Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
9 | g.34649451T>A | CA373284823 | GALT | c.*534T>A (n.*534T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) n.530T>A n.1354T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1418T>A n.1735T>A n.394T>A c.432+995T>A (n.432+995T>A) n.1521T>A | |
9 | g.34649451T>C | CA373284825 | GALT | c.*534T>C (n.*534T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) n.530T>C n.1354T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1418T>C n.1735T>C n.394T>C c.432+995T>C (n.432+995T>C) n.1521T>C | |
9 | g.34649451T>G | CA373284827 | GALT | c.*534T>G (n.*534T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) n.530T>G n.1354T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1418T>G n.1735T>G n.394T>G c.432+995T>G (n.432+995T>G) n.1521T>G | |
9 | g.34649452G>A | CA259533 | GALT | c.*535G>A (n.*535G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) n.531G>A n.1355G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1419G>A n.1736G>A n.395G>A c.432+996G>A (n.432+996G>A) n.1522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649452G>C | CA373284830 | GALT | c.*535G>C (n.*535G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) n.531G>C n.1355G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1419G>C n.1736G>C n.395G>C c.432+996G>C (n.432+996G>C) n.1522G>C | |
9 | g.34649452G= | CA1845641160 | GALT | c.*535G= (n.*535G=) c.947G= (p.Trp316=) c.620G= (p.Trp207=) n.531G= n.1355G= c.*567G= (n.*567G=) n.1419G= n.1736G= n.395G= c.432+996G= (n.432+996G=) n.1522G= | |
9 | g.34649452G>T | CA373284833 | GALT | c.*535G>T (n.*535G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) n.531G>T n.1355G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1419G>T n.1736G>T n.395G>T c.432+996G>T (n.432+996G>T) n.1522G>T | |
9 | g.34649453G>A | CA259535 | GALT | c.*536G>A (n.*536G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) n.532G>A n.1356G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1420G>A n.1737G>A n.396G>A c.432+997G>A (n.432+997G>A) n.1523G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649453G>C | CA373284836 | GALT | c.*536G>C (n.*536G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) n.532G>C n.1356G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1420G>C n.1737G>C n.396G>C c.432+997G>C (n.432+997G>C) n.1523G>C | |
9 | g.34649453G= | CA1845641170 | GALT | c.*536G= (n.*536G=) c.948G= (p.Trp316=) c.621G= (p.Trp207=) n.532G= n.1356G= c.*568G= (n.*568G=) n.1420G= n.1737G= n.396G= c.432+997G= (n.432+997G=) n.1523G= | |
9 | g.34649453G>T | CA373284838 | GALT | c.*536G>T (n.*536G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.621G>T (p.Trp207Cys) n.532G>T n.1356G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1420G>T n.1737G>T n.396G>T c.432+997G>T (n.432+997G>T) n.1523G>T | |
9 | g.34649453_34649454delinsGC | CA1845641168 | GALT | c.*536_*537delinsGC (n.*536_*537delinsGC) c.948_949delinsGC (p.Trp316=) c.621_622delinsGC (p.Trp207=) n.532_533delinsGC n.1356_1357delinsGC c.*568_*569delinsGC (n.*568_*569delinsGC) n.1420_1421delinsGC n.1737_1738delinsGC n.396_397delinsGC c.432+997_432+998delinsGC (n.432+997_432+998delinsGC) n.1523_1524delinsGC | |
9 | g.34649454del | CA259536 | GALT | c.*537del (n.*537del) c.949del (p.Gln317SerfsTer?) c.622del (p.Gln208SerfsTer?) n.533del n.1357del c.*569del (n.*569del) n.1421del n.1738del n.397del c.432+998del (n.432+998del) n.1524del | dbSNP |
9 | g.34649454C>A | CA373284840 | GALT | c.*537C>A (n.*537C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.533C>A n.1357C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1421C>A n.1738C>A n.397C>A c.432+998C>A (n.432+998C>A) n.1524C>A | |
9 | g.34649454C= | CA1845641177 | GALT | c.*537C= (n.*537C=) c.949C= (p.Gln317=) c.622C= (p.Gln208=) n.533C= n.1357C= c.*569C= (n.*569C=) n.1421C= n.1738C= n.397C= c.432+998C= (n.432+998C=) n.1524C= | |
9 | g.34649454C>G | CA373284841 | GALT | c.*537C>G (n.*537C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.533C>G n.1357C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1421C>G n.1738C>G n.397C>G c.432+998C>G (n.432+998C>G) n.1524C>G | |
9 | g.34649454C>T | CA373284839 | GALT | c.*537C>T (n.*537C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.533C>T n.1357C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1421C>T n.1738C>T n.397C>T c.432+998C>T (n.432+998C>T) n.1524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649455A= | CA1845641186 | GALT | c.*538A= (n.*538A=) c.950A= (p.Gln317=) c.623A= (p.Gln208=) n.534A= n.1358A= c.*570A= (n.*570A=) n.1422A= n.1739A= n.398A= c.432+999A= (n.432+999A=) n.1525A= | |
9 | g.34649455A>C | CA373284845 | GALT | c.*538A>C (n.*538A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.534A>C n.1358A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1422A>C n.1739A>C n.398A>C c.432+999A>C (n.432+999A>C) n.1525A>C | ClinVar |
9 | g.34649455A>G | CA259537 | GALT | c.*538A>G (n.*538A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.534A>G n.1358A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1422A>G n.1739A>G n.398A>G c.432+999A>G (n.432+999A>G) n.1525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649455A>T | CA373284843 | GALT | c.*538A>T (n.*538A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.534A>T n.1358A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1422A>T n.1739A>T n.398A>T c.432+999A>T (n.432+999A>T) n.1525A>T | |
9 | g.34649456G>A | CA464404203 | GALT | c.*539G>A (n.*539G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.624G>A (p.Gln208=) n.535G>A n.1359G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1423G>A n.1740G>A n.399G>A c.432+1000G>A (n.432+1000G>A) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649456G>C | CA373284846 | GALT | c.*539G>C (n.*539G>C) c.951G>C (p.Gln317His) c.624G>C (p.Gln208His) n.535G>C n.1359G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1423G>C n.1740G>C n.399G>C c.432+1000G>C (n.432+1000G>C) n.1526G>C | |
9 | g.34649456G= | CA1845641194 | GALT | c.*539G= (n.*539G=) c.951G= (p.Gln317=) c.624G= (p.Gln208=) n.535G= n.1359G= c.*571G= (n.*571G=) n.1423G= n.1740G= n.399G= c.432+1000G= (n.432+1000G=) n.1526G= | |
9 | g.34649456G>T | CA259538 | GALT | c.*539G>T (n.*539G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.624G>T (p.Gln208His) n.535G>T n.1359G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1423G>T n.1740G>T n.399G>T c.432+1000G>T (n.432+1000G>T) n.1526G>T | dbSNP |
9 | g.34649456_34649457delinsGC | CA1845641197 | GALT | c.*539_*540delinsGC (n.*539_*540delinsGC) c.951_952delinsGC (p.Gln317=) c.624_625delinsGC (p.Gln208=) n.535_536delinsGC n.1359_1360delinsGC c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) n.1423_1424delinsGC n.1740_1741delinsGC n.399_400delinsGC c.432+1000_432+1001delinsGC (n.432+1000_432+1001delinsGC) n.1526_1527delinsGC | |
9 | g.34649457del | CA259539 | GALT | c.*540del (n.*540del) c.952del (p.Leu318CysfsTer?) c.625del (p.Leu209CysfsTer?) n.536del n.1360del c.*572del (n.*572del) n.1424del n.1741del n.400del c.432+1001del (n.432+1001del) n.1527del | dbSNP |
9 | g.34649457C>A | CA373284851 | GALT | c.*540C>A (n.*540C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.536C>A n.1360C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1424C>A n.1741C>A n.400C>A c.432+1001C>A (n.432+1001C>A) n.1527C>A | |
9 | g.34649457C>G | CA373284854 | GALT | c.*540C>G (n.*540C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.536C>G n.1360C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1424C>G n.1741C>G n.400C>G c.432+1001C>G (n.432+1001C>G) n.1527C>G | |
9 | g.34649457C>T | CA464404207 | GALT | c.*540C>T (n.*540C>T) c.952C>T (p.Leu318=) c.625C>T (p.Leu209=) n.536C>T n.1360C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1424C>T n.1741C>T n.400C>T c.432+1001C>T (n.432+1001C>T) n.1527C>T | |
9 | g.34649458T>A | CA373284858 | GALT | c.*541T>A (n.*541T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.537T>A n.1361T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1425T>A n.1742T>A n.401T>A c.432+1002T>A (n.432+1002T>A) n.1528T>A | |
9 | g.34649458T>C | CA373284859 | GALT | c.*541T>C (n.*541T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.537T>C n.1361T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1425T>C n.1742T>C n.401T>C c.432+1002T>C (n.432+1002T>C) n.1528T>C | |
9 | g.34649458T>G | CA373284861 | GALT | c.*541T>G (n.*541T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.537T>G n.1361T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1425T>G n.1742T>G n.401T>G c.432+1002T>G (n.432+1002T>G) n.1528T>G | |
9 | g.34649459G>A | CA259540 | GALT | c.*542G>A (n.*542G>A) c.954G>A (p.Leu318=) c.627G>A (p.Leu209=) n.538G>A n.1362G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1426G>A n.1743G>A n.402G>A c.432+1003G>A (n.432+1003G>A) n.1529G>A | dbSNP |
9 | g.34649459G>C | CA464404213 | GALT | c.*542G>C (n.*542G>C) c.954G>C (p.Leu318=) c.627G>C (p.Leu209=) n.538G>C n.1362G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1426G>C n.1743G>C n.402G>C c.432+1003G>C (n.432+1003G>C) n.1529G>C | |
9 | g.34649459G= | CA1845641202 | GALT | c.*542G= (n.*542G=) c.954G= (p.Leu318=) c.627G= (p.Leu209=) n.538G= n.1362G= c.*574G= (n.*574G=) n.1426G= n.1743G= n.402G= c.432+1003G= (n.432+1003G=) n.1529G= | |
9 | g.34649459G>T | CA464404214 | GALT | c.*542G>T (n.*542G>T) c.954G>T (p.Leu318=) c.627G>T (p.Leu209=) n.538G>T n.1362G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1426G>T n.1743G>T n.402G>T c.432+1003G>T (n.432+1003G>T) n.1529G>T | |
9 | g.34649460C>A | CA373284869 | GALT | c.*543C>A (n.*543C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.539C>A n.1363C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1427C>A n.1744C>A n.403C>A c.432+1004C>A (n.432+1004C>A) n.1530C>A | |
9 | g.34649460C>G | CA373284868 | GALT | c.*543C>G (n.*543C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.539C>G n.1363C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1427C>G n.1744C>G n.403C>G c.432+1004C>G (n.432+1004C>G) n.1530C>G | |
9 | g.34649460C>T | CA373284867 | GALT | c.*543C>T (n.*543C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.539C>T n.1363C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1427C>T n.1744C>T n.403C>T c.432+1004C>T (n.432+1004C>T) n.1530C>T | |
9 | g.34649461A>C | CA373284872 | GALT | c.*544A>C (n.*544A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.540A>C n.1364A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1428A>C n.1745A>C n.404A>C c.432+1005A>C (n.432+1005A>C) n.1531A>C | |
9 | g.34649461A>G | CA373284874 | GALT | c.*544A>G (n.*544A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.540A>G n.1364A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1428A>G n.1745A>G n.404A>G c.432+1005A>G (n.432+1005A>G) n.1531A>G | |
9 | g.34649461A>T | CA373284875 | GALT | c.*544A>T (n.*544A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.540A>T n.1364A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1428A>T n.1745A>T n.404A>T c.432+1005A>T (n.432+1005A>T) n.1531A>T | |
9 | g.34649462C>A | CA252847 | GALT | c.*545C>A (n.*545C>A) c.957C>A (p.His319Gln) c.630C>A (p.His210Gln) n.541C>A n.1365C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1429C>A n.1746C>A n.405C>A c.432+1006C>A (n.432+1006C>A) n.1532C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649462C= | CA1845641211 | GALT | c.*545C= (n.*545C=) c.957C= (p.His319=) c.630C= (p.His210=) n.541C= n.1365C= c.*577C= (n.*577C=) n.1429C= n.1746C= n.405C= c.432+1006C= (n.432+1006C=) n.1532C= | |
