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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648883_34648891del | CA2689809635 | GALT | c.*397_*405del (n.*397_*405del) c.809_817del (p.Ala270_Arg272del) c.482_490del (p.Ala161_Arg163del) n.889_897del c.*553_*561del (n.*553_*561del) c.*429_*437del (n.*429_*437del) n.1281_1289del n.1270_1278del n.813_821del n.154_162del c.796_804del c.432+427_432+435del (n.432+427_432+435del) n.1371_1379del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648887G>A | CA464403329 | GALT | c.*401G>A (n.*401G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.486G>A (p.Glu162=) n.893G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1285G>A n.1274G>A n.817G>A n.158G>A c.800G>A c.432+431G>A (n.432+431G>A) n.1375G>A | |
| 9 | g.34648887G>C | CA373284036 | GALT | c.*401G>C (n.*401G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.893G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1285G>C n.1274G>C n.817G>C n.158G>C c.800G>C c.432+431G>C (n.432+431G>C) n.1375G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648887G= | CA1845640016 | GALT | c.*401G= (n.*401G=) c.813G= (p.Glu271=) c.486G= (p.Glu162=) n.893G= c.*557G= (n.*557G=) c.*433G= (n.*433G=) n.1285G= n.1274G= n.817G= n.158G= c.800G= c.432+431G= (n.432+431G=) n.1375G= | |
| 9 | g.34648887G>T | CA373284037 | GALT | c.*401G>T (n.*401G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.893G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1285G>T n.1274G>T n.817G>T n.158G>T c.800G>T c.432+431G>T (n.432+431G>T) n.1375G>T | COSMIC |
| 9 | g.34648888del | CA2499219853 | GALT | c.*402del (n.*402del) c.814del (p.Arg272ValfsTer4) c.487del (p.Arg163ValfsTer4) n.894del c.*558del (n.*558del) c.*434del (n.*434del) n.1286del n.1275del n.818del n.159del c.801del c.432+432del (n.432+432del) n.1376del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648888C>A | CA373284043 | GALT | c.*402C>A (n.*402C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.487C>A (p.Arg163Ser) n.894C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1286C>A n.1275C>A n.818C>A n.159C>A c.801C>A c.432+432C>A (n.432+432C>A) n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648888C= | CA1845640023 | GALT | c.*402C= (n.*402C=) c.814C= (p.Arg272=) c.487C= (p.Arg163=) n.894C= c.*558C= (n.*558C=) c.*434C= (n.*434C=) n.1286C= n.1275C= n.818C= n.159C= c.801C= c.432+432C= (n.432+432C=) n.1376C= | |
| 9 | g.34648888C>G | CA259506 | GALT | c.*402C>G (n.*402C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.894C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1286C>G n.1275C>G n.818C>G n.159C>G c.801C>G c.432+432C>G (n.432+432C>G) n.1376C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648888C>T | CA5036218 | GALT | c.*402C>T (n.*402C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.487C>T (p.Arg163Cys) n.894C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1286C>T n.1275C>T n.818C>T n.159C>T c.801C>T c.432+432C>T (n.432+432C>T) n.1376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648889G>A | CA259507 | GALT | c.*403G>A (n.*403G>A) c.815G>A (p.Arg272His) c.488G>A (p.Arg163His) n.895G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1287G>A n.1276G>A n.819G>A n.160G>A c.802G>A c.432+433G>A (n.432+433G>A) n.1377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648889G>C | CA373284044 | GALT | c.*403G>C (n.*403G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.895G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1287G>C n.1276G>C n.819G>C n.160G>C c.802G>C c.432+433G>C (n.432+433G>C) n.1377G>C | |
| 9 | g.34648889G= | CA1845640038 | GALT | c.*403G= (n.*403G=) c.815G= (p.Arg272=) c.488G= (p.Arg163=) n.895G= c.*559G= (n.*559G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1287G= n.1276G= n.819G= n.160G= c.802G= c.432+433G= (n.432+433G=) n.1377G= | |
| 9 | g.34648889G>T | CA373284047 | GALT | c.*403G>T (n.*403G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.895G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1287G>T n.1276G>T n.819G>T n.160G>T c.802G>T c.432+433G>T (n.432+433G>T) n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648890T>A | CA464403338 | GALT | c.*404T>A (n.*404T>A) c.816T>A (p.Arg272=) c.489T>A (p.Arg163=) n.896T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1288T>A n.1277T>A n.820T>A n.161T>A c.803T>A c.432+434T>A (n.432+434T>A) n.1378T>A | |
| 9 | g.34648890T>C | CA464403342 | GALT | c.*404T>C (n.*404T>C) c.816T>C (p.Arg272=) c.489T>C (p.Arg163=) n.896T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1288T>C n.1277T>C n.820T>C n.161T>C c.803T>C c.432+434T>C (n.432+434T>C) n.1378T>C | |
| 9 | g.34648890T>G | CA464403340 | GALT | c.*404T>G (n.*404T>G) c.816T>G (p.Arg272=) c.489T>G (p.Arg163=) n.896T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1288T>G n.1277T>G n.820T>G n.161T>G c.803T>G c.432+434T>G (n.432+434T>G) n.1378T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648890T= | CA1845640047 | GALT | c.*404T= (n.*404T=) c.816T= (p.Arg272=) c.489T= (p.Arg163=) n.896T= c.*560T= (n.*560T=) c.*436T= (n.*436T=) n.1288T= n.1277T= n.820T= n.161T= c.803T= c.432+434T= (n.432+434T=) n.1378T= | |
| 9 | g.34648891G>A | CA373284050 | GALT | c.*405G>A (n.*405G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.897G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1289G>A n.1278G>A n.821G>A n.162G>A c.804G>A c.432+435G>A (n.432+435G>A) n.1379G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648891G>C | CA10603772 | GALT | c.*405G>C (n.*405G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.490G>C (p.Asp164His) n.897G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1289G>C n.1278G>C n.821G>C n.162G>C c.804G>C c.432+435G>C (n.432+435G>C) n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648891G= | CA1845640059 | GALT | c.*405G= (n.*405G=) c.817G= (p.Asp273=) c.490G= (p.Asp164=) n.897G= c.*561G= (n.*561G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1289G= n.1278G= n.821G= n.162G= c.804G= c.432+435G= (n.432+435G=) n.1379G= | |
