UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649250T>A | CA1845640879 | GALT | c.*493-160T>A (n.*493-160T>A) c.905-160T>A (n.905-160T>A) c.578-160T>A (n.578-160T>A) n.329T>A n.1153T>A c.*525-160T>A (n.*525-160T>A) n.1377-160T>A n.1534T>A n.353-160T>A c.432+794T>A (n.432+794T>A) n.1480-160T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649250T= | CA1845640878 | GALT | c.*493-160T= (n.*493-160T=) c.905-160T= (n.905-160T=) c.578-160T= (n.578-160T=) n.329T= n.1153T= c.*525-160T= (n.*525-160T=) n.1377-160T= n.1534T= n.353-160T= c.432+794T= (n.432+794T=) n.1480-160T= | |
| 9 | g.34649251A>G | CA2689810588 | GALT | c.*493-159A>G (n.*493-159A>G) c.905-159A>G (n.905-159A>G) c.578-159A>G (n.578-159A>G) n.330A>G n.1154A>G c.*525-159A>G (n.*525-159A>G) n.1377-159A>G n.1535A>G n.353-159A>G c.432+795A>G (n.432+795A>G) n.1480-159A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649252C>A | CA2689810591 | GALT | c.*493-158C>A (n.*493-158C>A) c.905-158C>A (n.905-158C>A) c.578-158C>A (n.578-158C>A) n.331C>A n.1155C>A c.*525-158C>A (n.*525-158C>A) n.1377-158C>A n.1536C>A n.353-158C>A c.432+796C>A (n.432+796C>A) n.1480-158C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649252C= | CA1845640882 | GALT | c.*493-158C= (n.*493-158C=) c.905-158C= (n.905-158C=) c.578-158C= (n.578-158C=) n.331C= n.1155C= c.*525-158C= (n.*525-158C=) n.1377-158C= n.1536C= n.353-158C= c.432+796C= (n.432+796C=) n.1480-158C= | |
| 9 | g.34649252C>T | CA863497158 | GALT | c.*493-158C>T (n.*493-158C>T) c.905-158C>T (n.905-158C>T) c.578-158C>T (n.578-158C>T) n.331C>T n.1155C>T c.*525-158C>T (n.*525-158C>T) n.1377-158C>T n.1536C>T n.353-158C>T c.432+796C>T (n.432+796C>T) n.1480-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649253A= | CA1845640883 | GALT | c.*493-157A= (n.*493-157A=) c.905-157A= (n.905-157A=) c.578-157A= (n.578-157A=) n.332A= n.1156A= c.*525-157A= (n.*525-157A=) n.1377-157A= n.1537A= n.353-157A= c.432+797A= (n.432+797A=) n.1480-157A= | |
| 9 | g.34649253A>G | CA1845640884 | GALT | c.*493-157A>G (n.*493-157A>G) c.905-157A>G (n.905-157A>G) c.578-157A>G (n.578-157A>G) n.332A>G n.1156A>G c.*525-157A>G (n.*525-157A>G) n.1377-157A>G n.1537A>G n.353-157A>G c.432+797A>G (n.432+797A>G) n.1480-157A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649254T>A | CA192670748 | GALT | c.*493-156T>A (n.*493-156T>A) c.905-156T>A (n.905-156T>A) c.578-156T>A (n.578-156T>A) n.333T>A n.1157T>A c.*525-156T>A (n.*525-156T>A) n.1377-156T>A n.1538T>A n.353-156T>A c.432+798T>A (n.432+798T>A) n.1480-156T>A | dbSNP |
| 9 | g.34649254T= | CA1845640886 | GALT | c.*493-156T= (n.*493-156T=) c.905-156T= (n.905-156T=) c.578-156T= (n.578-156T=) n.333T= n.1157T= c.*525-156T= (n.*525-156T=) n.1377-156T= n.1538T= n.353-156T= c.432+798T= (n.432+798T=) n.1480-156T= | |
| 9 | g.34649255C>A | CA2689810599 | GALT | c.*493-155C>A (n.*493-155C>A) c.905-155C>A (n.905-155C>A) c.578-155C>A (n.578-155C>A) n.334C>A n.1158C>A c.*525-155C>A (n.*525-155C>A) n.1377-155C>A n.1539C>A n.353-155C>A c.432+799C>A (n.432+799C>A) n.1480-155C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649255C>G | CA2689810597 | GALT | c.*493-155C>G (n.*493-155C>G) c.905-155C>G (n.905-155C>G) c.578-155C>G (n.578-155C>G) n.334C>G n.1158C>G c.*525-155C>G (n.*525-155C>G) n.1377-155C>G n.1539C>G n.353-155C>G c.432+799C>G (n.432+799C>G) n.1480-155C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649255C>T | CA2689810595 | GALT | c.*493-155C>T (n.*493-155C>T) c.905-155C>T (n.905-155C>T) c.578-155C>T (n.578-155C>T) n.334C>T n.1158C>T c.*525-155C>T (n.*525-155C>T) n.1377-155C>T n.1539C>T n.353-155C>T c.432+799C>T (n.432+799C>T) n.1480-155C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649256T>G | CA2689810600 | GALT | c.*493-154T>G (n.*493-154T>G) c.905-154T>G (n.905-154T>G) c.578-154T>G (n.578-154T>G) n.335T>G n.1159T>G c.*525-154T>G (n.*525-154T>G) n.1377-154T>G n.1540T>G n.353-154T>G c.432+800T>G (n.432+800T>G) n.1480-154T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649257C>A | CA2689810604 | GALT | c.*493-153C>A (n.*493-153C>A) c.905-153C>A (n.905-153C>A) c.578-153C>A (n.578-153C>A) n.336C>A n.1160C>A c.*525-153C>A (n.*525-153C>A) n.1377-153C>A n.1541C>A n.353-153C>A c.432+801C>A (n.432+801C>A) n.1480-153C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649257C= | CA1845640892 | GALT | c.*493-153C= (n.*493-153C=) c.905-153C= (n.905-153C=) c.578-153C= (n.578-153C=) n.336C= n.1160C= c.*525-153C= (n.*525-153C=) n.1377-153C= n.1541C= n.353-153C= c.432+801C= (n.432+801C=) n.1480-153C= | |
| 9 | g.34649257C>T | CA863497159 | GALT | c.*493-153C>T (n.*493-153C>T) c.905-153C>T (n.905-153C>T) c.578-153C>T (n.578-153C>T) n.336C>T n.1160C>T c.*525-153C>T (n.*525-153C>T) n.1377-153C>T n.1541C>T n.353-153C>T c.432+801C>T (n.432+801C>T) n.1480-153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649258C>A | CA2689810606 | GALT | c.*493-152C>A (n.*493-152C>A) c.905-152C>A (n.905-152C>A) c.578-152C>A (n.578-152C>A) n.337C>A n.1161C>A c.*525-152C>A (n.*525-152C>A) n.1377-152C>A n.1542C>A n.353-152C>A c.432+802C>A (n.432+802C>A) n.1480-152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649258C>T | CA2689810607 | GALT | c.*493-152C>T (n.*493-152C>T) c.905-152C>T (n.905-152C>T) c.578-152C>T (n.578-152C>T) n.337C>T n.1161C>T c.*525-152C>T (n.*525-152C>T) n.1377-152C>T n.1542C>T n.353-152C>T c.432+802C>T (n.432+802C>T) n.1480-152C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649259A= | CA1845640896 | GALT | c.*493-151A= (n.*493-151A=) c.905-151A= (n.905-151A=) c.578-151A= (n.578-151A=) n.338A= n.1162A= c.*525-151A= (n.*525-151A=) n.1377-151A= n.1543A= n.353-151A= c.432+803A= (n.432+803A=) n.1480-151A= | |