9 | g.34649462C>G | CA373284878 | GALT | c.*545C>G (n.*545C>G) c.957C>G (p.His319Gln) c.630C>G (p.His210Gln) n.541C>G n.1365C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1429C>G n.1746C>G n.405C>G c.432+1006C>G (n.432+1006C>G) n.1532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649462C>T | CA259542 | GALT | c.*545C>T (n.*545C>T) c.957C>T (p.His319=) c.630C>T (p.His210=) n.541C>T n.1365C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1429C>T n.1746C>T n.405C>T c.432+1006C>T (n.432+1006C>T) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649463G>A | CA259544 | GALT | c.*546G>A (n.*546G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.542G>A n.1366G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1430G>A n.1747G>A n.406G>A c.432+1007G>A (n.432+1007G>A) n.1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649463G>C | CA373284887 | GALT | c.*546G>C (n.*546G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.542G>C n.1366G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1430G>C n.1747G>C n.406G>C c.432+1007G>C (n.432+1007G>C) n.1533G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649463G= | CA1845641221 | GALT | c.*546G= (n.*546G=) c.958G= (p.Ala320=) c.631G= (p.Ala211=) n.542G= n.1366G= c.*578G= (n.*578G=) n.1430G= n.1747G= n.406G= c.432+1007G= (n.432+1007G=) n.1533G= | |
9 | g.34649463G>T | CA373284889 | GALT | c.*546G>T (n.*546G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.542G>T n.1366G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1430G>T n.1747G>T n.406G>T c.432+1007G>T (n.432+1007G>T) n.1533G>T | |
9 | g.34649464C>A | CA373284892 | GALT | c.*547C>A (n.*547C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.543C>A n.1367C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1431C>A n.1748C>A n.407C>A c.432+1008C>A (n.432+1008C>A) n.1534C>A | |
9 | g.34649464C= | CA1845641230 | GALT | c.*547C= (n.*547C=) c.959C= (p.Ala320=) c.632C= (p.Ala211=) n.543C= n.1367C= c.*579C= (n.*579C=) n.1431C= n.1748C= n.407C= c.432+1008C= (n.432+1008C=) n.1534C= | |
9 | g.34649464C>G | CA373284895 | GALT | c.*547C>G (n.*547C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.543C>G n.1367C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.1431C>G n.1748C>G n.407C>G c.432+1008C>G (n.432+1008C>G) n.1534C>G | |
9 | g.34649464C>T | CA261034 | GALT | c.*547C>T (n.*547C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.543C>T n.1367C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1431C>T n.1748C>T n.407C>T c.432+1008C>T (n.432+1008C>T) n.1534C>T | dbSNP |
9 | g.34649465T>A | CA464404230 | GALT | c.*548T>A (n.*548T>A) c.960T>A (p.Ala320=) c.633T>A (p.Ala211=) n.544T>A n.1368T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1432T>A n.1749T>A n.408T>A c.432+1009T>A (n.432+1009T>A) n.1535T>A | |
9 | g.34649465T>C | CA464404233 | GALT | c.*548T>C (n.*548T>C) c.960T>C (p.Ala320=) c.633T>C (p.Ala211=) n.544T>C n.1368T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1432T>C n.1749T>C n.408T>C c.432+1009T>C (n.432+1009T>C) n.1535T>C | |
9 | g.34649465T>G | CA464404231 | GALT | c.*548T>G (n.*548T>G) c.960T>G (p.Ala320=) c.633T>G (p.Ala211=) n.544T>G n.1368T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1432T>G n.1749T>G n.408T>G c.432+1009T>G (n.432+1009T>G) n.1535T>G | |
9 | g.34649465_34649472dup | CA2695210533 | GALT | c.*548_*555dup (n.*548_*555dup) c.960_967dup (p.Tyr323PhefsTer?) c.633_640dup (p.Tyr214PhefsTer?) n.544_551dup n.1368_1375dup c.*580_*587dup (n.*580_*587dup) n.1432_1439dup n.1749_1756dup n.408_415dup c.432+1009_432+1016dup (n.432+1009_432+1016dup) n.1535_1542dup | |
9 | g.34649466C>A | CA373284902 | GALT | c.*549C>A (n.*549C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.545C>A n.1369C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1433C>A n.1750C>A n.409C>A c.432+1010C>A (n.432+1010C>A) n.1536C>A | |
9 | g.34649466C= | CA1845641238 | GALT | c.*549C= (n.*549C=) c.961C= (p.His321=) c.634C= (p.His212=) n.545C= n.1369C= c.*581C= (n.*581C=) n.1433C= n.1750C= n.409C= c.432+1010C= (n.432+1010C=) n.1536C= | |
9 | g.34649466C>G | CA373284899 | GALT | c.*549C>G (n.*549C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.545C>G n.1369C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1433C>G n.1750C>G n.409C>G c.432+1010C>G (n.432+1010C>G) n.1536C>G | |
9 | g.34649466C>T | CA259545 | GALT | c.*549C>T (n.*549C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.545C>T n.1369C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1433C>T n.1750C>T n.409C>T c.432+1010C>T (n.432+1010C>T) n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649467A>C | CA373284905 | GALT | c.*550A>C (n.*550A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.546A>C n.1370A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1434A>C n.1751A>C n.410A>C c.432+1011A>C (n.432+1011A>C) n.1537A>C | |
9 | g.34649467A>G | CA373284907 | GALT | c.*550A>G (n.*550A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.546A>G n.1370A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1434A>G n.1751A>G n.410A>G c.432+1011A>G (n.432+1011A>G) n.1537A>G | |
9 | g.34649467A>T | CA373284909 | GALT | c.*550A>T (n.*550A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.546A>T n.1370A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1434A>T n.1751A>T n.410A>T c.432+1011A>T (n.432+1011A>T) n.1537A>T | |
9 | g.34649468T>A | CA373284912 | GALT | c.*551T>A (n.*551T>A) c.963T>A (p.His321Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.547T>A n.1371T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1435T>A n.1752T>A n.411T>A c.432+1012T>A (n.432+1012T>A) n.1538T>A | |
9 | g.34649468T>C | CA464404241 | GALT | c.*551T>C (n.*551T>C) c.963T>C (p.His321=) c.636T>C (p.His212=) n.547T>C n.1371T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1435T>C n.1752T>C n.411T>C c.432+1012T>C (n.432+1012T>C) n.1538T>C | dbSNP |
9 | g.34649468T>G | CA373284913 | GALT | c.*551T>G (n.*551T>G) c.963T>G (p.His321Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.547T>G n.1371T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1435T>G n.1752T>G n.411T>G c.432+1012T>G (n.432+1012T>G) n.1538T>G | |
9 | g.34649468T= | CA1845641239 | GALT | c.*551T= (n.*551T=) c.963T= (p.His321=) c.636T= (p.His212=) n.547T= n.1371T= c.*583T= (n.*583T=) n.1435T= n.1752T= n.411T= c.432+1012T= (n.432+1012T=) n.1538T= | |
9 | g.34649469T>A | CA373284915 | GALT | c.*552T>A (n.*552T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.548T>A n.1372T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.1436T>A n.1753T>A n.412T>A c.432+1013T>A (n.432+1013T>A) n.1539T>A | |
9 | g.34649469T>C | CA373284917 | GALT | c.*552T>C (n.*552T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.548T>C n.1372T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.1436T>C n.1753T>C n.412T>C c.432+1013T>C (n.432+1013T>C) n.1539T>C | |
9 | g.34649469T>G | CA373284919 | GALT | c.*552T>G (n.*552T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.548T>G n.1372T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1436T>G n.1753T>G n.412T>G c.432+1013T>G (n.432+1013T>G) n.1539T>G | |
9 | g.34649470A= | CA1845641242 | GALT | c.*553A= (n.*553A=) c.965A= (p.Tyr322=) c.638A= (p.Tyr213=) n.549A= n.1373A= c.*585A= (n.*585A=) n.1437A= n.1754A= n.413A= c.432+1014A= (n.432+1014A=) n.1540A= | |
9 | g.34649470A>C | CA373284921 | GALT | c.*553A>C (n.*553A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.549A>C n.1373A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1437A>C n.1754A>C n.413A>C c.432+1014A>C (n.432+1014A>C) n.1540A>C | |
9 | g.34649470A>G | CA373284924 | GALT | c.*553A>G (n.*553A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.549A>G n.1373A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1437A>G n.1754A>G n.413A>G c.432+1014A>G (n.432+1014A>G) n.1540A>G | |
9 | g.34649470A>T | CA373284926 | GALT | c.*553A>T (n.*553A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.549A>T n.1373A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1437A>T n.1754A>T n.413A>T c.432+1014A>T (n.432+1014A>T) n.1540A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649471C>A | CA373284927 | GALT | c.*554C>A (n.*554C>A) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.550C>A n.1374C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1438C>A n.1755C>A n.414C>A c.432+1015C>A (n.432+1015C>A) n.1541C>A | |
9 | g.34649471C= | CA1845641260 | GALT | c.*554C= (n.*554C=) c.966C= (p.Tyr322=) c.639C= (p.Tyr213=) n.550C= n.1374C= c.*586C= (n.*586C=) n.1438C= n.1755C= n.414C= c.432+1015C= (n.432+1015C=) n.1541C= | |
9 | g.34649471C>G | CA373284929 | GALT | c.*554C>G (n.*554C>G) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.550C>G n.1374C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1438C>G n.1755C>G n.414C>G c.432+1015C>G (n.432+1015C>G) n.1541C>G | |
9 | g.34649471C>T | CA464404248 | GALT | c.*554C>T (n.*554C>T) c.966C>T (p.Tyr322=) c.639C>T (p.Tyr213=) n.550C>T n.1374C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1438C>T n.1755C>T n.414C>T c.432+1015C>T (n.432+1015C>T) n.1541C>T | dbSNP |
9 | g.34649472T>A | CA373284934 | GALT | c.*555T>A (n.*555T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.551T>A n.1375T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1439T>A n.1756T>A n.415T>A c.432+1016T>A (n.432+1016T>A) n.1542T>A | |
9 | g.34649472T>C | CA259548 | GALT | c.*555T>C (n.*555T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.551T>C n.1375T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1439T>C n.1756T>C n.415T>C c.432+1016T>C (n.432+1016T>C) n.1542T>C | dbSNP |
9 | g.34649472T>G | CA259547 | GALT | c.*555T>G (n.*555T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.551T>G n.1375T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1439T>G n.1756T>G n.415T>G c.432+1016T>G (n.432+1016T>G) n.1542T>G | dbSNP |
9 | g.34649472T= | CA1845641274 | GALT | c.*555T= (n.*555T=) c.967T= (p.Tyr323=) c.640T= (p.Tyr214=) n.551T= n.1375T= c.*587T= (n.*587T=) n.1439T= n.1756T= n.415T= c.432+1016T= (n.432+1016T=) n.1542T= | |
9 | g.34649473del | CA2689811091 | GALT | c.*556del (n.*556del) c.968del (p.Tyr323SerfsTer?) c.641del (p.Tyr214SerfsTer?) n.552del n.1376del c.*588del (n.*588del) n.1440del n.1757del n.416del c.432+1017del (n.432+1017del) n.1543del | gnomAD v4 |
9 | g.34649473A= | CA1845641285 | GALT | c.*556A= (n.*556A=) c.968A= (p.Tyr323=) c.641A= (p.Tyr214=) n.552A= n.1376A= c.*588A= (n.*588A=) n.1440A= n.1757A= n.416A= c.432+1017A= (n.432+1017A=) n.1543A= | |
9 | g.34649473A>C | CA373284936 | GALT | c.*556A>C (n.*556A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.552A>C n.1376A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1440A>C n.1757A>C n.416A>C c.432+1017A>C (n.432+1017A>C) n.1543A>C | dbSNP |
9 | g.34649473A>G | CA259549 | GALT | c.*556A>G (n.*556A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.552A>G n.1376A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1440A>G n.1757A>G n.416A>G c.432+1017A>G (n.432+1017A>G) n.1543A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649473A>T | CA373284940 | GALT | c.*556A>T (n.*556A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.552A>T n.1376A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1440A>T n.1757A>T n.416A>T c.432+1017A>T (n.432+1017A>T) n.1543A>T | |
9 | g.34649474C>A | CA373284945 | GALT | c.*557C>A (n.*557C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.553C>A n.1377C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1441C>A n.1758C>A n.417C>A c.432+1018C>A (n.432+1018C>A) n.1544C>A | |
9 | g.34649474C= | CA1845641295 | GALT | c.*557C= (n.*557C=) c.969C= (p.Tyr323=) c.642C= (p.Tyr214=) n.553C= n.1377C= c.*589C= (n.*589C=) n.1441C= n.1758C= n.417C= c.432+1018C= (n.432+1018C=) n.1544C= | |
9 | g.34649474C>G | CA373284948 | GALT | c.*557C>G (n.*557C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.553C>G n.1377C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1441C>G n.1758C>G n.417C>G c.432+1018C>G (n.432+1018C>G) n.1544C>G | |
9 | g.34649474C>T | CA464404256 | GALT | c.*557C>T (n.*557C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.553C>T n.1377C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1441C>T n.1758C>T n.417C>T c.432+1018C>T (n.432+1018C>T) n.1544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649475C>A | CA373284950 | GALT | c.*558C>A (n.*558C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.554C>A n.1378C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1442C>A n.1759C>A n.418C>A c.432+1019C>A (n.432+1019C>A) n.1545C>A | |
9 | g.34649475C= | CA1845641298 | GALT | c.*558C= (n.*558C=) c.970C= (p.Pro324=) c.643C= (p.Pro215=) n.554C= n.1378C= c.*590C= (n.*590C=) n.1442C= n.1759C= n.418C= c.432+1019C= (n.432+1019C=) n.1545C= | |
