UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649350G>A | CA863497213 | GALT | c.*493-60G>A (n.*493-60G>A) c.905-60G>A (n.905-60G>A) c.578-60G>A (n.578-60G>A) n.429G>A n.1253G>A c.*525-60G>A (n.*525-60G>A) n.1377-60G>A n.1634G>A n.353-60G>A c.432+894G>A (n.432+894G>A) n.1480-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649350G= | CA1845640955 | GALT | c.*493-60G= (n.*493-60G=) c.905-60G= (n.905-60G=) c.578-60G= (n.578-60G=) n.429G= n.1253G= c.*525-60G= (n.*525-60G=) n.1377-60G= n.1634G= n.353-60G= c.432+894G= (n.432+894G=) n.1480-60G= | |
| 9 | g.34649351C>A | CA2689810762 | GALT | c.*493-59C>A (n.*493-59C>A) c.905-59C>A (n.905-59C>A) c.578-59C>A (n.578-59C>A) n.430C>A n.1254C>A c.*525-59C>A (n.*525-59C>A) n.1377-59C>A n.1635C>A n.353-59C>A c.432+895C>A (n.432+895C>A) n.1480-59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649352T>C | CA2595114152 | GALT | c.*493-58T>C (n.*493-58T>C) c.905-58T>C (n.905-58T>C) c.578-58T>C (n.578-58T>C) n.431T>C n.1255T>C c.*525-58T>C (n.*525-58T>C) n.1377-58T>C n.1636T>C n.353-58T>C c.432+896T>C (n.432+896T>C) n.1480-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649353A>T | CA2689810763 | GALT | c.*493-57A>T (n.*493-57A>T) c.905-57A>T (n.905-57A>T) c.578-57A>T (n.578-57A>T) n.432A>T n.1256A>T c.*525-57A>T (n.*525-57A>T) n.1377-57A>T n.1637A>T n.353-57A>T c.432+897A>T (n.432+897A>T) n.1480-57A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649355C= | CA1845640956 | GALT | c.*493-55C= (n.*493-55C=) c.905-55C= (n.905-55C=) c.578-55C= (n.578-55C=) n.434C= n.1258C= c.*525-55C= (n.*525-55C=) n.1377-55C= n.1639C= n.353-55C= c.432+899C= (n.432+899C=) n.1480-55C= | |
| 9 | g.34649355C>G | CA1845640958 | GALT | c.*493-55C>G (n.*493-55C>G) c.905-55C>G (n.905-55C>G) c.578-55C>G (n.578-55C>G) n.434C>G n.1258C>G c.*525-55C>G (n.*525-55C>G) n.1377-55C>G n.1639C>G n.353-55C>G c.432+899C>G (n.432+899C>G) n.1480-55C>G | dbSNP |
| 9 | g.34649355C>T | CA2689810764 | GALT | c.*493-55C>T (n.*493-55C>T) c.905-55C>T (n.905-55C>T) c.578-55C>T (n.578-55C>T) n.434C>T n.1258C>T c.*525-55C>T (n.*525-55C>T) n.1377-55C>T n.1639C>T n.353-55C>T c.432+899C>T (n.432+899C>T) n.1480-55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649356C= | CA1845640961 | GALT | c.*493-54C= (n.*493-54C=) c.905-54C= (n.905-54C=) c.578-54C= (n.578-54C=) n.435C= n.1259C= c.*525-54C= (n.*525-54C=) n.1377-54C= n.1640C= n.353-54C= c.432+900C= (n.432+900C=) n.1480-54C= | |
| 9 | g.34649356C>T | CA863497216 | GALT | c.*493-54C>T (n.*493-54C>T) c.905-54C>T (n.905-54C>T) c.578-54C>T (n.578-54C>T) n.435C>T n.1259C>T c.*525-54C>T (n.*525-54C>T) n.1377-54C>T n.1640C>T n.353-54C>T c.432+900C>T (n.432+900C>T) n.1480-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649358G>A | CA2689810766 | GALT | c.*493-52G>A (n.*493-52G>A) c.905-52G>A (n.905-52G>A) c.578-52G>A (n.578-52G>A) n.437G>A n.1261G>A c.*525-52G>A (n.*525-52G>A) n.1377-52G>A n.1642G>A n.353-52G>A c.432+902G>A (n.432+902G>A) n.1480-52G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649359del | CA2579371453 | GALT | c.*493-51del (n.*493-51del) c.905-51del (n.905-51del) c.578-51del (n.578-51del) n.438del n.1262del c.*525-51del (n.*525-51del) n.1377-51del n.1643del n.353-51del c.432+903del (n.432+903del) n.1480-51del | |
| 9 | g.34649359G>A | CA1123157725 | GALT | c.*493-51G>A (n.*493-51G>A) c.905-51G>A (n.905-51G>A) c.578-51G>A (n.578-51G>A) n.438G>A n.1262G>A c.*525-51G>A (n.*525-51G>A) n.1377-51G>A n.1643G>A n.353-51G>A c.432+903G>A (n.432+903G>A) n.1480-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649359G= | CA1845640962 | GALT | c.*493-51G= (n.*493-51G=) c.905-51G= (n.905-51G=) c.578-51G= (n.578-51G=) n.438G= n.1262G= c.*525-51G= (n.*525-51G=) n.1377-51G= n.1643G= n.353-51G= c.432+903G= (n.432+903G=) n.1480-51G= | |
| 9 | g.34649359G>T | CA2689810769 | GALT | c.*493-51G>T (n.*493-51G>T) c.905-51G>T (n.905-51G>T) c.578-51G>T (n.578-51G>T) n.438G>T n.1262G>T c.*525-51G>T (n.*525-51G>T) n.1377-51G>T n.1643G>T n.353-51G>T c.432+903G>T (n.432+903G>T) n.1480-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649360A= | CA1845640963 | GALT | c.*493-50A= (n.*493-50A=) c.905-50A= (n.905-50A=) c.578-50A= (n.578-50A=) n.439A= n.1263A= c.*525-50A= (n.*525-50A=) n.1377-50A= n.1644A= n.353-50A= c.432+904A= (n.432+904A=) n.1480-50A= | |
| 9 | g.34649360A>G | CA192670769 | GALT | c.*493-50A>G (n.*493-50A>G) c.905-50A>G (n.905-50A>G) c.578-50A>G (n.578-50A>G) n.439A>G n.1263A>G c.*525-50A>G (n.*525-50A>G) n.1377-50A>G n.1644A>G n.353-50A>G c.432+904A>G (n.432+904A>G) n.1480-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649363A>G | CA2579371454 | GALT | c.*493-47A>G (n.*493-47A>G) c.905-47A>G (n.905-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) n.442A>G n.1266A>G c.*525-47A>G (n.*525-47A>G) n.1377-47A>G n.1647A>G n.353-47A>G c.432+907A>G (n.432+907A>G) n.1480-47A>G | |
| 9 | g.34649364C= | CA1845640964 | GALT | c.*493-46C= (n.*493-46C=) c.905-46C= (n.905-46C=) c.578-46C= (n.578-46C=) n.443C= n.1267C= c.*525-46C= (n.*525-46C=) n.1377-46C= n.1648C= n.353-46C= c.432+908C= (n.432+908C=) n.1480-46C= | |
| 9 | g.34649364C>T | CA5036246 | GALT | c.*493-46C>T (n.*493-46C>T) c.905-46C>T (n.905-46C>T) c.578-46C>T (n.578-46C>T) n.443C>T n.1267C>T c.*525-46C>T (n.*525-46C>T) n.1377-46C>T n.1648C>T n.353-46C>T c.432+908C>T (n.432+908C>T) n.1480-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649365T>C | CA2689810786 | GALT | c.*493-45T>C (n.*493-45T>C) c.905-45T>C (n.905-45T>C) c.578-45T>C (n.578-45T>C) n.444T>C n.1268T>C c.*525-45T>C (n.*525-45T>C) n.1377-45T>C n.1649T>C n.353-45T>C c.432+909T>C (n.432+909T>C) n.1480-45T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649366G>C | CA5036247 | GALT | c.*493-44G>C (n.*493-44G>C) c.905-44G>C (n.905-44G>C) c.578-44G>C (n.578-44G>C) n.445G>C n.1269G>C c.*525-44G>C (n.*525-44G>C) n.1377-44G>C n.1650G>C n.353-44G>C c.432+910G>C (n.432+910G>C) n.1480-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649366G= | CA1845640966 | GALT | c.*493-44G= (n.*493-44G=) c.905-44G= (n.905-44G=) c.578-44G= (n.578-44G=) n.445G= n.1269G= c.*525-44G= (n.*525-44G=) n.1377-44G= n.1650G= n.353-44G= c.432+910G= (n.432+910G=) n.1480-44G= | |
| 9 | g.34649366G>T | CA2579371455 | GALT | c.*493-44G>T (n.*493-44G>T) c.905-44G>T (n.905-44G>T) c.578-44G>T (n.578-44G>T) n.445G>T n.1269G>T c.*525-44G>T (n.*525-44G>T) n.1377-44G>T n.1650G>T n.353-44G>T c.432+910G>T (n.432+910G>T) n.1480-44G>T | |
| 9 | g.34649369A= | CA1845640968 | GALT | c.*493-41A= (n.*493-41A=) c.905-41A= (n.905-41A=) c.578-41A= (n.578-41A=) n.448A= n.1272A= c.*525-41A= (n.*525-41A=) n.1377-41A= n.1653A= n.353-41A= c.432+913A= (n.432+913A=) n.1480-41A= | |
| 9 | g.34649369A>G | CA863497219 | GALT | c.*493-41A>G (n.*493-41A>G) c.905-41A>G (n.905-41A>G) c.578-41A>G (n.578-41A>G) n.448A>G n.1272A>G c.*525-41A>G (n.*525-41A>G) n.1377-41A>G n.1653A>G n.353-41A>G c.432+913A>G (n.432+913A>G) n.1480-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649372G= | CA1845640970 | GALT | c.*493-38G= (n.*493-38G=) c.905-38G= (n.905-38G=) c.578-38G= (n.578-38G=) n.451G= n.1275G= c.*525-38G= (n.*525-38G=) n.1377-38G= n.1656G= n.353-38G= c.432+916G= (n.432+916G=) n.1480-38G= | |
| 9 | g.34649372G>T | CA1845640969 | GALT | c.*493-38G>T (n.*493-38G>T) c.905-38G>T (n.905-38G>T) c.578-38G>T (n.578-38G>T) n.451G>T n.1275G>T c.*525-38G>T (n.*525-38G>T) n.1377-38G>T n.1656G>T n.353-38G>T c.432+916G>T (n.432+916G>T) n.1480-38G>T | dbSNP |