| 9 | g.34649259A>C | CA863497170 | GALT | c.*493-151A>C (n.*493-151A>C) c.905-151A>C (n.905-151A>C) c.578-151A>C (n.578-151A>C) n.338A>C n.1162A>C c.*525-151A>C (n.*525-151A>C) n.1377-151A>C n.1543A>C n.353-151A>C c.432+803A>C (n.432+803A>C) n.1480-151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649260dup | CA2689810611 | GALT | c.*493-150dup (n.*493-150dup) c.905-150dup (n.905-150dup) c.578-150dup (n.578-150dup) n.339dup n.1163dup c.*525-150dup (n.*525-150dup) n.1377-150dup n.1544dup n.353-150dup c.432+804dup (n.432+804dup) n.1480-150dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649260A= | CA1845640897 | GALT | c.*493-150A= (n.*493-150A=) c.905-150A= (n.905-150A=) c.578-150A= (n.578-150A=) n.339A= n.1163A= c.*525-150A= (n.*525-150A=) n.1377-150A= n.1544A= n.353-150A= c.432+804A= (n.432+804A=) n.1480-150A= | |
| 9 | g.34649260A>G | CA192670751 | GALT | c.*493-150A>G (n.*493-150A>G) c.905-150A>G (n.905-150A>G) c.578-150A>G (n.578-150A>G) n.339A>G n.1163A>G c.*525-150A>G (n.*525-150A>G) n.1377-150A>G n.1544A>G n.353-150A>G c.432+804A>G (n.432+804A>G) n.1480-150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649262G>A | CA2783504207 | GALT | c.*493-148G>A (n.*493-148G>A) c.905-148G>A (n.905-148G>A) c.578-148G>A (n.578-148G>A) n.341G>A n.1165G>A c.*525-148G>A (n.*525-148G>A) n.1377-148G>A n.1546G>A n.353-148G>A c.432+806G>A (n.432+806G>A) n.1480-148G>A | |
| 9 | g.34649265C>A | CA2689810621 | GALT | c.*493-145C>A (n.*493-145C>A) c.905-145C>A (n.905-145C>A) c.578-145C>A (n.578-145C>A) n.344C>A n.1168C>A c.*525-145C>A (n.*525-145C>A) n.1377-145C>A n.1549C>A n.353-145C>A c.432+809C>A (n.432+809C>A) n.1480-145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649265C= | CA1845640899 | GALT | c.*493-145C= (n.*493-145C=) c.905-145C= (n.905-145C=) c.578-145C= (n.578-145C=) n.344C= n.1168C= c.*525-145C= (n.*525-145C=) n.1377-145C= n.1549C= n.353-145C= c.432+809C= (n.432+809C=) n.1480-145C= | |
| 9 | g.34649265C>T | CA1845640900 | GALT | c.*493-145C>T (n.*493-145C>T) c.905-145C>T (n.905-145C>T) c.578-145C>T (n.578-145C>T) n.344C>T n.1168C>T c.*525-145C>T (n.*525-145C>T) n.1377-145C>T n.1549C>T n.353-145C>T c.432+809C>T (n.432+809C>T) n.1480-145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649270del | CA2689810624 | GALT | c.*493-140del (n.*493-140del) c.905-140del (n.905-140del) c.578-140del (n.578-140del) n.349del n.1173del c.*525-140del (n.*525-140del) n.1377-140del n.1554del n.353-140del c.432+814del (n.432+814del) n.1480-140del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649270T>A | CA1123157688 | GALT | c.*493-140T>A (n.*493-140T>A) c.905-140T>A (n.905-140T>A) c.578-140T>A (n.578-140T>A) n.349T>A n.1173T>A c.*525-140T>A (n.*525-140T>A) n.1377-140T>A n.1554T>A n.353-140T>A c.432+814T>A (n.432+814T>A) n.1480-140T>A | dbSNP |
| 9 | g.34649270T>G | CA1845640901 | GALT | c.*493-140T>G (n.*493-140T>G) c.905-140T>G (n.905-140T>G) c.578-140T>G (n.578-140T>G) n.349T>G n.1173T>G c.*525-140T>G (n.*525-140T>G) n.1377-140T>G n.1554T>G n.353-140T>G c.432+814T>G (n.432+814T>G) n.1480-140T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649270T= | CA1845640902 | GALT | c.*493-140T= (n.*493-140T=) c.905-140T= (n.905-140T=) c.578-140T= (n.578-140T=) n.349T= n.1173T= c.*525-140T= (n.*525-140T=) n.1377-140T= n.1554T= n.353-140T= c.432+814T= (n.432+814T=) n.1480-140T= | |
| 9 | g.34649270_34649279del | CA2689810625 | GALT | c.*493-140_*493-131del (n.*493-140_*493-131del) c.905-140_905-131del (n.905-140_905-131del) c.578-140_578-131del (n.578-140_578-131del) n.349_358del n.1173_1182del c.*525-140_*525-131del (n.*525-140_*525-131del) n.1377-140_1377-131del n.1554_1563del n.353-140_353-131del c.432+814_432+823del (n.432+814_432+823del) n.1480-140_1480-131del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649271A>C | CA2719564785 | GALT | c.*493-139A>C (n.*493-139A>C) c.905-139A>C (n.905-139A>C) c.578-139A>C (n.578-139A>C) n.350A>C n.1174A>C c.*525-139A>C (n.*525-139A>C) n.1377-139A>C n.1555A>C n.353-139A>C c.432+815A>C (n.432+815A>C) n.1480-139A>C | dbSNP |