| 9 | g.34648891G>T | CA373284054 | GALT | c.*405G>T (n.*405G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.897G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1289G>T n.1278G>T n.821G>T n.162G>T c.804G>T c.432+435G>T (n.432+435G>T) n.1379G>T | |
| 9 | g.34648892A>C | CA373284061 | GALT | c.*406A>C (n.*406A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.898A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1290A>C n.1279A>C n.822A>C n.163A>C c.805A>C c.432+436A>C (n.432+436A>C) n.1380A>C | |
| 9 | g.34648892A>G | CA373284062 | GALT | c.*406A>G (n.*406A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.898A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1290A>G n.1279A>G n.822A>G n.163A>G c.805A>G c.432+436A>G (n.432+436A>G) n.1380A>G | |
| 9 | g.34648892A>T | CA373284064 | GALT | c.*406A>T (n.*406A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.898A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1290A>T n.1279A>T n.822A>T n.163A>T c.805A>T c.432+436A>T (n.432+436A>T) n.1380A>T | |
| 9 | g.34648893T>A | CA373284068 | GALT | c.*407T>A (n.*407T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.899T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1291T>A n.1280T>A n.823T>A n.164T>A c.806T>A c.432+437T>A (n.432+437T>A) n.1381T>A | |
| 9 | g.34648893T>C | CA5036219 | GALT | c.*407T>C (n.*407T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.492T>C (p.Asp164=) n.899T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1291T>C n.1280T>C n.823T>C n.164T>C c.806T>C c.432+437T>C (n.432+437T>C) n.1381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648893T>G | CA373284071 | GALT | c.*407T>G (n.*407T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.899T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1291T>G n.1280T>G n.823T>G n.164T>G c.806T>G c.432+437T>G (n.432+437T>G) n.1381T>G | |
| 9 | g.34648893T= | CA1845640071 | GALT | c.*407T= (n.*407T=) c.819T= (p.Asp273=) c.492T= (p.Asp164=) n.899T= c.*563T= (n.*563T=) c.*439T= (n.*439T=) n.1291T= n.1280T= n.823T= n.164T= c.806T= c.432+437T= (n.432+437T=) n.1381T= | |
| 9 | g.34648894G>A | CA373284073 | GALT | c.*408G>A (n.*408G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.900G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1292G>A n.1281G>A n.824G>A n.165G>A c.807G>A c.432+438G>A (n.432+438G>A) n.1382G>A | |
| 9 | g.34648894G>C | CA373284079 | GALT | c.*408G>C (n.*408G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.493G>C (p.Asp165His) n.900G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1292G>C n.1281G>C n.824G>C n.165G>C c.807G>C c.432+438G>C (n.432+438G>C) n.1382G>C | |
| 9 | g.34648894G>T | CA373284076 | GALT | c.*408G>T (n.*408G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.900G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1292G>T n.1281G>T n.824G>T n.165G>T c.807G>T c.432+438G>T (n.432+438G>T) n.1382G>T | |
| 9 | g.34648895G>A | CA373284081 | GALT | c.*408+1G>A (n.*408+1G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.900+1G>A c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) c.*440+1G>A (n.*440+1G>A) n.1292+1G>A n.1281+1G>A n.825G>A n.166G>A c.432+439G>A (n.432+439G>A) n.1383G>A | |
| 9 | g.34648895G>C | CA373284085 | GALT | c.*408+1G>C (n.*408+1G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.900+1G>C c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) c.*440+1G>C (n.*440+1G>C) n.1292+1G>C n.1281+1G>C n.825G>C n.166G>C c.432+439G>C (n.432+439G>C) n.1383G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648895G>T | CA373284083 | GALT | c.*408+1G>T (n.*408+1G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.900+1G>T c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) c.*440+1G>T (n.*440+1G>T) n.1292+1G>T n.1281+1G>T n.825G>T n.166G>T c.432+439G>T (n.432+439G>T) n.1383G>T | |
| 9 | g.34648896T>A | CA373284088 | GALT | c.*408+2T>A (n.*408+2T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.900+2T>A c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) c.*440+2T>A (n.*440+2T>A) n.1292+2T>A n.1281+2T>A n.826T>A n.167T>A c.432+440T>A (n.432+440T>A) n.1384T>A | |
| 9 | g.34648896T>C | CA373284090 | GALT | c.*408+2T>C (n.*408+2T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.900+2T>C c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) c.*440+2T>C (n.*440+2T>C) n.1292+2T>C n.1281+2T>C n.826T>C n.167T>C c.432+440T>C (n.432+440T>C) n.1384T>C | ClinVar |
| 9 | g.34648896T>G | CA373284092 | GALT | c.*408+2T>G (n.*408+2T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.900+2T>G c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) c.*440+2T>G (n.*440+2T>G) n.1292+2T>G n.1281+2T>G n.826T>G n.167T>G c.432+440T>G (n.432+440T>G) n.1384T>G | |
| 9 | g.34648898A= | CA1845640080 | GALT | c.*408+4A= (n.*408+4A=) c.820+4A= (n.820+4A=) c.493+4A= (n.493+4A=) n.900+4A= c.*564+4A= (n.*564+4A=) c.*440+4A= (n.*440+4A=) n.1292+4A= n.1281+4A= n.828A= n.169A= c.432+442A= (n.432+442A=) n.1386A= | |
| 9 | g.34648898A>C | CA220425 | GALT | c.*408+4A>C (n.*408+4A>C) c.820+4A>C (n.820+4A>C) c.493+4A>C (n.493+4A>C) n.900+4A>C c.*564+4A>C (n.*564+4A>C) c.*440+4A>C (n.*440+4A>C) n.1292+4A>C n.1281+4A>C n.828A>C n.169A>C c.432+442A>C (n.432+442A>C) n.1386A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648898A>G | CA2689809670 | GALT | c.*408+4A>G (n.*408+4A>G) c.820+4A>G (n.820+4A>G) c.493+4A>G (n.493+4A>G) n.900+4A>G c.*564+4A>G (n.*564+4A>G) c.*440+4A>G (n.*440+4A>G) n.1292+4A>G n.1281+4A>G n.828A>G n.169A>G c.432+442A>G (n.432+442A>G) n.1386A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899del | CA2689809672 | GALT | c.*408+5del (n.*408+5del) c.820+5del (n.820+5del) c.493+5del (n.493+5del) n.900+5del c.*564+5del (n.*564+5del) c.*440+5del (n.*440+5del) n.1292+5del n.1281+5del n.829del n.170del c.432+443del (n.432+443del) n.1387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G>A | CA587568381 | GALT | c.*408+5G>A (n.*408+5G>A) c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.900+5G>A c.*564+5G>A (n.*564+5G>A) c.*440+5G>A (n.*440+5G>A) n.1292+5G>A n.1281+5G>A n.829G>A n.170G>A c.432+443G>A (n.432+443G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G= | CA1845640087 | GALT | c.*408+5G= (n.*408+5G=) c.820+5G= (n.820+5G=) c.493+5G= (n.493+5G=) n.900+5G= c.*564+5G= (n.*564+5G=) c.*440+5G= (n.*440+5G=) n.1292+5G= n.1281+5G= n.829G= n.170G= c.432+443G= (n.432+443G=) n.1387G= | |
