Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647758_34649651delCA259376GALTc.329-74_*647+87del
c.377+53_1059+87del
c.51-74_732+87del
n.283-357_1554del
c.253-74_*679+87del
n.776_1531+87del
n.460_1935del
c.253-357_432+1195del
n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34648786_34648796delinsCACTGGTTAGTCA1845639623GALTc.*300_*310delinsCACTGGTTAGT (n.*300_*310delinsCACTGGTTAGT)
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c.*332_*342delinsCACTGGTTAGT (n.*332_*342delinsCACTGGTTAGT)
n.1184_1194delinsCACTGGTTAGT
n.1173_1183delinsCACTGGTTAGT
n.716_726delinsCACTGGTTAGT
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c.699_709delinsCACTGGTTAGT
c.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT (n.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT)
n.1274_1284delinsCACTGGTTAGT
9g.34648793_34648802delCA259483GALTc.*307_*316del (n.*307_*316del)
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c.392_401del (p.Leu131SerfsTer25)
n.878_887del
n.1409_1418del
n.799_808del
c.*463_*472del (n.*463_*472del)
c.*339_*348del (n.*339_*348del)
n.1191_1200del
n.1180_1189del
n.723_732del
n.64_73del
c.706_715del
c.432+337_432+346del (n.432+337_432+346del)
n.1281_1290del
 ClinVar dbSNP
9g.34648793T>ACA373283552GALTc.*307T>A (n.*307T>A)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.878T>A
n.1409T>A
n.799T>A
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c.*339T>A (n.*339T>A)
n.1191T>A
n.1180T>A
n.723T>A
n.64T>A
c.706T>A
c.432+337T>A (n.432+337T>A)
n.1281T>A
9g.34648793T>CCA5036204GALTc.*307T>C (n.*307T>C)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.878T>C
n.1409T>C
n.799T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.1191T>C
n.1180T>C
n.723T>C
n.64T>C
c.706T>C
c.432+337T>C (n.432+337T>C)
n.1281T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34648793T>GCA373283558GALTc.*307T>G (n.*307T>G)
c.719T>G (p.Leu240Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
n.878T>G
n.1409T>G
n.799T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.1191T>G
n.1180T>G
n.723T>G
n.64T>G
c.706T>G
c.432+337T>G (n.432+337T>G)
n.1281T>G
9g.34648793T=CA1845639642GALTc.*307T= (n.*307T=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.878T=
n.1409T=
n.799T=
c.*463T= (n.*463T=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.1191T=
n.1180T=
n.723T=
n.64T=
c.706T=
c.432+337T= (n.432+337T=)
n.1281T=
9g.34648794A=CA1845639644GALTc.*308A= (n.*308A=)
c.720A= (p.Leu240=)
c.393A= (p.Leu131=)
n.879A=
n.1410A=
n.800A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.1192A=
n.1181A=
n.724A=
n.65A=
c.707A=
c.432+338A= (n.432+338A=)
n.1282A=
9g.34648794A>CCA373283559GALTc.*308A>C (n.*308A>C)
c.720A>C (p.Leu240Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
n.879A>C
n.1410A>C
n.800A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1192A>C
n.1181A>C
n.724A>C
n.65A>C
c.707A>C
c.432+338A>C (n.432+338A>C)
n.1282A>C
9g.34648794A>GCA464402975GALTc.*308A>G (n.*308A>G)
c.720A>G (p.Leu240=)
c.393A>G (p.Leu131=)
n.879A>G
n.1410A>G
n.800A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.1192A>G
n.1181A>G
n.724A>G
n.65A>G
c.707A>G
c.432+338A>G (n.432+338A>G)
n.1282A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648794A>TCA373283561GALTc.*308A>T (n.*308A>T)
c.720A>T (p.Leu240Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
n.879A>T
n.1410A>T
n.800A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1192A>T
n.1181A>T
n.724A>T
n.65A>T
c.707A>T
c.432+338A>T (n.432+338A>T)
n.1282A>T
9g.34648795G>ACA373283564GALTc.*309G>A (n.*309G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.880G>A
n.1411G>A
n.801G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1193G>A
n.1182G>A
n.725G>A
n.66G>A
c.708G>A
c.432+339G>A (n.432+339G>A)
n.1283G>A
 dbSNP COSMIC
9g.34648795G>CCA373283566GALTc.*309G>C (n.*309G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.880G>C
n.1411G>C
n.801G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1193G>C
n.1182G>C
n.725G>C
n.66G>C
c.708G>C
c.432+339G>C (n.432+339G>C)
n.1283G>C
9g.34648795G=CA1845639645GALTc.*309G= (n.*309G=)
c.721G= (p.Val241=)
c.394G= (p.Val132=)
n.880G=
n.1411G=
n.801G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.1193G=
n.1182G=
n.725G=
n.66G=
c.708G=
c.432+339G= (n.432+339G=)
n.1283G=
9g.34648795G>TCA373283563GALTc.*309G>T (n.*309G>T)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.880G>T
n.1411G>T
n.801G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1193G>T
n.1182G>T
n.725G>T
n.66G>T
c.708G>T
c.432+339G>T (n.432+339G>T)
n.1283G>T
9g.34648796T>ACA373283572GALTc.*310T>A (n.*310T>A)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.881T>A
n.1412T>A
n.802T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1194T>A
n.1183T>A
n.726T>A
n.67T>A
c.709T>A
c.432+340T>A (n.432+340T>A)
n.1284T>A
9g.34648796T>CCA373283575GALTc.*310T>C (n.*310T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.881T>C
n.1412T>C
n.802T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1194T>C
n.1183T>C
n.726T>C
n.67T>C
c.709T>C
c.432+340T>C (n.432+340T>C)
n.1284T>C
 gnomAD v4
9g.34648796T>GCA373283577GALTc.*310T>G (n.*310T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.881T>G
n.1412T>G
n.802T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1194T>G
n.1183T>G
n.726T>G
n.67T>G
c.709T>G
c.432+340T>G (n.432+340T>G)
n.1284T>G
9g.34648797A>CCA464402985GALTc.*311A>C (n.*311A>C)
c.723A>C (p.Val241=)
c.396A>C (p.Val132=)
n.882A>C
n.1413A>C
n.803A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1195A>C
n.1184A>C
n.727A>C
n.68A>C
c.710A>C
c.432+341A>C (n.432+341A>C)
n.1285A>C
9g.34648797A>GCA464402986GALTc.*311A>G (n.*311A>G)
c.723A>G (p.Val241=)
c.396A>G (p.Val132=)
n.882A>G
n.1413A>G
n.803A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1195A>G
n.1184A>G
n.727A>G
n.68A>G
c.710A>G
c.432+341A>G (n.432+341A>G)
n.1285A>G
 ClinVar
9g.34648797A>TCA464402987GALTc.*311A>T (n.*311A>T)
c.723A>T (p.Val241=)
c.396A>T (p.Val132=)
n.882A>T
n.1413A>T
n.803A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1195A>T
n.1184A>T
n.727A>T
n.68A>T
c.710A>T
c.432+341A>T (n.432+341A>T)
n.1285A>T
9g.34648798C>ACA373283580GALTc.*312C>A (n.*312C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.883C>A
n.1414C>A
n.804C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1196C>A
n.1185C>A
n.728C>A
n.69C>A
c.711C>A
c.432+342C>A (n.432+342C>A)
n.1286C>A
9g.34648798C>GCA373283582GALTc.*312C>G (n.*312C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.883C>G
n.1414C>G
n.804C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1196C>G
n.1185C>G
n.728C>G
n.69C>G
c.711C>G
c.432+342C>G (n.432+342C>G)
n.1286C>G
9g.34648798C>TCA464402991GALTc.*312C>T (n.*312C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.883C>T
n.1414C>T
n.804C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1196C>T
n.1185C>T
n.728C>T
n.69C>T
c.711C>T
c.432+342C>T (n.432+342C>T)
n.1286C>T
 ClinVar
9g.34648799T>ACA373283598GALTc.*313T>A (n.*313T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.884T>A
n.1415T>A
n.805T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1197T>A
n.1186T>A
n.729T>A
n.70T>A
c.712T>A
c.432+343T>A (n.432+343T>A)
n.1287T>A
9g.34648799T>CCA373283588GALTc.*313T>C (n.*313T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.884T>C
n.1415T>C
n.805T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1197T>C
n.1186T>C
n.729T>C
n.70T>C
c.712T>C
c.432+343T>C (n.432+343T>C)
n.1287T>C
9g.34648799T>GCA373283584GALTc.*313T>G (n.*313T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.884T>G
n.1415T>G
n.805T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1197T>G
n.1186T>G
n.729T>G
n.70T>G
c.712T>G
c.432+343T>G (n.432+343T>G)
n.1287T>G
9g.34648800G>ACA464402996GALTc.*314G>A (n.*314G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.885G>A
n.1416G>A
n.806G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1198G>A
n.1187G>A
n.730G>A
n.71G>A
c.713G>A
c.432+344G>A (n.432+344G>A)
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648800G>CCA464402998GALTc.*314G>C (n.*314G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.885G>C
n.1416G>C
n.806G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1198G>C
n.1187G>C
n.730G>C
n.71G>C
c.713G>C
c.432+344G>C (n.432+344G>C)
n.1288G>C
9g.34648800G>TCA464403000GALTc.*314G>T (n.*314G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.885G>T
n.1416G>T
n.806G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1198G>T
n.1187G>T
n.730G>T
n.71G>T
c.713G>T
c.432+344G>T (n.432+344G>T)
n.1288G>T
9g.34648801G>ACA373283603GALTc.*315G>A (n.*315G>A)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.886G>A
n.1417G>A
n.807G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1199G>A
n.1188G>A
n.731G>A
n.72G>A
c.714G>A
c.432+345G>A (n.432+345G>A)
n.1289G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648801G>CCA373283605GALTc.*315G>C (n.*315G>C)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.886G>C
n.1417G>C
n.807G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1199G>C
n.1188G>C
n.731G>C
n.72G>C
c.714G>C
c.432+345G>C (n.432+345G>C)
n.1289G>C
9g.34648801G=CA1845639647GALTc.*315G= (n.*315G=)
c.727G= (p.Val243=)
c.400G= (p.Val134=)
n.886G=
n.1417G=
n.807G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.1199G=
n.1188G=
n.731G=
n.72G=
c.714G=
c.432+345G= (n.432+345G=)
n.1289G=
9g.34648801G>TCA373283609GALTc.*315G>T (n.*315G>T)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.886G>T
n.1417G>T
n.807G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1199G>T
n.1188G>T
n.731G>T
n.72G>T
c.714G>T
c.432+345G>T (n.432+345G>T)
n.1289G>T
9g.34648802T>ACA373283615GALTc.*316T>A (n.*316T>A)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.887T>A
n.1418T>A
n.808T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1200T>A
n.1189T>A
n.732T>A
n.73T>A
c.715T>A
c.432+346T>A (n.432+346T>A)
n.1290T>A
9g.34648802T>CCA373283616GALTc.*316T>C (n.*316T>C)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.887T>C
n.1418T>C
n.808T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1200T>C
n.1189T>C
n.732T>C
n.73T>C
c.715T>C
c.432+346T>C (n.432+346T>C)
n.1290T>C
9g.34648802T>GCA373283620GALTc.*316T>G (n.*316T>G)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.887T>G
n.1418T>G
n.808T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1200T>G
n.1189T>G
n.732T>G
n.73T>G
c.715T>G
c.432+346T>G (n.432+346T>G)
n.1290T>G
9g.34648803C>ACA464403009GALTc.*317C>A (n.*317C>A)
c.729C>A (p.Val243=)
c.402C>A (p.Val134=)
n.888C>A
n.1419C>A
n.809C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1201C>A
n.1190C>A
n.733C>A
n.74C>A
c.716C>A
c.432+347C>A (n.432+347C>A)
n.1291C>A
9g.34648803C>GCA464403013GALTc.*317C>G (n.*317C>G)
c.729C>G (p.Val243=)
c.402C>G (p.Val134=)
n.888C>G
n.1419C>G
n.809C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1201C>G
n.1190C>G
n.733C>G
n.74C>G
c.716C>G
c.432+347C>G (n.432+347C>G)
n.1291C>G
9g.34648803C>TCA464403011GALTc.*317C>T (n.*317C>T)
c.729C>T (p.Val243=)
c.402C>T (p.Val134=)
n.888C>T
n.1419C>T
n.809C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1201C>T
n.1190C>T
n.733C>T
n.74C>T
c.716C>T
c.432+347C>T (n.432+347C>T)
n.1291C>T
9g.34648804C>ACA373283621GALTc.*318C>A (n.*318C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.889C>A
n.1420C>A
n.810C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1202C>A
n.1191C>A
n.734C>A
n.75C>A
c.717C>A
c.432+348C>A (n.432+348C>A)
n.1292C>A
9g.34648804C>GCA373283623GALTc.*318C>G (n.*318C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.889C>G
n.1420C>G
n.810C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1202C>G
n.1191C>G
n.734C>G
n.75C>G
c.717C>G
c.432+348C>G (n.432+348C>G)
n.1292C>G
9g.34648804C>TCA373283622GALTc.*318C>T (n.*318C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.889C>T
n.1420C>T
n.810C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1202C>T
n.1191C>T
n.734C>T
n.75C>T
c.717C>T
c.432+348C>T (n.432+348C>T)
n.1292C>T
9g.34648805C>ACA373283624GALTc.*319C>A (n.*319C>A)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.890C>A
n.1421C>A
n.811C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1203C>A
n.1192C>A
n.735C>A
n.76C>A
c.718C>A
c.432+349C>A (n.432+349C>A)
n.1293C>A
9g.34648805C>GCA373283625GALTc.*319C>G (n.*319C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.890C>G
n.1421C>G
n.811C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1203C>G
n.1192C>G
n.735C>G
n.76C>G
c.718C>G
c.432+349C>G (n.432+349C>G)
n.1293C>G
9g.34648805C>TCA373283629GALTc.*319C>T (n.*319C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.890C>T
n.1421C>T
n.811C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1203C>T
n.1192C>T
n.735C>T
n.76C>T
c.718C>T
c.432+349C>T (n.432+349C>T)