9 | g.34649475C>G | CA373284953 | GALT | c.*558C>G (n.*558C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.554C>G n.1378C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1442C>G n.1759C>G n.418C>G c.432+1019C>G (n.432+1019C>G) n.1545C>G | |
9 | g.34649475C>T | CA259551 | GALT | c.*558C>T (n.*558C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.554C>T n.1378C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1442C>T n.1759C>T n.418C>T c.432+1019C>T (n.432+1019C>T) n.1545C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649476C>A | CA373284955 | GALT | c.*559C>A (n.*559C>A) c.971C>A (p.Pro324His) c.644C>A (p.Pro215His) n.555C>A n.1379C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1443C>A n.1760C>A n.419C>A c.432+1020C>A (n.432+1020C>A) n.1546C>A | |
9 | g.34649476C>G | CA373284957 | GALT | c.*559C>G (n.*559C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.555C>G n.1379C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1443C>G n.1760C>G n.419C>G c.432+1020C>G (n.432+1020C>G) n.1546C>G | |
9 | g.34649476C>T | CA373284960 | GALT | c.*559C>T (n.*559C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.555C>T n.1379C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1443C>T n.1760C>T n.419C>T c.432+1020C>T (n.432+1020C>T) n.1546C>T | ClinVar |
9 | g.34649477T>A | CA192670910 | GALT | c.*560T>A (n.*560T>A) c.972T>A (p.Pro324=) c.645T>A (p.Pro215=) n.556T>A n.1380T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.1444T>A n.1761T>A n.420T>A c.432+1021T>A (n.432+1021T>A) n.1547T>A | dbSNP |
9 | g.34649477T>C | CA259552 | GALT | c.*560T>C (n.*560T>C) c.972T>C (p.Pro324=) c.645T>C (p.Pro215=) n.556T>C n.1380T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1444T>C n.1761T>C n.420T>C c.432+1021T>C (n.432+1021T>C) n.1547T>C | dbSNP |
9 | g.34649477T>G | CA464404265 | GALT | c.*560T>G (n.*560T>G) c.972T>G (p.Pro324=) c.645T>G (p.Pro215=) n.556T>G n.1380T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.1444T>G n.1761T>G n.420T>G c.432+1021T>G (n.432+1021T>G) n.1547T>G | dbSNP |
9 | g.34649477T= | CA1845641308 | GALT | c.*560T= (n.*560T=) c.972T= (p.Pro324=) c.645T= (p.Pro215=) n.556T= n.1380T= c.*592T= (n.*592T=) n.1444T= n.1761T= n.420T= c.432+1021T= (n.432+1021T=) n.1547T= | |
9 | g.34649478C>A | CA373284970 | GALT | c.*561C>A (n.*561C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.557C>A n.1381C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.1445C>A n.1762C>A n.421C>A c.432+1022C>A (n.432+1022C>A) n.1548C>A | |
9 | g.34649478C>G | CA373284973 | GALT | c.*561C>G (n.*561C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.557C>G n.1381C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.1445C>G n.1762C>G n.421C>G c.432+1022C>G (n.432+1022C>G) n.1548C>G | |
9 | g.34649478C>T | CA373284967 | GALT | c.*561C>T (n.*561C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.557C>T n.1381C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1445C>T n.1762C>T n.421C>T c.432+1022C>T (n.432+1022C>T) n.1548C>T | COSMIC |
9 | g.34649478_34649486delinsCCGCTCCTG | CA1845641317 | GALT | c.*561_*569delinsCCGCTCCTG (n.*561_*569delinsCCGCTCCTG) c.973_981delinsCCGCTCCTG (p.Pro325=) c.646_654delinsCCGCTCCTG (p.Pro216=) n.557_565delinsCCGCTCCTG n.1381_1389delinsCCGCTCCTG c.*593_*601delinsCCGCTCCTG (n.*593_*601delinsCCGCTCCTG) n.1445_1453delinsCCGCTCCTG n.1762_1770delinsCCGCTCCTG n.421_429delinsCCGCTCCTG c.432+1022_432+1030delinsCCGCTCCTG (n.432+1022_432+1030delinsCCGCTCCTG) n.1548_1556delinsCCGCTCCTG | |
9 | g.34649479_34649487del | CA913157554 | GALT | c.*562_*570del (n.*562_*570del) c.974_982del (p.Pro325_Leu327del) c.647_655del (p.Pro216_Leu218del) n.558_566del n.1382_1390del c.*594_*602del (n.*594_*602del) n.1446_1454del n.1763_1771del n.422_430del c.432+1023_432+1031del (n.432+1023_432+1031del) n.1549_1557del | |
9 | g.34649479C>A | CA373284981 | GALT | c.*562C>A (n.*562C>A) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.558C>A n.1382C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1446C>A n.1763C>A n.422C>A c.432+1023C>A (n.432+1023C>A) n.1549C>A | |
9 | g.34649479C= | CA1845641320 | GALT | c.*562C= (n.*562C=) c.974C= (p.Pro325=) c.647C= (p.Pro216=) n.558C= n.1382C= c.*594C= (n.*594C=) n.1446C= n.1763C= n.422C= c.432+1023C= (n.432+1023C=) n.1549C= | |
9 | g.34649479C>G | CA373284979 | GALT | c.*562C>G (n.*562C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.558C>G n.1382C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1446C>G n.1763C>G n.422C>G c.432+1023C>G (n.432+1023C>G) n.1549C>G | |
9 | g.34649479C>T | CA259554 | GALT | c.*562C>T (n.*562C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.558C>T n.1382C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1446C>T n.1763C>T n.422C>T c.432+1023C>T (n.432+1023C>T) n.1549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649484_34649491del | CA658822594 | GALT | c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.979_986del (p.Leu327CysfsTer23) c.652_659del (p.Leu218CysfsTer23) n.563_570del n.1387_1394del c.*599_*606del (n.*599_*606del) n.1451_1458del n.1768_1775del n.427_434del c.432+1028_432+1035del (n.432+1028_432+1035del) n.1554_1561del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649480G>A | CA5036265 | GALT | c.*563G>A (n.*563G>A) c.975G>A (p.Pro325=) c.648G>A (p.Pro216=) n.559G>A n.1383G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1447G>A n.1764G>A n.423G>A c.432+1024G>A (n.432+1024G>A) n.1550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649480G>C | CA464404270 | GALT | c.*563G>C (n.*563G>C) c.975G>C (p.Pro325=) c.648G>C (p.Pro216=) n.559G>C n.1383G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1447G>C n.1764G>C n.423G>C c.432+1024G>C (n.432+1024G>C) n.1550G>C | |
9 | g.34649480G= | CA1845641331 | GALT | c.*563G= (n.*563G=) c.975G= (p.Pro325=) c.648G= (p.Pro216=) n.559G= n.1383G= c.*595G= (n.*595G=) n.1447G= n.1764G= n.423G= c.432+1024G= (n.432+1024G=) n.1550G= | |
9 | g.34649480G>T | CA464404272 | GALT | c.*563G>T (n.*563G>T) c.975G>T (p.Pro325=) c.648G>T (p.Pro216=) n.559G>T n.1383G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1447G>T n.1764G>T n.423G>T c.432+1024G>T (n.432+1024G>T) n.1550G>T | |
9 | g.34649480_34649481delinsGC | CA1845641329 | GALT | c.*563_*564delinsGC (n.*563_*564delinsGC) c.975_976delinsGC (p.Pro325=) c.648_649delinsGC (p.Pro216=) n.559_560delinsGC n.1383_1384delinsGC c.*595_*596delinsGC (n.*595_*596delinsGC) n.1447_1448delinsGC n.1764_1765delinsGC n.423_424delinsGC c.432+1024_432+1025delinsGC (n.432+1024_432+1025delinsGC) n.1550_1551delinsGC | |
9 | g.34649481del | CA259555 | GALT | c.*564del (n.*564del) c.976del (p.Leu326SerfsTer?) c.649del (p.Leu217SerfsTer?) n.560del n.1384del c.*596del (n.*596del) n.1448del n.1765del n.424del c.432+1025del (n.432+1025del) n.1551del | dbSNP |
9 | g.34649481C>A | CA373284987 | GALT | c.*564C>A (n.*564C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.560C>A n.1384C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1448C>A n.1765C>A n.424C>A c.432+1025C>A (n.432+1025C>A) n.1551C>A | COSMIC |
9 | g.34649481C= | CA1845641342 | GALT | c.*564C= (n.*564C=) c.976C= (p.Leu326=) c.649C= (p.Leu217=) n.560C= n.1384C= c.*596C= (n.*596C=) n.1448C= n.1765C= n.424C= c.432+1025C= (n.432+1025C=) n.1551C= | |
9 | g.34649481C>G | CA373284989 | GALT | c.*564C>G (n.*564C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.560C>G n.1384C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1448C>G n.1765C>G n.424C>G c.432+1025C>G (n.432+1025C>G) n.1551C>G | |
9 | g.34649481C>T | CA373284990 | GALT | c.*564C>T (n.*564C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.560C>T n.1384C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1448C>T n.1765C>T n.424C>T c.432+1025C>T (n.432+1025C>T) n.1551C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649482T>A | CA373284992 | GALT | c.*565T>A (n.*565T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.650T>A (p.Leu217His) n.561T>A n.1385T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1449T>A n.1766T>A n.425T>A c.432+1026T>A (n.432+1026T>A) n.1552T>A | |
9 | g.34649482T>C | CA373284993 | GALT | c.*565T>C (n.*565T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.561T>C n.1385T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1449T>C n.1766T>C n.425T>C c.432+1026T>C (n.432+1026T>C) n.1552T>C | |
9 | g.34649482T>G | CA373284995 | GALT | c.*565T>G (n.*565T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.561T>G n.1385T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1449T>G n.1766T>G n.425T>G c.432+1026T>G (n.432+1026T>G) n.1552T>G | |
9 | g.34649482_34649483delinsTC | CA1845641345 | GALT | c.*565_*566delinsTC (n.*565_*566delinsTC) c.977_978delinsTC (p.Leu326=) c.650_651delinsTC (p.Leu217=) n.561_562delinsTC n.1385_1386delinsTC c.*597_*598delinsTC (n.*597_*598delinsTC) n.1449_1450delinsTC n.1766_1767delinsTC n.425_426delinsTC c.432+1026_432+1027delinsTC (n.432+1026_432+1027delinsTC) n.1552_1553delinsTC | |
9 | g.34649483C>A | CA464404290 | GALT | c.*566C>A (n.*566C>A) c.978C>A (p.Leu326=) c.651C>A (p.Leu217=) n.562C>A n.1386C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.1450C>A n.1767C>A n.426C>A c.432+1027C>A (n.432+1027C>A) n.1553C>A | |
9 | g.34649483C= | CA1845641352 | GALT | c.*566C= (n.*566C=) c.978C= (p.Leu326=) c.651C= (p.Leu217=) n.562C= n.1386C= c.*598C= (n.*598C=) n.1450C= n.1767C= n.426C= c.432+1027C= (n.432+1027C=) n.1553C= | |
9 | g.34649483C>G | CA464404292 | GALT | c.*566C>G (n.*566C>G) c.978C>G (p.Leu326=) c.651C>G (p.Leu217=) n.562C>G n.1386C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1450C>G n.1767C>G n.426C>G c.432+1027C>G (n.432+1027C>G) n.1553C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649483C>T | CA464404294 | GALT | c.*566C>T (n.*566C>T) c.978C>T (p.Leu326=) c.651C>T (p.Leu217=) n.562C>T n.1386C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1450C>T n.1767C>T n.426C>T c.432+1027C>T (n.432+1027C>T) n.1553C>T | |
9 | g.34649484del | CA259556 | GALT | c.*567del (n.*567del) c.979del (p.Leu327CysfsTer?) c.652del (p.Leu218CysfsTer?) n.563del n.1387del c.*599del (n.*599del) n.1451del n.1768del n.427del c.432+1028del (n.432+1028del) n.1554del | dbSNP |
9 | g.34649484C>A | CA373284998 | GALT | c.*567C>A (n.*567C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.563C>A n.1387C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1451C>A n.1768C>A n.427C>A c.432+1028C>A (n.432+1028C>A) n.1554C>A | |
9 | g.34649484C= | CA1845641365 | GALT | c.*567C= (n.*567C=) c.979C= (p.Leu327=) c.652C= (p.Leu218=) n.563C= n.1387C= c.*599C= (n.*599C=) n.1451C= n.1768C= n.427C= c.432+1028C= (n.432+1028C=) n.1554C= | |
9 | g.34649484C>G | CA373284999 | GALT | c.*567C>G (n.*567C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.563C>G n.1387C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1451C>G n.1768C>G n.427C>G c.432+1028C>G (n.432+1028C>G) n.1554C>G | |
9 | g.34649484C>T | CA464404300 | GALT | c.*567C>T (n.*567C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.652C>T (p.Leu218=) n.563C>T n.1387C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1451C>T n.1768C>T n.427C>T c.432+1028C>T (n.432+1028C>T) n.1554C>T | dbSNP |
9 | g.34649485T>A | CA373285003 | GALT | c.*568T>A (n.*568T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.564T>A n.1388T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1452T>A n.1769T>A n.428T>A c.432+1029T>A (n.432+1029T>A) n.1555T>A | |
9 | g.34649485T>C | CA259557 | GALT | c.*568T>C (n.*568T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.564T>C n.1388T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1452T>C n.1769T>C n.428T>C c.432+1029T>C (n.432+1029T>C) n.1555T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649485T>G | CA373285006 | GALT | c.*568T>G (n.*568T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.564T>G n.1388T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1452T>G n.1769T>G n.428T>G c.432+1029T>G (n.432+1029T>G) n.1555T>G | |
