Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34647758_34649651delCA259376GALTc.329-74_*647+87del
c.377+53_1059+87del
c.51-74_732+87del
n.283-357_1554del
c.253-74_*679+87del
n.776_1531+87del
n.460_1935del
c.253-357_432+1195del
n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCACA356577c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA
c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA)
9g.34649447C>ACA373284799GALTc.*530C>A (n.*530C>A)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.615C>A (p.Asn205Lys)
n.526C>A
n.1350C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1414C>A
n.1731C>A
n.390C>A
c.432+991C>A (n.432+991C>A)
n.1517C>A
 gnomAD v4
9g.34649447C=CA1845641146GALTc.*530C= (n.*530C=)
c.942C= (p.Asn314=)
c.615C= (p.Asn205=)
n.526C=
n.1350C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.1414C=
n.1731C=
n.390C=
c.432+991C= (n.432+991C=)
n.1517C=
9g.34649447C>GCA373284801GALTc.*530C>G (n.*530C>G)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.615C>G (p.Asn205Lys)
n.526C>G
n.1350C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1414C>G
n.1731C>G
n.390C>G
c.432+991C>G (n.432+991C>G)
n.1517C>G
9g.34649447C>TCA192670863GALTc.*530C>T (n.*530C>T)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.615C>T (p.Asn205=)
n.526C>T
n.1350C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1414C>T
n.1731C>T
n.390C>T
c.432+991C>T (n.432+991C>T)
n.1517C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34649448C>ACA373284804GALTc.*531C>A (n.*531C>A)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
n.527C>A
n.1351C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1415C>A
n.1732C>A
n.391C>A
c.432+992C>A (n.432+992C>A)
n.1518C>A
9g.34649448C>GCA373284806GALTc.*531C>G (n.*531C>G)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
n.527C>G
n.1351C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1415C>G
n.1732C>G
n.391C>G
c.432+992C>G (n.432+992C>G)
n.1518C>G
9g.34649448C>TCA373284810GALTc.*531C>T (n.*531C>T)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.527C>T
n.1351C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1415C>T
n.1732C>T
n.391C>T
c.432+992C>T (n.432+992C>T)
n.1518C>T
9g.34649449A>CCA373284815GALTc.*532A>C (n.*532A>C)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
n.528A>C
n.1352A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1416A>C
n.1733A>C
n.392A>C
c.432+993A>C (n.432+993A>C)
n.1519A>C
 gnomAD v4
9g.34649449A>GCA373284812GALTc.*532A>G (n.*532A>G)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
n.528A>G
n.1352A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1416A>G
n.1733A>G
n.392A>G
c.432+993A>G (n.432+993A>G)
n.1519A>G
9g.34649449A>TCA373284811GALTc.*532A>T (n.*532A>T)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
n.528A>T
n.1352A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1416A>T
n.1733A>T
n.392A>T
c.432+993A>T (n.432+993A>T)
n.1519A>T
9g.34649450T>ACA373284818GALTc.*533T>A (n.*533T>A)
c.945T>A (p.His315Gln)
c.618T>A (p.His206Gln)
n.529T>A
n.1353T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1417T>A
n.1734T>A
n.393T>A
c.432+994T>A (n.432+994T>A)
n.1520T>A
9g.34649450T>CCA145831GALTc.*533T>C (n.*533T>C)
c.945T>C (p.His315=)
c.618T>C (p.His206=)
n.529T>C
n.1353T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1417T>C
n.1734T>C
n.393T>C
c.432+994T>C (n.432+994T>C)
n.1520T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649450T>GCA373284821GALTc.*533T>G (n.*533T>G)
c.945T>G (p.His315Gln)
c.618T>G (p.His206Gln)
n.529T>G
n.1353T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1417T>G
n.1734T>G
n.393T>G
c.432+994T>G (n.432+994T>G)
n.1520T>G
9g.34649450T=CA1845641153GALTc.*533T= (n.*533T=)
c.945T= (p.His315=)
c.618T= (p.His206=)
n.529T=
n.1353T=
c.*565T= (n.*565T=)
n.1417T=
n.1734T=
n.393T=
c.432+994T= (n.432+994T=)
n.1520T=
9g.34649451T>ACA373284823GALTc.*534T>A (n.*534T>A)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.530T>A
n.1354T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.1418T>A
n.1735T>A
n.394T>A
c.432+995T>A (n.432+995T>A)
n.1521T>A
9g.34649451T>CCA373284825GALTc.*534T>C (n.*534T>C)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.530T>C
n.1354T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.1418T>C
n.1735T>C
n.394T>C
c.432+995T>C (n.432+995T>C)
n.1521T>C
9g.34649451T>GCA373284827GALTc.*534T>G (n.*534T>G)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.530T>G
n.1354T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.1418T>G
n.1735T>G
n.394T>G
c.432+995T>G (n.432+995T>G)
n.1521T>G
9g.34649452G>ACA259533GALTc.*535G>A (n.*535G>A)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.531G>A
n.1355G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1419G>A
n.1736G>A
n.395G>A
c.432+996G>A (n.432+996G>A)
n.1522G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649452G>CCA373284830GALTc.*535G>C (n.*535G>C)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.531G>C
n.1355G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.1419G>C
n.1736G>C
n.395G>C
c.432+996G>C (n.432+996G>C)
n.1522G>C
9g.34649452G=CA1845641160GALTc.*535G= (n.*535G=)
c.947G= (p.Trp316=)
c.620G= (p.Trp207=)
n.531G=
n.1355G=
c.*567G= (n.*567G=)
n.1419G=
n.1736G=
n.395G=
c.432+996G= (n.432+996G=)
n.1522G=
9g.34649452G>TCA373284833GALTc.*535G>T (n.*535G>T)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.531G>T
n.1355G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.1419G>T
n.1736G>T
n.395G>T
c.432+996G>T (n.432+996G>T)
n.1522G>T
9g.34649453G>ACA259535GALTc.*536G>A (n.*536G>A)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.532G>A
n.1356G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1420G>A
n.1737G>A
n.396G>A
c.432+997G>A (n.432+997G>A)
n.1523G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34649453G>CCA373284836GALTc.*536G>C (n.*536G>C)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.532G>C
n.1356G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1420G>C
n.1737G>C
n.396G>C
c.432+997G>C (n.432+997G>C)
n.1523G>C
9g.34649453G=CA1845641170GALTc.*536G= (n.*536G=)
c.948G= (p.Trp316=)
c.621G= (p.Trp207=)
n.532G=
n.1356G=
c.*568G= (n.*568G=)
n.1420G=
n.1737G=
n.396G=
c.432+997G= (n.432+997G=)
n.1523G=
9g.34649453G>TCA373284838GALTc.*536G>T (n.*536G>T)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.532G>T
n.1356G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1420G>T
n.1737G>T
n.396G>T
c.432+997G>T (n.432+997G>T)
n.1523G>T
9g.34649453_34649454delinsGCCA1845641168GALTc.*536_*537delinsGC (n.*536_*537delinsGC)
c.948_949delinsGC (p.Trp316=)
c.621_622delinsGC (p.Trp207=)
n.532_533delinsGC
n.1356_1357delinsGC
c.*568_*569delinsGC (n.*568_*569delinsGC)
n.1420_1421delinsGC
n.1737_1738delinsGC
n.396_397delinsGC
c.432+997_432+998delinsGC (n.432+997_432+998delinsGC)
n.1523_1524delinsGC
9g.34649454delCA259536GALTc.*537del (n.*537del)
c.949del (p.Gln317SerfsTer?)
c.622del (p.Gln208SerfsTer?)
n.533del
n.1357del
c.*569del (n.*569del)
n.1421del
n.1738del
n.397del
c.432+998del (n.432+998del)
n.1524del
 dbSNP
9g.34649454C>ACA373284840GALTc.*537C>A (n.*537C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.533C>A
n.1357C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1421C>A
n.1738C>A
n.397C>A
c.432+998C>A (n.432+998C>A)
n.1524C>A
9g.34649454C=CA1845641177GALTc.*537C= (n.*537C=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.622C= (p.Gln208=)
n.533C=
n.1357C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.1421C=
n.1738C=
n.397C=
c.432+998C= (n.432+998C=)
n.1524C=
9g.34649454C>GCA373284841GALTc.*537C>G (n.*537C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.533C>G
n.1357C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1421C>G
n.1738C>G
n.397C>G
c.432+998C>G (n.432+998C>G)
n.1524C>G
9g.34649454C>TCA373284839GALTc.*537C>T (n.*537C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.533C>T
n.1357C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1421C>T
n.1738C>T
n.397C>T
c.432+998C>T (n.432+998C>T)
n.1524C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649455A=CA1845641186GALTc.*538A= (n.*538A=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.623A= (p.Gln208=)
n.534A=
n.1358A=
c.*570A= (n.*570A=)
n.1422A=
n.1739A=
n.398A=
c.432+999A= (n.432+999A=)
n.1525A=
9g.34649455A>CCA373284845GALTc.*538A>C (n.*538A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.534A>C
n.1358A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1422A>C
n.1739A>C
n.398A>C
c.432+999A>C (n.432+999A>C)
n.1525A>C
 ClinVar
9g.34649455A>GCA259537GALTc.*538A>G (n.*538A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.534A>G
n.1358A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1422A>G
n.1739A>G
n.398A>G
c.432+999A>G (n.432+999A>G)
n.1525A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34649455A>TCA373284843GALTc.*538A>T (n.*538A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.534A>T
n.1358A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1422A>T
n.1739A>T
n.398A>T
c.432+999A>T (n.432+999A>T)
n.1525A>T
9g.34649456G>ACA464404203GALTc.*539G>A (n.*539G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.535G>A
n.1359G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1423G>A
n.1740G>A
n.399G>A
c.432+1000G>A (n.432+1000G>A)
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649456G>CCA373284846GALTc.*539G>C (n.*539G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.624G>C (p.Gln208His)
n.535G>C
n.1359G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1423G>C
n.1740G>C
n.399G>C
c.432+1000G>C (n.432+1000G>C)
n.1526G>C
9g.34649456G=CA1845641194GALTc.*539G= (n.*539G=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.624G= (p.Gln208=)
n.535G=
n.1359G=
c.*571G= (n.*571G=)
n.1423G=
n.1740G=
n.399G=
c.432+1000G= (n.432+1000G=)
n.1526G=
9g.34649456G>TCA259538GALTc.*539G>T (n.*539G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.624G>T (p.Gln208His)
n.535G>T
n.1359G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1423G>T
n.1740G>T
n.399G>T
c.432+1000G>T (n.432+1000G>T)
n.1526G>T
 dbSNP
9g.34649456_34649457delinsGCCA1845641197GALTc.*539_*540delinsGC (n.*539_*540delinsGC)
c.951_952delinsGC (p.Gln317=)
c.624_625delinsGC (p.Gln208=)
n.535_536delinsGC
n.1359_1360delinsGC
c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC)
n.1423_1424delinsGC
n.1740_1741delinsGC
n.399_400delinsGC
c.432+1000_432+1001delinsGC (n.432+1000_432+1001delinsGC)
n.1526_1527delinsGC
9g.34649457delCA259539GALTc.*540del (n.*540del)
c.952del (p.Leu318CysfsTer?)
c.625del (p.Leu209CysfsTer?)
