UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648848T>A | CA464403179 | GALT | c.*362T>A (n.*362T>A) c.774T>A (p.Arg258=) c.447T>A (p.Arg149=) n.854T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1246T>A n.1235T>A n.778T>A n.119T>A c.761T>A c.432+392T>A (n.432+392T>A) n.1336T>A | |
| 9 | g.34648848T>C | CA464403181 | GALT | c.*362T>C (n.*362T>C) c.774T>C (p.Arg258=) c.447T>C (p.Arg149=) n.854T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1246T>C n.1235T>C n.778T>C n.119T>C c.761T>C c.432+392T>C (n.432+392T>C) n.1336T>C | |
| 9 | g.34648848T>G | CA464403182 | GALT | c.*362T>G (n.*362T>G) c.774T>G (p.Arg258=) c.447T>G (p.Arg149=) n.854T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1246T>G n.1235T>G n.778T>G n.119T>G c.761T>G c.432+392T>G (n.432+392T>G) n.1336T>G | |
| 9 | g.34648848_34648860delinsTCGGCATGTGCGG | CA1845639819 | GALT | c.*362_*374delinsTCGGCATGTGCGG (n.*362_*374delinsTCGGCATGTGCGG) c.774_786delinsTCGGCATGTGCGG (p.Arg258=) c.447_459delinsTCGGCATGTGCGG (p.Arg149=) n.854_866delinsTCGGCATGTGCGG c.*518_*530delinsTCGGCATGTGCGG (n.*518_*530delinsTCGGCATGTGCGG) c.*394_*406delinsTCGGCATGTGCGG (n.*394_*406delinsTCGGCATGTGCGG) n.1246_1258delinsTCGGCATGTGCGG n.1235_1247delinsTCGGCATGTGCGG n.778_790delinsTCGGCATGTGCGG n.119_131delinsTCGGCATGTGCGG c.761_773delinsTCGGCATGTGCGG c.432+392_432+404delinsTCGGCATGTGCGG (n.432+392_432+404delinsTCGGCATGTGCGG) n.1336_1348delinsTCGGCATGTGCGG | |
| 9 | g.34648849C>A | CA464403185 | GALT | c.*363C>A (n.*363C>A) c.775C>A (p.Arg259=) c.448C>A (p.Arg150=) n.855C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1247C>A n.1236C>A n.779C>A n.120C>A c.762C>A c.432+393C>A (n.432+393C>A) n.1337C>A | |
| 9 | g.34648849C= | CA1845639831 | GALT | c.*363C= (n.*363C=) c.775C= (p.Arg259=) c.448C= (p.Arg150=) n.855C= c.*519C= (n.*519C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1247C= n.1236C= n.779C= n.120C= c.762C= c.432+393C= (n.432+393C=) n.1337C= | |
| 9 | g.34648849C>G | CA373283896 | GALT | c.*363C>G (n.*363C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.855C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1247C>G n.1236C>G n.779C>G n.120C>G c.762C>G c.432+393C>G (n.432+393C>G) n.1337C>G | |
| 9 | g.34648849C>T | CA274482 | GALT | c.*363C>T (n.*363C>T) c.775C>T (p.Arg259Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.855C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1247C>T n.1236C>T n.779C>T n.120C>T c.762C>T c.432+393C>T (n.432+393C>T) n.1337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648853_34648864del | CA259500 | GALT | c.*367_*378del (n.*367_*378del) c.779_790del (p.His260_Arg263del) c.452_463del (p.His151_Arg154del) n.859_870del c.*523_*534del (n.*523_*534del) c.*399_*410del (n.*399_*410del) n.1251_1262del n.1240_1251del n.783_794del n.124_135del c.766_777del c.432+397_432+408del (n.432+397_432+408del) n.1341_1352del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648850G>A | CA10603771 | GALT | c.*364G>A (n.*364G>A) c.776G>A (p.Arg259Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.856G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1248G>A n.1237G>A n.780G>A n.121G>A c.763G>A c.432+394G>A (n.432+394G>A) n.1338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648850G>C | CA373283900 | GALT | c.*364G>C (n.*364G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.856G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1248G>C n.1237G>C n.780G>C n.121G>C c.763G>C c.432+394G>C (n.432+394G>C) n.1338G>C | |
| 9 | g.34648850G= | CA1845639836 | GALT | c.*364G= (n.*364G=) c.776G= (p.Arg259=) c.449G= (p.Arg150=) n.856G= c.*520G= (n.*520G=) c.*396G= (n.*396G=) n.1248G= n.1237G= n.780G= n.121G= c.763G= c.432+394G= (n.432+394G=) n.1338G= | |
| 9 | g.34648850G>T | CA373283904 | GALT | c.*364G>T (n.*364G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.856G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1248G>T n.1237G>T n.780G>T n.121G>T c.763G>T c.432+394G>T (n.432+394G>T) n.1338G>T | |
| 9 | g.34648851G>A | CA259498 | GALT | c.*365G>A (n.*365G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.450G>A (p.Arg150=) n.857G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1249G>A n.1238G>A n.781G>A n.122G>A c.764G>A c.432+395G>A (n.432+395G>A) n.1339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648851G>C | CA192670480 | GALT | c.*365G>C (n.*365G>C) c.777G>C (p.Arg259=) c.450G>C (p.Arg150=) n.857G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1249G>C n.1238G>C n.781G>C n.122G>C c.764G>C c.432+395G>C (n.432+395G>C) n.1339G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648851G= | CA1845639853 | GALT | c.*365G= (n.*365G=) c.777G= (p.Arg259=) c.450G= (p.Arg150=) n.857G= c.*521G= (n.*521G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1249G= n.1238G= n.781G= n.122G= c.764G= c.432+395G= (n.432+395G=) n.1339G= | |
| 9 | g.34648851G>T | CA464403195 | GALT | c.*365G>T (n.*365G>T) c.777G>T (p.Arg259=) c.450G>T (p.Arg150=) n.857G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1249G>T n.1238G>T n.781G>T n.122G>T c.764G>T c.432+395G>T (n.432+395G>T) n.1339G>T | |
| 9 | g.34648851_34648852delinsGC | CA1845639845 | GALT | c.*365_*366delinsGC (n.*365_*366delinsGC) c.777_778delinsGC (p.Arg259=) c.450_451delinsGC (p.Arg150=) n.857_858delinsGC c.*521_*522delinsGC (n.*521_*522delinsGC) c.*397_*398delinsGC (n.*397_*398delinsGC) n.1249_1250delinsGC n.1238_1239delinsGC n.781_782delinsGC n.122_123delinsGC c.764_765delinsGC c.432+395_432+396delinsGC (n.432+395_432+396delinsGC) n.1339_1340delinsGC | |
| 9 | g.34648852del | CA192670484 | GALT | c.*366del (n.*366del) c.778del (p.His260MetfsTer8) c.451del (p.His151MetfsTer8) n.858del c.*522del (n.*522del) c.*398del (n.*398del) n.1250del n.1239del n.782del n.123del c.765del c.432+396del (n.432+396del) n.1340del | dbSNP |
| 9 | g.34648852C>A | CA373283907 | GALT | c.*366C>A (n.*366C>A) c.778C>A (p.His260Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.858C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1250C>A n.1239C>A n.782C>A n.123C>A c.765C>A c.432+396C>A (n.432+396C>A) n.1340C>A | |
| 9 | g.34648852C>G | CA373283909 | GALT | c.*366C>G (n.*366C>G) c.778C>G (p.His260Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.858C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1250C>G n.1239C>G n.782C>G n.123C>G c.765C>G c.432+396C>G (n.432+396C>G) n.1340C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648852C>T | CA373283910 | GALT | c.*366C>T (n.*366C>T) c.778C>T (p.His260Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.858C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1250C>T n.1239C>T n.782C>T n.123C>T c.765C>T c.432+396C>T (n.432+396C>T) n.1340C>T | |
| 9 | g.34648853A= | CA1845639864 | GALT | c.*367A= (n.*367A=) c.779A= (p.His260=) c.452A= (p.His151=) n.859A= c.*523A= (n.*523A=) c.*399A= (n.*399A=) n.1251A= n.1240A= n.783A= n.124A= c.766A= c.432+397A= (n.432+397A=) n.1341A= | |
| 9 | g.34648853A>C | CA373283912 | GALT | c.*367A>C (n.*367A>C) c.779A>C (p.His260Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.859A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1251A>C n.1240A>C n.783A>C n.124A>C c.766A>C c.432+397A>C (n.432+397A>C) n.1341A>C | |
| 9 | g.34648853A>G | CA5036209 | GALT | c.*367A>G (n.*367A>G) c.779A>G (p.His260Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.859A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1251A>G n.1240A>G n.783A>G n.124A>G c.766A>G c.432+397A>G (n.432+397A>G) n.1341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648853A>T | CA373283914 | GALT | c.*367A>T (n.*367A>T) c.779A>T (p.His260Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.859A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1251A>T n.1240A>T n.783A>T n.124A>T c.766A>T c.432+397A>T (n.432+397A>T) n.1341A>T | ClinVar |
| 9 | g.34648854T>A | CA373283915 | GALT | c.*368T>A (n.*368T>A) c.780T>A (p.His260Gln) c.453T>A (p.His151Gln) n.860T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1252T>A n.1241T>A n.784T>A n.125T>A c.767T>A c.432+398T>A (n.432+398T>A) n.1342T>A | |
| 9 | g.34648854T>C | CA464403206 | GALT | c.*368T>C (n.*368T>C) c.780T>C (p.His260=) c.453T>C (p.His151=) n.860T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1252T>C n.1241T>C n.784T>C n.125T>C c.767T>C c.432+398T>C (n.432+398T>C) n.1342T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648854T>G | CA373283916 | GALT | c.*368T>G (n.*368T>G) c.780T>G (p.His260Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.860T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1252T>G n.1241T>G n.784T>G n.125T>G c.767T>G c.432+398T>G (n.432+398T>G) n.1342T>G | |
| 9 | g.34648855G>A | CA373283918 | GALT | c.*369G>A (n.*369G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.861G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1253G>A n.1242G>A n.785G>A n.126G>A c.768G>A c.432+399G>A (n.432+399G>A) n.1343G>A | |
| 9 | g.34648855G>C | CA373283920 | GALT | c.*369G>C (n.*369G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.861G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1253G>C n.1242G>C n.785G>C n.126G>C c.768G>C c.432+399G>C (n.432+399G>C) n.1343G>C | |
| 9 | g.34648855G>T | CA373283921 | GALT | c.*369G>T (n.*369G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.861G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1253G>T n.1242G>T n.785G>T n.126G>T c.768G>T c.432+399G>T (n.432+399G>T) n.1343G>T | |