9 | g.34649485T= | CA1845641372 | GALT | c.*568T= (n.*568T=) c.980T= (p.Leu327=) c.653T= (p.Leu218=) n.564T= n.1388T= c.*600T= (n.*600T=) n.1452T= n.1769T= n.428T= c.432+1029T= (n.432+1029T=) n.1555T= | |
9 | g.34649486G>A | CA464404306 | GALT | c.*569G>A (n.*569G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.654G>A (p.Leu218=) n.565G>A n.1389G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1453G>A n.1770G>A n.429G>A c.432+1030G>A (n.432+1030G>A) n.1556G>A | |
9 | g.34649486G>C | CA5036266 | GALT | c.*569G>C (n.*569G>C) c.981G>C (p.Leu327=) c.654G>C (p.Leu218=) n.565G>C n.1389G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1453G>C n.1770G>C n.429G>C c.432+1030G>C (n.432+1030G>C) n.1556G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649486G= | CA1845641379 | GALT | c.*569G= (n.*569G=) c.981G= (p.Leu327=) c.654G= (p.Leu218=) n.565G= n.1389G= c.*601G= (n.*601G=) n.1453G= n.1770G= n.429G= c.432+1030G= (n.432+1030G=) n.1556G= | |
9 | g.34649486G>T | CA464404311 | GALT | c.*569G>T (n.*569G>T) c.981G>T (p.Leu327=) c.654G>T (p.Leu218=) n.565G>T n.1389G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1453G>T n.1770G>T n.429G>T c.432+1030G>T (n.432+1030G>T) n.1556G>T | |
9 | g.34649487C>A | CA373285008 | GALT | c.*570C>A (n.*570C>A) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) n.566C>A n.1390C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1454C>A n.1771C>A n.430C>A c.432+1031C>A (n.432+1031C>A) n.1557C>A | |
9 | g.34649487C= | CA1845641392 | GALT | c.*570C= (n.*570C=) c.982C= (p.Arg328=) c.655C= (p.Arg219=) n.566C= n.1390C= c.*602C= (n.*602C=) n.1454C= n.1771C= n.430C= c.432+1031C= (n.432+1031C=) n.1557C= | |
9 | g.34649487C>G | CA373285010 | GALT | c.*570C>G (n.*570C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.566C>G n.1390C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1454C>G n.1771C>G n.430C>G c.432+1031C>G (n.432+1031C>G) n.1557C>G | |
9 | g.34649487C>T | CA5036267 | GALT | c.*570C>T (n.*570C>T) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) n.566C>T n.1390C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1454C>T n.1771C>T n.430C>T c.432+1031C>T (n.432+1031C>T) n.1557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649488G>A | CA259558 | GALT | c.*571G>A (n.*571G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.656G>A (p.Arg219His) n.567G>A n.1391G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1455G>A n.1772G>A n.431G>A c.432+1032G>A (n.432+1032G>A) n.1558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649488G>C | CA373285013 | GALT | c.*571G>C (n.*571G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.567G>C n.1391G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1455G>C n.1772G>C n.431G>C c.432+1032G>C (n.432+1032G>C) n.1558G>C | |
9 | g.34649488G= | CA1845641403 | GALT | c.*571G= (n.*571G=) c.983G= (p.Arg328=) c.656G= (p.Arg219=) n.567G= n.1391G= c.*603G= (n.*603G=) n.1455G= n.1772G= n.431G= c.432+1032G= (n.432+1032G=) n.1558G= | |
9 | g.34649488G>T | CA373285016 | GALT | c.*571G>T (n.*571G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.567G>T n.1391G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1455G>T n.1772G>T n.431G>T c.432+1032G>T (n.432+1032G>T) n.1558G>T | |
9 | g.34649489C>A | CA464404322 | GALT | c.*572C>A (n.*572C>A) c.984C>A (p.Arg328=) c.657C>A (p.Arg219=) n.568C>A n.1392C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1456C>A n.1773C>A n.432C>A c.432+1033C>A (n.432+1033C>A) n.1559C>A | |
9 | g.34649489C>G | CA464404323 | GALT | c.*572C>G (n.*572C>G) c.984C>G (p.Arg328=) c.657C>G (p.Arg219=) n.568C>G n.1392C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1456C>G n.1773C>G n.432C>G c.432+1033C>G (n.432+1033C>G) n.1559C>G | |
9 | g.34649489C>T | CA464404324 | GALT | c.*572C>T (n.*572C>T) c.984C>T (p.Arg328=) c.657C>T (p.Arg219=) n.568C>T n.1392C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1456C>T n.1773C>T n.432C>T c.432+1033C>T (n.432+1033C>T) n.1559C>T | |
9 | g.34649490T>A | CA373285018 | GALT | c.*573T>A (n.*573T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.569T>A n.1393T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.1457T>A n.1774T>A n.433T>A c.432+1034T>A (n.432+1034T>A) n.1560T>A | |
9 | g.34649490T>C | CA266766 | GALT | c.*573T>C (n.*573T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.569T>C n.1393T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.1457T>C n.1774T>C n.433T>C c.432+1034T>C (n.432+1034T>C) n.1560T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649490T>G | CA373285020 | GALT | c.*573T>G (n.*573T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.569T>G n.1393T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.1457T>G n.1774T>G n.433T>G c.432+1034T>G (n.432+1034T>G) n.1560T>G | |
9 | g.34649490T= | CA1845641411 | GALT | c.*573T= (n.*573T=) c.985T= (p.Ser329=) c.658T= (p.Ser220=) n.569T= n.1393T= c.*605T= (n.*605T=) n.1457T= n.1774T= n.433T= c.432+1034T= (n.432+1034T=) n.1560T= | |
9 | g.34649491C>A | CA373285023 | GALT | c.*574C>A (n.*574C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.570C>A n.1394C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1458C>A n.1775C>A n.434C>A c.432+1035C>A (n.432+1035C>A) n.1561C>A | |
9 | g.34649491C= | CA1845641422 | GALT | c.*574C= (n.*574C=) c.986C= (p.Ser329=) c.659C= (p.Ser220=) n.570C= n.1394C= c.*606C= (n.*606C=) n.1458C= n.1775C= n.434C= c.432+1035C= (n.432+1035C=) n.1561C= | |
9 | g.34649491C>G | CA373285025 | GALT | c.*574C>G (n.*574C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.570C>G n.1394C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1458C>G n.1775C>G n.434C>G c.432+1035C>G (n.432+1035C>G) n.1561C>G | |
9 | g.34649491C>T | CA259559 | GALT | c.*574C>T (n.*574C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.570C>T n.1394C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1458C>T n.1775C>T n.434C>T c.432+1035C>T (n.432+1035C>T) n.1561C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.34649492T>A | CA464404332 | GALT | c.*575T>A (n.*575T>A) c.987T>A (p.Ser329=) c.660T>A (p.Ser220=) n.571T>A n.1395T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.1459T>A n.1776T>A n.435T>A c.432+1036T>A (n.432+1036T>A) n.1562T>A | |
9 | g.34649492T>C | CA464404333 | GALT | c.*575T>C (n.*575T>C) c.987T>C (p.Ser329=) c.660T>C (p.Ser220=) n.571T>C n.1395T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.1459T>C n.1776T>C n.435T>C c.432+1036T>C (n.432+1036T>C) n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649492T>G | CA464404335 | GALT | c.*575T>G (n.*575T>G) c.987T>G (p.Ser329=) c.660T>G (p.Ser220=) n.571T>G n.1395T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.1459T>G n.1776T>G n.435T>G c.432+1036T>G (n.432+1036T>G) n.1562T>G | |
9 | g.34649492T= | CA1845641435 | GALT | c.*575T= (n.*575T=) c.987T= (p.Ser329=) c.660T= (p.Ser220=) n.571T= n.1395T= c.*607T= (n.*607T=) n.1459T= n.1776T= n.435T= c.432+1036T= (n.432+1036T=) n.1562T= | |
9 | g.34649493G>A | CA373285028 | GALT | c.*576G>A (n.*576G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.572G>A n.1396G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1460G>A n.1777G>A n.436G>A c.432+1037G>A (n.432+1037G>A) n.1563G>A | |
9 | g.34649493G>C | CA373285027 | GALT | c.*576G>C (n.*576G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.572G>C n.1396G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1460G>C n.1777G>C n.436G>C c.432+1037G>C (n.432+1037G>C) n.1563G>C | |
9 | g.34649493G= | CA1845641443 | GALT | c.*576G= (n.*576G=) c.988G= (p.Ala330=) c.661G= (p.Ala221=) n.572G= n.1396G= c.*608G= (n.*608G=) n.1460G= n.1777G= n.436G= c.432+1037G= (n.432+1037G=) n.1563G= | |
9 | g.34649493G>T | CA5036268 | GALT | c.*576G>T (n.*576G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.572G>T n.1396G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1460G>T n.1777G>T n.436G>T c.432+1037G>T (n.432+1037G>T) n.1563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649494C>A | CA373285031 | GALT | c.*577C>A (n.*577C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.573C>A n.1397C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1461C>A n.1778C>A n.437C>A c.432+1038C>A (n.432+1038C>A) n.1564C>A | |
9 | g.34649494C= | CA1845641453 | GALT | c.*577C= (n.*577C=) c.989C= (p.Ala330=) c.662C= (p.Ala221=) n.573C= n.1397C= c.*609C= (n.*609C=) n.1461C= n.1778C= n.437C= c.432+1038C= (n.432+1038C=) n.1564C= | |
9 | g.34649494C>G | CA373285032 | GALT | c.*577C>G (n.*577C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.573C>G n.1397C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1461C>G n.1778C>G n.437C>G c.432+1038C>G (n.432+1038C>G) n.1564C>G | |
9 | g.34649494C>T | CA259560 | GALT | c.*577C>T (n.*577C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.573C>T n.1397C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1461C>T n.1778C>T n.437C>T c.432+1038C>T (n.432+1038C>T) n.1564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649494_34649496delinsCCA | CA1845641459 | GALT | c.*577_*579delinsCCA (n.*577_*579delinsCCA) c.989_991delinsCCA (p.Ala330=) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) n.573_575delinsCCA n.1397_1399delinsCCA c.*609_*611delinsCCA (n.*609_*611delinsCCA) n.1461_1463delinsCCA n.1778_1780delinsCCA n.437_439delinsCCA c.432+1038_432+1040delinsCCA (n.432+1038_432+1040delinsCCA) n.1564_1566delinsCCA | |
9 | g.34649495C>A | CA464404344 | GALT | c.*578C>A (n.*578C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.663C>A (p.Ala221=) n.574C>A n.1398C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1462C>A n.1779C>A n.438C>A c.432+1039C>A (n.432+1039C>A) n.1565C>A | |
9 | g.34649495C>G | CA464404346 | GALT | c.*578C>G (n.*578C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.663C>G (p.Ala221=) n.574C>G n.1398C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1462C>G n.1779C>G n.438C>G c.432+1039C>G (n.432+1039C>G) n.1565C>G | |
9 | g.34649495C>T | CA464404349 | GALT | c.*578C>T (n.*578C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.663C>T (p.Ala221=) n.574C>T n.1398C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1462C>T n.1779C>T n.438C>T c.432+1039C>T (n.432+1039C>T) n.1565C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649496_34649497del | CA587568388 | GALT | c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.991_992del (p.Thr331CysfsTer21) c.664_665del (p.Thr222CysfsTer21) n.575_576del n.1399_1400del c.*611_*612del (n.*611_*612del) n.1463_1464del n.1780_1781del n.439_440del c.432+1040_432+1041del (n.432+1040_432+1041del) n.1566_1567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649496A= | CA1845641471 | GALT | c.*579A= (n.*579A=) c.991A= (p.Thr331=) c.664A= (p.Thr222=) n.575A= n.1399A= c.*611A= (n.*611A=) n.1463A= n.1780A= n.439A= c.432+1040A= (n.432+1040A=) n.1566A= | |
9 | g.34649496A>C | CA373285038 | GALT | c.*579A>C (n.*579A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.575A>C n.1399A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1463A>C n.1780A>C n.439A>C c.432+1040A>C (n.432+1040A>C) n.1566A>C | |
9 | g.34649496A>G | CA5036269 | GALT | c.*579A>G (n.*579A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.575A>G n.1399A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1463A>G n.1780A>G n.439A>G c.432+1040A>G (n.432+1040A>G) n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649496A>T | CA373285042 | GALT | c.*579A>T (n.*579A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.575A>T n.1399A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1463A>T n.1780A>T n.439A>T c.432+1040A>T (n.432+1040A>T) n.1566A>T | |
9 | g.34649497C>A | CA373285051 | GALT | c.*580C>A (n.*580C>A) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.576C>A n.1400C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1464C>A n.1781C>A n.440C>A c.432+1041C>A (n.432+1041C>A) n.1567C>A | |
9 | g.34649497C>G | CA373285053 | GALT | c.*580C>G (n.*580C>G) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.576C>G n.1400C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1464C>G n.1781C>G n.440C>G c.432+1041C>G (n.432+1041C>G) n.1567C>G | |