n.536del
n.1360del
c.*572del (n.*572del)
n.1424del
n.1741del
n.400del
c.432+1001del (n.432+1001del)
n.1527del
 dbSNP
9g.34649457C>ACA373284851GALTc.*540C>A (n.*540C>A)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.536C>A
n.1360C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1424C>A
n.1741C>A
n.400C>A
c.432+1001C>A (n.432+1001C>A)
n.1527C>A
9g.34649457C>GCA373284854GALTc.*540C>G (n.*540C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.536C>G
n.1360C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1424C>G
n.1741C>G
n.400C>G
c.432+1001C>G (n.432+1001C>G)
n.1527C>G
9g.34649457C>TCA464404207GALTc.*540C>T (n.*540C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.536C>T
n.1360C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1424C>T
n.1741C>T
n.400C>T
c.432+1001C>T (n.432+1001C>T)
n.1527C>T
9g.34649458T>ACA373284858GALTc.*541T>A (n.*541T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.537T>A
n.1361T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1425T>A
n.1742T>A
n.401T>A
c.432+1002T>A (n.432+1002T>A)
n.1528T>A
9g.34649458T>CCA373284859GALTc.*541T>C (n.*541T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.537T>C
n.1361T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1425T>C
n.1742T>C
n.401T>C
c.432+1002T>C (n.432+1002T>C)
n.1528T>C
9g.34649458T>GCA373284861GALTc.*541T>G (n.*541T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.537T>G
n.1361T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1425T>G
n.1742T>G
n.401T>G
c.432+1002T>G (n.432+1002T>G)
n.1528T>G
9g.34649459G>ACA259540GALTc.*542G>A (n.*542G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.538G>A
n.1362G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.1426G>A
n.1743G>A
n.402G>A
c.432+1003G>A (n.432+1003G>A)
n.1529G>A
 dbSNP
9g.34649459G>CCA464404213GALTc.*542G>C (n.*542G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.538G>C
n.1362G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.1426G>C
n.1743G>C
n.402G>C
c.432+1003G>C (n.432+1003G>C)
n.1529G>C
9g.34649459G=CA1845641202GALTc.*542G= (n.*542G=)
c.954G= (p.Leu318=)
c.627G= (p.Leu209=)
n.538G=
n.1362G=
c.*574G= (n.*574G=)
n.1426G=
n.1743G=
n.402G=
c.432+1003G= (n.432+1003G=)
n.1529G=
9g.34649459G>TCA464404214GALTc.*542G>T (n.*542G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.538G>T
n.1362G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1426G>T
n.1743G>T
n.402G>T
c.432+1003G>T (n.432+1003G>T)
n.1529G>T
9g.34649460C>ACA373284869GALTc.*543C>A (n.*543C>A)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.539C>A
n.1363C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1427C>A
n.1744C>A
n.403C>A
c.432+1004C>A (n.432+1004C>A)
n.1530C>A
9g.34649460C>GCA373284868GALTc.*543C>G (n.*543C>G)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.539C>G
n.1363C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1427C>G
n.1744C>G
n.403C>G
c.432+1004C>G (n.432+1004C>G)
n.1530C>G
9g.34649460C>TCA373284867GALTc.*543C>T (n.*543C>T)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.539C>T
n.1363C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1427C>T
n.1744C>T
n.403C>T
c.432+1004C>T (n.432+1004C>T)
n.1530C>T
9g.34649461A>CCA373284872GALTc.*544A>C (n.*544A>C)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
n.540A>C
n.1364A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1428A>C
n.1745A>C
n.404A>C
c.432+1005A>C (n.432+1005A>C)
n.1531A>C
9g.34649461A>GCA373284874GALTc.*544A>G (n.*544A>G)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
n.540A>G
n.1364A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1428A>G
n.1745A>G
n.404A>G
c.432+1005A>G (n.432+1005A>G)
n.1531A>G
9g.34649461A>TCA373284875GALTc.*544A>T (n.*544A>T)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
n.540A>T
n.1364A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1428A>T
n.1745A>T
n.404A>T
c.432+1005A>T (n.432+1005A>T)
n.1531A>T
9g.34649462C>ACA252847GALTc.*545C>A (n.*545C>A)
c.957C>A (p.His319Gln)
c.630C>A (p.His210Gln)
n.541C>A
n.1365C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1429C>A
n.1746C>A
n.405C>A
c.432+1006C>A (n.432+1006C>A)
n.1532C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649462C=CA1845641211GALTc.*545C= (n.*545C=)
c.957C= (p.His319=)
c.630C= (p.His210=)
n.541C=
n.1365C=
c.*577C= (n.*577C=)
n.1429C=
n.1746C=
n.405C=
c.432+1006C= (n.432+1006C=)
n.1532C=
9g.34649462C>GCA373284878GALTc.*545C>G (n.*545C>G)
c.957C>G (p.His319Gln)
c.630C>G (p.His210Gln)
n.541C>G
n.1365C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.1429C>G
n.1746C>G
n.405C>G
c.432+1006C>G (n.432+1006C>G)
n.1532C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649462C>TCA259542GALTc.*545C>T (n.*545C>T)
c.957C>T (p.His319=)
c.630C>T (p.His210=)
n.541C>T
n.1365C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1429C>T
n.1746C>T
n.405C>T
c.432+1006C>T (n.432+1006C>T)
n.1532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649463G>ACA259544GALTc.*546G>A (n.*546G>A)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.542G>A
n.1366G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1430G>A
n.1747G>A
n.406G>A
c.432+1007G>A (n.432+1007G>A)
n.1533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649463G>CCA373284887GALTc.*546G>C (n.*546G>C)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.542G>C
n.1366G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1430G>C
n.1747G>C
n.406G>C
c.432+1007G>C (n.432+1007G>C)
n.1533G>C
 gnomAD v4
9g.34649463G=CA1845641221GALTc.*546G= (n.*546G=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.631G= (p.Ala211=)
n.542G=
n.1366G=
c.*578G= (n.*578G=)
n.1430G=
n.1747G=
n.406G=
c.432+1007G= (n.432+1007G=)
n.1533G=
9g.34649463G>TCA373284889GALTc.*546G>T (n.*546G>T)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.542G>T
n.1366G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1430G>T
n.1747G>T
n.406G>T
c.432+1007G>T (n.432+1007G>T)
n.1533G>T
9g.34649464C>ACA373284892GALTc.*547C>A (n.*547C>A)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.543C>A
n.1367C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1431C>A
n.1748C>A
n.407C>A
c.432+1008C>A (n.432+1008C>A)
n.1534C>A
9g.34649464C=CA1845641230GALTc.*547C= (n.*547C=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.543C=
n.1367C=
c.*579C= (n.*579C=)
n.1431C=
n.1748C=
n.407C=
c.432+1008C= (n.432+1008C=)
n.1534C=
9g.34649464C>GCA373284895GALTc.*547C>G (n.*547C>G)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.543C>G
n.1367C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1431C>G
n.1748C>G
n.407C>G
c.432+1008C>G (n.432+1008C>G)
n.1534C>G
9g.34649464C>TCA261034GALTc.*547C>T (n.*547C>T)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.543C>T
n.1367C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1431C>T
n.1748C>T
n.407C>T
c.432+1008C>T (n.432+1008C>T)
n.1534C>T
 dbSNP
9g.34649465T>ACA464404230GALTc.*548T>A (n.*548T>A)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.633T>A (p.Ala211=)
n.544T>A
n.1368T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1432T>A
n.1749T>A
n.408T>A
c.432+1009T>A (n.432+1009T>A)
n.1535T>A
9g.34649465T>CCA464404233GALTc.*548T>C (n.*548T>C)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.633T>C (p.Ala211=)
n.544T>C
n.1368T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.1432T>C
n.1749T>C
n.408T>C
c.432+1009T>C (n.432+1009T>C)
n.1535T>C
9g.34649465T>GCA464404231GALTc.*548T>G (n.*548T>G)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.633T>G (p.Ala211=)
n.544T>G
n.1368T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1432T>G
n.1749T>G
n.408T>G
c.432+1009T>G (n.432+1009T>G)
n.1535T>G
9g.34649465_34649472dupCA2695210533GALTc.*548_*555dup (n.*548_*555dup)
c.960_967dup (p.Tyr323PhefsTer?)
c.633_640dup (p.Tyr214PhefsTer?)
n.544_551dup
n.1368_1375dup
c.*580_*587dup (n.*580_*587dup)
n.1432_1439dup
n.1749_1756dup
n.408_415dup
c.432+1009_432+1016dup (n.432+1009_432+1016dup)
n.1535_1542dup
9g.34649466C>ACA373284902GALTc.*549C>A (n.*549C>A)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
n.545C>A
n.1369C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.1433C>A
n.1750C>A
n.409C>A
c.432+1010C>A (n.432+1010C>A)
n.1536C>A
9g.34649466C=CA1845641238GALTc.*549C= (n.*549C=)
c.961C= (p.His321=)
c.634C= (p.His212=)
n.545C=
n.1369C=
c.*581C= (n.*581C=)
n.1433C=
n.1750C=
n.409C=
c.432+1010C= (n.432+1010C=)
n.1536C=
9g.34649466C>GCA373284899GALTc.*549C>G (n.*549C>G)
c.961C>G (p.His321Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
n.545C>G
n.1369C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.1433C>G
n.1750C>G
n.409C>G
c.432+1010C>G (n.432+1010C>G)
n.1536C>G
9g.34649466C>TCA259545GALTc.*549C>T (n.*549C>T)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.545C>T
n.1369C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.1433C>T
n.1750C>T
n.409C>T
c.432+1010C>T (n.432+1010C>T)
n.1536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649467A>CCA373284905GALTc.*550A>C (n.*550A>C)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
n.546A>C
n.1370A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.1434A>C
n.1751A>C
n.410A>C
c.432+1011A>C (n.432+1011A>C)
n.1537A>C
9g.34649467A>GCA373284907GALTc.*550A>G (n.*550A>G)
c.962A>G (p.His321Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
n.546A>G
n.1370A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.1434A>G
n.1751A>G
n.410A>G
c.432+1011A>G (n.432+1011A>G)
n.1537A>G
9g.34649467A>TCA373284909GALTc.*550A>T (n.*550A>T)
c.962A>T (p.His321Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
n.546A>T
n.1370A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.1434A>T
n.1751A>T
n.410A>T
c.432+1011A>T (n.432+1011A>T)
n.1537A>T
9g.34649468T>ACA373284912GALTc.*551T>A (n.*551T>A)
c.963T>A (p.His321Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
n.547T>A
n.1371T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.1435T>A
n.1752T>A
n.411T>A
c.432+1012T>A (n.432+1012T>A)
n.1538T>A
9g.34649468T>CCA464404241GALTc.*551T>C (n.*551T>C)
c.963T>C (p.His321=)
c.636T>C (p.His212=)
n.547T>C
n.1371T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.1435T>C
n.1752T>C
n.411T>C
c.432+1012T>C (n.432+1012T>C)
n.1538T>C
 dbSNP
9g.34649468T>GCA373284913GALTc.*551T>G (n.*551T>G)
c.963T>G (p.His321Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
n.547T>G
n.1371T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.1435T>G
n.1752T>G
n.411T>G
c.432+1012T>G (n.432+1012T>G)
n.1538T>G
9g.34649468T=CA1845641239GALTc.*551T= (n.*551T=)
c.963T= (p.His321=)
c.636T= (p.His212=)
n.547T=
n.1371T=
c.*583T= (n.*583T=)
n.1435T=
n.1752T=
n.411T=
c.432+1012T= (n.432+1012T=)
n.1538T=
9g.34649469T>ACA373284915GALTc.*552T>A (n.*552T>A)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.548T>A
n.1372T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1436T>A
n.1753T>A
n.412T>A
c.432+1013T>A (n.432+1013T>A)
n.1539T>A
9g.34649469T>CCA373284917GALTc.*552T>C (n.*552T>C)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.548T>C
n.1372T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1436T>C
n.1753T>C
n.412T>C
c.432+1013T>C (n.432+1013T>C)
n.1539T>C
9g.34649469T>GCA373284919GALTc.*552T>G (n.*552T>G)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.548T>G
n.1372T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1436T>G
n.1753T>G
n.412T>G
c.432+1013T>G (n.432+1013T>G)
n.1539T>G
9g.34649470A=CA1845641242GALTc.*553A= (n.*553A=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.638A= (p.Tyr213=)
n.549A=
n.1373A=
c.*585A= (n.*585A=)
n.1437A=
n.1754A=
n.413A=
c.432+1014A= (n.432+1014A=)
n.1540A=
9g.34649470A>CCA373284921GALTc.*553A>C (n.*553A>C)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.549A>C
n.1373A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1437A>C
n.1754A>C
n.413A>C
c.432+1014A>C (n.432+1014A>C)
n.1540A>C
9g.34649470A>GCA373284924GALTc.*553A>G (n.*553A>G)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.549A>G
n.1373A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1437A>G
n.1754A>G
n.413A>G
c.432+1014A>G (n.432+1014A>G)
n.1540A>G
9g.34649470A>TCA373284926GALTc.*553A>T (n.*553A>T)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.549A>T
n.1373A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1437A>T
n.1754A>T
n.413A>T
c.432+1014A>T (n.432+1014A>T)
n.1540A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649471C>ACA373284927GALTc.*554C>A (n.*554C>A)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
n.550C>A
n.1374C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1438C>A
n.1755C>A
n.414C>A
c.432+1015C>A (n.432+1015C>A)
n.1541C>A
9g.34649471C=CA1845641260GALTc.*554C= (n.*554C=)
c.966C= (p.Tyr322=)
c.639C= (p.Tyr213=)
n.550C=
n.1374C=
c.*586C= (n.*586C=)
n.1438C=
n.1755C=
n.414C=
c.432+1015C= (n.432+1015C=)
n.1541C=
9g.34649471C>GCA373284929GALTc.*554C>G (n.*554C>G)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
n.550C>G
n.1374C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1438C>G
n.1755C>G
n.414C>G
c.432+1015C>G (n.432+1015C>G)
n.1541C>G
9g.34649471C>TCA464404248GALTc.*554C>T (n.*554C>T)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
n.550C>T
n.1374C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1438C>T
n.1755C>T
n.414C>T
c.432+1015C>T (n.432+1015C>T)
n.1541C>T
 dbSNP
9g.34649472T>ACA373284934GALTc.*555T>A (n.*555T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.551T>A
n.1375T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1439T>A
n.1756T>A
n.415T>A
c.432+1016T>A (n.432+1016T>A)
n.1542T>A
9g.34649472T>CCA259548GALTc.*555T>C (n.*555T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.551T>C
n.1375T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1439T>C
n.1756T>C
n.415T>C
c.432+1016T>C (n.432+1016T>C)
n.1542T>C
 dbSNP
9g.34649472T>GCA259547GALTc.*555T>G (n.*555T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.551T>G
n.1375T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1439T>G
n.1756T>G
n.415T>G
c.432+1016T>G (n.432+1016T>G)
n.1542T>G
 dbSNP
9g.34649472T=CA1845641274GALTc.*555T= (n.*555T=)
c.967T= (p.Tyr323=)
c.640T= (p.Tyr214=)
n.551T=
n.1375T=
c.*587T= (n.*587T=)
n.1439T=
n.1756T=
n.415T=
c.432+1016T= (n.432+1016T=)
n.1542T=
9g.34649473delCA2689811091GALTc.*556del (n.*556del)
c.968del (p.Tyr323SerfsTer?)