| 9 | g.34649375C= | CA1845640974 | GALT | c.*493-35C= (n.*493-35C=) c.905-35C= (n.905-35C=) c.578-35C= (n.578-35C=) n.454C= n.1278C= c.*525-35C= (n.*525-35C=) n.1377-35C= n.1659C= n.353-35C= c.432+919C= (n.432+919C=) n.1480-35C= | |
| 9 | g.34649375C>G | CA2689810802 | GALT | c.*493-35C>G (n.*493-35C>G) c.905-35C>G (n.905-35C>G) c.578-35C>G (n.578-35C>G) n.454C>G n.1278C>G c.*525-35C>G (n.*525-35C>G) n.1377-35C>G n.1659C>G n.353-35C>G c.432+919C>G (n.432+919C>G) n.1480-35C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649375C>T | CA5036248 | GALT | c.*493-35C>T (n.*493-35C>T) c.905-35C>T (n.905-35C>T) c.578-35C>T (n.578-35C>T) n.454C>T n.1278C>T c.*525-35C>T (n.*525-35C>T) n.1377-35C>T n.1659C>T n.353-35C>T c.432+919C>T (n.432+919C>T) n.1480-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649382_34649383dup | CA2689810798 | GALT | c.*493-28_*493-27dup (n.*493-28_*493-27dup) c.905-28_905-27dup (n.905-28_905-27dup) c.578-28_578-27dup (n.578-28_578-27dup) n.461_462dup n.1285_1286dup c.*525-28_*525-27dup (n.*525-28_*525-27dup) n.1377-28_1377-27dup n.1666_1667dup n.353-28_353-27dup c.432+926_432+927dup (n.432+926_432+927dup) n.1480-28_1480-27dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649382_34649383del | CA2689810801 | GALT | c.*493-28_*493-27del (n.*493-28_*493-27del) c.905-28_905-27del (n.905-28_905-27del) c.578-28_578-27del (n.578-28_578-27del) n.461_462del n.1285_1286del c.*525-28_*525-27del (n.*525-28_*525-27del) n.1377-28_1377-27del n.1666_1667del n.353-28_353-27del c.432+926_432+927del (n.432+926_432+927del) n.1480-28_1480-27del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649376T>C | CA5036249 | GALT | c.*493-34T>C (n.*493-34T>C) c.905-34T>C (n.905-34T>C) c.578-34T>C (n.578-34T>C) n.455T>C n.1279T>C c.*525-34T>C (n.*525-34T>C) n.1377-34T>C n.1660T>C n.353-34T>C c.432+920T>C (n.432+920T>C) n.1480-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649376T= | CA1845640976 | GALT | c.*493-34T= (n.*493-34T=) c.905-34T= (n.905-34T=) c.578-34T= (n.578-34T=) n.455T= n.1279T= c.*525-34T= (n.*525-34T=) n.1377-34T= n.1660T= n.353-34T= c.432+920T= (n.432+920T=) n.1480-34T= | |
| 9 | g.34649377C>A | CA2689810820 | GALT | c.*493-33C>A (n.*493-33C>A) c.905-33C>A (n.905-33C>A) c.578-33C>A (n.578-33C>A) n.456C>A n.1280C>A c.*525-33C>A (n.*525-33C>A) n.1377-33C>A n.1661C>A n.353-33C>A c.432+921C>A (n.432+921C>A) n.1480-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649377C= | CA1845640979 | GALT | c.*493-33C= (n.*493-33C=) c.905-33C= (n.905-33C=) c.578-33C= (n.578-33C=) n.456C= n.1280C= c.*525-33C= (n.*525-33C=) n.1377-33C= n.1661C= n.353-33C= c.432+921C= (n.432+921C=) n.1480-33C= | |
| 9 | g.34649377C>G | CA5036250 | GALT | c.*493-33C>G (n.*493-33C>G) c.905-33C>G (n.905-33C>G) c.578-33C>G (n.578-33C>G) n.456C>G n.1280C>G c.*525-33C>G (n.*525-33C>G) n.1377-33C>G n.1661C>G n.353-33C>G c.432+921C>G (n.432+921C>G) n.1480-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649377C>T | CA2783504208 | GALT | c.*493-33C>T (n.*493-33C>T) c.905-33C>T (n.905-33C>T) c.578-33C>T (n.578-33C>T) n.456C>T n.1280C>T c.*525-33C>T (n.*525-33C>T) n.1377-33C>T n.1661C>T n.353-33C>T c.432+921C>T (n.432+921C>T) n.1480-33C>T | |
| 9 | g.34649379C>A | CA2689810823 | GALT | c.*493-31C>A (n.*493-31C>A) c.905-31C>A (n.905-31C>A) c.578-31C>A (n.578-31C>A) n.458C>A n.1282C>A c.*525-31C>A (n.*525-31C>A) n.1377-31C>A n.1663C>A n.353-31C>A c.432+923C>A (n.432+923C>A) n.1480-31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649379C>G | CA2783504209 | GALT | c.*493-31C>G (n.*493-31C>G) c.905-31C>G (n.905-31C>G) c.578-31C>G (n.578-31C>G) n.458C>G n.1282C>G c.*525-31C>G (n.*525-31C>G) n.1377-31C>G n.1663C>G n.353-31C>G c.432+923C>G (n.432+923C>G) n.1480-31C>G | |
| 9 | g.34649380T>C | CA2689810824 | GALT | c.*493-30T>C (n.*493-30T>C) c.905-30T>C (n.905-30T>C) c.578-30T>C (n.578-30T>C) n.459T>C n.1283T>C c.*525-30T>C (n.*525-30T>C) n.1377-30T>C n.1664T>C n.353-30T>C c.432+924T>C (n.432+924T>C) n.1480-30T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649381C= | CA1845640982 | GALT | c.*493-29C= (n.*493-29C=) c.905-29C= (n.905-29C=) c.578-29C= (n.578-29C=) n.460C= n.1284C= c.*525-29C= (n.*525-29C=) n.1377-29C= n.1665C= n.353-29C= c.432+925C= (n.432+925C=) n.1480-29C= | |
| 9 | g.34649381C>T | CA587568376 | GALT | c.*493-29C>T (n.*493-29C>T) c.905-29C>T (n.905-29C>T) c.578-29C>T (n.578-29C>T) n.460C>T n.1284C>T c.*525-29C>T (n.*525-29C>T) n.1377-29C>T n.1665C>T n.353-29C>T c.432+925C>T (n.432+925C>T) n.1480-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649382T= | CA1845640984 | GALT | c.*493-28T= (n.*493-28T=) c.905-28T= (n.905-28T=) c.578-28T= (n.578-28T=) n.461T= n.1285T= c.*525-28T= (n.*525-28T=) n.1377-28T= n.1666T= n.353-28T= c.432+926T= (n.432+926T=) n.1480-28T= | |
| 9 | g.34649386dup | CA587568377 | GALT | c.*493-24dup (n.*493-24dup) c.905-24dup (n.905-24dup) c.578-24dup (n.578-24dup) n.465dup n.1289dup c.*525-24dup (n.*525-24dup) n.1377-24dup n.1670dup n.353-24dup c.432+930dup (n.432+930dup) n.1480-24dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649388C= | CA1845640987 | GALT | c.*493-22C= (n.*493-22C=) c.905-22C= (n.905-22C=) c.578-22C= (n.578-22C=) n.467C= n.1291C= c.*525-22C= (n.*525-22C=) n.1377-22C= n.1672C= n.353-22C= c.432+932C= (n.432+932C=) n.1480-22C= | |
| 9 | g.34649388C>T | CA587568378 | GALT | c.*493-22C>T (n.*493-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.578-22C>T (n.578-22C>T) n.467C>T n.1291C>T c.*525-22C>T (n.*525-22C>T) n.1377-22C>T n.1672C>T n.353-22C>T c.432+932C>T (n.432+932C>T) n.1480-22C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649389T>G | CA587568379 | GALT | c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.905-21T>G (n.905-21T>G) c.578-21T>G (n.578-21T>G) n.468T>G n.1292T>G c.*525-21T>G (n.*525-21T>G) n.1377-21T>G n.1673T>G n.353-21T>G c.432+933T>G (n.432+933T>G) n.1480-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649389T= | CA1845640991 | GALT | c.*493-21T= (n.*493-21T=) c.905-21T= (n.905-21T=) c.578-21T= (n.578-21T=) n.468T= n.1292T= c.*525-21T= (n.*525-21T=) n.1377-21T= n.1673T= n.353-21T= c.432+933T= (n.432+933T=) n.1480-21T= | |
| 9 | g.34649390G>A | CA2579371456 | GALT | c.*493-20G>A (n.*493-20G>A) c.905-20G>A (n.905-20G>A) c.578-20G>A (n.578-20G>A) n.469G>A n.1293G>A c.*525-20G>A (n.*525-20G>A) n.1377-20G>A n.1674G>A n.353-20G>A c.432+934G>A (n.432+934G>A) n.1480-20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649390_34649392delinsGTC | CA1845640994 | GALT | c.*493-20_*493-18delinsGTC (n.*493-20_*493-18delinsGTC) c.905-20_905-18delinsGTC (n.905-20_905-18delinsGTC) c.578-20_578-18delinsGTC (n.578-20_578-18delinsGTC) n.469_471delinsGTC n.1293_1295delinsGTC c.*525-20_*525-18delinsGTC (n.*525-20_*525-18delinsGTC) n.1377-20_1377-18delinsGTC n.1674_1676delinsGTC n.353-20_353-18delinsGTC c.432+934_432+936delinsGTC (n.432+934_432+936delinsGTC) n.1480-20_1480-18delinsGTC | |
| 9 | g.34649396_34649397del | CA5036251 | GALT | c.*493-14_*493-13del (n.*493-14_*493-13del) c.905-14_905-13del (n.905-14_905-13del) c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del) n.475_476del n.1299_1300del c.*525-14_*525-13del (n.*525-14_*525-13del) n.1377-14_1377-13del n.1680_1681del n.353-14_353-13del c.432+940_432+941del (n.432+940_432+941del) n.1480-14_1480-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649394C= | CA1845640999 | GALT | c.*493-16C= (n.*493-16C=) c.905-16C= (n.905-16C=) c.578-16C= (n.578-16C=) n.473C= n.1297C= c.*525-16C= (n.*525-16C=) n.1377-16C= n.1678C= n.353-16C= c.432+938C= (n.432+938C=) n.1480-16C= | |