9 | g.34649497C>T | CA373285054 | GALT | c.*580C>T (n.*580C>T) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.576C>T n.1400C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1464C>T n.1781C>T n.440C>T c.432+1041C>T (n.432+1041C>T) n.1567C>T | |
9 | g.34649498T>A | CA464404357 | GALT | c.*581T>A (n.*581T>A) c.993T>A (p.Thr331=) c.666T>A (p.Thr222=) n.577T>A n.1401T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1465T>A n.1782T>A n.441T>A c.432+1042T>A (n.432+1042T>A) n.1568T>A | |
9 | g.34649498T>C | CA464404358 | GALT | c.*581T>C (n.*581T>C) c.993T>C (p.Thr331=) c.666T>C (p.Thr222=) n.577T>C n.1401T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1465T>C n.1782T>C n.441T>C c.432+1042T>C (n.432+1042T>C) n.1568T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649498T>G | CA464404360 | GALT | c.*581T>G (n.*581T>G) c.993T>G (p.Thr331=) c.666T>G (p.Thr222=) n.577T>G n.1401T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1465T>G n.1782T>G n.441T>G c.432+1042T>G (n.432+1042T>G) n.1568T>G | dbSNP |
9 | g.34649498T= | CA1845641474 | GALT | c.*581T= (n.*581T=) c.993T= (p.Thr331=) c.666T= (p.Thr222=) n.577T= n.1401T= c.*613T= (n.*613T=) n.1465T= n.1782T= n.441T= c.432+1042T= (n.432+1042T=) n.1568T= | |
9 | g.34649499G>A | CA373285055 | GALT | c.*582G>A (n.*582G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) n.578G>A n.1402G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1466G>A n.1783G>A n.442G>A c.432+1043G>A (n.432+1043G>A) n.1569G>A | |
9 | g.34649499G>C | CA373285056 | GALT | c.*582G>C (n.*582G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.578G>C n.1402G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1466G>C n.1783G>C n.442G>C c.432+1043G>C (n.432+1043G>C) n.1569G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649499G>T | CA373285057 | GALT | c.*582G>T (n.*582G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) n.578G>T n.1402G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1466G>T n.1783G>T n.442G>T c.432+1043G>T (n.432+1043G>T) n.1569G>T | |
9 | g.34649500T>A | CA373285059 | GALT | c.*583T>A (n.*583T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) n.579T>A n.1403T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1467T>A n.1784T>A n.443T>A c.432+1044T>A (n.432+1044T>A) n.1570T>A | |
9 | g.34649500T>C | CA373285060 | GALT | c.*583T>C (n.*583T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.579T>C n.1403T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1467T>C n.1784T>C n.443T>C c.432+1044T>C (n.432+1044T>C) n.1570T>C | |
9 | g.34649500T>G | CA373285058 | GALT | c.*583T>G (n.*583T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.579T>G n.1403T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.1467T>G n.1784T>G n.443T>G c.432+1044T>G (n.432+1044T>G) n.1570T>G | |
9 | g.34649501C>A | CA464404369 | GALT | c.*584C>A (n.*584C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.669C>A (p.Val223=) n.580C>A n.1404C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1468C>A n.1785C>A n.444C>A c.432+1045C>A (n.432+1045C>A) n.1571C>A | |
9 | g.34649501C= | CA1845641475 | GALT | c.*584C= (n.*584C=) c.996C= (p.Val332=) c.669C= (p.Val223=) n.580C= n.1404C= c.*616C= (n.*616C=) n.1468C= n.1785C= n.444C= c.432+1045C= (n.432+1045C=) n.1571C= | |
9 | g.34649501C>G | CA464404370 | GALT | c.*584C>G (n.*584C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.669C>G (p.Val223=) n.580C>G n.1404C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1468C>G n.1785C>G n.444C>G c.432+1045C>G (n.432+1045C>G) n.1571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649501C>T | CA464404373 | GALT | c.*584C>T (n.*584C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.669C>T (p.Val223=) n.580C>T n.1404C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1468C>T n.1785C>T n.444C>T c.432+1045C>T (n.432+1045C>T) n.1571C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649501_34649502del | CA2695210534 | GALT | c.*584_*585del (n.*584_*585del) c.996_997del (p.Arg333GlufsTer19) c.669_670del (p.Arg224GlufsTer19) n.580_581del n.1404_1405del c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.1468_1469del n.1785_1786del n.444_445del c.432+1045_432+1046del (n.432+1045_432+1046del) n.1571_1572del | |
9 | g.34649502C>A | CA464404376 | GALT | c.*585C>A (n.*585C>A) c.997C>A (p.Arg333=) c.670C>A (p.Arg224=) n.581C>A n.1405C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1469C>A n.1786C>A n.445C>A c.432+1046C>A (n.432+1046C>A) n.1572C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649502C= | CA1845641483 | GALT | c.*585C= (n.*585C=) c.997C= (p.Arg333=) c.670C= (p.Arg224=) n.581C= n.1405C= c.*617C= (n.*617C=) n.1469C= n.1786C= n.445C= c.432+1046C= (n.432+1046C=) n.1572C= | |
9 | g.34649502C>G | CA340109 | GALT | c.*585C>G (n.*585C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.581C>G n.1405C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1469C>G n.1786C>G n.445C>G c.432+1046C>G (n.432+1046C>G) n.1572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649502C>T | CA252844 | GALT | c.*585C>T (n.*585C>T) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.581C>T n.1405C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1469C>T n.1786C>T n.445C>T c.432+1046C>T (n.432+1046C>T) n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649503G>A | CA259561 | GALT | c.*586G>A (n.*586G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.582G>A n.1406G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1470G>A n.1787G>A n.446G>A c.432+1047G>A (n.432+1047G>A) n.1573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649503G>C | CA373285061 | GALT | c.*586G>C (n.*586G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.582G>C n.1406G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.1470G>C n.1787G>C n.446G>C c.432+1047G>C (n.432+1047G>C) n.1573G>C | |
9 | g.34649503G= | CA1845641493 | GALT | c.*586G= (n.*586G=) c.998G= (p.Arg333=) c.671G= (p.Arg224=) n.582G= n.1406G= c.*618G= (n.*618G=) n.1470G= n.1787G= n.446G= c.432+1047G= (n.432+1047G=) n.1573G= | |
9 | g.34649503G>T | CA259562 | GALT | c.*586G>T (n.*586G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.582G>T n.1406G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1470G>T n.1787G>T n.446G>T c.432+1047G>T (n.432+1047G>T) n.1573G>T | dbSNP |
9 | g.34649504G>A | CA464404387 | GALT | c.*587G>A (n.*587G>A) c.999G>A (p.Arg333=) c.672G>A (p.Arg224=) n.583G>A n.1407G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1471G>A n.1788G>A n.447G>A c.432+1048G>A (n.432+1048G>A) n.1574G>A | |
9 | g.34649504G>C | CA192670968 | GALT | c.*587G>C (n.*587G>C) c.999G>C (p.Arg333=) c.672G>C (p.Arg224=) n.583G>C n.1407G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1471G>C n.1788G>C n.447G>C c.432+1048G>C (n.432+1048G>C) n.1574G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649504G= | CA1845641505 | GALT | c.*587G= (n.*587G=) c.999G= (p.Arg333=) c.672G= (p.Arg224=) n.583G= n.1407G= c.*619G= (n.*619G=) n.1471G= n.1788G= n.447G= c.432+1048G= (n.432+1048G=) n.1574G= | |
9 | g.34649504G>T | CA464404386 | GALT | c.*587G>T (n.*587G>T) c.999G>T (p.Arg333=) c.672G>T (p.Arg224=) n.583G>T n.1407G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1471G>T n.1788G>T n.447G>T c.432+1048G>T (n.432+1048G>T) n.1574G>T | |
9 | g.34649505A>C | CA373285065 | GALT | c.*588A>C (n.*588A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.584A>C n.1408A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1472A>C n.1789A>C n.448A>C c.432+1049A>C (n.432+1049A>C) n.1575A>C | |
9 | g.34649505A>G | CA373285063 | GALT | c.*588A>G (n.*588A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.584A>G n.1408A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1472A>G n.1789A>G n.448A>G c.432+1049A>G (n.432+1049A>G) n.1575A>G | |
9 | g.34649505A>T | CA373285064 | GALT | c.*588A>T (n.*588A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.584A>T n.1408A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1472A>T n.1789A>T n.448A>T c.432+1049A>T (n.432+1049A>T) n.1575A>T | |
9 | g.34649507del | CA2689811288 | GALT | c.*590del (n.*590del) c.1002del (p.Lys334AsnfsTer25) c.675del (p.Lys225AsnfsTer25) n.586del n.1410del c.*622del (n.*622del) n.1474del n.1791del n.450del c.432+1051del (n.432+1051del) n.1577del | gnomAD v4 |
9 | g.34649506A= | CA1845641511 | GALT | c.*589A= (n.*589A=) c.1001A= (p.Lys334=) c.674A= (p.Lys225=) n.585A= n.1409A= c.*621A= (n.*621A=) n.1473A= n.1790A= n.449A= c.432+1050A= (n.432+1050A=) n.1576A= | |
9 | g.34649506A>C | CA373285068 | GALT | c.*589A>C (n.*589A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.585A>C n.1409A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1473A>C n.1790A>C n.449A>C c.432+1050A>C (n.432+1050A>C) n.1576A>C | |
9 | g.34649506A>G | CA259563 | GALT | c.*589A>G (n.*589A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.585A>G n.1409A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1473A>G n.1790A>G n.449A>G c.432+1050A>G (n.432+1050A>G) n.1576A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649506A>T | CA373285071 | GALT | c.*589A>T (n.*589A>T) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.585A>T n.1409A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1473A>T n.1790A>T n.449A>T c.432+1050A>T (n.432+1050A>T) n.1576A>T | |
9 | g.34649506_34649507delinsT | CA2695210535 | GALT | c.*589_*590delinsT (n.*589_*590delinsT) c.1001_1002delinsT (p.Lys334IlefsTer25) c.674_675delinsT (p.Lys225IlefsTer25) n.585_586delinsT n.1409_1410delinsT c.*621_*622delinsT (n.*621_*622delinsT) n.1473_1474delinsT n.1790_1791delinsT n.449_450delinsT c.432+1050_432+1051delinsT (n.432+1050_432+1051delinsT) n.1576_1577delinsT | |
9 | g.34649507A>C | CA373285073 | GALT | c.*590A>C (n.*590A>C) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.586A>C n.1410A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1474A>C n.1791A>C n.450A>C c.432+1051A>C (n.432+1051A>C) n.1577A>C | |
9 | g.34649507A>G | CA464404392 | GALT | c.*590A>G (n.*590A>G) c.1002A>G (p.Lys334=) c.675A>G (p.Lys225=) n.586A>G n.1410A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1474A>G n.1791A>G n.450A>G c.432+1051A>G (n.432+1051A>G) n.1577A>G | |
9 | g.34649507A>T | CA373285075 | GALT | c.*590A>T (n.*590A>T) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.586A>T n.1410A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1474A>T n.1791A>T n.450A>T c.432+1051A>T (n.432+1051A>T) n.1577A>T | |
9 | g.34649507_34649508delinsAT | CA1845641517 | GALT | c.*590_*591delinsAT (n.*590_*591delinsAT) c.1002_1003delinsAT (p.Lys334=) c.675_676delinsAT (p.Lys225=) n.586_587delinsAT n.1410_1411delinsAT c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) n.1474_1475delinsAT n.1791_1792delinsAT n.450_451delinsAT c.432+1051_432+1052delinsAT (n.432+1051_432+1052delinsAT) n.1577_1578delinsAT | |
9 | g.34649508T>A | CA373285081 | GALT | c.*591T>A (n.*591T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.587T>A n.1411T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1475T>A n.1792T>A n.451T>A c.432+1052T>A (n.432+1052T>A) n.1578T>A | |
9 | g.34649508T>C | CA373285079 | GALT | c.*591T>C (n.*591T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.587T>C n.1411T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1475T>C n.1792T>C n.451T>C c.432+1052T>C (n.432+1052T>C) n.1578T>C | |
9 | g.34649508T>G | CA373285083 | GALT | c.*591T>G (n.*591T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.587T>G n.1411T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1475T>G n.1792T>G n.451T>G c.432+1052T>G (n.432+1052T>G) n.1578T>G | |
9 | g.34649509del | CA5036270 | GALT | c.*592del (n.*592del) c.1004del (p.Phe335SerfsTer24) c.677del (p.Phe226SerfsTer24) n.588del n.1412del c.*624del (n.*624del) n.1476del n.1793del n.452del c.432+1053del (n.432+1053del) n.1579del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649509T>A | CA373285090 | GALT | c.*592T>A (n.*592T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.588T>A n.1412T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1476T>A n.1793T>A n.452T>A c.432+1053T>A (n.432+1053T>A) n.1579T>A | |