| 9 | g.34649272del | CA2689810628 | GALT | c.*493-138del (n.*493-138del) c.905-138del (n.905-138del) c.578-138del (n.578-138del) n.351del n.1175del c.*525-138del (n.*525-138del) n.1377-138del n.1556del n.353-138del c.432+816del (n.432+816del) n.1480-138del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649274C>A | CA2689810632 | GALT | c.*493-136C>A (n.*493-136C>A) c.905-136C>A (n.905-136C>A) c.578-136C>A (n.578-136C>A) n.353C>A n.1177C>A c.*525-136C>A (n.*525-136C>A) n.1377-136C>A n.1558C>A n.353-136C>A c.432+818C>A (n.432+818C>A) n.1480-136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649274C>T | CA2689810634 | GALT | c.*493-136C>T (n.*493-136C>T) c.905-136C>T (n.905-136C>T) c.578-136C>T (n.578-136C>T) n.353C>T n.1177C>T c.*525-136C>T (n.*525-136C>T) n.1377-136C>T n.1558C>T n.353-136C>T c.432+818C>T (n.432+818C>T) n.1480-136C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649276_34649278del | CA2689810630 | GALT | c.*493-134_*493-132del (n.*493-134_*493-132del) c.905-134_905-132del (n.905-134_905-132del) c.578-134_578-132del (n.578-134_578-132del) n.355_357del n.1179_1181del c.*525-134_*525-132del (n.*525-134_*525-132del) n.1377-134_1377-132del n.1560_1562del n.353-134_353-132del c.432+820_432+822del (n.432+820_432+822del) n.1480-134_1480-132del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649275T>C | CA2689810637 | GALT | c.*493-135T>C (n.*493-135T>C) c.905-135T>C (n.905-135T>C) c.578-135T>C (n.578-135T>C) n.354T>C n.1178T>C c.*525-135T>C (n.*525-135T>C) n.1377-135T>C n.1559T>C n.353-135T>C c.432+819T>C (n.432+819T>C) n.1480-135T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649275_34649276delinsTC | CA1845640903 | GALT | c.*493-135_*493-134delinsTC (n.*493-135_*493-134delinsTC) c.905-135_905-134delinsTC (n.905-135_905-134delinsTC) c.578-135_578-134delinsTC (n.578-135_578-134delinsTC) n.354_355delinsTC n.1178_1179delinsTC c.*525-135_*525-134delinsTC (n.*525-135_*525-134delinsTC) n.1377-135_1377-134delinsTC n.1559_1560delinsTC n.353-135_353-134delinsTC c.432+819_432+820delinsTC (n.432+819_432+820delinsTC) n.1480-135_1480-134delinsTC | |
| 9 | g.34649276C>T | CA2689810639 | GALT | c.*493-134C>T (n.*493-134C>T) c.905-134C>T (n.905-134C>T) c.578-134C>T (n.578-134C>T) n.355C>T n.1179C>T c.*525-134C>T (n.*525-134C>T) n.1377-134C>T n.1560C>T n.353-134C>T c.432+820C>T (n.432+820C>T) n.1480-134C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649277del | CA1845640905 | GALT | c.*493-133del (n.*493-133del) c.905-133del (n.905-133del) c.578-133del (n.578-133del) n.356del n.1180del c.*525-133del (n.*525-133del) n.1377-133del n.1561del n.353-133del c.432+821del (n.432+821del) n.1480-133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649277C= | CA1845640906 | GALT | c.*493-133C= (n.*493-133C=) c.905-133C= (n.905-133C=) c.578-133C= (n.578-133C=) n.356C= n.1180C= c.*525-133C= (n.*525-133C=) n.1377-133C= n.1561C= n.353-133C= c.432+821C= (n.432+821C=) n.1480-133C= | |
| 9 | g.34649277C>T | CA1845640907 | GALT | c.*493-133C>T (n.*493-133C>T) c.905-133C>T (n.905-133C>T) c.578-133C>T (n.578-133C>T) n.356C>T n.1180C>T c.*525-133C>T (n.*525-133C>T) n.1377-133C>T n.1561C>T n.353-133C>T c.432+821C>T (n.432+821C>T) n.1480-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649279G>A | CA2689810642 | GALT | c.*493-131G>A (n.*493-131G>A) c.905-131G>A (n.905-131G>A) c.578-131G>A (n.578-131G>A) n.358G>A n.1182G>A c.*525-131G>A (n.*525-131G>A) n.1377-131G>A n.1563G>A n.353-131G>A c.432+823G>A (n.432+823G>A) n.1480-131G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649279_34649280delinsGC | CA1845640909 | GALT | c.*493-131_*493-130delinsGC (n.*493-131_*493-130delinsGC) c.905-131_905-130delinsGC (n.905-131_905-130delinsGC) c.578-131_578-130delinsGC (n.578-131_578-130delinsGC) n.358_359delinsGC n.1182_1183delinsGC c.*525-131_*525-130delinsGC (n.*525-131_*525-130delinsGC) n.1377-131_1377-130delinsGC n.1563_1564delinsGC n.353-131_353-130delinsGC c.432+823_432+824delinsGC (n.432+823_432+824delinsGC) n.1480-131_1480-130delinsGC | |
| 9 | g.34649280C>A | CA2689810646 | GALT | c.*493-130C>A (n.*493-130C>A) c.905-130C>A (n.905-130C>A) c.578-130C>A (n.578-130C>A) n.359C>A n.1183C>A c.*525-130C>A (n.*525-130C>A) n.1377-130C>A n.1564C>A n.353-130C>A c.432+824C>A (n.432+824C>A) n.1480-130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649281del | CA863497171 | GALT | c.*493-129del (n.*493-129del) c.905-129del (n.905-129del) c.578-129del (n.578-129del) n.360del n.1184del c.*525-129del (n.*525-129del) n.1377-129del n.1565del n.353-129del c.432+825del (n.432+825del) n.1480-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649281C>A | CA2689810650 | GALT | c.*493-129C>A (n.*493-129C>A) c.905-129C>A (n.905-129C>A) c.578-129C>A (n.578-129C>A) n.360C>A n.1184C>A c.*525-129C>A (n.*525-129C>A) n.1377-129C>A n.1565C>A n.353-129C>A c.432+825C>A (n.432+825C>A) n.1480-129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649281C= | CA1845640911 | GALT | c.*493-129C= (n.*493-129C=) c.905-129C= (n.905-129C=) c.578-129C= (n.578-129C=) n.360C= n.1184C= c.*525-129C= (n.*525-129C=) n.1377-129C= n.1565C= n.353-129C= c.432+825C= (n.432+825C=) n.1480-129C= | |
| 9 | g.34649281C>T | CA1123157713 | GALT | c.*493-129C>T (n.*493-129C>T) c.905-129C>T (n.905-129C>T) c.578-129C>T (n.578-129C>T) n.360C>T n.1184C>T c.*525-129C>T (n.*525-129C>T) n.1377-129C>T n.1565C>T n.353-129C>T c.432+825C>T (n.432+825C>T) n.1480-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649282A= | CA1845640913 | GALT | c.*493-128A= (n.*493-128A=) c.905-128A= (n.905-128A=) c.578-128A= (n.578-128A=) n.361A= n.1185A= c.*525-128A= (n.*525-128A=) n.1377-128A= n.1566A= n.353-128A= c.432+826A= (n.432+826A=) n.1480-128A= | |