| 9 | g.34648899_34648900insC | CA2689809674 | GALT | c.*408+5_*408+6insC (n.*408+5_*408+6insC) c.820+5_820+6insC (n.820+5_820+6insC) c.493+5_493+6insC (n.493+5_493+6insC) n.900+5_900+6insC c.*564+5_*564+6insC (n.*564+5_*564+6insC) c.*440+5_*440+6insC (n.*440+5_*440+6insC) n.1292+5_1292+6insC n.1281+5_1281+6insC n.829_830insC n.170_171insC c.432+443_432+444insC (n.432+443_432+444insC) n.1387_1388insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648901C>T | CA2579371424 | GALT | c.*408+7C>T (n.*408+7C>T) c.820+7C>T (n.820+7C>T) c.493+7C>T (n.493+7C>T) n.900+7C>T c.*564+7C>T (n.*564+7C>T) c.*440+7C>T (n.*440+7C>T) n.1292+7C>T n.1281+7C>T n.831C>T n.172C>T c.432+445C>T (n.432+445C>T) n.1389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648905C>A | CA2689809676 | GALT | c.*408+11C>A (n.*408+11C>A) c.820+11C>A (n.820+11C>A) c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.900+11C>A c.*564+11C>A (n.*564+11C>A) c.*440+11C>A (n.*440+11C>A) n.1292+11C>A n.1281+11C>A n.835C>A n.176C>A c.432+449C>A (n.432+449C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648906A>C | CA2689809678 | GALT | c.*408+12A>C (n.*408+12A>C) c.820+12A>C (n.820+12A>C) c.493+12A>C (n.493+12A>C) n.900+12A>C c.*564+12A>C (n.*564+12A>C) c.*440+12A>C (n.*440+12A>C) n.1292+12A>C n.1281+12A>C n.836A>C n.177A>C c.432+450A>C (n.432+450A>C) n.1394A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A= | CA1845640094 | GALT | c.*408+13A= (n.*408+13A=) c.820+13A= (n.820+13A=) c.493+13A= (n.493+13A=) n.900+13A= c.*564+13A= (n.*564+13A=) c.*440+13A= (n.*440+13A=) n.1292+13A= n.1281+13A= n.837A= n.178A= c.432+451A= (n.432+451A=) n.1395A= | |
| 9 | g.34648907A>C | CA2499219854 | GALT | c.*408+13A>C (n.*408+13A>C) c.820+13A>C (n.820+13A>C) c.493+13A>C (n.493+13A>C) n.900+13A>C c.*564+13A>C (n.*564+13A>C) c.*440+13A>C (n.*440+13A>C) n.1292+13A>C n.1281+13A>C n.837A>C n.178A>C c.432+451A>C (n.432+451A>C) n.1395A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A>G | CA259509 | GALT | c.*408+13A>G (n.*408+13A>G) c.820+13A>G (n.820+13A>G) c.493+13A>G (n.493+13A>G) n.900+13A>G c.*564+13A>G (n.*564+13A>G) c.*440+13A>G (n.*440+13A>G) n.1292+13A>G n.1281+13A>G n.837A>G n.178A>G c.432+451A>G (n.432+451A>G) n.1395A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G>A | CA1845640102 | GALT | c.*408+14G>A (n.*408+14G>A) c.820+14G>A (n.820+14G>A) c.493+14G>A (n.493+14G>A) n.900+14G>A c.*564+14G>A (n.*564+14G>A) c.*440+14G>A (n.*440+14G>A) n.1292+14G>A n.1281+14G>A n.838G>A n.179G>A c.432+452G>A (n.432+452G>A) n.1395+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648908G>C | CA5036220 | GALT | c.*408+14G>C (n.*408+14G>C) c.820+14G>C (n.820+14G>C) c.493+14G>C (n.493+14G>C) n.900+14G>C c.*564+14G>C (n.*564+14G>C) c.*440+14G>C (n.*440+14G>C) n.1292+14G>C n.1281+14G>C n.838G>C n.179G>C c.432+452G>C (n.432+452G>C) n.1395+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G= | CA1845640101 | GALT | c.*408+14G= (n.*408+14G=) c.820+14G= (n.820+14G=) c.493+14G= (n.493+14G=) n.900+14G= c.*564+14G= (n.*564+14G=) c.*440+14G= (n.*440+14G=) n.1292+14G= n.1281+14G= n.838G= n.179G= c.432+452G= (n.432+452G=) n.1395+1G= | |
| 9 | g.34648909T>A | CA5036221 | GALT | c.*408+15T>A (n.*408+15T>A) c.820+15T>A (n.820+15T>A) c.493+15T>A (n.493+15T>A) n.900+15T>A c.*564+15T>A (n.*564+15T>A) c.*440+15T>A (n.*440+15T>A) n.1292+15T>A n.1281+15T>A n.839T>A n.180T>A c.432+453T>A (n.432+453T>A) n.1395+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648909T= | CA1845640107 | GALT | c.*408+15T= (n.*408+15T=) c.820+15T= (n.820+15T=) c.493+15T= (n.493+15T=) n.900+15T= c.*564+15T= (n.*564+15T=) c.*440+15T= (n.*440+15T=) n.1292+15T= n.1281+15T= n.839T= n.180T= c.432+453T= (n.432+453T=) n.1395+2T= | |
| 9 | g.34648910A= | CA1845640112 | GALT | c.*408+16A= (n.*408+16A=) c.820+16A= (n.820+16A=) c.493+16A= (n.493+16A=) n.900+16A= c.*564+16A= (n.*564+16A=) c.*440+16A= (n.*440+16A=) n.1292+16A= n.1281+16A= n.840A= n.181A= c.432+454A= (n.432+454A=) n.1395+3A= | |
| 9 | g.34648910A>C | CA587568382 | GALT | c.*408+16A>C (n.*408+16A>C) c.820+16A>C (n.820+16A>C) c.493+16A>C (n.493+16A>C) n.900+16A>C c.*564+16A>C (n.*564+16A>C) c.*440+16A>C (n.*440+16A>C) n.1292+16A>C n.1281+16A>C n.840A>C n.181A>C c.432+454A>C (n.432+454A>C) n.1395+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648910A>G | CA2516252796 | GALT | c.*408+16A>G (n.*408+16A>G) c.820+16A>G (n.820+16A>G) c.493+16A>G (n.493+16A>G) n.900+16A>G c.*564+16A>G (n.*564+16A>G) c.*440+16A>G (n.*440+16A>G) n.1292+16A>G n.1281+16A>G n.840A>G n.181A>G c.432+454A>G (n.432+454A>G) n.1395+3A>G | |
| 9 | g.34648912G>A | CA913189549 | GALT | c.*408+18G>A (n.*408+18G>A) c.820+18G>A (n.820+18G>A) c.493+18G>A (n.493+18G>A) n.900+18G>A c.*564+18G>A (n.*564+18G>A) c.*440+18G>A (n.*440+18G>A) n.1292+18G>A n.1281+18G>A n.842G>A n.183G>A c.432+456G>A (n.432+456G>A) n.1395+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648912G= | CA1845640115 | GALT | c.*408+18G= (n.*408+18G=) c.820+18G= (n.820+18G=) c.493+18G= (n.493+18G=) n.900+18G= c.*564+18G= (n.*564+18G=) c.*440+18G= (n.*440+18G=) n.1292+18G= n.1281+18G= n.842G= n.183G= c.432+456G= (n.432+456G=) n.1395+5G= | |
| 9 | g.34648913A= | CA1845640122 | GALT | c.*408+19A= (n.*408+19A=) c.820+19A= (n.820+19A=) c.493+19A= (n.493+19A=) n.900+19A= c.*564+19A= (n.*564+19A=) c.*440+19A= (n.*440+19A=) n.1292+19A= n.1281+19A= n.843A= n.184A= c.432+457A= (n.432+457A=) n.1395+6A= | |
