UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648937_34648944del | CA2525693600 | GALT | c.*408+43_*408+50del (n.*408+43_*408+50del) c.820+43_820+50del (n.820+43_820+50del) c.493+43_493+50del (n.493+43_493+50del) n.16_23del n.900+43_900+50del c.*564+43_*564+50del (n.*564+43_*564+50del) c.*440+43_*440+50del (n.*440+43_*440+50del) n.1292+43_1292+50del n.1281+43_1281+50del n.867_874del n.208_215del c.432+481_432+488del (n.432+481_432+488del) n.1395+30_1395+37del | |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34648944_34648945insGAATAGAC | CA2689809719 | GALT | c.*408+50_*408+51insGAATAGAC (n.*408+50_*408+51insGAATAGAC) c.820+50_820+51insGAATAGAC (n.820+50_820+51insGAATAGAC) c.493+50_493+51insGAATAGAC (n.493+50_493+51insGAATAGAC) n.23_24insGAATAGAC n.900+50_900+51insGAATAGAC c.*564+50_*564+51insGAATAGAC (n.*564+50_*564+51insGAATAGAC) c.*440+50_*440+51insGAATAGAC (n.*440+50_*440+51insGAATAGAC) n.1292+50_1292+51insGAATAGAC n.1281+50_1281+51insGAATAGAC n.874_875insGAATAGAC n.215_216insGAATAGAC c.432+488_432+489insGAATAGAC (n.432+488_432+489insGAATAGAC) n.1395+37_1395+38insGAATAGAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648944_34648945insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC | CA2689809721 | GALT | c.*408+50_*408+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*408+50_*408+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.820+50_820+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.820+50_820+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.493+50_493+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.493+50_493+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.23_24insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.900+50_900+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC c.*564+50_*564+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*564+50_*564+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.*440+50_*440+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*440+50_*440+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.1292+50_1292+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.1281+50_1281+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.874_875insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.215_216insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC c.432+488_432+489insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.432+488_432+489insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.1395+37_1395+38insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648945C= | CA1845640168 | GALT | c.*408+51C= (n.*408+51C=) c.820+51C= (n.820+51C=) c.493+51C= (n.493+51C=) n.24C= n.900+51C= c.*564+51C= (n.*564+51C=) c.*440+51C= (n.*440+51C=) n.1292+51C= n.1281+51C= n.875C= n.216C= c.432+489C= (n.432+489C=) n.1395+38C= | |
| 9 | g.34648945C>G | CA5036225 | GALT | c.*408+51C>G (n.*408+51C>G) c.820+51C>G (n.820+51C>G) c.493+51C>G (n.493+51C>G) n.24C>G n.900+51C>G c.*564+51C>G (n.*564+51C>G) c.*440+51C>G (n.*440+51C>G) n.1292+51C>G n.1281+51C>G n.875C>G n.216C>G c.432+489C>G (n.432+489C>G) n.1395+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648947C>A | CA2689809725 | GALT | c.*409-51C>A (n.*409-51C>A) c.821-51C>A (n.821-51C>A) c.494-51C>A (n.494-51C>A) n.26C>A n.901-51C>A c.*565-51C>A (n.*565-51C>A) c.*441-51C>A (n.*441-51C>A) n.1293-51C>A n.1282-51C>A n.877C>A n.218C>A c.432+491C>A (n.432+491C>A) n.1395+40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648947_34648948insT | CA2500287810 | GALT | c.*409-51_*409-50insT (n.*409-51_*409-50insT) c.821-51_821-50insT (n.821-51_821-50insT) c.494-51_494-50insT (n.494-51_494-50insT) n.26_27insT n.901-51_901-50insT c.*565-51_*565-50insT (n.*565-51_*565-50insT) c.*441-51_*441-50insT (n.*441-51_*441-50insT) n.1293-51_1293-50insT n.1282-51_1282-50insT n.877_878insT n.218_219insT c.432+491_432+492insT (n.432+491_432+492insT) n.1395+40_1395+41insT | |
| 9 | g.34648948A>G | CA2555368897 | GALT | c.*409-50A>G (n.*409-50A>G) c.821-50A>G (n.821-50A>G) c.494-50A>G (n.494-50A>G) n.27A>G n.901-50A>G c.*565-50A>G (n.*565-50A>G) c.*441-50A>G (n.*441-50A>G) n.1293-50A>G n.1282-50A>G n.878A>G n.219A>G c.432+492A>G (n.432+492A>G) n.1395+41A>G | |
| 9 | g.34648949G>A | CA2689809727 | GALT | c.*409-49G>A (n.*409-49G>A) c.821-49G>A (n.821-49G>A) c.494-49G>A (n.494-49G>A) n.28G>A n.901-49G>A c.*565-49G>A (n.*565-49G>A) c.*441-49G>A (n.*441-49G>A) n.1293-49G>A n.1282-49G>A n.879G>A n.220G>A c.432+493G>A (n.432+493G>A) n.1395+42G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648950T>C | CA587568384 | GALT | c.*409-48T>C (n.*409-48T>C) c.821-48T>C (n.821-48T>C) c.494-48T>C (n.494-48T>C) n.29T>C n.901-48T>C c.*565-48T>C (n.*565-48T>C) c.*441-48T>C (n.*441-48T>C) n.1293-48T>C n.1282-48T>C n.880T>C n.221T>C c.432+494T>C (n.432+494T>C) n.1395+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648950T= | CA1845640171 | GALT | c.*409-48T= (n.*409-48T=) c.821-48T= (n.821-48T=) c.494-48T= (n.494-48T=) n.29T= n.901-48T= c.*565-48T= (n.*565-48T=) c.*441-48T= (n.*441-48T=) n.1293-48T= n.1282-48T= n.880T= n.221T= c.432+494T= (n.432+494T=) n.1395+43T= | |
| 9 | g.34648951A>G | CA2572581816 | GALT | c.*409-47A>G (n.*409-47A>G) c.821-47A>G (n.821-47A>G) c.494-47A>G (n.494-47A>G) n.30A>G n.901-47A>G c.*565-47A>G (n.*565-47A>G) c.*441-47A>G (n.*441-47A>G) n.1293-47A>G n.1282-47A>G n.881A>G n.222A>G c.432+495A>G (n.432+495A>G) n.1395+44A>G | |
| 9 | g.34648952G= | CA1845640176 | GALT | c.*409-46G= (n.*409-46G=) c.821-46G= (n.821-46G=) c.494-46G= (n.494-46G=) n.31G= n.901-46G= c.*565-46G= (n.*565-46G=) c.*441-46G= (n.*441-46G=) n.1293-46G= n.1282-46G= n.882G= n.223G= c.432+496G= (n.432+496G=) n.1396-46G= | |
| 9 | g.34648952G>T | CA259511 | GALT | c.*409-46G>T (n.*409-46G>T) c.821-46G>T (n.821-46G>T) c.494-46G>T (n.494-46G>T) n.31G>T n.901-46G>T c.*565-46G>T (n.*565-46G>T) c.*441-46G>T (n.*441-46G>T) n.1293-46G>T n.1282-46G>T n.882G>T n.223G>T c.432+496G>T (n.432+496G>T) n.1396-46G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648954G>A | CA1845640187 | GALT | c.*409-44G>A (n.*409-44G>A) c.821-44G>A (n.821-44G>A) c.494-44G>A (n.494-44G>A) n.33G>A n.901-44G>A c.*565-44G>A (n.*565-44G>A) c.*441-44G>A (n.*441-44G>A) n.1293-44G>A n.1282-44G>A n.884G>A n.225G>A c.432+498G>A (n.432+498G>A) n.1396-44G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648954G= | CA1845640183 | GALT | c.*409-44G= (n.*409-44G=) c.821-44G= (n.821-44G=) c.494-44G= (n.494-44G=) n.33G= n.901-44G= c.*565-44G= (n.*565-44G=) c.*441-44G= (n.*441-44G=) n.1293-44G= n.1282-44G= n.884G= n.225G= c.432+498G= (n.432+498G=) n.1396-44G= | |
| 9 | g.34648955T>C | CA2522979882 | GALT | c.*409-43T>C (n.*409-43T>C) c.821-43T>C (n.821-43T>C) c.494-43T>C (n.494-43T>C) n.34T>C n.901-43T>C c.*565-43T>C (n.*565-43T>C) c.*441-43T>C (n.*441-43T>C) n.1293-43T>C n.1282-43T>C n.885T>C n.226T>C c.432+499T>C (n.432+499T>C) n.1396-43T>C | |
| 9 | g.34648960A>C | CA2689809737 | GALT | c.*409-38A>C (n.*409-38A>C) c.821-38A>C (n.821-38A>C) c.494-38A>C (n.494-38A>C) n.39A>C n.901-38A>C c.*565-38A>C (n.*565-38A>C) c.*441-38A>C (n.*441-38A>C) n.1293-38A>C n.1282-38A>C n.890A>C n.231A>C c.432+504A>C (n.432+504A>C) n.1396-38A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T>A | CA587568385 | GALT | c.*409-37T>A (n.*409-37T>A) c.821-37T>A (n.821-37T>A) c.494-37T>A (n.494-37T>A) n.40T>A n.901-37T>A c.*565-37T>A (n.*565-37T>A) c.*441-37T>A (n.*441-37T>A) n.1293-37T>A n.1282-37T>A n.891T>A n.232T>A c.432+505T>A (n.432+505T>A) n.1396-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T>C | CA2689809740 | GALT | c.*409-37T>C (n.*409-37T>C) c.821-37T>C (n.821-37T>C) c.494-37T>C (n.494-37T>C) n.40T>C n.901-37T>C c.*565-37T>C (n.*565-37T>C) c.*441-37T>C (n.*441-37T>C) n.1293-37T>C n.1282-37T>C n.891T>C n.232T>C c.432+505T>C (n.432+505T>C) n.1396-37T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T>G | CA1845640190 | GALT | c.*409-37T>G (n.*409-37T>G) c.821-37T>G (n.821-37T>G) c.494-37T>G (n.494-37T>G) n.40T>G n.901-37T>G c.*565-37T>G (n.*565-37T>G) c.*441-37T>G (n.*441-37T>G) n.1293-37T>G n.1282-37T>G n.891T>G n.232T>G c.432+505T>G (n.432+505T>G) n.1396-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T= | CA1845640191 | GALT | c.*409-37T= (n.*409-37T=) c.821-37T= (n.821-37T=) c.494-37T= (n.494-37T=) n.40T= n.901-37T= c.*565-37T= (n.*565-37T=) c.*441-37T= (n.*441-37T=) n.1293-37T= n.1282-37T= n.891T= n.232T= c.432+505T= (n.432+505T=) n.1396-37T= | |