| 9 | g.34649282A>C | CA587568346 | GALT | c.*493-128A>C (n.*493-128A>C) c.905-128A>C (n.905-128A>C) c.578-128A>C (n.578-128A>C) n.361A>C n.1185A>C c.*525-128A>C (n.*525-128A>C) n.1377-128A>C n.1566A>C n.353-128A>C c.432+826A>C (n.432+826A>C) n.1480-128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649282A>G | CA2689810654 | GALT | c.*493-128A>G (n.*493-128A>G) c.905-128A>G (n.905-128A>G) c.578-128A>G (n.578-128A>G) n.361A>G n.1185A>G c.*525-128A>G (n.*525-128A>G) n.1377-128A>G n.1566A>G n.353-128A>G c.432+826A>G (n.432+826A>G) n.1480-128A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649282A>T | CA2689810653 | GALT | c.*493-128A>T (n.*493-128A>T) c.905-128A>T (n.905-128A>T) c.578-128A>T (n.578-128A>T) n.361A>T n.1185A>T c.*525-128A>T (n.*525-128A>T) n.1377-128A>T n.1566A>T n.353-128A>T c.432+826A>T (n.432+826A>T) n.1480-128A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649283G>A | CA192670753 | GALT | c.*493-127G>A (n.*493-127G>A) c.905-127G>A (n.905-127G>A) c.578-127G>A (n.578-127G>A) n.362G>A n.1186G>A c.*525-127G>A (n.*525-127G>A) n.1377-127G>A n.1567G>A n.353-127G>A c.432+827G>A (n.432+827G>A) n.1480-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649283G= | CA1845640915 | GALT | c.*493-127G= (n.*493-127G=) c.905-127G= (n.905-127G=) c.578-127G= (n.578-127G=) n.362G= n.1186G= c.*525-127G= (n.*525-127G=) n.1377-127G= n.1567G= n.353-127G= c.432+827G= (n.432+827G=) n.1480-127G= | |
| 9 | g.34649283G>T | CA2689810659 | GALT | c.*493-127G>T (n.*493-127G>T) c.905-127G>T (n.905-127G>T) c.578-127G>T (n.578-127G>T) n.362G>T n.1186G>T c.*525-127G>T (n.*525-127G>T) n.1377-127G>T n.1567G>T n.353-127G>T c.432+827G>T (n.432+827G>T) n.1480-127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649284C>A | CA2689810661 | GALT | c.*493-126C>A (n.*493-126C>A) c.905-126C>A (n.905-126C>A) c.578-126C>A (n.578-126C>A) n.363C>A n.1187C>A c.*525-126C>A (n.*525-126C>A) n.1377-126C>A n.1568C>A n.353-126C>A c.432+828C>A (n.432+828C>A) n.1480-126C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649285T>C | CA2689810663 | GALT | c.*493-125T>C (n.*493-125T>C) c.905-125T>C (n.905-125T>C) c.578-125T>C (n.578-125T>C) n.364T>C n.1188T>C c.*525-125T>C (n.*525-125T>C) n.1377-125T>C n.1569T>C n.353-125T>C c.432+829T>C (n.432+829T>C) n.1480-125T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649286C>T | CA2689810665 | GALT | c.*493-124C>T (n.*493-124C>T) c.905-124C>T (n.905-124C>T) c.578-124C>T (n.578-124C>T) n.365C>T n.1189C>T c.*525-124C>T (n.*525-124C>T) n.1377-124C>T n.1570C>T n.353-124C>T c.432+830C>T (n.432+830C>T) n.1480-124C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649287T>A | CA2689810666 | GALT | c.*493-123T>A (n.*493-123T>A) c.905-123T>A (n.905-123T>A) c.578-123T>A (n.578-123T>A) n.366T>A n.1190T>A c.*525-123T>A (n.*525-123T>A) n.1377-123T>A n.1571T>A n.353-123T>A c.432+831T>A (n.432+831T>A) n.1480-123T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649291C>A | CA2689810667 | GALT | c.*493-119C>A (n.*493-119C>A) c.905-119C>A (n.905-119C>A) c.578-119C>A (n.578-119C>A) n.370C>A n.1194C>A c.*525-119C>A (n.*525-119C>A) n.1377-119C>A n.1575C>A n.353-119C>A c.432+835C>A (n.432+835C>A) n.1480-119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649291C= | CA1845640918 | GALT | c.*493-119C= (n.*493-119C=) c.905-119C= (n.905-119C=) c.578-119C= (n.578-119C=) n.370C= n.1194C= c.*525-119C= (n.*525-119C=) n.1377-119C= n.1575C= n.353-119C= c.432+835C= (n.432+835C=) n.1480-119C= | |
| 9 | g.34649291C>T | CA863497194 | GALT | c.*493-119C>T (n.*493-119C>T) c.905-119C>T (n.905-119C>T) c.578-119C>T (n.578-119C>T) n.370C>T n.1194C>T c.*525-119C>T (n.*525-119C>T) n.1377-119C>T n.1575C>T n.353-119C>T c.432+835C>T (n.432+835C>T) n.1480-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649292A>G | CA2689810668 | GALT | c.*493-118A>G (n.*493-118A>G) c.905-118A>G (n.905-118A>G) c.578-118A>G (n.578-118A>G) n.371A>G n.1195A>G c.*525-118A>G (n.*525-118A>G) n.1377-118A>G n.1576A>G n.353-118A>G c.432+836A>G (n.432+836A>G) n.1480-118A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649293A>G | CA2689810670 | GALT | c.*493-117A>G (n.*493-117A>G) c.905-117A>G (n.905-117A>G) c.578-117A>G (n.578-117A>G) n.372A>G n.1196A>G c.*525-117A>G (n.*525-117A>G) n.1377-117A>G n.1577A>G n.353-117A>G c.432+837A>G (n.432+837A>G) n.1480-117A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649293A>T | CA2689810671 | GALT | c.*493-117A>T (n.*493-117A>T) c.905-117A>T (n.905-117A>T) c.578-117A>T (n.578-117A>T) n.372A>T n.1196A>T c.*525-117A>T (n.*525-117A>T) n.1377-117A>T n.1577A>T n.353-117A>T c.432+837A>T (n.432+837A>T) n.1480-117A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649294G>T | CA2549467539 | GALT | c.*493-116G>T (n.*493-116G>T) c.905-116G>T (n.905-116G>T) c.578-116G>T (n.578-116G>T) n.373G>T n.1197G>T c.*525-116G>T (n.*525-116G>T) n.1377-116G>T n.1578G>T n.353-116G>T c.432+838G>T (n.432+838G>T) n.1480-116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649295C>A | CA2689810673 | GALT | c.*493-115C>A (n.*493-115C>A) c.905-115C>A (n.905-115C>A) c.578-115C>A (n.578-115C>A) n.374C>A n.1198C>A c.*525-115C>A (n.*525-115C>A) n.1377-115C>A n.1579C>A n.353-115C>A c.432+839C>A (n.432+839C>A) n.1480-115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649295C>T | CA2689810675 | GALT | c.*493-115C>T (n.*493-115C>T) c.905-115C>T (n.905-115C>T) c.578-115C>T (n.578-115C>T) n.374C>T n.1198C>T c.