| 9 | g.34648856T>A | CA373283924 | GALT | c.*370T>A (n.*370T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.862T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1254T>A n.1243T>A n.786T>A n.127T>A c.769T>A c.432+400T>A (n.432+400T>A) n.1344T>A | |
| 9 | g.34648856T>C | CA373283925 | GALT | c.*370T>C (n.*370T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.862T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1254T>C n.1243T>C n.786T>C n.127T>C c.769T>C c.432+400T>C (n.432+400T>C) n.1344T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648856T>G | CA373283927 | GALT | c.*370T>G (n.*370T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.862T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1254T>G n.1243T>G n.786T>G n.127T>G c.769T>G c.432+400T>G (n.432+400T>G) n.1344T>G | |
| 9 | g.34648856T= | CA1845639871 | GALT | c.*370T= (n.*370T=) c.782T= (p.Val261=) c.455T= (p.Val152=) n.862T= c.*526T= (n.*526T=) c.*402T= (n.*402T=) n.1254T= n.1243T= n.786T= n.127T= c.769T= c.432+400T= (n.432+400T=) n.1344T= | |
| 9 | g.34648857G>A | CA464403214 | GALT | c.*371G>A (n.*371G>A) c.783G>A (p.Val261=) c.456G>A (p.Val152=) n.863G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1255G>A n.1244G>A n.787G>A n.128G>A c.770G>A c.432+401G>A (n.432+401G>A) n.1345G>A | |
| 9 | g.34648857G>C | CA464403217 | GALT | c.*371G>C (n.*371G>C) c.783G>C (p.Val261=) c.456G>C (p.Val152=) n.863G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.1255G>C n.1244G>C n.787G>C n.128G>C c.770G>C c.432+401G>C (n.432+401G>C) n.1345G>C | |
| 9 | g.34648857G>T | CA464403219 | GALT | c.*371G>T (n.*371G>T) c.783G>T (p.Val261=) c.456G>T (p.Val152=) n.863G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1255G>T n.1244G>T n.787G>T n.128G>T c.770G>T c.432+401G>T (n.432+401G>T) n.1345G>T | |
| 9 | g.34648862_34648864dup | CA658683543 | GALT | c.*376_*378dup (n.*376_*378dup) c.788_790dup (p.Arg263_Leu264insArg) c.461_463dup (p.Arg154_Leu155insArg) n.868_870dup c.*532_*534dup (n.*532_*534dup) c.*408_*410dup (n.*408_*410dup) n.1260_1262dup n.1249_1251dup n.792_794dup n.133_135dup c.775_777dup c.432+406_432+408dup (n.432+406_432+408dup) n.1350_1352dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648862_34648864del | CA2579371408 | GALT | c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.788_790del (p.Arg263del) c.461_463del (p.Arg154del) n.868_870del c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.*408_*410del (n.*408_*410del) n.1260_1262del n.1249_1251del n.792_794del n.133_135del c.775_777del c.432+406_432+408del (n.432+406_432+408del) n.1350_1352del | |
| 9 | g.34648858C>A | CA464403220 | GALT | c.*372C>A (n.*372C>A) c.784C>A (p.Arg262=) c.457C>A (p.Arg153=) n.864C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1256C>A n.1245C>A n.788C>A n.129C>A c.771C>A c.432+402C>A (n.432+402C>A) n.1346C>A | |
| 9 | g.34648858C= | CA1845639880 | GALT | c.*372C= (n.*372C=) c.784C= (p.Arg262=) c.457C= (p.Arg153=) n.864C= c.*528C= (n.*528C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1256C= n.1245C= n.788C= n.129C= c.771C= c.432+402C= (n.432+402C=) n.1346C= | |
| 9 | g.34648858C>G | CA373283928 | GALT | c.*372C>G (n.*372C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.864C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1256C>G n.1245C>G n.788C>G n.129C>G c.771C>G c.432+402C>G (n.432+402C>G) n.1346C>G | |
| 9 | g.34648858C>T | CA5036210 | GALT | c.*372C>T (n.*372C>T) c.784C>T (p.Arg262Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) n.864C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1256C>T n.1245C>T n.788C>T n.129C>T c.771C>T c.432+402C>T (n.432+402C>T) n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648859G>A | CA373283935 | GALT | c.*373G>A (n.*373G>A) c.785G>A (p.Arg262Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.865G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1257G>A n.1246G>A n.789G>A n.130G>A c.772G>A c.432+403G>A (n.432+403G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648859G>C | CA259502 | GALT | c.*373G>C (n.*373G>C) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.865G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1257G>C n.1246G>C n.789G>C n.130G>C c.772G>C c.432+403G>C (n.432+403G>C) n.1347G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648859G= | CA1845639886 | GALT | c.*373G= (n.*373G=) c.785G= (p.Arg262=) c.458G= (p.Arg153=) n.865G= c.*529G= (n.*529G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1257G= n.1246G= n.789G= n.130G= c.772G= c.432+403G= (n.432+403G=) n.1347G= | |
| 9 | g.34648859G>T | CA373283931 | GALT | c.*373G>T (n.*373G>T) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.865G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1257G>T n.1246G>T n.789G>T n.130G>T c.772G>T c.432+403G>T (n.432+403G>T) n.1347G>T | |
| 9 | g.34648860G>A | CA464403224 | GALT | c.*374G>A (n.*374G>A) c.786G>A (p.Arg262=) c.459G>A (p.Arg153=) n.866G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1258G>A n.1247G>A n.790G>A n.131G>A c.773G>A c.432+404G>A (n.432+404G>A) n.1348G>A | |
| 9 | g.34648860G>C | CA464403225 | GALT | c.*374G>C (n.*374G>C) c.786G>C (p.Arg262=) c.459G>C (p.Arg153=) n.866G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.1258G>C n.1247G>C n.790G>C n.131G>C c.773G>C c.432+404G>C (n.432+404G>C) n.1348G>C | |
| 9 | g.34648860G>T | CA464403226 | GALT | c.*374G>T (n.*374G>T) c.786G>T (p.Arg262=) c.459G>T (p.Arg153=) n.866G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.1258G>T n.1247G>T n.790G>T n.131G>T c.773G>T c.432+404G>T (n.432+404G>T) n.1348G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648861C>A | CA464403230 | GALT | c.*375C>A (n.*375C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.460C>A (p.Arg154=) n.867C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1259C>A n.1248C>A n.791C>A n.132C>A c.774C>A c.432+405C>A (n.432+405C>A) n.1349C>A | |
| 9 | g.34648861C= | CA1845639894 | GALT | c.*375C= (n.*375C=) c.787C= (p.Arg263=) c.460C= (p.Arg154=) n.867C= c.*531C= (n.*531C=) c.*407C= (n.*407C=) n.1259C= n.1248C= n.791C= n.132C= c.774C= c.432+405C= (n.432+405C=) n.1349C= | |
| 9 | g.34648861C>G | CA373283936 | GALT | c.*375C>G (n.*375C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.867C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1259C>G n.1248C>G n.791C>G n.132C>G c.774C>G c.432+405C>G (n.432+405C>G) n.1349C>G | |
| 9 | g.34648861C>T | CA373283937 | GALT | c.*375C>T (n.*375C>T) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) n.867C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1259C>T n.1248C>T n.791C>T n.132C>T c.774C>T c.432+405C>T (n.432+405C>T) n.1349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648862G>A | CA373283938 | GALT | c.*376G>A (n.*376G>A) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) n.868G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1260G>A n.1249G>A n.792G>A n.133G>A c.775G>A c.432+406G>A (n.432+406G>A) n.1350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648862G>C | CA5036211 | GALT | c.*376G>C (n.*376G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.868G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1260G>C n.1249G>C n.792G>C n.133G>C c.775G>C c.432+406G>C (n.432+406G>C) n.1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648862G= | CA1845639901 | GALT | c.*376G= (n.*376G=) c.788G= (p.Arg263=) c.461G= (p.Arg154=) n.868G= c.*532G= (n.*532G=) c.*408G= (n.*408G=) n.1260G= n.1249G= n.792G= n.133G= c.775G= c.432+406G= (n.432+406G=) n.1350G= | |
| 9 | g.34648862G>T | CA373283939 | GALT | c.*376G>T (n.*376G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.868G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1260G>T n.1249G>T n.792G>T n.133G>T c.775G>T c.432+406G>T (n.432+406G>T) n.1350G>T | |
| 9 | g.34648863G>A | CA464403237 | GALT | c.*377G>A (n.*377G>A) c.789G>A (p.Arg263=) c.462G>A (p.Arg154=) n.869G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.1261G>A n.1250G>A n.793G>A n.134G>A c.776G>A c.432+407G>A (n.432+407G>A) n.1351G>A | |
| 9 | g.34648863G>C | CA464403244 | GALT | c.*377G>C (n.*377G>C) c.789G>C (p.Arg263=) c.462G>C (p.Arg154=) n.869G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.1261G>C n.1250G>C n.793G>C n.134G>C c.776G>C c.432+407G>C (n.432+407G>C) n.1351G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648863G>T | CA464403246 | GALT | c.*377G>T (n.*377G>T) c.789G>T (p.Arg263=) c.462G>T (p.Arg154=) n.869G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1261G>T n.1250G>T n.793G>T n.134G>T c.776G>T c.432+407G>T (n.432+407G>T) n.1351G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648863_34648864delinsGC | CA1845639908 | GALT | c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC) c.789_790delinsGC (p.Arg263=) c.462_463delinsGC (p.Arg154=) n.869_870delinsGC c.*533_*534delinsGC (n.*533_*534delinsGC) c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) n.1261_1262delinsGC n.1250_1251delinsGC n.793_794delinsGC n.134_135delinsGC c.776_777delinsGC c.432+407_432+408delinsGC (n.432+407_432+408delinsGC) n.1351_1352delinsGC | |