c.641del (p.Tyr214SerfsTer?)
n.552del
n.1376del
c.*588del (n.*588del)
n.1440del
n.1757del
n.416del
c.432+1017del (n.432+1017del)
n.1543del
 gnomAD v4
9g.34649473A=CA1845641285GALTc.*556A= (n.*556A=)
c.968A= (p.Tyr323=)
c.641A= (p.Tyr214=)
n.552A=
n.1376A=
c.*588A= (n.*588A=)
n.1440A=
n.1757A=
n.416A=
c.432+1017A= (n.432+1017A=)
n.1543A=
9g.34649473A>CCA373284936GALTc.*556A>C (n.*556A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.552A>C
n.1376A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1440A>C
n.1757A>C
n.416A>C
c.432+1017A>C (n.432+1017A>C)
n.1543A>C
 dbSNP
9g.34649473A>GCA259549GALTc.*556A>G (n.*556A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.552A>G
n.1376A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1440A>G
n.1757A>G
n.416A>G
c.432+1017A>G (n.432+1017A>G)
n.1543A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34649473A>TCA373284940GALTc.*556A>T (n.*556A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.552A>T
n.1376A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1440A>T
n.1757A>T
n.416A>T
c.432+1017A>T (n.432+1017A>T)
n.1543A>T
9g.34649474C>ACA373284945GALTc.*557C>A (n.*557C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.553C>A
n.1377C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1441C>A
n.1758C>A
n.417C>A
c.432+1018C>A (n.432+1018C>A)
n.1544C>A
9g.34649474C=CA1845641295GALTc.*557C= (n.*557C=)
c.969C= (p.Tyr323=)
c.642C= (p.Tyr214=)
n.553C=
n.1377C=
c.*589C= (n.*589C=)
n.1441C=
n.1758C=
n.417C=
c.432+1018C= (n.432+1018C=)
n.1544C=
9g.34649474C>GCA373284948GALTc.*557C>G (n.*557C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.553C>G
n.1377C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.1441C>G
n.1758C>G
n.417C>G
c.432+1018C>G (n.432+1018C>G)
n.1544C>G
9g.34649474C>TCA464404256GALTc.*557C>T (n.*557C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.553C>T
n.1377C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1441C>T
n.1758C>T
n.417C>T
c.432+1018C>T (n.432+1018C>T)
n.1544C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34649475C>ACA373284950GALTc.*558C>A (n.*558C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.554C>A
n.1378C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1442C>A
n.1759C>A
n.418C>A
c.432+1019C>A (n.432+1019C>A)
n.1545C>A
9g.34649475C=CA1845641298GALTc.*558C= (n.*558C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.643C= (p.Pro215=)
n.554C=
n.1378C=
c.*590C= (n.*590C=)
n.1442C=
n.1759C=
n.418C=
c.432+1019C= (n.432+1019C=)
n.1545C=
9g.34649475C>GCA373284953GALTc.*558C>G (n.*558C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.554C>G
n.1378C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1442C>G
n.1759C>G
n.418C>G
c.432+1019C>G (n.432+1019C>G)
n.1545C>G
9g.34649475C>TCA259551GALTc.*558C>T (n.*558C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.554C>T
n.1378C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1442C>T
n.1759C>T
n.418C>T
c.432+1019C>T (n.432+1019C>T)
n.1545C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34649476C>ACA373284955GALTc.*559C>A (n.*559C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.555C>A
n.1379C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1443C>A
n.1760C>A
n.419C>A
c.432+1020C>A (n.432+1020C>A)
n.1546C>A
9g.34649476C>GCA373284957GALTc.*559C>G (n.*559C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.555C>G
n.1379C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1443C>G
n.1760C>G
n.419C>G
c.432+1020C>G (n.432+1020C>G)
n.1546C>G
9g.34649476C>TCA373284960GALTc.*559C>T (n.*559C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.555C>T
n.1379C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1443C>T
n.1760C>T
n.419C>T
c.432+1020C>T (n.432+1020C>T)
n.1546C>T
 ClinVar
9g.34649477T>ACA192670910GALTc.*560T>A (n.*560T>A)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.556T>A
n.1380T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1444T>A
n.1761T>A
n.420T>A
c.432+1021T>A (n.432+1021T>A)
n.1547T>A
 dbSNP
9g.34649477T>CCA259552GALTc.*560T>C (n.*560T>C)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.556T>C
n.1380T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1444T>C
n.1761T>C
n.420T>C
c.432+1021T>C (n.432+1021T>C)
n.1547T>C
 dbSNP
9g.34649477T>GCA464404265GALTc.*560T>G (n.*560T>G)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.556T>G
n.1380T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1444T>G
n.1761T>G
n.420T>G
c.432+1021T>G (n.432+1021T>G)
n.1547T>G
 dbSNP
9g.34649477T=CA1845641308GALTc.*560T= (n.*560T=)
c.972T= (p.Pro324=)
c.645T= (p.Pro215=)
n.556T=
n.1380T=
c.*592T= (n.*592T=)
n.1444T=
n.1761T=
n.420T=
c.432+1021T= (n.432+1021T=)
n.1547T=
9g.34649478C>ACA373284970GALTc.*561C>A (n.*561C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.557C>A
n.1381C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1445C>A
n.1762C>A
n.421C>A
c.432+1022C>A (n.432+1022C>A)
n.1548C>A
9g.34649478C>GCA373284973GALTc.*561C>G (n.*561C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.557C>G
n.1381C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.1445C>G
n.1762C>G
n.421C>G
c.432+1022C>G (n.432+1022C>G)
n.1548C>G
9g.34649478C>TCA373284967GALTc.*561C>T (n.*561C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.557C>T
n.1381C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.1445C>T
n.1762C>T
n.421C>T
c.432+1022C>T (n.432+1022C>T)
n.1548C>T
 COSMIC
9g.34649478_34649486delinsCCGCTCCTGCA1845641317GALTc.*561_*569delinsCCGCTCCTG (n.*561_*569delinsCCGCTCCTG)
c.973_981delinsCCGCTCCTG (p.Pro325=)
c.646_654delinsCCGCTCCTG (p.Pro216=)
n.557_565delinsCCGCTCCTG
n.1381_1389delinsCCGCTCCTG
c.*593_*601delinsCCGCTCCTG (n.*593_*601delinsCCGCTCCTG)
n.1445_1453delinsCCGCTCCTG
n.1762_1770delinsCCGCTCCTG
n.421_429delinsCCGCTCCTG
c.432+1022_432+1030delinsCCGCTCCTG (n.432+1022_432+1030delinsCCGCTCCTG)
n.1548_1556delinsCCGCTCCTG
9g.34649479_34649487delCA913157554GALTc.*562_*570del (n.*562_*570del)
c.974_982del (p.Pro325_Leu327del)
c.647_655del (p.Pro216_Leu218del)
n.558_566del
n.1382_1390del
c.*594_*602del (n.*594_*602del)
n.1446_1454del
n.1763_1771del
n.422_430del
c.432+1023_432+1031del (n.432+1023_432+1031del)
n.1549_1557del
9g.34649479C>ACA373284981GALTc.*562C>A (n.*562C>A)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.558C>A
n.1382C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1446C>A
n.1763C>A
n.422C>A
c.432+1023C>A (n.432+1023C>A)
n.1549C>A
9g.34649479C=CA1845641320GALTc.*562C= (n.*562C=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.558C=
n.1382C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.1446C=
n.1763C=
n.422C=
c.432+1023C= (n.432+1023C=)
n.1549C=
9g.34649479C>GCA373284979GALTc.*562C>G (n.*562C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.558C>G
n.1382C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1446C>G
n.1763C>G
n.422C>G
c.432+1023C>G (n.432+1023C>G)
n.1549C>G
9g.34649479C>TCA259554GALTc.*562C>T (n.*562C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.558C>T
n.1382C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1446C>T
n.1763C>T
n.422C>T
c.432+1023C>T (n.432+1023C>T)
n.1549C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649484_34649491delCA658822594GALTc.*567_*574del (n.*567_*574del)
c.979_986del (p.Leu327CysfsTer23)
c.652_659del (p.Leu218CysfsTer23)
n.563_570del
n.1387_1394del
c.*599_*606del (n.*599_*606del)
n.1451_1458del
n.1768_1775del
n.427_434del
c.432+1028_432+1035del (n.432+1028_432+1035del)
n.1554_1561del
 ClinVar dbSNP
9g.34649480G>ACA5036265GALTc.*563G>A (n.*563G>A)
c.975G>A (p.Pro325=)
c.648G>A (p.Pro216=)
n.559G>A
n.1383G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1447G>A
n.1764G>A
n.423G>A
c.432+1024G>A (n.432+1024G>A)
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649480G>CCA464404270GALTc.*563G>C (n.*563G>C)
c.975G>C (p.Pro325=)
c.648G>C (p.Pro216=)
n.559G>C
n.1383G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1447G>C
n.1764G>C
n.423G>C
c.432+1024G>C (n.432+1024G>C)
n.1550G>C
9g.34649480G=CA1845641331GALTc.*563G= (n.*563G=)
c.975G= (p.Pro325=)
c.648G= (p.Pro216=)
n.559G=
n.1383G=
c.*595G= (n.*595G=)
n.1447G=
n.1764G=
n.423G=
c.432+1024G= (n.432+1024G=)
n.1550G=
9g.34649480G>TCA464404272GALTc.*563G>T (n.*563G>T)
c.975G>T (p.Pro325=)
c.648G>T (p.Pro216=)
n.559G>T
n.1383G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1447G>T
n.1764G>T
n.423G>T
c.432+1024G>T (n.432+1024G>T)
n.1550G>T
9g.34649480_34649481delinsGCCA1845641329GALTc.*563_*564delinsGC (n.*563_*564delinsGC)
c.975_976delinsGC (p.Pro325=)
c.648_649delinsGC (p.Pro216=)
n.559_560delinsGC
n.1383_1384delinsGC
c.*595_*596delinsGC (n.*595_*596delinsGC)
n.1447_1448delinsGC
n.1764_1765delinsGC
n.423_424delinsGC
c.432+1024_432+1025delinsGC (n.432+1024_432+1025delinsGC)
n.1550_1551delinsGC
9g.34649481delCA259555GALTc.*564del (n.*564del)
c.976del (p.Leu326SerfsTer?)
c.649del (p.Leu217SerfsTer?)