| 9 | g.34649394C>G | CA587568380 | GALT | c.*493-16C>G (n.*493-16C>G) c.905-16C>G (n.905-16C>G) c.578-16C>G (n.578-16C>G) n.473C>G n.1297C>G c.*525-16C>G (n.*525-16C>G) n.1377-16C>G n.1678C>G n.353-16C>G c.432+938C>G (n.432+938C>G) n.1480-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649394C>T | CA2697557735 | GALT | c.*493-16C>T (n.*493-16C>T) c.905-16C>T (n.905-16C>T) c.578-16C>T (n.578-16C>T) n.473C>T n.1297C>T c.*525-16C>T (n.*525-16C>T) n.1377-16C>T n.1678C>T n.353-16C>T c.432+938C>T (n.432+938C>T) n.1480-16C>T | ClinVar |
| 9 | g.34649394_34649397delinsCTCT | CA1845640996 | GALT | c.*493-16_*493-13delinsCTCT (n.*493-16_*493-13delinsCTCT) c.905-16_905-13delinsCTCT (n.905-16_905-13delinsCTCT) c.578-16_578-13delinsCTCT (n.578-16_578-13delinsCTCT) n.473_476delinsCTCT n.1297_1300delinsCTCT c.*525-16_*525-13delinsCTCT (n.*525-16_*525-13delinsCTCT) n.1377-16_1377-13delinsCTCT n.1678_1681delinsCTCT n.353-16_353-13delinsCTCT c.432+938_432+941delinsCTCT (n.432+938_432+941delinsCTCT) n.1480-16_1480-13delinsCTCT | |
| 9 | g.34649399_34649401del | CA5036252 | GALT | c.*493-11_*493-9del (n.*493-11_*493-9del) c.905-11_905-9del (n.905-11_905-9del) c.578-11_578-9del (n.578-11_578-9del) n.478_480del n.1302_1304del c.*525-11_*525-9del (n.*525-11_*525-9del) n.1377-11_1377-9del n.1683_1685del n.353-11_353-9del c.432+943_432+945del (n.432+943_432+945del) n.1480-11_1480-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649397_34649398del | CA2697557736 | GALT | c.*493-13_*493-12del (n.*493-13_*493-12del) c.905-13_905-12del (n.905-13_905-12del) c.578-13_578-12del (n.578-13_578-12del) n.476_477del n.1300_1301del c.*525-13_*525-12del (n.*525-13_*525-12del) n.1377-13_1377-12del n.1681_1682del n.353-13_353-12del c.432+941_432+942del (n.432+941_432+942del) n.1480-13_1480-12del | ClinVar |
| 9 | g.34649399C= | CA1845641002 | GALT | c.*493-11C= (n.*493-11C=) c.905-11C= (n.905-11C=) c.578-11C= (n.578-11C=) n.478C= n.1302C= c.*525-11C= (n.*525-11C=) n.1377-11C= n.1683C= n.353-11C= c.432+943C= (n.432+943C=) n.1480-11C= | |
| 9 | g.34649399C>G | CA5036253 | GALT | c.*493-11C>G (n.*493-11C>G) c.905-11C>G (n.905-11C>G) c.578-11C>G (n.578-11C>G) n.478C>G n.1302C>G c.*525-11C>G (n.*525-11C>G) n.1377-11C>G n.1683C>G n.353-11C>G c.432+943C>G (n.432+943C>G) n.1480-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649402T>C | CA2783504210 | GALT | c.*493-8T>C (n.*493-8T>C) c.905-8T>C (n.905-8T>C) c.578-8T>C (n.578-8T>C) n.481T>C n.1305T>C c.*525-8T>C (n.*525-8T>C) n.1377-8T>C n.1686T>C n.353-8T>C c.432+946T>C (n.432+946T>C) n.1480-8T>C | |
| 9 | g.34649403C>G | CA2689810837 | GALT | c.*493-7C>G (n.*493-7C>G) c.905-7C>G (n.905-7C>G) c.578-7C>G (n.578-7C>G) n.482C>G n.1306C>G c.*525-7C>G (n.*525-7C>G) n.1377-7C>G n.1687C>G n.353-7C>G c.432+947C>G (n.432+947C>G) n.1480-7C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649405G>A | CA5036254 | GALT | c.*493-5G>A (n.*493-5G>A) c.905-5G>A (n.905-5G>A) c.578-5G>A (n.578-5G>A) n.484G>A n.1308G>A c.*525-5G>A (n.*525-5G>A) n.1377-5G>A n.1689G>A n.353-5G>A c.432+949G>A (n.432+949G>A) n.1480-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649405G>C | CA2580080417 | GALT | c.*493-5G>C (n.*493-5G>C) c.905-5G>C (n.905-5G>C) c.578-5G>C (n.578-5G>C) n.484G>C n.1308G>C c.*525-5G>C (n.*525-5G>C) n.1377-5G>C n.1689G>C n.353-5G>C c.432+949G>C (n.432+949G>C) n.1480-5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649405G= | CA1845641005 | GALT | c.*493-5G= (n.*493-5G=) c.905-5G= (n.905-5G=) c.578-5G= (n.578-5G=) n.484G= n.1308G= c.*525-5G= (n.*525-5G=) n.1377-5G= n.1689G= n.353-5G= c.432+949G= (n.432+949G=) n.1480-5G= | |
| 9 | g.34649408A= | CA1845641013 | GALT | c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.905-2A= (n.905-2A=) c.578-2A= (n.578-2A=) n.487A= n.1311A= c.*525-2A= (n.*525-2A=) n.1377-2A= n.1692A= n.353-2A= c.432+952A= (n.432+952A=) n.1480-2A= | |
| 9 | g.34649408A>C | CA373284619 | GALT | c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) n.487A>C n.1311A>C c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) n.1377-2A>C n.1692A>C n.353-2A>C c.432+952A>C (n.432+952A>C) n.1480-2A>C | |
| 9 | g.34649408A>G | CA266765 | GALT | c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) n.487A>G n.1311A>G c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) n.1377-2A>G n.1692A>G n.353-2A>G c.432+952A>G (n.432+952A>G) n.1480-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649408A>T | CA373284622 | GALT | c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) n.487A>T n.1311A>T c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) n.1377-2A>T n.1692A>T n.353-2A>T c.432+952A>T (n.432+952A>T) n.1480-2A>T | |
| 9 | g.34649409G>A | CA274928 | GALT | c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) n.488G>A n.1312G>A c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) n.1377-1G>A n.1693G>A n.353-1G>A c.432+953G>A (n.432+953G>A) n.1480-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649409G>C | CA373284625 | GALT | c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) n.488G>C n.1312G>C c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) n.1377-1G>C n.1693G>C n.353-1G>C c.432+953G>C (n.432+953G>C) n.1480-1G>C | |
| 9 | g.34649409G= | CA1845641017 | GALT | c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.905-1G= (n.905-1G=) c.578-1G= (n.578-1G=) n.488G= n.1312G= c.*525-1G= (n.*525-1G=) n.1377-1G= n.1693G= n.353-1G= c.432+953G= (n.432+953G=) n.1480-1G= | |
| 9 | g.34649409G>T | CA373284626 | GALT | c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) n.488G>T n.1312G>T c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) n.1377-1G>T n.1693G>T n.353-1G>T c.432+953G>T (n.432+953G>T) n.1480-1G>T | COSMIC |
| 9 | g.34649410G>A | CA373284628 | GALT | c.*493G>A (n.*493G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.489G>A n.1313G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1377G>A n.1694G>A n.353G>A c.432+954G>A (n.432+954G>A) n.1480G>A | |
| 9 | g.34649410G>C | CA373284629 | GALT | c.*493G>C (n.*493G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.489G>C n.1313G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1377G>C n.1694G>C n.353G>C c.432+954G>C (n.432+954G>C) n.1480G>C | |
| 9 | g.34649410G>T | CA373284631 | GALT | c.*493G>T (n.*493G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.489G>T n.1313G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1377G>T n.1694G>T n.353G>T c.432+954G>T (n.432+954G>T) n.1480G>T | |
| 9 | g.34649411G>A | CA5036255 | GALT | c.*494G>A (n.*494G>A) c.906G>A (p.Gly302=) c.579G>A (p.Gly193=) n.490G>A n.1314G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1378G>A n.1695G>A n.354G>A c.432+955G>A (n.432+955G>A) n.1481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649411G>C | CA464404073 | GALT | c.*494G>C (n.*494G>C) c.906G>C (p.Gly302=) c.579G>C (p.Gly193=) n.490G>C n.1314G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1378G>C n.1695G>C n.354G>C c.432+955G>C (n.432+955G>C) n.1481G>C | |
| 9 | g.34649411G= | CA1845641022 | GALT | c.*494G= (n.*494G=) c.906G= (p.Gly302=) c.579G= (p.Gly193=) n.490G= n.1314G= c.*526G= (n.*526G=) n.1378G= n.1695G= n.354G= c.432+955G= (n.432+955G=) n.1481G= | |