9 | g.34649509T>C | CA373285086 | GALT | c.*592T>C (n.*592T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.588T>C n.1412T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1476T>C n.1793T>C n.452T>C c.432+1053T>C (n.432+1053T>C) n.1579T>C | |
9 | g.34649509T>G | CA373285089 | GALT | c.*592T>G (n.*592T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.588T>G n.1412T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1476T>G n.1793T>G n.452T>G c.432+1053T>G (n.432+1053T>G) n.1579T>G | |
9 | g.34649510C>A | CA373285093 | GALT | c.*593C>A (n.*593C>A) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.589C>A n.1413C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1477C>A n.1794C>A n.453C>A c.432+1054C>A (n.432+1054C>A) n.1580C>A | |
9 | g.34649510C= | CA1845641526 | GALT | c.*593C= (n.*593C=) c.1005C= (p.Phe335=) c.678C= (p.Phe226=) n.589C= n.1413C= c.*625C= (n.*625C=) n.1477C= n.1794C= n.453C= c.432+1054C= (n.432+1054C=) n.1580C= | |
9 | g.34649510C>G | CA373285094 | GALT | c.*593C>G (n.*593C>G) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.589C>G n.1413C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1477C>G n.1794C>G n.453C>G c.432+1054C>G (n.432+1054C>G) n.1580C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649510C>T | CA464404405 | GALT | c.*593C>T (n.*593C>T) c.1005C>T (p.Phe335=) c.678C>T (p.Phe226=) n.589C>T n.1413C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1477C>T n.1794C>T n.453C>T c.432+1054C>T (n.432+1054C>T) n.1580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649511A= | CA1845641533 | GALT | c.*594A= (n.*594A=) c.1006A= (p.Met336=) c.679A= (p.Met227=) n.590A= n.1414A= c.*626A= (n.*626A=) n.1478A= n.1795A= n.454A= c.432+1055A= (n.432+1055A=) n.1581A= | |
9 | g.34649511A>C | CA373285096 | GALT | c.*594A>C (n.*594A>C) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) n.590A>C n.1414A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.1478A>C n.1795A>C n.454A>C c.432+1055A>C (n.432+1055A>C) n.1581A>C | |
9 | g.34649511A>G | CA5036271 | GALT | c.*594A>G (n.*594A>G) c.1006A>G (p.Met336Val) c.679A>G (p.Met227Val) n.590A>G n.1414A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1478A>G n.1795A>G n.454A>G c.432+1055A>G (n.432+1055A>G) n.1581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649511A>T | CA259564 | GALT | c.*594A>T (n.*594A>T) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) n.590A>T n.1414A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1478A>T n.1795A>T n.454A>T c.432+1055A>T (n.432+1055A>T) n.1581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649512T>A | CA373285099 | GALT | c.*595T>A (n.*595T>A) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) n.591T>A n.1415T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1479T>A n.1796T>A n.455T>A c.432+1056T>A (n.432+1056T>A) n.1582T>A | |
9 | g.34649512T>C | CA373285101 | GALT | c.*595T>C (n.*595T>C) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) n.591T>C n.1415T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1479T>C n.1796T>C n.455T>C c.432+1056T>C (n.432+1056T>C) n.1582T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649512T>G | CA373285103 | GALT | c.*595T>G (n.*595T>G) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) n.591T>G n.1415T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1479T>G n.1796T>G n.455T>G c.432+1056T>G (n.432+1056T>G) n.1582T>G | |
9 | g.34649513G>A | CA5036272 | GALT | c.*596G>A (n.*596G>A) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) n.592G>A n.1416G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1480G>A n.1797G>A n.456G>A c.432+1057G>A (n.432+1057G>A) n.1583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649513G>C | CA373285107 | GALT | c.*596G>C (n.*596G>C) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) n.592G>C n.1416G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.1480G>C n.1797G>C n.456G>C c.432+1057G>C (n.432+1057G>C) n.1583G>C | |
9 | g.34649513G= | CA1845641549 | GALT | c.*596G= (n.*596G=) c.1008G= (p.Met336=) c.681G= (p.Met227=) n.592G= n.1416G= c.*628G= (n.*628G=) n.1480G= n.1797G= n.456G= c.432+1057G= (n.432+1057G=) n.1583G= | |
9 | g.34649513G>T | CA373285108 | GALT | c.*596G>T (n.*596G>T) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) n.592G>T n.1416G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1480G>T n.1797G>T n.456G>T c.432+1057G>T (n.432+1057G>T) n.1583G>T | |
9 | g.34649514G>A | CA373285109 | GALT | c.*597G>A (n.*597G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.593G>A n.1417G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1481G>A n.1798G>A n.457G>A c.432+1058G>A (n.432+1058G>A) n.1584G>A | |
9 | g.34649514G>C | CA373285114 | GALT | c.*597G>C (n.*597G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.593G>C n.1417G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1481G>C n.1798G>C n.457G>C c.432+1058G>C (n.432+1058G>C) n.1584G>C | |
9 | g.34649514G>T | CA373285111 | GALT | c.*597G>T (n.*597G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.593G>T n.1417G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1481G>T n.1798G>T n.457G>T c.432+1058G>T (n.432+1058G>T) n.1584G>T | |
9 | g.34649515T>A | CA373285118 | GALT | c.*598T>A (n.*598T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.594T>A n.1418T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1482T>A n.1799T>A n.458T>A c.432+1059T>A (n.432+1059T>A) n.1585T>A | |
9 | g.34649515T>C | CA373285119 | GALT | c.*598T>C (n.*598T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.594T>C n.1418T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1482T>C n.1799T>C n.458T>C c.432+1059T>C (n.432+1059T>C) n.1585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649515T>G | CA373285121 | GALT | c.*598T>G (n.*598T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.594T>G n.1418T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1482T>G n.1799T>G n.458T>G c.432+1059T>G (n.432+1059T>G) n.1585T>G | dbSNP |
9 | g.34649515T= | CA1845641562 | GALT | c.*598T= (n.*598T=) c.1010T= (p.Val337=) c.683T= (p.Val228=) n.594T= n.1418T= c.*630T= (n.*630T=) n.1482T= n.1799T= n.458T= c.432+1059T= (n.432+1059T=) n.1585T= | |
9 | g.34649516T>A | CA464404417 | GALT | c.*599T>A (n.*599T>A) c.1011T>A (p.Val337=) c.684T>A (p.Val228=) n.595T>A n.1419T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1483T>A n.1800T>A n.459T>A c.432+1060T>A (n.432+1060T>A) n.1586T>A | |
9 | g.34649516T>C | CA464404418 | GALT | c.*599T>C (n.*599T>C) c.1011T>C (p.Val337=) c.684T>C (p.Val228=) n.595T>C n.1419T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1483T>C n.1800T>C n.459T>C c.432+1060T>C (n.432+1060T>C) n.1586T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649516T>G | CA464404420 | GALT | c.*599T>G (n.*599T>G) c.1011T>G (p.Val337=) c.684T>G (p.Val228=) n.595T>G n.1419T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1483T>G n.1800T>G n.459T>G c.432+1060T>G (n.432+1060T>G) n.1586T>G | ClinVar |
9 | g.34649516T= | CA1845641566 | GALT | c.*599T= (n.*599T=) c.1011T= (p.Val337=) c.684T= (p.Val228=) n.595T= n.1419T= c.*631T= (n.*631T=) n.1483T= n.1800T= n.459T= c.432+1060T= (n.432+1060T=) n.1586T= | |
9 | g.34649517G>A | CA373285124 | GALT | c.*600G>A (n.*600G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.596G>A n.1420G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1484G>A n.1801G>A n.460G>A c.432+1061G>A (n.432+1061G>A) n.1587G>A | |
9 | g.34649517G>C | CA373285127 | GALT | c.*600G>C (n.*600G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.596G>C n.1420G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1484G>C n.1801G>C n.460G>C c.432+1061G>C (n.432+1061G>C) n.1587G>C | |
9 | g.34649517G>T | CA373285128 | GALT | c.*600G>T (n.*600G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.596G>T n.1420G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1484G>T n.1801G>T n.460G>T c.432+1061G>T (n.432+1061G>T) n.1587G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649518G>A | CA373285131 | GALT | c.*601G>A (n.*601G>A) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.597G>A n.1421G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.1485G>A n.1802G>A n.461G>A c.432+1062G>A (n.432+1062G>A) n.1588G>A | |
9 | g.34649518G>C | CA373285133 | GALT | c.*601G>C (n.*601G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.597G>C n.1421G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.1485G>C n.1802G>C n.461G>C c.432+1062G>C (n.432+1062G>C) n.1588G>C | |
9 | g.34649518G>T | CA373285135 | GALT | c.*601G>T (n.*601G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.597G>T n.1421G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.1485G>T n.1802G>T n.461G>T c.432+1062G>T (n.432+1062G>T) n.1588G>T | |
9 | g.34649519C>A | CA464404427 | GALT | c.*602C>A (n.*602C>A) c.1014C>A (p.Gly338=) c.687C>A (p.Gly229=) n.598C>A n.1422C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1486C>A n.1803C>A n.462C>A c.432+1063C>A (n.432+1063C>A) n.1589C>A | |
9 | g.34649519C= | CA1845641575 | GALT | c.*602C= (n.*602C=) c.1014C= (p.Gly338=) c.687C= (p.Gly229=) n.598C= n.1422C= c.*634C= (n.*634C=) n.1486C= n.1803C= n.462C= c.432+1063C= (n.432+1063C=) n.1589C= | |
9 | g.34649519C>G | CA259565 | GALT | c.*602C>G (n.*602C>G) c.1014C>G (p.Gly338=) c.687C>G (p.Gly229=) n.598C>G n.1422C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1486C>G n.1803C>G n.462C>G c.432+1063C>G (n.432+1063C>G) n.1589C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649519C>T | CA464404431 | GALT | c.*602C>T (n.*602C>T) c.1014C>T (p.Gly338=) c.687C>T (p.Gly229=) n.598C>T n.1422C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1486C>T n.1803C>T n.462C>T c.432+1063C>T (n.432+1063C>T) n.1589C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649520T>A | CA373285142 | GALT | c.*603T>A (n.*603T>A) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.599T>A n.1423T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1487T>A n.1804T>A n.463T>A c.432+1064T>A (n.432+1064T>A) n.1590T>A | |
9 | g.34649520T>C | CA373285143 | GALT | c.*603T>C (n.*603T>C) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.688T>C (p.Tyr230His) n.599T>C n.1423T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1487T>C n.1804T>C n.463T>C c.432+1064T>C (n.432+1064T>C) n.1590T>C | |
9 | g.34649520T>G | CA373285141 | GALT | c.*603T>G (n.*603T>G) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.599T>G n.1423T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1487T>G n.1804T>G n.463T>G c.432+1064T>G (n.432+1064T>G) n.1590T>G | |
9 | g.34649521A= | CA1845641587 | GALT | c.*604A= (n.*604A=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.689A= (p.Tyr230=) n.600A= n.1424A= c.*636A= (n.*636A=) n.1488A= n.1805A= n.464A= c.432+1065A= (n.432+1065A=) n.1591A= | |
9 | g.34649521A>C | CA373285145 | GALT | c.*604A>C (n.*604A>C) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.600A>C n.1424A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1488A>C n.1805A>C n.464A>C c.432+1065A>C (n.432+1065A>C) n.1591A>C | |
9 | g.34649521A>G | CA373285148 | GALT | c.*604A>G (n.*604A>G) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.600A>G n.1424A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1488A>G n.1805A>G n.464A>G c.432+1065A>G (n.432+1065A>G) n.1591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649521A>T | CA373285151 | GALT | c.*604A>T (n.*604A>T) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.600A>T n.1424A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1488A>T n.1805A>T n.464A>T c.432+1065A>T (n.432+1065A>T) n.1591A>T | |
9 | g.34649522C>A | CA373285152 | GALT | c.*605C>A (n.*605C>A) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.601C>A n.1425C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1489C>A n.1806C>A n.465C>A c.432+1066C>A (n.432+1066C>A) n.1592C>A | |
9 | g.34649522C= | CA1845641598 | GALT | c.*605C= (n.*605C=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.690C= (p.Tyr230=) n.601C= n.1425C= c.*637C= (n.*637C=) n.1489C= n.1806C= n.465C= c.432+1066C= (n.432+1066C=) n.1592C= | |