*525-115C>T (n.*525-115C>T) n.1377-115C>T n.1579C>T n.353-115C>T c.432+839C>T (n.432+839C>T) n.1480-115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649298G>A | CA2689810677 | GALT | c.*493-112G>A (n.*493-112G>A) c.905-112G>A (n.905-112G>A) c.578-112G>A (n.578-112G>A) n.377G>A n.1201G>A c.*525-112G>A (n.*525-112G>A) n.1377-112G>A n.1582G>A n.353-112G>A c.432+842G>A (n.432+842G>A) n.1480-112G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649298G>C | CA192670758 | GALT | c.*493-112G>C (n.*493-112G>C) c.905-112G>C (n.905-112G>C) c.578-112G>C (n.578-112G>C) n.377G>C n.1201G>C c.*525-112G>C (n.*525-112G>C) n.1377-112G>C n.1582G>C n.353-112G>C c.432+842G>C (n.432+842G>C) n.1480-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649298G= | CA1845640921 | GALT | c.*493-112G= (n.*493-112G=) c.905-112G= (n.905-112G=) c.578-112G= (n.578-112G=) n.377G= n.1201G= c.*525-112G= (n.*525-112G=) n.1377-112G= n.1582G= n.353-112G= c.432+842G= (n.432+842G=) n.1480-112G= | |
| 9 | g.34649298G>T | CA2689810678 | GALT | c.*493-112G>T (n.*493-112G>T) c.905-112G>T (n.905-112G>T) c.578-112G>T (n.578-112G>T) n.377G>T n.1201G>T c.*525-112G>T (n.*525-112G>T) n.1377-112G>T n.1582G>T n.353-112G>T c.432+842G>T (n.432+842G>T) n.1480-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649299G>A | CA2689810680 | GALT | c.*493-111G>A (n.*493-111G>A) c.905-111G>A (n.905-111G>A) c.578-111G>A (n.578-111G>A) n.378G>A n.1202G>A c.*525-111G>A (n.*525-111G>A) n.1377-111G>A n.1583G>A n.353-111G>A c.432+843G>A (n.432+843G>A) n.1480-111G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649300G>A | CA863497202 | GALT | c.*493-110G>A (n.*493-110G>A) c.905-110G>A (n.905-110G>A) c.578-110G>A (n.578-110G>A) n.379G>A n.1203G>A c.*525-110G>A (n.*525-110G>A) n.1377-110G>A n.1584G>A n.353-110G>A c.432+844G>A (n.432+844G>A) n.1480-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649300G= | CA1845640922 | GALT | c.*493-110G= (n.*493-110G=) c.905-110G= (n.905-110G=) c.578-110G= (n.578-110G=) n.379G= n.1203G= c.*525-110G= (n.*525-110G=) n.1377-110G= n.1584G= n.353-110G= c.432+844G= (n.432+844G=) n.1480-110G= | |
| 9 | g.34649301A= | CA1845640923 | GALT | c.*493-109A= (n.*493-109A=) c.905-109A= (n.905-109A=) c.578-109A= (n.578-109A=) n.380A= n.1204A= c.*525-109A= (n.*525-109A=) n.1377-109A= n.1585A= n.353-109A= c.432+845A= (n.432+845A=) n.1480-109A= | |
| 9 | g.34649301A>T | CA1845640924 | GALT | c.*493-109A>T (n.*493-109A>T) c.905-109A>T (n.905-109A>T) c.578-109A>T (n.578-109A>T) n.380A>T n.1204A>T c.*525-109A>T (n.*525-109A>T) n.1377-109A>T n.1585A>T n.353-109A>T c.432+845A>T (n.432+845A>T) n.1480-109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649302T>C | CA2689810685 | GALT | c.*493-108T>C (n.*493-108T>C) c.905-108T>C (n.905-108T>C) c.578-108T>C (n.578-108T>C) n.381T>C n.1205T>C c.*525-108T>C (n.*525-108T>C) n.1377-108T>C n.1586T>C n.353-108T>C c.432+846T>C (n.432+846T>C) n.1480-108T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649303C>A | CA2689810687 | GALT | c.*493-107C>A (n.*493-107C>A) c.905-107C>A (n.905-107C>A) c.578-107C>A (n.578-107C>A) n.382C>A n.1206C>A c.*525-107C>A (n.*525-107C>A) n.1377-107C>A n.1587C>A n.353-107C>A c.432+847C>A (n.432+847C>A) n.1480-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649304C>T | CA2509802868 | GALT | c.*493-106C>T (n.*493-106C>T) c.905-106C>T (n.905-106C>T) c.578-106C>T (n.578-106C>T) n.383C>T n.1207C>T c.*525-106C>T (n.*525-106C>T) n.1377-106C>T n.1588C>T n.353-106C>T c.432+848C>T (n.432+848C>T) n.1480-106C>T | |
| 9 | g.34649305T>C | CA2689810688 | GALT | c.*493-105T>C (n.*493-105T>C) c.905-105T>C (n.905-105T>C) c.578-105T>C (n.578-105T>C) n.384T>C n.1208T>C c.*525-105T>C (n.*525-105T>C) n.1377-105T>C n.1589T>C n.353-105T>C c.432+849T>C (n.432+849T>C) n.1480-105T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649306G>A | CA192670763 | GALT | c.*493-104G>A (n.*493-104G>A) c.905-104G>A (n.905-104G>A) c.578-104G>A (n.578-104G>A) n.385G>A n.1209G>A c.*525-104G>A (n.*525-104G>A) n.1377-104G>A n.1590G>A n.353-104G>A c.432+850G>A (n.432+850G>A) n.1480-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649306G= | CA1845640926 | GALT | c.*493-104G= (n.*493-104G=) c.905-104G= (n.905-104G=) c.578-104G= (n.578-104G=) n.385G= n.1209G= c.*525-104G= (n.*525-104G=) n.1377-104G= n.1590G= n.353-104G= c.432+850G= (n.432+850G=) n.1480-104G= | |
| 9 | g.34649306G>T | CA2689810689 | GALT | c.*493-104G>T (n.*493-104G>T) c.905-104G>T (n.905-104G>T) c.578-104G>T (n.578-104G>T) n.385G>T n.1209G>T c.*525-104G>T (n.*525-104G>T) n.1377-104G>T n.1590G>T n.353-104G>T c.432+850G>T (n.432+850G>T) n.1480-104G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649307G>T | CA2689810693 | GALT | c.*493-103G>T (n.*493-103G>T) c.905-103G>T (n.905-103G>T) c.578-103G>T (n.578-103G>T) n.386G>T n.1210G>T c.*525-103G>T (n.*525-103G>T) n.1377-103G>T n.1591G>T n.353-103G>T c.432+851G>T (n.432+851G>T) n.1480-103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649309A>G | CA2689810695 | GALT | c.*493-101A>G (n.*493-101A>G) c.905-101A>G (n.905-101A>G) c.578-101A>G (n.578-101A>G) n.388A>G n.1212A>G c.*525-101A>G (n.