n.560del
n.1384del
c.*596del (n.*596del)
n.1448del
n.1765del
n.424del
c.432+1025del (n.432+1025del)
n.1551del
 dbSNP
9g.34649481C>ACA373284987GALTc.*564C>A (n.*564C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.560C>A
n.1384C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1448C>A
n.1765C>A
n.424C>A
c.432+1025C>A (n.432+1025C>A)
n.1551C>A
 COSMIC
9g.34649481C=CA1845641342GALTc.*564C= (n.*564C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.649C= (p.Leu217=)
n.560C=
n.1384C=
c.*596C= (n.*596C=)
n.1448C=
n.1765C=
n.424C=
c.432+1025C= (n.432+1025C=)
n.1551C=
9g.34649481C>GCA373284989GALTc.*564C>G (n.*564C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.560C>G
n.1384C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.1448C>G
n.1765C>G
n.424C>G
c.432+1025C>G (n.432+1025C>G)
n.1551C>G
9g.34649481C>TCA373284990GALTc.*564C>T (n.*564C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.560C>T
n.1384C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1448C>T
n.1765C>T
n.424C>T
c.432+1025C>T (n.432+1025C>T)
n.1551C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34649482T>ACA373284992GALTc.*565T>A (n.*565T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.650T>A (p.Leu217His)
n.561T>A
n.1385T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1449T>A
n.1766T>A
n.425T>A
c.432+1026T>A (n.432+1026T>A)
n.1552T>A
9g.34649482T>CCA373284993GALTc.*565T>C (n.*565T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.561T>C
n.1385T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1449T>C
n.1766T>C
n.425T>C
c.432+1026T>C (n.432+1026T>C)
n.1552T>C
9g.34649482T>GCA373284995GALTc.*565T>G (n.*565T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.561T>G
n.1385T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1449T>G
n.1766T>G
n.425T>G
c.432+1026T>G (n.432+1026T>G)
n.1552T>G
9g.34649482_34649483delinsTCCA1845641345GALTc.*565_*566delinsTC (n.*565_*566delinsTC)
c.977_978delinsTC (p.Leu326=)
c.650_651delinsTC (p.Leu217=)
n.561_562delinsTC
n.1385_1386delinsTC
c.*597_*598delinsTC (n.*597_*598delinsTC)
n.1449_1450delinsTC
n.1766_1767delinsTC
n.425_426delinsTC
c.432+1026_432+1027delinsTC (n.432+1026_432+1027delinsTC)
n.1552_1553delinsTC
9g.34649483C>ACA464404290GALTc.*566C>A (n.*566C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.651C>A (p.Leu217=)
n.562C>A
n.1386C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1450C>A
n.1767C>A
n.426C>A
c.432+1027C>A (n.432+1027C>A)
n.1553C>A
9g.34649483C=CA1845641352GALTc.*566C= (n.*566C=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.651C= (p.Leu217=)
n.562C=
n.1386C=
c.*598C= (n.*598C=)
n.1450C=
n.1767C=
n.426C=
c.432+1027C= (n.432+1027C=)
n.1553C=
9g.34649483C>GCA464404292GALTc.*566C>G (n.*566C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.651C>G (p.Leu217=)
n.562C>G
n.1386C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.1450C>G
n.1767C>G
n.426C>G
c.432+1027C>G (n.432+1027C>G)
n.1553C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649483C>TCA464404294GALTc.*566C>T (n.*566C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.651C>T (p.Leu217=)
n.562C>T
n.1386C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.1450C>T
n.1767C>T
n.426C>T
c.432+1027C>T (n.432+1027C>T)
n.1553C>T
9g.34649484delCA259556GALTc.*567del (n.*567del)
c.979del (p.Leu327CysfsTer?)
c.652del (p.Leu218CysfsTer?)
n.563del
n.1387del
c.*599del (n.*599del)
n.1451del
n.1768del
n.427del
c.432+1028del (n.432+1028del)
n.1554del
 dbSNP
9g.34649484C>ACA373284998GALTc.*567C>A (n.*567C>A)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.563C>A
n.1387C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1451C>A
n.1768C>A
n.427C>A
c.432+1028C>A (n.432+1028C>A)
n.1554C>A
9g.34649484C=CA1845641365GALTc.*567C= (n.*567C=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.563C=
n.1387C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.1451C=
n.1768C=
n.427C=
c.432+1028C= (n.432+1028C=)
n.1554C=
9g.34649484C>GCA373284999GALTc.*567C>G (n.*567C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.563C>G
n.1387C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1451C>G
n.1768C>G
n.427C>G
c.432+1028C>G (n.432+1028C>G)
n.1554C>G
9g.34649484C>TCA464404300GALTc.*567C>T (n.*567C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.563C>T
n.1387C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1451C>T
n.1768C>T
n.427C>T
c.432+1028C>T (n.432+1028C>T)
n.1554C>T
 dbSNP
9g.34649485T>ACA373285003GALTc.*568T>A (n.*568T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.564T>A
n.1388T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1452T>A
n.1769T>A
n.428T>A
c.432+1029T>A (n.432+1029T>A)
n.1555T>A
9g.34649485T>CCA259557GALTc.*568T>C (n.*568T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.564T>C
n.1388T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1452T>C
n.1769T>C
n.428T>C
c.432+1029T>C (n.432+1029T>C)
n.1555T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34649485T>GCA373285006GALTc.*568T>G (n.*568T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.564T>G
n.1388T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1452T>G
n.1769T>G
n.428T>G
c.432+1029T>G (n.432+1029T>G)
n.1555T>G
9g.34649485T=CA1845641372GALTc.*568T= (n.*568T=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.653T= (p.Leu218=)
n.564T=
n.1388T=
c.*600T= (n.*600T=)
n.1452T=
n.1769T=
n.428T=
c.432+1029T= (n.432+1029T=)
n.1555T=
9g.34649486G>ACA464404306GALTc.*569G>A (n.*569G>A)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.565G>A
n.1389G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1453G>A
n.1770G>A
n.429G>A
c.432+1030G>A (n.432+1030G>A)
n.1556G>A
9g.34649486G>CCA5036266GALTc.*569G>C (n.*569G>C)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.565G>C
n.1389G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1453G>C
n.1770G>C
n.429G>C
c.432+1030G>C (n.432+1030G>C)
n.1556G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649486G=CA1845641379GALTc.*569G= (n.*569G=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.654G= (p.Leu218=)
n.565G=
n.1389G=
c.*601G= (n.*601G=)
n.1453G=
n.1770G=
n.429G=
c.432+1030G= (n.432+1030G=)
n.1556G=
9g.34649486G>TCA464404311GALTc.*569G>T (n.*569G>T)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.565G>T
n.1389G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.1453G>T
n.1770G>T
n.429G>T
c.432+1030G>T (n.432+1030G>T)
n.1556G>T
9g.34649487C>ACA373285008GALTc.*570C>A (n.*570C>A)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.566C>A
n.1390C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1454C>A
n.1771C>A
n.430C>A
c.432+1031C>A (n.432+1031C>A)
n.1557C>A
9g.34649487C=CA1845641392GALTc.*570C= (n.*570C=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.566C=
n.1390C=
c.*602C= (n.*602C=)
n.1454C=
n.1771C=
n.430C=
c.432+1031C= (n.432+1031C=)
n.1557C=
9g.34649487C>GCA373285010GALTc.*570C>G (n.*570C>G)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.566C>G
n.1390C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1454C>G
n.1771C>G
n.430C>G
c.432+1031C>G (n.432+1031C>G)
n.1557C>G
9g.34649487C>TCA5036267GALTc.*570C>T (n.*570C>T)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.566C>T
n.1390C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1454C>T
n.1771C>T
n.430C>T
c.432+1031C>T (n.432+1031C>T)
n.1557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649488G>ACA259558GALTc.*571G>A (n.*571G>A)
c.983G>A (p.Arg328His)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.567G>A
n.1391G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1455G>A
n.1772G>A
n.431G>A
c.432+1032G>A (n.432+1032G>A)
n.1558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649488G>CCA373285013GALTc.*571G>C (n.*571G>C)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.567G>C
n.1391G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1455G>C
n.1772G>C
n.431G>C
c.432+1032G>C (n.432+1032G>C)
n.1558G>C
9g.34649488G=CA1845641403GALTc.*571G= (n.*571G=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.567G=
n.1391G=
c.*603G= (n.*603G=)
n.1455G=
n.1772G=
n.431G=
c.432+1032G= (n.432+1032G=)
n.1558G=
9g.34649488G>TCA373285016GALTc.*571G>T (n.*571G>T)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.567G>T
n.1391G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1455G>T
n.1772G>T
n.431G>T
c.432+1032G>T (n.432+1032G>T)
n.1558G>T
9g.34649489C>ACA464404322GALTc.*572C>A (n.*572C>A)
c.984C>A (p.Arg328=)
c.657C>A (p.Arg219=)
n.568C>A
n.1392C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1456C>A
n.1773C>A
n.432C>A
c.432+1033C>A (n.432+1033C>A)
n.1559C>A
9g.34649489C>GCA464404323GALTc.*572C>G (n.*572C>G)
c.984C>G (p.Arg328=)
c.657C>G (p.Arg219=)
n.568C>G
n.1392C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1456C>G
n.1773C>G
n.432C>G
c.432+1033C>G (n.432+1033C>G)
n.1559C>G
9g.34649489C>TCA464404324GALTc.*572C>T (n.*572C>T)
c.984C>T (p.Arg328=)
c.657C>T (p.Arg219=)
n.568C>T
n.1392C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1456C>T
n.1773C>T
n.432C>T
c.432+1033C>T (n.432+1033C>T)
n.1559C>T
9g.34649490T>ACA373285018GALTc.*573T>A (n.*573T>A)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.569T>A
n.1393T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1457T>A
n.1774T>A
n.433T>A
c.432+1034T>A (n.432+1034T>A)
n.1560T>A
9g.34649490T>CCA266766GALTc.*573T>C (n.*573T>C)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.569T>C
n.1393T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1457T>C
n.1774T>C
n.433T>C
c.432+1034T>C (n.432+1034T>C)
n.1560T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34649490T>GCA373285020GALTc.*573T>G (n.*573T>G)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.569T>G
n.1393T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1457T>G
n.1774T>G
n.433T>G
c.432+1034T>G (n.432+1034T>G)
n.1560T>G
9g.34649490T=CA1845641411GALTc.*573T= (n.*573T=)
c.985T= (p.Ser329=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.569T=
n.1393T=
c.*605T= (n.*605T=)
n.1457T=
n.1774T=
n.433T=
c.432+1034T= (n.432+1034T=)
n.1560T=
9g.34649491C>ACA373285023GALTc.*574C>A (n.*574C>A)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.570C>A
n.1394C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1458C>A
n.1775C>A
n.434C>A
c.432+1035C>A (n.432+1035C>A)
n.1561C>A
9g.34649491C=CA1845641422GALTc.*574C= (n.*574C=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.570C=
n.1394C=
c.*606C= (n.*606C=)
n.1458C=
n.1775C=
n.434C=
c.432+1035C= (n.432+1035C=)
n.1561C=
9g.34649491C>GCA373285025GALTc.*574C>G (n.*574C>G)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.570C>G
n.1394C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1458C>G
n.1775C>G
n.434C>G
c.432+1035C>G (n.432+1035C>G)
n.1561C>G
9g.34649491C>TCA259559GALTc.*574C>T (n.*574C>T)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.570C>T
n.1394C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1458C>T
n.1775C>T
n.434C>T
c.432+1035C>T (n.432+1035C>T)
n.1561C>T
 dbSNP ExAC
9g.34649492T>ACA464404332GALTc.*575T>A (n.*575T>A)
c.987T>A (p.Ser329=)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.571T>A
n.1395T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.1459T>A
n.1776T>A
n.435T>A
c.432+1036T>A (n.432+1036T>A)
n.1562T>A
9g.34649492T>CCA464404333GALTc.*575T>C (n.*575T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.571T>C
n.1395T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.1459T>C
n.1776T>C
n.435T>C
c.432+1036T>C (n.432+1036T>C)
n.1562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649492T>GCA464404335GALTc.*575T>G (n.*575T>G)
c.987T>G (p.Ser329=)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.571T>G
n.1395T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.1459T>G
n.1776T>G
n.435T>G
c.432+1036T>G (n.432+1036T>G)
n.1562T>G
9g.34649492T=CA1845641435GALTc.*575T= (n.*575T=)
c.987T= (p.Ser329=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.571T=
n.1395T=
c.*607T= (n.*607T=)
n.1459T=
n.1776T=
n.435T=
c.432+1036T= (n.432+1036T=)
n.1562T=
9g.34649493G>ACA373285028GALTc.*576G>A (n.*576G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.572G>A
n.1396G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1460G>A
n.1777G>A
n.436G>A
c.432+1037G>A (n.432+1037G>A)
n.1563G>A
9g.34649493G>CCA373285027GALTc.*576G>C (n.*576G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.572G>C