9 | g.34649522C>G | CA373285154 | GALT | c.*605C>G (n.*605C>G) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.601C>G n.1425C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1489C>G n.1806C>G n.465C>G c.432+1066C>G (n.432+1066C>G) n.1592C>G | |
9 | g.34649522C>T | CA5036273 | GALT | c.*605C>T (n.*605C>T) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.601C>T n.1425C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1489C>T n.1806C>T n.465C>T c.432+1066C>T (n.432+1066C>T) n.1592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649523G>A | CA259567 | GALT | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.602G>A n.1426G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1490G>A n.1807G>A n.466G>A c.432+1067G>A (n.432+1067G>A) n.1593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649523G>C | CA373285157 | GALT | c.*606G>C (n.*606G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.602G>C n.1426G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1490G>C n.1807G>C n.466G>C c.432+1067G>C (n.432+1067G>C) n.1593G>C | |
9 | g.34649523G= | CA1845641602 | GALT | c.*606G= (n.*606G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.691G= (p.Glu231=) n.602G= n.1426G= c.*638G= (n.*638G=) n.1490G= n.1807G= n.466G= c.432+1067G= (n.432+1067G=) n.1593G= | |
9 | g.34649523G>T | CA259569 | GALT | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.602G>T n.1426G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1490G>T n.1807G>T n.466G>T c.432+1067G>T (n.432+1067G>T) n.1593G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649524A>C | CA373285162 | GALT | c.*607A>C (n.*607A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.603A>C n.1427A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1491A>C n.1808A>C n.467A>C c.432+1068A>C (n.432+1068A>C) n.1594A>C | |
9 | g.34649524A>G | CA373285163 | GALT | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.603A>G n.1427A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1491A>G n.1808A>G n.467A>G c.432+1068A>G (n.432+1068A>G) n.1594A>G | |
9 | g.34649524A>T | CA373285165 | GALT | c.*607A>T (n.*607A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.603A>T n.1427A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1491A>T n.1808A>T n.467A>T c.432+1068A>T (n.432+1068A>T) n.1594A>T | |
9 | g.34649525A>C | CA373285168 | GALT | c.*608A>C (n.*608A>C) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) n.604A>C n.1428A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1492A>C n.1809A>C n.468A>C c.432+1069A>C (n.432+1069A>C) n.1595A>C | |
9 | g.34649525A>G | CA464404450 | GALT | c.*608A>G (n.*608A>G) c.1020A>G (p.Glu340=) c.693A>G (p.Glu231=) n.604A>G n.1428A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1492A>G n.1809A>G n.468A>G c.432+1069A>G (n.432+1069A>G) n.1595A>G | |
9 | g.34649525A>T | CA373285170 | GALT | c.*608A>T (n.*608A>T) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) n.604A>T n.1428A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1492A>T n.1809A>T n.468A>T c.432+1069A>T (n.432+1069A>T) n.1595A>T | |
9 | g.34649526A>C | CA373285172 | GALT | c.*609A>C (n.*609A>C) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) n.605A>C n.1429A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1493A>C n.1810A>C n.469A>C c.432+1070A>C (n.432+1070A>C) n.1596A>C | |
9 | g.34649526A>G | CA373285176 | GALT | c.*609A>G (n.*609A>G) c.1021A>G (p.Met341Val) c.694A>G (p.Met232Val) n.605A>G n.1429A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1493A>G n.1810A>G n.469A>G c.432+1070A>G (n.432+1070A>G) n.1596A>G | |
9 | g.34649526A>T | CA373285174 | GALT | c.*609A>T (n.*609A>T) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) n.605A>T n.1429A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1493A>T n.1810A>T n.469A>T c.432+1070A>T (n.432+1070A>T) n.1596A>T | |
9 | g.34649527T>A | CA373285178 | GALT | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) n.606T>A n.1430T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.1494T>A n.1811T>A n.470T>A c.432+1071T>A (n.432+1071T>A) n.1597T>A | |
9 | g.34649527T>C | CA373285180 | GALT | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) n.606T>C n.1430T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1494T>C n.1811T>C n.470T>C c.432+1071T>C (n.432+1071T>C) n.1597T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649527T>G | CA373285181 | GALT | c.*610T>G (n.*610T>G) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) n.606T>G n.1430T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1494T>G n.1811T>G n.470T>G c.432+1071T>G (n.432+1071T>G) n.1597T>G | |
9 | g.34649527T= | CA1845641613 | GALT | c.*610T= (n.*610T=) c.1022T= (p.Met341=) c.695T= (p.Met232=) n.606T= n.1430T= c.*642T= (n.*642T=) n.1494T= n.1811T= n.470T= c.432+1071T= (n.432+1071T=) n.1597T= | |
9 | g.34649528G>A | CA373285182 | GALT | c.*611G>A (n.*611G>A) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.607G>A n.1431G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1495G>A n.1812G>A n.471G>A c.432+1072G>A (n.432+1072G>A) n.1598G>A | |
9 | g.34649528G>C | CA373285185 | GALT | c.*611G>C (n.*611G>C) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.607G>C n.1431G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1495G>C n.1812G>C n.471G>C c.432+1072G>C (n.432+1072G>C) n.1598G>C | |
9 | g.34649528G>T | CA373285186 | GALT | c.*611G>T (n.*611G>T) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.607G>T n.1431G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1495G>T n.1812G>T n.471G>T c.432+1072G>T (n.432+1072G>T) n.1598G>T | |
9 | g.34649529C>A | CA259571 | GALT | c.*612C>A (n.*612C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.608C>A n.1432C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1496C>A n.1813C>A n.472C>A c.432+1073C>A (n.432+1073C>A) n.1599C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649529C= | CA1845641621 | GALT | c.*612C= (n.*612C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.697C= (p.Leu233=) n.608C= n.1432C= c.*644C= (n.*644C=) n.1496C= n.1813C= n.472C= c.432+1073C= (n.432+1073C=) n.1599C= | |
9 | g.34649529C>G | CA373285190 | GALT | c.*612C>G (n.*612C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.608C>G n.1432C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1496C>G n.1813C>G n.472C>G c.432+1073C>G (n.432+1073C>G) n.1599C>G | |
9 | g.34649529C>T | CA373285192 | GALT | c.*612C>T (n.*612C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) n.608C>T n.1432C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1496C>T n.1813C>T n.472C>T c.432+1073C>T (n.432+1073C>T) n.1599C>T | |
9 | g.34649530T>A | CA373285194 | GALT | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.698T>A (p.Leu233His) n.609T>A n.1433T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1497T>A n.1814T>A n.473T>A c.432+1074T>A (n.432+1074T>A) n.1600T>A | |
9 | g.34649530T>C | CA373285196 | GALT | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.609T>C n.1433T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1497T>C n.1814T>C n.473T>C c.432+1074T>C (n.432+1074T>C) n.1600T>C | |
9 | g.34649530T>G | CA373285199 | GALT | c.*613T>G (n.*613T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.609T>G n.1433T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1497T>G n.1814T>G n.473T>G c.432+1074T>G (n.432+1074T>G) n.1600T>G | |
9 | g.34649531del | CA2689808707 | GALT | c.*614del (n.*614del) c.1026del (p.Ala343LeufsTer16) c.699del (p.Ala234LeufsTer16) n.610del n.1434del c.*646del (n.*646del) n.1498del n.1815del n.474del c.432+1075del (n.432+1075del) n.1601del | gnomAD v4 |
9 | g.34649531T>A | CA464404471 | GALT | c.*614T>A (n.*614T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) c.699T>A (p.Leu233=) n.610T>A n.1434T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.1498T>A n.1815T>A n.474T>A c.432+1075T>A (n.432+1075T>A) n.1601T>A | |
9 | g.34649531T>C | CA464404473 | GALT | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) c.699T>C (p.Leu233=) n.610T>C n.1434T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1498T>C n.1815T>C n.474T>C c.432+1075T>C (n.432+1075T>C) n.1601T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649531T>G | CA464404470 | GALT | c.*614T>G (n.*614T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) c.699T>G (p.Leu233=) n.610T>G n.1434T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1498T>G n.1815T>G n.474T>G c.432+1075T>G (n.432+1075T>G) n.1601T>G | |
9 | g.34649532G>A | CA373285205 | GALT | c.*615G>A (n.*615G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.611G>A n.1435G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1499G>A n.1816G>A n.475G>A c.432+1076G>A (n.432+1076G>A) n.1602G>A | ClinVar |
9 | g.34649532G>C | CA373285204 | GALT | c.*615G>C (n.*615G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.611G>C n.1435G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1499G>C n.1816G>C n.475G>C c.432+1076G>C (n.432+1076G>C) n.1602G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649532G>T | CA373285201 | GALT | c.*615G>T (n.*615G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.611G>T n.1435G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1499G>T n.1816G>T n.475G>T c.432+1076G>T (n.432+1076G>T) n.1602G>T | |
9 | g.34649533C>A | CA373285207 | GALT | c.*616C>A (n.*616C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.612C>A n.1436C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1500C>A n.1817C>A n.476C>A c.432+1077C>A (n.432+1077C>A) n.1603C>A | |
9 | g.34649533C>G | CA373285211 | GALT | c.*616C>G (n.*616C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.612C>G n.1436C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1500C>G n.1817C>G n.476C>G c.432+1077C>G (n.432+1077C>G) n.1603C>G | |
9 | g.34649533C>T | CA373285209 | GALT | c.*616C>T (n.*616C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.612C>T n.1436C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1500C>T n.1817C>T n.476C>T c.432+1077C>T (n.432+1077C>T) n.1603C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649534T>A | CA464404488 | GALT | c.*617T>A (n.*617T>A) c.1029T>A (p.Ala343=) c.702T>A (p.Ala234=) n.613T>A n.1437T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1501T>A n.1818T>A n.477T>A c.432+1078T>A (n.432+1078T>A) n.1604T>A | |
9 | g.34649534T>C | CA464404485 | GALT | c.*617T>C (n.*617T>C) c.1029T>C (p.Ala343=) c.702T>C (p.Ala234=) n.613T>C n.1437T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1501T>C n.1818T>C n.477T>C c.432+1078T>C (n.432+1078T>C) n.1604T>C | |
9 | g.34649534T>G | CA464404484 | GALT | c.*617T>G (n.*617T>G) c.1029T>G (p.Ala343=) c.702T>G (p.Ala234=) n.613T>G n.1437T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1501T>G n.1818T>G n.477T>G c.432+1078T>G (n.432+1078T>G) n.1604T>G | |
9 | g.34649535C>A | CA259572 | GALT | c.*618C>A (n.*618C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.614C>A n.1438C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1502C>A n.1819C>A n.478C>A c.432+1079C>A (n.432+1079C>A) n.1605C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649535C= | CA1845641628 | GALT | c.*618C= (n.*618C=) c.1030C= (p.Gln344=) c.703C= (p.Gln235=) n.614C= n.1438C= c.*650C= (n.*650C=) n.1502C= n.1819C= n.478C= c.432+1079C= (n.432+1079C=) n.1605C= | |
9 | g.34649535C>G | CA373285214 | GALT | c.*618C>G (n.*618C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.614C>G n.1438C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1502C>G n.1819C>G n.478C>G c.432+1079C>G (n.432+1079C>G) n.1605C>G | |
9 | g.34649535C>T | CA373285217 | GALT | c.*618C>T (n.*618C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.614C>T n.1438C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1502C>T n.1819C>T n.478C>T c.432+1079C>T (n.432+1079C>T) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649536A>C | CA373285219 | GALT | c.*619A>C (n.*619A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.615A>C n.1439A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1503A>C n.1820A>C n.479A>C c.432+1080A>C (n.432+1080A>C) n.1606A>C | |