| 9 | g.34648864del | CA464403255 | GALT | c.*378del (n.*378del) c.790del (p.Leu264TyrfsTer4) c.463del (p.Leu155TyrfsTer4) n.870del c.*534del (n.*534del) c.*410del (n.*410del) n.1262del n.1251del n.794del n.135del c.777del c.432+408del (n.432+408del) n.1352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648864C>A | CA373283941 | GALT | c.*378C>A (n.*378C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.870C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1262C>A n.1251C>A n.794C>A n.135C>A c.777C>A c.432+408C>A (n.432+408C>A) n.1352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648864C= | CA1845639924 | GALT | c.*378C= (n.*378C=) c.790C= (p.Leu264=) c.463C= (p.Leu155=) n.870C= c.*534C= (n.*534C=) c.*410C= (n.*410C=) n.1262C= n.1251C= n.794C= n.135C= c.777C= c.432+408C= (n.432+408C=) n.1352C= | |
| 9 | g.34648864C>G | CA373283943 | GALT | c.*378C>G (n.*378C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.870C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1262C>G n.1251C>G n.794C>G n.135C>G c.777C>G c.432+408C>G (n.432+408C>G) n.1352C>G | |
| 9 | g.34648864C>T | CA464403250 | GALT | c.*378C>T (n.*378C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.463C>T (p.Leu155=) n.870C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1262C>T n.1251C>T n.794C>T n.135C>T c.777C>T c.432+408C>T (n.432+408C>T) n.1352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648864_34648866delinsCTA | CA1845639917 | GALT | c.*378_*380delinsCTA (n.*378_*380delinsCTA) c.790_792delinsCTA (p.Leu264=) c.463_465delinsCTA (p.Leu155=) n.870_872delinsCTA c.*534_*536delinsCTA (n.*534_*536delinsCTA) c.*410_*412delinsCTA (n.*410_*412delinsCTA) n.1262_1264delinsCTA n.1251_1253delinsCTA n.794_796delinsCTA n.135_137delinsCTA c.777_779delinsCTA c.432+408_432+410delinsCTA (n.432+408_432+410delinsCTA) n.1352_1354delinsCTA | |
| 9 | g.34648864_34648866delinsTAG | CA353731 | GALT | c.*378_*380delinsTAG (n.*378_*380delinsTAG) c.790_792delinsTAG (p.Leu264Ter) c.463_465delinsTAG (p.Leu155Ter) n.870_872delinsTAG c.*534_*536delinsTAG (n.*534_*536delinsTAG) c.*410_*412delinsTAG (n.*410_*412delinsTAG) n.1262_1264delinsTAG n.1251_1253delinsTAG n.794_796delinsTAG n.135_137delinsTAG c.777_779delinsTAG c.432+408_432+410delinsTAG (n.432+408_432+410delinsTAG) n.1352_1354delinsTAG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648865T>A | CA373283945 | GALT | c.*379T>A (n.*379T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.871T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1263T>A n.1252T>A n.795T>A n.136T>A c.778T>A c.432+409T>A (n.432+409T>A) n.1353T>A | |
| 9 | g.34648865T>C | CA5036212 | GALT | c.*379T>C (n.*379T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.871T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1263T>C n.1252T>C n.795T>C n.136T>C c.778T>C c.432+409T>C (n.432+409T>C) n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648865T>G | CA373283947 | GALT | c.*379T>G (n.*379T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.871T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1263T>G n.1252T>G n.795T>G n.136T>G c.778T>G c.432+409T>G (n.432+409T>G) n.1353T>G | |
| 9 | g.34648865T= | CA1845639928 | GALT | c.*379T= (n.*379T=) c.791T= (p.Leu264=) c.464T= (p.Leu155=) n.871T= c.*535T= (n.*535T=) c.*411T= (n.*411T=) n.1263T= n.1252T= n.795T= n.136T= c.778T= c.432+409T= (n.432+409T=) n.1353T= | |
| 9 | g.34648866A= | CA1845639933 | GALT | c.*380A= (n.*380A=) c.792A= (p.Leu264=) c.465A= (p.Leu155=) n.872A= c.*536A= (n.*536A=) c.*412A= (n.*412A=) n.1264A= n.1253A= n.796A= n.137A= c.779A= c.432+410A= (n.432+410A=) n.1354A= | |
| 9 | g.34648866A>C | CA464403258 | GALT | c.*380A>C (n.*380A>C) c.792A>C (p.Leu264=) c.465A>C (p.Leu155=) n.872A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1264A>C n.1253A>C n.796A>C n.137A>C c.779A>C c.432+410A>C (n.432+410A>C) n.1354A>C | |
| 9 | g.34648866A>G | CA5036213 | GALT | c.*380A>G (n.*380A>G) c.792A>G (p.Leu264=) c.465A>G (p.Leu155=) n.872A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1264A>G n.1253A>G n.796A>G n.137A>G c.779A>G c.432+410A>G (n.432+410A>G) n.1354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648866A>T | CA464403261 | GALT | c.*380A>T (n.*380A>T) c.792A>T (p.Leu264=) c.465A>T (p.Leu155=) n.872A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1264A>T n.1253A>T n.796A>T n.137A>T c.779A>T c.432+410A>T (n.432+410A>T) n.1354A>T | |
| 9 | g.34648866_34648867insG | CA587568375 | GALT | c.*380_*381insG (n.*380_*381insG) c.792_793insG (p.Pro265AlafsTer2) c.465_466insG (p.Pro156AlafsTer2) n.872_873insG c.*536_*537insG (n.*536_*537insG) c.*412_*413insG (n.*412_*413insG) n.1264_1265insG n.1253_1254insG n.796_797insG n.137_138insG c.779_780insG c.432+410_432+411insG (n.432+410_432+411insG) n.1354_1355insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648867C>A | CA373283953 | GALT | c.*381C>A (n.*381C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.873C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1265C>A n.1254C>A n.797C>A n.138C>A c.780C>A c.432+411C>A (n.432+411C>A) n.1355C>A | |
| 9 | g.34648867C= | CA1845639942 | GALT | c.*381C= (n.*381C=) c.793C= (p.Pro265=) c.466C= (p.Pro156=) n.873C= c.*537C= (n.*537C=) c.*413C= (n.*413C=) n.1265C= n.1254C= n.797C= n.138C= c.780C= c.432+411C= (n.432+411C=) n.1355C= | |
| 9 | g.34648867C>G | CA259503 | GALT | c.*381C>G (n.*381C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.873C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1265C>G n.1254C>G n.797C>G n.138C>G c.780C>G c.432+411C>G (n.432+411C>G) n.1355C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34648867C>T | CA373283950 | GALT | c.*381C>T (n.*381C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.873C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1265C>T n.1254C>T n.797C>T n.138C>T c.780C>T c.432+411C>T (n.432+411C>T) n.1355C>T | |
| 9 | g.34648868C>A | CA373283954 | GALT | c.*382C>A (n.*382C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.467C>A (p.Pro156His) n.874C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1266C>A n.1255C>A n.798C>A n.139C>A c.781C>A c.432+412C>A (n.432+412C>A) n.1356C>A | |
| 9 | g.34648868C>G | CA373283956 | GALT | c.*382C>G (n.*382C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.874C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1266C>G n.1255C>G n.798C>G n.139C>G c.781C>G c.432+412C>G (n.432+412C>G) n.1356C>G | |
| 9 | g.34648868C>T | CA373283958 | GALT | c.*382C>T (n.*382C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.874C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1266C>T n.1255C>T n.798C>T n.139C>T c.781C>T c.432+412C>T (n.432+412C>T) n.1356C>T | |
| 9 | g.34648869T>A | CA464403270 | GALT | c.*383T>A (n.*383T>A) c.795T>A (p.Pro265=) c.468T>A (p.Pro156=) n.875T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1267T>A n.1256T>A n.799T>A n.140T>A c.782T>A c.432+413T>A (n.432+413T>A) n.1357T>A | |
| 9 | g.34648869T>C | CA464403272 | GALT | c.*383T>C (n.*383T>C) c.795T>C (p.Pro265=) c.468T>C (p.Pro156=) n.875T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1267T>C n.1256T>C n.799T>C n.140T>C c.782T>C c.432+413T>C (n.432+413T>C) n.1357T>C | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.34648869T>G | CA5036214 | GALT | c.*383T>G (n.*383T>G) c.795T>G (p.Pro265=) c.468T>G (p.Pro156=) n.875T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1267T>G n.1256T>G n.799T>G n.140T>G c.782T>G c.432+413T>G (n.432+413T>G) n.1357T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648869T= | CA1845639947 | GALT | c.*383T= (n.*383T=) c.795T= (p.Pro265=) c.468T= (p.Pro156=) n.875T= c.*539T= (n.*539T=) c.*415T= (n.*415T=) n.1267T= n.1256T= n.799T= n.140T= c.782T= c.432+413T= (n.432+413T=) n.1357T= | |
| 9 | g.34648870G>A | CA373283959 | GALT | c.*384G>A (n.*384G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.876G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1268G>A n.1257G>A n.800G>A n.141G>A c.783G>A c.432+414G>A (n.432+414G>A) n.1358G>A | |
| 9 | g.34648870G>C | CA373283960 | GALT | c.*384G>C (n.*384G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.876G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1268G>C n.1257G>C n.800G>C n.141G>C c.783G>C c.432+414G>C (n.432+414G>C) n.1358G>C | |
| 9 | g.34648870G= | CA1845639956 | GALT | c.*384G= (n.*384G=) c.796G= (p.Glu266=) c.469G= (p.Glu157=) n.876G= c.*540G= (n.*540G=) c.*416G= (n.*416G=) n.1268G= n.1257G= n.800G= n.141G= c.783G= c.432+414G= (n.432+414G=) n.1358G= | |
| 9 | g.34648870G>T | CA373283963 | GALT | c.*384G>T (n.*384G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.876G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1268G>T n.1257G>T n.800G>T n.141G>T c.783G>T c.432+414G>T (n.432+414G>T) n.1358G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648871A= | CA1845639961 | GALT | c.*385A= (n.*385A=) c.797A= (p.Glu266=) c.470A= (p.Glu157=) n.877A= c.*541A= (n.*541A=) c.*417A= (n.*417A=) n.1269A= n.1258A= n.801A= n.142A= c.784A= c.432+415A= (n.432+415A=) n.1359A= | |
| 9 | g.34648871A>C | CA373283969 | GALT | c.*385A>C (n.*385A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.877A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1269A>C n.1258A>C n.801A>C n.142A>C c.784A>C c.432+415A>C (n.432+415A>C) n.1359A>C | |
| 9 | g.34648871A>G | CA373283965 | GALT | c.*385A>G (n.*385A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.877A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1269A>G n.1258A>G n.801A>G n.142A>G c.784A>G c.432+415A>G (n.432+415A>G) n.1359A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648871A>T | CA373283967 | GALT | c.*385A>T (n.*385A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.877A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1269A>T n.1258A>T n.801A>T n.142A>T c.784A>T c.432+415A>T (n.432+415A>T) n.1359A>T | |