| 9 | g.34649411G>T | CA192670810 | GALT | c.*494G>T (n.*494G>T) c.906G>T (p.Gly302=) c.579G>T (p.Gly193=) n.490G>T n.1314G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1378G>T n.1695G>T n.354G>T c.432+955G>T (n.432+955G>T) n.1481G>T | dbSNP |
| 9 | g.34649412G>A | CA5036256 | GALT | c.*495G>A (n.*495G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.491G>A n.1315G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1379G>A n.1696G>A n.355G>A c.432+956G>A (n.432+956G>A) n.1482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649412G>C | CA373284637 | GALT | c.*495G>C (n.*495G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.491G>C n.1315G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1379G>C n.1696G>C n.355G>C c.432+956G>C (n.432+956G>C) n.1482G>C | |
| 9 | g.34649412G= | CA1845641027 | GALT | c.*495G= (n.*495G=) c.907G= (p.Ala303=) c.580G= (p.Ala194=) n.491G= n.1315G= c.*527G= (n.*527G=) n.1379G= n.1696G= n.355G= c.432+956G= (n.432+956G=) n.1482G= | |
| 9 | g.34649412G>T | CA373284635 | GALT | c.*495G>T (n.*495G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.491G>T n.1315G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1379G>T n.1696G>T n.355G>T c.432+956G>T (n.432+956G>T) n.1482G>T | ClinVar |
| 9 | g.34649413C>A | CA312570 | GALT | c.*496C>A (n.*496C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.492C>A n.1316C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1380C>A n.1697C>A n.356C>A c.432+957C>A (n.432+957C>A) n.1483C>A | dbSNP |
| 9 | g.34649413C= | CA1845641032 | GALT | c.*496C= (n.*496C=) c.908C= (p.Ala303=) c.581C= (p.Ala194=) n.492C= n.1316C= c.*528C= (n.*528C=) n.1380C= n.1697C= n.356C= c.432+957C= (n.432+957C=) n.1483C= | |
| 9 | g.34649413C>G | CA373284640 | GALT | c.*496C>G (n.*496C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.492C>G n.1316C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1380C>G n.1697C>G n.356C>G c.432+957C>G (n.432+957C>G) n.1483C>G | |
| 9 | g.34649413C>T | CA373284641 | GALT | c.*496C>T (n.*496C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.492C>T n.1316C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1380C>T n.1697C>T n.356C>T c.432+957C>T (n.432+957C>T) n.1483C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649414T>A | CA464404080 | GALT | c.*497T>A (n.*497T>A) c.909T>A (p.Ala303=) c.582T>A (p.Ala194=) n.493T>A n.1317T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1381T>A n.1698T>A n.357T>A c.432+958T>A (n.432+958T>A) n.1484T>A | |
| 9 | g.34649414T>C | CA464404081 | GALT | c.*497T>C (n.*497T>C) c.909T>C (p.Ala303=) c.582T>C (p.Ala194=) n.493T>C n.1317T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1381T>C n.1698T>C n.357T>C c.432+958T>C (n.432+958T>C) n.1484T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649414T>G | CA464404083 | GALT | c.*497T>G (n.*497T>G) c.909T>G (p.Ala303=) c.582T>G (p.Ala194=) n.493T>G n.1317T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1381T>G n.1698T>G n.357T>G c.432+958T>G (n.432+958T>G) n.1484T>G | |
| 9 | g.34649414T= | CA1845641037 | GALT | c.*497T= (n.*497T=) c.909T= (p.Ala303=) c.582T= (p.Ala194=) n.493T= n.1317T= c.*529T= (n.*529T=) n.1381T= n.1698T= n.357T= c.432+958T= (n.432+958T=) n.1484T= | |
| 9 | g.34649415C>A | CA373284643 | GALT | c.*498C>A (n.*498C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.494C>A n.1318C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1382C>A n.1699C>A n.358C>A c.432+959C>A (n.432+959C>A) n.1485C>A | |
| 9 | g.34649415C>G | CA373284645 | GALT | c.*498C>G (n.*498C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.494C>G n.1318C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1382C>G n.1699C>G n.358C>G c.432+959C>G (n.432+959C>G) n.1485C>G | ClinVar |
| 9 | g.34649415C>T | CA373284654 | GALT | c.*498C>T (n.*498C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.494C>T n.1318C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1382C>T n.1699C>T n.358C>T c.432+959C>T (n.432+959C>T) n.1485C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649417dup | CA5036257 | GALT | c.*500dup (n.*500dup) c.912dup (p.Thr305HisfsTer?) c.585dup (p.Thr196HisfsTer?) n.496dup n.1320dup c.*532dup (n.*532dup) n.1384dup n.1701dup n.360dup c.432+961dup (n.432+961dup) n.1487dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34649416C>A | CA373284656 | GALT | c.*499C>A (n.*499C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.584C>A (p.Pro195His) n.495C>A n.1319C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1383C>A n.1700C>A n.359C>A c.432+960C>A (n.432+960C>A) n.1486C>A | |
| 9 | g.34649416C= | CA1845641045 | GALT | c.*499C= (n.*499C=) c.911C= (p.Pro304=) c.584C= (p.Pro195=) n.495C= n.1319C= c.*531C= (n.*531C=) n.1383C= n.1700C= n.359C= c.432+960C= (n.432+960C=) n.1486C= | |
| 9 | g.34649416C>G | CA373284658 | GALT | c.*499C>G (n.*499C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.495C>G n.1319C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1383C>G n.1700C>G n.359C>G c.432+960C>G (n.432+960C>G) n.1486C>G | |
| 9 | g.34649416C>T | CA373284659 | GALT | c.*499C>T (n.*499C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.495C>T n.1319C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1383C>T n.1700C>T n.359C>T c.432+960C>T (n.432+960C>T) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649417C>A | CA464404090 | GALT | c.*500C>A (n.*500C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.585C>A (p.Pro195=) n.496C>A n.1320C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1384C>A n.1701C>A n.360C>A c.432+961C>A (n.432+961C>A) n.1487C>A | |
| 9 | g.34649417C>G | CA464404091 | GALT | c.*500C>G (n.*500C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.585C>G (p.Pro195=) n.496C>G n.1320C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1384C>G n.1701C>G n.360C>G c.432+961C>G (n.432+961C>G) n.1487C>G | |
| 9 | g.34649417C>T | CA464404093 | GALT | c.*500C>T (n.*500C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.585C>T (p.Pro195=) n.496C>T n.1320C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1384C>T n.1701C>T n.360C>T c.432+961C>T (n.432+961C>T) n.1487C>T | |
| 9 | g.34649417_34649418insGA | CA2695201556 | GALT | c.*500_*501insGA (n.*500_*501insGA) c.912_913insGA (p.Thr305GlufsTer?) c.585_586insGA (p.Thr196GlufsTer?) n.496_497insGA n.1320_1321insGA c.*532_*533insGA (n.*532_*533insGA) n.1384_1385insGA n.1701_1702insGA n.360_361insGA c.432+961_432+962insGA (n.432+961_432+962insGA) n.1487_1488insGA | ClinVar |
| 9 | g.34649418A= | CA1845641051 | GALT | c.*501A= (n.*501A=) c.913A= (p.Thr305=) c.586A= (p.Thr196=) n.497A= n.1321A= c.*533A= (n.*533A=) n.1385A= n.1702A= n.361A= c.432+962A= (n.432+962A=) n.1488A= | |
| 9 | g.34649418A>C | CA373284663 | GALT | c.*501A>C (n.*501A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.497A>C n.1321A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1385A>C n.1702A>C n.361A>C c.432+962A>C (n.432+962A>C) n.1488A>C | |
| 9 | g.34649418A>G | CA5036258 | GALT | c.*501A>G (n.*501A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.497A>G n.1321A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1385A>G n.1702A>G n.361A>G c.432+962A>G (n.432+962A>G) n.1488A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649418A>T | CA373284666 | GALT | c.*501A>T (n.*501A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.497A>T n.1321A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1385A>T n.1702A>T n.361A>T c.432+962A>T (n.432+962A>T) n.1488A>T | |