n.1396G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1460G>C
n.1777G>C
n.436G>C
c.432+1037G>C (n.432+1037G>C)
n.1563G>C
9g.34649493G=CA1845641443GALTc.*576G= (n.*576G=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.572G=
n.1396G=
c.*608G= (n.*608G=)
n.1460G=
n.1777G=
n.436G=
c.432+1037G= (n.432+1037G=)
n.1563G=
9g.34649493G>TCA5036268GALTc.*576G>T (n.*576G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.572G>T
n.1396G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1460G>T
n.1777G>T
n.436G>T
c.432+1037G>T (n.432+1037G>T)
n.1563G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649494C>ACA373285031GALTc.*577C>A (n.*577C>A)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.573C>A
n.1397C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1461C>A
n.1778C>A
n.437C>A
c.432+1038C>A (n.432+1038C>A)
n.1564C>A
9g.34649494C=CA1845641453GALTc.*577C= (n.*577C=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.573C=
n.1397C=
c.*609C= (n.*609C=)
n.1461C=
n.1778C=
n.437C=
c.432+1038C= (n.432+1038C=)
n.1564C=
9g.34649494C>GCA373285032GALTc.*577C>G (n.*577C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.573C>G
n.1397C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1461C>G
n.1778C>G
n.437C>G
c.432+1038C>G (n.432+1038C>G)
n.1564C>G
9g.34649494C>TCA259560GALTc.*577C>T (n.*577C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.573C>T
n.1397C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1461C>T
n.1778C>T
n.437C>T
c.432+1038C>T (n.432+1038C>T)
n.1564C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649494_34649496delinsCCACA1845641459GALTc.*577_*579delinsCCA (n.*577_*579delinsCCA)
c.989_991delinsCCA (p.Ala330=)
c.662_664delinsCCA (p.Ala221=)
n.573_575delinsCCA
n.1397_1399delinsCCA
c.*609_*611delinsCCA (n.*609_*611delinsCCA)
n.1461_1463delinsCCA
n.1778_1780delinsCCA
n.437_439delinsCCA
c.432+1038_432+1040delinsCCA (n.432+1038_432+1040delinsCCA)
n.1564_1566delinsCCA
9g.34649495C>ACA464404344GALTc.*578C>A (n.*578C>A)
c.990C>A (p.Ala330=)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.574C>A
n.1398C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1462C>A
n.1779C>A
n.438C>A
c.432+1039C>A (n.432+1039C>A)
n.1565C>A
9g.34649495C>GCA464404346GALTc.*578C>G (n.*578C>G)
c.990C>G (p.Ala330=)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.574C>G
n.1398C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1462C>G
n.1779C>G
n.438C>G
c.432+1039C>G (n.432+1039C>G)
n.1565C>G
9g.34649495C>TCA464404349GALTc.*578C>T (n.*578C>T)
c.990C>T (p.Ala330=)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.574C>T
n.1398C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1462C>T
n.1779C>T
n.438C>T
c.432+1039C>T (n.432+1039C>T)
n.1565C>T
 gnomAD v4
9g.34649496_34649497delCA587568388GALTc.*579_*580del (n.*579_*580del)
c.991_992del (p.Thr331CysfsTer21)
c.664_665del (p.Thr222CysfsTer21)
n.575_576del
n.1399_1400del
c.*611_*612del (n.*611_*612del)
n.1463_1464del
n.1780_1781del
n.439_440del
c.432+1040_432+1041del (n.432+1040_432+1041del)
n.1566_1567del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649496A=CA1845641471GALTc.*579A= (n.*579A=)
c.991A= (p.Thr331=)
c.664A= (p.Thr222=)
n.575A=
n.1399A=
c.*611A= (n.*611A=)
n.1463A=
n.1780A=
n.439A=
c.432+1040A= (n.432+1040A=)
n.1566A=
9g.34649496A>CCA373285038GALTc.*579A>C (n.*579A>C)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.575A>C
n.1399A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.1463A>C
n.1780A>C
n.439A>C
c.432+1040A>C (n.432+1040A>C)
n.1566A>C
9g.34649496A>GCA5036269GALTc.*579A>G (n.*579A>G)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.575A>G
n.1399A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.1463A>G
n.1780A>G
n.439A>G
c.432+1040A>G (n.432+1040A>G)
n.1566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649496A>TCA373285042GALTc.*579A>T (n.*579A>T)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.575A>T
n.1399A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.1463A>T
n.1780A>T
n.439A>T
c.432+1040A>T (n.432+1040A>T)
n.1566A>T
9g.34649497C>ACA373285051GALTc.*580C>A (n.*580C>A)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.576C>A
n.1400C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1464C>A
n.1781C>A
n.440C>A
c.432+1041C>A (n.432+1041C>A)
n.1567C>A
9g.34649497C>GCA373285053GALTc.*580C>G (n.*580C>G)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.576C>G
n.1400C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1464C>G
n.1781C>G
n.440C>G
c.432+1041C>G (n.432+1041C>G)
n.1567C>G
9g.34649497C>TCA373285054GALTc.*580C>T (n.*580C>T)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.576C>T
n.1400C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1464C>T
n.1781C>T
n.440C>T
c.432+1041C>T (n.432+1041C>T)
n.1567C>T
9g.34649498T>ACA464404357GALTc.*581T>A (n.*581T>A)
c.993T>A (p.Thr331=)
c.666T>A (p.Thr222=)
n.577T>A
n.1401T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1465T>A
n.1782T>A
n.441T>A
c.432+1042T>A (n.432+1042T>A)
n.1568T>A
9g.34649498T>CCA464404358GALTc.*581T>C (n.*581T>C)
c.993T>C (p.Thr331=)
c.666T>C (p.Thr222=)
n.577T>C
n.1401T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1465T>C
n.1782T>C
n.441T>C
c.432+1042T>C (n.432+1042T>C)
n.1568T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34649498T>GCA464404360GALTc.*581T>G (n.*581T>G)
c.993T>G (p.Thr331=)
c.666T>G (p.Thr222=)
n.577T>G
n.1401T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1465T>G
n.1782T>G
n.441T>G
c.432+1042T>G (n.432+1042T>G)
n.1568T>G
 dbSNP
9g.34649498T=CA1845641474GALTc.*581T= (n.*581T=)
c.993T= (p.Thr331=)
c.666T= (p.Thr222=)
n.577T=
n.1401T=
c.*613T= (n.*613T=)
n.1465T=
n.1782T=
n.441T=
c.432+1042T= (n.432+1042T=)
n.1568T=
9g.34649499G>ACA373285055GALTc.*582G>A (n.*582G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.578G>A
n.1402G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1466G>A
n.1783G>A
n.442G>A
c.432+1043G>A (n.432+1043G>A)
n.1569G>A
9g.34649499G>CCA373285056GALTc.*582G>C (n.*582G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.578G>C
n.1402G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1466G>C
n.1783G>C
n.442G>C
c.432+1043G>C (n.432+1043G>C)
n.1569G>C
 gnomAD v4
9g.34649499G>TCA373285057GALTc.*582G>T (n.*582G>T)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
n.578G>T
n.1402G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1466G>T
n.1783G>T
n.442G>T
c.432+1043G>T (n.432+1043G>T)
n.1569G>T
9g.34649500T>ACA373285059GALTc.*583T>A (n.*583T>A)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
n.579T>A
n.1403T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1467T>A
n.1784T>A
n.443T>A
c.432+1044T>A (n.432+1044T>A)
n.1570T>A
9g.34649500T>CCA373285060GALTc.*583T>C (n.*583T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.579T>C
n.1403T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1467T>C
n.1784T>C
n.443T>C
c.432+1044T>C (n.432+1044T>C)
n.1570T>C
9g.34649500T>GCA373285058GALTc.*583T>G (n.*583T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.579T>G
n.1403T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1467T>G
n.1784T>G
n.443T>G
c.432+1044T>G (n.432+1044T>G)
n.1570T>G
9g.34649501C>ACA464404369GALTc.*584C>A (n.*584C>A)
c.996C>A (p.Val332=)
c.669C>A (p.Val223=)
n.580C>A
n.1404C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1468C>A
n.1785C>A
n.444C>A
c.432+1045C>A (n.432+1045C>A)
n.1571C>A
9g.34649501C=CA1845641475GALTc.*584C= (n.*584C=)
c.996C= (p.Val332=)
c.669C= (p.Val223=)
n.580C=
n.1404C=
c.*616C= (n.*616C=)
n.1468C=
n.1785C=
n.444C=
c.432+1045C= (n.432+1045C=)
n.1571C=
9g.34649501C>GCA464404370GALTc.*584C>G (n.*584C>G)
c.996C>G (p.Val332=)
c.669C>G (p.Val223=)
n.580C>G
n.1404C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1468C>G
n.1785C>G
n.444C>G
c.432+1045C>G (n.432+1045C>G)
n.1571C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649501C>TCA464404373GALTc.*584C>T (n.*584C>T)
c.996C>T (p.Val332=)
c.669C>T (p.Val223=)
n.580C>T
n.1404C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1468C>T
n.1785C>T
n.444C>T
c.432+1045C>T (n.432+1045C>T)
n.1571C>T
 gnomAD v4
9g.34649501_34649502delCA2695210534GALTc.*584_*585del (n.*584_*585del)
c.996_997del (p.Arg333GlufsTer19)
c.669_670del (p.Arg224GlufsTer19)
n.580_581del
n.1404_1405del
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
n.1468_1469del
n.1785_1786del
n.444_445del
c.432+1045_432+1046del (n.432+1045_432+1046del)
n.1571_1572del
9g.34649502C>ACA464404376GALTc.*585C>A (n.*585C>A)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.670C>A (p.Arg224=)
n.581C>A
n.1405C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1469C>A
n.1786C>A
n.445C>A
c.432+1046C>A (n.432+1046C>A)
n.1572C>A
 gnomAD v4
9g.34649502C=CA1845641483GALTc.*585C= (n.*585C=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.670C= (p.Arg224=)
n.581C=
n.1405C=
c.*617C= (n.*617C=)
n.1469C=
n.1786C=
n.445C=
c.432+1046C= (n.432+1046C=)
n.1572C=
9g.34649502C>GCA340109GALTc.*585C>G (n.*585C>G)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.581C>G
n.1405C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1469C>G
n.1786C>G
n.445C>G
c.432+1046C>G (n.432+1046C>G)
n.1572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649502C>TCA252844GALTc.*585C>T (n.*585C>T)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
n.581C>T
n.1405C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1469C>T
n.1786C>T
n.445C>T
c.432+1046C>T (n.432+1046C>T)
n.1572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649503G>ACA259561GALTc.*586G>A (n.*586G>A)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
n.582G>A
n.1406G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.1470G>A
n.1787G>A
n.446G>A
c.432+1047G>A (n.432+1047G>A)
n.1573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34649503G>CCA373285061GALTc.*586G>C (n.*586G>C)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
n.582G>C
n.1406G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.1470G>C
n.1787G>C
n.446G>C
c.432+1047G>C (n.432+1047G>C)
n.1573G>C
9g.34649503G=CA1845641493GALTc.*586G= (n.*586G=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.671G= (p.Arg224=)
n.582G=
n.1406G=
c.*618G= (n.*618G=)
n.1470G=
n.1787G=
n.446G=
c.432+1047G= (n.432+1047G=)
n.1573G=
9g.34649503G>TCA259562GALTc.*586G>T (n.*586G>T)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.582G>T
n.1406G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.1470G>T
n.1787G>T
n.446G>T
c.432+1047G>T (n.432+1047G>T)
n.1573G>T
 dbSNP
9g.34649504G>ACA464404387GALTc.*587G>A (n.*587G>A)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.672G>A (p.Arg224=)
n.583G>A
n.1407G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1471G>A
n.1788G>A
n.447G>A
c.432+1048G>A (n.432+1048G>A)
n.1574G>A
9g.34649504G>CCA192670968GALTc.*587G>C (n.*587G>C)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.672G>C (p.Arg224=)
n.583G>C
n.1407G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.1471G>C
n.1788G>C
n.447G>C
c.432+1048G>C (n.432+1048G>C)
n.1574G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649504G=CA1845641505GALTc.*587G= (n.*587G=)
c.999G= (p.Arg333=)
c.672G= (p.Arg224=)
n.583G=
n.1407G=
c.*619G= (n.*619G=)
n.1471G=
n.1788G=
n.447G=
c.432+1048G= (n.432+1048G=)
n.1574G=
9g.34649504G>TCA464404386GALTc.*587G>T (n.*587G>T)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.672G>T (p.Arg224=)
n.583G>T
n.1407G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1471G>T
n.1788G>T
n.447G>T
c.432+1048G>T (n.432+1048G>T)
n.1574G>T
9g.34649505A>CCA373285065GALTc.*588A>C (n.*588A>C)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.584A>C
n.1408A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1472A>C
n.1789A>C
n.448A>C
c.432+1049A>C (n.432+1049A>C)
n.1575A>C
9g.34649505A>GCA373285063GALTc.*588A>G (n.*588A>G)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.584A>G
n.1408A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1472A>G
n.1789A>G
n.448A>G
c.432+1049A>G (n.432+1049A>G)
n.1575A>G
9g.34649505A>TCA373285064GALTc.*588A>T (n.*588A>T)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.584A>T
n.1408A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1472A>T
n.1789A>T
n.448A>T
c.432+1049A>T (n.432+1049A>T)
n.1575A>T
9g.34649507delCA2689811288GALTc.*590del (n.*590del)