| 9 | g.34648872G>A | CA464403280 | GALT | c.*386G>A (n.*386G>A) c.798G>A (p.Glu266=) c.471G>A (p.Glu157=) n.878G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1270G>A n.1259G>A n.802G>A n.143G>A c.785G>A c.432+416G>A (n.432+416G>A) n.1360G>A | |
| 9 | g.34648872G>C | CA373283971 | GALT | c.*386G>C (n.*386G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.878G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1270G>C n.1259G>C n.802G>C n.143G>C c.785G>C c.432+416G>C (n.432+416G>C) n.1360G>C | |
| 9 | g.34648872G>T | CA373283974 | GALT | c.*386G>T (n.*386G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.878G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1270G>T n.1259G>T n.802G>T n.143G>T c.785G>T c.432+416G>T (n.432+416G>T) n.1360G>T | |
| 9 | g.34648873C>A | CA373283977 | GALT | c.*387C>A (n.*387C>A) c.799C>A (p.Leu267Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.879C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1271C>A n.1260C>A n.803C>A n.144C>A c.786C>A c.432+417C>A (n.432+417C>A) n.1361C>A | |
| 9 | g.34648873C= | CA1845639970 | GALT | c.*387C= (n.*387C=) c.799C= (p.Leu267=) c.472C= (p.Leu158=) n.879C= c.*543C= (n.*543C=) c.*419C= (n.*419C=) n.1271C= n.1260C= n.803C= n.144C= c.786C= c.432+417C= (n.432+417C=) n.1361C= | |
| 9 | g.34648873C>G | CA373283982 | GALT | c.*387C>G (n.*387C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.879C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1271C>G n.1260C>G n.803C>G n.144C>G c.786C>G c.432+417C>G (n.432+417C>G) n.1361C>G | |
| 9 | g.34648873C>T | CA5036215 | GALT | c.*387C>T (n.*387C>T) c.799C>T (p.Leu267=) c.472C>T (p.Leu158=) n.879C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1271C>T n.1260C>T n.803C>T n.144C>T c.786C>T c.432+417C>T (n.432+417C>T) n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648874T>A | CA373283989 | GALT | c.*388T>A (n.*388T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.880T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1272T>A n.1261T>A n.804T>A n.145T>A c.787T>A c.432+418T>A (n.432+418T>A) n.1362T>A | |
| 9 | g.34648874T>C | CA373283984 | GALT | c.*388T>C (n.*388T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.880T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1272T>C n.1261T>C n.804T>C n.145T>C c.787T>C c.432+418T>C (n.432+418T>C) n.1362T>C | |
| 9 | g.34648874T>G | CA373283986 | GALT | c.*388T>G (n.*388T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.880T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1272T>G n.1261T>G n.804T>G n.145T>G c.787T>G c.432+418T>G (n.432+418T>G) n.1362T>G | |
| 9 | g.34648875G>A | CA464403289 | GALT | c.*389G>A (n.*389G>A) c.801G>A (p.Leu267=) c.474G>A (p.Leu158=) n.881G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1273G>A n.1262G>A n.805G>A n.146G>A c.788G>A c.432+419G>A (n.432+419G>A) n.1363G>A | |
| 9 | g.34648875G>C | CA464403291 | GALT | c.*389G>C (n.*389G>C) c.801G>C (p.Leu267=) c.474G>C (p.Leu158=) n.881G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1273G>C n.1262G>C n.805G>C n.146G>C c.788G>C c.432+419G>C (n.432+419G>C) n.1363G>C | |
| 9 | g.34648875G= | CA1845639975 | GALT | c.*389G= (n.*389G=) c.801G= (p.Leu267=) c.474G= (p.Leu158=) n.881G= c.*545G= (n.*545G=) c.*421G= (n.*421G=) n.1273G= n.1262G= n.805G= n.146G= c.788G= c.432+419G= (n.432+419G=) n.1363G= | |
| 9 | g.34648875G>T | CA5036216 | GALT | c.*389G>T (n.*389G>T) c.801G>T (p.Leu267=) c.474G>T (p.Leu158=) n.881G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1273G>T n.1262G>T n.805G>T n.146G>T c.788G>T c.432+419G>T (n.432+419G>T) n.1363G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648875_34648877dup | CA2689809624 | GALT | c.*389_*391dup (n.*389_*391dup) c.801_803dup (p.Thr268_Pro269insThr) c.474_476dup (p.Thr159_Pro160insThr) n.881_883dup c.*545_*547dup (n.*545_*547dup) c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) n.1273_1275dup n.1262_1264dup n.805_807dup n.146_148dup c.788_790dup c.432+419_432+421dup (n.432+419_432+421dup) n.1363_1365dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648876A>C | CA373283994 | GALT | c.*390A>C (n.*390A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.882A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1274A>C n.1263A>C n.806A>C n.147A>C c.789A>C c.432+420A>C (n.432+420A>C) n.1364A>C | |
| 9 | g.34648876A>G | CA373283996 | GALT | c.*390A>G (n.*390A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.882A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1274A>G n.1263A>G n.806A>G n.147A>G c.789A>G c.432+420A>G (n.432+420A>G) n.1364A>G | |
| 9 | g.34648876A>T | CA373283997 | GALT | c.*390A>T (n.*390A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.882A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1274A>T n.1263A>T n.806A>T n.147A>T c.789A>T c.432+420A>T (n.432+420A>T) n.1364A>T | |
| 9 | g.34648877C>A | CA259504 | GALT | c.*391C>A (n.*391C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.883C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1275C>A n.1264C>A n.807C>A n.148C>A c.790C>A c.432+421C>A (n.432+421C>A) n.1365C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648877C= | CA1845639979 | GALT | c.*391C= (n.*391C=) c.803C= (p.Thr268=) c.476C= (p.Thr159=) n.883C= c.*547C= (n.*547C=) c.*423C= (n.*423C=) n.1275C= n.1264C= n.807C= n.148C= c.790C= c.432+421C= (n.432+421C=) n.1365C= | |
| 9 | g.34648877C>G | CA373284002 | GALT | c.*391C>G (n.*391C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.883C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1275C>G n.1264C>G n.807C>G n.148C>G c.790C>G c.432+421C>G (n.432+421C>G) n.1365C>G | |
| 9 | g.34648877C>T | CA373284003 | GALT | c.*391C>T (n.*391C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.883C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1275C>T n.1264C>T n.807C>T n.148C>T c.790C>T c.432+421C>T (n.432+421C>T) n.1365C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648878C>A | CA464403300 | GALT | c.*392C>A (n.*392C>A) c.804C>A (p.Thr268=) c.477C>A (p.Thr159=) n.884C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.1276C>A n.1265C>A n.808C>A n.149C>A c.791C>A c.432+422C>A (n.432+422C>A) n.1366C>A | |
| 9 | g.34648878C= | CA1845639988 | GALT | c.*392C= (n.*392C=) c.804C= (p.Thr268=) c.477C= (p.Thr159=) n.884C= c.*548C= (n.*548C=) c.*424C= (n.*424C=) n.1276C= n.1265C= n.808C= n.149C= c.791C= c.432+422C= (n.432+422C=) n.1366C= | |
| 9 | g.34648878C>G | CA464403302 | GALT | c.*392C>G (n.*392C>G) c.804C>G (p.Thr268=) c.477C>G (p.Thr159=) n.884C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.1276C>G n.1265C>G n.808C>G n.149C>G c.791C>G c.432+422C>G (n.432+422C>G) n.1366C>G | |
| 9 | g.34648878C>T | CA464403303 | GALT | c.*392C>T (n.*392C>T) c.804C>T (p.Thr268=) c.477C>T (p.Thr159=) n.884C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.1276C>T n.1265C>T n.808C>T n.149C>T c.791C>T c.432+422C>T (n.432+422C>T) n.1366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648879C>A | CA373284007 | GALT | c.*393C>A (n.*393C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.885C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1277C>A n.1266C>A n.809C>A n.150C>A c.792C>A c.432+423C>A (n.432+423C>A) n.1367C>A | |
| 9 | g.34648879C= | CA1845639995 | GALT | c.*393C= (n.*393C=) c.805C= (p.Pro269=) c.478C= (p.Pro160=) n.885C= c.*549C= (n.*549C=) c.*425C= (n.*425C=) n.1277C= n.1266C= n.809C= n.150C= c.792C= c.432+423C= (n.432+423C=) n.1367C= | |
| 9 | g.34648879C>G | CA373284008 | GALT | c.*393C>G (n.*393C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.885C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1277C>G n.1266C>G n.809C>G n.150C>G c.792C>G c.432+423C>G (n.432+423C>G) n.1367C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648879C>T | CA373284011 | GALT | c.*393C>T (n.*393C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.885C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1277C>T n.1266C>T n.809C>T n.150C>T c.792C>T c.432+423C>T (n.432+423C>T) n.1367C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648880C>A | CA373284014 | GALT | c.*394C>A (n.*394C>A) c.806C>A (p.Pro269His) c.479C>A (p.Pro160His) n.886C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1278C>A n.1267C>A n.810C>A n.151C>A c.793C>A c.432+424C>A (n.432+424C>A) n.1368C>A | |
| 9 | g.34648880C>G | CA373284015 | GALT | c.*394C>G (n.*394C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.886C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1278C>G n.1267C>G n.810C>G n.151C>G c.793C>G c.432+424C>G (n.432+424C>G) n.1368C>G | |
| 9 | g.34648880C>T | CA373284017 | GALT | c.*394C>T (n.*394C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.886C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1278C>T n.1267C>T n.810C>T n.151C>T c.793C>T c.432+424C>T (n.432+424C>T) n.1368C>T | |
| 9 | g.34648881T>A | CA464403313 | GALT | c.*395T>A (n.*395T>A) c.807T>A (p.Pro269=) c.480T>A (p.Pro160=) n.887T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1279T>A n.1268T>A n.811T>A n.152T>A c.794T>A c.432+425T>A (n.432+425T>A) n.1369T>A | |