| 9 | g.34648913A>G | CA5036222 | GALT | c.*408+19A>G (n.*408+19A>G) c.820+19A>G (n.820+19A>G) c.493+19A>G (n.493+19A>G) n.900+19A>G c.*564+19A>G (n.*564+19A>G) c.*440+19A>G (n.*440+19A>G) n.1292+19A>G n.1281+19A>G n.843A>G n.184A>G c.432+457A>G (n.432+457A>G) n.1395+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648913A>T | CA5036223 | GALT | c.*408+19A>T (n.*408+19A>T) c.820+19A>T (n.820+19A>T) c.493+19A>T (n.493+19A>T) n.900+19A>T c.*564+19A>T (n.*564+19A>T) c.*440+19A>T (n.*440+19A>T) n.1292+19A>T n.1281+19A>T n.843A>T n.184A>T c.432+457A>T (n.432+457A>T) n.1395+6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648915C>G | CA2579371427 | GALT | c.*408+21C>G (n.*408+21C>G) c.820+21C>G (n.820+21C>G) c.493+21C>G (n.493+21C>G) n.900+21C>G c.*564+21C>G (n.*564+21C>G) c.*440+21C>G (n.*440+21C>G) n.1292+21C>G n.1281+21C>G n.845C>G n.186C>G c.432+459C>G (n.432+459C>G) n.1395+8C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648916C>T | CA2526173101 | GALT | c.*408+22C>T (n.*408+22C>T) c.820+22C>T (n.820+22C>T) c.493+22C>T (n.493+22C>T) n.900+22C>T c.*564+22C>T (n.*564+22C>T) c.*440+22C>T (n.*440+22C>T) n.1292+22C>T n.1281+22C>T n.846C>T n.187C>T c.432+460C>T (n.432+460C>T) n.1395+9C>T | |
| 9 | g.34648917T>G | CA259510 | GALT | c.*408+23T>G (n.*408+23T>G) c.820+23T>G (n.820+23T>G) c.493+23T>G (n.493+23T>G) n.900+23T>G c.*564+23T>G (n.*564+23T>G) c.*440+23T>G (n.*440+23T>G) n.1292+23T>G n.1281+23T>G n.847T>G n.188T>G c.432+461T>G (n.432+461T>G) n.1395+10T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648917T= | CA1845640125 | GALT | c.*408+23T= (n.*408+23T=) c.820+23T= (n.820+23T=) c.493+23T= (n.493+23T=) n.900+23T= c.*564+23T= (n.*564+23T=) c.*440+23T= (n.*440+23T=) n.1292+23T= n.1281+23T= n.847T= n.188T= c.432+461T= (n.432+461T=) n.1395+10T= | |
| 9 | g.34648918G>A | CA2579371428 | GALT | c.*408+24G>A (n.*408+24G>A) c.820+24G>A (n.820+24G>A) c.493+24G>A (n.493+24G>A) n.900+24G>A c.*564+24G>A (n.*564+24G>A) c.*440+24G>A (n.*440+24G>A) n.1292+24G>A n.1281+24G>A n.848G>A n.189G>A c.432+462G>A (n.432+462G>A) n.1395+11G>A | |
| 9 | g.34648919G>A | CA2689809706 | GALT | c.*408+25G>A (n.*408+25G>A) c.820+25G>A (n.820+25G>A) c.493+25G>A (n.493+25G>A) n.900+25G>A c.*564+25G>A (n.*564+25G>A) c.*440+25G>A (n.*440+25G>A) n.1292+25G>A n.1281+25G>A n.849G>A n.190G>A c.432+463G>A (n.432+463G>A) n.1395+12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648919G>C | CA2689809707 | GALT | c.*408+25G>C (n.*408+25G>C) c.820+25G>C (n.820+25G>C) c.493+25G>C (n.493+25G>C) n.900+25G>C c.*564+25G>C (n.*564+25G>C) c.*440+25G>C (n.*440+25G>C) n.1292+25G>C n.1281+25G>C n.849G>C n.190G>C c.432+463G>C (n.432+463G>C) n.1395+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648920G>A | CA10603783 | GALT | c.*408+26G>A (n.*408+26G>A) c.820+26G>A (n.820+26G>A) c.493+26G>A (n.493+26G>A) n.900+26G>A c.*564+26G>A (n.*564+26G>A) c.*440+26G>A (n.*440+26G>A) n.1292+26G>A n.1281+26G>A n.850G>A n.191G>A c.432+464G>A (n.432+464G>A) n.1395+13G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648920G= | CA1845640137 | GALT | c.*408+26G= (n.*408+26G=) c.820+26G= (n.820+26G=) c.493+26G= (n.493+26G=) n.900+26G= c.*564+26G= (n.*564+26G=) c.*440+26G= (n.*440+26G=) n.1292+26G= n.1281+26G= n.850G= n.191G= c.432+464G= (n.432+464G=) n.1395+13G= | |
| 9 | g.34648921G>A | CA1845640147 | GALT | c.*408+27G>A (n.*408+27G>A) c.820+27G>A (n.820+27G>A) c.493+27G>A (n.493+27G>A) n.900+27G>A c.*564+27G>A (n.*564+27G>A) c.*440+27G>A (n.*440+27G>A) n.1292+27G>A n.1281+27G>A n.851G>A n.192G>A c.432+465G>A (n.432+465G>A) n.1395+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648921G= | CA1845640144 | GALT | c.*408+27G= (n.*408+27G=) c.820+27G= (n.820+27G=) c.493+27G= (n.493+27G=) n.900+27G= c.*564+27G= (n.*564+27G=) c.*440+27G= (n.*440+27G=) n.1292+27G= n.1281+27G= n.851G= n.192G= c.432+465G= (n.432+465G=) n.1395+14G= | |
| 9 | g.34648922C>A | CA2547228392 | GALT | c.*408+28C>A (n.*408+28C>A) c.820+28C>A (n.820+28C>A) c.493+28C>A (n.493+28C>A) n.1C>A n.900+28C>A c.*564+28C>A (n.*564+28C>A) c.*440+28C>A (n.*440+28C>A) n.1292+28C>A n.1281+28C>A n.852C>A n.193C>A c.432+466C>A (n.432+466C>A) n.1395+15C>A | |
| 9 | g.34648923T>C | CA2532977452 | GALT | c.*408+29T>C (n.*408+29T>C) c.820+29T>C (n.820+29T>C) c.493+29T>C (n.493+29T>C) n.2T>C n.900+29T>C c.*564+29T>C (n.*564+29T>C) c.*440+29T>C (n.*440+29T>C) n.1292+29T>C n.1281+29T>C n.853T>C n.194T>C c.432+467T>C (n.432+467T>C) n.1395+16T>C | |
| 9 | g.34648925G>C | CA2689809708 | GALT | c.*408+31G>C (n.*408+31G>C) c.820+31G>C (n.820+31G>C) c.493+31G>C (n.493+31G>C) n.4G>C n.900+31G>C c.*564+31G>C (n.*564+31G>C) c.*440+31G>C (n.*440+31G>C) n.1292+31G>C n.1281+31G>C n.855G>C n.196G>C c.432+469G>C (n.432+469G>C) n.1395+18G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648926G>A | CA192670540 | GALT | c.*408+32G>A (n.*408+32G>A) c.820+32G>A (n.820+32G>A) c.493+32G>A (n.493+32G>A) n.5G>A n.900+32G>A c.*564+32G>A (n.*564+32G>A) c.*440+32G>A (n.*440+32G>A) n.1292+32G>A n.1281+32G>A n.856G>A n.197G>A c.432+470G>A (n.432+470G>A) n.1395+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648926G= | CA1845640150 | GALT | c.*408+32G= (n.*408+32G=) c.820+32G= (n.820+32G=) c.493+32G= (n.493+32G=) n.5G= n.900+32G= c.*564+32G= (n.*564+32G=) c.*440+32G= (n.*440+32G=) n.1292+32G= n.1281+32G= n.856G= n.197G= c.432+470G= (n.432+470G=) n.1395+19G= | |
| 9 | g.34648926_34648927insTTTT | CA2554792407 | GALT | c.*408+32_*408+33insTTTT (n.*408+32_*408+33insTTTT) c.820+32_820+33insTTTT (n.820+32_820+33insTTTT) c.493+32_493+33insTTTT (n.493+32_493+33insTTTT) n.5_6insTTTT n.900+32_900+33insTTTT c.*564+32_*564+33insTTTT (n.*564+32_*564+33insTTTT) c.*440+32_*440+33insTTTT (n.*440+32_*440+33insTTTT) n.1292+32_1292+33insTTTT n.1281+32_1281+33insTTTT n.856_857insTTTT n.197_198insTTTT c.432+470_432+471insTTTT (n.432+470_432+471insTTTT) n.1395+19_1395+20insTTTT | |