| 9 | g.34649419C>A | CA373284670 | GALT | c.*502C>A (n.*502C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) n.498C>A n.1322C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1386C>A n.1703C>A n.362C>A c.432+963C>A (n.432+963C>A) n.1489C>A | |
| 9 | g.34649419C= | CA1845641055 | GALT | c.*502C= (n.*502C=) c.914C= (p.Thr305=) c.587C= (p.Thr196=) n.498C= n.1322C= c.*534C= (n.*534C=) n.1386C= n.1703C= n.362C= c.432+963C= (n.432+963C=) n.1489C= | |
| 9 | g.34649419C>G | CA373284667 | GALT | c.*502C>G (n.*502C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) n.498C>G n.1322C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1386C>G n.1703C>G n.362C>G c.432+963C>G (n.432+963C>G) n.1489C>G | |
| 9 | g.34649419C>T | CA373284669 | GALT | c.*502C>T (n.*502C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.498C>T n.1322C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1386C>T n.1703C>T n.362C>T c.432+963C>T (n.432+963C>T) n.1489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649420A>C | CA464404100 | GALT | c.*503A>C (n.*503A>C) c.915A>C (p.Thr305=) c.588A>C (p.Thr196=) n.499A>C n.1323A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1387A>C n.1704A>C n.363A>C c.432+964A>C (n.432+964A>C) n.1490A>C | |
| 9 | g.34649420A>G | CA464404102 | GALT | c.*503A>G (n.*503A>G) c.915A>G (p.Thr305=) c.588A>G (p.Thr196=) n.499A>G n.1323A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1387A>G n.1704A>G n.363A>G c.432+964A>G (n.432+964A>G) n.1490A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649420A>T | CA464404104 | GALT | c.*503A>T (n.*503A>T) c.915A>T (p.Thr305=) c.588A>T (p.Thr196=) n.499A>T n.1323A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1387A>T n.1704A>T n.363A>T c.432+964A>T (n.432+964A>T) n.1490A>T | |
| 9 | g.34649421G>A | CA5036259 | GALT | c.*504G>A (n.*504G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.500G>A n.1324G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1388G>A n.1705G>A n.364G>A c.432+965G>A (n.432+965G>A) n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649421G>C | CA373284675 | GALT | c.*504G>C (n.*504G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.500G>C n.1324G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1388G>C n.1705G>C n.364G>C c.432+965G>C (n.432+965G>C) n.1491G>C | |
| 9 | g.34649421G= | CA1845641057 | GALT | c.*504G= (n.*504G=) c.916G= (p.Gly306=) c.589G= (p.Gly197=) n.500G= n.1324G= c.*536G= (n.*536G=) n.1388G= n.1705G= n.364G= c.432+965G= (n.432+965G=) n.1491G= | |
| 9 | g.34649421G>T | CA373284678 | GALT | c.*504G>T (n.*504G>T) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.500G>T n.1324G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1388G>T n.1705G>T n.364G>T c.432+965G>T (n.432+965G>T) n.1491G>T | |
| 9 | g.34649422G>A | CA373284681 | GALT | c.*505G>A (n.*505G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.501G>A n.1325G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.1389G>A n.1706G>A n.365G>A c.432+966G>A (n.432+966G>A) n.1492G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649422G>C | CA373284684 | GALT | c.*505G>C (n.*505G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.501G>C n.1325G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.1389G>C n.1706G>C n.365G>C c.432+966G>C (n.432+966G>C) n.1492G>C | |
| 9 | g.34649422G= | CA1845641060 | GALT | c.*505G= (n.*505G=) c.917G= (p.Gly306=) c.590G= (p.Gly197=) n.501G= n.1325G= c.*537G= (n.*537G=) n.1389G= n.1706G= n.365G= c.432+966G= (n.432+966G=) n.1492G= | |
| 9 | g.34649422G>T | CA373284685 | GALT | c.*505G>T (n.*505G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.501G>T n.1325G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.1389G>T n.1706G>T n.365G>T c.432+966G>T (n.432+966G>T) n.1492G>T | |
| 9 | g.34649423A>C | CA464404110 | GALT | c.*506A>C (n.*506A>C) c.918A>C (p.Gly306=) c.591A>C (p.Gly197=) n.502A>C n.1326A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1390A>C n.1707A>C n.366A>C c.432+967A>C (n.432+967A>C) n.1493A>C | |
| 9 | g.34649423A>G | CA464404112 | GALT | c.*506A>G (n.*506A>G) c.918A>G (p.Gly306=) c.591A>G (p.Gly197=) n.502A>G n.1326A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1390A>G n.1707A>G n.366A>G c.432+967A>G (n.432+967A>G) n.1493A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649423A>T | CA464404113 | GALT | c.*506A>T (n.*506A>T) c.918A>T (p.Gly306=) c.591A>T (p.Gly197=) n.502A>T n.1326A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1390A>T n.1707A>T n.366A>T c.432+967A>T (n.432+967A>T) n.1493A>T | |
| 9 | g.34649424T>A | CA5036260 | GALT | c.*507T>A (n.*507T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.503T>A n.1327T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.1391T>A n.1708T>A n.367T>A c.432+968T>A (n.432+968T>A) n.1494T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649424T>C | CA373284686 | GALT | c.*507T>C (n.*507T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.503T>C n.1327T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.1391T>C n.1708T>C n.367T>C c.432+968T>C (n.432+968T>C) n.1494T>C | |
| 9 | g.34649424T>G | CA373284687 | GALT | c.*507T>G (n.*507T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.503T>G n.1327T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.1391T>G n.1708T>G n.367T>G c.432+968T>G (n.432+968T>G) n.1494T>G | |
| 9 | g.34649424T= | CA1845641063 | GALT | c.*507T= (n.*507T=) c.919T= (p.Ser307=) c.592T= (p.Ser198=) n.503T= n.1327T= c.*539T= (n.*539T=) n.1391T= n.1708T= n.367T= c.432+968T= (n.432+968T=) n.1494T= | |
| 9 | g.34649425C>A | CA259530 | GALT | c.*508C>A (n.*508C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.504C>A n.1328C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1392C>A n.1709C>A n.368C>A c.432+969C>A (n.432+969C>A) n.1495C>A | dbSNP |
| 9 | g.34649425C= | CA1845641066 | GALT | c.*508C= (n.*508C=) c.920C= (p.Ser307=) c.593C= (p.Ser198=) n.504C= n.1328C= c.*540C= (n.*540C=) n.1392C= n.1709C= n.368C= c.432+969C= (n.432+969C=) n.1495C= | |
| 9 | g.34649425C>G | CA373284689 | GALT | c.*508C>G (n.*508C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.504C>G n.1328C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1392C>G n.1709C>G n.368C>G c.432+969C>G (n.432+969C>G) n.1495C>G | |
| 9 | g.34649425C>T | CA373284692 | GALT | c.*508C>T (n.*508C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.504C>T n.1328C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1392C>T n.1709C>T n.368C>T c.432+969C>T (n.432+969C>T) n.1495C>T | |
| 9 | g.34649426A= | CA1845641070 | GALT | c.*509A= (n.*509A=) c.921A= (p.Ser307=) c.594A= (p.Ser198=) n.505A= n.1329A= c.*541A= (n.*541A=) n.1393A= n.1710A= n.369A= c.432+970A= (n.432+970A=) n.1496A= | |
| 9 | g.34649426A>C | CA464404120 | GALT | c.*509A>C (n.*509A>C) c.921A>C (p.Ser307=) c.594A>C (p.Ser198=) n.505A>C n.1329A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.1393A>C n.1710A>C n.369A>C c.432+970A>C (n.432+970A>C) n.1496A>C | |
| 9 | g.34649426A>G | CA464404122 | GALT | c.*509A>G (n.*509A>G) c.921A>G (p.Ser307=) c.594A>G (p.Ser198=) n.505A>G n.1329A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1393A>G n.1710A>G n.369A>G c.432+970A>G (n.432+970A>G) n.1496A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649426A>T | CA464404124 | GALT | c.*509A>T (n.*509A>T) c.921A>T (p.Ser307=) c.594A>T (p.Ser198=) n.505A>T n.1329A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1393A>T n.1710A>T n.369A>T c.432+970A>T (n.432+970A>T) n.1496A>T | |