| 9 | g.34648962C>A | CA863496821 | GALT | c.*409-36C>A (n.*409-36C>A) c.821-36C>A (n.821-36C>A) c.494-36C>A (n.494-36C>A) n.41C>A n.901-36C>A c.*565-36C>A (n.*565-36C>A) c.*441-36C>A (n.*441-36C>A) n.1293-36C>A n.1282-36C>A n.892C>A n.233C>A c.432+506C>A (n.432+506C>A) n.1396-36C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648962C= | CA1845640192 | GALT | c.*409-36C= (n.*409-36C=) c.821-36C= (n.821-36C=) c.494-36C= (n.494-36C=) n.41C= n.901-36C= c.*565-36C= (n.*565-36C=) c.*441-36C= (n.*441-36C=) n.1293-36C= n.1282-36C= n.892C= n.233C= c.432+506C= (n.432+506C=) n.1396-36C= | |
| 9 | g.34648963T>C | CA587568386 | GALT | c.*409-35T>C (n.*409-35T>C) c.821-35T>C (n.821-35T>C) c.494-35T>C (n.494-35T>C) n.42T>C n.901-35T>C c.*565-35T>C (n.*565-35T>C) c.*441-35T>C (n.*441-35T>C) n.1293-35T>C n.1282-35T>C n.893T>C n.234T>C c.432+507T>C (n.432+507T>C) n.1396-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648963T= | CA1845640193 | GALT | c.*409-35T= (n.*409-35T=) c.821-35T= (n.821-35T=) c.494-35T= (n.494-35T=) n.42T= n.901-35T= c.*565-35T= (n.*565-35T=) c.*441-35T= (n.*441-35T=) n.1293-35T= n.1282-35T= n.893T= n.234T= c.432+507T= (n.432+507T=) n.1396-35T= | |
| 9 | g.34648965G>A | CA2579371431 | GALT | c.*409-33G>A (n.*409-33G>A) c.821-33G>A (n.821-33G>A) c.494-33G>A (n.494-33G>A) n.44G>A n.901-33G>A c.*565-33G>A (n.*565-33G>A) c.*441-33G>A (n.*441-33G>A) n.1293-33G>A n.1282-33G>A n.895G>A n.236G>A c.432+509G>A (n.432+509G>A) n.1396-33G>A | |
| 9 | g.34648965G>C | CA2689809745 | GALT | c.*409-33G>C (n.*409-33G>C) c.821-33G>C (n.821-33G>C) c.494-33G>C (n.494-33G>C) n.44G>C n.901-33G>C c.*565-33G>C (n.*565-33G>C) c.*441-33G>C (n.*441-33G>C) n.1293-33G>C n.1282-33G>C n.895G>C n.236G>C c.432+509G>C (n.432+509G>C) n.1396-33G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648966A>G | CA2524601868 | GALT | c.*409-32A>G (n.*409-32A>G) c.821-32A>G (n.821-32A>G) c.494-32A>G (n.494-32A>G) n.45A>G n.901-32A>G c.*565-32A>G (n.*565-32A>G) c.*441-32A>G (n.*441-32A>G) n.1293-32A>G n.1282-32A>G n.896A>G n.237A>G c.432+510A>G (n.432+510A>G) n.1396-32A>G | |
| 9 | g.34648968C>T | CA2689809746 | GALT | c.*409-30C>T (n.*409-30C>T) c.821-30C>T (n.821-30C>T) c.494-30C>T (n.494-30C>T) n.47C>T n.901-30C>T c.*565-30C>T (n.*565-30C>T) c.*441-30C>T (n.*441-30C>T) n.1293-30C>T n.1282-30C>T n.898C>T n.239C>T c.432+512C>T (n.432+512C>T) n.1396-30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C>A | CA5036226 | GALT | c.*409-29C>A (n.*409-29C>A) c.821-29C>A (n.821-29C>A) c.494-29C>A (n.494-29C>A) n.48C>A n.901-29C>A c.*565-29C>A (n.*565-29C>A) c.*441-29C>A (n.*441-29C>A) n.1293-29C>A n.1282-29C>A n.899C>A n.240C>A c.432+513C>A (n.432+513C>A) n.1396-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C= | CA1845640195 | GALT | c.*409-29C= (n.*409-29C=) c.821-29C= (n.821-29C=) c.494-29C= (n.494-29C=) n.48C= n.901-29C= c.*565-29C= (n.*565-29C=) c.*441-29C= (n.*441-29C=) n.1293-29C= n.1282-29C= n.899C= n.240C= c.432+513C= (n.432+513C=) n.1396-29C= | |
| 9 | g.34648969C>G | CA2689809752 | GALT | c.*409-29C>G (n.*409-29C>G) c.821-29C>G (n.821-29C>G) c.494-29C>G (n.494-29C>G) n.48C>G n.901-29C>G c.*565-29C>G (n.*565-29C>G) c.*441-29C>G (n.*441-29C>G) n.1293-29C>G n.1282-29C>G n.899C>G n.240C>G c.432+513C>G (n.432+513C>G) n.1396-29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C>T | CA1123157557 | GALT | c.*409-29C>T (n.*409-29C>T) c.821-29C>T (n.821-29C>T) c.494-29C>T (n.494-29C>T) n.48C>T n.901-29C>T c.*565-29C>T (n.*565-29C>T) c.*441-29C>T (n.*441-29C>T) n.1293-29C>T n.1282-29C>T n.899C>T n.240C>T c.432+513C>T (n.432+513C>T) n.1396-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648970C= | CA1845640198 | GALT | c.*409-28C= (n.*409-28C=) c.821-28C= (n.821-28C=) c.494-28C= (n.494-28C=) n.49C= n.901-28C= c.*565-28C= (n.*565-28C=) c.*441-28C= (n.*441-28C=) n.1293-28C= n.1282-28C= n.900C= n.241C= c.432+514C= (n.432+514C=) n.1396-28C= | |
| 9 | g.34648970C>T | CA1845640199 | GALT | c.*409-28C>T (n.*409-28C>T) c.821-28C>T (n.821-28C>T) c.494-28C>T (n.494-28C>T) n.49C>T n.901-28C>T c.*565-28C>T (n.*565-28C>T) c.*441-28C>T (n.*441-28C>T) n.1293-28C>T n.1282-28C>T n.900C>T n.241C>T c.432+514C>T (n.432+514C>T) n.1396-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648973G>A | CA2513468952 | GALT | c.*409-25G>A (n.*409-25G>A) c.821-25G>A (n.821-25G>A) c.494-25G>A (n.494-25G>A) n.52G>A n.901-25G>A c.*565-25G>A (n.*565-25G>A) c.*441-25G>A (n.*441-25G>A) n.1293-25G>A n.1282-25G>A n.903G>A n.244G>A c.432+517G>A (n.432+517G>A) n.1396-25G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648974C= | CA1845640200 | GALT | c.*409-24C= (n.*409-24C=) c.821-24C= (n.821-24C=) c.494-24C= (n.494-24C=) n.53C= n.901-24C= c.*565-24C= (n.*565-24C=) c.*441-24C= (n.*441-24C=) n.1293-24C= n.1282-24C= n.904C= n.245C= c.432+518C= (n.432+518C=) n.1396-24C= | |
| 9 | g.34648975T>G | CA2689809755 | GALT | c.*409-23T>G (n.*409-23T>G) c.821-23T>G (n.821-23T>G) c.494-23T>G (n.494-23T>G) n.54T>G n.901-23T>G c.*565-23T>G (n.*565-23T>G) c.*441-23T>G (n.*441-23T>G) n.1293-23T>G n.1282-23T>G n.905T>G n.246T>G c.432+519T>G (n.432+519T>G) n.1396-23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648975dup | CA587568387 | GALT | c.*409-23dup (n.*409-23dup) c.821-23dup (n.821-23dup) c.494-23dup (n.494-23dup) n.54dup n.901-23dup c.*565-23dup (n.*565-23dup) c.*441-23dup (n.*441-23dup) n.1293-23dup n.1282-23dup n.905dup n.246dup c.432+519dup (n.432+519dup) n.1396-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648975_34648977delinsTGA | CA1845640202 | GALT | c.*409-23_*409-21delinsTGA (n.*409-23_*409-21delinsTGA) c.821-23_821-21delinsTGA (n.821-23_821-21delinsTGA) c.494-23_494-21delinsTGA (n.494-23_494-21delinsTGA) n.54_56delinsTGA n.901-23_901-21delinsTGA c.*565-23_*565-21delinsTGA (n.*565-23_*565-21delinsTGA) c.*441-23_*441-21delinsTGA (n.*441-23_*441-21delinsTGA) n.1293-23_1293-21delinsTGA n.1282-23_1282-21delinsTGA n.905_907delinsTGA n.246_248delinsTGA c.432+519_432+521delinsTGA (n.432+519_432+521delinsTGA) n.1396-23_1396-21delinsTGA | |
| 9 | g.34648976G>A | CA5036227 | GALT | c.*409-22G>A (n.*409-22G>A) c.821-22G>A (n.821-22G>A) c.494-22G>A (n.494-22G>A) n.55G>A n.901-22G>A c.*565-22G>A (n.*565-22G>A) c.*441-22G>A (n.*441-22G>A) n.1293-22G>A n.1282-22G>A n.906G>A n.247G>A c.432+520G>A (n.432+520G>A) n.1396-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648976G= | CA1845640206 | GALT | c.*409-22G= (n.*409-22G=) c.821-22G= (n.821-22G=) c.494-22G= (n.494-22G=) n.55G= n.901-22G= c.*565-22G= (n.*565-22G=) c.*441-22G= (n.*441-22G=) n.1293-22G= n.1282-22G= n.906G= n.247G= c.432+520G= (n.432+520G=) n.1396-22G= | |
| 9 | g.34648979_34648980del | CA863496829 | GALT | c.*409-19_*409-18del (n.*409-19_*409-18del) c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del) c.494-19_494-18del (n.494-19_494-18del) n.58_59del n.901-19_901-18del c.*565-19_*565-18del (n.*565-19_*565-18del) c.*441-19_*441-18del (n.*441-19_*441-18del) n.1293-19_1293-18del n.1282-19_1282-18del n.909_910del n.250_251del c.432+523_432+524del (n.432+523_432+524del) n.1396-19_1396-18del | dbSNP |
| 9 | g.34648977A= | CA1845640209 | GALT | c.*409-21A= (n.*409-21A=) c.821-21A= (n.821-21A=) c.494-21A= (n.494-21A=) n.56A= n.901-21A= c.*565-21A= (n.*565-21A=) c.*441-21A= (n.*441-21A=) n.1293-21A= n.1282-21A= n.907A= n.248A= c.432+521A= (n.432+521A=) n.1396-21A= | |
| 9 | g.34648977A>C | CA5036228 | GALT | c.*409-21A>C (n.*409-21A>C) c.821-21A>C (n.821-21A>C) c.494-21A>C (n.494-21A>C) n.56A>C n.901-21A>C c.*565-21A>C (n.*565-21A>C) c.*441-21A>C (n.*441-21A>C) n.1293-21A>C n.1282-21A>C n.907A>C n.248A>C c.432+521A>C (n.432+521A>C) n.1396-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648978G>A | CA2689809765 | GALT | c.*409-20G>A (n.*409-20G>A) c.821-20G>A (n.821-20G>A) c.494-20G>A (n.494-20G>A) n.57G>A n.901-20G>A c.*565-20G>A (n.*565-20G>A) c.*441-20G>A (n.*441-20G>A) n.1293-20G>A n.1282-20G>A n.908G>A n.249G>A c.432+522G>A (n.432+522G>A) n.1396-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648978G= | CA1845640212 | GALT | c.*409-20G= (n.*409-20G=) c.821-20G= (n.821-20G=) c.494-20G= (n.494-20G=) n.57G= n.901-20G= c.*565-20G= (n.*565-20G=) c.*441-20G= (n.*441-20G=) n.1293-20G= n.1282-20G= n.908G= n.249G= c.432+522G= (n.432+522G=) n.1396-20G= | |