*525-101A>G) n.1377-101A>G n.1593A>G n.353-101A>G c.432+853A>G (n.432+853A>G) n.1480-101A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649310G>A | CA2689810697 | GALT | c.*493-100G>A (n.*493-100G>A) c.905-100G>A (n.905-100G>A) c.578-100G>A (n.578-100G>A) n.389G>A n.1213G>A c.*525-100G>A (n.*525-100G>A) n.1377-100G>A n.1594G>A n.353-100G>A c.432+854G>A (n.432+854G>A) n.1480-100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649310G>T | CA2689810699 | GALT | c.*493-100G>T (n.*493-100G>T) c.905-100G>T (n.905-100G>T) c.578-100G>T (n.578-100G>T) n.389G>T n.1213G>T c.*525-100G>T (n.*525-100G>T) n.1377-100G>T n.1594G>T n.353-100G>T c.432+854G>T (n.432+854G>T) n.1480-100G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649311A>G | CA2689810701 | GALT | c.*493-99A>G (n.*493-99A>G) c.905-99A>G (n.905-99A>G) c.578-99A>G (n.578-99A>G) n.390A>G n.1214A>G c.*525-99A>G (n.*525-99A>G) n.1377-99A>G n.1595A>G n.353-99A>G c.432+855A>G (n.432+855A>G) n.1480-99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649312T>C | CA2689810703 | GALT | c.*493-98T>C (n.*493-98T>C) c.905-98T>C (n.905-98T>C) c.578-98T>C (n.578-98T>C) n.391T>C n.1215T>C c.*525-98T>C (n.*525-98T>C) n.1377-98T>C n.1596T>C n.353-98T>C c.432+856T>C (n.432+856T>C) n.1480-98T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649312T>G | CA2689810704 | GALT | c.*493-98T>G (n.*493-98T>G) c.905-98T>G (n.905-98T>G) c.578-98T>G (n.578-98T>G) n.391T>G n.1215T>G c.*525-98T>G (n.*525-98T>G) n.1377-98T>G n.1596T>G n.353-98T>G c.432+856T>G (n.432+856T>G) n.1480-98T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649314T>A | CA2579371448 | GALT | c.*493-96T>A (n.*493-96T>A) c.905-96T>A (n.905-96T>A) c.578-96T>A (n.578-96T>A) n.393T>A n.1217T>A c.*525-96T>A (n.*525-96T>A) n.1377-96T>A n.1598T>A n.353-96T>A c.432+858T>A (n.432+858T>A) n.1480-96T>A | |
| 9 | g.34649314T>C | CA2689810706 | GALT | c.*493-96T>C (n.*493-96T>C) c.905-96T>C (n.905-96T>C) c.578-96T>C (n.578-96T>C) n.393T>C n.1217T>C c.*525-96T>C (n.*525-96T>C) n.1377-96T>C n.1598T>C n.353-96T>C c.432+858T>C (n.432+858T>C) n.1480-96T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649319T>G | CA2689810710 | GALT | c.*493-91T>G (n.*493-91T>G) c.905-91T>G (n.905-91T>G) c.578-91T>G (n.578-91T>G) n.398T>G n.1222T>G c.*525-91T>G (n.*525-91T>G) n.1377-91T>G n.1603T>G n.353-91T>G c.432+863T>G (n.432+863T>G) n.1480-91T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649323G>T | CA2689810713 | GALT | c.*493-87G>T (n.*493-87G>T) c.905-87G>T (n.905-87G>T) c.578-87G>T (n.578-87G>T) n.402G>T n.1226G>T c.*525-87G>T (n.*525-87G>T) n.1377-87G>T n.1607G>T n.353-87G>T c.432+867G>T (n.432+867G>T) n.1480-87G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649324A>G | CA2579371449 | GALT | c.*493-86A>G (n.*493-86A>G) c.905-86A>G (n.905-86A>G) c.578-86A>G (n.578-86A>G) n.403A>G n.1227A>G c.*525-86A>G (n.*525-86A>G) n.1377-86A>G n.1608A>G n.353-86A>G c.432+868A>G (n.432+868A>G) n.1480-86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649325T>C | CA192670765 | GALT | c.*493-85T>C (n.*493-85T>C) c.905-85T>C (n.905-85T>C) c.578-85T>C (n.578-85T>C) n.404T>C n.1228T>C c.*525-85T>C (n.*525-85T>C) n.1377-85T>C n.1609T>C n.353-85T>C c.432+869T>C (n.432+869T>C) n.1480-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649325T= | CA1845640929 | GALT | c.*493-85T= (n.*493-85T=) c.905-85T= (n.905-85T=) c.578-85T= (n.578-85T=) n.404T= n.1228T= c.*525-85T= (n.*525-85T=) n.1377-85T= n.1609T= n.353-85T= c.432+869T= (n.432+869T=) n.1480-85T= | |
| 9 | g.34649326_34649327delinsAC | CA1845640930 | GALT | c.*493-84_*493-83delinsAC (n.*493-84_*493-83delinsAC) c.905-84_905-83delinsAC (n.905-84_905-83delinsAC) c.578-84_578-83delinsAC (n.578-84_578-83delinsAC) n.405_406delinsAC n.1229_1230delinsAC c.*525-84_*525-83delinsAC (n.*525-84_*525-83delinsAC) n.1377-84_1377-83delinsAC n.1610_1611delinsAC n.353-84_353-83delinsAC c.432+870_432+871delinsAC (n.432+870_432+871delinsAC) n.1480-84_1480-83delinsAC | |
| 9 | g.34649327C>A | CA2579371450 | GALT | c.*493-83C>A (n.*493-83C>A) c.905-83C>A (n.905-83C>A) c.578-83C>A (n.578-83C>A) n.406C>A n.1230C>A c.*525-83C>A (n.*525-83C>A) n.1377-83C>A n.1611C>A n.353-83C>A c.432+871C>A (n.432+871C>A) n.1480-83C>A | |
| 9 | g.34649327C= | CA1845640932 | GALT | c.*493-83C= (n.*493-83C=) c.905-83C= (n.905-83C=) c.578-83C= (n.578-83C=) n.406C= n.1230C= c.*525-83C= (n.*525-83C=) n.1377-83C= n.1611C= n.353-83C= c.432+871C= (n.432+871C=) n.1480-83C= | |
| 9 | g.34649328del | CA863497209 | GALT | c.*493-82del (n.*493-82del) c.905-82del (n.905-82del) c.578-82del (n.578-82del) n.407del n.1231del c.*525-82del (n.*525-82del) n.1377-82del n.1612del n.353-82del c.432+872del (n.432+872del) n.1480-82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649327_34649331delinsCCTGG | CA1845640933 | GALT | c.*493-83_*493-79delinsCCTGG (n.*493-83_*493-79delinsCCTGG) c.905-83_905-79delinsCCTGG (n.905-83_905-79delinsCCTGG) c.578-83_578-79delinsCCTGG (n.578-83_578-79delinsCCTGG) n.406_410delinsCCTGG n.1230_1234delinsCCTGG c.*525-83_*525-79delinsCCTGG (n.*525-83_*525-79delinsCCTGG) n.1377-83_1377-79delinsCCTGG n.1611_1615delinsCCTGG n.353-83_353-79delinsCCTGG c.432+871_432+875delinsCCTGG (n.432+871_432+875delinsCCTGG) n.1480-83_1480-79delinsCCTGG | |
