>G) n.1634+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649576G>C | CA2689808733 | GALT | c.*647+12G>C (n.*647+12G>C) c.1059+12G>C (n.1059+12G>C) c.732+12G>C (n.732+12G>C) n.643+12G>C n.1479G>C c.*679+12G>C (n.*679+12G>C) n.1531+12G>C n.1860G>C n.507+12G>C c.432+1120G>C (n.432+1120G>C) n.1634+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649576G>T | CA2524304957 | GALT | c.*647+12G>T (n.*647+12G>T) c.1059+12G>T (n.1059+12G>T) c.732+12G>T (n.732+12G>T) n.643+12G>T n.1479G>T c.*679+12G>T (n.*679+12G>T) n.1531+12G>T n.1860G>T n.507+12G>T c.432+1120G>T (n.432+1120G>T) n.1634+12G>T | |
| 9 | g.34649578A= | CA1845641787 | GALT | c.*647+14A= (n.*647+14A=) c.1059+14A= (n.1059+14A=) c.732+14A= (n.732+14A=) n.643+14A= n.1481A= c.*679+14A= (n.*679+14A=) n.1531+14A= n.1862A= n.507+14A= c.432+1122A= (n.432+1122A=) n.1634+14A= | |
| 9 | g.34649578A>G | CA587568389 | GALT | c.*647+14A>G (n.*647+14A>G) c.1059+14A>G (n.1059+14A>G) c.732+14A>G (n.732+14A>G) n.643+14A>G n.1481A>G c.*679+14A>G (n.*679+14A>G) n.1531+14A>G n.1862A>G n.507+14A>G c.432+1122A>G (n.432+1122A>G) n.1634+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649579_34649580del | CA2689808734 | GALT | c.*647+15_*647+16del (n.*647+15_*647+16del) c.1059+15_1059+16del (n.1059+15_1059+16del) c.732+15_732+16del (n.732+15_732+16del) n.643+15_643+16del n.1482_1483del c.*679+15_*679+16del (n.*679+15_*679+16del) n.1531+15_1531+16del n.1863_1864del n.507+15_507+16del c.432+1123_432+1124del (n.432+1123_432+1124del) n.1634+15_1634+16del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649579C= | CA1845641796 | GALT | c.*647+15C= (n.*647+15C=) c.1059+15C= (n.1059+15C=) c.732+15C= (n.732+15C=) n.643+15C= n.1482C= c.*679+15C= (n.*679+15C=) n.1531+15C= n.1863C= n.507+15C= c.432+1123C= (n.432+1123C=) n.1634+15C= | |
| 9 | g.34649579C>T | CA1845641800 | GALT | c.*647+15C>T (n.*647+15C>T) c.1059+15C>T (n.1059+15C>T) c.732+15C>T (n.732+15C>T) n.643+15C>T n.1482C>T c.*679+15C>T (n.*679+15C>T) n.1531+15C>T n.1863C>T n.507+15C>T c.432+1123C>T (n.432+1123C>T) n.1634+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649580A= | CA1845641802 | GALT | c.*647+16A= (n.*647+16A=) c.1059+16A= (n.1059+16A=) c.732+16A= (n.732+16A=) n.643+16A= n.1483A= c.*679+16A= (n.*679+16A=) n.1531+16A= n.1864A= n.507+16A= c.432+1124A= (n.432+1124A=) n.1634+16A= | |
| 9 | g.34649580A>G | CA2579371492 | GALT | c.*647+16A>G (n.*647+16A>G) c.1059+16A>G (n.1059+16A>G) c.732+16A>G (n.732+16A>G) n.643+16A>G n.1483A>G c.*679+16A>G (n.*679+16A>G) n.1531+16A>G n.1864A>G n.507+16A>G c.432+1124A>G (n.432+1124A>G) n.1634+16A>G | |
| 9 | g.34649580A>T | CA1845641803 | GALT | c.*647+16A>T (n.*647+16A>T) c.1059+16A>T (n.1059+16A>T) c.732+16A>T (n.732+16A>T) n.643+16A>T n.1483A>T c.*679+16A>T (n.*679+16A>T) n.1531+16A>T n.1864A>T n.507+16A>T c.432+1124A>T (n.432+1124A>T) n.1634+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649580_34649581insT | CA2580080420 | GALT | c.*647+16_*647+17insT (n.*647+16_*647+17insT) c.1059+16_1059+17insT (n.1059+16_1059+17insT) c.732+16_732+17insT (n.732+16_732+17insT) n.643+16_643+17insT n.1483_1484insT c.*679+16_*679+17insT (n.*679+16_*679+17insT) n.1531+16_1531+17insT n.1864_1865insT n.507+16_507+17insT c.432+1124_432+1125insT (n.432+1124_432+1125insT) n.1634+16_1634+17insT | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649581G>C | CA2739265822 | GALT | c.*647+17G>C (n.*647+17G>C) c.1059+17G>C (n.1059+17G>C) c.732+17G>C (n.732+17G>C) n.643+17G>C n.1484G>C c.*679+17G>C (n.*679+17G>C) n.1531+17G>C n.1865G>C n.507+17G>C c.432+1125G>C (n.432+1125G>C) n.1634+17G>C | ClinVar |