c.1002del (p.Lys334AsnfsTer25)
c.675del (p.Lys225AsnfsTer25)
n.586del
n.1410del
c.*622del (n.*622del)
n.1474del
n.1791del
n.450del
c.432+1051del (n.432+1051del)
n.1577del
 gnomAD v4
9g.34649506A=CA1845641511GALTc.*589A= (n.*589A=)
c.1001A= (p.Lys334=)
c.674A= (p.Lys225=)
n.585A=
n.1409A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.1473A=
n.1790A=
n.449A=
c.432+1050A= (n.432+1050A=)
n.1576A=
9g.34649506A>CCA373285068GALTc.*589A>C (n.*589A>C)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.585A>C
n.1409A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1473A>C
n.1790A>C
n.449A>C
c.432+1050A>C (n.432+1050A>C)
n.1576A>C
9g.34649506A>GCA259563GALTc.*589A>G (n.*589A>G)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.585A>G
n.1409A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1473A>G
n.1790A>G
n.449A>G
c.432+1050A>G (n.432+1050A>G)
n.1576A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649506A>TCA373285071GALTc.*589A>T (n.*589A>T)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
n.585A>T
n.1409A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1473A>T
n.1790A>T
n.449A>T
c.432+1050A>T (n.432+1050A>T)
n.1576A>T
9g.34649506_34649507delinsTCA2695210535GALTc.*589_*590delinsT (n.*589_*590delinsT)
c.1001_1002delinsT (p.Lys334IlefsTer25)
c.674_675delinsT (p.Lys225IlefsTer25)
n.585_586delinsT
n.1409_1410delinsT
c.*621_*622delinsT (n.*621_*622delinsT)
n.1473_1474delinsT
n.1790_1791delinsT
n.449_450delinsT
c.432+1050_432+1051delinsT (n.432+1050_432+1051delinsT)
n.1576_1577delinsT
9g.34649507A>CCA373285073GALTc.*590A>C (n.*590A>C)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.586A>C
n.1410A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1474A>C
n.1791A>C
n.450A>C
c.432+1051A>C (n.432+1051A>C)
n.1577A>C
9g.34649507A>GCA464404392GALTc.*590A>G (n.*590A>G)
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.675A>G (p.Lys225=)
n.586A>G
n.1410A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1474A>G
n.1791A>G
n.450A>G
c.432+1051A>G (n.432+1051A>G)
n.1577A>G
9g.34649507A>TCA373285075GALTc.*590A>T (n.*590A>T)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
n.586A>T
n.1410A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1474A>T
n.1791A>T
n.450A>T
c.432+1051A>T (n.432+1051A>T)
n.1577A>T
9g.34649507_34649508delinsATCA1845641517GALTc.*590_*591delinsAT (n.*590_*591delinsAT)
c.1002_1003delinsAT (p.Lys334=)
c.675_676delinsAT (p.Lys225=)
n.586_587delinsAT
n.1410_1411delinsAT
c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT)
n.1474_1475delinsAT
n.1791_1792delinsAT
n.450_451delinsAT
c.432+1051_432+1052delinsAT (n.432+1051_432+1052delinsAT)
n.1577_1578delinsAT
9g.34649508T>ACA373285081GALTc.*591T>A (n.*591T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.587T>A
n.1411T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1475T>A
n.1792T>A
n.451T>A
c.432+1052T>A (n.432+1052T>A)
n.1578T>A
9g.34649508T>CCA373285079GALTc.*591T>C (n.*591T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.587T>C
n.1411T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1475T>C
n.1792T>C
n.451T>C
c.432+1052T>C (n.432+1052T>C)
n.1578T>C
9g.34649508T>GCA373285083GALTc.*591T>G (n.*591T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.587T>G
n.1411T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1475T>G
n.1792T>G
n.451T>G
c.432+1052T>G (n.432+1052T>G)
n.1578T>G
9g.34649509delCA5036270GALTc.*592del (n.*592del)
c.1004del (p.Phe335SerfsTer24)
c.677del (p.Phe226SerfsTer24)
n.588del
n.1412del
c.*624del (n.*624del)
n.1476del
n.1793del
n.452del
c.432+1053del (n.432+1053del)
n.1579del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649509T>ACA373285090GALTc.*592T>A (n.*592T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.588T>A
n.1412T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1476T>A
n.1793T>A
n.452T>A
c.432+1053T>A (n.432+1053T>A)
n.1579T>A
9g.34649509T>CCA373285086GALTc.*592T>C (n.*592T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.588T>C
n.1412T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1476T>C
n.1793T>C
n.452T>C
c.432+1053T>C (n.432+1053T>C)
n.1579T>C
9g.34649509T>GCA373285089GALTc.*592T>G (n.*592T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.588T>G
n.1412T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1476T>G
n.1793T>G
n.452T>G
c.432+1053T>G (n.432+1053T>G)
n.1579T>G
9g.34649510C>ACA373285093GALTc.*593C>A (n.*593C>A)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.589C>A
n.1413C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1477C>A
n.1794C>A
n.453C>A
c.432+1054C>A (n.432+1054C>A)
n.1580C>A
9g.34649510C=CA1845641526GALTc.*593C= (n.*593C=)
c.1005C= (p.Phe335=)
c.678C= (p.Phe226=)
n.589C=
n.1413C=
c.*625C= (n.*625C=)
n.1477C=
n.1794C=
n.453C=
c.432+1054C= (n.432+1054C=)
n.1580C=
9g.34649510C>GCA373285094GALTc.*593C>G (n.*593C>G)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.589C>G
n.1413C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1477C>G
n.1794C>G
n.453C>G
c.432+1054C>G (n.432+1054C>G)
n.1580C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649510C>TCA464404405GALTc.*593C>T (n.*593C>T)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.678C>T (p.Phe226=)
n.589C>T
n.1413C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1477C>T
n.1794C>T
n.453C>T
c.432+1054C>T (n.432+1054C>T)
n.1580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649511A=CA1845641533GALTc.*594A= (n.*594A=)
c.1006A= (p.Met336=)
c.679A= (p.Met227=)
n.590A=
n.1414A=
c.*626A= (n.*626A=)
n.1478A=
n.1795A=
n.454A=
c.432+1055A= (n.432+1055A=)
n.1581A=
9g.34649511A>CCA373285096GALTc.*594A>C (n.*594A>C)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.590A>C
n.1414A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1478A>C
n.1795A>C
n.454A>C
c.432+1055A>C (n.432+1055A>C)
n.1581A>C
9g.34649511A>GCA5036271GALTc.*594A>G (n.*594A>G)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.590A>G
n.1414A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1478A>G
n.1795A>G
n.454A>G
c.432+1055A>G (n.432+1055A>G)
n.1581A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649511A>TCA259564GALTc.*594A>T (n.*594A>T)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.590A>T
n.1414A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1478A>T
n.1795A>T
n.454A>T
c.432+1055A>T (n.432+1055A>T)
n.1581A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649512T>ACA373285099GALTc.*595T>A (n.*595T>A)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.591T>A
n.1415T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.1479T>A
n.1796T>A
n.455T>A
c.432+1056T>A (n.432+1056T>A)
n.1582T>A
9g.34649512T>CCA373285101GALTc.*595T>C (n.*595T>C)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.591T>C
n.1415T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1479T>C
n.1796T>C
n.455T>C
c.432+1056T>C (n.432+1056T>C)
n.1582T>C
 gnomAD v4
9g.34649512T>GCA373285103GALTc.*595T>G (n.*595T>G)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.591T>G
n.1415T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1479T>G
n.1796T>G
n.455T>G
c.432+1056T>G (n.432+1056T>G)
n.1582T>G
9g.34649513G>ACA5036272GALTc.*596G>A (n.*596G>A)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.592G>A
n.1416G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1480G>A
n.1797G>A
n.456G>A
c.432+1057G>A (n.432+1057G>A)
n.1583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649513G>CCA373285107GALTc.*596G>C (n.*596G>C)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.592G>C
n.1416G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1480G>C
n.1797G>C
n.456G>C
c.432+1057G>C (n.432+1057G>C)
n.1583G>C
9g.34649513G=CA1845641549GALTc.*596G= (n.*596G=)
c.1008G= (p.Met336=)
c.681G= (p.Met227=)
n.592G=
n.1416G=
c.*628G= (n.*628G=)
n.1480G=
n.1797G=
n.456G=
c.432+1057G= (n.432+1057G=)
n.1583G=
9g.34649513G>TCA373285108GALTc.*596G>T (n.*596G>T)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.592G>T
n.1416G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1480G>T
n.1797G>T
n.456G>T
c.432+1057G>T (n.432+1057G>T)
n.1583G>T
9g.34649514G>ACA373285109GALTc.*597G>A (n.*597G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.593G>A
n.1417G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1481G>A
n.1798G>A
n.457G>A
c.432+1058G>A (n.432+1058G>A)
n.1584G>A
9g.34649514G>CCA373285114GALTc.*597G>C (n.*597G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.593G>C
n.1417G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1481G>C
n.1798G>C
n.457G>C
c.432+1058G>C (n.432+1058G>C)
n.1584G>C
9g.34649514G>TCA373285111GALTc.*597G>T (n.*597G>T)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.593G>T
n.1417G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1481G>T
n.1798G>T
n.457G>T
c.432+1058G>T (n.432+1058G>T)
n.1584G>T
9g.34649515T>ACA373285118GALTc.*598T>A (n.*598T>A)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
n.594T>A
n.1418T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.1482T>A
n.1799T>A
n.458T>A
c.432+1059T>A (n.432+1059T>A)
n.1585T>A
9g.34649515T>CCA373285119GALTc.*598T>C (n.*598T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.594T>C
n.1418T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.1482T>C
n.1799T>C
n.458T>C
c.432+1059T>C (n.432+1059T>C)
n.1585T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649515T>GCA373285121GALTc.*598T>G (n.*598T>G)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.594T>G
n.1418T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.1482T>G
n.1799T>G
n.458T>G
c.432+1059T>G (n.432+1059T>G)
n.1585T>G
 dbSNP
9g.34649515T=CA1845641562GALTc.*598T= (n.*598T=)
c.1010T= (p.Val337=)
c.683T= (p.Val228=)
n.594T=
n.1418T=
c.*630T= (n.*630T=)
n.1482T=
n.1799T=
n.458T=
c.432+1059T= (n.432+1059T=)
n.1585T=
9g.34649516T>ACA464404417GALTc.*599T>A (n.*599T>A)
c.1011T>A (p.Val337=)
c.684T>A (p.Val228=)
n.595T>A
n.1419T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1483T>A
n.1800T>A
n.459T>A
c.432+1060T>A (n.432+1060T>A)
n.1586T>A
9g.34649516T>CCA464404418GALTc.*599T>C (n.*599T>C)
c.1011T>C (p.Val337=)
c.684T>C (p.Val228=)
n.595T>C
n.1419T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1483T>C
n.1800T>C
n.459T>C
c.432+1060T>C (n.432+1060T>C)
n.1586T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34649516T>GCA464404420GALTc.*599T>G (n.*599T>G)
c.1011T>G (p.Val337=)
c.684T>G (p.Val228=)
n.595T>G
n.1419T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.1483T>G
n.1800T>G
n.459T>G
c.432+1060T>G (n.432+1060T>G)
n.1586T>G
 ClinVar
9g.34649516T=CA1845641566GALTc.*599T= (n.*599T=)
c.1011T= (p.Val337=)
c.684T= (p.Val228=)
n.595T=
n.1419T=
c.*631T= (n.*631T=)
n.1483T=
n.1800T=
n.459T=
c.432+1060T= (n.432+1060T=)
n.1586T=
9g.34649517G>ACA373285124GALTc.*600G>A (n.*600G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.596G>A
n.1420G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1484G>A
n.1801G>A
n.460G>A
c.432+1061G>A (n.432+1061G>A)
n.1587G>A
9g.34649517G>CCA373285127GALTc.*600G>C (n.*600G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.596G>C
n.1420G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1484G>C
n.1801G>C
n.460G>C
c.432+1061G>C (n.432+1061G>C)
n.1587G>C
9g.34649517G>TCA373285128GALTc.*600G>T (n.*600G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.596G>T
n.1420G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1484G>T
n.1801G>T
n.460G>T
c.432+1061G>T (n.432+1061G>T)
n.1587G>T
 gnomAD v4
9g.34649518G>ACA373285131GALTc.*601G>A (n.*601G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.597G>A
n.1421G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.1485G>A
n.1802G>A
n.461G>A
c.432+1062G>A (n.432+1062G>A)
n.1588G>A
9g.34649518G>CCA373285133GALTc.*601G>C (n.*601G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.597G>C
n.1421G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.1485G>C
n.1802G>C
n.461G>C
c.432+1062G>C (n.432+1062G>C)
n.1588G>C
9g.34649518G>TCA373285135GALTc.*601G>T (n.*601G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.597G>T
n.1421G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.1485G>T
n.1802G>T
n.461G>T
c.432+1062G>T (n.432+1062G>T)
n.1588G>T
9g.34649519C>ACA464404427GALTc.*602C>A (n.*602C>A)
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.687C>A (p.Gly229=)
n.598C>A