| 9 | g.34649327_34649328insTACAT | CA1845640935 | GALT | c.*493-83_*493-82insTACAT (n.*493-83_*493-82insTACAT) c.905-83_905-82insTACAT (n.905-83_905-82insTACAT) c.578-83_578-82insTACAT (n.578-83_578-82insTACAT) n.406_407insTACAT n.1230_1231insTACAT c.*525-83_*525-82insTACAT (n.*525-83_*525-82insTACAT) n.1377-83_1377-82insTACAT n.1611_1612insTACAT n.353-83_353-82insTACAT c.432+871_432+872insTACAT (n.432+871_432+872insTACAT) n.1480-83_1480-82insTACAT | dbSNP |
| 9 | g.34649328C>A | CA2689810718 | GALT | c.*493-82C>A (n.*493-82C>A) c.905-82C>A (n.905-82C>A) c.578-82C>A (n.578-82C>A) n.407C>A n.1231C>A c.*525-82C>A (n.*525-82C>A) n.1377-82C>A n.1612C>A n.353-82C>A c.432+872C>A (n.432+872C>A) n.1480-82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649328_34649331del | CA1123157718 | GALT | c.*493-82_*493-79del (n.*493-82_*493-79del) c.905-82_905-79del (n.905-82_905-79del) c.578-82_578-79del (n.578-82_578-79del) n.407_410del n.1231_1234del c.*525-82_*525-79del (n.*525-82_*525-79del) n.1377-82_1377-79del n.1612_1615del n.353-82_353-79del c.432+872_432+875del (n.432+872_432+875del) n.1480-82_1480-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649328_34649332delinsCTGGT | CA1845640940 | GALT | c.*493-82_*493-78delinsCTGGT (n.*493-82_*493-78delinsCTGGT) c.905-82_905-78delinsCTGGT (n.905-82_905-78delinsCTGGT) c.578-82_578-78delinsCTGGT (n.578-82_578-78delinsCTGGT) n.407_411delinsCTGGT n.1231_1235delinsCTGGT c.*525-82_*525-78delinsCTGGT (n.*525-82_*525-78delinsCTGGT) n.1377-82_1377-78delinsCTGGT n.1612_1616delinsCTGGT n.353-82_353-78delinsCTGGT c.432+872_432+876delinsCTGGT (n.432+872_432+876delinsCTGGT) n.1480-82_1480-78delinsCTGGT | |
| 9 | g.34649329T>C | CA2689810721 | GALT | c.*493-81T>C (n.*493-81T>C) c.905-81T>C (n.905-81T>C) c.578-81T>C (n.578-81T>C) n.408T>C n.1232T>C c.*525-81T>C (n.*525-81T>C) n.1377-81T>C n.1613T>C n.353-81T>C c.432+873T>C (n.432+873T>C) n.1480-81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649332_34649335del | CA1845640942 | GALT | c.*493-78_*493-75del (n.*493-78_*493-75del) c.905-78_905-75del (n.905-78_905-75del) c.578-78_578-75del (n.578-78_578-75del) n.411_414del n.1235_1238del c.*525-78_*525-75del (n.*525-78_*525-75del) n.1377-78_1377-75del n.1616_1619del n.353-78_353-75del c.432+876_432+879del (n.432+876_432+879del) n.1480-78_1480-75del | dbSNP |
| 9 | g.34649331G>C | CA2579371451 | GALT | c.*493-79G>C (n.*493-79G>C) c.905-79G>C (n.905-79G>C) c.578-79G>C (n.578-79G>C) n.410G>C n.1234G>C c.*525-79G>C (n.*525-79G>C) n.1377-79G>C n.1615G>C n.353-79G>C c.432+875G>C (n.432+875G>C) n.1480-79G>C | |
| 9 | g.34649331G>T | CA2689810723 | GALT | c.*493-79G>T (n.*493-79G>T) c.905-79G>T (n.905-79G>T) c.578-79G>T (n.578-79G>T) n.410G>T n.1234G>T c.*525-79G>T (n.*525-79G>T) n.1377-79G>T n.1615G>T n.353-79G>T c.432+875G>T (n.432+875G>T) n.1480-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649332T>G | CA2689810726 | GALT | c.*493-78T>G (n.*493-78T>G) c.905-78T>G (n.905-78T>G) c.578-78T>G (n.578-78T>G) n.411T>G n.1235T>G c.*525-78T>G (n.*525-78T>G) n.1377-78T>G n.1616T>G n.353-78T>G c.432+876T>G (n.432+876T>G) n.1480-78T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649332T= | CA1845640943 | GALT | c.*493-78T= (n.*493-78T=) c.905-78T= (n.905-78T=) c.578-78T= (n.578-78T=) n.411T= n.1235T= c.*525-78T= (n.*525-78T=) n.1377-78T= n.1616T= n.353-78T= c.432+876T= (n.432+876T=) n.1480-78T= | |
| 9 | g.34649332_34649333insACATC | CA1123157724 | GALT | c.*493-78_*493-77insACATC (n.*493-78_*493-77insACATC) c.905-78_905-77insACATC (n.905-78_905-77insACATC) c.578-78_578-77insACATC (n.578-78_578-77insACATC) n.411_412insACATC n.1235_1236insACATC c.*525-78_*525-77insACATC (n.*525-78_*525-77insACATC) n.1377-78_1377-77insACATC n.1616_1617insACATC n.353-78_353-77insACATC c.432+876_432+877insACATC (n.432+876_432+877insACATC) n.1480-78_1480-77insACATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649333T>C | CA2689810730 | GALT | c.*493-77T>C (n.*493-77T>C) c.905-77T>C (n.905-77T>C) c.578-77T>C (n.578-77T>C) n.412T>C n.1236T>C c.*525-77T>C (n.*525-77T>C) n.1377-77T>C n.1617T>C n.353-77T>C c.432+877T>C (n.432+877T>C) n.1480-77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649334G>T | CA2689810731 | GALT | c.*493-76G>T (n.*493-76G>T) c.905-76G>T (n.905-76G>T) c.578-76G>T (n.578-76G>T) n.413G>T n.1237G>T c.*525-76G>T (n.*525-76G>T) n.1377-76G>T n.1618G>T n.353-76G>T c.432+878G>T (n.432+878G>T) n.1480-76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649335G= | CA1845640947 | GALT | c.*493-75G= (n.*493-75G=) c.905-75G= (n.905-75G=) c.578-75G= (n.578-75G=) n.414G= n.1238G= c.*525-75G= (n.*525-75G=) n.1377-75G= n.1619G= n.353-75G= c.432+879G= (n.432+879G=) n.1480-75G= | |