| 9 | g.34648929C>A | CA192670543 | GALT | c.*408+35C>A (n.*408+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.493+35C>A (n.493+35C>A) n.8C>A n.900+35C>A c.*564+35C>A (n.*564+35C>A) c.*440+35C>A (n.*440+35C>A) n.1292+35C>A n.1281+35C>A n.859C>A n.200C>A c.432+473C>A (n.432+473C>A) n.1395+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648929C= | CA1845640155 | GALT | c.*408+35C= (n.*408+35C=) c.820+35C= (n.820+35C=) c.493+35C= (n.493+35C=) n.8C= n.900+35C= c.*564+35C= (n.*564+35C=) c.*440+35C= (n.*440+35C=) n.1292+35C= n.1281+35C= n.859C= n.200C= c.432+473C= (n.432+473C=) n.1395+22C= | |
| 9 | g.34648929C>G | CA1845640156 | GALT | c.*408+35C>G (n.*408+35C>G) c.820+35C>G (n.820+35C>G) c.493+35C>G (n.493+35C>G) n.8C>G n.900+35C>G c.*564+35C>G (n.*564+35C>G) c.*440+35C>G (n.*440+35C>G) n.1292+35C>G n.1281+35C>G n.859C>G n.200C>G c.432+473C>G (n.432+473C>G) n.1395+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648929C>T | CA5036224 | GALT | c.*408+35C>T (n.*408+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.493+35C>T (n.493+35C>T) n.8C>T n.900+35C>T c.*564+35C>T (n.*564+35C>T) c.*440+35C>T (n.*440+35C>T) n.1292+35C>T n.1281+35C>T n.859C>T n.200C>T c.432+473C>T (n.432+473C>T) n.1395+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648930T>C | CA2579371429 | GALT | c.*408+36T>C (n.*408+36T>C) c.820+36T>C (n.820+36T>C) c.493+36T>C (n.493+36T>C) n.9T>C n.900+36T>C c.*564+36T>C (n.*564+36T>C) c.*440+36T>C (n.*440+36T>C) n.1292+36T>C n.1281+36T>C n.860T>C n.201T>C c.432+474T>C (n.432+474T>C) n.1395+23T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648931G>A | CA1845640158 | GALT | c.*408+37G>A (n.*408+37G>A) c.820+37G>A (n.820+37G>A) c.493+37G>A (n.493+37G>A) n.10G>A n.900+37G>A c.*564+37G>A (n.*564+37G>A) c.*440+37G>A (n.*440+37G>A) n.1292+37G>A n.1281+37G>A n.861G>A n.202G>A c.432+475G>A (n.432+475G>A) n.1395+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648931G= | CA1845640157 | GALT | c.*408+37G= (n.*408+37G=) c.820+37G= (n.820+37G=) c.493+37G= (n.493+37G=) n.10G= n.900+37G= c.*564+37G= (n.*564+37G=) c.*440+37G= (n.*440+37G=) n.1292+37G= n.1281+37G= n.861G= n.202G= c.432+475G= (n.432+475G=) n.1395+24G= | |
| 9 | g.34648931_34648932dup | CA2520670238 | GALT | c.*408+37_*408+38dup (n.*408+37_*408+38dup) c.820+37_820+38dup (n.820+37_820+38dup) c.493+37_493+38dup (n.493+37_493+38dup) n.10_11dup n.900+37_900+38dup c.*564+37_*564+38dup (n.*564+37_*564+38dup) c.*440+37_*440+38dup (n.*440+37_*440+38dup) n.1292+37_1292+38dup n.1281+37_1281+38dup n.861_862dup n.202_203dup c.432+475_432+476dup (n.432+475_432+476dup) n.1395+24_1395+25dup | |
| 9 | g.34648936G>C | CA2689809713 | GALT | c.*408+42G>C (n.*408+42G>C) c.820+42G>C (n.820+42G>C) c.493+42G>C (n.493+42G>C) n.15G>C n.900+42G>C c.*564+42G>C (n.*564+42G>C) c.*440+42G>C (n.*440+42G>C) n.1292+42G>C n.1281+42G>C n.866G>C n.207G>C c.432+480G>C (n.432+480G>C) n.1395+29G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648937A>C | CA2783504201 | GALT | c.*408+43A>C (n.*408+43A>C) c.820+43A>C (n.820+43A>C) c.493+43A>C (n.493+43A>C) n.16A>C n.900+43A>C c.*564+43A>C (n.*564+43A>C) c.*440+43A>C (n.*440+43A>C) n.1292+43A>C n.1281+43A>C n.867A>C n.208A>C c.432+481A>C (n.432+481A>C) n.1395+30A>C | |
| 9 | g.34648937_34648944del | CA2525693600 | GALT | c.*408+43_*408+50del (n.*408+43_*408+50del) c.820+43_820+50del (n.820+43_820+50del) c.493+43_493+50del (n.493+43_493+50del) n.16_23del n.900+43_900+50del c.*564+43_*564+50del (n.*564+43_*564+50del) c.*440+43_*440+50del (n.*440+43_*440+50del) n.1292+43_1292+50del n.1281+43_1281+50del n.867_874del n.208_215del c.432+481_432+488del (n.432+481_432+488del) n.1395+30_1395+37del | |
| 9 | g.34648938G>A | CA2689809714 | GALT | c.*408+44G>A (n.*408+44G>A) c.820+44G>A (n.820+44G>A) c.493+44G>A (n.493+44G>A) n.17G>A n.900+44G>A c.*564+44G>A (n.*564+44G>A) c.*440+44G>A (n.*440+44G>A) n.1292+44G>A n.1281+44G>A n.868G>A n.209G>A c.432+482G>A (n.432+482G>A) n.1395+31G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648938G>C | CA587568383 | GALT | c.*408+44G>C (n.*408+44G>C) c.820+44G>C (n.820+44G>C) c.493+44G>C (n.493+44G>C) n.17G>C n.900+44G>C c.*564+44G>C (n.*564+44G>C) c.*440+44G>C (n.*440+44G>C) n.1292+44G>C n.1281+44G>C n.868G>C n.209G>C c.432+482G>C (n.432+482G>C) n.1395+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648938G= | CA1845640160 | GALT | c.*408+44G= (n.*408+44G=) c.820+44G= (n.820+44G=) c.493+44G= (n.493+44G=) n.17G= n.900+44G= c.*564+44G= (n.*564+44G=) c.*440+44G= (n.*440+44G=) n.1292+44G= n.1281+44G= n.868G= n.209G= c.432+482G= (n.432+482G=) n.1395+31G= | |
| 9 | g.34648939G>A | CA1845640164 | GALT | c.*408+45G>A (n.*408+45G>A) c.820+45G>A (n.820+45G>A) c.493+45G>A (n.493+45G>A) n.18G>A n.900+45G>A c.*564+45G>A (n.*564+45G>A) c.*440+45G>A (n.*440+45G>A) n.1292+45G>A n.1281+45G>A n.869G>A n.210G>A c.432+483G>A (n.432+483G>A) n.1395+32G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648939G= | CA1845640163 | GALT | c.*408+45G= (n.*408+45G=) c.820+45G= (n.820+45G=) c.493+45G= (n.493+45G=) n.18G= n.900+45G= c.*564+45G= (n.*564+45G=) c.*440+45G= (n.*440+45G=) n.1292+45G= n.1281+45G= n.869G= n.210G= c.432+483G= (n.432+483G=) n.1395+32G= | |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34648944_34648945insGAATAGAC | CA2689809719 | GALT | c.*408+50_*408+51insGAATAGAC (n.*408+50_*408+51insGAATAGAC) c.820+50_820+51insGAATAGAC (n.820+50_820+51insGAATAGAC) c.493+50_493+51insGAATAGAC (n.493+50_493+51insGAATAGAC) n.23_24insGAATAGAC n.900+50_900+51insGAATAGAC c.*564+50_*564+51insGAATAGAC (n.*564+50_*564+51insGAATAGAC) c.*440+50_*440+51insGAATAGAC (n.*440+50_*440+51insGAATAGAC) n.1292+50_1292+51insGAATAGAC n.1281+50_1281+51insGAATAGAC n.874_875insGAATAGAC n.215_216insGAATAGAC c.432+488_432+489insGAATAGAC (n.432+488_432+489insGAATAGAC) n.1395+37_1395+38insGAATAGAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648944_34648945insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC | CA2689809721 | GALT | c.