n.1293C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648806C>ACA464403020GALTc.*320C>A (n.*320C>A)
c.732C>A (p.Pro244=)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.891C>A
n.1422C>A
n.812C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1204C>A
n.1193C>A
n.736C>A
n.77C>A
c.719C>A
c.432+350C>A (n.432+350C>A)
n.1294C>A
9g.34648806C=CA1845639649GALTc.*320C= (n.*320C=)
c.732C= (p.Pro244=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.891C=
n.1422C=
n.812C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.1204C=
n.1193C=
n.736C=
n.77C=
c.719C=
c.432+350C= (n.432+350C=)
n.1294C=
9g.34648806C>GCA464403022GALTc.*320C>G (n.*320C>G)
c.732C>G (p.Pro244=)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.891C>G
n.1422C>G
n.812C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1204C>G
n.1193C>G
n.736C>G
n.77C>G
c.719C>G
c.432+350C>G (n.432+350C>G)
n.1294C>G
9g.34648806C>TCA464403023GALTc.*320C>T (n.*320C>T)
c.732C>T (p.Pro244=)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.891C>T
n.1422C>T
n.812C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1204C>T
n.1193C>T
n.736C>T
n.77C>T
c.719C>T
c.432+350C>T (n.432+350C>T)
n.1294C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648807T>ACA373283632GALTc.*321T>A (n.*321T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.892T>A
n.1423T>A
n.813T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.1205T>A
n.1194T>A
n.737T>A
n.78T>A
c.720T>A
c.432+351T>A (n.432+351T>A)
n.1295T>A
9g.34648807T>CCA373283635GALTc.*321T>C (n.*321T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.892T>C
n.1423T>C
n.813T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1205T>C
n.1194T>C
n.737T>C
n.78T>C
c.720T>C
c.432+351T>C (n.432+351T>C)
n.1295T>C
9g.34648807T>GCA373283639GALTc.*321T>G (n.*321T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.892T>G
n.1423T>G
n.813T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.1205T>G
n.1194T>G
n.737T>G
n.78T>G
c.720T>G
c.432+351T>G (n.432+351T>G)
n.1295T>G
9g.34648808T>ACA373283645GALTc.*322T>A (n.*322T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.893T>A
n.1424T>A
n.814T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1206T>A
n.1195T>A
n.738T>A
n.79T>A
c.721T>A
c.432+352T>A (n.432+352T>A)
n.1296T>A
 dbSNP
9g.34648808T>CCA373283647GALTc.*322T>C (n.*322T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.893T>C
n.1424T>C
n.814T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1206T>C
n.1195T>C
n.738T>C
n.79T>C
c.721T>C
c.432+352T>C (n.432+352T>C)
n.1296T>C
9g.34648808T>GCA373283649GALTc.*322T>G (n.*322T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.893T>G
n.1424T>G
n.814T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1206T>G
n.1195T>G
n.738T>G
n.79T>G
c.721T>G
c.432+352T>G (n.432+352T>G)
n.1296T>G
9g.34648808T=CA1845639652GALTc.*322T= (n.*322T=)
c.734T= (p.Phe245=)
c.407T= (p.Phe136=)
n.893T=
n.1424T=
n.814T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.1206T=
n.1195T=
n.738T=
n.79T=
c.721T=
c.432+352T= (n.432+352T=)
n.1296T=
9g.34648809C>ACA373283653GALTc.*323C>A (n.*323C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.894C>A
n.1425C>A
n.815C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1207C>A
n.1196C>A
n.739C>A
n.80C>A
c.722C>A
c.432+353C>A (n.432+353C>A)
n.1297C>A
9g.34648809C>GCA373283656GALTc.*323C>G (n.*323C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.894C>G
n.1425C>G
n.815C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1207C>G
n.1196C>G
n.739C>G
n.80C>G
c.722C>G
c.432+353C>G (n.432+353C>G)
n.1297C>G
9g.34648809C>TCA464403029GALTc.*323C>T (n.*323C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.408C>T (p.Phe136=)
n.894C>T
n.1425C>T
n.815C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1207C>T
n.1196C>T
n.739C>T
n.80C>T
c.722C>T
c.432+353C>T (n.432+353C>T)
n.1297C>T
9g.34648810T>ACA373283663GALTc.*324T>A (n.*324T>A)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.895T>A
n.1426T>A
n.816T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1208T>A
n.1197T>A
n.740T>A
n.81T>A
c.723T>A
c.432+354T>A (n.432+354T>A)
n.1298T>A
9g.34648810T>CCA373283660GALTc.*324T>C (n.*324T>C)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.895T>C
n.1426T>C
n.816T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1208T>C
n.1197T>C
n.740T>C
n.81T>C
c.723T>C
c.432+354T>C (n.432+354T>C)
n.1298T>C
 gnomAD v4
9g.34648810T>GCA373283658GALTc.*324T>G (n.*324T>G)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.895T>G
n.1426T>G
n.816T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1208T>G
n.1197T>G
n.740T>G
n.81T>G
c.723T>G
c.432+354T>G (n.432+354T>G)
n.1298T>G
 COSMIC
9g.34648811G>ACA373283666GALTc.*325G>A (n.*325G>A)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.896G>A
n.1427G>A
n.817G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1209G>A
n.1198G>A
n.741G>A
n.82G>A
c.724G>A
c.432+355G>A (n.432+355G>A)
n.1299G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648811G>CCA373283673GALTc.*325G>C (n.*325G>C)
c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.896G>C
n.1427G>C
n.817G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1209G>C
n.1198G>C
n.741G>C
n.82G>C
c.724G>C
c.432+355G>C (n.432+355G>C)
n.1299G>C
9g.34648811G=CA1845639656GALTc.*325G= (n.*325G=)
c.737G= (p.Trp246=)
c.410G= (p.Trp137=)
n.896G=
n.1427G=
n.817G=
c.*481G= (n.*481G=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.1209G=
n.1198G=
n.741G=
n.82G=
c.724G=
c.432+355G= (n.432+355G=)
n.1299G=
9g.34648811G>TCA373283669GALTc.*325G>T (n.*325G>T)
c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.896G>T
n.1427G>T
n.817G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1209G>T
n.1198G>T
n.741G>T
n.82G>T
c.724G>T
c.432+355G>T (n.432+355G>T)
n.1299G>T
 gnomAD v4
9g.34648812G>ACA373283685GALTc.*326G>A (n.*326G>A)
c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.897G>A
n.1428G>A
n.818G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1210G>A
n.1199G>A
n.742G>A
n.83G>A
c.725G>A
c.432+356G>A (n.432+356G>A)
n.1300G>A
9g.34648812G>CCA373283696GALTc.*326G>C (n.*326G>C)
c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.897G>C
n.1428G>C
n.818G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1210G>C
n.1199G>C
n.742G>C
n.83G>C
c.725G>C
c.432+356G>C (n.432+356G>C)
n.1300G>C
9g.34648812G>TCA373283688GALTc.*326G>T (n.*326G>T)
c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.897G>T
n.1428G>T
n.818G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1210G>T
n.1199G>T
n.742G>T
n.83G>T
c.725G>T
c.432+356G>T (n.432+356G>T)
n.1300G>T
9g.34648813G>ACA373283700GALTc.*327G>A (n.*327G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.898G>A
n.1429G>A
n.819G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1211G>A
n.1200G>A
n.743G>A
n.84G>A
c.726G>A
c.432+357G>A (n.432+357G>A)
n.1301G>A
9g.34648813G>CCA373283722GALTc.*327G>C (n.*327G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.898G>C
n.1429G>C
n.819G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1211G>C
n.1200G>C
n.743G>C
n.84G>C
c.726G>C
c.432+357G>C (n.432+357G>C)
n.1301G>C
 ClinVar
9g.34648813G>TCA373283715GALTc.*327G>T (n.*327G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.898G>T
n.1429G>T
n.819G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1211G>T
n.1200G>T
n.743G>T
n.84G>T
c.726G>T
c.432+357G>T (n.432+357G>T)
n.1301G>T
9g.34648814C>ACA373283726GALTc.*328C>A (n.*328C>A)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.899C>A
n.1430C>A
n.820C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1212C>A
n.1201C>A
n.744C>A
n.85C>A
c.727C>A
c.432+358C>A (n.432+358C>A)
n.1302C>A
9g.34648814C>GCA373283730GALTc.*328C>G (n.*328C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.899C>G
n.1430C>G
n.820C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1212C>G
n.1201C>G
n.744C>G
n.85C>G
c.727C>G
c.432+358C>G (n.432+358C>G)
n.1302C>G
9g.34648814C>TCA373283728GALTc.*328C>T (n.*328C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.899C>T
n.1430C>T
n.820C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1212C>T
n.1201C>T
n.744C>T
n.85C>T
c.727C>T
c.432+358C>T (n.432+358C>T)
n.1302C>T
 gnomAD v4
9g.34648815A>CCA464403051GALTc.*329A>C (n.*329A>C)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.414A>C (p.Ala138=)
n.900A>C
n.1431A>C
n.821A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1213A>C
n.1202A>C
n.745A>C
n.86A>C
c.728A>C
c.432+359A>C (n.432+359A>C)
n.1303A>C
9g.34648815A>GCA464403048GALTc.*329A>G (n.*329A>G)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.414A>G (p.Ala138=)
n.900A>G
n.1431A>G
n.821A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1213A>G
n.1202A>G
n.745A>G
n.86A>G
c.728A>G
c.432+359A>G (n.432+359A>G)
n.1303A>G
9g.34648815A>TCA464403049GALTc.*329A>T (n.*329A>T)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.414A>T (p.Ala138=)
n.900A>T
n.1431A>T
n.821A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1213A>T
n.1202A>T
n.745A>T
n.86A>T
c.728A>T
c.432+359A>T (n.432+359A>T)
n.1303A>T
9g.34648816A>CCA373283735GALTc.*330A>C (n.*330A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.901A>C
n.1432A>C
n.822A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1214A>C
n.1203A>C
n.746A>C
n.87A>C
c.729A>C
c.432+360A>C (n.432+360A>C)
n.1304A>C
9g.34648816A>GCA373283736GALTc.*330A>G (n.*330A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.901A>G
n.1432A>G
n.822A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1214A>G
n.1203A>G
n.746A>G
n.87A>G
c.729A>G
c.432+360A>G (n.432+360A>G)
n.1304A>G
9g.34648816A>TCA373283738GALTc.*330A>T (n.*330A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.901A>T
n.1432A>T
n.822A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1214A>T
n.1203A>T
n.746A>T
n.87A>T
c.729A>T
c.432+360A>T (n.432+360A>T)
n.1304A>T
9g.34648817C>ACA373283742GALTc.*331C>A (n.*331C>A)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.902C>A
n.1433C>A
n.823C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1215C>A
n.1204C>A
n.747C>A
n.88C>A
c.730C>A
c.432+361C>A (n.432+361C>A)
n.1305C>A
9g.34648817C>GCA373283745GALTc.*331C>G (n.*331C>G)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.902C>G
n.1433C>G
n.823C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1215C>G
n.1204C>G
n.747C>G
n.88C>G
c.730C>G
c.432+361C>G (n.432+361C>G)
n.1305C>G
9g.34648817C>TCA373283746GALTc.*331C>T (n.*331C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.902C>T
n.1433C>T
n.823C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1215C>T
n.1204C>T
n.747C>T
n.88C>T
c.730C>T
c.432+361C>T (n.432+361C>T)
n.1305C>T
9g.34648818A=CA1845639663GALTc.*332A= (n.*332A=)
c.744A= (p.Thr248=)
c.417A= (p.Thr139=)
n.903A=
n.1434A=
n.824A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.1216A=
n.1205A=
n.748A=
n.89A=
c.731A=
c.432+362A= (n.432+362A=)
n.1306A=
9g.34648818A>CCA464403059GALTc.*332A>C (n.*332A>C)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.417A>C (p.Thr139=)
n.903A>C
n.1434A>C
n.824A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1216A>C
n.1205A>C
n.748A>C
n.89A>C
c.731A>C
c.432+362A>C (n.432+362A>C)
n.1306A>C
9g.34648818A>GCA464403061GALTc.*332A>G (n.*332A>G)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.417A>G (p.Thr139=)
n.903A>G
n.1434A>G
n.824A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1216A>G
n.1205A>G
n.748A>G
n.89A>G
c.731A>G
c.432+362A>G (n.432+362A>G)
n.1306A>G
 dbSNP
9g.34648818A>TCA464403063GALTc.*332A>T (n.*332A>T)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.417A>T (p.Thr139=)
n.903A>T
n.1434A>T
n.824A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1216A>T
n.1205A>T
n.748A>T
n.89A>T
c.731A>T
c.432+362A>T (n.432+362A>T)
n.1306A>T
 gnomAD v4
9g.34648819T>ACA373283749GALTc.*333T>A (n.*333T>A)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
n.904T>A
n.1435T>A
n.825T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1217T>A
n.1206T>A
n.749T>A
n.90T>A
c.732T>A
c.432+363T>A (n.432+363T>A)
n.1307T>A
9g.34648819T>CCA259484GALTc.*333T>C (n.*333T>C)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
n.904T>C
n.1435T>C
n.825T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1217T>C
n.1206T>C
n.749T>C
n.90T>C
c.732T>C
c.432+363T>C (n.432+363T>C)
n.1307T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648819T>GCA373283757GALTc.*333T>G (n.*333T>G)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
n.904T>G
n.1435T>G
n.825T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1217T>G
n.1206T>G
n.749T>G
n.90T>G
c.732T>G
c.432+363T>G (n.432+363T>G)
n.1307T>G
9g.34648819T=CA1845639667GALTc.*333T= (n.*333T=)
c.745T= (p.Trp249=)
c.418T= (p.Trp140=)
n.904T=
n.1435T=
n.825T=
c.*489T= (n.*489T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.1217T=
n.1206T=
n.749T=
n.90T=
c.732T=