| 9 | g.34649427G>A | CA259532 | GALT | c.*510G>A (n.*510G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.506G>A n.1330G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1394G>A n.1711G>A n.370G>A c.432+971G>A (n.432+971G>A) n.1497G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649427G>C | CA373284695 | GALT | c.*510G>C (n.*510G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.506G>C n.1330G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1394G>C n.1711G>C n.370G>C c.432+971G>C (n.432+971G>C) n.1497G>C | |
| 9 | g.34649427G= | CA1845641077 | GALT | c.*510G= (n.*510G=) c.922G= (p.Glu308=) c.595G= (p.Glu199=) n.506G= n.1330G= c.*542G= (n.*542G=) n.1394G= n.1711G= n.370G= c.432+971G= (n.432+971G=) n.1497G= | |
| 9 | g.34649427G>T | CA373284694 | GALT | c.*510G>T (n.*510G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.506G>T n.1330G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1394G>T n.1711G>T n.370G>T c.432+971G>T (n.432+971G>T) n.1497G>T | |
| 9 | g.34649428A>C | CA373284698 | GALT | c.*511A>C (n.*511A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.507A>C n.1331A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1395A>C n.1712A>C n.371A>C c.432+972A>C (n.432+972A>C) n.1498A>C | |
| 9 | g.34649428A>G | CA373284702 | GALT | c.*511A>G (n.*511A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.507A>G n.1331A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1395A>G n.1712A>G n.371A>G c.432+972A>G (n.432+972A>G) n.1498A>G | |
| 9 | g.34649428A>T | CA373284699 | GALT | c.*511A>T (n.*511A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.507A>T n.1331A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1395A>T n.1712A>T n.371A>T c.432+972A>T (n.432+972A>T) n.1498A>T | |
| 9 | g.34649429G>A | CA464404129 | GALT | c.*512G>A (n.*512G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.597G>A (p.Glu199=) n.508G>A n.1332G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1396G>A n.1713G>A n.372G>A c.432+973G>A (n.432+973G>A) n.1499G>A | |
| 9 | g.34649429G>C | CA373284704 | GALT | c.*512G>C (n.*512G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.508G>C n.1332G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.1396G>C n.1713G>C n.372G>C c.432+973G>C (n.432+973G>C) n.1499G>C | |
| 9 | g.34649429G>T | CA373284707 | GALT | c.*512G>T (n.*512G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.508G>T n.1332G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1396G>T n.1713G>T n.372G>T c.432+973G>T (n.432+973G>T) n.1499G>T | |
| 9 | g.34649430G>A | CA5036261 | GALT | c.*513G>A (n.*513G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.509G>A n.1333G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1397G>A n.1714G>A n.373G>A c.432+974G>A (n.432+974G>A) n.1500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649430G>C | CA373284726 | GALT | c.*513G>C (n.*513G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.509G>C n.1333G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1397G>C n.1714G>C n.373G>C c.432+974G>C (n.432+974G>C) n.1500G>C | |
| 9 | g.34649430G= | CA1845641085 | GALT | c.*513G= (n.*513G=) c.925G= (p.Ala309=) c.598G= (p.Ala200=) n.509G= n.1333G= c.*545G= (n.*545G=) n.1397G= n.1714G= n.373G= c.432+974G= (n.432+974G=) n.1500G= | |
| 9 | g.34649430G>T | CA373284723 | GALT | c.*513G>T (n.*513G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.509G>T n.1333G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1397G>T n.1714G>T n.373G>T c.432+974G>T (n.432+974G>T) n.1500G>T | |
| 9 | g.34649431C>A | CA373284729 | GALT | c.*514C>A (n.*514C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.510C>A n.1334C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1398C>A n.1715C>A n.374C>A c.432+975C>A (n.432+975C>A) n.1501C>A | |
| 9 | g.34649431C>G | CA373284733 | GALT | c.*514C>G (n.*514C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.510C>G n.1334C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.1398C>G n.1715C>G n.374C>G c.432+975C>G (n.432+975C>G) n.1501C>G | |
| 9 | g.34649431C>T | CA373284731 | GALT | c.*514C>T (n.*514C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.510C>T n.1334C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1398C>T n.1715C>T n.374C>T c.432+975C>T (n.432+975C>T) n.1501C>T | |
| 9 | g.34649432T>A | CA464404137 | GALT | c.*515T>A (n.*515T>A) c.927T>A (p.Ala309=) c.600T>A (p.Ala200=) n.511T>A n.1335T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.1399T>A n.1716T>A n.375T>A c.432+976T>A (n.432+976T>A) n.1502T>A | |
| 9 | g.34649432T>C | CA464404139 | GALT | c.*515T>C (n.*515T>C) c.927T>C (p.Ala309=) c.600T>C (p.Ala200=) n.511T>C n.1335T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.1399T>C n.1716T>C n.375T>C c.432+976T>C (n.432+976T>C) n.1502T>C | |
| 9 | g.34649432T>G | CA464404138 | GALT | c.*515T>G (n.*515T>G) c.927T>G (p.Ala309=) c.600T>G (p.Ala200=) n.511T>G n.1335T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.1399T>G n.1716T>G n.375T>G c.432+976T>G (n.432+976T>G) n.1502T>G | |
| 9 | g.34649433G>A | CA192670852 | GALT | c.*516G>A (n.*516G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.512G>A n.1336G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1400G>A n.1717G>A n.376G>A c.432+977G>A (n.432+977G>A) n.1503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649433G>C | CA373284739 | GALT | c.*516G>C (n.*516G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.512G>C n.1336G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1400G>C n.1717G>C n.376G>C c.432+977G>C (n.432+977G>C) n.1503G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649433G= | CA1845641090 | GALT | c.*516G= (n.*516G=) c.928G= (p.Gly310=) c.601G= (p.Gly201=) n.512G= n.1336G= c.*548G= (n.*548G=) n.1400G= n.1717G= n.376G= c.432+977G= (n.432+977G=) n.1503G= | |
| 9 | g.34649433G>T | CA373284738 | GALT | c.*516G>T (n.*516G>T) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) n.512G>T n.1336G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1400G>T n.1717G>T n.376G>T c.432+977G>T (n.432+977G>T) n.1503G>T | |
| 9 | g.34649436dup | CA2579371458 | GALT | c.*519dup (n.*519dup) c.931dup (p.Ala311GlyfsTer?) c.604dup (p.Ala202GlyfsTer?) n.515dup n.1339dup c.*551dup (n.*551dup) n.1403dup n.1720dup n.379dup c.432+980dup (n.432+980dup) n.1506dup | |
| 9 | g.34649436del | CA2695210532 | GALT | c.*519del (n.*519del) c.931del (p.Ala311ProfsTer?) c.604del (p.Ala202ProfsTer?) n.515del n.1339del c.*551del (n.*551del) n.1403del n.1720del n.379del c.432+980del (n.432+980del) n.1506del | |
| 9 | g.34649434G>A | CA373284741 | GALT | c.*517G>A (n.*517G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.513G>A n.1337G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1401G>A n.1718G>A n.377G>A c.432+978G>A (n.432+978G>A) n.1504G>A | |
| 9 | g.34649434G>C | CA373284744 | GALT | c.*517G>C (n.*517G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.513G>C n.1337G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1401G>C n.1718G>C n.377G>C c.432+978G>C (n.432+978G>C) n.1504G>C | |
| 9 | g.34649434G>T | CA373284746 | GALT | c.*517G>T (n.*517G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.513G>T n.1337G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1401G>T n.1718G>T n.377G>T c.432+978G>T (n.432+978G>T) n.1504G>T | |