9 | g.34649536A>G | CA373285220 | GALT | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.615A>G n.1439A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1503A>G n.1820A>G n.479A>G c.432+1080A>G (n.432+1080A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34649536A>T | CA373285222 | GALT | c.*619A>T (n.*619A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.615A>T n.1439A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1503A>T n.1820A>T n.479A>T c.432+1080A>T (n.432+1080A>T) n.1606A>T | |
9 | g.34649537G>A | CA464404503 | GALT | c.*620G>A (n.*620G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.705G>A (p.Gln235=) n.616G>A n.1440G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1504G>A n.1821G>A n.480G>A c.432+1081G>A (n.432+1081G>A) n.1607G>A | |
9 | g.34649537G>C | CA373285227 | GALT | c.*620G>C (n.*620G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.705G>C (p.Gln235His) n.616G>C n.1440G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1504G>C n.1821G>C n.480G>C c.432+1081G>C (n.432+1081G>C) n.1607G>C | |
9 | g.34649537G>T | CA373285226 | GALT | c.*620G>T (n.*620G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.705G>T (p.Gln235His) n.616G>T n.1440G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1504G>T n.1821G>T n.480G>T c.432+1081G>T (n.432+1081G>T) n.1607G>T | |
9 | g.34649538G>A | CA373285228 | GALT | c.*621G>A (n.*621G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.617G>A n.1441G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1505G>A n.1822G>A n.481G>A c.432+1082G>A (n.432+1082G>A) n.1608G>A | |
9 | g.34649538G>C | CA373285229 | GALT | c.*621G>C (n.*621G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.617G>C n.1441G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1505G>C n.1822G>C n.481G>C c.432+1082G>C (n.432+1082G>C) n.1608G>C | |
9 | g.34649538G>T | CA373285230 | GALT | c.*621G>T (n.*621G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.617G>T n.1441G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1505G>T n.1822G>T n.481G>T c.432+1082G>T (n.432+1082G>T) n.1608G>T | |
9 | g.34649539C>A | CA259573 | GALT | c.*622C>A (n.*622C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.618C>A n.1442C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1506C>A n.1823C>A n.482C>A c.432+1083C>A (n.432+1083C>A) n.1609C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649539C= | CA1845641637 | GALT | c.*622C= (n.*622C=) c.1034C= (p.Ala345=) c.707C= (p.Ala236=) n.618C= n.1442C= c.*654C= (n.*654C=) n.1506C= n.1823C= n.482C= c.432+1083C= (n.432+1083C=) n.1609C= | |
9 | g.34649539C>G | CA373285232 | GALT | c.*622C>G (n.*622C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.618C>G n.1442C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1506C>G n.1823C>G n.482C>G c.432+1083C>G (n.432+1083C>G) n.1609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649539C>T | CA373285233 | GALT | c.*622C>T (n.*622C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.618C>T n.1442C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1506C>T n.1823C>T n.482C>T c.432+1083C>T (n.432+1083C>T) n.1609C>T | |
9 | g.34649540T>A | CA464404515 | GALT | c.*623T>A (n.*623T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.708T>A (p.Ala236=) n.619T>A n.1443T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1507T>A n.1824T>A n.483T>A c.432+1084T>A (n.432+1084T>A) n.1610T>A | |
9 | g.34649540T>C | CA464404518 | GALT | c.*623T>C (n.*623T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.708T>C (p.Ala236=) n.619T>C n.1443T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1507T>C n.1824T>C n.483T>C c.432+1084T>C (n.432+1084T>C) n.1610T>C | |
9 | g.34649540T>G | CA464404519 | GALT | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.708T>G (p.Ala236=) n.619T>G n.1443T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1507T>G n.1824T>G n.483T>G c.432+1084T>G (n.432+1084T>G) n.1610T>G | |
9 | g.34649541C>A | CA373285237 | GALT | c.*624C>A (n.*624C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) n.620C>A n.1444C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1508C>A n.1825C>A n.484C>A c.432+1085C>A (n.432+1085C>A) n.1611C>A | |
9 | g.34649541C>G | CA373285234 | GALT | c.*624C>G (n.*624C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) n.620C>G n.1444C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1508C>G n.1825C>G n.484C>G c.432+1085C>G (n.432+1085C>G) n.1611C>G | |
9 | g.34649541C>T | CA373285236 | GALT | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) n.620C>T n.1444C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1508C>T n.1825C>T n.484C>T c.432+1085C>T (n.432+1085C>T) n.1611C>T | |
9 | g.34649542A>C | CA373285239 | GALT | c.*625A>C (n.*625A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.621A>C n.1445A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1509A>C n.1826A>C n.485A>C c.432+1086A>C (n.432+1086A>C) n.1612A>C | |
9 | g.34649542A>G | CA373285242 | GALT | c.*625A>G (n.*625A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) n.621A>G n.1445A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1509A>G n.1826A>G n.485A>G c.432+1086A>G (n.432+1086A>G) n.1612A>G | |
9 | g.34649542A>T | CA373285244 | GALT | c.*625A>T (n.*625A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.621A>T n.1445A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1509A>T n.1826A>T n.485A>T c.432+1086A>T (n.432+1086A>T) n.1612A>T | |
9 | g.34649543G>A | CA464404523 | GALT | c.*626G>A (n.*626G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.711G>A (p.Gln237=) n.622G>A n.1446G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1510G>A n.1827G>A n.486G>A c.432+1087G>A (n.432+1087G>A) n.1613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649543G>C | CA373285246 | GALT | c.*626G>C (n.*626G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.711G>C (p.Gln237His) n.622G>C n.1446G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1510G>C n.1827G>C n.486G>C c.432+1087G>C (n.432+1087G>C) n.1613G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649543G= | CA1845641651 | GALT | c.*626G= (n.*626G=) c.1038G= (p.Gln346=) c.711G= (p.Gln237=) n.622G= n.1446G= c.*658G= (n.*658G=) n.1510G= n.1827G= n.486G= c.432+1087G= (n.432+1087G=) n.1613G= | |
9 | g.34649543G>T | CA373285247 | GALT | c.*626G>T (n.*626G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.711G>T (p.Gln237His) n.622G>T n.1446G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.1510G>T n.1827G>T n.486G>T c.432+1087G>T (n.432+1087G>T) n.1613G>T | |
9 | g.34649544A= | CA1845641654 | GALT | c.*627A= (n.*627A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.712A= (p.Arg238=) n.623A= n.1447A= c.*659A= (n.*659A=) n.1511A= n.1828A= n.487A= c.432+1088A= (n.432+1088A=) n.1614A= | |
9 | g.34649544A>C | CA464404529 | GALT | c.*627A>C (n.*627A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.712A>C (p.Arg238=) n.623A>C n.1447A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.1511A>C n.1828A>C n.487A>C c.432+1088A>C (n.432+1088A>C) n.1614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649544A>G | CA373285249 | GALT | c.*627A>G (n.*627A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.623A>G n.1447A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1511A>G n.1828A>G n.487A>G c.432+1088A>G (n.432+1088A>G) n.1614A>G | |
9 | g.34649544A>T | CA373285251 | GALT | c.*627A>T (n.*627A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.623A>T n.1447A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.1511A>T n.1828A>T n.487A>T c.432+1088A>T (n.432+1088A>T) n.1614A>T | |
9 | g.34649545G>A | CA373285252 | GALT | c.*628G>A (n.*628G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.624G>A n.1448G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1512G>A n.1829G>A n.488G>A c.432+1089G>A (n.432+1089G>A) n.1615G>A | |
9 | g.34649545G>C | CA373285255 | GALT | c.*628G>C (n.*628G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.624G>C n.1448G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1512G>C n.1829G>C n.488G>C c.432+1089G>C (n.432+1089G>C) n.1615G>C | |
9 | g.34649545G>T | CA373285257 | GALT | c.*628G>T (n.*628G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.713G>T (p.Arg238Met) n.624G>T n.1448G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1512G>T n.1829G>T n.488G>T c.432+1089G>T (n.432+1089G>T) n.1615G>T | |
9 | g.34649546G>A | CA5036274 | GALT | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.714G>A (p.Arg238=) n.625G>A n.1449G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1513G>A n.1830G>A n.489G>A c.432+1090G>A (n.432+1090G>A) n.1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649546G>C | CA373285261 | GALT | c.*629G>C (n.*629G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.625G>C n.1449G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1513G>C n.1830G>C n.489G>C c.432+1090G>C (n.432+1090G>C) n.1616G>C | dbSNP |
9 | g.34649546G= | CA1845641658 | GALT | c.*629G= (n.*629G=) c.1041G= (p.Arg347=) c.714G= (p.Arg238=) n.625G= n.1449G= c.*661G= (n.*661G=) n.1513G= n.1830G= n.489G= c.432+1090G= (n.432+1090G=) n.1616G= | |
9 | g.34649546G>T | CA373285265 | GALT | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.625G>T n.1449G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1513G>T n.1830G>T n.489G>T c.432+1090G>T (n.432+1090G>T) n.1616G>T | |
9 | g.34649547G>A | CA373285270 | GALT | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.626G>A n.1450G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1514G>A n.1831G>A n.490G>A c.432+1091G>A (n.432+1091G>A) n.1617G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34649547G>C | CA373285266 | GALT | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.715G>C (p.Asp239His) n.626G>C n.1450G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1514G>C n.1831G>C n.490G>C c.432+1091G>C (n.432+1091G>C) n.1617G>C | |
9 | g.34649547G>T | CA373285268 | GALT | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.626G>T n.1450G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1514G>T n.1831G>T n.490G>T c.432+1091G>T (n.432+1091G>T) n.1617G>T | |
9 | g.34649548A= | CA1845641666 | GALT | c.*631A= (n.*631A=) c.1043A= (p.Asp348=) c.716A= (p.Asp239=) n.627A= n.1451A= c.*663A= (n.*663A=) n.1515A= n.1832A= n.491A= c.432+1092A= (n.432+1092A=) n.1618A= | |
9 | g.34649548A>C | CA373285273 | GALT | c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.627A>C n.1451A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1515A>C n.1832A>C n.491A>C c.432+1092A>C (n.432+1092A>C) n.1618A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649548A>G | CA373285276 | GALT | c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.627A>G n.1451A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1515A>G n.1832A>G n.491A>G c.432+1092A>G (n.432+1092A>G) n.1618A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34649548A>T | CA373285278 | GALT | c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.627A>T n.1451A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1515A>T n.1832A>T n.491A>T c.432+1092A>T (n.432+1092A>T) n.1618A>T | |
9 | g.34649549C>A | CA373285280 | GALT | c.*632C>A (n.*632C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) n.628C>A n.1452C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1516C>A n.1833C>A n.492C>A c.432+1093C>A (n.432+1093C>A) n.1619C>A | |
9 | g.34649549C>G | CA373285283 | GALT | c.*632C>G (n.*632C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) n.628C>G n.1452C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1516C>G n.1833C>G n.492C>G c.432+1093C>G (n.432+1093C>G) n.1619C>G | |
9 | g.34649549C>T | CA464404551 | GALT | c.*632C>T (n.*632C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.717C>T (p.Asp239=) n.628C>T n.1452C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1516C>T n.1833C>T n.492C>T c.432+1093C>T (n.432+1093C>T) n.1619C>T | |
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9 | g.34649551T>C | CA373285293 | GALT | c.*634T>C (n.*634T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.630T>C n.1454T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.1518T>C n.1835T>C n.494T>C c.432+1095T>C (n.432+1095T>C) n.1621T>C | |
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