c.432+363T= (n.432+363T=)
n.1307T=
9g.34648820G>ACA373283759GALTc.*334G>A (n.*334G>A)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
n.905G>A
n.1436G>A
n.826G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1218G>A
n.1207G>A
n.750G>A
n.91G>A
c.733G>A
c.432+364G>A (n.432+364G>A)
n.1308G>A
9g.34648820G>CCA373283762GALTc.*334G>C (n.*334G>C)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
n.905G>C
n.1436G>C
n.826G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1218G>C
n.1207G>C
n.750G>C
n.91G>C
c.733G>C
c.432+364G>C (n.432+364G>C)
n.1308G>C
9g.34648820G>TCA373283765GALTc.*334G>T (n.*334G>T)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
n.905G>T
n.1436G>T
n.826G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1218G>T
n.1207G>T
n.750G>T
n.91G>T
c.733G>T
c.432+364G>T (n.432+364G>T)
n.1308G>T
 gnomAD v4
9g.34648821G>ACA259485GALTc.*335G>A (n.*335G>A)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
n.906G>A
n.1437G>A
n.827G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1219G>A
n.1208G>A
n.751G>A
n.92G>A
c.734G>A
c.432+365G>A (n.432+365G>A)
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648821G>CCA373283772GALTc.*335G>C (n.*335G>C)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
n.906G>C
n.1437G>C
n.827G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1219G>C
n.1208G>C
n.751G>C
n.92G>C
c.734G>C
c.432+365G>C (n.432+365G>C)
n.1309G>C
9g.34648821G=CA1845639671GALTc.*335G= (n.*335G=)
c.747G= (p.Trp249=)
c.420G= (p.Trp140=)
n.906G=
n.1437G=
n.827G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.1219G=
n.1208G=
n.751G=
n.92G=
c.734G=
c.432+365G= (n.432+365G=)
n.1309G=
9g.34648821G>TCA373283770GALTc.*335G>T (n.*335G>T)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
n.906G>T
n.1437G>T
n.827G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1219G>T
n.1208G>T
n.751G>T
n.92G>T
c.734G>T
c.432+365G>T (n.432+365G>T)
n.1309G>T
9g.34648822C>ACA259487GALTc.*336C>A (n.*336C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.907C>A
n.1438C>A
n.828C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1220C>A
n.1209C>A
n.752C>A
n.93C>A
c.735C>A
c.432+366C>A (n.432+366C>A)
n.1310C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648822C=CA1845639677GALTc.*336C= (n.*336C=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.907C=
n.1438C=
n.828C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.1220C=
n.1209C=
n.752C=
n.93C=
c.735C=
c.432+366C= (n.432+366C=)
n.1310C=
9g.34648822C>GCA373283778GALTc.*336C>G (n.*336C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.907C>G
n.1438C>G
n.828C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1220C>G
n.1209C>G
n.752C>G
n.93C>G
c.735C>G
c.432+366C>G (n.432+366C>G)
n.1310C>G
9g.34648822C>TCA373283784GALTc.*336C>T (n.*336C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.907C>T
n.1438C>T
n.828C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1220C>T
n.1209C>T
n.752C>T
n.93C>T
c.735C>T
c.432+366C>T (n.432+366C>T)
n.1310C>T
 ClinVar
9g.34648823C>ACA373283787GALTc.*337C>A (n.*337C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.908C>A
n.1439C>A
n.829C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1221C>A
n.1210C>A
n.753C>A
n.94C>A
c.736C>A
c.432+367C>A (n.432+367C>A)
n.1311C>A
9g.34648823C>GCA373283789GALTc.*337C>G (n.*337C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.908C>G
n.1439C>G
n.829C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1221C>G
n.1210C>G
n.753C>G
n.94C>G
c.736C>G
c.432+367C>G (n.432+367C>G)
n.1311C>G
9g.34648823C>TCA373283792GALTc.*337C>T (n.*337C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.908C>T
n.1439C>T
n.829C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1221C>T
n.1210C>T
n.753C>T
n.94C>T
c.736C>T
c.432+367C>T (n.432+367C>T)
n.1311C>T
9g.34648824C>ACA464403081GALTc.*338C>A (n.*338C>A)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.909C>A
n.1440C>A
n.830C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1222C>A
n.1211C>A
n.754C>A
n.95C>A
c.737C>A
c.432+368C>A (n.432+368C>A)
n.1312C>A
9g.34648824C=CA1845639682GALTc.*338C= (n.*338C=)
c.750C= (p.Pro250=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.909C=
n.1440C=
n.830C=
c.*494C= (n.*494C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.1222C=
n.1211C=
n.754C=
n.95C=
c.737C=
c.432+368C= (n.432+368C=)
n.1312C=
9g.34648824C>GCA464403083GALTc.*338C>G (n.*338C>G)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.909C>G
n.1440C>G
n.830C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1222C>G
n.1211C>G
n.754C>G
n.95C>G
c.737C>G
c.432+368C>G (n.432+368C>G)
n.1312C>G
9g.34648824C>TCA464403085GALTc.*338C>T (n.*338C>T)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.909C>T
n.1440C>T
n.830C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1222C>T
n.1211C>T
n.754C>T
n.95C>T
c.737C>T
c.432+368C>T (n.432+368C>T)
n.1312C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.34648825T>ACA373283794GALTc.*339T>A (n.*339T>A)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.910T>A
n.1441T>A
n.831T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1223T>A
n.1212T>A
n.755T>A
n.96T>A
c.738T>A
c.432+369T>A (n.432+369T>A)
n.1313T>A
9g.34648825T>CCA373283797GALTc.*339T>C (n.*339T>C)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.910T>C
n.1441T>C
n.831T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1223T>C
n.1212T>C
n.755T>C
n.96T>C
c.738T>C
c.432+369T>C (n.432+369T>C)
n.1313T>C
9g.34648825T>GCA373283799GALTc.*339T>G (n.*339T>G)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.910T>G
n.1441T>G
n.831T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1223T>G
n.1212T>G
n.755T>G
n.96T>G
c.738T>G
c.432+369T>G (n.432+369T>G)
n.1313T>G
9g.34648826A=CA1845639707GALTc.*340A= (n.*340A=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.425A= (p.Tyr142=)
n.911A=
n.1442A=
n.832A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.1224A=
n.1213A=
n.756A=
n.97A=
c.739A=
c.432+370A= (n.432+370A=)
n.1314A=
9g.34648826A>CCA259490GALTc.*340A>C (n.*340A>C)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.911A>C
n.1442A>C
n.832A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1224A>C
n.1213A>C
n.756A>C
n.97A>C
c.739A>C
c.432+370A>C (n.432+370A>C)
n.1314A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648826A>GCA259489GALTc.*340A>G (n.*340A>G)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.911A>G
n.1442A>G
n.832A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1224A>G
n.1213A>G
n.756A>G
n.97A>G
c.739A>G
c.432+370A>G (n.432+370A>G)
n.1314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648826A>TCA373283810GALTc.*340A>T (n.*340A>T)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.911A>T
n.1442A>T
n.832A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1224A>T
n.1213A>T
n.756A>T
n.97A>T
c.739A>T
c.432+370A>T (n.432+370A>T)
n.1314A>T
9g.34648826_34648827delinsACCA1845639703GALTc.*340_*341delinsAC (n.*340_*341delinsAC)
c.752_753delinsAC (p.Tyr251=)
c.425_426delinsAC (p.Tyr142=)
n.911_912delinsAC
n.832_833delinsAC
c.*496_*497delinsAC (n.*496_*497delinsAC)
c.*372_*373delinsAC (n.*372_*373delinsAC)
n.1224_1225delinsAC
n.1213_1214delinsAC
n.756_757delinsAC
n.97_98delinsAC
c.739_740delinsAC
c.432+370_432+371delinsAC (n.432+370_432+371delinsAC)
n.1314_1315delinsAC
9g.34648826_34648827delinsCTCA10605461GALTc.*340_*341delinsCT (n.*340_*341delinsCT)
c.752_753delinsCT (p.Tyr251Ser)
c.425_426delinsCT (p.Tyr142Ser)
n.911_912delinsCT
n.832_833delinsCT
c.*496_*497delinsCT (n.*496_*497delinsCT)
c.*372_*373delinsCT (n.*372_*373delinsCT)
n.1224_1225delinsCT
n.1213_1214delinsCT
n.756_757delinsCT
n.97_98delinsCT
c.739_740delinsCT
c.432+370_432+371delinsCT (n.432+370_432+371delinsCT)
n.1314_1315delinsCT
 ClinVar dbSNP
9g.34648827C>ACA373283816GALTc.*341C>A (n.*341C>A)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.912C>A
n.833C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1225C>A
n.1214C>A
n.757C>A
n.98C>A
c.740C>A
c.432+371C>A (n.432+371C>A)
n.1315C>A
9g.34648827C=CA1845639714GALTc.*341C= (n.*341C=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.426C= (p.Tyr142=)
n.912C=
n.833C=
c.*497C= (n.*497C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.1225C=
n.1214C=
n.757C=
n.98C=
c.740C=
c.432+371C= (n.432+371C=)
n.1315C=
9g.34648827C>GCA373283818GALTc.*341C>G (n.*341C>G)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.912C>G
n.833C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1225C>G
n.1214C>G
n.757C>G
n.98C>G
c.740C>G
c.432+371C>G (n.432+371C>G)
n.1315C>G
9g.34648827C>TCA259491GALTc.*341C>T (n.*341C>T)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.912C>T
n.833C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1225C>T
n.1214C>T
n.757C>T
n.98C>T
c.740C>T
c.432+371C>T (n.432+371C>T)
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648828delCA2580080412GALTc.*342del (n.*342del)
c.754del (p.Gln252ArgfsTer16)
c.427del (p.Gln143ArgfsTer16)
n.913del
n.834del
c.*498del (n.*498del)
c.*374del (n.*374del)
n.1226del
n.1215del
n.758del
n.99del
c.741del
c.432+372del (n.432+372del)
n.1316del
 ClinVar
9g.34648828C>ACA373283820GALTc.*342C>A (n.*342C>A)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.913C>A
n.834C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1226C>A
n.1215C>A
n.758C>A
n.99C>A
c.741C>A
c.432+372C>A (n.432+372C>A)
n.1316C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648828C=CA1845639724GALTc.*342C= (n.*342C=)
c.754C= (p.Gln252=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.913C=
n.834C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1226C=
n.1215C=
n.758C=
n.99C=
c.741C=
c.432+372C= (n.432+372C=)
n.1316C=
9g.34648828C>GCA373283821GALTc.*342C>G (n.*342C>G)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.913C>G
n.834C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1226C>G
n.1215C>G
n.758C>G
n.99C>G
c.741C>G
c.432+372C>G (n.432+372C>G)
n.1316C>G
 dbSNP
9g.34648828C>TCA373283823GALTc.*342C>T (n.*342C>T)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.913C>T
n.834C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1226C>T
n.1215C>T
n.758C>T
n.99C>T
c.741C>T
c.432+372C>T (n.432+372C>T)
n.1316C>T
 gnomAD v4
9g.34648829A>CCA373283825GALTc.*343A>C (n.*343A>C)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.835A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.1227A>C
n.1216A>C
n.759A>C
n.100A>C
c.742A>C
c.432+373A>C (n.432+373A>C)
n.1317A>C
9g.34648829A>GCA373283828GALTc.*343A>G (n.*343A>G)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.835A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.1227A>G
n.1216A>G
n.759A>G
n.100A>G
c.742A>G
c.432+373A>G (n.432+373A>G)
n.1317A>G
9g.34648829A>TCA373283835GALTc.*343A>T (n.*343A>T)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.835A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.1227A>T
n.1216A>T
n.759A>T
n.100A>T
c.742A>T
c.432+373A>T (n.432+373A>T)
n.1317A>T
9g.34648830G>ACA464403102GALTc.*344G>A (n.*344G>A)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.836G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1228G>A
n.1217G>A
n.760G>A
n.101G>A
c.743G>A
c.432+374G>A (n.432+374G>A)
n.1318G>A
9g.34648830G>CCA373283838GALTc.*344G>C (n.*344G>C)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.836G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1228G>C
n.1217G>C
n.760G>C
n.101G>C
c.743G>C
c.432+374G>C (n.432+374G>C)
n.1318G>C
 dbSNP
9g.34648830G=CA1845639734GALTc.*344G= (n.*344G=)
c.756G= (p.Gln252=)
c.429G= (p.Gln143=)
n.836G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.1228G=
n.1217G=
n.760G=
n.101G=
c.743G=
c.432+374G= (n.432+374G=)
n.1318G=
9g.34648830G>TCA259493GALTc.*344G>T (n.*344G>T)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.836G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1228G>T
n.1217G>T
n.760G>T
n.101G>T
c.743G>T
c.432+374G>T (n.432+374G>T)
n.1318G>T
 dbSNP
9g.34648831A>CCA373283845GALTc.*345A>C (n.*345A>C)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.837A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.1229A>C
n.1218A>C
n.761A>C
n.102A>C
c.744A>C
c.432+375A>C (n.432+375A>C)
n.1319A>C
9g.34648831A>GCA373283841GALTc.*345A>G (n.*345A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.837A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.1229A>G
n.1218A>G
n.761A>G
n.102A>G
c.744A>G
c.432+375A>G (n.432+375A>G)
n.1319A>G
9g.34648831A>TCA373283843GALTc.*345A>T (n.*345A>T)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.837A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.1229A>T
n.1218A>T
n.761A>T
n.102A>T
c.744A>T
c.432+375A>T (n.432+375A>T)
n.1319A>T
9g.34648832C>ACA373283846GALTc.*346C>A (n.*346C>A)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.838C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1230C>A