| 9 | g.34648978G>T | CA192670565 | GALT | c.*409-20G>T (n.*409-20G>T) c.821-20G>T (n.821-20G>T) c.494-20G>T (n.494-20G>T) n.57G>T n.901-20G>T c.*565-20G>T (n.*565-20G>T) c.*441-20G>T (n.*441-20G>T) n.1293-20G>T n.1282-20G>T n.908G>T n.249G>T c.432+522G>T (n.432+522G>T) n.1396-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648979A>G | CA2569906237 | GALT | c.*409-19A>G (n.*409-19A>G) c.821-19A>G (n.821-19A>G) c.494-19A>G (n.494-19A>G) n.58A>G n.901-19A>G c.*565-19A>G (n.*565-19A>G) c.*441-19A>G (n.*441-19A>G) n.1293-19A>G n.1282-19A>G n.909A>G n.250A>G c.432+523A>G (n.432+523A>G) n.1396-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648980G>A | CA5036230 | GALT | c.*409-18G>A (n.*409-18G>A) c.821-18G>A (n.821-18G>A) c.494-18G>A (n.494-18G>A) n.59G>A n.901-18G>A c.*565-18G>A (n.*565-18G>A) c.*441-18G>A (n.*441-18G>A) n.1293-18G>A n.1282-18G>A n.910G>A n.251G>A c.432+524G>A (n.432+524G>A) n.1396-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648980G>C | CA5036229 | GALT | c.*409-18G>C (n.*409-18G>C) c.821-18G>C (n.821-18G>C) c.494-18G>C (n.494-18G>C) n.59G>C n.901-18G>C c.*565-18G>C (n.*565-18G>C) c.*441-18G>C (n.*441-18G>C) n.1293-18G>C n.1282-18G>C n.910G>C n.251G>C c.432+524G>C (n.432+524G>C) n.1396-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648980G= | CA1845640218 | GALT | c.*409-18G= (n.*409-18G=) c.821-18G= (n.821-18G=) c.494-18G= (n.494-18G=) n.59G= n.901-18G= c.*565-18G= (n.*565-18G=) c.*441-18G= (n.*441-18G=) n.1293-18G= n.1282-18G= n.910G= n.251G= c.432+524G= (n.432+524G=) n.1396-18G= | |
| 9 | g.34648983A>G | CA2689809773 | GALT | c.*409-15A>G (n.*409-15A>G) c.821-15A>G (n.821-15A>G) c.494-15A>G (n.494-15A>G) n.62A>G n.901-15A>G c.*565-15A>G (n.*565-15A>G) c.*441-15A>G (n.*441-15A>G) n.1293-15A>G n.1282-15A>G n.913A>G n.254A>G c.432+527A>G (n.432+527A>G) n.1396-15A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648985G>C | CA2697557734 | GALT | c.*409-13G>C (n.*409-13G>C) c.821-13G>C (n.821-13G>C) c.494-13G>C (n.494-13G>C) n.64G>C n.901-13G>C c.*565-13G>C (n.*565-13G>C) c.*441-13G>C (n.*441-13G>C) n.1293-13G>C n.1282-13G>C n.915G>C n.256G>C c.432+529G>C (n.432+529G>C) n.1396-13G>C | ClinVar |
| 9 | g.34648985G>T | CA2689809776 | GALT | c.*409-13G>T (n.*409-13G>T) c.821-13G>T (n.821-13G>T) c.494-13G>T (n.494-13G>T) n.64G>T n.901-13G>T c.*565-13G>T (n.*565-13G>T) c.*441-13G>T (n.*441-13G>T) n.1293-13G>T n.1282-13G>T n.915G>T n.256G>T c.432+529G>T (n.432+529G>T) n.1396-13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648987T>C | CA2580080413 | GALT | c.*409-11T>C (n.*409-11T>C) c.821-11T>C (n.821-11T>C) c.494-11T>C (n.494-11T>C) n.66T>C n.901-11T>C c.*565-11T>C (n.*565-11T>C) c.*441-11T>C (n.*441-11T>C) n.1293-11T>C n.1282-11T>C n.917T>C n.258T>C c.432+531T>C (n.432+531T>C) n.1396-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648991A= | CA1845640229 | GALT | c.*409-7A= (n.*409-7A=) c.821-7A= (n.821-7A=) c.494-7A= (n.494-7A=) n.70A= n.901-7A= c.*565-7A= (n.*565-7A=) c.*441-7A= (n.*441-7A=) n.1293-7A= n.1282-7A= n.921A= n.262A= c.432+535A= (n.432+535A=) n.1396-7A= | |
| 9 | g.34648991A>G | CA5036231 | GALT | c.*409-7A>G (n.*409-7A>G) c.821-7A>G (n.821-7A>G) c.494-7A>G (n.494-7A>G) n.70A>G n.901-7A>G c.*565-7A>G (n.*565-7A>G) c.*441-7A>G (n.*441-7A>G) n.1293-7A>G n.1282-7A>G n.921A>G n.262A>G c.432+535A>G (n.432+535A>G) n.1396-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648992T>C | CA2573144595 | GALT | c.*409-6T>C (n.*409-6T>C) c.821-6T>C (n.821-6T>C) c.494-6T>C (n.494-6T>C) n.71T>C n.901-6T>C c.*565-6T>C (n.*565-6T>C) c.*441-6T>C (n.*441-6T>C) n.1293-6T>C n.1282-6T>C n.922T>C n.263T>C c.432+536T>C (n.432+536T>C) n.1396-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648995C>T | CA2689809783 | GALT | c.*409-3C>T (n.*409-3C>T) c.821-3C>T (n.821-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) n.74C>T n.901-3C>T c.*565-3C>T (n.*565-3C>T) c.*441-3C>T (n.*441-3C>T) n.1293-3C>T n.1282-3C>T n.925C>T n.266C>T c.432+539C>T (n.432+539C>T) n.1396-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648996A= | CA1845640234 | GALT | c.*409-2A= (n.*409-2A=) c.821-2A= (n.821-2A=) c.494-2A= (n.494-2A=) n.75A= n.901-2A= c.*565-2A= (n.*565-2A=) c.*441-2A= (n.*441-2A=) n.1293-2A= n.1282-2A= n.926A= n.267A= c.432+540A= (n.432+540A=) n.1396-2A= | |
| 9 | g.34648996A>C | CA373284125 | GALT | c.*409-2A>C (n.*409-2A>C) c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.75A>C n.901-2A>C c.*565-2A>C (n.*565-2A>C) c.*441-2A>C (n.*441-2A>C) n.1293-2A>C n.1282-2A>C n.926A>C n.267A>C c.432+540A>C (n.432+540A>C) n.1396-2A>C | |
| 9 | g.34648996A>G | CA259512 | GALT | c.*409-2A>G (n.*409-2A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.75A>G n.901-2A>G c.*565-2A>G (n.*565-2A>G) c.*441-2A>G (n.*441-2A>G) n.1293-2A>G n.1282-2A>G n.926A>G n.267A>G c.432+540A>G (n.432+540A>G) n.1396-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648996A>T | CA373284129 | GALT | c.*409-2A>T (n.*409-2A>T) c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.75A>T n.901-2A>T c.*565-2A>T (n.*565-2A>T) c.*441-2A>T (n.*441-2A>T) n.1293-2A>T n.1282-2A>T n.926A>T n.267A>T c.432+540A>T (n.432+540A>T) n.1396-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648997del | CA2573144596 | GALT | c.*409-1del (n.*409-1del) c.821-1del (n.821-1del) c.494-1del (n.494-1del) n.76del n.901-1del c.*565-1del (n.*565-1del) c.*441-1del (n.*441-1del) n.1293-1del n.1282-1del n.927del n.268del c.432+541del (n.432+541del) n.1396-1del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648997G>A | CA5036232 | GALT | c.*409-1G>A (n.*409-1G>A) c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.76G>A n.901-1G>A c.*565-1G>A (n.*565-1G>A) c.*441-1G>A (n.*441-1G>A) n.1293-1G>A n.1282-1G>A n.927G>A n.268G>A c.432+541G>A (n.432+541G>A) n.1396-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648997G>C | CA373284133 | GALT | c.*409-1G>C (n.*409-1G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.76G>C n.901-1G>C c.*565-1G>C (n.*565-1G>C) c.*441-1G>C (n.*441-1G>C) n.1293-1G>C n.1282-1G>C n.927G>C n.268G>C c.432+541G>C (n.432+541G>C) n.1396-1G>C | |
| 9 | g.34648997G= | CA1845640236 | GALT | c.*409-1G= (n.*409-1G=) c.821-1G= (n.821-1G=) c.494-1G= (n.494-1G=) n.76G= n.901-1G= c.*565-1G= (n.*565-1G=) c.*441-1G= (n.*441-1G=) n.1293-1G= n.1282-1G= n.927G= n.268G= c.432+541G= (n.432+541G=) n.1396-1G= | |
| 9 | g.34648997G>T | CA373284131 | GALT | c.*409-1G>T (n.*409-1G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.76G>T n.901-1G>T c.*565-1G>T (n.*565-1G>T) c.*441-1G>T (n.*441-1G>T) n.1293-1G>T n.1282-1G>T n.927G>T n.268G>T c.432+541G>T (n.432+541G>T) n.1396-1G>T | |
| 9 | g.34648998A>C | CA373284138 | GALT | c.*409A>C (n.*409A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.77A>C n.901A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1293A>C n.1282A>C n.928A>C n.269A>C c.432+542A>C (n.432+542A>C) n.1396A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648998A>G | CA373284139 | GALT | c.*409A>G (n.*409A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.77A>G n.901A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1293A>G n.1282A>G n.928A>G n.269A>G c.432+542A>G (n.432+542A>G) n.1396A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648998A>T | CA373284141 | GALT | c.*409A>T (n.*409A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.77A>T n.901A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1293A>T n.1282A>T n.928A>T n.269A>T c.432+542A>T (n.432+542A>T) n.1396A>T | |
| 9 | g.34648999T>A | CA373284143 | GALT | c.*410T>A (n.*410T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) n.78T>A n.902T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1294T>A n.1283T>A n.929T>A n.270T>A c.432+543T>A (n.432+543T>A) n.1397T>A | |
| 9 | g.34648999T>C | CA464403395 | GALT | c.*410T>C (n.*410T>C) c.822T>C (p.Asp274=) c.495T>C (p.Asp165=) n.78T>C n.902T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1294T>C n.1283T>C n.929T>C n.270T>C c.432+543T>C (n.432+543T>C) n.1397T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648999T>G | CA373284145 | GALT | c.*410T>G (n.*410T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) n.78T>G n.902T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1294T>G n.1283T>G n.929T>G n.270T>G c.432+543T>G (n.432+543T>G) n.1397T>G | |
| 9 | g.34648999T= | CA1845640241 | GALT | c.*410T= (n.*410T=) c.822T= (p.Asp274=) c.495T= (p.Asp165=) n.78T= n.902T= c.*566T= (n.*566T=) c.*442T= (n.*442T=) n.1294T= n.1283T= n.929T= n.270T= c.432+543T= (n.432+543T=) n.1397T= | |
| 9 | g.34649000C>A | CA373284148 | GALT | c.*411C>A (n.*411C>A) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.79C>A n.903C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1295C>A n.1284C>A n.930C>A n.271C>A c.432+544C>A (n.432+544C>A) n.1398C>A | |
| 9 | g.34649000C= | CA1845640250 | GALT | c.*411C= (n.*411C=) c.823C= (p.Leu275=) c.496C= (p.Leu166=) n.79C= n.903C= c.*567C= (n.*567C=) c.*443C= (n.*443C=) n.1295C= n.1284C= n.930C= n.271C= c.432+544C= (n.432+544C=) n.1398C= | |