| 9 | g.34648881T>C | CA464403310 | GALT | c.*395T>C (n.*395T>C) c.807T>C (p.Pro269=) c.480T>C (p.Pro160=) n.887T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1279T>C n.1268T>C n.811T>C n.152T>C c.794T>C c.432+425T>C (n.432+425T>C) n.1369T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648881T>G | CA464403308 | GALT | c.*395T>G (n.*395T>G) c.807T>G (p.Pro269=) c.480T>G (p.Pro160=) n.887T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1279T>G n.1268T>G n.811T>G n.152T>G c.794T>G c.432+425T>G (n.432+425T>G) n.1369T>G | |
| 9 | g.34648883_34648891del | CA2689809635 | GALT | c.*397_*405del (n.*397_*405del) c.809_817del (p.Ala270_Arg272del) c.482_490del (p.Ala161_Arg163del) n.889_897del c.*553_*561del (n.*553_*561del) c.*429_*437del (n.*429_*437del) n.1281_1289del n.1270_1278del n.813_821del n.154_162del c.796_804del c.432+427_432+435del (n.432+427_432+435del) n.1371_1379del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648882G>A | CA373284019 | GALT | c.*396G>A (n.*396G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.888G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1280G>A n.1269G>A n.812G>A n.153G>A c.795G>A c.432+426G>A (n.432+426G>A) n.1370G>A | |
| 9 | g.34648882G>C | CA373284021 | GALT | c.*396G>C (n.*396G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.888G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1280G>C n.1269G>C n.812G>C n.153G>C c.795G>C c.432+426G>C (n.432+426G>C) n.1370G>C | |
| 9 | g.34648882G>T | CA373284020 | GALT | c.*396G>T (n.*396G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.888G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1280G>T n.1269G>T n.812G>T n.153G>T c.795G>T c.432+426G>T (n.432+426G>T) n.1370G>T | |
| 9 | g.34648883C>A | CA373284025 | GALT | c.*397C>A (n.*397C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.889C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1281C>A n.1270C>A n.813C>A n.154C>A c.796C>A c.432+427C>A (n.432+427C>A) n.1371C>A | |
| 9 | g.34648883C>G | CA373284026 | GALT | c.*397C>G (n.*397C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.889C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1281C>G n.1270C>G n.813C>G n.154C>G c.796C>G c.432+427C>G (n.432+427C>G) n.1371C>G | |
| 9 | g.34648883C>T | CA373284029 | GALT | c.*397C>T (n.*397C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.889C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1281C>T n.1270C>T n.813C>T n.154C>T c.796C>T c.432+427C>T (n.432+427C>T) n.1371C>T | |
| 9 | g.34648884T>A | CA464403320 | GALT | c.*398T>A (n.*398T>A) c.810T>A (p.Ala270=) c.483T>A (p.Ala161=) n.890T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1282T>A n.1271T>A n.814T>A n.155T>A c.797T>A c.432+428T>A (n.432+428T>A) n.1372T>A | |
| 9 | g.34648884T>C | CA5036217 | GALT | c.*398T>C (n.*398T>C) c.810T>C (p.Ala270=) c.483T>C (p.Ala161=) n.890T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1282T>C n.1271T>C n.814T>C n.155T>C c.797T>C c.432+428T>C (n.432+428T>C) n.1372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648884T>G | CA464403322 | GALT | c.*398T>G (n.*398T>G) c.810T>G (p.Ala270=) c.483T>G (p.Ala161=) n.890T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1282T>G n.1271T>G n.814T>G n.155T>G c.797T>G c.432+428T>G (n.432+428T>G) n.1372T>G | |
| 9 | g.34648884T= | CA1845640000 | GALT | c.*398T= (n.*398T=) c.810T= (p.Ala270=) c.483T= (p.Ala161=) n.890T= c.*554T= (n.*554T=) c.*430T= (n.*430T=) n.1282T= n.1271T= n.814T= n.155T= c.797T= c.432+428T= (n.432+428T=) n.1372T= | |
| 9 | g.34648885G>A | CA373284030 | GALT | c.*399G>A (n.*399G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.891G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1283G>A n.1272G>A n.815G>A n.156G>A c.798G>A c.432+429G>A (n.432+429G>A) n.1373G>A | |
| 9 | g.34648885G>C | CA373284031 | GALT | c.*399G>C (n.*399G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.891G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1283G>C n.1272G>C n.815G>C n.156G>C c.798G>C c.432+429G>C (n.432+429G>C) n.1373G>C | |
| 9 | g.34648885G>T | CA373284032 | GALT | c.*399G>T (n.*399G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.891G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1283G>T n.1272G>T n.815G>T n.156G>T c.798G>T c.432+429G>T (n.432+429G>T) n.1373G>T | |
| 9 | g.34648886A= | CA1845640010 | GALT | c.*400A= (n.*400A=) c.812A= (p.Glu271=) c.485A= (p.Glu162=) n.892A= c.*556A= (n.*556A=) c.*432A= (n.*432A=) n.1284A= n.1273A= n.816A= n.157A= c.799A= c.432+430A= (n.432+430A=) n.1374A= | |
| 9 | g.34648886A>C | CA373284033 | GALT | c.*400A>C (n.*400A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.892A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1284A>C n.1273A>C n.816A>C n.157A>C c.799A>C c.432+430A>C (n.432+430A>C) n.1374A>C | |
| 9 | g.34648886A>G | CA247494 | GALT | c.*400A>G (n.*400A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.892A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1284A>G n.1273A>G n.816A>G n.157A>G c.799A>G c.432+430A>G (n.432+430A>G) n.1374A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648886A>T | CA373284035 | GALT | c.*400A>T (n.*400A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.892A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1284A>T n.1273A>T n.816A>T n.157A>T c.799A>T c.432+430A>T (n.432+430A>T) n.1374A>T | |
| 9 | g.34648887G>A | CA464403329 | GALT | c.*401G>A (n.*401G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.486G>A (p.Glu162=) n.893G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1285G>A n.1274G>A n.817G>A n.158G>A c.800G>A c.432+431G>A (n.432+431G>A) n.1375G>A | |
| 9 | g.34648887G>C | CA373284036 | GALT | c.*401G>C (n.*401G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.893G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1285G>C n.1274G>C n.817G>C n.158G>C c.800G>C c.432+431G>C (n.432+431G>C) n.1375G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648887G= | CA1845640016 | GALT | c.*401G= (n.*401G=) c.813G= (p.Glu271=) c.486G= (p.Glu162=) n.893G= c.*557G= (n.*557G=) c.*433G= (n.*433G=) n.1285G= n.1274G= n.817G= n.158G= c.800G= c.432+431G= (n.432+431G=) n.1375G= | |
| 9 | g.34648887G>T | CA373284037 | GALT | c.*401G>T (n.*401G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.893G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1285G>T n.1274G>T n.817G>T n.158G>T c.800G>T c.432+431G>T (n.432+431G>T) n.1375G>T | COSMIC |
| 9 | g.34648888del | CA2499219853 | GALT | c.*402del (n.*402del) c.814del (p.Arg272ValfsTer4) c.487del (p.Arg163ValfsTer4) n.894del c.*558del (n.*558del) c.*434del (n.*434del) n.1286del n.1275del n.818del n.159del c.801del c.432+432del (n.432+432del) n.1376del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648888C>A | CA373284043 | GALT | c.*402C>A (n.*402C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.487C>A (p.Arg163Ser) n.894C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1286C>A n.1275C>A n.818C>A n.159C>A c.801C>A c.432+432C>A (n.432+432C>A) n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648888C= | CA1845640023 | GALT | c.*402C= (n.*402C=) c.814C= (p.Arg272=) c.487C= (p.Arg163=) n.894C= c.*558C= (n.*558C=) c.*434C= (n.*434C=) n.1286C= n.1275C= n.818C= n.159C= c.801C= c.432+432C= (n.432+432C=) n.1376C= | |
| 9 | g.34648888C>G | CA259506 | GALT | c.*402C>G (n.*402C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.894C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1286C>G n.1275C>G n.818C>G n.159C>G c.801C>G c.432+432C>G (n.432+432C>G) n.1376C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648888C>T | CA5036218 | GALT | c.*402C>T (n.*402C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.487C>T (p.Arg163Cys) n.894C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1286C>T n.1275C>T n.818C>T n.159C>T c.801C>T c.432+432C>T (n.432+432C>T) n.1376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648889G>A | CA259507 | GALT | c.*403G>A (n.*403G>A) c.815G>A (p.Arg272His) c.488G>A (p.Arg163His) n.895G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1287G>A n.1276G>A n.819G>A n.160G>A c.802G>A c.432+433G>A (n.432+433G>A) n.1377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648889G>C | CA373284044 | GALT | c.*403G>C (n.*403G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.895G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1287G>C n.1276G>C n.819G>C n.160G>C c.802G>C c.432+433G>C (n.432+433G>C) n.1377G>C | |
| 9 | g.34648889G= | CA1845640038 | GALT | c.*403G= (n.*403G=) c.815G= (p.Arg272=) c.488G= (p.Arg163=) n.895G= c.*559G= (n.*559G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1287G= n.1276G= n.819G= n.160G= c.802G= c.432+433G= (n.432+433G=) n.1377G= | |
| 9 | g.34648889G>T | CA373284047 | GALT | c.*403G>T (n.*403G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.895G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1287G>T n.1276G>T n.819G>T n.160G>T c.802G>T c.432+433G>T (n.432+433G>T) n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648890T>A | CA464403338 | GALT | c.*404T>A (n.*404T>A) c.816T>A (p.Arg272=) c.489T>A (p.Arg163=) n.896T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1288T>A n.1277T>A n.820T>A n.161T>A c.803T>A c.432+434T>A (n.432+434T>A) n.1378T>A | |
| 9 | g.34648890T>C | CA464403342 | GALT | c.*404T>C (n.*404T>C) c.816T>C (p.Arg272=) c.489T>C (p.Arg163=) n.896T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1288T>C n.1277T>C n.820T>C n.161T>C c.803T>C c.432+434T>C (n.432+434T>C) n.1378T>C | |