n.1219C>A
n.762C>A
n.103C>A
c.745C>A
c.432+376C>A (n.432+376C>A)
n.1320C>A
9g.34648832C=CA1845639744GALTc.*346C= (n.*346C=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.838C=
c.*502C= (n.*502C=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.1230C=
n.1219C=
n.762C=
n.103C=
c.745C=
c.432+376C= (n.432+376C=)
n.1320C=
9g.34648832C>GCA373283847GALTc.*346C>G (n.*346C>G)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.838C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1230C>G
n.1219C>G
n.762C>G
n.103C>G
c.745C>G
c.432+376C>G (n.432+376C>G)
n.1320C>G
9g.34648832C>TCA373283848GALTc.*346C>T (n.*346C>T)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.838C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1230C>T
n.1219C>T
n.762C>T
n.103C>T
c.745C>T
c.432+376C>T (n.432+376C>T)
n.1320C>T
 dbSNP
9g.34648833A=CA1845639749GALTc.*347A= (n.*347A=)
c.759A= (p.Thr253=)
c.432A= (p.Thr144=)
n.839A=
c.*503A= (n.*503A=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.1231A=
n.1220A=
n.763A=
n.104A=
c.746A=
c.432+377A= (n.432+377A=)
n.1321A=
9g.34648833A>CCA464403111GALTc.*347A>C (n.*347A>C)
c.759A>C (p.Thr253=)
c.432A>C (p.Thr144=)
n.839A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1231A>C
n.1220A>C
n.763A>C
n.104A>C
c.746A>C
c.432+377A>C (n.432+377A>C)
n.1321A>C
9g.34648833A>GCA464403113GALTc.*347A>G (n.*347A>G)
c.759A>G (p.Thr253=)
c.432A>G (p.Thr144=)
n.839A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1231A>G
n.1220A>G
n.763A>G
n.104A>G
c.746A>G
c.432+377A>G (n.432+377A>G)
n.1321A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648833A>TCA464403115GALTc.*347A>T (n.*347A>T)
c.759A>T (p.Thr253=)
c.432A>T (p.Thr144=)
n.839A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1231A>T
n.1220A>T
n.763A>T
n.104A>T
c.746A>T
c.432+377A>T (n.432+377A>T)
n.1321A>T
9g.34648834C>ACA373283849GALTc.*348C>A (n.*348C>A)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.840C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1232C>A
n.1221C>A
n.764C>A
n.105C>A
c.747C>A
c.432+378C>A (n.432+378C>A)
n.1322C>A
9g.34648834C=CA1845639757GALTc.*348C= (n.*348C=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.840C=
c.*504C= (n.*504C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.1232C=
n.1221C=
n.764C=
n.105C=
c.747C=
c.432+378C= (n.432+378C=)
n.1322C=
9g.34648834C>GCA373283850GALTc.*348C>G (n.*348C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.840C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1232C>G
n.1221C>G
n.764C>G
n.105C>G
c.747C>G
c.432+378C>G (n.432+378C>G)
n.1322C>G
9g.34648834C>TCA5036206GALTc.*348C>T (n.*348C>T)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.840C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1232C>T
n.1221C>T
n.764C>T
n.105C>T
c.747C>T
c.432+378C>T (n.432+378C>T)
n.1322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648835T>ACA373283854GALTc.*349T>A (n.*349T>A)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.841T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1233T>A
n.1222T>A
n.765T>A
n.106T>A
c.748T>A
c.432+379T>A (n.432+379T>A)
n.1323T>A
 gnomAD v4
9g.34648835T>CCA373283856GALTc.*349T>C (n.*349T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.841T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1233T>C
n.1222T>C
n.765T>C
n.106T>C
c.748T>C
c.432+379T>C (n.432+379T>C)
n.1323T>C
9g.34648835T>GCA373283857GALTc.*349T>G (n.*349T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.841T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1233T>G
n.1222T>G
n.765T>G
n.106T>G
c.748T>G
c.432+379T>G (n.432+379T>G)
n.1323T>G
9g.34648835dupCA5036205GALTc.*349dup (n.*349dup)
c.761dup (p.Leu255AlafsTer12)
c.434dup (p.Leu146AlafsTer12)
n.841dup
c.*505dup (n.*505dup)
c.*381dup (n.*381dup)
n.1233dup
n.1222dup
n.765dup
n.106dup
c.748dup
c.432+379dup (n.432+379dup)
n.1323dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648836G>ACA5036207GALTc.*350G>A (n.*350G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.842G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1234G>A
n.1223G>A
n.766G>A
n.107G>A
c.749G>A
c.432+380G>A (n.432+380G>A)
n.1324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648836G>CCA464403124GALTc.*350G>C (n.*350G>C)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.842G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1234G>C
n.1223G>C
n.766G>C
n.107G>C
c.749G>C
c.432+380G>C (n.432+380G>C)
n.1324G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648836G=CA1845639775GALTc.*350G= (n.*350G=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.842G=
c.*506G= (n.*506G=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.1234G=
n.1223G=
n.766G=
n.107G=
c.749G=
c.432+380G= (n.432+380G=)
n.1324G=
9g.34648836G>TCA464403126GALTc.*350G>T (n.*350G>T)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.842G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1234G>T
n.1223G>T
n.766G>T
n.107G>T
c.749G>T
c.432+380G>T (n.432+380G>T)
n.1324G>T
9g.34648837C>ACA373283862GALTc.*351C>A (n.*351C>A)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.843C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1235C>A
n.1224C>A
n.767C>A
n.108C>A
c.750C>A
c.432+381C>A (n.432+381C>A)
n.1325C>A
9g.34648837C=CA1845639780GALTc.*351C= (n.*351C=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.436C= (p.Leu146=)
n.843C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1235C=
n.1224C=
n.767C=
n.108C=
c.750C=
c.432+381C= (n.432+381C=)
n.1325C=
9g.34648837C>GCA373283858GALTc.*351C>G (n.*351C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.843C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1235C>G
n.1224C>G
n.767C>G
n.108C>G
c.750C>G
c.432+381C>G (n.432+381C>G)
n.1325C>G
9g.34648837C>TCA464403131GALTc.*351C>T (n.*351C>T)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.843C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1235C>T
n.1224C>T
n.767C>T
n.108C>T
c.750C>T
c.432+381C>T (n.432+381C>T)
n.1325C>T
 dbSNP
9g.34648838T>ACA373283864GALTc.*352T>A (n.*352T>A)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.844T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1236T>A
n.1225T>A
n.768T>A
n.109T>A
c.751T>A
c.432+382T>A (n.432+382T>A)
n.1326T>A
9g.34648838T>CCA373283866GALTc.*352T>C (n.*352T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.844T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1236T>C
n.1225T>C
n.768T>C
n.109T>C
c.751T>C
c.432+382T>C (n.432+382T>C)
n.1326T>C
9g.34648838T>GCA373283868GALTc.*352T>G (n.*352T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.844T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1236T>G
n.1225T>G
n.768T>G
n.109T>G
c.751T>G
c.432+382T>G (n.432+382T>G)
n.1326T>G
9g.34648839G>ACA464403137GALTc.*353G>A (n.*353G>A)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.845G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1237G>A
n.1226G>A
n.769G>A
n.110G>A
c.752G>A
c.432+383G>A (n.432+383G>A)
n.1327G>A
9g.34648839G>CCA464403138GALTc.*353G>C (n.*353G>C)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.845G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1237G>C
n.1226G>C
n.769G>C
n.110G>C
c.752G>C
c.432+383G>C (n.432+383G>C)
n.1327G>C
9g.34648839G>TCA464403140GALTc.*353G>T (n.*353G>T)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.845G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1237G>T
n.1226G>T
n.769G>T
n.110G>T
c.752G>T
c.432+383G>T (n.432+383G>T)
n.1327G>T
 gnomAD v4
9g.34648840C>ACA373283869GALTc.*354C>A (n.*354C>A)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.846C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1238C>A
n.1227C>A
n.770C>A
n.111C>A
c.753C>A
c.432+384C>A (n.432+384C>A)
n.1328C>A
9g.34648840C>GCA373283871GALTc.*354C>G (n.*354C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.846C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1238C>G
n.1227C>G
n.770C>G
n.111C>G
c.753C>G
c.432+384C>G (n.432+384C>G)
n.1328C>G
9g.34648840C>TCA464403142GALTc.*354C>T (n.*354C>T)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.846C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1238C>T
n.1227C>T
n.770C>T
n.111C>T
c.753C>T
c.432+384C>T (n.432+384C>T)
n.1328C>T
9g.34648841T>ACA373283874GALTc.*355T>A (n.*355T>A)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.847T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1239T>A
n.1228T>A
n.771T>A
n.112T>A
c.754T>A
c.432+385T>A (n.432+385T>A)
n.1329T>A
9g.34648841T>CCA373283875GALTc.*355T>C (n.*355T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.847T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1239T>C
n.1228T>C
n.771T>C
n.112T>C
c.754T>C
c.432+385T>C (n.432+385T>C)
n.1329T>C
9g.34648841T>GCA373283877GALTc.*355T>G (n.*355T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.847T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1239T>G
n.1228T>G
n.771T>G
n.112T>G
c.754T>G
c.432+385T>G (n.432+385T>G)
n.1329T>G
9g.34648841_34648844delinsTGCCCA1845639782GALTc.*355_*358delinsTGCC (n.*355_*358delinsTGCC)
c.767_770delinsTGCC (p.Leu256=)
c.440_443delinsTGCC (p.Leu147=)
n.847_850delinsTGCC
c.*511_*514delinsTGCC (n.*511_*514delinsTGCC)
c.*387_*390delinsTGCC (n.*387_*390delinsTGCC)
n.1239_1242delinsTGCC
n.1228_1231delinsTGCC
n.771_774delinsTGCC
n.112_115delinsTGCC
c.754_757delinsTGCC
c.432+385_432+388delinsTGCC (n.432+385_432+388delinsTGCC)
n.1329_1332delinsTGCC
9g.34648842G>ACA464403154GALTc.*356G>A (n.*356G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.848G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1240G>A
n.1229G>A
n.772G>A
n.113G>A
c.755G>A
c.432+386G>A (n.432+386G>A)
n.1330G>A
9g.34648842G>CCA464403153GALTc.*356G>C (n.*356G>C)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.848G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1240G>C
n.1229G>C
n.772G>C
n.113G>C
c.755G>C
c.432+386G>C (n.432+386G>C)
n.1330G>C
9g.34648842G>TCA464403152GALTc.*356G>T (n.*356G>T)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.441G>T (p.Leu147=)
n.848G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1240G>T
n.1229G>T
n.772G>T
n.113G>T
c.755G>T
c.432+386G>T (n.432+386G>T)
n.1330G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648842_34648844delCA259494GALTc.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.768_770del (p.Pro257del)
c.441_443del (p.Pro148del)
n.848_850del
c.*512_*514del (n.*512_*514del)
c.*388_*390del (n.*388_*390del)
n.1240_1242del
n.1229_1231del
n.772_774del
n.113_115del
c.755_757del
c.432+386_432+388del (n.432+386_432+388del)
n.1330_1332del
 dbSNP
9g.34648843C>ACA373283879GALTc.*357C>A (n.*357C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.849C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1241C>A
n.1230C>A
n.773C>A
n.114C>A
c.756C>A
c.432+387C>A (n.432+387C>A)
n.1331C>A
9g.34648843C>GCA373283880GALTc.*357C>G (n.*357C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.849C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1241C>G
n.1230C>G
n.773C>G
n.114C>G
c.756C>G
c.432+387C>G (n.432+387C>G)
n.1331C>G
9g.34648843C>TCA373283882GALTc.*357C>T (n.*357C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.849C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1241C>T
n.1230C>T
n.773C>T
n.114C>T
c.756C>T
c.432+387C>T (n.432+387C>T)
n.1331C>T
 gnomAD v4
9g.34648846delCA2573144594GALTc.*360del (n.*360del)
c.772del (p.Arg258ValfsTer10)
c.445del (p.Arg149ValfsTer10)
n.852del
c.*516del (n.*516del)
c.*392del (n.*392del)
n.1244del
n.1233del
n.776del
n.117del
c.759del
c.432+390del (n.432+390del)
n.1334del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648844C>ACA373283885GALTc.*358C>A (n.*358C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.850C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1242C>A
n.1231C>A
n.774C>A
n.115C>A
c.757C>A
c.432+388C>A (n.432+388C>A)
n.1332C>A
9g.34648844C=CA1845639796GALTc.*358C= (n.*358C=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.443C= (p.Pro148=)
n.850C=
c.*514C= (n.*514C=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.1242C=
n.1231C=
n.774C=
n.115C=
c.757C=
c.432+388C= (n.432+388C=)
n.1332C=
9g.34648844C>GCA373283886GALTc.*358C>G (n.*358C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.850C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1242C>G
n.1231C>G
n.774C>G
n.115C>G
c.757C>G
c.432+388C>G (n.432+388C>G)
n.1332C>G
9g.34648844C>TCA259496GALTc.*358C>T (n.*358C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.850C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1242C>T
n.1231C>T
n.774C>T
n.115C>T
c.757C>T
c.432+388C>T (n.432+388C>T)
n.1332C>T
 dbSNP
9g.34648845C>ACA464403167GALTc.*359C>A (n.*359C>A)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.444C>A (p.Pro148=)