| 9 | g.34649583C= | CA1845641805 | GALT | c.*647+19C= (n.*647+19C=) c.1059+19C= (n.1059+19C=) c.732+19C= (n.732+19C=) n.643+19C= n.1486C= c.*679+19C= (n.*679+19C=) n.1531+19C= n.1867C= n.507+19C= c.432+1127C= (n.432+1127C=) n.1634+19C= | |
| 9 | g.34649583C>T | CA587568390 | GALT | c.*647+19C>T (n.*647+19C>T) c.1059+19C>T (n.1059+19C>T) c.732+19C>T (n.732+19C>T) n.643+19C>T n.1486C>T c.*679+19C>T (n.*679+19C>T) n.1531+19C>T n.1867C>T n.507+19C>T c.432+1127C>T (n.432+1127C>T) n.1634+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649584T>C | CA2579371493 | GALT | c.*647+20T>C (n.*647+20T>C) c.1059+20T>C (n.1059+20T>C) c.732+20T>C (n.732+20T>C) n.643+20T>C n.1487T>C c.*679+20T>C (n.*679+20T>C) n.1531+20T>C n.1868T>C n.507+20T>C c.432+1128T>C (n.432+1128T>C) n.1634+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649586G>C | CA587244181 | GALT | c.*647+22G>C (n.*647+22G>C) c.1059+22G>C (n.1059+22G>C) c.732+22G>C (n.732+22G>C) n.643+22G>C n.1489G>C c.*679+22G>C (n.*679+22G>C) n.1531+22G>C n.1870G>C n.507+22G>C c.432+1130G>C (n.432+1130G>C) n.1634+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649586G= | CA1845641811 | GALT | c.*647+22G= (n.*647+22G=) c.1059+22G= (n.1059+22G=) c.732+22G= (n.732+22G=) n.643+22G= n.1489G= c.*679+22G= (n.*679+22G=) n.1531+22G= n.1870G= n.507+22G= c.432+1130G= (n.432+1130G=) n.1634+22G= | |
| 9 | g.34649587C>A | CA2579371494 | GALT | c.*647+23C>A (n.*647+23C>A) c.1059+23C>A (n.1059+23C>A) c.732+23C>A (n.732+23C>A) n.643+23C>A n.1490C>A c.*679+23C>A (n.*679+23C>A) n.1531+23C>A n.1871C>A n.507+23C>A c.432+1131C>A (n.432+1131C>A) n.1634+23C>A | |
| 9 | g.34649587C= | CA1845641818 | GALT | c.*647+23C= (n.*647+23C=) c.1059+23C= (n.1059+23C=) c.732+23C= (n.732+23C=) n.643+23C= n.1490C= c.*679+23C= (n.*679+23C=) n.1531+23C= n.1871C= n.507+23C= c.432+1131C= (n.432+1131C=) n.1634+23C= | |
| 9 | g.34649587C>T | CA5036280 | GALT | c.*647+23C>T (n.*647+23C>T) c.1059+23C>T (n.1059+23C>T) c.732+23C>T (n.732+23C>T) n.643+23C>T n.1490C>T c.*679+23C>T (n.*679+23C>T) n.1531+23C>T n.1871C>T n.507+23C>T c.432+1131C>T (n.432+1131C>T) n.1634+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649588G>A | CA259579 | GALT | c.*647+24G>A (n.*647+24G>A) c.1059+24G>A (n.1059+24G>A) c.732+24G>A (n.732+24G>A) n.643+24G>A n.1491G>A c.*679+24G>A (n.*679+24G>A) n.1531+24G>A n.1872G>A n.507+24G>A c.432+1132G>A (n.432+1132G>A) n.1634+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649588G= | CA1845641822 | GALT | c.*647+24G= (n.*647+24G=) c.1059+24G= (n.1059+24G=) c.732+24G= (n.732+24G=) n.643+24G= n.1491G= c.*679+24G= (n.*679+24G=) n.1531+24G= n.1872G= n.507+24G= c.432+1132G= (n.432+1132G=) n.1634+24G= | |
| 9 | g.34649589T>A | CA2579371495 | GALT | c.*647+25T>A (n.*647+25T>A) c.1059+25T>A (n.1059+25T>A) c.732+25T>A (n.732+25T>A) n.643+25T>A n.1492T>A c.*679+25T>A (n.*679+25T>A) n.1531+25T>A n.1873T>A n.507+25T>A c.432+1133T>A (n.432+1133T>A) n.1634+25T>A | |
| 9 | g.34649590C>T | CA2689808735 | GALT | c.*647+26C>T (n.*647+26C>T) c.1059+26C>T (n.1059+26C>T) c.732+26C>T (n.732+26C>T) n.643+26C>T n.1493C>T c.*679+26C>T (n.*679+26C>T) n.1531+26C>T n.1874C>T n.507+26C>T c.432+1134C>T (n.432+1134C>T) n.1634+26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649591T>G | CA2579371496 | GALT | c.*647+27T>G (n.*647+27T>G) c.1059+27T>G (n.1059+27T>G) c.732+27T>G (n.732+27T>G) n.643+27T>G n.1494T>G c.*679+27T>G (n.*679+27T>G) n.1531+27T>G n.1875T>G n.507+27T>G c.432+1135T>G (n.432+1135T>G) n.1634+27T>G | gnomAD v4 |