| 9 | g.34649435G>A | CA464404146 | GALT | c.*518G>A (n.*518G>A) c.930G>A (p.Gly310=) c.603G>A (p.Gly201=) n.514G>A n.1338G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1402G>A n.1719G>A n.378G>A c.432+979G>A (n.432+979G>A) n.1505G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649435G>C | CA464404147 | GALT | c.*518G>C (n.*518G>C) c.930G>C (p.Gly310=) c.603G>C (p.Gly201=) n.514G>C n.1338G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1402G>C n.1719G>C n.378G>C c.432+979G>C (n.432+979G>C) n.1505G>C | |
| 9 | g.34649435G>T | CA464404148 | GALT | c.*518G>T (n.*518G>T) c.930G>T (p.Gly310=) c.603G>T (p.Gly201=) n.514G>T n.1338G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1402G>T n.1719G>T n.378G>T c.432+979G>T (n.432+979G>T) n.1505G>T | |
| 9 | g.34649436G>A | CA5036262 | GALT | c.*519G>A (n.*519G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.515G>A n.1339G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1403G>A n.1720G>A n.379G>A c.432+980G>A (n.432+980G>A) n.1506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649436G>C | CA373284749 | GALT | c.*519G>C (n.*519G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.515G>C n.1339G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1403G>C n.1720G>C n.379G>C c.432+980G>C (n.432+980G>C) n.1506G>C | |
| 9 | g.34649436G= | CA1845641094 | GALT | c.*519G= (n.*519G=) c.931G= (p.Ala311=) c.604G= (p.Ala202=) n.515G= n.1339G= c.*551G= (n.*551G=) n.1403G= n.1720G= n.379G= c.432+980G= (n.432+980G=) n.1506G= | |
| 9 | g.34649436G>T | CA373284751 | GALT | c.*519G>T (n.*519G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.515G>T n.1339G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1403G>T n.1720G>T n.379G>T c.432+980G>T (n.432+980G>T) n.1506G>T | ClinVar |
| 9 | g.34649437C>A | CA373284753 | GALT | c.*520C>A (n.*520C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.516C>A n.1340C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1404C>A n.1721C>A n.380C>A c.432+981C>A (n.432+981C>A) n.1507C>A | |
| 9 | g.34649437C>G | CA373284756 | GALT | c.*520C>G (n.*520C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.516C>G n.1340C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1404C>G n.1721C>G n.380C>G c.432+981C>G (n.432+981C>G) n.1507C>G | |
| 9 | g.34649437C>T | CA373284757 | GALT | c.*520C>T (n.*520C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.516C>T n.1340C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1404C>T n.1721C>T n.380C>T c.432+981C>T (n.432+981C>T) n.1507C>T | |
| 9 | g.34649438C>A | CA464404155 | GALT | c.*521C>A (n.*521C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.606C>A (p.Ala202=) n.517C>A n.1341C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1405C>A n.1722C>A n.381C>A c.432+982C>A (n.432+982C>A) n.1508C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649438C>G | CA464404157 | GALT | c.*521C>G (n.*521C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.606C>G (p.Ala202=) n.517C>G n.1341C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1405C>G n.1722C>G n.381C>G c.432+982C>G (n.432+982C>G) n.1508C>G | |
| 9 | g.34649438C>T | CA464404159 | GALT | c.*521C>T (n.*521C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.606C>T (p.Ala202=) n.517C>T n.1341C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1405C>T n.1722C>T n.381C>T c.432+982C>T (n.432+982C>T) n.1508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649439A= | CA1845641103 | GALT | c.*522A= (n.*522A=) c.934A= (p.Asn312=) c.607A= (p.Asn203=) n.518A= n.1342A= c.*554A= (n.*554A=) n.1406A= n.1723A= n.382A= c.432+983A= (n.432+983A=) n.1509A= | |
| 9 | g.34649439A>C | CA373284763 | GALT | c.*522A>C (n.*522A>C) c.934A>C (p.Asn312His) c.607A>C (p.Asn203His) n.518A>C n.1342A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1406A>C n.1723A>C n.382A>C c.432+983A>C (n.432+983A>C) n.1509A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649439A>G | CA5036263 | GALT | c.*522A>G (n.*522A>G) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.518A>G n.1342A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1406A>G n.1723A>G n.382A>G c.432+983A>G (n.432+983A>G) n.1509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649439A>T | CA373284759 | GALT | c.*522A>T (n.*522A>T) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.518A>T n.1342A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1406A>T n.1723A>T n.382A>T c.432+983A>T (n.432+983A>T) n.1509A>T | |
| 9 | g.34649440A= | CA1845641108 | GALT | c.*523A= (n.*523A=) c.935A= (p.Asn312=) c.608A= (p.Asn203=) n.519A= n.1343A= c.*555A= (n.*555A=) n.1407A= n.1724A= n.383A= c.432+984A= (n.432+984A=) n.1510A= | |
| 9 | g.34649440A>C | CA373284764 | GALT | c.*523A>C (n.*523A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.519A>C n.1343A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1407A>C n.1724A>C n.383A>C c.432+984A>C (n.432+984A>C) n.1510A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649440A>G | CA373284766 | GALT | c.*523A>G (n.*523A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.519A>G n.1343A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1407A>G n.1724A>G n.383A>G c.432+984A>G (n.432+984A>G) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649440A>T | CA373284767 | GALT | c.*523A>T (n.*523A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.519A>T n.1343A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1407A>T n.1724A>T n.383A>T c.432+984A>T (n.432+984A>T) n.1510A>T | |
| 9 | g.34649441C>A | CA5036264 | GALT | c.*524C>A (n.*524C>A) c.936C>A (p.Asn312Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) n.520C>A n.1344C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.1408C>A n.1725C>A n.384C>A c.432+985C>A (n.432+985C>A) n.1511C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649441C= | CA1845641118 | GALT | c.*524C= (n.*524C=) c.936C= (p.Asn312=) c.609C= (p.Asn203=) n.520C= n.1344C= c.*556C= (n.*556C=) n.1408C= n.1725C= n.384C= c.432+985C= (n.432+985C=) n.1511C= | |
| 9 | g.34649441C>G | CA373284768 | GALT | c.*524C>G (n.*524C>G) c.936C>G (p.Asn312Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) n.520C>G n.1344C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.1408C>G n.1725C>G n.384C>G c.432+985C>G (n.432+985C>G) n.1511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649441C>T | CA464404167 | GALT | c.*524C>T (n.*524C>T) c.936C>T (p.Asn312=) c.609C>T (p.Asn203=) n.520C>T n.1344C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.1408C>T n.1725C>T n.384C>T c.432+985C>T (n.432+985C>T) n.1511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649442T>A | CA373284769 | GALT | c.*525T>A (n.*525T>A) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.521T>A n.1345T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1409T>A n.1726T>A n.385T>A c.432+986T>A (n.432+986T>A) n.1512T>A | |
| 9 | g.34649442T>C | CA373284770 | GALT | c.*525T>C (n.*525T>C) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.521T>C n.1345T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1409T>C n.1726T>C n.385T>C c.432+986T>C (n.432+986T>C) n.1512T>C | |