n.851C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1243C>A
n.1232C>A
n.775C>A
n.116C>A
c.758C>A
c.432+389C>A (n.432+389C>A)
n.1333C>A
9g.34648845C>GCA464403171GALTc.*359C>G (n.*359C>G)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.444C>G (p.Pro148=)
n.851C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1243C>G
n.1232C>G
n.775C>G
n.116C>G
c.758C>G
c.432+389C>G (n.432+389C>G)
n.1333C>G
9g.34648845C>TCA464403169GALTc.*359C>T (n.*359C>T)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.444C>T (p.Pro148=)
n.851C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1243C>T
n.1232C>T
n.775C>T
n.116C>T
c.758C>T
c.432+389C>T (n.432+389C>T)
n.1333C>T
9g.34648846C>ACA373283888GALTc.*360C>A (n.*360C>A)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.852C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1244C>A
n.1233C>A
n.776C>A
n.117C>A
c.759C>A
c.432+390C>A (n.432+390C>A)
n.1334C>A
9g.34648846C=CA1845639808GALTc.*360C= (n.*360C=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.852C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.1244C=
n.1233C=
n.776C=
n.117C=
c.759C=
c.432+390C= (n.432+390C=)
n.1334C=
9g.34648846C>GCA373283891GALTc.*360C>G (n.*360C>G)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.852C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1244C>G
n.1233C>G
n.776C>G
n.117C>G
c.759C>G
c.432+390C>G (n.432+390C>G)
n.1334C>G
9g.34648846C>TCA266764GALTc.*360C>T (n.*360C>T)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.852C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1244C>T
n.1233C>T
n.776C>T
n.117C>T
c.759C>T
c.432+390C>T (n.432+390C>T)
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648847G>ACA5036208GALTc.*361G>A (n.*361G>A)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.446G>A (p.Arg149His)
n.853G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1245G>A
n.1234G>A
n.777G>A
n.118G>A
c.760G>A
c.432+391G>A (n.432+391G>A)
n.1335G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648847G>CCA373283894GALTc.*361G>C (n.*361G>C)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.853G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1245G>C
n.1234G>C
n.777G>C
n.118G>C
c.760G>C
c.432+391G>C (n.432+391G>C)
n.1335G>C
9g.34648847G=CA1845639812GALTc.*361G= (n.*361G=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.853G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.1245G=
n.1234G=
n.777G=
n.118G=
c.760G=
c.432+391G= (n.432+391G=)
n.1335G=
9g.34648847G>TCA192670464GALTc.*361G>T (n.*361G>T)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.853G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1245G>T
n.1234G>T
n.777G>T
n.118G>T
c.760G>T
c.432+391G>T (n.432+391G>T)
n.1335G>T
 dbSNP
9g.34648848T>ACA464403179GALTc.*362T>A (n.*362T>A)
c.774T>A (p.Arg258=)
c.447T>A (p.Arg149=)
n.854T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1246T>A
n.1235T>A
n.778T>A
n.119T>A
c.761T>A
c.432+392T>A (n.432+392T>A)
n.1336T>A
9g.34648848T>CCA464403181GALTc.*362T>C (n.*362T>C)
c.774T>C (p.Arg258=)
c.447T>C (p.Arg149=)
n.854T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1246T>C
n.1235T>C
n.778T>C
n.119T>C
c.761T>C
c.432+392T>C (n.432+392T>C)
n.1336T>C
9g.34648848T>GCA464403182GALTc.*362T>G (n.*362T>G)
c.774T>G (p.Arg258=)
c.447T>G (p.Arg149=)
n.854T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1246T>G
n.1235T>G
n.778T>G
n.119T>G
c.761T>G
c.432+392T>G (n.432+392T>G)
n.1336T>G
9g.34648848_34648860delinsTCGGCATGTGCGGCA1845639819GALTc.*362_*374delinsTCGGCATGTGCGG (n.*362_*374delinsTCGGCATGTGCGG)
c.774_786delinsTCGGCATGTGCGG (p.Arg258=)
c.447_459delinsTCGGCATGTGCGG (p.Arg149=)
n.854_866delinsTCGGCATGTGCGG
c.*518_*530delinsTCGGCATGTGCGG (n.*518_*530delinsTCGGCATGTGCGG)
c.*394_*406delinsTCGGCATGTGCGG (n.*394_*406delinsTCGGCATGTGCGG)
n.1246_1258delinsTCGGCATGTGCGG
n.1235_1247delinsTCGGCATGTGCGG
n.778_790delinsTCGGCATGTGCGG
n.119_131delinsTCGGCATGTGCGG
c.761_773delinsTCGGCATGTGCGG
c.432+392_432+404delinsTCGGCATGTGCGG (n.432+392_432+404delinsTCGGCATGTGCGG)
n.1336_1348delinsTCGGCATGTGCGG
9g.34648849C>ACA464403185GALTc.*363C>A (n.*363C>A)
c.775C>A (p.Arg259=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.855C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1247C>A
n.1236C>A
n.779C>A
n.120C>A
c.762C>A
c.432+393C>A (n.432+393C>A)
n.1337C>A
9g.34648849C=CA1845639831GALTc.*363C= (n.*363C=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.855C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1247C=
n.1236C=
n.779C=
n.120C=
c.762C=
c.432+393C= (n.432+393C=)
n.1337C=
9g.34648849C>GCA373283896GALTc.*363C>G (n.*363C>G)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.855C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1247C>G
n.1236C>G
n.779C>G
n.120C>G
c.762C>G
c.432+393C>G (n.432+393C>G)
n.1337C>G
9g.34648849C>TCA274482GALTc.*363C>T (n.*363C>T)
c.775C>T (p.Arg259Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.855C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1247C>T
n.1236C>T
n.779C>T
n.120C>T
c.762C>T
c.432+393C>T (n.432+393C>T)
n.1337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648853_34648864delCA259500GALTc.*367_*378del (n.*367_*378del)
c.779_790del (p.His260_Arg263del)
c.452_463del (p.His151_Arg154del)
n.859_870del
c.*523_*534del (n.*523_*534del)
c.*399_*410del (n.*399_*410del)
n.1251_1262del
n.1240_1251del
n.783_794del
n.124_135del
c.766_777del
c.432+397_432+408del (n.432+397_432+408del)
n.1341_1352del
 ClinVar dbSNP
9g.34648850G>ACA10603771GALTc.*364G>A (n.*364G>A)
c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.856G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1248G>A
n.1237G>A
n.780G>A
n.121G>A
c.763G>A
c.432+394G>A (n.432+394G>A)
n.1338G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648850G>CCA373283900GALTc.*364G>C (n.*364G>C)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.856G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1248G>C
n.1237G>C
n.780G>C
n.121G>C
c.763G>C
c.432+394G>C (n.432+394G>C)
n.1338G>C
9g.34648850G=CA1845639836GALTc.*364G= (n.*364G=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.856G=
c.*520G= (n.*520G=)
c.*396G= (n.*396G=)
n.1248G=
n.1237G=
n.780G=
n.121G=
c.763G=
c.432+394G= (n.432+394G=)
n.1338G=
9g.34648850G>TCA373283904GALTc.*364G>T (n.*364G>T)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.856G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1248G>T
n.1237G>T
n.780G>T
n.121G>T
c.763G>T
c.432+394G>T (n.432+394G>T)
n.1338G>T
9g.34648851G>ACA259498GALTc.*365G>A (n.*365G>A)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.857G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1249G>A
n.1238G>A
n.781G>A
n.122G>A
c.764G>A
c.432+395G>A (n.432+395G>A)
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648851G>CCA192670480GALTc.*365G>C (n.*365G>C)
c.777G>C (p.Arg259=)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.857G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1249G>C
n.1238G>C
n.781G>C
n.122G>C
c.764G>C
c.432+395G>C (n.432+395G>C)
n.1339G>C
 dbSNP
9g.34648851G=CA1845639853GALTc.*365G= (n.*365G=)
c.777G= (p.Arg259=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.857G=
c.*521G= (n.*521G=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.1249G=
n.1238G=
n.781G=
n.122G=
c.764G=
c.432+395G= (n.432+395G=)
n.1339G=
9g.34648851G>TCA464403195GALTc.*365G>T (n.*365G>T)
c.777G>T (p.Arg259=)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.857G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1249G>T
n.1238G>T
n.781G>T
n.122G>T
c.764G>T
c.432+395G>T (n.432+395G>T)
n.1339G>T
9g.34648851_34648852delinsGCCA1845639845GALTc.*365_*366delinsGC (n.*365_*366delinsGC)
c.777_778delinsGC (p.Arg259=)
c.450_451delinsGC (p.Arg150=)
n.857_858delinsGC
c.*521_*522delinsGC (n.*521_*522delinsGC)
c.*397_*398delinsGC (n.*397_*398delinsGC)
n.1249_1250delinsGC
n.1238_1239delinsGC
n.781_782delinsGC
n.122_123delinsGC
c.764_765delinsGC
c.432+395_432+396delinsGC (n.432+395_432+396delinsGC)
n.1339_1340delinsGC
9g.34648852delCA192670484GALTc.*366del (n.*366del)
c.778del (p.His260MetfsTer8)
c.451del (p.His151MetfsTer8)
n.858del
c.*522del (n.*522del)
c.*398del (n.*398del)
n.1250del
n.1239del
n.782del
n.123del
c.765del
c.432+396del (n.432+396del)
n.1340del
 dbSNP
9g.34648852C>ACA373283907GALTc.*366C>A (n.*366C>A)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
n.858C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1250C>A
n.1239C>A
n.782C>A
n.123C>A
c.765C>A
c.432+396C>A (n.432+396C>A)
n.1340C>A
9g.34648852C>GCA373283909GALTc.*366C>G (n.*366C>G)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.858C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1250C>G
n.1239C>G
n.782C>G
n.123C>G
c.765C>G
c.432+396C>G (n.432+396C>G)
n.1340C>G
 gnomAD v4
9g.34648852C>TCA373283910GALTc.*366C>T (n.*366C>T)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.858C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1250C>T
n.1239C>T
n.782C>T
n.123C>T
c.765C>T
c.432+396C>T (n.432+396C>T)
n.1340C>T
9g.34648853A=CA1845639864GALTc.*367A= (n.*367A=)
c.779A= (p.His260=)
c.452A= (p.His151=)
n.859A=
c.*523A= (n.*523A=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.1251A=
n.1240A=
n.783A=
n.124A=
c.766A=
c.432+397A= (n.432+397A=)
n.1341A=
9g.34648853A>CCA373283912GALTc.*367A>C (n.*367A>C)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.859A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1251A>C
n.1240A>C
n.783A>C
n.124A>C
c.766A>C
c.432+397A>C (n.432+397A>C)
n.1341A>C
9g.34648853A>GCA5036209GALTc.*367A>G (n.*367A>G)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.859A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1251A>G
n.1240A>G
n.783A>G
n.124A>G
c.766A>G
c.432+397A>G (n.432+397A>G)
n.1341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648853A>TCA373283914GALTc.*367A>T (n.*367A>T)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.859A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1251A>T
n.1240A>T
n.783A>T
n.124A>T
c.766A>T
c.432+397A>T (n.432+397A>T)
n.1341A>T
 ClinVar
9g.34648854T>ACA373283915GALTc.*368T>A (n.*368T>A)
c.780T>A (p.His260Gln)
c.453T>A (p.His151Gln)
n.860T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.1252T>A
n.1241T>A
n.784T>A
n.125T>A
c.767T>A
c.432+398T>A (n.432+398T>A)
n.1342T>A
9g.34648854T>CCA464403206GALTc.*368T>C (n.*368T>C)
c.780T>C (p.His260=)
c.453T>C (p.His151=)
n.860T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.1252T>C
n.1241T>C
n.784T>C
n.125T>C
c.767T>C
c.432+398T>C (n.432+398T>C)
n.1342T>C
 gnomAD v4
9g.34648854T>GCA373283916GALTc.*368T>G (n.*368T>G)
c.780T>G (p.His260Gln)
c.453T>G (p.His151Gln)
n.860T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.1252T>G
n.1241T>G
n.784T>G
n.125T>G
c.767T>G
c.432+398T>G (n.432+398T>G)
n.1342T>G
9g.34648855G>ACA373283918GALTc.*369G>A (n.*369G>A)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.861G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1253G>A
n.1242G>A
n.785G>A
n.126G>A
c.768G>A
c.432+399G>A (n.432+399G>A)
n.1343G>A
9g.34648855G>CCA373283920GALTc.*369G>C (n.*369G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.861G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1253G>C
n.1242G>C
n.785G>C
n.126G>C
c.768G>C
c.432+399G>C (n.432+399G>C)
n.1343G>C
9g.34648855G>TCA373283921GALTc.*369G>T (n.*369G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.861G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1253G>T
n.1242G>T
n.785G>T
n.126G>T
c.768G>T
c.432+399G>T (n.432+399G>T)
n.1343G>T
9g.34648856T>ACA373283924GALTc.*370T>A (n.*370T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.862T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1254T>A
n.1243T>A
n.786T>A
n.127T>A
c.769T>A
c.432+400T>A (n.432+400T>A)
n.1344T>A
9g.34648856T>CCA373283925GALTc.*370T>C (n.*370T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.862T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1254T>C
n.1243T>C
n.786T>C
n.127T>C
c.769T>C
c.432+400T>C (n.432+400T>C)
n.1344T>C
 gnomAD v4
9g.34648856T>GCA373283927GALTc.*370T>G (n.*370T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.862T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1254T>G
n.1243T>G
n.786T>G
n.127T>G
c.769T>G
c.432+400T>G (n.432+400T>G)
n.1344T>G
9g.34648856T=CA1845639871GALTc.*370T= (n.*370T=)
c.782T= (p.Val261=)
c.455T= (p.Val152=)
n.862T=
c.*526T= (n.*526T=)
c.*402T= (n.*402T=)
n.1254T=
n.1243T=
n.786T=
n.127T=
c.769T=
c.432+400T= (n.432+400T=)
n.1344T=
9g.34648857G>ACA464403214GALTc.*371G>A (n.*371G>A)
c.783G>A (p.Val261=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.863G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1255G>A
n.1244G>A
n.787G>A
n.128G>A
c.770G>A
c.432+401G>A (n.432+401G>A)
n.1345G>A