| 9 | g.34649000C>G | CA312568 | GALT | c.*411C>G (n.*411C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.79C>G n.903C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.1295C>G n.1284C>G n.930C>G n.271C>G c.432+544C>G (n.432+544C>G) n.1398C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649000C>T | CA464403398 | GALT | c.*411C>T (n.*411C>T) c.823C>T (p.Leu275=) c.496C>T (p.Leu166=) n.79C>T n.903C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.1295C>T n.1284C>T n.930C>T n.271C>T c.432+544C>T (n.432+544C>T) n.1398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649000_34649001delinsCT | CA1845640247 | GALT | c.*411_*412delinsCT (n.*411_*412delinsCT) c.823_824delinsCT (p.Leu275=) c.496_497delinsCT (p.Leu166=) n.79_80delinsCT n.903_904delinsCT c.*567_*568delinsCT (n.*567_*568delinsCT) c.*443_*444delinsCT (n.*443_*444delinsCT) n.1295_1296delinsCT n.1284_1285delinsCT n.930_931delinsCT n.271_272delinsCT c.432+544_432+545delinsCT (n.432+544_432+545delinsCT) n.1398_1399delinsCT | |
| 9 | g.34649001del | CA259513 | GALT | c.*412del (n.*412del) c.824del (p.Leu275GlnfsTer5) c.497del (p.Leu166GlnfsTer5) n.80del n.904del c.*568del (n.*568del) c.*444del (n.*444del) n.1296del n.1285del n.931del n.272del c.432+545del (n.432+545del) n.1399del | dbSNP |
| 9 | g.34649001T>A | CA373284152 | GALT | c.*412T>A (n.*412T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.80T>A n.904T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.1296T>A n.1285T>A n.931T>A n.272T>A c.432+545T>A (n.432+545T>A) n.1399T>A | |
| 9 | g.34649001T>C | CA373284153 | GALT | c.*412T>C (n.*412T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.80T>C n.904T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.1296T>C n.1285T>C n.931T>C n.272T>C c.432+545T>C (n.432+545T>C) n.1399T>C | |
| 9 | g.34649001T>G | CA373284156 | GALT | c.*412T>G (n.*412T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.80T>G n.904T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.1296T>G n.1285T>G n.931T>G n.272T>G c.432+545T>G (n.432+545T>G) n.1399T>G | |
| 9 | g.34649002A= | CA1845640263 | GALT | c.*413A= (n.*413A=) c.825A= (p.Leu275=) c.498A= (p.Leu166=) n.81A= n.905A= c.*569A= (n.*569A=) c.*445A= (n.*445A=) n.1297A= n.1286A= n.932A= n.273A= c.432+546A= (n.432+546A=) n.1400A= | |
| 9 | g.34649002A>C | CA464403411 | GALT | c.*413A>C (n.*413A>C) c.825A>C (p.Leu275=) c.498A>C (p.Leu166=) n.81A>C n.905A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1297A>C n.1286A>C n.932A>C n.273A>C c.432+546A>C (n.432+546A>C) n.1400A>C | dbSNP |
| 9 | g.34649002A>G | CA464403406 | GALT | c.*413A>G (n.*413A>G) c.825A>G (p.Leu275=) c.498A>G (p.Leu166=) n.81A>G n.905A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1297A>G n.1286A>G n.932A>G n.273A>G c.432+546A>G (n.432+546A>G) n.1400A>G | |
| 9 | g.34649002A>T | CA464403409 | GALT | c.*413A>T (n.*413A>T) c.825A>T (p.Leu275=) c.498A>T (p.Leu166=) n.81A>T n.905A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1297A>T n.1286A>T n.932A>T n.273A>T c.432+546A>T (n.432+546A>T) n.1400A>T | |
| 9 | g.34649003G>A | CA373284163 | GALT | c.*414G>A (n.*414G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.82G>A n.906G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1298G>A n.1287G>A n.933G>A n.274G>A c.432+547G>A (n.432+547G>A) n.1401G>A | |
| 9 | g.34649003G>C | CA373284161 | GALT | c.*414G>C (n.*414G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.82G>C n.906G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1298G>C n.1287G>C n.933G>C n.274G>C c.432+547G>C (n.432+547G>C) n.1401G>C | |
| 9 | g.34649003G>T | CA373284158 | GALT | c.*414G>T (n.*414G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.82G>T n.906G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1298G>T n.1287G>T n.933G>T n.274G>T c.432+547G>T (n.432+547G>T) n.1401G>T | |
| 9 | g.34649003_34649004delinsAA | CA658761126 | GALT | c.*414_*415delinsAA (n.*414_*415delinsAA) c.826_827delinsAA (p.Ala276Asn) c.499_500delinsAA (p.Ala167Asn) n.82_83delinsAA n.906_907delinsAA c.*570_*571delinsAA (n.*570_*571delinsAA) c.*446_*447delinsAA (n.*446_*447delinsAA) n.1298_1299delinsAA n.1287_1288delinsAA n.933_934delinsAA n.274_275delinsAA c.432+547_432+548delinsAA (n.432+547_432+548delinsAA) n.1401_1402delinsAA | |
| 9 | g.34649004C>A | CA373284166 | GALT | c.*415C>A (n.*415C>A) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.83C>A n.907C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1299C>A n.1288C>A n.934C>A n.275C>A c.432+548C>A (n.432+548C>A) n.1402C>A | |
| 9 | g.34649004C= | CA1845640266 | GALT | c.*415C= (n.*415C=) c.827C= (p.Ala276=) c.500C= (p.Ala167=) n.83C= n.907C= c.*571C= (n.*571C=) c.*447C= (n.*447C=) n.1299C= n.1288C= n.934C= n.275C= c.432+548C= (n.432+548C=) n.1402C= | |
| 9 | g.34649004C>G | CA373284167 | GALT | c.*415C>G (n.*415C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.83C>G n.907C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1299C>G n.1288C>G n.934C>G n.275C>G c.432+548C>G (n.432+548C>G) n.1402C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649004C>T | CA373284169 | GALT | c.*415C>T (n.*415C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.83C>T n.907C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1299C>T n.1288C>T n.934C>T n.275C>T c.432+548C>T (n.432+548C>T) n.1402C>T | |
| 9 | g.34649005C>A | CA464403419 | GALT | c.*416C>A (n.*416C>A) c.828C>A (p.Ala276=) c.501C>A (p.Ala167=) n.84C>A n.908C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1300C>A n.1289C>A n.935C>A n.276C>A c.432+549C>A (n.432+549C>A) n.1403C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649005C= | CA1845640269 | GALT | c.*416C= (n.*416C=) c.828C= (p.Ala276=) c.501C= (p.Ala167=) n.84C= n.908C= c.*572C= (n.*572C=) c.*448C= (n.*448C=) n.1300C= n.1289C= n.935C= n.276C= c.432+549C= (n.432+549C=) n.1403C= | |
| 9 | g.34649005C>G | CA464403421 | GALT | c.*416C>G (n.*416C>G) c.828C>G (p.Ala276=) c.501C>G (p.Ala167=) n.84C>G n.908C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1300C>G n.1289C>G n.935C>G n.276C>G c.432+549C>G (n.432+549C>G) n.1403C>G | |
| 9 | g.34649005C>T | CA464403423 | GALT | c.*416C>T (n.*416C>T) c.828C>T (p.Ala276=) c.501C>T (p.Ala167=) n.84C>T n.908C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1300C>T n.1289C>T n.935C>T n.276C>T c.432+549C>T (n.432+549C>T) n.1403C>T | |
| 9 | g.34649006T>A | CA373284171 | GALT | c.*417T>A (n.*417T>A) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.85T>A n.909T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1301T>A n.1290T>A n.936T>A n.277T>A c.432+550T>A (n.432+550T>A) n.1404T>A | |
| 9 | g.34649006T>C | CA373284173 | GALT | c.*417T>C (n.*417T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.85T>C n.909T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1301T>C n.1290T>C n.936T>C n.277T>C c.432+550T>C (n.432+550T>C) n.1404T>C | |
| 9 | g.34649006T>G | CA373284174 | GALT | c.*417T>G (n.*417T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.85T>G n.909T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1301T>G n.1290T>G n.936T>G n.277T>G c.432+550T>G (n.432+550T>G) n.1404T>G | |
| 9 | g.34649007C>A | CA373284177 | GALT | c.*418C>A (n.*418C>A) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.86C>A n.910C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1302C>A n.1291C>A n.937C>A n.278C>A c.432+551C>A (n.432+551C>A) n.1405C>A | |
| 9 | g.34649007C>G | CA373284180 | GALT | c.*418C>G (n.*418C>G) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.86C>G n.910C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1302C>G n.1291C>G n.937C>G n.278C>G c.432+551C>G (n.432+551C>G) n.1405C>G | |
| 9 | g.34649007C>T | CA373284182 | GALT | c.*418C>T (n.*418C>T) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.86C>T n.910C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1302C>T n.1291C>T n.937C>T n.278C>T c.432+551C>T (n.432+551C>T) n.1405C>T | |
| 9 | g.34649008C>A | CA464403433 | GALT | c.*419C>A (n.*419C>A) c.831C>A (p.Ser277=) c.504C>A (p.Ser168=) n.87C>A n.911C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1303C>A n.1292C>A n.938C>A n.279C>A c.432+552C>A (n.432+552C>A) n.1406C>A | |
| 9 | g.34649008C= | CA1845640279 | GALT | c.*419C= (n.*419C=) c.831C= (p.Ser277=) c.504C= (p.Ser168=) n.87C= n.911C= c.*575C= (n.*575C=) c.*451C= (n.*451C=) n.1303C= n.1292C= n.938C= n.279C= c.432+552C= (n.432+552C=) n.1406C= | |
| 9 | g.34649008C>G | CA464403435 | GALT | c.*419C>G (n.*419C>G) c.831C>G (p.Ser277=) c.504C>G (p.Ser168=) n.87C>G n.911C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1303C>G n.1292C>G n.938C>G n.279C>G c.432+552C>G (n.432+552C>G) n.1406C>G | |