| 9 | g.34648890T>G | CA464403340 | GALT | c.*404T>G (n.*404T>G) c.816T>G (p.Arg272=) c.489T>G (p.Arg163=) n.896T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1288T>G n.1277T>G n.820T>G n.161T>G c.803T>G c.432+434T>G (n.432+434T>G) n.1378T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648890T= | CA1845640047 | GALT | c.*404T= (n.*404T=) c.816T= (p.Arg272=) c.489T= (p.Arg163=) n.896T= c.*560T= (n.*560T=) c.*436T= (n.*436T=) n.1288T= n.1277T= n.820T= n.161T= c.803T= c.432+434T= (n.432+434T=) n.1378T= | |
| 9 | g.34648891G>A | CA373284050 | GALT | c.*405G>A (n.*405G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.897G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1289G>A n.1278G>A n.821G>A n.162G>A c.804G>A c.432+435G>A (n.432+435G>A) n.1379G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648891G>C | CA10603772 | GALT | c.*405G>C (n.*405G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.490G>C (p.Asp164His) n.897G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1289G>C n.1278G>C n.821G>C n.162G>C c.804G>C c.432+435G>C (n.432+435G>C) n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648891G= | CA1845640059 | GALT | c.*405G= (n.*405G=) c.817G= (p.Asp273=) c.490G= (p.Asp164=) n.897G= c.*561G= (n.*561G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1289G= n.1278G= n.821G= n.162G= c.804G= c.432+435G= (n.432+435G=) n.1379G= | |
| 9 | g.34648891G>T | CA373284054 | GALT | c.*405G>T (n.*405G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.897G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1289G>T n.1278G>T n.821G>T n.162G>T c.804G>T c.432+435G>T (n.432+435G>T) n.1379G>T | |
| 9 | g.34648892A>C | CA373284061 | GALT | c.*406A>C (n.*406A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.898A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1290A>C n.1279A>C n.822A>C n.163A>C c.805A>C c.432+436A>C (n.432+436A>C) n.1380A>C | |
| 9 | g.34648892A>G | CA373284062 | GALT | c.*406A>G (n.*406A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.898A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1290A>G n.1279A>G n.822A>G n.163A>G c.805A>G c.432+436A>G (n.432+436A>G) n.1380A>G | |
| 9 | g.34648892A>T | CA373284064 | GALT | c.*406A>T (n.*406A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.898A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1290A>T n.1279A>T n.822A>T n.163A>T c.805A>T c.432+436A>T (n.432+436A>T) n.1380A>T | |
| 9 | g.34648893T>A | CA373284068 | GALT | c.*407T>A (n.*407T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.899T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1291T>A n.1280T>A n.823T>A n.164T>A c.806T>A c.432+437T>A (n.432+437T>A) n.1381T>A | |
| 9 | g.34648893T>C | CA5036219 | GALT | c.*407T>C (n.*407T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.492T>C (p.Asp164=) n.899T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1291T>C n.1280T>C n.823T>C n.164T>C c.806T>C c.432+437T>C (n.432+437T>C) n.1381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648893T>G | CA373284071 | GALT | c.*407T>G (n.*407T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.899T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1291T>G n.1280T>G n.823T>G n.164T>G c.806T>G c.432+437T>G (n.432+437T>G) n.1381T>G | |
| 9 | g.34648893T= | CA1845640071 | GALT | c.*407T= (n.*407T=) c.819T= (p.Asp273=) c.492T= (p.Asp164=) n.899T= c.*563T= (n.*563T=) c.*439T= (n.*439T=) n.1291T= n.1280T= n.823T= n.164T= c.806T= c.432+437T= (n.432+437T=) n.1381T= | |
| 9 | g.34648894G>A | CA373284073 | GALT | c.*408G>A (n.*408G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.900G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1292G>A n.1281G>A n.824G>A n.165G>A c.807G>A c.432+438G>A (n.432+438G>A) n.1382G>A | |
| 9 | g.34648894G>C | CA373284079 | GALT | c.*408G>C (n.*408G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.493G>C (p.Asp165His) n.900G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1292G>C n.1281G>C n.824G>C n.165G>C c.807G>C c.432+438G>C (n.432+438G>C) n.1382G>C | |
| 9 | g.34648894G>T | CA373284076 | GALT | c.*408G>T (n.*408G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.900G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1292G>T n.1281G>T n.824G>T n.165G>T c.807G>T c.432+438G>T (n.432+438G>T) n.1382G>T | |
| 9 | g.34648895G>A | CA373284081 | GALT | c.*408+1G>A (n.*408+1G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.900+1G>A c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) c.*440+1G>A (n.*440+1G>A) n.1292+1G>A n.1281+1G>A n.825G>A n.166G>A c.432+439G>A (n.432+439G>A) n.1383G>A | |
| 9 | g.34648895G>C | CA373284085 | GALT | c.*408+1G>C (n.*408+1G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.900+1G>C c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) c.*440+1G>C (n.*440+1G>C) n.1292+1G>C n.1281+1G>C n.825G>C n.166G>C c.432+439G>C (n.432+439G>C) n.1383G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648895G>T | CA373284083 | GALT | c.*408+1G>T (n.*408+1G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.900+1G>T c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) c.*440+1G>T (n.*440+1G>T) n.1292+1G>T n.1281+1G>T n.825G>T n.166G>T c.432+439G>T (n.432+439G>T) n.1383G>T | |
| 9 | g.34648896T>A | CA373284088 | GALT | c.*408+2T>A (n.*408+2T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.900+2T>A c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) c.*440+2T>A (n.*440+2T>A) n.1292+2T>A n.1281+2T>A n.826T>A n.167T>A c.432+440T>A (n.432+440T>A) n.1384T>A | |
| 9 | g.34648896T>C | CA373284090 | GALT | c.*408+2T>C (n.*408+2T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.900+2T>C c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) c.*440+2T>C (n.*440+2T>C) n.1292+2T>C n.1281+2T>C n.826T>C n.167T>C c.432+440T>C (n.432+440T>C) n.1384T>C | ClinVar |
| 9 | g.34648896T>G | CA373284092 | GALT | c.*408+2T>G (n.*408+2T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.900+2T>G c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) c.*440+2T>G (n.*440+2T>G) n.1292+2T>G n.1281+2T>G n.826T>G n.167T>G c.432+440T>G (n.432+440T>G) n.1384T>G | |
| 9 | g.34648898A= | CA1845640080 | GALT | c.*408+4A= (n.*408+4A=) c.820+4A= (n.820+4A=) c.493+4A= (n.493+4A=) n.900+4A= c.*564+4A= (n.*564+4A=) c.*440+4A= (n.*440+4A=) n.1292+4A= n.1281+4A= n.828A= n.169A= c.432+442A= (n.432+442A=) n.1386A= | |
| 9 | g.34648898A>C | CA220425 | GALT | c.*408+4A>C (n.*408+4A>C) c.820+4A>C (n.820+4A>C) c.493+4A>C (n.493+4A>C) n.900+4A>C c.*564+4A>C (n.*564+4A>C) c.*440+4A>C (n.*440+4A>C) n.1292+4A>C n.1281+4A>C n.828A>C n.169A>C c.432+442A>C (n.432+442A>C) n.1386A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648898A>G | CA2689809670 | GALT | c.*408+4A>G (n.*408+4A>G) c.820+4A>G (n.820+4A>G) c.493+4A>G (n.493+4A>G) n.900+4A>G c.*564+4A>G (n.*564+4A>G) c.*440+4A>G (n.*440+4A>G) n.1292+4A>G n.1281+4A>G n.828A>G n.169A>G c.432+442A>G (n.432+442A>G) n.1386A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899del | CA2689809672 | GALT | c.*408+5del (n.*408+5del) c.820+5del (n.820+5del) c.493+5del (n.493+5del) n.900+5del c.*564+5del (n.*564+5del) c.*440+5del (n.*440+5del) n.1292+5del n.1281+5del n.829del n.170del c.432+443del (n.432+443del) n.1387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G>A | CA587568381 | GALT | c.*408+5G>A (n.*408+5G>A) c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.900+5G>A c.*564+5G>A (n.*564+5G>A) c.*440+5G>A (n.*440+5G>A) n.1292+5G>A n.1281+5G>A n.829G>A n.170G>A c.432+443G>A (n.432+443G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648899G= | CA1845640087 | GALT | c.*408+5G= (n.*408+5G=) c.820+5G= (n.820+5G=) c.493+5G= (n.493+5G=) n.900+5G= c.*564+5G= (n.*564+5G=) c.*440+5G= (n.*440+5G=) n.1292+5G= n.1281+5G= n.829G= n.170G= c.432+443G= (n.432+443G=) n.1387G= | |
| 9 | g.34648899_34648900insC | CA2689809674 | GALT | c.*408+5_*408+6insC (n.*408+5_*408+6insC) c.820+5_820+6insC (n.820+5_820+6insC) c.493+5_493+6insC (n.493+5_493+6insC) n.900+5_900+6insC c.*564+5_*564+6insC (n.*564+5_*564+6insC) c.*440+5_*440+6insC (n.*440+5_*440+6insC) n.1292+5_1292+6insC n.1281+5_1281+6insC n.829_830insC n.170_171insC c.432+443_432+444insC (n.432+443_432+444insC) n.1387_1388insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648901C>T | CA2579371424 | GALT | c.*408+7C>T (n.*408+7C>T) c.820+7C>T (n.820+7C>T) c.493+7C>T (n.493+7C>T) n.900+7C>T c.*564+7C>T (n.*564+7C>T) c.*440+7C>T (n.*440+7C>T) n.1292+7C>T n.1281+7C>T n.831C>T n.172C>T c.432+445C>T (n.432+445C>T) n.1389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648905C>A | CA2689809676 | GALT | c.*408+11C>A (n.*408+11C>A) c.820+11C>A (n.820+11C>A) c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.900+11C>A c.*564+11C>A (n.*564+11C>A) c.*440+11C>A (n.*440+11C>A) n.1292+11C>A n.1281+11C>A n.835C>A n.176C>A c.432+449C>A (n.432+449C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648906A>C | CA2689809678 | GALT | c.*408+12A>C (n.*408+12A>C) c.820+12A>C (n.820+12A>C) c.493+12A>C (n.493+12A>C) n.900+12A>C c.*564+12A>C (n.*564+12A>C) c.*440+12A>C (n.*440+12A>C) n.1292+12A>C n.1281+12A>C n.836A>C n.177A>C c.432+450A>C (n.432+450A>C) n.1394A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A= | CA1845640094 | GALT | c.*408+13A= (n.*408+13A=) c.820+13A= (n.820+13A=) c.493+13A= (n.493+13A=) n.900+13A= c.*564+13A= (n.*564+13A=) c.*440+13A= (n.*440+13A=) n.1292+13A= n.1281+13A= n.837A= n.178A= c.432+451A= (n.432+451A=) n.1395A= | |