9g.34648857G>CCA464403217GALTc.*371G>C (n.*371G>C)
c.783G>C (p.Val261=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.863G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1255G>C
n.1244G>C
n.787G>C
n.128G>C
c.770G>C
c.432+401G>C (n.432+401G>C)
n.1345G>C
9g.34648857G>TCA464403219GALTc.*371G>T (n.*371G>T)
c.783G>T (p.Val261=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.863G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1255G>T
n.1244G>T
n.787G>T
n.128G>T
c.770G>T
c.432+401G>T (n.432+401G>T)
n.1345G>T
9g.34648862_34648864dupCA658683543GALTc.*376_*378dup (n.*376_*378dup)
c.788_790dup (p.Arg263_Leu264insArg)
c.461_463dup (p.Arg154_Leu155insArg)
n.868_870dup
c.*532_*534dup (n.*532_*534dup)
c.*408_*410dup (n.*408_*410dup)
n.1260_1262dup
n.1249_1251dup
n.792_794dup
n.133_135dup
c.775_777dup
c.432+406_432+408dup (n.432+406_432+408dup)
n.1350_1352dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648862_34648864delCA2579371408GALTc.*376_*378del (n.*376_*378del)
c.788_790del (p.Arg263del)
c.461_463del (p.Arg154del)
n.868_870del
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
c.*408_*410del (n.*408_*410del)
n.1260_1262del
n.1249_1251del
n.792_794del
n.133_135del
c.775_777del
c.432+406_432+408del (n.432+406_432+408del)
n.1350_1352del
9g.34648858C>ACA464403220GALTc.*372C>A (n.*372C>A)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.457C>A (p.Arg153=)
n.864C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1256C>A
n.1245C>A
n.788C>A
n.129C>A
c.771C>A
c.432+402C>A (n.432+402C>A)
n.1346C>A
9g.34648858C=CA1845639880GALTc.*372C= (n.*372C=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.864C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1256C=
n.1245C=
n.788C=
n.129C=
c.771C=
c.432+402C= (n.432+402C=)
n.1346C=
9g.34648858C>GCA373283928GALTc.*372C>G (n.*372C>G)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.864C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1256C>G
n.1245C>G
n.788C>G
n.129C>G
c.771C>G
c.432+402C>G (n.432+402C>G)
n.1346C>G
9g.34648858C>TCA5036210GALTc.*372C>T (n.*372C>T)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.457C>T (p.Arg153Trp)
n.864C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1256C>T
n.1245C>T
n.788C>T
n.129C>T
c.771C>T
c.432+402C>T (n.432+402C>T)
n.1346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648859G>ACA373283935GALTc.*373G>A (n.*373G>A)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.865G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1257G>A
n.1246G>A
n.789G>A
n.130G>A
c.772G>A
c.432+403G>A (n.432+403G>A)
n.1347G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648859G>CCA259502GALTc.*373G>C (n.*373G>C)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.865G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1257G>C
n.1246G>C
n.789G>C
n.130G>C
c.772G>C
c.432+403G>C (n.432+403G>C)
n.1347G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648859G=CA1845639886GALTc.*373G= (n.*373G=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.865G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.1257G=
n.1246G=
n.789G=
n.130G=
c.772G=
c.432+403G= (n.432+403G=)
n.1347G=
9g.34648859G>TCA373283931GALTc.*373G>T (n.*373G>T)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.865G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1257G>T
n.1246G>T
n.789G>T
n.130G>T
c.772G>T
c.432+403G>T (n.432+403G>T)
n.1347G>T
9g.34648860G>ACA464403224GALTc.*374G>A (n.*374G>A)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.866G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1258G>A
n.1247G>A
n.790G>A
n.131G>A
c.773G>A
c.432+404G>A (n.432+404G>A)
n.1348G>A
9g.34648860G>CCA464403225GALTc.*374G>C (n.*374G>C)
c.786G>C (p.Arg262=)
c.459G>C (p.Arg153=)
n.866G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1258G>C
n.1247G>C
n.790G>C
n.131G>C
c.773G>C
c.432+404G>C (n.432+404G>C)
n.1348G>C
9g.34648860G>TCA464403226GALTc.*374G>T (n.*374G>T)
c.786G>T (p.Arg262=)
c.459G>T (p.Arg153=)
n.866G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1258G>T
n.1247G>T
n.790G>T
n.131G>T
c.773G>T
c.432+404G>T (n.432+404G>T)
n.1348G>T
 gnomAD v4
9g.34648861C>ACA464403230GALTc.*375C>A (n.*375C>A)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.460C>A (p.Arg154=)
n.867C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.1259C>A
n.1248C>A
n.791C>A
n.132C>A
c.774C>A
c.432+405C>A (n.432+405C>A)
n.1349C>A
9g.34648861C=CA1845639894GALTc.*375C= (n.*375C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.460C= (p.Arg154=)
n.867C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.1259C=
n.1248C=
n.791C=
n.132C=
c.774C=
c.432+405C= (n.432+405C=)
n.1349C=
9g.34648861C>GCA373283936GALTc.*375C>G (n.*375C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.867C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.1259C>G
n.1248C>G
n.791C>G
n.132C>G
c.774C>G
c.432+405C>G (n.432+405C>G)
n.1349C>G
9g.34648861C>TCA373283937GALTc.*375C>T (n.*375C>T)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
c.460C>T (p.Arg154Trp)
n.867C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.1259C>T
n.1248C>T
n.791C>T
n.132C>T
c.774C>T
c.432+405C>T (n.432+405C>T)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648862G>ACA373283938GALTc.*376G>A (n.*376G>A)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.868G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1260G>A
n.1249G>A
n.792G>A
n.133G>A
c.775G>A
c.432+406G>A (n.432+406G>A)
n.1350G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648862G>CCA5036211GALTc.*376G>C (n.*376G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.868G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1260G>C
n.1249G>C
n.792G>C
n.133G>C
c.775G>C
c.432+406G>C (n.432+406G>C)
n.1350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648862G=CA1845639901GALTc.*376G= (n.*376G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.868G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.1260G=
n.1249G=
n.792G=
n.133G=
c.775G=
c.432+406G= (n.432+406G=)
n.1350G=
9g.34648862G>TCA373283939GALTc.*376G>T (n.*376G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.868G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.1260G>T
n.1249G>T
n.792G>T
n.133G>T
c.775G>T
c.432+406G>T (n.432+406G>T)
n.1350G>T
9g.34648863G>ACA464403237GALTc.*377G>A (n.*377G>A)
c.789G>A (p.Arg263=)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.869G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1261G>A
n.1250G>A
n.793G>A
n.134G>A
c.776G>A
c.432+407G>A (n.432+407G>A)
n.1351G>A
9g.34648863G>CCA464403244GALTc.*377G>C (n.*377G>C)
c.789G>C (p.Arg263=)
c.462G>C (p.Arg154=)
n.869G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1261G>C
n.1250G>C
n.793G>C
n.134G>C
c.776G>C
c.432+407G>C (n.432+407G>C)
n.1351G>C
 gnomAD v4
9g.34648863G>TCA464403246GALTc.*377G>T (n.*377G>T)
c.789G>T (p.Arg263=)
c.462G>T (p.Arg154=)
n.869G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1261G>T
n.1250G>T
n.793G>T
n.134G>T
c.776G>T
c.432+407G>T (n.432+407G>T)
n.1351G>T
 gnomAD v4
9g.34648863_34648864delinsGCCA1845639908GALTc.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC)
c.789_790delinsGC (p.Arg263=)
c.462_463delinsGC (p.Arg154=)
n.869_870delinsGC
c.*533_*534delinsGC (n.*533_*534delinsGC)
c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC)
n.1261_1262delinsGC
n.1250_1251delinsGC
n.793_794delinsGC
n.134_135delinsGC
c.776_777delinsGC
c.432+407_432+408delinsGC (n.432+407_432+408delinsGC)
n.1351_1352delinsGC
9g.34648864delCA464403255GALTc.*378del (n.*378del)
c.790del (p.Leu264TyrfsTer4)
c.463del (p.Leu155TyrfsTer4)
n.870del
c.*534del (n.*534del)
c.*410del (n.*410del)
n.1262del
n.1251del
n.794del
n.135del
c.777del
c.432+408del (n.432+408del)
n.1352del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648864C>ACA373283941GALTc.*378C>A (n.*378C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.870C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1262C>A
n.1251C>A
n.794C>A
n.135C>A
c.777C>A
c.432+408C>A (n.432+408C>A)
n.1352C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648864C=CA1845639924GALTc.*378C= (n.*378C=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.870C=
c.*534C= (n.*534C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1262C=
n.1251C=
n.794C=
n.135C=
c.777C=
c.432+408C= (n.432+408C=)
n.1352C=
9g.34648864C>GCA373283943GALTc.*378C>G (n.*378C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.870C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1262C>G
n.1251C>G
n.794C>G
n.135C>G
c.777C>G
c.432+408C>G (n.432+408C>G)
n.1352C>G
9g.34648864C>TCA464403250GALTc.*378C>T (n.*378C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.870C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1262C>T
n.1251C>T
n.794C>T
n.135C>T
c.777C>T
c.432+408C>T (n.432+408C>T)
n.1352C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648864_34648866delinsCTACA1845639917GALTc.*378_*380delinsCTA (n.*378_*380delinsCTA)
c.790_792delinsCTA (p.Leu264=)
c.463_465delinsCTA (p.Leu155=)
n.870_872delinsCTA
c.*534_*536delinsCTA (n.*534_*536delinsCTA)
c.*410_*412delinsCTA (n.*410_*412delinsCTA)
n.1262_1264delinsCTA
n.1251_1253delinsCTA
n.794_796delinsCTA
n.135_137delinsCTA
c.777_779delinsCTA
c.432+408_432+410delinsCTA (n.432+408_432+410delinsCTA)
n.1352_1354delinsCTA
9g.34648864_34648866delinsTAGCA353731GALTc.*378_*380delinsTAG (n.*378_*380delinsTAG)
c.790_792delinsTAG (p.Leu264Ter)
c.463_465delinsTAG (p.Leu155Ter)
n.870_872delinsTAG
c.*534_*536delinsTAG (n.*534_*536delinsTAG)
c.*410_*412delinsTAG (n.*410_*412delinsTAG)
n.1262_1264delinsTAG
n.1251_1253delinsTAG
n.794_796delinsTAG
n.135_137delinsTAG
c.777_779delinsTAG
c.432+408_432+410delinsTAG (n.432+408_432+410delinsTAG)
n.1352_1354delinsTAG
 ClinVar dbSNP
9g.34648865T>ACA373283945GALTc.*379T>A (n.*379T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.871T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.1263T>A
n.1252T>A
n.795T>A
n.136T>A
c.778T>A
c.432+409T>A (n.432+409T>A)
n.1353T>A
9g.34648865T>CCA5036212GALTc.*379T>C (n.*379T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.871T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.1263T>C
n.1252T>C
n.795T>C
n.136T>C
c.778T>C
c.432+409T>C (n.432+409T>C)
n.1353T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648865T>GCA373283947GALTc.*379T>G (n.*379T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.871T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.1263T>G
n.1252T>G
n.795T>G
n.136T>G
c.778T>G
c.432+409T>G (n.432+409T>G)
n.1353T>G
9g.34648865T=CA1845639928GALTc.*379T= (n.*379T=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.464T= (p.Leu155=)
n.871T=
c.*535T= (n.*535T=)
c.*411T= (n.*411T=)
n.1263T=
n.1252T=
n.795T=
n.136T=
c.778T=
c.432+409T= (n.432+409T=)
n.1353T=
9g.34648866A=CA1845639933GALTc.*380A= (n.*380A=)
c.792A= (p.Leu264=)
c.465A= (p.Leu155=)
n.872A=
c.*536A= (n.*536A=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.1264A=
n.1253A=
n.796A=
n.137A=
c.779A=
c.432+410A= (n.432+410A=)
n.1354A=
9g.34648866A>CCA464403258GALTc.*380A>C (n.*380A>C)
c.792A>C (p.Leu264=)
c.465A>C (p.Leu155=)
n.872A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1264A>C
n.1253A>C
n.796A>C
n.137A>C
c.779A>C
c.432+410A>C (n.432+410A>C)
n.1354A>C
9g.34648866A>GCA5036213GALTc.*380A>G (n.*380A>G)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.465A>G (p.Leu155=)
n.872A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1264A>G
n.1253A>G
n.796A>G
n.137A>G
c.779A>G
c.432+410A>G (n.432+410A>G)
n.1354A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648866A>TCA464403261GALTc.*380A>T (n.*380A>T)
c.792A>T (p.Leu264=)
c.465A>T (p.Leu155=)
n.872A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1264A>T
n.1253A>T
n.796A>T
n.137A>T
c.779A>T
c.432+410A>T (n.432+410A>T)
n.1354A>T
9g.34648866_34648867insGCA587568375GALTc.*380_*381insG (n.*380_*381insG)
c.792_793insG (p.Pro265AlafsTer2)
c.465_466insG (p.Pro156AlafsTer2)
n.872_873insG
c.*536_*537insG (n.*536_*537insG)
c.*412_*413insG (n.*412_*413insG)
n.1264_1265insG
n.1253_1254insG
n.796_797insG
n.137_138insG
c.779_780insG
c.432+410_432+411insG (n.432+410_432+411insG)
n.1354_1355insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648867C>ACA373283953GALTc.*381C>A (n.*381C>A)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.873C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1265C>A
n.1254C>A
n.797C>A
n.138C>A
c.780C>A
c.432+411C>A (n.432+411C>A)
n.1355C>A
9g.34648867C=CA1845639942GALTc.*381C= (n.*381C=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.466C= (p.Pro156=)
n.873C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1265C=
n.1254C=
n.797C=
n.138C=
c.780C=
c.432+411C= (n.432+411C=)
n.1355C=