*408+50_*408+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*408+50_*408+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.820+50_820+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.820+50_820+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.493+50_493+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.493+50_493+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.23_24insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.900+50_900+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC c.*564+50_*564+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*564+50_*564+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.*440+50_*440+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*440+50_*440+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.1292+50_1292+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.1281+50_1281+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.874_875insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.215_216insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC c.432+488_432+489insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.432+488_432+489insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.1395+37_1395+38insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648945C= | CA1845640168 | GALT | c.*408+51C= (n.*408+51C=) c.820+51C= (n.820+51C=) c.493+51C= (n.493+51C=) n.24C= n.900+51C= c.*564+51C= (n.*564+51C=) c.*440+51C= (n.*440+51C=) n.1292+51C= n.1281+51C= n.875C= n.216C= c.432+489C= (n.432+489C=) n.1395+38C= | |
| 9 | g.34648945C>G | CA5036225 | GALT | c.*408+51C>G (n.*408+51C>G) c.820+51C>G (n.820+51C>G) c.493+51C>G (n.493+51C>G) n.24C>G n.900+51C>G c.*564+51C>G (n.*564+51C>G) c.*440+51C>G (n.*440+51C>G) n.1292+51C>G n.1281+51C>G n.875C>G n.216C>G c.432+489C>G (n.432+489C>G) n.1395+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648947C>A | CA2689809725 | GALT | c.*409-51C>A (n.*409-51C>A) c.821-51C>A (n.821-51C>A) c.494-51C>A (n.494-51C>A) n.26C>A n.901-51C>A c.*565-51C>A (n.*565-51C>A) c.*441-51C>A (n.*441-51C>A) n.1293-51C>A n.1282-51C>A n.877C>A n.218C>A c.432+491C>A (n.432+491C>A) n.1395+40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648947_34648948insT | CA2500287810 | GALT | c.*409-51_*409-50insT (n.*409-51_*409-50insT) c.821-51_821-50insT (n.821-51_821-50insT) c.494-51_494-50insT (n.494-51_494-50insT) n.26_27insT n.901-51_901-50insT c.*565-51_*565-50insT (n.*565-51_*565-50insT) c.*441-51_*441-50insT (n.*441-51_*441-50insT) n.1293-51_1293-50insT n.1282-51_1282-50insT n.877_878insT n.218_219insT c.432+491_432+492insT (n.432+491_432+492insT) n.1395+40_1395+41insT | |
| 9 | g.34648948A>G | CA2555368897 | GALT | c.*409-50A>G (n.*409-50A>G) c.821-50A>G (n.821-50A>G) c.494-50A>G (n.494-50A>G) n.27A>G n.901-50A>G c.*565-50A>G (n.*565-50A>G) c.*441-50A>G (n.*441-50A>G) n.1293-50A>G n.1282-50A>G n.878A>G n.219A>G c.432+492A>G (n.432+492A>G) n.1395+41A>G | |
| 9 | g.34648949G>A | CA2689809727 | GALT | c.*409-49G>A (n.*409-49G>A) c.821-49G>A (n.821-49G>A) c.494-49G>A (n.494-49G>A) n.28G>A n.901-49G>A c.*565-49G>A (n.*565-49G>A) c.*441-49G>A (n.*441-49G>A) n.1293-49G>A n.1282-49G>A n.879G>A n.220G>A c.432+493G>A (n.432+493G>A) n.1395+42G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648950T>C | CA587568384 | GALT | c.*409-48T>C (n.*409-48T>C) c.821-48T>C (n.821-48T>C) c.494-48T>C (n.494-48T>C) n.29T>C n.901-48T>C c.*565-48T>C (n.*565-48T>C) c.*441-48T>C (n.*441-48T>C) n.1293-48T>C n.1282-48T>C n.880T>C n.221T>C c.432+494T>C (n.432+494T>C) n.1395+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648950T= | CA1845640171 | GALT | c.*409-48T= (n.*409-48T=) c.821-48T= (n.821-48T=) c.494-48T= (n.494-48T=) n.29T= n.901-48T= c.*565-48T= (n.*565-48T=) c.*441-48T= (n.*441-48T=) n.1293-48T= n.1282-48T= n.880T= n.221T= c.432+494T= (n.432+494T=) n.1395+43T= | |
| 9 | g.34648951A>G | CA2572581816 | GALT | c.*409-47A>G (n.*409-47A>G) c.821-47A>G (n.821-47A>G) c.494-47A>G (n.494-47A>G) n.30A>G n.901-47A>G c.*565-47A>G (n.*565-47A>G) c.*441-47A>G (n.*441-47A>G) n.1293-47A>G n.1282-47A>G n.881A>G n.222A>G c.432+495A>G (n.432+495A>G) n.1395+44A>G | |
| 9 | g.34648952G= | CA1845640176 | GALT | c.*409-46G= (n.*409-46G=) c.821-46G= (n.821-46G=) c.494-46G= (n.494-46G=) n.31G= n.901-46G= c.*565-46G= (n.*565-46G=) c.*441-46G= (n.*441-46G=) n.1293-46G= n.1282-46G= n.882G= n.223G= c.432+496G= (n.432+496G=) n.1396-46G= | |
| 9 | g.34648952G>T | CA259511 | GALT | c.*409-46G>T (n.*409-46G>T) c.821-46G>T (n.821-46G>T) c.494-46G>T (n.494-46G>T) n.31G>T n.901-46G>T c.*565-46G>T (n.*565-46G>T) c.*441-46G>T (n.*441-46G>T) n.1293-46G>T n.1282-46G>T n.882G>T n.223G>T c.432+496G>T (n.432+496G>T) n.1396-46G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648954G>A | CA1845640187 | GALT | c.*409-44G>A (n.*409-44G>A) c.821-44G>A (n.821-44G>A) c.494-44G>A (n.494-44G>A) n.33G>A n.901-44G>A c.*565-44G>A (n.*565-44G>A) c.*441-44G>A (n.*441-44G>A) n.1293-44G>A n.1282-44G>A n.884G>A n.225G>A c.432+498G>A (n.432+498G>A) n.1396-44G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648954G= | CA1845640183 | GALT | c.*409-44G= (n.*409-44G=) c.821-44G= (n.821-44G=) c.494-44G= (n.494-44G=) n.33G= n.901-44G= c.*565-44G= (n.*565-44G=) c.*441-44G= (n.*441-44G=) n.1293-44G= n.1282-44G= n.884G= n.225G= c.432+498G= (n.432+498G=) n.1396-44G= | |
| 9 | g.34648955T>C | CA2522979882 | GALT | c.*409-43T>C (n.*409-43T>C) c.821-43T>C (n.821-43T>C) c.494-43T>C (n.494-43T>C) n.34T>C n.901-43T>C c.*565-43T>C (n.*565-43T>C) c.*441-43T>C (n.*441-43T>C) n.1293-43T>C n.1282-43T>C n.885T>C n.226T>C c.432+499T>C (n.432+499T>C) n.1396-43T>C | |