| 9 | g.34649008C>T | CA5036233 | GALT | c.*419C>T (n.*419C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.504C>T (p.Ser168=) n.87C>T n.911C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1303C>T n.1292C>T n.938C>T n.279C>T c.432+552C>T (n.432+552C>T) n.1406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649009A= | CA1845640284 | GALT | c.*420A= (n.*420A=) c.832A= (p.Ile278=) c.505A= (p.Ile169=) n.88A= n.912A= c.*576A= (n.*576A=) c.*452A= (n.*452A=) n.1304A= n.1293A= n.939A= n.280A= c.432+553A= (n.432+553A=) n.1407A= | |
| 9 | g.34649009A>C | CA373284186 | GALT | c.*420A>C (n.*420A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.88A>C n.912A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1304A>C n.1293A>C n.939A>C n.280A>C c.432+553A>C (n.432+553A>C) n.1407A>C | |
| 9 | g.34649009A>G | CA373284187 | GALT | c.*420A>G (n.*420A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.88A>G n.912A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1304A>G n.1293A>G n.939A>G n.280A>G c.432+553A>G (n.432+553A>G) n.1407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649009A>T | CA373284190 | GALT | c.*420A>T (n.*420A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.88A>T n.912A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1304A>T n.1293A>T n.939A>T n.280A>T c.432+553A>T (n.432+553A>T) n.1407A>T | |
| 9 | g.34649010T>A | CA259514 | GALT | c.*421T>A (n.*421T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.89T>A n.913T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1305T>A n.1294T>A n.940T>A n.281T>A c.432+554T>A (n.432+554T>A) n.1408T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649010T>C | CA5036234 | GALT | c.*421T>C (n.*421T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.89T>C n.913T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1305T>C n.1294T>C n.940T>C n.281T>C c.432+554T>C (n.432+554T>C) n.1408T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649010T>G | CA373284193 | GALT | c.*421T>G (n.*421T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.89T>G n.913T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1305T>G n.1294T>G n.940T>G n.281T>G c.432+554T>G (n.432+554T>G) n.1408T>G | |
| 9 | g.34649010T= | CA1845640291 | GALT | c.*421T= (n.*421T=) c.833T= (p.Ile278=) c.506T= (p.Ile169=) n.89T= n.913T= c.*577T= (n.*577T=) c.*453T= (n.*453T=) n.1305T= n.1294T= n.940T= n.281T= c.432+554T= (n.432+554T=) n.1408T= | |
| 9 | g.34649011C>A | CA464403447 | GALT | c.*422C>A (n.*422C>A) c.834C>A (p.Ile278=) c.507C>A (p.Ile169=) n.90C>A n.914C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1306C>A n.1295C>A n.941C>A n.282C>A c.432+555C>A (n.432+555C>A) n.1409C>A | |
| 9 | g.34649011C>G | CA373284198 | GALT | c.*422C>G (n.*422C>G) c.834C>G (p.Ile278Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.90C>G n.914C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1306C>G n.1295C>G n.941C>G n.282C>G c.432+555C>G (n.432+555C>G) n.1409C>G | COSMIC |
| 9 | g.34649011C>T | CA464403445 | GALT | c.*422C>T (n.*422C>T) c.834C>T (p.Ile278=) c.507C>T (p.Ile169=) n.90C>T n.914C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1306C>T n.1295C>T n.941C>T n.282C>T c.432+555C>T (n.432+555C>T) n.1409C>T | |
| 9 | g.34649012A= | CA1845640309 | GALT | c.*423A= (n.*423A=) c.835A= (p.Met279=) c.508A= (p.Met170=) n.91A= n.915A= c.*579A= (n.*579A=) c.*455A= (n.*455A=) n.1307A= n.1296A= n.942A= n.283A= c.432+556A= (n.432+556A=) n.1410A= | |
| 9 | g.34649012A>C | CA373284202 | GALT | c.*423A>C (n.*423A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.91A>C n.915A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1307A>C n.1296A>C n.942A>C n.283A>C c.432+556A>C (n.432+556A>C) n.1410A>C | |
| 9 | g.34649012A>G | CA192670599 | GALT | c.*423A>G (n.*423A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.91A>G n.915A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1307A>G n.1296A>G n.942A>G n.283A>G c.432+556A>G (n.432+556A>G) n.1410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649012A>T | CA373284203 | GALT | c.*423A>T (n.*423A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.91A>T n.915A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1307A>T n.1296A>T n.942A>T n.283A>T c.432+556A>T (n.432+556A>T) n.1410A>T | |
| 9 | g.34649013T>A | CA373284206 | GALT | c.*424T>A (n.*424T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.92T>A n.916T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.1308T>A n.1297T>A n.943T>A n.284T>A c.432+557T>A (n.432+557T>A) n.1411T>A | |
| 9 | g.34649013T>C | CA373284208 | GALT | c.*424T>C (n.*424T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.92T>C n.916T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1308T>C n.1297T>C n.943T>C n.284T>C c.432+557T>C (n.432+557T>C) n.1411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649013T>G | CA259515 | GALT | c.*424T>G (n.*424T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.92T>G n.916T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.1308T>G n.1297T>G n.943T>G n.284T>G c.432+557T>G (n.432+557T>G) n.1411T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649013T= | CA1845640322 | GALT | c.*424T= (n.*424T=) c.836T= (p.Met279=) c.509T= (p.Met170=) n.92T= n.916T= c.*580T= (n.*580T=) c.*456T= (n.*456T=) n.1308T= n.1297T= n.943T= n.284T= c.432+557T= (n.432+557T=) n.1411T= | |
| 9 | g.34649014G>A | CA373284210 | GALT | c.*425G>A (n.*425G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.93G>A n.917G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1309G>A n.1298G>A n.944G>A n.285G>A c.432+558G>A (n.432+558G>A) n.1412G>A | |
| 9 | g.34649014G>C | CA373284212 | GALT | c.*425G>C (n.*425G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.93G>C n.917G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1309G>C n.1298G>C n.944G>C n.285G>C c.432+558G>C (n.432+558G>C) n.1412G>C | |
| 9 | g.34649014G>T | CA373284214 | GALT | c.*425G>T (n.*425G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.93G>T n.917G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1309G>T n.1298G>T n.944G>T n.285G>T c.432+558G>T (n.432+558G>T) n.1412G>T | |
| 9 | g.34649015A>C | CA373284217 | GALT | c.*426A>C (n.*426A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.94A>C n.918A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1310A>C n.1299A>C n.945A>C n.286A>C c.432+559A>C (n.432+559A>C) n.1413A>C | |
| 9 | g.34649015A>G | CA373284218 | GALT | c.*426A>G (n.*426A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.94A>G n.918A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1310A>G n.1299A>G n.945A>G n.286A>G c.432+559A>G (n.432+559A>G) n.1413A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649015A>T | CA373284221 | GALT | c.*426A>T (n.*426A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.94A>T n.918A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1310A>T n.1299A>T n.945A>T n.286A>T c.432+559A>T (n.432+559A>T) n.1413A>T | COSMIC |
| 9 | g.34649016A>C | CA373284223 | GALT | c.*427A>C (n.*427A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.95A>C n.919A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1311A>C n.1300A>C n.946A>C n.287A>C c.432+560A>C (n.432+560A>C) n.1414A>C | |
| 9 | g.34649016A>G | CA373284226 | GALT | c.*427A>G (n.*427A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.95A>G n.919A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1311A>G n.1300A>G n.946A>G n.287A>G c.432+560A>G (n.432+560A>G) n.1414A>G | |
| 9 | g.34649016A>T | CA373284227 | GALT | c.*427A>T (n.*427A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) c.512A>T (p.Lys171Met) n.95A>T n.919A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1311A>T n.1300A>T n.946A>T n.287A>T c.432+560A>T (n.432+560A>T) n.1414A>T | |
| 9 | g.34649017G>A | CA464403462 | GALT | c.*428G>A (n.*428G>A) c.840G>A (p.Lys280=) c.513G>A (p.Lys171=) n.96G>A n.920G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1312G>A n.1301G>A n.947G>A n.288G>A c.432+561G>A (n.432+561G>A) n.1415G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649017G>C | CA373284229 | GALT | c.*428G>C (n.*428G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) n.96G>C n.920G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1312G>C n.1301G>C n.947G>C n.288G>C c.432+561G>C (n.432+561G>C) n.1415G>C | |
| 9 | g.34649017G= | CA1845640331 | GALT | c.*428G= (n.*428G=) c.840G= (p.Lys280=) c.513G= (p.Lys171=) n.96G= n.920G= c.*584G= (n.*584G=) c.*460G= (n.*460G=) n.1312G= n.1301G= n.947G= n.288G= c.432+561G= (n.432+561G=) n.1415G= | |