9g.34648867C>GCA259503GALTc.*381C>G (n.*381C>G)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.873C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1265C>G
n.1254C>G
n.797C>G
n.138C>G
c.780C>G
c.432+411C>G (n.432+411C>G)
n.1355C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34648867C>TCA373283950GALTc.*381C>T (n.*381C>T)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.873C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1265C>T
n.1254C>T
n.797C>T
n.138C>T
c.780C>T
c.432+411C>T (n.432+411C>T)
n.1355C>T
9g.34648868C>ACA373283954GALTc.*382C>A (n.*382C>A)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.874C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1266C>A
n.1255C>A
n.798C>A
n.139C>A
c.781C>A
c.432+412C>A (n.432+412C>A)
n.1356C>A
9g.34648868C>GCA373283956GALTc.*382C>G (n.*382C>G)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.874C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1266C>G
n.1255C>G
n.798C>G
n.139C>G
c.781C>G
c.432+412C>G (n.432+412C>G)
n.1356C>G
9g.34648868C>TCA373283958GALTc.*382C>T (n.*382C>T)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.874C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1266C>T
n.1255C>T
n.798C>T
n.139C>T
c.781C>T
c.432+412C>T (n.432+412C>T)
n.1356C>T
9g.34648869T>ACA464403270GALTc.*383T>A (n.*383T>A)
c.795T>A (p.Pro265=)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.875T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1267T>A
n.1256T>A
n.799T>A
n.140T>A
c.782T>A
c.432+413T>A (n.432+413T>A)
n.1357T>A
9g.34648869T>CCA464403272GALTc.*383T>C (n.*383T>C)
c.795T>C (p.Pro265=)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.875T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1267T>C
n.1256T>C
n.799T>C
n.140T>C
c.782T>C
c.432+413T>C (n.432+413T>C)
n.1357T>C
 ClinVar COSMIC
9g.34648869T>GCA5036214GALTc.*383T>G (n.*383T>G)
c.795T>G (p.Pro265=)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.875T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1267T>G
n.1256T>G
n.799T>G
n.140T>G
c.782T>G
c.432+413T>G (n.432+413T>G)
n.1357T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648869T=CA1845639947GALTc.*383T= (n.*383T=)
c.795T= (p.Pro265=)
c.468T= (p.Pro156=)
n.875T=
c.*539T= (n.*539T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.1267T=
n.1256T=
n.799T=
n.140T=
c.782T=
c.432+413T= (n.432+413T=)
n.1357T=
9g.34648870G>ACA373283959GALTc.*384G>A (n.*384G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.876G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1268G>A
n.1257G>A
n.800G>A
n.141G>A
c.783G>A
c.432+414G>A (n.432+414G>A)
n.1358G>A
9g.34648870G>CCA373283960GALTc.*384G>C (n.*384G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.876G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1268G>C
n.1257G>C
n.800G>C
n.141G>C
c.783G>C
c.432+414G>C (n.432+414G>C)
n.1358G>C
9g.34648870G=CA1845639956GALTc.*384G= (n.*384G=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.876G=
c.*540G= (n.*540G=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.1268G=
n.1257G=
n.800G=
n.141G=
c.783G=
c.432+414G= (n.432+414G=)
n.1358G=
9g.34648870G>TCA373283963GALTc.*384G>T (n.*384G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.876G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1268G>T
n.1257G>T
n.800G>T
n.141G>T
c.783G>T
c.432+414G>T (n.432+414G>T)
n.1358G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648871A=CA1845639961GALTc.*385A= (n.*385A=)
c.797A= (p.Glu266=)
c.470A= (p.Glu157=)
n.877A=
c.*541A= (n.*541A=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1269A=
n.1258A=
n.801A=
n.142A=
c.784A=
c.432+415A= (n.432+415A=)
n.1359A=
9g.34648871A>CCA373283969GALTc.*385A>C (n.*385A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.877A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1269A>C
n.1258A>C
n.801A>C
n.142A>C
c.784A>C
c.432+415A>C (n.432+415A>C)
n.1359A>C
9g.34648871A>GCA373283965GALTc.*385A>G (n.*385A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.877A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1269A>G
n.1258A>G
n.801A>G
n.142A>G
c.784A>G
c.432+415A>G (n.432+415A>G)
n.1359A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648871A>TCA373283967GALTc.*385A>T (n.*385A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.877A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1269A>T
n.1258A>T
n.801A>T
n.142A>T
c.784A>T
c.432+415A>T (n.432+415A>T)
n.1359A>T
9g.34648872G>ACA464403280GALTc.*386G>A (n.*386G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.878G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1270G>A
n.1259G>A
n.802G>A
n.143G>A
c.785G>A
c.432+416G>A (n.432+416G>A)
n.1360G>A
9g.34648872G>CCA373283971GALTc.*386G>C (n.*386G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.878G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1270G>C
n.1259G>C
n.802G>C
n.143G>C
c.785G>C
c.432+416G>C (n.432+416G>C)
n.1360G>C
9g.34648872G>TCA373283974GALTc.*386G>T (n.*386G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.878G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1270G>T
n.1259G>T
n.802G>T
n.143G>T
c.785G>T
c.432+416G>T (n.432+416G>T)
n.1360G>T
9g.34648873C>ACA373283977GALTc.*387C>A (n.*387C>A)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.879C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1271C>A
n.1260C>A
n.803C>A
n.144C>A
c.786C>A
c.432+417C>A (n.432+417C>A)
n.1361C>A
9g.34648873C=CA1845639970GALTc.*387C= (n.*387C=)
c.799C= (p.Leu267=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.879C=
c.*543C= (n.*543C=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.1271C=
n.1260C=
n.803C=
n.144C=
c.786C=
c.432+417C= (n.432+417C=)
n.1361C=
9g.34648873C>GCA373283982GALTc.*387C>G (n.*387C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.879C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1271C>G
n.1260C>G
n.803C>G
n.144C>G
c.786C>G
c.432+417C>G (n.432+417C>G)
n.1361C>G
9g.34648873C>TCA5036215GALTc.*387C>T (n.*387C>T)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.879C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1271C>T
n.1260C>T
n.803C>T
n.144C>T
c.786C>T
c.432+417C>T (n.432+417C>T)
n.1361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648874T>ACA373283989GALTc.*388T>A (n.*388T>A)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.880T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1272T>A
n.1261T>A
n.804T>A
n.145T>A
c.787T>A
c.432+418T>A (n.432+418T>A)
n.1362T>A
9g.34648874T>CCA373283984GALTc.*388T>C (n.*388T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.880T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1272T>C
n.1261T>C
n.804T>C
n.145T>C
c.787T>C
c.432+418T>C (n.432+418T>C)
n.1362T>C
9g.34648874T>GCA373283986GALTc.*388T>G (n.*388T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.880T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1272T>G
n.1261T>G
n.804T>G
n.145T>G
c.787T>G
c.432+418T>G (n.432+418T>G)
n.1362T>G
9g.34648875G>ACA464403289GALTc.*389G>A (n.*389G>A)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.881G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1273G>A
n.1262G>A
n.805G>A
n.146G>A
c.788G>A
c.432+419G>A (n.432+419G>A)
n.1363G>A
9g.34648875G>CCA464403291GALTc.*389G>C (n.*389G>C)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.881G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1273G>C
n.1262G>C
n.805G>C
n.146G>C
c.788G>C
c.432+419G>C (n.432+419G>C)
n.1363G>C
9g.34648875G=CA1845639975GALTc.*389G= (n.*389G=)
c.801G= (p.Leu267=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.881G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.1273G=
n.1262G=
n.805G=
n.146G=
c.788G=
c.432+419G= (n.432+419G=)
n.1363G=
9g.34648875G>TCA5036216GALTc.*389G>T (n.*389G>T)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.881G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1273G>T
n.1262G>T
n.805G>T
n.146G>T
c.788G>T
c.432+419G>T (n.432+419G>T)
n.1363G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648875_34648877dupCA2689809624GALTc.*389_*391dup (n.*389_*391dup)
c.801_803dup (p.Thr268_Pro269insThr)
c.474_476dup (p.Thr159_Pro160insThr)
n.881_883dup
c.*545_*547dup (n.*545_*547dup)
c.*421_*423dup (n.*421_*423dup)
n.1273_1275dup
n.1262_1264dup
n.805_807dup
n.146_148dup
c.788_790dup
c.432+419_432+421dup (n.432+419_432+421dup)
n.1363_1365dup
 gnomAD v4
9g.34648876A>CCA373283994GALTc.*390A>C (n.*390A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.882A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1274A>C
n.1263A>C
n.806A>C
n.147A>C
c.789A>C
c.432+420A>C (n.432+420A>C)
n.1364A>C
9g.34648876A>GCA373283996GALTc.*390A>G (n.*390A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.882A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1274A>G
n.1263A>G
n.806A>G
n.147A>G
c.789A>G
c.432+420A>G (n.432+420A>G)
n.1364A>G
9g.34648876A>TCA373283997GALTc.*390A>T (n.*390A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.882A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1274A>T
n.1263A>T
n.806A>T
n.147A>T
c.789A>T
c.432+420A>T (n.432+420A>T)
n.1364A>T
9g.34648877C>ACA259504GALTc.*391C>A (n.*391C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.883C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1275C>A
n.1264C>A
n.807C>A
n.148C>A
c.790C>A
c.432+421C>A (n.432+421C>A)
n.1365C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648877C=CA1845639979GALTc.*391C= (n.*391C=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.476C= (p.Thr159=)
n.883C=
c.*547C= (n.*547C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.1275C=
n.1264C=
n.807C=
n.148C=
c.790C=
c.432+421C= (n.432+421C=)
n.1365C=
9g.34648877C>GCA373284002GALTc.*391C>G (n.*391C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.883C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1275C>G
n.1264C>G
n.807C>G
n.148C>G
c.790C>G
c.432+421C>G (n.432+421C>G)
n.1365C>G
9g.34648877C>TCA373284003GALTc.*391C>T (n.*391C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.883C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1275C>T
n.1264C>T
n.807C>T
n.148C>T
c.790C>T
c.432+421C>T (n.432+421C>T)
n.1365C>T
 dbSNP
9g.34648878C>ACA464403300GALTc.*392C>A (n.*392C>A)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.477C>A (p.Thr159=)
n.884C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1276C>A
n.1265C>A
n.808C>A
n.149C>A
c.791C>A
c.432+422C>A (n.432+422C>A)
n.1366C>A
9g.34648878C=CA1845639988GALTc.*392C= (n.*392C=)
c.804C= (p.Thr268=)
c.477C= (p.Thr159=)
n.884C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.1276C=
n.1265C=
n.808C=
n.149C=
c.791C=
c.432+422C= (n.432+422C=)
n.1366C=
9g.34648878C>GCA464403302GALTc.*392C>G (n.*392C>G)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.477C>G (p.Thr159=)
n.884C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1276C>G
n.1265C>G
n.808C>G
n.149C>G
c.791C>G
c.432+422C>G (n.432+422C>G)
n.1366C>G
9g.34648878C>TCA464403303GALTc.*392C>T (n.*392C>T)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.477C>T (p.Thr159=)
n.884C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1276C>T
n.1265C>T
n.808C>T
n.149C>T
c.791C>T
c.432+422C>T (n.432+422C>T)
n.1366C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648879C>ACA373284007GALTc.*393C>A (n.*393C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.885C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1277C>A
n.1266C>A
n.809C>A
n.150C>A
c.792C>A
c.432+423C>A (n.432+423C>A)
n.1367C>A
9g.34648879C=CA1845639995GALTc.*393C= (n.*393C=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.478C= (p.Pro160=)
n.885C=
c.*549C= (n.*549C=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.1277C=
n.1266C=
n.809C=
n.150C=
c.792C=
c.432+423C= (n.432+423C=)
n.1367C=
9g.34648879C>GCA373284008GALTc.*393C>G (n.*393C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.885C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1277C>G
n.1266C>G
n.809C>G
n.150C>G
c.792C>G
c.432+423C>G (n.432+423C>G)
n.1367C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648879C>TCA373284011GALTc.*393C>T (n.*393C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.885C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1277C>T
n.1266C>T
n.809C>T
n.150C>T
c.792C>T
c.432+423C>T (n.432+423C>T)
n.1367C>T
 gnomAD v4
9g.34648880C>ACA373284014GALTc.*394C>A (n.*394C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.479C>A (p.Pro160His)
n.886C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1278C>A
n.1267C>A
n.810C>A
n.151C>A
c.793C>A
c.432+424C>A (n.432+424C>A)
n.1368C>A
9g.34648880C>GCA373284015GALTc.*394C>G (n.*394C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.886C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1278C>G
n.1267C>G
n.810C>G
n.151C>G
c.793C>G
c.432+424C>G (n.432+424C>G)
n.1368C>G