| 9 | g.34648960A>C | CA2689809737 | GALT | c.*409-38A>C (n.*409-38A>C) c.821-38A>C (n.821-38A>C) c.494-38A>C (n.494-38A>C) n.39A>C n.901-38A>C c.*565-38A>C (n.*565-38A>C) c.*441-38A>C (n.*441-38A>C) n.1293-38A>C n.1282-38A>C n.890A>C n.231A>C c.432+504A>C (n.432+504A>C) n.1396-38A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T>A | CA587568385 | GALT | c.*409-37T>A (n.*409-37T>A) c.821-37T>A (n.821-37T>A) c.494-37T>A (n.494-37T>A) n.40T>A n.901-37T>A c.*565-37T>A (n.*565-37T>A) c.*441-37T>A (n.*441-37T>A) n.1293-37T>A n.1282-37T>A n.891T>A n.232T>A c.432+505T>A (n.432+505T>A) n.1396-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T>C | CA2689809740 | GALT | c.*409-37T>C (n.*409-37T>C) c.821-37T>C (n.821-37T>C) c.494-37T>C (n.494-37T>C) n.40T>C n.901-37T>C c.*565-37T>C (n.*565-37T>C) c.*441-37T>C (n.*441-37T>C) n.1293-37T>C n.1282-37T>C n.891T>C n.232T>C c.432+505T>C (n.432+505T>C) n.1396-37T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T>G | CA1845640190 | GALT | c.*409-37T>G (n.*409-37T>G) c.821-37T>G (n.821-37T>G) c.494-37T>G (n.494-37T>G) n.40T>G n.901-37T>G c.*565-37T>G (n.*565-37T>G) c.*441-37T>G (n.*441-37T>G) n.1293-37T>G n.1282-37T>G n.891T>G n.232T>G c.432+505T>G (n.432+505T>G) n.1396-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648961T= | CA1845640191 | GALT | c.*409-37T= (n.*409-37T=) c.821-37T= (n.821-37T=) c.494-37T= (n.494-37T=) n.40T= n.901-37T= c.*565-37T= (n.*565-37T=) c.*441-37T= (n.*441-37T=) n.1293-37T= n.1282-37T= n.891T= n.232T= c.432+505T= (n.432+505T=) n.1396-37T= | |
| 9 | g.34648962C>A | CA863496821 | GALT | c.*409-36C>A (n.*409-36C>A) c.821-36C>A (n.821-36C>A) c.494-36C>A (n.494-36C>A) n.41C>A n.901-36C>A c.*565-36C>A (n.*565-36C>A) c.*441-36C>A (n.*441-36C>A) n.1293-36C>A n.1282-36C>A n.892C>A n.233C>A c.432+506C>A (n.432+506C>A) n.1396-36C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648962C= | CA1845640192 | GALT | c.*409-36C= (n.*409-36C=) c.821-36C= (n.821-36C=) c.494-36C= (n.494-36C=) n.41C= n.901-36C= c.*565-36C= (n.*565-36C=) c.*441-36C= (n.*441-36C=) n.1293-36C= n.1282-36C= n.892C= n.233C= c.432+506C= (n.432+506C=) n.1396-36C= | |
| 9 | g.34648963T>C | CA587568386 | GALT | c.*409-35T>C (n.*409-35T>C) c.821-35T>C (n.821-35T>C) c.494-35T>C (n.494-35T>C) n.42T>C n.901-35T>C c.*565-35T>C (n.*565-35T>C) c.*441-35T>C (n.*441-35T>C) n.1293-35T>C n.1282-35T>C n.893T>C n.234T>C c.432+507T>C (n.432+507T>C) n.1396-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648963T= | CA1845640193 | GALT | c.*409-35T= (n.*409-35T=) c.821-35T= (n.821-35T=) c.494-35T= (n.494-35T=) n.42T= n.901-35T= c.*565-35T= (n.*565-35T=) c.*441-35T= (n.*441-35T=) n.1293-35T= n.1282-35T= n.893T= n.234T= c.432+507T= (n.432+507T=) n.1396-35T= | |
| 9 | g.34648965G>A | CA2579371431 | GALT | c.*409-33G>A (n.*409-33G>A) c.821-33G>A (n.821-33G>A) c.494-33G>A (n.494-33G>A) n.44G>A n.901-33G>A c.*565-33G>A (n.*565-33G>A) c.*441-33G>A (n.*441-33G>A) n.1293-33G>A n.1282-33G>A n.895G>A n.236G>A c.432+509G>A (n.432+509G>A) n.1396-33G>A | |
| 9 | g.34648965G>C | CA2689809745 | GALT | c.*409-33G>C (n.*409-33G>C) c.821-33G>C (n.821-33G>C) c.494-33G>C (n.494-33G>C) n.44G>C n.901-33G>C c.*565-33G>C (n.*565-33G>C) c.*441-33G>C (n.*441-33G>C) n.1293-33G>C n.1282-33G>C n.895G>C n.236G>C c.432+509G>C (n.432+509G>C) n.1396-33G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648966A>G | CA2524601868 | GALT | c.*409-32A>G (n.*409-32A>G) c.821-32A>G (n.821-32A>G) c.494-32A>G (n.494-32A>G) n.45A>G n.901-32A>G c.*565-32A>G (n.*565-32A>G) c.*441-32A>G (n.*441-32A>G) n.1293-32A>G n.1282-32A>G n.896A>G n.237A>G c.432+510A>G (n.432+510A>G) n.1396-32A>G | |
| 9 | g.34648968C>T | CA2689809746 | GALT | c.*409-30C>T (n.*409-30C>T) c.821-30C>T (n.821-30C>T) c.494-30C>T (n.494-30C>T) n.47C>T n.901-30C>T c.*565-30C>T (n.*565-30C>T) c.*441-30C>T (n.*441-30C>T) n.1293-30C>T n.1282-30C>T n.898C>T n.239C>T c.432+512C>T (n.432+512C>T) n.1396-30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C>A | CA5036226 | GALT | c.*409-29C>A (n.*409-29C>A) c.821-29C>A (n.821-29C>A) c.494-29C>A (n.494-29C>A) n.48C>A n.901-29C>A c.*565-29C>A (n.*565-29C>A) c.*441-29C>A (n.*441-29C>A) n.1293-29C>A n.1282-29C>A n.899C>A n.240C>A c.432+513C>A (n.432+513C>A) n.1396-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C= | CA1845640195 | GALT | c.*409-29C= (n.*409-29C=) c.821-29C= (n.821-29C=) c.494-29C= (n.494-29C=) n.48C= n.901-29C= c.*565-29C= (n.*565-29C=) c.*441-29C= (n.*441-29C=) n.1293-29C= n.1282-29C= n.899C= n.240C= c.432+513C= (n.432+513C=) n.1396-29C= | |
| 9 | g.34648969C>G | CA2689809752 | GALT | c.*409-29C>G (n.*409-29C>G) c.821-29C>G (n.821-29C>G) c.494-29C>G (n.494-29C>G) n.48C>G n.901-29C>G c.*565-29C>G (n.*565-29C>G) c.*441-29C>G (n.*441-29C>G) n.1293-29C>G n.1282-29C>G n.899C>G n.240C>G c.432+513C>G (n.432+513C>G) n.1396-29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648969C>T | CA1123157557 | GALT | c.*409-29C>T (n.*409-29C>T) c.821-29C>T (n.821-29C>T) c.494-29C>T (n.494-29C>T) n.48C>T n.901-29C>T c.*565-29C>T (n.*565-29C>T) c.*441-29C>T (n.*441-29C>T) n.1293-29C>T n.1282-29C>T n.899C>T n.240C>T c.432+513C>T (n.432+513C>T) n.1396-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648970C= | CA1845640198 | GALT | c.*409-28C= (n.*409-28C=) c.821-28C= (n.821-28C=) c.494-28C= (n.494-28C=) n.49C= n.901-28C= c.*565-28C= (n.*565-28C=) c.*441-28C= (n.*441-28C=) n.1293-28C= n.1282-28C= n.900C= n.241C= c.432+514C= (n.432+514C=) n.1396-28C= | |
| 9 | g.34648970C>T | CA1845640199 | GALT | c.*409-28C>T (n.*409-28C>T) c.821-28C>T (n.821-28C>T) c.494-28C>T (n.494-28C>T) n.49C>T n.901-28C>T c.*565-28C>T (n.*565-28C>T) c.*441-28C>T (n.*441-28C>T) n.1293-28C>T n.1282-28C>T n.900C>T n.241C>T c.432+514C>T (n.432+514C>T) n.1396-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648973G>A | CA2513468952 | GALT | c.*409-25G>A (n.*409-25G>A) c.821-25G>A (n.821-25G>A) c.494-25G>A (n.494-25G>A) n.52G>A n.901-25G>A c.*565-25G>A (n.*565-25G>A) c.*441-25G>A (n.*441-25G>A) n.1293-25G>A n.1282-25G>A n.903G>A n.244G>A c.432+517G>A (n.432+517G>A) n.1396-25G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648974C= | CA1845640200 | GALT | c.*409-24C= (n.*409-24C=) c.821-24C= (n.821-24C=) c.494-24C= (n.494-24C=) n.53C= n.901-24C= c.*565-24C= (n.*565-24C=) c.*441-24C= (n.*441-24C=) n.1293-24C= n.1282-24C= n.904C= n.245C= c.432+518C= (n.432+518C=) n.1396-24C= | |