| 9 | g.34649017G>T | CA373284232 | GALT | c.*428G>T (n.*428G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) n.96G>T n.920G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1312G>T n.1301G>T n.947G>T n.288G>T c.432+561G>T (n.432+561G>T) n.1415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649018A>C | CA373284238 | GALT | c.*429A>C (n.*429A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.97A>C n.921A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1313A>C n.1302A>C n.948A>C n.289A>C c.432+562A>C (n.432+562A>C) n.1416A>C | |
| 9 | g.34649018A>G | CA373284236 | GALT | c.*429A>G (n.*429A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.97A>G n.921A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1313A>G n.1302A>G n.948A>G n.289A>G c.432+562A>G (n.432+562A>G) n.1416A>G | |
| 9 | g.34649018A>T | CA373284235 | GALT | c.*429A>T (n.*429A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.97A>T n.921A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1313A>T n.1302A>T n.948A>T n.289A>T c.432+562A>T (n.432+562A>T) n.1416A>T | |
| 9 | g.34649019A= | CA1845640334 | GALT | c.*430A= (n.*430A=) c.842A= (p.Lys281=) c.515A= (p.Lys172=) n.98A= n.922A= c.*586A= (n.*586A=) c.*462A= (n.*462A=) n.1314A= n.1303A= n.949A= n.290A= c.432+563A= (n.432+563A=) n.1417A= | |
| 9 | g.34649019A>C | CA373284241 | GALT | c.*430A>C (n.*430A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.98A>C n.922A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1314A>C n.1303A>C n.949A>C n.290A>C c.432+563A>C (n.432+563A>C) n.1417A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649019A>G | CA373284243 | GALT | c.*430A>G (n.*430A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.98A>G n.922A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1314A>G n.1303A>G n.949A>G n.290A>G c.432+563A>G (n.432+563A>G) n.1417A>G | |
| 9 | g.34649019A>T | CA373284246 | GALT | c.*430A>T (n.*430A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.515A>T (p.Lys172Met) n.98A>T n.922A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1314A>T n.1303A>T n.949A>T n.290A>T c.432+563A>T (n.432+563A>T) n.1417A>T | |
| 9 | g.34649020G>A | CA10629965 | GALT | c.*431G>A (n.*431G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.516G>A (p.Lys172=) n.99G>A n.923G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1315G>A n.1304G>A n.950G>A n.291G>A c.432+564G>A (n.432+564G>A) n.1418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649020G>C | CA373284248 | GALT | c.*431G>C (n.*431G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) n.99G>C n.923G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1315G>C n.1304G>C n.950G>C n.291G>C c.432+564G>C (n.432+564G>C) n.1418G>C | |
| 9 | g.34649020G= | CA1845640339 | GALT | c.*431G= (n.*431G=) c.843G= (p.Lys281=) c.516G= (p.Lys172=) n.99G= n.923G= c.*587G= (n.*587G=) c.*463G= (n.*463G=) n.1315G= n.1304G= n.950G= n.291G= c.432+564G= (n.432+564G=) n.1418G= | |
| 9 | g.34649020G>T | CA373284250 | GALT | c.*431G>T (n.*431G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) n.99G>T n.923G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1315G>T n.1304G>T n.950G>T n.291G>T c.432+564G>T (n.432+564G>T) n.1418G>T | |
| 9 | g.34649021C>A | CA373284252 | GALT | c.*432C>A (n.*432C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.100C>A n.924C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1316C>A n.1305C>A n.951C>A n.292C>A c.432+565C>A (n.432+565C>A) n.1419C>A | |
| 9 | g.34649021C= | CA1845640343 | GALT | c.*432C= (n.*432C=) c.844C= (p.Leu282=) c.517C= (p.Leu173=) n.100C= n.924C= c.*588C= (n.*588C=) c.*464C= (n.*464C=) n.1316C= n.1305C= n.951C= n.292C= c.432+565C= (n.432+565C=) n.1419C= | |
| 9 | g.34649021C>G | CA259517 | GALT | c.*432C>G (n.*432C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.100C>G n.924C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1316C>G n.1305C>G n.951C>G n.292C>G c.432+565C>G (n.432+565C>G) n.1419C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649021C>T | CA373284257 | GALT | c.*432C>T (n.*432C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) n.100C>T n.924C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1316C>T n.1305C>T n.951C>T n.292C>T c.432+565C>T (n.432+565C>T) n.1419C>T | |
| 9 | g.34649022T>A | CA373284258 | GALT | c.*433T>A (n.*433T>A) c.845T>A (p.Leu282His) c.518T>A (p.Leu173His) n.101T>A n.925T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1317T>A n.1306T>A n.952T>A n.293T>A c.432+566T>A (n.432+566T>A) n.1420T>A | |
| 9 | g.34649022T>C | CA373284261 | GALT | c.*433T>C (n.*433T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.101T>C n.925T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1317T>C n.1306T>C n.952T>C n.293T>C c.432+566T>C (n.432+566T>C) n.1420T>C | |
| 9 | g.34649022T>G | CA373284262 | GALT | c.*433T>G (n.*433T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.101T>G n.925T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1317T>G n.1306T>G n.952T>G n.293T>G c.432+566T>G (n.432+566T>G) n.1420T>G | |
| 9 | g.34649023C>A | CA464403481 | GALT | c.*434C>A (n.*434C>A) c.846C>A (p.Leu282=) c.519C>A (p.Leu173=) n.102C>A n.926C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1318C>A n.1307C>A n.953C>A n.294C>A c.432+567C>A (n.432+567C>A) n.1421C>A | |
| 9 | g.34649023C>G | CA464403483 | GALT | c.*434C>G (n.*434C>G) c.846C>G (p.Leu282=) c.519C>G (p.Leu173=) n.102C>G n.926C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1318C>G n.1307C>G n.953C>G n.294C>G c.432+567C>G (n.432+567C>G) n.1421C>G | |
| 9 | g.34649023C>T | CA464403484 | GALT | c.*434C>T (n.*434C>T) c.846C>T (p.Leu282=) c.519C>T (p.Leu173=) n.102C>T n.926C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1318C>T n.1307C>T n.953C>T n.294C>T c.432+567C>T (n.432+567C>T) n.1421C>T | |
| 9 | g.34649024T>A | CA373284264 | GALT | c.*435T>A (n.*435T>A) c.847T>A (p.Leu283Met) c.520T>A (p.Leu174Met) n.103T>A n.927T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1319T>A n.1308T>A n.954T>A n.295T>A c.432+568T>A (n.432+568T>A) n.1422T>A | |
| 9 | g.34649024T>C | CA464403487 | GALT | c.*435T>C (n.*435T>C) c.847T>C (p.Leu283=) c.520T>C (p.Leu174=) n.103T>C n.927T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1319T>C n.1308T>C n.954T>C n.295T>C c.432+568T>C (n.432+568T>C) n.1422T>C | |
| 9 | g.34649024T>G | CA373284265 | GALT | c.*435T>G (n.*435T>G) c.847T>G (p.Leu283Val) c.520T>G (p.Leu174Val) n.103T>G n.927T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1319T>G n.1308T>G n.954T>G n.295T>G c.432+568T>G (n.432+568T>G) n.1422T>G | |
| 9 | g.34649025T>A | CA373284268 | GALT | c.*436T>A (n.*436T>A) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.104T>A n.928T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.1320T>A n.1309T>A n.955T>A n.296T>A c.432+569T>A (n.432+569T>A) n.1423T>A | |
| 9 | g.34649025T>C | CA373284269 | GALT | c.*436T>C (n.*436T>C) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.104T>C n.928T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.1320T>C n.1309T>C n.955T>C n.296T>C c.432+569T>C (n.432+569T>C) n.1423T>C | |
| 9 | g.34649025T>G | CA373284270 | GALT | c.*436T>G (n.*436T>G) c.848T>G (p.Leu283Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) n.104T>G n.928T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.1320T>G n.1309T>G n.955T>G n.296T>G c.432+569T>G (n.432+569T>G) n.1423T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649025T= | CA1845640352 | GALT | c.*436T= (n.*436T=) c.848T= (p.Leu283=) c.521T= (p.Leu174=) n.104T= n.928T= c.*468T= (n.*468T=) n.1320T= n.1309T= n.955T= n.296T= c.432+569T= (n.432+569T=) n.1423T= | |
| 9 | g.34649026G>A | CA464403493 | GALT | c.*437G>A (n.*437G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.522G>A (p.Leu174=) n.105G>A n.929G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1321G>A n.1310G>A n.956G>A n.297G>A c.432+570G>A (n.432+570G>A) n.1424G>A | |
| 9 | g.34649026G>C | CA373284274 | GALT | c.*437G>C (n.*437G>C) c.849G>C (p.Leu283Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.105G>C n.929G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1321G>C n.1310G>C n.956G>C n.297G>C c.432+570G>C (n.432+570G>C) n.1424G>C | |
| 9 | g.34649026G>T | CA373284275 | GALT | c.*437G>T (n.*437G>T) c.849G>T (p.Leu283Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.105G>T n.929G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1321G>T n.1310G>T n.956G>T n.297G>T c.432+570G>T (n.432+570G>T) n.1424G>T | |
| 9 | g.34649026_34649027del | CA2580080414 | GALT | c.*437_*438del (n.*437_*438del) c.849_850del (p.Leu283PhefsTer4) c.522_523del (p.Leu174PhefsTer4) n.105_106del n.929_930del c.*469_*470del (n.*469_*470del) n.1321_1322del n.1310_1311del n.956_957del n.297_298del c.432+570_432+571del (n.432+570_432+571del) n.1424_1425del | ClinVar |