| 9 | g.34649335G>T | CA192670768 | GALT | c.*493-75G>T (n.*493-75G>T) c.905-75G>T (n.905-75G>T) c.578-75G>T (n.578-75G>T) n.414G>T n.1238G>T c.*525-75G>T (n.*525-75G>T) n.1377-75G>T n.1619G>T n.353-75G>T c.432+879G>T (n.432+879G>T) n.1480-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649336G>A | CA2689810738 | GALT | c.*493-74G>A (n.*493-74G>A) c.905-74G>A (n.905-74G>A) c.578-74G>A (n.578-74G>A) n.415G>A n.1239G>A c.*525-74G>A (n.*525-74G>A) n.1377-74G>A n.1620G>A n.353-74G>A c.432+880G>A (n.432+880G>A) n.1480-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649339del | CA2689810740 | GALT | c.*493-71del (n.*493-71del) c.905-71del (n.905-71del) c.578-71del (n.578-71del) n.418del n.1242del c.*525-71del (n.*525-71del) n.1377-71del n.1623del n.353-71del c.432+883del (n.432+883del) n.1480-71del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649338T>C | CA2689810742 | GALT | c.*493-72T>C (n.*493-72T>C) c.905-72T>C (n.905-72T>C) c.578-72T>C (n.578-72T>C) n.417T>C n.1241T>C c.*525-72T>C (n.*525-72T>C) n.1377-72T>C n.1622T>C n.353-72T>C c.432+882T>C (n.432+882T>C) n.1480-72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649340G>A | CA1845640949 | GALT | c.*493-70G>A (n.*493-70G>A) c.905-70G>A (n.905-70G>A) c.578-70G>A (n.578-70G>A) n.419G>A n.1243G>A c.*525-70G>A (n.*525-70G>A) n.1377-70G>A n.1624G>A n.353-70G>A c.432+884G>A (n.432+884G>A) n.1480-70G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649340G= | CA1845640948 | GALT | c.*493-70G= (n.*493-70G=) c.905-70G= (n.905-70G=) c.578-70G= (n.578-70G=) n.419G= n.1243G= c.*525-70G= (n.*525-70G=) n.1377-70G= n.1624G= n.353-70G= c.432+884G= (n.432+884G=) n.1480-70G= | |
| 9 | g.34649341G>T | CA2689810744 | GALT | c.*493-69G>T (n.*493-69G>T) c.905-69G>T (n.905-69G>T) c.578-69G>T (n.578-69G>T) n.420G>T n.1244G>T c.*525-69G>T (n.*525-69G>T) n.1377-69G>T n.1625G>T n.353-69G>T c.432+885G>T (n.432+885G>T) n.1480-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649342G>A | CA863497211 | GALT | c.*493-68G>A (n.*493-68G>A) c.905-68G>A (n.905-68G>A) c.578-68G>A (n.578-68G>A) n.421G>A n.1245G>A c.*525-68G>A (n.*525-68G>A) n.1377-68G>A n.1626G>A n.353-68G>A c.432+886G>A (n.432+886G>A) n.1480-68G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649342G>C | CA2689810746 | GALT | c.*493-68G>C (n.*493-68G>C) c.905-68G>C (n.905-68G>C) c.578-68G>C (n.578-68G>C) n.421G>C n.1245G>C c.*525-68G>C (n.*525-68G>C) n.1377-68G>C n.1626G>C n.353-68G>C c.432+886G>C (n.432+886G>C) n.1480-68G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649342G= | CA1845640952 | GALT | c.*493-68G= (n.*493-68G=) c.905-68G= (n.905-68G=) c.578-68G= (n.578-68G=) n.421G= n.1245G= c.*525-68G= (n.*525-68G=) n.1377-68G= n.1626G= n.353-68G= c.432+886G= (n.432+886G=) n.1480-68G= | |
| 9 | g.34649342G>T | CA2689810748 | GALT | c.*493-68G>T (n.*493-68G>T) c.905-68G>T (n.905-68G>T) c.578-68G>T (n.578-68G>T) n.421G>T n.1245G>T c.*525-68G>T (n.*525-68G>T) n.1377-68G>T n.1626G>T n.353-68G>T c.432+886G>T (n.432+886G>T) n.1480-68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649343A>G | CA2689810750 | GALT | c.*493-67A>G (n.*493-67A>G) c.905-67A>G (n.905-67A>G) c.578-67A>G (n.578-67A>G) n.422A>G n.1246A>G c.*525-67A>G (n.*525-67A>G) n.1377-67A>G n.1627A>G n.353-67A>G c.432+887A>G (n.432+887A>G) n.1480-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649344G>A | CA2689810752 | GALT | c.*493-66G>A (n.*493-66G>A) c.905-66G>A (n.905-66G>A) c.578-66G>A (n.578-66G>A) n.423G>A n.1247G>A c.*525-66G>A (n.*525-66G>A) n.1377-66G>A n.1628G>A n.353-66G>A c.432+888G>A (n.432+888G>A) n.1480-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649344G>T | CA2689810754 | GALT | c.*493-66G>T (n.*493-66G>T) c.905-66G>T (n.905-66G>T) c.578-66G>T (n.578-66G>T) n.423G>T n.1247G>T c.*525-66G>T (n.*525-66G>T) n.1377-66G>T n.1628G>T n.353-66G>T c.432+888G>T (n.432+888G>T) n.1480-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649347G>A | CA2689810758 | GALT | c.*493-63G>A (n.*493-63G>A) c.905-63G>A (n.905-63G>A) c.578-63G>A (n.578-63G>A) n.426G>A n.1250G>A c.*525-63G>A (n.*525-63G>A) n.1377-63G>A n.1631G>A n.353-63G>A c.432+891G>A (n.432+891G>A) n.1480-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649347G>T | CA2579371452 | GALT | c.*493-63G>T (n.*493-63G>T) c.905-63G>T (n.905-63G>T) c.578-63G>T (n.578-63G>T) n.426G>T n.1250G>T c.*525-63G>T (n.*525-63G>T) n.1377-63G>T n.1631G>T n.353-63G>T c.432+891G>T (n.432+891G>T) n.1480-63G>T | |
| 9 | g.34649348G= | CA1845640953 | GALT | c.*493-62G= (n.*493-62G=) c.905-62G= (n.905-62G=) c.578-62G= (n.578-62G=) n.427G= n.1251G= c.*525-62G= (n.*525-62G=) n.1377-62G= n.1632G= n.353-62G= c.432+892G= (n.432+892G=) n.1480-62G= | |
| 9 | g.34649348G>T | CA1845640954 | GALT | c.*493-62G>T (n.*493-62G>T) c.905-62G>T (n.905-62G>T) c.578-62G>T (n.578-62G>T) n.427G>T n.1251G>T c.*525-62G>T (n.*525-62G>T) n.1377-62G>T n.1632G>T n.353-62G>T c.432+892G>T (n.432+892G>T) n.1480-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649349T>A | CA2689810761 | GALT | c.*493-61T>A (n.*493-61T>A) c.905-61T>A (n.905-61T>A) c.578-61T>A (n.578-61T>A) n.428T>A n.1252T>A c.*525-61T>A (n.*525-61T>A) n.1377-61T>A n.1633T>A n.353-61T>A c.432+893T>A (n.432+893T>A) n.1480-61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649350G>A | CA863497213 | GALT | c.*493-60G>A (n.*493-60G>A) c.905-60G>A (n.905-60G>A) c.578-60G>A (n.578-60G>A) n.429G>A n.1253G>A c.*525-60G>A (n.*525-60G>A) n.1377-60G>A n.1634G>A n.353-60G>A c.432+894G>A (n.432+894G>A) n.1480-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649350G= | CA1845640955 | GALT | c.*493-60G= (n.*493-60G=) c.905-60G= (n.905-60G=) c.578-60G= (n.578-60G=) n.429G= n.1253G= c.*525-60G= (n.*525-60G=) n.1377-60G= n.1634G= n.353-60G= c.432+894G= (n.432+894G=) n.1480-60G= |