9g.34648880C>TCA373284017GALTc.*394C>T (n.*394C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.886C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1278C>T
n.1267C>T
n.810C>T
n.151C>T
c.793C>T
c.432+424C>T (n.432+424C>T)
n.1368C>T
9g.34648881T>ACA464403313GALTc.*395T>A (n.*395T>A)
c.807T>A (p.Pro269=)
c.480T>A (p.Pro160=)
n.887T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1279T>A
n.1268T>A
n.811T>A
n.152T>A
c.794T>A
c.432+425T>A (n.432+425T>A)
n.1369T>A
9g.34648881T>CCA464403310GALTc.*395T>C (n.*395T>C)
c.807T>C (p.Pro269=)
c.480T>C (p.Pro160=)
n.887T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1279T>C
n.1268T>C
n.811T>C
n.152T>C
c.794T>C
c.432+425T>C (n.432+425T>C)
n.1369T>C
 gnomAD v4
9g.34648881T>GCA464403308GALTc.*395T>G (n.*395T>G)
c.807T>G (p.Pro269=)
c.480T>G (p.Pro160=)
n.887T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1279T>G
n.1268T>G
n.811T>G
n.152T>G
c.794T>G
c.432+425T>G (n.432+425T>G)
n.1369T>G
9g.34648883_34648891delCA2689809635GALTc.*397_*405del (n.*397_*405del)
c.809_817del (p.Ala270_Arg272del)
c.482_490del (p.Ala161_Arg163del)
n.889_897del
c.*553_*561del (n.*553_*561del)
c.*429_*437del (n.*429_*437del)
n.1281_1289del
n.1270_1278del
n.813_821del
n.154_162del
c.796_804del
c.432+427_432+435del (n.432+427_432+435del)
n.1371_1379del
 gnomAD v4
9g.34648882G>ACA373284019GALTc.*396G>A (n.*396G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.888G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1280G>A
n.1269G>A
n.812G>A
n.153G>A
c.795G>A
c.432+426G>A (n.432+426G>A)
n.1370G>A
9g.34648882G>CCA373284021GALTc.*396G>C (n.*396G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.888G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1280G>C
n.1269G>C
n.812G>C
n.153G>C
c.795G>C
c.432+426G>C (n.432+426G>C)
n.1370G>C
9g.34648882G>TCA373284020GALTc.*396G>T (n.*396G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.888G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1280G>T
n.1269G>T
n.812G>T
n.153G>T
c.795G>T
c.432+426G>T (n.432+426G>T)
n.1370G>T
9g.34648883C>ACA373284025GALTc.*397C>A (n.*397C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.889C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1281C>A
n.1270C>A
n.813C>A
n.154C>A
c.796C>A
c.432+427C>A (n.432+427C>A)
n.1371C>A
9g.34648883C>GCA373284026GALTc.*397C>G (n.*397C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.889C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1281C>G
n.1270C>G
n.813C>G
n.154C>G
c.796C>G
c.432+427C>G (n.432+427C>G)
n.1371C>G
9g.34648883C>TCA373284029GALTc.*397C>T (n.*397C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.889C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1281C>T
n.1270C>T
n.813C>T
n.154C>T
c.796C>T
c.432+427C>T (n.432+427C>T)
n.1371C>T
9g.34648884T>ACA464403320GALTc.*398T>A (n.*398T>A)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.483T>A (p.Ala161=)
n.890T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1282T>A
n.1271T>A
n.814T>A
n.155T>A
c.797T>A
c.432+428T>A (n.432+428T>A)
n.1372T>A
9g.34648884T>CCA5036217GALTc.*398T>C (n.*398T>C)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.483T>C (p.Ala161=)
n.890T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1282T>C
n.1271T>C
n.814T>C
n.155T>C
c.797T>C
c.432+428T>C (n.432+428T>C)
n.1372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648884T>GCA464403322GALTc.*398T>G (n.*398T>G)
c.810T>G (p.Ala270=)
c.483T>G (p.Ala161=)
n.890T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1282T>G
n.1271T>G
n.814T>G
n.155T>G
c.797T>G
c.432+428T>G (n.432+428T>G)
n.1372T>G
9g.34648884T=CA1845640000GALTc.*398T= (n.*398T=)
c.810T= (p.Ala270=)
c.483T= (p.Ala161=)
n.890T=
c.*554T= (n.*554T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.1282T=
n.1271T=
n.814T=
n.155T=
c.797T=
c.432+428T= (n.432+428T=)
n.1372T=
9g.34648885G>ACA373284030GALTc.*399G>A (n.*399G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.891G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1283G>A
n.1272G>A
n.815G>A
n.156G>A
c.798G>A
c.432+429G>A (n.432+429G>A)
n.1373G>A
9g.34648885G>CCA373284031GALTc.*399G>C (n.*399G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.891G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1283G>C
n.1272G>C
n.815G>C
n.156G>C
c.798G>C
c.432+429G>C (n.432+429G>C)
n.1373G>C
9g.34648885G>TCA373284032GALTc.*399G>T (n.*399G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.891G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1283G>T
n.1272G>T
n.815G>T
n.156G>T
c.798G>T
c.432+429G>T (n.432+429G>T)
n.1373G>T
9g.34648886A=CA1845640010GALTc.*400A= (n.*400A=)
c.812A= (p.Glu271=)
c.485A= (p.Glu162=)
n.892A=
c.*556A= (n.*556A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.1284A=
n.1273A=
n.816A=
n.157A=
c.799A=
c.432+430A= (n.432+430A=)
n.1374A=
9g.34648886A>CCA373284033GALTc.*400A>C (n.*400A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.892A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1284A>C
n.1273A>C
n.816A>C
n.157A>C
c.799A>C
c.432+430A>C (n.432+430A>C)
n.1374A>C
9g.34648886A>GCA247494GALTc.*400A>G (n.*400A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.892A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1284A>G
n.1273A>G
n.816A>G
n.157A>G
c.799A>G
c.432+430A>G (n.432+430A>G)
n.1374A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648886A>TCA373284035GALTc.*400A>T (n.*400A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.892A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1284A>T
n.1273A>T
n.816A>T
n.157A>T
c.799A>T
c.432+430A>T (n.432+430A>T)
n.1374A>T
9g.34648887G>ACA464403329GALTc.*401G>A (n.*401G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.893G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1285G>A
n.1274G>A
n.817G>A
n.158G>A
c.800G>A
c.432+431G>A (n.432+431G>A)
n.1375G>A
9g.34648887G>CCA373284036GALTc.*401G>C (n.*401G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.893G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1285G>C
n.1274G>C
n.817G>C
n.158G>C
c.800G>C
c.432+431G>C (n.432+431G>C)
n.1375G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648887G=CA1845640016GALTc.*401G= (n.*401G=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.486G= (p.Glu162=)
n.893G=
c.*557G= (n.*557G=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.1285G=
n.1274G=
n.817G=
n.158G=
c.800G=
c.432+431G= (n.432+431G=)
n.1375G=
9g.34648887G>TCA373284037GALTc.*401G>T (n.*401G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.893G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1285G>T
n.1274G>T
n.817G>T
n.158G>T
c.800G>T
c.432+431G>T (n.432+431G>T)
n.1375G>T
 COSMIC
9g.34648888delCA2499219853GALTc.*402del (n.*402del)
c.814del (p.Arg272ValfsTer4)
c.487del (p.Arg163ValfsTer4)
n.894del
c.*558del (n.*558del)
c.*434del (n.*434del)
n.1286del
n.1275del
n.818del
n.159del
c.801del
c.432+432del (n.432+432del)
n.1376del
 ClinVar dbSNP
9g.34648888C>ACA373284043GALTc.*402C>A (n.*402C>A)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
n.894C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1286C>A
n.1275C>A
n.818C>A
n.159C>A
c.801C>A
c.432+432C>A (n.432+432C>A)
n.1376C>A
 gnomAD v4
9g.34648888C=CA1845640023GALTc.*402C= (n.*402C=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.894C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.1286C=
n.1275C=
n.818C=
n.159C=
c.801C=
c.432+432C= (n.432+432C=)
n.1376C=
9g.34648888C>GCA259506GALTc.*402C>G (n.*402C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.894C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1286C>G
n.1275C>G
n.818C>G
n.159C>G
c.801C>G
c.432+432C>G (n.432+432C>G)
n.1376C>G
 dbSNP
9g.34648888C>TCA5036218GALTc.*402C>T (n.*402C>T)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
n.894C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1286C>T
n.1275C>T
n.818C>T
n.159C>T
c.801C>T
c.432+432C>T (n.432+432C>T)
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648889G>ACA259507GALTc.*403G>A (n.*403G>A)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.488G>A (p.Arg163His)
n.895G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1287G>A
n.1276G>A
n.819G>A
n.160G>A
c.802G>A
c.432+433G>A (n.432+433G>A)
n.1377G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648889G>CCA373284044GALTc.*403G>C (n.*403G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.895G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1287G>C
n.1276G>C
n.819G>C
n.160G>C
c.802G>C
c.432+433G>C (n.432+433G>C)
n.1377G>C
9g.34648889G=CA1845640038GALTc.*403G= (n.*403G=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.895G=
c.*559G= (n.*559G=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.1287G=
n.1276G=
n.819G=
n.160G=
c.802G=
c.432+433G= (n.432+433G=)
n.1377G=
9g.34648889G>TCA373284047GALTc.*403G>T (n.*403G>T)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.895G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1287G>T
n.1276G>T
n.819G>T
n.160G>T
c.802G>T
c.432+433G>T (n.432+433G>T)
n.1377G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648890T>ACA464403338GALTc.*404T>A (n.*404T>A)
c.816T>A (p.Arg272=)
c.489T>A (p.Arg163=)
n.896T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1288T>A
n.1277T>A
n.820T>A
n.161T>A
c.803T>A
c.432+434T>A (n.432+434T>A)
n.1378T>A
9g.34648890T>CCA464403342GALTc.*404T>C (n.*404T>C)
c.816T>C (p.Arg272=)
c.489T>C (p.Arg163=)
n.896T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1288T>C
n.1277T>C
n.820T>C
n.161T>C
c.803T>C
c.432+434T>C (n.432+434T>C)
n.1378T>C
9g.34648890T>GCA464403340GALTc.*404T>G (n.*404T>G)
c.816T>G (p.Arg272=)
c.489T>G (p.Arg163=)
n.896T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1288T>G
n.1277T>G
n.820T>G
n.161T>G
c.803T>G
c.432+434T>G (n.432+434T>G)
n.1378T>G
 dbSNP
9g.34648890T=CA1845640047GALTc.*404T= (n.*404T=)
c.816T= (p.Arg272=)
c.489T= (p.Arg163=)
n.896T=
c.*560T= (n.*560T=)
c.*436T= (n.*436T=)
n.1288T=
n.1277T=
n.820T=
n.161T=
c.803T=
c.432+434T= (n.432+434T=)
n.1378T=
9g.34648891G>ACA373284050GALTc.*405G>A (n.*405G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.897G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1289G>A
n.1278G>A
n.821G>A
n.162G>A
c.804G>A
c.432+435G>A (n.432+435G>A)
n.1379G>A
 dbSNP
9g.34648891G>CCA10603772GALTc.*405G>C (n.*405G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.897G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1289G>C
n.1278G>C
n.821G>C
n.162G>C
c.804G>C
c.432+435G>C (n.432+435G>C)
n.1379G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648891G=CA1845640059GALTc.*405G= (n.*405G=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.897G=
c.*561G= (n.*561G=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.1289G=
n.1278G=
n.821G=
n.162G=
c.804G=
c.432+435G= (n.432+435G=)
n.1379G=
9g.34648891G>TCA373284054GALTc.*405G>T (n.*405G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.897G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1289G>T
n.1278G>T
n.821G>T
n.162G>T
c.804G>T
c.432+435G>T (n.432+435G>T)
n.1379G>T
9g.34648892A>CCA373284061GALTc.*406A>C (n.*406A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.898A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1290A>C
n.1279A>C
n.822A>C
n.163A>C
c.805A>C
c.432+436A>C (n.432+436A>C)
n.1380A>C
9g.34648892A>GCA373284062GALTc.*406A>G (n.*406A>G)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.898A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1290A>G
n.1279A>G
n.822A>G
n.163A>G
c.805A>G
c.432+436A>G (n.432+436A>G)
n.1380A>G
9g.34648892A>TCA373284064GALTc.*406A>T (n.*406A>T)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.898A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1290A>T
n.1279A>T
n.822A>T
n.163A>T
c.805A>T
c.432+436A>T (n.432+436A>T)
n.1380A>T
9g.34648893T>ACA373284068GALTc.*407T>A (n.*407T>A)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.899T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1291T>A
n.1280T>A
n.823T>A
n.164T>A
c.806T>A
c.432+437T>A (n.432+437T>A)
n.1381T>A
9g.34648893T>CCA5036219GALTc.*407T>C (n.*407T>C)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.899T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1291T>C
n.1280T>C
n.823T>C
n.164T>C
c.806T>C
c.432+437T>C (n.432+437T>C)
n.1381T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648893T>GCA373284071GALTc.*407T>G (n.*407T>G)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.899T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1291T>G
n.1280T>G
n.823T>G
n.164T>G
c.806T>G
c.432+437T>G (n.432+437T>G)
n.1381T>G
9g.34648893T=CA1845640071GALTc.*407T= (n.*407T=)
c.819T= (p.Asp273=)
c.492T= (p.Asp164=)
n.899T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.1291T=
n.1280T=
n.823T=
n.164T=
c.806T=
c.432+437T= (n.432+437T=)
n.1381T=

Number of alleles fetched