| 9 | g.34648975T>G | CA2689809755 | GALT | c.*409-23T>G (n.*409-23T>G) c.821-23T>G (n.821-23T>G) c.494-23T>G (n.494-23T>G) n.54T>G n.901-23T>G c.*565-23T>G (n.*565-23T>G) c.*441-23T>G (n.*441-23T>G) n.1293-23T>G n.1282-23T>G n.905T>G n.246T>G c.432+519T>G (n.432+519T>G) n.1396-23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648975dup | CA587568387 | GALT | c.*409-23dup (n.*409-23dup) c.821-23dup (n.821-23dup) c.494-23dup (n.494-23dup) n.54dup n.901-23dup c.*565-23dup (n.*565-23dup) c.*441-23dup (n.*441-23dup) n.1293-23dup n.1282-23dup n.905dup n.246dup c.432+519dup (n.432+519dup) n.1396-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648975_34648977delinsTGA | CA1845640202 | GALT | c.*409-23_*409-21delinsTGA (n.*409-23_*409-21delinsTGA) c.821-23_821-21delinsTGA (n.821-23_821-21delinsTGA) c.494-23_494-21delinsTGA (n.494-23_494-21delinsTGA) n.54_56delinsTGA n.901-23_901-21delinsTGA c.*565-23_*565-21delinsTGA (n.*565-23_*565-21delinsTGA) c.*441-23_*441-21delinsTGA (n.*441-23_*441-21delinsTGA) n.1293-23_1293-21delinsTGA n.1282-23_1282-21delinsTGA n.905_907delinsTGA n.246_248delinsTGA c.432+519_432+521delinsTGA (n.432+519_432+521delinsTGA) n.1396-23_1396-21delinsTGA | |
| 9 | g.34648976G>A | CA5036227 | GALT | c.*409-22G>A (n.*409-22G>A) c.821-22G>A (n.821-22G>A) c.494-22G>A (n.494-22G>A) n.55G>A n.901-22G>A c.*565-22G>A (n.*565-22G>A) c.*441-22G>A (n.*441-22G>A) n.1293-22G>A n.1282-22G>A n.906G>A n.247G>A c.432+520G>A (n.432+520G>A) n.1396-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648976G= | CA1845640206 | GALT | c.*409-22G= (n.*409-22G=) c.821-22G= (n.821-22G=) c.494-22G= (n.494-22G=) n.55G= n.901-22G= c.*565-22G= (n.*565-22G=) c.*441-22G= (n.*441-22G=) n.1293-22G= n.1282-22G= n.906G= n.247G= c.432+520G= (n.432+520G=) n.1396-22G= | |
| 9 | g.34648979_34648980del | CA863496829 | GALT | c.*409-19_*409-18del (n.*409-19_*409-18del) c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del) c.494-19_494-18del (n.494-19_494-18del) n.58_59del n.901-19_901-18del c.*565-19_*565-18del (n.*565-19_*565-18del) c.*441-19_*441-18del (n.*441-19_*441-18del) n.1293-19_1293-18del n.1282-19_1282-18del n.909_910del n.250_251del c.432+523_432+524del (n.432+523_432+524del) n.1396-19_1396-18del | dbSNP |
| 9 | g.34648977A= | CA1845640209 | GALT | c.*409-21A= (n.*409-21A=) c.821-21A= (n.821-21A=) c.494-21A= (n.494-21A=) n.56A= n.901-21A= c.*565-21A= (n.*565-21A=) c.*441-21A= (n.*441-21A=) n.1293-21A= n.1282-21A= n.907A= n.248A= c.432+521A= (n.432+521A=) n.1396-21A= | |
| 9 | g.34648977A>C | CA5036228 | GALT | c.*409-21A>C (n.*409-21A>C) c.821-21A>C (n.821-21A>C) c.494-21A>C (n.494-21A>C) n.56A>C n.901-21A>C c.*565-21A>C (n.*565-21A>C) c.*441-21A>C (n.*441-21A>C) n.1293-21A>C n.1282-21A>C n.907A>C n.248A>C c.432+521A>C (n.432+521A>C) n.1396-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648978G>A | CA2689809765 | GALT | c.*409-20G>A (n.*409-20G>A) c.821-20G>A (n.821-20G>A) c.494-20G>A (n.494-20G>A) n.57G>A n.901-20G>A c.*565-20G>A (n.*565-20G>A) c.*441-20G>A (n.*441-20G>A) n.1293-20G>A n.1282-20G>A n.908G>A n.249G>A c.432+522G>A (n.432+522G>A) n.1396-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648978G= | CA1845640212 | GALT | c.*409-20G= (n.*409-20G=) c.821-20G= (n.821-20G=) c.494-20G= (n.494-20G=) n.57G= n.901-20G= c.*565-20G= (n.*565-20G=) c.*441-20G= (n.*441-20G=) n.1293-20G= n.1282-20G= n.908G= n.249G= c.432+522G= (n.432+522G=) n.1396-20G= | |
| 9 | g.34648978G>T | CA192670565 | GALT | c.*409-20G>T (n.*409-20G>T) c.821-20G>T (n.821-20G>T) c.494-20G>T (n.494-20G>T) n.57G>T n.901-20G>T c.*565-20G>T (n.*565-20G>T) c.*441-20G>T (n.*441-20G>T) n.1293-20G>T n.1282-20G>T n.908G>T n.249G>T c.432+522G>T (n.432+522G>T) n.1396-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648979A>G | CA2569906237 | GALT | c.*409-19A>G (n.*409-19A>G) c.821-19A>G (n.821-19A>G) c.494-19A>G (n.494-19A>G) n.58A>G n.901-19A>G c.*565-19A>G (n.*565-19A>G) c.*441-19A>G (n.*441-19A>G) n.1293-19A>G n.1282-19A>G n.909A>G n.250A>G c.432+523A>G (n.432+523A>G) n.1396-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648980G>A | CA5036230 | GALT | c.*409-18G>A (n.*409-18G>A) c.821-18G>A (n.821-18G>A) c.494-18G>A (n.494-18G>A) n.59G>A n.901-18G>A c.*565-18G>A (n.*565-18G>A) c.*441-18G>A (n.*441-18G>A) n.1293-18G>A n.1282-18G>A n.910G>A n.251G>A c.432+524G>A (n.432+524G>A) n.1396-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648980G>C | CA5036229 | GALT | c.*409-18G>C (n.*409-18G>C) c.821-18G>C (n.821-18G>C) c.494-18G>C (n.494-18G>C) n.59G>C n.901-18G>C c.*565-18G>C (n.*565-18G>C) c.*441-18G>C (n.*441-18G>C) n.1293-18G>C n.1282-18G>C n.910G>C n.251G>C c.432+524G>C (n.432+524G>C) n.1396-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648980G= | CA1845640218 | GALT | c.*409-18G= (n.*409-18G=) c.821-18G= (n.821-18G=) c.494-18G= (n.494-18G=) n.59G= n.901-18G= c.*565-18G= (n.*565-18G=) c.*441-18G= (n.*441-18G=) n.1293-18G= n.1282-18G= n.910G= n.251G= c.432+524G= (n.432+524G=) n.1396-18G= | |
| 9 | g.34648983A>G | CA2689809773 | GALT | c.*409-15A>G (n.*409-15A>G) c.821-15A>G (n.821-15A>G) c.494-15A>G (n.494-15A>G) n.62A>G n.901-15A>G c.*565-15A>G (n.*565-15A>G) c.*441-15A>G (n.*441-15A>G) n.1293-15A>G n.1282-15A>G n.913A>G n.254A>G c.432+527A>G (n.432+527A>G) n.1396-15A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648985G>C | CA2697557734 | GALT | c.*409-13G>C (n.*409-13G>C) c.821-13G>C (n.821-13G>C) c.494-13G>C (n.494-13G>C) n.64G>C n.901-13G>C c.*565-13G>C (n.*565-13G>C) c.*441-13G>C (n.*441-13G>C) n.1293-13G>C n.1282-13G>C n.915G>C n.256G>C c.432+529G>C (n.432+529G>C) n.1396-13G>C | ClinVar |
| 9 | g.34648985G>T | CA2689809776 | GALT | c.*409-13G>T (n.*409-13G>T) c.821-13G>T (n.821-13G>T) c.494-13G>T (n.494-13G>T) n.64G>T n.901-13G>T c.*565-13G>T (n.*565-13G>T) c.*441-13G>T (n.*441-13G>T) n.1293-13G>T n.1282-13G>T n.915G>T n.256G>T c.432+529G>T (n.432+529G>T) n.1396-13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648987T>C | CA2580080413 | GALT | c.*409-11T>C (n.*409-11T>C) c.821-11T>C (n.821-11T>C) c.494-11T>C (n.494-11T>C) n.66T>C n.901-11T>C c.*565-11T>C (n.*565-11T>C) c.*441-11T>C (n.*441-11T>C) n.1293-11T>C n.1282-11T>C n.917T>C n.258T>C c.432+531T>C (n.432+531T>C) n.1396-11T>C | ClinVar dbSNP |