| 9 | g.34648907A>C | CA2499219854 | GALT | c.*408+13A>C (n.*408+13A>C) c.820+13A>C (n.820+13A>C) c.493+13A>C (n.493+13A>C) n.900+13A>C c.*564+13A>C (n.*564+13A>C) c.*440+13A>C (n.*440+13A>C) n.1292+13A>C n.1281+13A>C n.837A>C n.178A>C c.432+451A>C (n.432+451A>C) n.1395A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648907A>G | CA259509 | GALT | c.*408+13A>G (n.*408+13A>G) c.820+13A>G (n.820+13A>G) c.493+13A>G (n.493+13A>G) n.900+13A>G c.*564+13A>G (n.*564+13A>G) c.*440+13A>G (n.*440+13A>G) n.1292+13A>G n.1281+13A>G n.837A>G n.178A>G c.432+451A>G (n.432+451A>G) n.1395A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G>A | CA1845640102 | GALT | c.*408+14G>A (n.*408+14G>A) c.820+14G>A (n.820+14G>A) c.493+14G>A (n.493+14G>A) n.900+14G>A c.*564+14G>A (n.*564+14G>A) c.*440+14G>A (n.*440+14G>A) n.1292+14G>A n.1281+14G>A n.838G>A n.179G>A c.432+452G>A (n.432+452G>A) n.1395+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648908G>C | CA5036220 | GALT | c.*408+14G>C (n.*408+14G>C) c.820+14G>C (n.820+14G>C) c.493+14G>C (n.493+14G>C) n.900+14G>C c.*564+14G>C (n.*564+14G>C) c.*440+14G>C (n.*440+14G>C) n.1292+14G>C n.1281+14G>C n.838G>C n.179G>C c.432+452G>C (n.432+452G>C) n.1395+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648908G= | CA1845640101 | GALT | c.*408+14G= (n.*408+14G=) c.820+14G= (n.820+14G=) c.493+14G= (n.493+14G=) n.900+14G= c.*564+14G= (n.*564+14G=) c.*440+14G= (n.*440+14G=) n.1292+14G= n.1281+14G= n.838G= n.179G= c.432+452G= (n.432+452G=) n.1395+1G= | |
| 9 | g.34648909T>A | CA5036221 | GALT | c.*408+15T>A (n.*408+15T>A) c.820+15T>A (n.820+15T>A) c.493+15T>A (n.493+15T>A) n.900+15T>A c.*564+15T>A (n.*564+15T>A) c.*440+15T>A (n.*440+15T>A) n.1292+15T>A n.1281+15T>A n.839T>A n.180T>A c.432+453T>A (n.432+453T>A) n.1395+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648909T= | CA1845640107 | GALT | c.*408+15T= (n.*408+15T=) c.820+15T= (n.820+15T=) c.493+15T= (n.493+15T=) n.900+15T= c.*564+15T= (n.*564+15T=) c.*440+15T= (n.*440+15T=) n.1292+15T= n.1281+15T= n.839T= n.180T= c.432+453T= (n.432+453T=) n.1395+2T= | |
| 9 | g.34648910A= | CA1845640112 | GALT | c.*408+16A= (n.*408+16A=) c.820+16A= (n.820+16A=) c.493+16A= (n.493+16A=) n.900+16A= c.*564+16A= (n.*564+16A=) c.*440+16A= (n.*440+16A=) n.1292+16A= n.1281+16A= n.840A= n.181A= c.432+454A= (n.432+454A=) n.1395+3A= | |
| 9 | g.34648910A>C | CA587568382 | GALT | c.*408+16A>C (n.*408+16A>C) c.820+16A>C (n.820+16A>C) c.493+16A>C (n.493+16A>C) n.900+16A>C c.*564+16A>C (n.*564+16A>C) c.*440+16A>C (n.*440+16A>C) n.1292+16A>C n.1281+16A>C n.840A>C n.181A>C c.432+454A>C (n.432+454A>C) n.1395+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648910A>G | CA2516252796 | GALT | c.*408+16A>G (n.*408+16A>G) c.820+16A>G (n.820+16A>G) c.493+16A>G (n.493+16A>G) n.900+16A>G c.*564+16A>G (n.*564+16A>G) c.*440+16A>G (n.*440+16A>G) n.1292+16A>G n.1281+16A>G n.840A>G n.181A>G c.432+454A>G (n.432+454A>G) n.1395+3A>G | |
| 9 | g.34648912G>A | CA913189549 | GALT | c.*408+18G>A (n.*408+18G>A) c.820+18G>A (n.820+18G>A) c.493+18G>A (n.493+18G>A) n.900+18G>A c.*564+18G>A (n.*564+18G>A) c.*440+18G>A (n.*440+18G>A) n.1292+18G>A n.1281+18G>A n.842G>A n.183G>A c.432+456G>A (n.432+456G>A) n.1395+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648912G= | CA1845640115 | GALT | c.*408+18G= (n.*408+18G=) c.820+18G= (n.820+18G=) c.493+18G= (n.493+18G=) n.900+18G= c.*564+18G= (n.*564+18G=) c.*440+18G= (n.*440+18G=) n.1292+18G= n.1281+18G= n.842G= n.183G= c.432+456G= (n.432+456G=) n.1395+5G= | |
| 9 | g.34648913A= | CA1845640122 | GALT | c.*408+19A= (n.*408+19A=) c.820+19A= (n.820+19A=) c.493+19A= (n.493+19A=) n.900+19A= c.*564+19A= (n.*564+19A=) c.*440+19A= (n.*440+19A=) n.1292+19A= n.1281+19A= n.843A= n.184A= c.432+457A= (n.432+457A=) n.1395+6A= | |
| 9 | g.34648913A>G | CA5036222 | GALT | c.*408+19A>G (n.*408+19A>G) c.820+19A>G (n.820+19A>G) c.493+19A>G (n.493+19A>G) n.900+19A>G c.*564+19A>G (n.*564+19A>G) c.*440+19A>G (n.*440+19A>G) n.1292+19A>G n.1281+19A>G n.843A>G n.184A>G c.432+457A>G (n.432+457A>G) n.1395+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648913A>T | CA5036223 | GALT | c.*408+19A>T (n.*408+19A>T) c.820+19A>T (n.820+19A>T) c.493+19A>T (n.493+19A>T) n.900+19A>T c.*564+19A>T (n.*564+19A>T) c.*440+19A>T (n.*440+19A>T) n.1292+19A>T n.1281+19A>T n.843A>T n.184A>T c.432+457A>T (n.432+457A>T) n.1395+6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648915C>G | CA2579371427 | GALT | c.*408+21C>G (n.*408+21C>G) c.820+21C>G (n.820+21C>G) c.493+21C>G (n.493+21C>G) n.900+21C>G c.*564+21C>G (n.*564+21C>G) c.*440+21C>G (n.*440+21C>G) n.1292+21C>G n.1281+21C>G n.845C>G n.186C>G c.432+459C>G (n.432+459C>G) n.1395+8C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648916C>T | CA2526173101 | GALT | c.*408+22C>T (n.*408+22C>T) c.820+22C>T (n.820+22C>T) c.493+22C>T (n.493+22C>T) n.900+22C>T c.*564+22C>T (n.*564+22C>T) c.*440+22C>T (n.*440+22C>T) n.1292+22C>T n.1281+22C>T n.846C>T n.187C>T c.432+460C>T (n.432+460C>T) n.1395+9C>T | |
| 9 | g.34648917T>G | CA259510 | GALT | c.*408+23T>G (n.*408+23T>G) c.820+23T>G (n.820+23T>G) c.493+23T>G (n.493+23T>G) n.900+23T>G c.*564+23T>G (n.*564+23T>G) c.*440+23T>G (n.*440+23T>G) n.1292+23T>G n.1281+23T>G n.847T>G n.188T>G c.432+461T>G (n.432+461T>G) n.1395+10T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648917T= | CA1845640125 | GALT | c.*408+23T= (n.*408+23T=) c.820+23T= (n.820+23T=) c.493+23T= (n.493+23T=) n.900+23T= c.*564+23T= (n.*564+23T=) c.*440+23T= (n.*440+23T=) n.1292+23T= n.1281+23T= n.847T= n.188T= c.432+461T= (n.432+461T=) n.1395+10T= | |
| 9 | g.34648918G>A | CA2579371428 | GALT | c.*408+24G>A (n.*408+24G>A) c.820+24G>A (n.820+24G>A) c.493+24G>A (n.493+24G>A) n.900+24G>A c.*564+24G>A (n.*564+24G>A) c.*440+24G>A (n.*440+24G>A) n.1292+24G>A n.1281+24G>A n.848G>A n.189G>A c.432+462G>A (n.432+462G>A) n.1395+11G>A | |
| 9 | g.34648919G>A | CA2689809706 | GALT | c.*408+25G>A (n.*408+25G>A) c.820+25G>A (n.820+25G>A) c.493+25G>A (n.493+25G>A) n.900+25G>A c.*564+25G>A (n.*564+25G>A) c.*440+25G>A (n.*440+25G>A) n.1292+25G>A n.1281+25G>A n.849G>A n.190G>A c.432+463G>A (n.432+463G>A) n.1395+12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648919G>C | CA2689809707 | GALT | c.*408+25G>C (n.*408+25G>C) c.820+25G>C (n.820+25G>C) c.493+25G>C (n.493+25G>C) n.900+25G>C c.*564+25G>C (n.*564+25G>C) c.*440+25G>C (n.*440+25G>C) n.1292+25G>C n.1281+25G>C n.849G>C n.190G>C c.432+463G>C (n.432+463G>C) n.1395+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648920G>A | CA10603783 | GALT | c.*408+26G>A (n.*408+26G>A) c.820+26G>A (n.820+26G>A) c.493+26G>A (n.493+26G>A) n.900+26G>A c.*564+26G>A (n.*564+26G>A) c.*440+26G>A (n.*440+26G>A) n.1292+26G>A n.1281+26G>A n.850G>A n.191G>A c.432+464G>A (n.432+464G>A) n.1395+13G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648920G= | CA1845640137 | GALT | c.*408+26G= (n.*408+26G=) c.820+26G= (n.820+26G=) c.493+26G= (n.493+26G=) n.900+26G= c.*564+26G= (n.*564+26G=) c.*440+26G= (n.*440+26G=) n.1292+26G= n.1281+26G= n.850G= n.191G= c.432+464G= (n.432+464G=) n.1395+13G= | |
| 9 | g.34648921G>A | CA1845640147 | GALT | c.*408+27G>A (n.*408+27G>A) c.820+27G>A (n.820+27G>A) c.493+27G>A (n.493+27G>A) n.900+27G>A c.*564+27G>A (n.*564+27G>A) c.*440+27G>A (n.*440+27G>A) n.1292+27G>A n.1281+27G>A n.851G>A n.192G>A c.432+465G>A (n.432+465G>A) n.1395+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648921G= | CA1845640144 | GALT | c.*408+27G= (n.*408+27G=) c.820+27G= (n.820+27G=) c.493+27G= (n.493+27G=) n.900+27G= c.*564+27G= (n.*564+27G=) c.*440+27G= (n.*440+27G=) n.1292+27G= n.1281+27G= n.851G= n.192G= c.432+465G= (n.432+465G=) n.1395+14G= | |
| 9 | g.34648922C>A | CA2547228392 | GALT | c.*408+28C>A (n.*408+28C>A) c.820+28C>A (n.820+28C>A) c.493+28C>A (n.493+28C>A) n.1C>A n.900+28C>A c.*564+28C>A (n.*564+28C>A) c.*440+28C>A (n.*440+28C>A) n.1292+28C>A n.1281+28C>A n.852C>A n.193C>A c.432+466C>A (n.432+466C>A) n.1395+15C>A | |
| 9 | g.34648923T>C | CA2532977452 | GALT | c.*408+29T>C (n.*408+29T>C) c.820+29T>C (n.820+29T>C) c.493+29T>C (n.493+29T>C) n.2T>C n.900+29T>C c.*564+29T>C (n.*564+29T>C) c.*440+29T>C (n.*440+29T>C) n.1292+29T>C n.1281+29T>C n.853T>C n.194T>C c.432+467T>C (n.432+467T>C) n.1395+16T>C | |
| 9 | g.34648925G>C | CA2689809708 | GALT | c.*408+31G>C (n.*408+31G>C) c.820+31G>C (n.820+31G>C) c.493+31G>C (n.493+31G>C) n.4G>C n.900+31G>C c.*564+31G>C (n.*564+31G>C) c.*440+31G>C (n.*440+31G>C) n.1292+31G>C n.1281+31G>C n.855G>C n.196G>C c.432+469G>C (n.432+469G>C) n.1395+18G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648926G>A | CA192670540 | GALT | c.*408+32G>A (n.*408+32G>A) c.820+32G>A (n.820+32G>A) c.493+32G>A (n.493+32G>A) n.5G>A n.900+32G>A c.*564+32G>A (n.*564+32G>A) c.*440+32G>A (n.*440+32G>A) n.1292+32G>A n.1281+32G>A n.856G>A n.197G>A c.432+470G>A (n.432+470G>A) n.1395+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648926G= | CA1845640150 | GALT | c.*408+32G= (n.*408+32G=) c.820+32G= (n.820+32G=) c.493+32G= (n.493+32G=) n.5G= n.900+32G= c.*564+32G= (n.*564+32G=) c.*440+32G= (n.*440+32G=) n.1292+32G= n.1281+32G= n.856G= n.197G= c.432+470G= (n.432+470G=) n.1395+19G= | |