| 9 | g.34649027A>C | CA373284282 | GALT | c.*438A>C (n.*438A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.106A>C n.930A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1322A>C n.1311A>C n.957A>C n.298A>C c.432+571A>C (n.432+571A>C) n.1425A>C | |
| 9 | g.34649027A>G | CA373284280 | GALT | c.*438A>G (n.*438A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.106A>G n.930A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1322A>G n.1311A>G n.957A>G n.298A>G c.432+571A>G (n.432+571A>G) n.1425A>G | |
| 9 | g.34649027A>T | CA373284278 | GALT | c.*438A>T (n.*438A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.106A>T n.930A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1322A>T n.1311A>T n.957A>T n.298A>T c.432+571A>T (n.432+571A>T) n.1425A>T | |
| 9 | g.34649028C>A | CA5036235 | GALT | c.*439C>A (n.*439C>A) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.107C>A n.931C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1323C>A n.1312C>A n.958C>A n.299C>A c.432+572C>A (n.432+572C>A) n.1426C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649028C= | CA1845640356 | GALT | c.*439C= (n.*439C=) c.851C= (p.Thr284=) c.524C= (p.Thr175=) n.107C= n.931C= c.*471C= (n.*471C=) n.1323C= n.1312C= n.958C= n.299C= c.432+572C= (n.432+572C=) n.1426C= | |
| 9 | g.34649028C>G | CA373284285 | GALT | c.*439C>G (n.*439C>G) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.107C>G n.931C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1323C>G n.1312C>G n.958C>G n.299C>G c.432+572C>G (n.432+572C>G) n.1426C>G | |
| 9 | g.34649028C>T | CA373284287 | GALT | c.*439C>T (n.*439C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.107C>T n.931C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1323C>T n.1312C>T n.958C>T n.299C>T c.432+572C>T (n.432+572C>T) n.1426C>T | |
| 9 | g.34649029C>A | CA464403503 | GALT | c.*440C>A (n.*440C>A) c.852C>A (p.Thr284=) c.525C>A (p.Thr175=) n.108C>A n.932C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1324C>A n.1313C>A n.959C>A n.300C>A c.432+573C>A (n.432+573C>A) n.1427C>A | |
| 9 | g.34649029C>G | CA464403505 | GALT | c.*440C>G (n.*440C>G) c.852C>G (p.Thr284=) c.525C>G (p.Thr175=) n.108C>G n.932C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1324C>G n.1313C>G n.959C>G n.300C>G c.432+573C>G (n.432+573C>G) n.1427C>G | |
| 9 | g.34649029C>T | CA464403508 | GALT | c.*440C>T (n.*440C>T) c.852C>T (p.Thr284=) c.525C>T (p.Thr175=) n.108C>T n.932C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1324C>T n.1313C>T n.959C>T n.300C>T c.432+573C>T (n.432+573C>T) n.1427C>T | |
| 9 | g.34649030A= | CA1845640365 | GALT | c.*441A= (n.*441A=) c.853A= (p.Lys285=) c.526A= (p.Lys176=) n.109A= n.933A= c.*473A= (n.*473A=) n.1325A= n.1314A= n.960A= n.301A= c.432+574A= (n.432+574A=) n.1428A= | |
| 9 | g.34649030A>C | CA373284290 | GALT | c.*441A>C (n.*441A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.109A>C n.933A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1325A>C n.1314A>C n.960A>C n.301A>C c.432+574A>C (n.432+574A>C) n.1428A>C | dbSNP |
| 9 | g.34649030A>G | CA373284292 | GALT | c.*441A>G (n.*441A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.109A>G n.933A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1325A>G n.1314A>G n.960A>G n.301A>G c.432+574A>G (n.432+574A>G) n.1428A>G | |
| 9 | g.34649030A>T | CA373284294 | GALT | c.*441A>T (n.*441A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.109A>T n.933A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1325A>T n.1314A>T n.960A>T n.301A>T c.432+574A>T (n.432+574A>T) n.1428A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649031A= | CA1845640380 | GALT | c.*442A= (n.*442A=) c.854A= (p.Lys285=) c.527A= (p.Lys176=) n.110A= n.934A= c.*474A= (n.*474A=) n.1326A= n.1315A= n.961A= n.302A= c.432+575A= (n.432+575A=) n.1429A= | |
| 9 | g.34649031A>C | CA373284297 | GALT | c.*442A>C (n.*442A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.110A>C n.934A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.1326A>C n.1315A>C n.961A>C n.302A>C c.432+575A>C (n.432+575A>C) n.1429A>C | ClinVar |
| 9 | g.34649031A>G | CA259520 | GALT | c.*442A>G (n.*442A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.110A>G n.934A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.1326A>G n.1315A>G n.961A>G n.302A>G c.432+575A>G (n.432+575A>G) n.1429A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649031A>T | CA373284300 | GALT | c.*442A>T (n.*442A>T) c.854A>T (p.Lys285Met) c.527A>T (p.Lys176Met) n.110A>T n.934A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.1326A>T n.1315A>T n.961A>T n.302A>T c.432+575A>T (n.432+575A>T) n.1429A>T | |
| 9 | g.34649032G>A | CA464403520 | GALT | c.*443G>A (n.*443G>A) c.855G>A (p.Lys285=) c.528G>A (p.Lys176=) n.111G>A n.935G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1327G>A n.1316G>A n.962G>A n.303G>A c.432+576G>A (n.432+576G>A) n.1430G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649032G>C | CA373284303 | GALT | c.*443G>C (n.*443G>C) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) n.111G>C n.935G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1327G>C n.1316G>C n.962G>C n.303G>C c.432+576G>C (n.432+576G>C) n.1430G>C | |
| 9 | g.34649032G= | CA1845640394 | GALT | c.*443G= (n.*443G=) c.855G= (p.Lys285=) c.528G= (p.Lys176=) n.111G= n.935G= c.*475G= (n.*475G=) n.1327G= n.1316G= n.962G= n.303G= c.432+576G= (n.432+576G=) n.1430G= | |
| 9 | g.34649032G>T | CA340107 | GALT | c.*443G>T (n.*443G>T) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) n.111G>T n.935G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1327G>T n.1316G>T n.962G>T n.303G>T c.432+576G>T (n.432+576G>T) n.1430G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649032_34649041delinsGTATGACAAC | CA1845640391 | GALT | c.*443_*452delinsGTATGACAAC (n.*443_*452delinsGTATGACAAC) c.855_864delinsGTATGACAAC (p.Lys285=) c.528_537delinsGTATGACAAC (p.Lys176=) n.111_120delinsGTATGACAAC n.935_944delinsGTATGACAAC c.*475_*484delinsGTATGACAAC (n.*475_*484delinsGTATGACAAC) n.1327_1336delinsGTATGACAAC n.1316_1325delinsGTATGACAAC n.962_971delinsGTATGACAAC n.303_312delinsGTATGACAAC c.432+576_432+585delinsGTATGACAAC (n.432+576_432+585delinsGTATGACAAC) n.1430_1439delinsGTATGACAAC | |
| 9 | g.34649033T>A | CA373284306 | GALT | c.*444T>A (n.*444T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.112T>A n.936T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1328T>A n.1317T>A n.963T>A n.304T>A c.432+577T>A (n.432+577T>A) n.1431T>A | |
| 9 | g.34649033T>C | CA373284309 | GALT | c.*444T>C (n.*444T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.529T>C (p.Tyr177His) n.112T>C n.936T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1328T>C n.1317T>C n.963T>C n.304T>C c.432+577T>C (n.432+577T>C) n.1431T>C | |
| 9 | g.34649033T>G | CA373284310 | GALT | c.*444T>G (n.*444T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.112T>G n.936T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1328T>G n.1317T>G n.963T>G n.304T>G c.432+577T>G (n.432+577T>G) n.1431T>G | |
| 9 | g.34649033_34649041del | CA915947003 | GALT | c.*444_*452del (n.*444_*452del) c.856_864del (p.Tyr286_Asn288del) c.529_537del (p.Tyr177_Asn179del) n.112_120del n.936_944del c.*476_*484del (n.*476_*484del) n.1328_1336del n.1317_1325del n.963_971del n.304_312del c.432+577_432+585del (n.432+577_432+585del) n.1431_1439del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649034A= | CA1845640407 | GALT | c.*445A= (n.*445A=) c.857A= (p.Tyr286=) c.530A= (p.Tyr177=) n.113A= n.937A= c.*477A= (n.*477A=) n.1329A= n.1318A= n.964A= n.305A= c.432+578A= (n.432+578A=) n.1432A= | |
| 9 | g.34649034A>C | CA373284312 | GALT | c.*445A>C (n.*445A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.113A>C n.937A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1329A>C n.1318A>C n.964A>C n.305A>C c.432+578A>C (n.432+578A>C) n.1432A>C | |
| 9 | g.34649034A>G | CA259518 | GALT | c.*445A>G (n.*445A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.113A>G n.937A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1329A>G n.1318A>G n.964A>G n.305A>G c.432+578A>G (n.432+578A>G) n.1432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649034A>T | CA373284316 | GALT | c.*445A>T (n.*445A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.113A>T n.937A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1329A>T n.1318A>T n.964A>T n.305A>T c.432+578A>T (n.432+578A>T) n.1432A>T | |