n.1422C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1486C>A
n.1803C>A
n.462C>A
c.432+1063C>A (n.432+1063C>A)
n.1589C>A
9g.34649519C=CA1845641575GALTc.*602C= (n.*602C=)
c.1014C= (p.Gly338=)
c.687C= (p.Gly229=)
n.598C=
n.1422C=
c.*634C= (n.*634C=)
n.1486C=
n.1803C=
n.462C=
c.432+1063C= (n.432+1063C=)
n.1589C=
9g.34649519C>GCA259565GALTc.*602C>G (n.*602C>G)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.687C>G (p.Gly229=)
n.598C>G
n.1422C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1486C>G
n.1803C>G
n.462C>G
c.432+1063C>G (n.432+1063C>G)
n.1589C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649519C>TCA464404431GALTc.*602C>T (n.*602C>T)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.687C>T (p.Gly229=)
n.598C>T
n.1422C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1486C>T
n.1803C>T
n.462C>T
c.432+1063C>T (n.432+1063C>T)
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34649520T>ACA373285142GALTc.*603T>A (n.*603T>A)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.599T>A
n.1423T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.1487T>A
n.1804T>A
n.463T>A
c.432+1064T>A (n.432+1064T>A)
n.1590T>A
9g.34649520T>CCA373285143GALTc.*603T>C (n.*603T>C)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.599T>C
n.1423T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.1487T>C
n.1804T>C
n.463T>C
c.432+1064T>C (n.432+1064T>C)
n.1590T>C
9g.34649520T>GCA373285141GALTc.*603T>G (n.*603T>G)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.599T>G
n.1423T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.1487T>G
n.1804T>G
n.463T>G
c.432+1064T>G (n.432+1064T>G)
n.1590T>G
9g.34649521A=CA1845641587GALTc.*604A= (n.*604A=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
c.689A= (p.Tyr230=)
n.600A=
n.1424A=
c.*636A= (n.*636A=)
n.1488A=
n.1805A=
n.464A=
c.432+1065A= (n.432+1065A=)
n.1591A=
9g.34649521A>CCA373285145GALTc.*604A>C (n.*604A>C)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.600A>C
n.1424A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1488A>C
n.1805A>C
n.464A>C
c.432+1065A>C (n.432+1065A>C)
n.1591A>C
9g.34649521A>GCA373285148GALTc.*604A>G (n.*604A>G)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.600A>G
n.1424A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1488A>G
n.1805A>G
n.464A>G
c.432+1065A>G (n.432+1065A>G)
n.1591A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649521A>TCA373285151GALTc.*604A>T (n.*604A>T)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.600A>T
n.1424A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1488A>T
n.1805A>T
n.464A>T
c.432+1065A>T (n.432+1065A>T)
n.1591A>T
9g.34649522C>ACA373285152GALTc.*605C>A (n.*605C>A)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.601C>A
n.1425C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1489C>A
n.1806C>A
n.465C>A
c.432+1066C>A (n.432+1066C>A)
n.1592C>A
9g.34649522C=CA1845641598GALTc.*605C= (n.*605C=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
c.690C= (p.Tyr230=)
n.601C=
n.1425C=
c.*637C= (n.*637C=)
n.1489C=
n.1806C=
n.465C=
c.432+1066C= (n.432+1066C=)
n.1592C=
9g.34649522C>GCA373285154GALTc.*605C>G (n.*605C>G)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.601C>G
n.1425C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1489C>G
n.1806C>G
n.465C>G
c.432+1066C>G (n.432+1066C>G)
n.1592C>G
9g.34649522C>TCA5036273GALTc.*605C>T (n.*605C>T)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.601C>T
n.1425C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1489C>T
n.1806C>T
n.465C>T
c.432+1066C>T (n.432+1066C>T)
n.1592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649523G>ACA259567GALTc.*606G>A (n.*606G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.602G>A
n.1426G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1490G>A
n.1807G>A
n.466G>A
c.432+1067G>A (n.432+1067G>A)
n.1593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34649523G>CCA373285157GALTc.*606G>C (n.*606G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.602G>C
n.1426G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1490G>C
n.1807G>C
n.466G>C
c.432+1067G>C (n.432+1067G>C)
n.1593G>C
9g.34649523G=CA1845641602GALTc.*606G= (n.*606G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.691G= (p.Glu231=)
n.602G=
n.1426G=
c.*638G= (n.*638G=)
n.1490G=
n.1807G=
n.466G=
c.432+1067G= (n.432+1067G=)
n.1593G=
9g.34649523G>TCA259569GALTc.*606G>T (n.*606G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.602G>T
n.1426G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1490G>T
n.1807G>T
n.466G>T
c.432+1067G>T (n.432+1067G>T)
n.1593G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34649524A>CCA373285162GALTc.*607A>C (n.*607A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.603A>C
n.1427A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1491A>C
n.1808A>C
n.467A>C
c.432+1068A>C (n.432+1068A>C)
n.1594A>C
9g.34649524A>GCA373285163GALTc.*607A>G (n.*607A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.603A>G
n.1427A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1491A>G
n.1808A>G
n.467A>G
c.432+1068A>G (n.432+1068A>G)
n.1594A>G
9g.34649524A>TCA373285165GALTc.*607A>T (n.*607A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.603A>T
n.1427A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1491A>T
n.1808A>T
n.467A>T
c.432+1068A>T (n.432+1068A>T)
n.1594A>T
9g.34649525A>CCA373285168GALTc.*608A>C (n.*608A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
n.604A>C
n.1428A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1492A>C
n.1809A>C
n.468A>C
c.432+1069A>C (n.432+1069A>C)
n.1595A>C
9g.34649525A>GCA464404450GALTc.*608A>G (n.*608A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.693A>G (p.Glu231=)
n.604A>G
n.1428A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1492A>G
n.1809A>G
n.468A>G
c.432+1069A>G (n.432+1069A>G)
n.1595A>G
9g.34649525A>TCA373285170GALTc.*608A>T (n.*608A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
n.604A>T
n.1428A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1492A>T
n.1809A>T
n.468A>T
c.432+1069A>T (n.432+1069A>T)
n.1595A>T
9g.34649526A>CCA373285172GALTc.*609A>C (n.*609A>C)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
n.605A>C
n.1429A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1493A>C
n.1810A>C
n.469A>C
c.432+1070A>C (n.432+1070A>C)
n.1596A>C
9g.34649526A>GCA373285176GALTc.*609A>G (n.*609A>G)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
n.605A>G
n.1429A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1493A>G
n.1810A>G
n.469A>G
c.432+1070A>G (n.432+1070A>G)
n.1596A>G
9g.34649526A>TCA373285174GALTc.*609A>T (n.*609A>T)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
n.605A>T
n.1429A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1493A>T
n.1810A>T
n.469A>T
c.432+1070A>T (n.432+1070A>T)
n.1596A>T
9g.34649527T>ACA373285178GALTc.*610T>A (n.*610T>A)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
n.606T>A
n.1430T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1494T>A
n.1811T>A
n.470T>A
c.432+1071T>A (n.432+1071T>A)
n.1597T>A
9g.34649527T>CCA373285180GALTc.*610T>C (n.*610T>C)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
n.606T>C
n.1430T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1494T>C
n.1811T>C
n.470T>C
c.432+1071T>C (n.432+1071T>C)
n.1597T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34649527T>GCA373285181GALTc.*610T>G (n.*610T>G)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
n.606T>G
n.1430T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1494T>G
n.1811T>G
n.470T>G
c.432+1071T>G (n.432+1071T>G)
n.1597T>G
9g.34649527T=CA1845641613GALTc.*610T= (n.*610T=)
c.1022T= (p.Met341=)
c.695T= (p.Met232=)
n.606T=
n.1430T=
c.*642T= (n.*642T=)
n.1494T=
n.1811T=
n.470T=
c.432+1071T= (n.432+1071T=)
n.1597T=
9g.34649528G>ACA373285182GALTc.*611G>A (n.*611G>A)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
n.607G>A
n.1431G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1495G>A
n.1812G>A
n.471G>A
c.432+1072G>A (n.432+1072G>A)
n.1598G>A
9g.34649528G>CCA373285185GALTc.*611G>C (n.*611G>C)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
n.607G>C
n.1431G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1495G>C
n.1812G>C
n.471G>C
c.432+1072G>C (n.432+1072G>C)
n.1598G>C
9g.34649528G>TCA373285186GALTc.*611G>T (n.*611G>T)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
n.607G>T
n.1431G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1495G>T
n.1812G>T
n.471G>T
c.432+1072G>T (n.432+1072G>T)
n.1598G>T
9g.34649529C>ACA259571GALTc.*612C>A (n.*612C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.608C>A
n.1432C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1496C>A
n.1813C>A
n.472C>A
c.432+1073C>A (n.432+1073C>A)
n.1599C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34649529C=CA1845641621GALTc.*612C= (n.*612C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.608C=
n.1432C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.1496C=
n.1813C=
n.472C=
c.432+1073C= (n.432+1073C=)
n.1599C=
9g.34649529C>GCA373285190GALTc.*612C>G (n.*612C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.608C>G
n.1432C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1496C>G
n.1813C>G
n.472C>G
c.432+1073C>G (n.432+1073C>G)
n.1599C>G
9g.34649529C>TCA373285192GALTc.*612C>T (n.*612C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.608C>T
n.1432C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1496C>T
n.1813C>T
n.472C>T
c.432+1073C>T (n.432+1073C>T)
n.1599C>T
9g.34649530T>ACA373285194GALTc.*613T>A (n.*613T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.698T>A (p.Leu233His)
n.609T>A
n.1433T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1497T>A
n.1814T>A
n.473T>A
c.432+1074T>A (n.432+1074T>A)
n.1600T>A
9g.34649530T>CCA373285196GALTc.*613T>C (n.*613T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.609T>C
n.1433T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1497T>C
n.1814T>C
n.473T>C
c.432+1074T>C (n.432+1074T>C)
n.1600T>C
9g.34649530T>GCA373285199GALTc.*613T>G (n.*613T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.609T>G
n.1433T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1497T>G
n.1814T>G
n.473T>G
c.432+1074T>G (n.432+1074T>G)
n.1600T>G
9g.34649531delCA2689808707GALTc.*614del (n.*614del)
c.1026del (p.Ala343LeufsTer16)
c.699del (p.Ala234LeufsTer16)
n.610del
n.1434del
c.*646del (n.*646del)
n.1498del
n.1815del
n.474del
c.432+1075del (n.432+1075del)
n.1601del
 gnomAD v4
9g.34649531T>ACA464404471GALTc.*614T>A (n.*614T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
c.699T>A (p.Leu233=)
n.610T>A
n.1434T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1498T>A
n.1815T>A
n.474T>A
c.432+1075T>A (n.432+1075T>A)
n.1601T>A
9g.34649531T>CCA464404473GALTc.*614T>C (n.*614T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
c.699T>C (p.Leu233=)
n.610T>C
n.1434T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1498T>C
n.1815T>C
n.474T>C
c.432+1075T>C (n.432+1075T>C)
n.1601T>C
 gnomAD v4
9g.34649531T>GCA464404470GALTc.*614T>G (n.*614T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
c.699T>G (p.Leu233=)
n.610T>G
n.1434T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1498T>G
n.1815T>G
n.474T>G
c.432+1075T>G (n.432+1075T>G)
n.1601T>G
9g.34649532G>ACA373285205GALTc.*615G>A (n.*615G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.611G>A
n.1435G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1499G>A
n.1816G>A
n.475G>A
c.432+1076G>A (n.432+1076G>A)
n.1602G>A
 ClinVar
9g.34649532G>CCA373285204GALTc.*615G>C (n.*615G>C)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.611G>C
n.1435G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1499G>C
n.1816G>C
n.475G>C
c.432+1076G>C (n.432+1076G>C)
n.1602G>C
 gnomAD v4
9g.34649532G>TCA373285201GALTc.*615G>T (n.*615G>T)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.611G>T
n.1435G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1499G>T
n.1816G>T
n.475G>T
c.432+1076G>T (n.432+1076G>T)
n.1602G>T
9g.34649533C>ACA373285207GALTc.*616C>A (n.*616C>A)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.612C>A
n.1436C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1500C>A
n.1817C>A
n.476C>A
c.432+1077C>A (n.432+1077C>A)
n.1603C>A
9g.34649533C>GCA373285211GALTc.*616C>G (n.*616C>G)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.612C>G