| 9 | g.34648926_34648927insTTTT | CA2554792407 | GALT | c.*408+32_*408+33insTTTT (n.*408+32_*408+33insTTTT) c.820+32_820+33insTTTT (n.820+32_820+33insTTTT) c.493+32_493+33insTTTT (n.493+32_493+33insTTTT) n.5_6insTTTT n.900+32_900+33insTTTT c.*564+32_*564+33insTTTT (n.*564+32_*564+33insTTTT) c.*440+32_*440+33insTTTT (n.*440+32_*440+33insTTTT) n.1292+32_1292+33insTTTT n.1281+32_1281+33insTTTT n.856_857insTTTT n.197_198insTTTT c.432+470_432+471insTTTT (n.432+470_432+471insTTTT) n.1395+19_1395+20insTTTT | |
| 9 | g.34648929C>A | CA192670543 | GALT | c.*408+35C>A (n.*408+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.493+35C>A (n.493+35C>A) n.8C>A n.900+35C>A c.*564+35C>A (n.*564+35C>A) c.*440+35C>A (n.*440+35C>A) n.1292+35C>A n.1281+35C>A n.859C>A n.200C>A c.432+473C>A (n.432+473C>A) n.1395+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648929C= | CA1845640155 | GALT | c.*408+35C= (n.*408+35C=) c.820+35C= (n.820+35C=) c.493+35C= (n.493+35C=) n.8C= n.900+35C= c.*564+35C= (n.*564+35C=) c.*440+35C= (n.*440+35C=) n.1292+35C= n.1281+35C= n.859C= n.200C= c.432+473C= (n.432+473C=) n.1395+22C= | |
| 9 | g.34648929C>G | CA1845640156 | GALT | c.*408+35C>G (n.*408+35C>G) c.820+35C>G (n.820+35C>G) c.493+35C>G (n.493+35C>G) n.8C>G n.900+35C>G c.*564+35C>G (n.*564+35C>G) c.*440+35C>G (n.*440+35C>G) n.1292+35C>G n.1281+35C>G n.859C>G n.200C>G c.432+473C>G (n.432+473C>G) n.1395+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648929C>T | CA5036224 | GALT | c.*408+35C>T (n.*408+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.493+35C>T (n.493+35C>T) n.8C>T n.900+35C>T c.*564+35C>T (n.*564+35C>T) c.*440+35C>T (n.*440+35C>T) n.1292+35C>T n.1281+35C>T n.859C>T n.200C>T c.432+473C>T (n.432+473C>T) n.1395+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648930T>C | CA2579371429 | GALT | c.*408+36T>C (n.*408+36T>C) c.820+36T>C (n.820+36T>C) c.493+36T>C (n.493+36T>C) n.9T>C n.900+36T>C c.*564+36T>C (n.*564+36T>C) c.*440+36T>C (n.*440+36T>C) n.1292+36T>C n.1281+36T>C n.860T>C n.201T>C c.432+474T>C (n.432+474T>C) n.1395+23T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648931G>A | CA1845640158 | GALT | c.*408+37G>A (n.*408+37G>A) c.820+37G>A (n.820+37G>A) c.493+37G>A (n.493+37G>A) n.10G>A n.900+37G>A c.*564+37G>A (n.*564+37G>A) c.*440+37G>A (n.*440+37G>A) n.1292+37G>A n.1281+37G>A n.861G>A n.202G>A c.432+475G>A (n.432+475G>A) n.1395+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648931G= | CA1845640157 | GALT | c.*408+37G= (n.*408+37G=) c.820+37G= (n.820+37G=) c.493+37G= (n.493+37G=) n.10G= n.900+37G= c.*564+37G= (n.*564+37G=) c.*440+37G= (n.*440+37G=) n.1292+37G= n.1281+37G= n.861G= n.202G= c.432+475G= (n.432+475G=) n.1395+24G= | |
| 9 | g.34648931_34648932dup | CA2520670238 | GALT | c.*408+37_*408+38dup (n.*408+37_*408+38dup) c.820+37_820+38dup (n.820+37_820+38dup) c.493+37_493+38dup (n.493+37_493+38dup) n.10_11dup n.900+37_900+38dup c.*564+37_*564+38dup (n.*564+37_*564+38dup) c.*440+37_*440+38dup (n.*440+37_*440+38dup) n.1292+37_1292+38dup n.1281+37_1281+38dup n.861_862dup n.202_203dup c.432+475_432+476dup (n.432+475_432+476dup) n.1395+24_1395+25dup | |
| 9 | g.34648936G>C | CA2689809713 | GALT | c.*408+42G>C (n.*408+42G>C) c.820+42G>C (n.820+42G>C) c.493+42G>C (n.493+42G>C) n.15G>C n.900+42G>C c.*564+42G>C (n.*564+42G>C) c.*440+42G>C (n.*440+42G>C) n.1292+42G>C n.1281+42G>C n.866G>C n.207G>C c.432+480G>C (n.432+480G>C) n.1395+29G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648937A>C | CA2783504201 | GALT | c.*408+43A>C (n.*408+43A>C) c.820+43A>C (n.820+43A>C) c.493+43A>C (n.493+43A>C) n.16A>C n.900+43A>C c.*564+43A>C (n.*564+43A>C) c.*440+43A>C (n.*440+43A>C) n.1292+43A>C n.1281+43A>C n.867A>C n.208A>C c.432+481A>C (n.432+481A>C) n.1395+30A>C | |
| 9 | g.34648937_34648944del | CA2525693600 | GALT | c.*408+43_*408+50del (n.*408+43_*408+50del) c.820+43_820+50del (n.820+43_820+50del) c.493+43_493+50del (n.493+43_493+50del) n.16_23del n.900+43_900+50del c.*564+43_*564+50del (n.*564+43_*564+50del) c.*440+43_*440+50del (n.*440+43_*440+50del) n.1292+43_1292+50del n.1281+43_1281+50del n.867_874del n.208_215del c.432+481_432+488del (n.432+481_432+488del) n.1395+30_1395+37del | |
| 9 | g.34648938G>A | CA2689809714 | GALT | c.*408+44G>A (n.*408+44G>A) c.820+44G>A (n.820+44G>A) c.493+44G>A (n.493+44G>A) n.17G>A n.900+44G>A c.*564+44G>A (n.*564+44G>A) c.*440+44G>A (n.*440+44G>A) n.1292+44G>A n.1281+44G>A n.868G>A n.209G>A c.432+482G>A (n.432+482G>A) n.1395+31G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648938G>C | CA587568383 | GALT | c.*408+44G>C (n.*408+44G>C) c.820+44G>C (n.820+44G>C) c.493+44G>C (n.493+44G>C) n.17G>C n.900+44G>C c.*564+44G>C (n.*564+44G>C) c.*440+44G>C (n.*440+44G>C) n.1292+44G>C n.1281+44G>C n.868G>C n.209G>C c.432+482G>C (n.432+482G>C) n.1395+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648938G= | CA1845640160 | GALT | c.*408+44G= (n.*408+44G=) c.820+44G= (n.820+44G=) c.493+44G= (n.493+44G=) n.17G= n.900+44G= c.*564+44G= (n.*564+44G=) c.*440+44G= (n.*440+44G=) n.1292+44G= n.1281+44G= n.868G= n.209G= c.432+482G= (n.432+482G=) n.1395+31G= | |
| 9 | g.34648939G>A | CA1845640164 | GALT | c.*408+45G>A (n.*408+45G>A) c.820+45G>A (n.820+45G>A) c.493+45G>A (n.493+45G>A) n.18G>A n.900+45G>A c.*564+45G>A (n.*564+45G>A) c.*440+45G>A (n.*440+45G>A) n.1292+45G>A n.1281+45G>A n.869G>A n.210G>A c.432+483G>A (n.432+483G>A) n.1395+32G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648939G= | CA1845640163 | GALT | c.*408+45G= (n.*408+45G=) c.820+45G= (n.820+45G=) c.493+45G= (n.493+45G=) n.18G= n.900+45G= c.*564+45G= (n.*564+45G=) c.*440+45G= (n.*440+45G=) n.1292+45G= n.1281+45G= n.869G= n.210G= c.432+483G= (n.432+483G=) n.1395+32G= | |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34648944_34648945insGAATAGAC | CA2689809719 | GALT | c.*408+50_*408+51insGAATAGAC (n.*408+50_*408+51insGAATAGAC) c.820+50_820+51insGAATAGAC (n.820+50_820+51insGAATAGAC) c.493+50_493+51insGAATAGAC (n.493+50_493+51insGAATAGAC) n.23_24insGAATAGAC n.900+50_900+51insGAATAGAC c.*564+50_*564+51insGAATAGAC (n.*564+50_*564+51insGAATAGAC) c.*440+50_*440+51insGAATAGAC (n.*440+50_*440+51insGAATAGAC) n.1292+50_1292+51insGAATAGAC n.1281+50_1281+51insGAATAGAC n.874_875insGAATAGAC n.215_216insGAATAGAC c.432+488_432+489insGAATAGAC (n.432+488_432+489insGAATAGAC) n.1395+37_1395+38insGAATAGAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648944_34648945insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC | CA2689809721 | GALT | c.*408+50_*408+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*408+50_*408+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.820+50_820+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.820+50_820+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.493+50_493+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.493+50_493+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.23_24insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.900+50_900+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC c.*564+50_*564+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*564+50_*564+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) c.*440+50_*440+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.*440+50_*440+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.1292+50_1292+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.1281+50_1281+51insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.874_875insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC n.215_216insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC c.432+488_432+489insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC (n.432+488_432+489insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC) n.1395+37_1395+38insGAATAGACCCCAGGTCTATTCAGTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648945C= | CA1845640168 | GALT | c.*408+51C= (n.*408+51C=) c.820+51C= (n.820+51C=) c.493+51C= (n.493+51C=) n.24C= n.900+51C= c.*564+51C= (n.*564+51C=) c.*440+51C= (n.*440+51C=) n.1292+51C= n.1281+51C= n.875C= n.216C= c.432+489C= (n.432+489C=) n.1395+38C= | |
| 9 | g.34648945C>G | CA5036225 | GALT | c.*408+51C>G (n.*408+51C>G) c.820+51C>G (n.820+51C>G) c.493+51C>G (n.493+51C>G) n.24C>G n.900+51C>G c.*564+51C>G (n.*564+51C>G) c.*440+51C>G (n.*440+51C>G) n.1292+51C>G n.1281+51C>G n.875C>G n.216C>G c.432+489C>G (n.432+489C>G) n.1395+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648947C>A | CA2689809725 | GALT | c.*409-51C>A (n.*409-51C>A) c.821-51C>A (n.821-51C>A) c.494-51C>A (n.494-51C>A) n.26C>A n.901-51C>A c.*565-51C>A (n.*565-51C>A) c.*441-51C>A (n.*441-51C>A) n.1293-51C>A n.1282-51C>A n.877C>A n.218C>A c.432+491C>A (n.432+491C>A) n.1395+40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648947_34648948insT | CA2500287810 | GALT | c.*409-51_*409-50insT (n.*409-51_*409-50insT) c.821-51_821-50insT (n.821-51_821-50insT) c.494-51_494-50insT (n.494-51_494-50insT) n.26_27insT n.901-51_901-50insT c.*565-51_*565-50insT (n.*565-51_*565-50insT) c.*441-51_*441-50insT (n.*441-51_*441-50insT) n.1293-51_1293-50insT n.1282-51_1282-50insT n.877_878insT n.218_219insT c.432+491_432+492insT (n.432+491_432+492insT) n.1395+40_1395+41insT | |
| 9 | g.34648948A>G | CA2555368897 | GALT | c.*409-50A>G (n.*409-50A>G) c.821-50A>G (n.821-50A>G) c.494-50A>G (n.494-50A>G) n.27A>G n.901-50A>G c.*565-50A>G (n.*565-50A>G) c.*441-50A>G (n.*441-50A>G) n.1293-50A>G n.1282-50A>G n.878A>G n.219A>G c.432+492A>G (n.432+492A>G) n.1395+41A>G |