| 9 | g.34649035T>A | CA373284318 | GALT | c.*446T>A (n.*446T>A) c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.114T>A n.938T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1330T>A n.1319T>A n.965T>A n.306T>A c.432+579T>A (n.432+579T>A) n.1433T>A | |
| 9 | g.34649035T>C | CA464403528 | GALT | c.*446T>C (n.*446T>C) c.858T>C (p.Tyr286=) c.531T>C (p.Tyr177=) n.114T>C n.938T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1330T>C n.1319T>C n.965T>C n.306T>C c.432+579T>C (n.432+579T>C) n.1433T>C | |
| 9 | g.34649035T>G | CA373284321 | GALT | c.*446T>G (n.*446T>G) c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.114T>G n.938T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1330T>G n.1319T>G n.965T>G n.306T>G c.432+579T>G (n.432+579T>G) n.1433T>G | |
| 9 | g.34649036G>A | CA373284327 | GALT | c.*447G>A (n.*447G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.115G>A n.939G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1331G>A n.1320G>A n.966G>A n.307G>A c.432+580G>A (n.432+580G>A) n.1434G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649036G>C | CA373284324 | GALT | c.*447G>C (n.*447G>C) c.859G>C (p.Asp287His) c.532G>C (p.Asp178His) n.115G>C n.939G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1331G>C n.1320G>C n.966G>C n.307G>C c.432+580G>C (n.432+580G>C) n.1434G>C | |
| 9 | g.34649036G= | CA1845640411 | GALT | c.*447G= (n.*447G=) c.859G= (p.Asp287=) c.532G= (p.Asp178=) n.115G= n.939G= c.*479G= (n.*479G=) n.1331G= n.1320G= n.966G= n.307G= c.432+580G= (n.432+580G=) n.1434G= | |
| 9 | g.34649036G>T | CA373284322 | GALT | c.*447G>T (n.*447G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.115G>T n.939G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1331G>T n.1320G>T n.966G>T n.307G>T c.432+580G>T (n.432+580G>T) n.1434G>T | |
| 9 | g.34649037A>C | CA373284330 | GALT | c.*448A>C (n.*448A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.116A>C n.940A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.1332A>C n.1321A>C n.967A>C n.308A>C c.432+581A>C (n.432+581A>C) n.1435A>C | |
| 9 | g.34649037A>G | CA373284333 | GALT | c.*448A>G (n.*448A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.116A>G n.940A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.1332A>G n.1321A>G n.967A>G n.308A>G c.432+581A>G (n.432+581A>G) n.1435A>G | |
| 9 | g.34649037A>T | CA373284332 | GALT | c.*448A>T (n.*448A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.116A>T n.940A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.1332A>T n.1321A>T n.967A>T n.308A>T c.432+581A>T (n.432+581A>T) n.1435A>T | |
| 9 | g.34649038C>A | CA373284336 | GALT | c.*449C>A (n.*449C>A) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.117C>A n.941C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1333C>A n.1322C>A n.968C>A n.309C>A c.432+582C>A (n.432+582C>A) n.1436C>A | |
| 9 | g.34649038C= | CA1845640412 | GALT | c.*449C= (n.*449C=) c.861C= (p.Asp287=) c.534C= (p.Asp178=) n.117C= n.941C= c.*481C= (n.*481C=) n.1333C= n.1322C= n.968C= n.309C= c.432+582C= (n.432+582C=) n.1436C= | |
| 9 | g.34649038C>G | CA373284338 | GALT | c.*449C>G (n.*449C>G) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.117C>G n.941C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1333C>G n.1322C>G n.968C>G n.309C>G c.432+582C>G (n.432+582C>G) n.1436C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649038C>T | CA5036236 | GALT | c.*449C>T (n.*449C>T) c.861C>T (p.Asp287=) c.534C>T (p.Asp178=) n.117C>T n.941C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1333C>T n.1322C>T n.968C>T n.309C>T c.432+582C>T (n.432+582C>T) n.1436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649039A>C | CA373284342 | GALT | c.*450A>C (n.*450A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.535A>C (p.Asn179His) n.118A>C n.942A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1334A>C n.1323A>C n.969A>C n.310A>C c.432+583A>C (n.432+583A>C) n.1437A>C | |
| 9 | g.34649039A>G | CA373284343 | GALT | c.*450A>G (n.*450A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.118A>G n.942A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1334A>G n.1323A>G n.969A>G n.310A>G c.432+583A>G (n.432+583A>G) n.1437A>G | |
| 9 | g.34649039A>T | CA373284345 | GALT | c.*450A>T (n.*450A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.118A>T n.942A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1334A>T n.1323A>T n.969A>T n.310A>T c.432+583A>T (n.432+583A>T) n.1437A>T | |
| 9 | g.34649040A= | CA1845640414 | GALT | c.*451A= (n.*451A=) c.863A= (p.Asn288=) c.536A= (p.Asn179=) n.119A= n.943A= c.*483A= (n.*483A=) n.1335A= n.1324A= n.970A= n.311A= c.432+584A= (n.432+584A=) n.1438A= | |
| 9 | g.34649040A>C | CA373284347 | GALT | c.*451A>C (n.*451A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.119A>C n.943A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1335A>C n.1324A>C n.970A>C n.311A>C c.432+584A>C (n.432+584A>C) n.1438A>C | |
| 9 | g.34649040A>G | CA373284350 | GALT | c.*451A>G (n.*451A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.119A>G n.943A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1335A>G n.1324A>G n.970A>G n.311A>G c.432+584A>G (n.432+584A>G) n.1438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649040A>T | CA373284351 | GALT | c.*451A>T (n.*451A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.119A>T n.943A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1335A>T n.1324A>T n.970A>T n.311A>T c.432+584A>T (n.432+584A>T) n.1438A>T | |
| 9 | g.34649041C>A | CA234079 | GALT | c.*452C>A (n.*452C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.537C>A (p.Asn179Lys) n.120C>A n.944C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1336C>A n.1325C>A n.971C>A n.312C>A c.432+585C>A (n.432+585C>A) n.1439C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649041C= | CA1845640416 | GALT | c.*452C= (n.*452C=) c.864C= (p.Asn288=) c.537C= (p.Asn179=) n.120C= n.944C= c.*484C= (n.*484C=) n.1336C= n.1325C= n.971C= n.312C= c.432+585C= (n.432+585C=) n.1439C= | |
| 9 | g.34649041C>G | CA373284355 | GALT | c.*452C>G (n.*452C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.120C>G n.944C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1336C>G n.1325C>G n.971C>G n.312C>G c.432+585C>G (n.432+585C>G) n.1439C>G | |
| 9 | g.34649041C>T | CA312558 | GALT | c.*452C>T (n.*452C>T) c.864C>T (p.Asn288=) c.537C>T (p.Asn179=) n.120C>T n.944C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1336C>T n.1325C>T n.971C>T n.312C>T c.432+585C>T (n.432+585C>T) n.1439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649042C>A | CA373284362 | GALT | c.*453C>A (n.*453C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.121C>A n.945C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1337C>A n.1326C>A n.972C>A n.313C>A c.432+586C>A (n.432+586C>A) n.1440C>A | |
| 9 | g.34649042C= | CA1845640427 | GALT | c.*453C= (n.*453C=) c.865C= (p.Leu289=) c.538C= (p.Leu180=) n.121C= n.945C= c.*485C= (n.*485C=) n.1337C= n.1326C= n.972C= n.313C= c.432+586C= (n.432+586C=) n.1440C= | |
| 9 | g.34649042C>G | CA373284359 | GALT | c.*453C>G (n.*453C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.121C>G n.945C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1337C>G n.1326C>G n.972C>G n.313C>G c.432+586C>G (n.432+586C>G) n.1440C>G | |
| 9 | g.34649042C>T | CA259521 | GALT | c.*453C>T (n.*453C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.121C>T n.945C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1337C>T n.1326C>T n.972C>T n.313C>T c.432+586C>T (n.432+586C>T) n.1440C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649043T>A | CA373284364 | GALT | c.*454T>A (n.*454T>A) c.866T>A (p.Leu289His) c.539T>A (p.Leu180His) n.122T>A n.946T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1338T>A n.1327T>A n.973T>A n.314T>A c.432+587T>A (n.432+587T>A) n.1441T>A | |
| 9 | g.34649043T>C | CA373284366 | GALT | c.*454T>C (n.*454T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.122T>C n.946T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1338T>C n.1327T>C n.973T>C n.314T>C c.432+587T>C (n.432+587T>C) n.1441T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649043T>G | CA259522 | GALT | c.*454T>G (n.*454T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.122T>G n.946T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1338T>G n.1327T>G n.973T>G n.314T>G c.432+587T>G (n.432+587T>G) n.1441T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649043T= | CA1845640437 | GALT | c.*454T= (n.*454T=) c.866T= (p.Leu289=) c.539T= (p.Leu180=) n.122T= n.946T= c.*486T= (n.*486T=) n.1338T= n.1327T= n.973T= n.314T= c.432+587T= (n.432+587T=) n.1441T= |