n.1436C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1500C>G
n.1817C>G
n.476C>G
c.432+1077C>G (n.432+1077C>G)
n.1603C>G
9g.34649533C>TCA373285209GALTc.*616C>T (n.*616C>T)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.612C>T
n.1436C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1500C>T
n.1817C>T
n.476C>T
c.432+1077C>T (n.432+1077C>T)
n.1603C>T
 gnomAD v4
9g.34649534T>ACA464404488GALTc.*617T>A (n.*617T>A)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.702T>A (p.Ala234=)
n.613T>A
n.1437T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.1501T>A
n.1818T>A
n.477T>A
c.432+1078T>A (n.432+1078T>A)
n.1604T>A
9g.34649534T>CCA464404485GALTc.*617T>C (n.*617T>C)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.702T>C (p.Ala234=)
n.613T>C
n.1437T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.1501T>C
n.1818T>C
n.477T>C
c.432+1078T>C (n.432+1078T>C)
n.1604T>C
9g.34649534T>GCA464404484GALTc.*617T>G (n.*617T>G)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.702T>G (p.Ala234=)
n.613T>G
n.1437T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.1501T>G
n.1818T>G
n.477T>G
c.432+1078T>G (n.432+1078T>G)
n.1604T>G
9g.34649535C>ACA259572GALTc.*618C>A (n.*618C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.614C>A
n.1438C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1502C>A
n.1819C>A
n.478C>A
c.432+1079C>A (n.432+1079C>A)
n.1605C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649535C=CA1845641628GALTc.*618C= (n.*618C=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.703C= (p.Gln235=)
n.614C=
n.1438C=
c.*650C= (n.*650C=)
n.1502C=
n.1819C=
n.478C=
c.432+1079C= (n.432+1079C=)
n.1605C=
9g.34649535C>GCA373285214GALTc.*618C>G (n.*618C>G)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.614C>G
n.1438C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1502C>G
n.1819C>G
n.478C>G
c.432+1079C>G (n.432+1079C>G)
n.1605C>G
9g.34649535C>TCA373285217GALTc.*618C>T (n.*618C>T)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.614C>T
n.1438C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1502C>T
n.1819C>T
n.478C>T
c.432+1079C>T (n.432+1079C>T)
n.1605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34649536A>CCA373285219GALTc.*619A>C (n.*619A>C)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.615A>C
n.1439A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1503A>C
n.1820A>C
n.479A>C
c.432+1080A>C (n.432+1080A>C)
n.1606A>C
9g.34649536A>GCA373285220GALTc.*619A>G (n.*619A>G)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.615A>G
n.1439A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1503A>G
n.1820A>G
n.479A>G
c.432+1080A>G (n.432+1080A>G)
n.1606A>G
 gnomAD v4
9g.34649536A>TCA373285222GALTc.*619A>T (n.*619A>T)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.615A>T
n.1439A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1503A>T
n.1820A>T
n.479A>T
c.432+1080A>T (n.432+1080A>T)
n.1606A>T
9g.34649537G>ACA464404503GALTc.*620G>A (n.*620G>A)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.705G>A (p.Gln235=)
n.616G>A
n.1440G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1504G>A
n.1821G>A
n.480G>A
c.432+1081G>A (n.432+1081G>A)
n.1607G>A
9g.34649537G>CCA373285227GALTc.*620G>C (n.*620G>C)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.705G>C (p.Gln235His)
n.616G>C
n.1440G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1504G>C
n.1821G>C
n.480G>C
c.432+1081G>C (n.432+1081G>C)
n.1607G>C
9g.34649537G>TCA373285226GALTc.*620G>T (n.*620G>T)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.705G>T (p.Gln235His)
n.616G>T
n.1440G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1504G>T
n.1821G>T
n.480G>T
c.432+1081G>T (n.432+1081G>T)
n.1607G>T
9g.34649538G>ACA373285228GALTc.*621G>A (n.*621G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.617G>A
n.1441G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1505G>A
n.1822G>A
n.481G>A
c.432+1082G>A (n.432+1082G>A)
n.1608G>A
9g.34649538G>CCA373285229GALTc.*621G>C (n.*621G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.617G>C
n.1441G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1505G>C
n.1822G>C
n.481G>C
c.432+1082G>C (n.432+1082G>C)
n.1608G>C
9g.34649538G>TCA373285230GALTc.*621G>T (n.*621G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.617G>T
n.1441G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1505G>T
n.1822G>T
n.481G>T
c.432+1082G>T (n.432+1082G>T)
n.1608G>T
9g.34649539C>ACA259573GALTc.*622C>A (n.*622C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.618C>A
n.1442C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.1506C>A
n.1823C>A
n.482C>A
c.432+1083C>A (n.432+1083C>A)
n.1609C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649539C=CA1845641637GALTc.*622C= (n.*622C=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.618C=
n.1442C=
c.*654C= (n.*654C=)
n.1506C=
n.1823C=
n.482C=
c.432+1083C= (n.432+1083C=)
n.1609C=
9g.34649539C>GCA373285232GALTc.*622C>G (n.*622C>G)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.618C>G
n.1442C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.1506C>G
n.1823C>G
n.482C>G
c.432+1083C>G (n.432+1083C>G)
n.1609C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34649539C>TCA373285233GALTc.*622C>T (n.*622C>T)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.618C>T
n.1442C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.1506C>T
n.1823C>T
n.482C>T
c.432+1083C>T (n.432+1083C>T)
n.1609C>T
9g.34649540T>ACA464404515GALTc.*623T>A (n.*623T>A)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.619T>A
n.1443T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1507T>A
n.1824T>A
n.483T>A
c.432+1084T>A (n.432+1084T>A)
n.1610T>A
9g.34649540T>CCA464404518GALTc.*623T>C (n.*623T>C)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.619T>C
n.1443T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1507T>C
n.1824T>C
n.483T>C
c.432+1084T>C (n.432+1084T>C)
n.1610T>C
9g.34649540T>GCA464404519GALTc.*623T>G (n.*623T>G)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.708T>G (p.Ala236=)
n.619T>G
n.1443T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1507T>G
n.1824T>G
n.483T>G
c.432+1084T>G (n.432+1084T>G)
n.1610T>G
9g.34649541C>ACA373285237GALTc.*624C>A (n.*624C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.620C>A
n.1444C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1508C>A
n.1825C>A
n.484C>A
c.432+1085C>A (n.432+1085C>A)
n.1611C>A
9g.34649541C>GCA373285234GALTc.*624C>G (n.*624C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.620C>G
n.1444C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1508C>G
n.1825C>G
n.484C>G
c.432+1085C>G (n.432+1085C>G)
n.1611C>G
9g.34649541C>TCA373285236GALTc.*624C>T (n.*624C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.620C>T
n.1444C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1508C>T
n.1825C>T
n.484C>T
c.432+1085C>T (n.432+1085C>T)
n.1611C>T
9g.34649542A>CCA373285239GALTc.*625A>C (n.*625A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.621A>C
n.1445A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1509A>C
n.1826A>C
n.485A>C
c.432+1086A>C (n.432+1086A>C)
n.1612A>C
9g.34649542A>GCA373285242GALTc.*625A>G (n.*625A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.621A>G
n.1445A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1509A>G
n.1826A>G
n.485A>G
c.432+1086A>G (n.432+1086A>G)
n.1612A>G
9g.34649542A>TCA373285244GALTc.*625A>T (n.*625A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.621A>T
n.1445A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1509A>T
n.1826A>T
n.485A>T
c.432+1086A>T (n.432+1086A>T)
n.1612A>T
9g.34649543G>ACA464404523GALTc.*626G>A (n.*626G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.711G>A (p.Gln237=)
n.622G>A
n.1446G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1510G>A
n.1827G>A
n.486G>A
c.432+1087G>A (n.432+1087G>A)
n.1613G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649543G>CCA373285246GALTc.*626G>C (n.*626G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.711G>C (p.Gln237His)
n.622G>C
n.1446G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1510G>C
n.1827G>C
n.486G>C
c.432+1087G>C (n.432+1087G>C)
n.1613G>C
 gnomAD v4
9g.34649543G=CA1845641651GALTc.*626G= (n.*626G=)
c.1038G= (p.Gln346=)
c.711G= (p.Gln237=)
n.622G=
n.1446G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.1510G=
n.1827G=
n.486G=
c.432+1087G= (n.432+1087G=)
n.1613G=
9g.34649543G>TCA373285247GALTc.*626G>T (n.*626G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.711G>T (p.Gln237His)
n.622G>T
n.1446G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1510G>T
n.1827G>T
n.486G>T
c.432+1087G>T (n.432+1087G>T)
n.1613G>T
9g.34649544A=CA1845641654GALTc.*627A= (n.*627A=)
c.1039A= (p.Arg347=)
c.712A= (p.Arg238=)
n.623A=
n.1447A=
c.*659A= (n.*659A=)
n.1511A=
n.1828A=
n.487A=
c.432+1088A= (n.432+1088A=)
n.1614A=
9g.34649544A>CCA464404529GALTc.*627A>C (n.*627A>C)
c.1039A>C (p.Arg347=)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.623A>C
n.1447A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1511A>C
n.1828A>C
n.487A>C
c.432+1088A>C (n.432+1088A>C)
n.1614A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649544A>GCA373285249GALTc.*627A>G (n.*627A>G)
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.623A>G
n.1447A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1511A>G
n.1828A>G
n.487A>G
c.432+1088A>G (n.432+1088A>G)
n.1614A>G
9g.34649544A>TCA373285251GALTc.*627A>T (n.*627A>T)
c.1039A>T (p.Arg347Trp)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
n.623A>T
n.1447A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1511A>T
n.1828A>T
n.487A>T
c.432+1088A>T (n.432+1088A>T)
n.1614A>T
9g.34649545G>ACA373285252GALTc.*628G>A (n.*628G>A)
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.624G>A
n.1448G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1512G>A
n.1829G>A
n.488G>A
c.432+1089G>A (n.432+1089G>A)
n.1615G>A
9g.34649545G>CCA373285255GALTc.*628G>C (n.*628G>C)
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.624G>C
n.1448G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1512G>C
n.1829G>C
n.488G>C
c.432+1089G>C (n.432+1089G>C)
n.1615G>C
9g.34649545G>TCA373285257GALTc.*628G>T (n.*628G>T)
c.1040G>T (p.Arg347Met)
c.713G>T (p.Arg238Met)
n.624G>T
n.1448G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1512G>T
n.1829G>T
n.488G>T
c.432+1089G>T (n.432+1089G>T)
n.1615G>T
9g.34649546G>ACA5036274GALTc.*629G>A (n.*629G>A)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.714G>A (p.Arg238=)
n.625G>A
n.1449G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1513G>A
n.1830G>A
n.489G>A
c.432+1090G>A (n.432+1090G>A)
n.1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34649546G>CCA373285261GALTc.*629G>C (n.*629G>C)
c.1041G>C (p.Arg347Ser)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
n.625G>C
n.1449G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1513G>C
n.1830G>C
n.489G>C
c.432+1090G>C (n.432+1090G>C)
n.1616G>C
 dbSNP
9g.34649546G=CA1845641658GALTc.*629G= (n.*629G=)
c.1041G= (p.Arg347=)
c.714G= (p.Arg238=)
n.625G=
n.1449G=
c.*661G= (n.*661G=)
n.1513G=
n.1830G=
n.489G=
c.432+1090G= (n.432+1090G=)
n.1616G=
9g.34649546G>TCA373285265GALTc.*629G>T (n.*629G>T)
c.1041G>T (p.Arg347Ser)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
n.625G>T
n.1449G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1513G>T
n.1830G>T
n.489G>T
c.432+1090G>T (n.432+1090G>T)
n.1616G>T
9g.34649547G>ACA373285270GALTc.*630G>A (n.*630G>A)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.626G>A
n.1450G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1514G>A
n.1831G>A
n.490G>A
c.432+1091G>A (n.432+1091G>A)
n.1617G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34649547G>CCA373285266GALTc.*630G>C (n.*630G>C)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.715G>C (p.Asp239His)
n.626G>C
n.1450G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1514G>C
n.1831G>C
n.490G>C
c.432+1091G>C (n.432+1091G>C)
n.1617G>C
9g.34649547G>TCA373285268GALTc.*630G>T (n.*630G>T)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.626G>T
n.1450G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1514G>T
n.1831G>T
n.490G>T
c.432+1091G>T (n.432+1091G>T)
n.1617G>T

Number of alleles fetched