| 9 | g.34649442T>G | CA373284772 | GALT | c.*525T>G (n.*525T>G) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.521T>G n.1345T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1409T>G n.1726T>G n.385T>G c.432+986T>G (n.432+986T>G) n.1512T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649442T= | CA1845641129 | GALT | c.*525T= (n.*525T=) c.937T= (p.Trp313=) c.610T= (p.Trp204=) n.521T= n.1345T= c.*557T= (n.*557T=) n.1409T= n.1726T= n.385T= c.432+986T= (n.432+986T=) n.1512T= | |
| 9 | g.34649443G>A | CA373284775 | GALT | c.*526G>A (n.*526G>A) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.522G>A n.1346G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1410G>A n.1727G>A n.386G>A c.432+987G>A (n.432+987G>A) n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649443G>C | CA373284777 | GALT | c.*526G>C (n.*526G>C) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.522G>C n.1346G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1410G>C n.1727G>C n.386G>C c.432+987G>C (n.432+987G>C) n.1513G>C | |
| 9 | g.34649443G= | CA1845641135 | GALT | c.*526G= (n.*526G=) c.938G= (p.Trp313=) c.611G= (p.Trp204=) n.522G= n.1346G= c.*558G= (n.*558G=) n.1410G= n.1727G= n.386G= c.432+987G= (n.432+987G=) n.1513G= | |
| 9 | g.34649443G>T | CA373284778 | GALT | c.*526G>T (n.*526G>T) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.522G>T n.1346G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1410G>T n.1727G>T n.386G>T c.432+987G>T (n.432+987G>T) n.1513G>T | |
| 9 | g.34649444G>A | CA373284782 | GALT | c.*527G>A (n.*527G>A) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.523G>A n.1347G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1411G>A n.1728G>A n.387G>A c.432+988G>A (n.432+988G>A) n.1514G>A | |
| 9 | g.34649444G>C | CA373284784 | GALT | c.*527G>C (n.*527G>C) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.523G>C n.1347G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1411G>C n.1728G>C n.387G>C c.432+988G>C (n.432+988G>C) n.1514G>C | |
| 9 | g.34649444G>T | CA373284780 | GALT | c.*527G>T (n.*527G>T) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.523G>T n.1347G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1411G>T n.1728G>T n.387G>T c.432+988G>T (n.432+988G>T) n.1514G>T | |
| 9 | g.34649445A= | CA1845641142 | GALT | c.*528A= (n.*528A=) c.940A= (p.Asn314=) c.613A= (p.Asn205=) n.524A= n.1348A= c.*560A= (n.*560A=) n.1412A= n.1729A= n.388A= c.432+989A= (n.432+989A=) n.1515A= | |
| 9 | g.34649445A>C | CA373284787 | GALT | c.*528A>C (n.*528A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.613A>C (p.Asn205His) n.524A>C n.1348A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1412A>C n.1729A>C n.388A>C c.432+989A>C (n.432+989A>C) n.1515A>C | |
| 9 | g.34649445A>G | CA116380 | GALT | c.*528A>G (n.*528A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.524A>G n.1348A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1412A>G n.1729A>G n.388A>G c.432+989A>G (n.432+989A>G) n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649445A>T | CA373284790 | GALT | c.*528A>T (n.*528A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.524A>T n.1348A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1412A>T n.1729A>T n.388A>T c.432+989A>T (n.432+989A>T) n.1515A>T | |
| 9 | g.34649446A>C | CA373284793 | GALT | c.*529A>C (n.*529A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.525A>C n.1349A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1413A>C n.1730A>C n.389A>C c.432+990A>C (n.432+990A>C) n.1516A>C | |
| 9 | g.34649446A>G | CA373284794 | GALT | c.*529A>G (n.*529A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.525A>G n.1349A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1413A>G n.1730A>G n.389A>G c.432+990A>G (n.432+990A>G) n.1516A>G | |
| 9 | g.34649446A>T | CA373284796 | GALT | c.*529A>T (n.*529A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.525A>T n.1349A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1413A>T n.1730A>T n.389A>T c.432+990A>T (n.432+990A>T) n.1516A>T | |
| 9 | g.34649447C>A | CA373284799 | GALT | c.*530C>A (n.*530C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) n.526C>A n.1350C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1414C>A n.1731C>A n.390C>A c.432+991C>A (n.432+991C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649447C= | CA1845641146 | GALT | c.*530C= (n.*530C=) c.942C= (p.Asn314=) c.615C= (p.Asn205=) n.526C= n.1350C= c.*562C= (n.*562C=) n.1414C= n.1731C= n.390C= c.432+991C= (n.432+991C=) n.1517C= | |
| 9 | g.34649447C>G | CA373284801 | GALT | c.*530C>G (n.*530C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) n.526C>G n.1350C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1414C>G n.1731C>G n.390C>G c.432+991C>G (n.432+991C>G) n.1517C>G | |
| 9 | g.34649447C>T | CA192670863 | GALT | c.*530C>T (n.*530C>T) c.942C>T (p.Asn314=) c.615C>T (p.Asn205=) n.526C>T n.1350C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1414C>T n.1731C>T n.390C>T c.432+991C>T (n.432+991C>T) n.1517C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649448C>A | CA373284804 | GALT | c.*531C>A (n.*531C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.527C>A n.1351C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1415C>A n.1732C>A n.391C>A c.432+992C>A (n.432+992C>A) n.1518C>A | |
| 9 | g.34649448C>G | CA373284806 | GALT | c.*531C>G (n.*531C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.527C>G n.1351C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1415C>G n.1732C>G n.391C>G c.432+992C>G (n.432+992C>G) n.1518C>G | |
| 9 | g.34649448C>T | CA373284810 | GALT | c.*531C>T (n.*531C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.527C>T n.1351C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1415C>T n.1732C>T n.391C>T c.432+992C>T (n.432+992C>T) n.1518C>T | |
| 9 | g.34649449A>C | CA373284815 | GALT | c.*532A>C (n.*532A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.528A>C n.1352A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1416A>C n.1733A>C n.392A>C c.432+993A>C (n.432+993A>C) n.1519A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649449A>G | CA373284812 | GALT | c.*532A>G (n.*532A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.528A>G n.1352A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1416A>G n.1733A>G n.392A>G c.432+993A>G (n.432+993A>G) n.1519A>G | |
| 9 | g.34649449A>T | CA373284811 | GALT | c.*532A>T (n.*532A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.528A>T n.1352A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1416A>T n.1733A>T n.392A>T c.432+993A>T (n.432+993A>T) n.1519A>T | |
| 9 | g.34649450T>A | CA373284818 | GALT | c.*533T>A (n.*533T>A) c.945T>A (p.His315Gln) c.618T>A (p.His206Gln) n.529T>A n.1353T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1417T>A n.1734T>A n.393T>A c.432+994T>A (n.432+994T>A) n.1520T>A | |
| 9 | g.34649450T>C | CA145831 | GALT | c.*533T>C (n.*533T>C) c.945T>C (p.His315=) c.618T>C (p.His206=) n.529T>C n.1353T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1417T>C n.1734T>C n.393T>C c.432+994T>C (n.432+994T>C) n.1520T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649450T>G | CA373284821 | GALT | c.*533T>G (n.*533T>G) c.945T>G (p.His315Gln) c.618T>G (p.His206Gln) n.529T>G n.1353T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1417T>G n.1734T>G n.393T>G c.432+994T>G (n.432+994T>G) n.1520T>G | |
| 9 | g.34649450T= | CA1845641153 | GALT | c.*533T= (n.*533T=) c.945T= (p.His315=) c.618T= (p.His206=) n.529T= n.1353T= c.*565T= (n.*565T=) n.1417T= n.1734T= n.393T= c.432+994T= (n.432+994T=) n.1520T= |