Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1250-23_1250-22delinsTC
9g.34648740C>ACA5036197GALTc.*276-22C>A (n.*276-22C>A)
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n.1250-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648740C=CA1845639466GALTc.*276-22C= (n.*276-22C=)
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n.1250-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648740C>TCA192670378GALTc.*276-22C>T (n.*276-22C>T)
c.688-22C>T (n.688-22C>T)
c.361-22C>T (n.361-22C>T)
n.847-22C>T
n.1356C>T
n.746C>T
c.*432-22C>T (n.*432-22C>T)
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n.1160-22C>T
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c.675-22C>T
c.432+284C>T (n.432+284C>T)
n.1250-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.33-21del
c.675-21del
c.432+285del (n.432+285del)
n.1250-21del
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648741C>TCA2783504200GALTc.*276-21C>T (n.*276-21C>T)
c.688-21C>T (n.688-21C>T)
c.361-21C>T (n.361-21C>T)
n.847-21C>T
n.1357C>T
n.747C>T
c.*432-21C>T (n.*432-21C>T)
c.*308-21C>T (n.*308-21C>T)
n.1160-21C>T
n.1128C>T
n.692-21C>T
n.33-21C>T
c.675-21C>T
c.432+285C>T (n.432+285C>T)
n.1250-21C>T
9g.34648742T>CCA2740095449GALTc.*276-20T>C (n.*276-20T>C)
c.688-20T>C (n.688-20T>C)
c.361-20T>C (n.361-20T>C)
n.847-20T>C
n.1358T>C
n.748T>C
c.*432-20T>C (n.*432-20T>C)
c.*308-20T>C (n.*308-20T>C)
n.1160-20T>C
n.1129T>C
n.692-20T>C
n.33-20T>C
c.675-20T>C
c.432+286T>C (n.432+286T>C)
n.1250-20T>C
 ClinVar
9g.34648743A>GCA2579371376GALTc.*276-19A>G (n.*276-19A>G)
c.688-19A>G (n.688-19A>G)
c.361-19A>G (n.361-19A>G)
n.847-19A>G
n.1359A>G
n.749A>G
c.*432-19A>G (n.*432-19A>G)
c.*308-19A>G (n.*308-19A>G)
n.1160-19A>G
n.1130A>G
n.692-19A>G
n.33-19A>G
c.675-19A>G
c.432+287A>G (n.432+287A>G)
n.1250-19A>G
 gnomAD v4
9g.34648744T>CCA1845639475GALTc.*276-18T>C (n.*276-18T>C)
c.688-18T>C (n.688-18T>C)
c.361-18T>C (n.361-18T>C)
n.847-18T>C
n.1360T>C
n.750T>C
c.*432-18T>C (n.*432-18T>C)
c.*308-18T>C (n.*308-18T>C)
n.1160-18T>C
n.1131T>C
n.692-18T>C
n.33-18T>C
c.675-18T>C
c.432+288T>C (n.432+288T>C)
n.1250-18T>C
 dbSNP
9g.34648744T=CA1845639474GALTc.*276-18T= (n.*276-18T=)
c.688-18T= (n.688-18T=)
c.361-18T= (n.361-18T=)
n.847-18T=
n.1360T=
n.750T=
c.*432-18T= (n.*432-18T=)
c.*308-18T= (n.*308-18T=)
n.1160-18T=
n.1131T=
n.692-18T=
n.33-18T=
c.675-18T=
c.432+288T= (n.432+288T=)
n.1250-18T=
9g.34648745C=CA1845639477GALTc.*276-17C= (n.*276-17C=)
c.688-17C= (n.688-17C=)
c.361-17C= (n.361-17C=)
n.847-17C=
n.1361C=
n.751C=
c.*432-17C= (n.*432-17C=)
c.*308-17C= (n.*308-17C=)
n.1160-17C=
n.1132C=
n.692-17C=
n.33-17C=
c.675-17C=
c.432+289C= (n.432+289C=)
n.1250-17C=
9g.34648745C>TCA587568334GALTc.*276-17C>T (n.*276-17C>T)
c.688-17C>T (n.688-17C>T)
c.361-17C>T (n.361-17C>T)
n.847-17C>T
n.1361C>T
n.751C>T
c.*432-17C>T (n.*432-17C>T)
c.*308-17C>T (n.*308-17C>T)
n.1160-17C>T
n.1132C>T
n.692-17C>T
n.33-17C>T
c.675-17C>T
c.432+289C>T (n.432+289C>T)
n.1250-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648748_34648750delinsTTCCA1845639479GALTc.*276-14_*276-12delinsTTC (n.*276-14_*276-12delinsTTC)
c.688-14_688-12delinsTTC (n.688-14_688-12delinsTTC)
c.361-14_361-12delinsTTC (n.361-14_361-12delinsTTC)
n.847-14_847-12delinsTTC
n.1364_1366delinsTTC
n.754_756delinsTTC
c.*432-14_*432-12delinsTTC (n.*432-14_*432-12delinsTTC)
c.*308-14_*308-12delinsTTC (n.*308-14_*308-12delinsTTC)
n.1160-14_1160-12delinsTTC
n.1135_1137delinsTTC
n.692-14_692-12delinsTTC
n.33-14_33-12delinsTTC
c.675-14_675-12delinsTTC
c.432+292_432+294delinsTTC (n.432+292_432+294delinsTTC)
n.1250-14_1250-12delinsTTC
9g.34648750_34648751delCA5036198GALTc.*276-12_*276-11del (n.*276-12_*276-11del)
c.688-12_688-11del (n.688-12_688-11del)
c.361-12_361-11del (n.361-12_361-11del)
n.847-12_847-11del
n.1366_1367del
n.756_757del
c.*432-12_*432-11del (n.*432-12_*432-11del)
c.*308-12_*308-11del (n.*308-12_*308-11del)
n.1160-12_1160-11del
n.1137_1138del
n.692-12_692-11del
n.33-12_33-11del
c.675-12_675-11del
c.432+294_432+295del (n.432+294_432+295del)
n.1250-12_1250-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648750C=CA1845639492GALTc.*276-12C= (n.*276-12C=)
c.688-12C= (n.688-12C=)
c.361-12C= (n.361-12C=)
n.847-12C=
n.1366C=
n.756C=
c.*432-12C= (n.*432-12C=)
c.*308-12C= (n.*308-12C=)
n.1160-12C=
n.1137C=
n.692-12C=
n.33-12C=
c.675-12C=
c.432+294C= (n.432+294C=)
n.1250-12C=
9g.34648750C>TCA587568335GALTc.*276-12C>T (n.*276-12C>T)
c.688-12C>T (n.688-12C>T)
c.361-12C>T (n.361-12C>T)
n.847-12C>T
n.1366C>T
n.756C>T
c.*432-12C>T (n.*432-12C>T)
c.*308-12C>T (n.*308-12C>T)
n.1160-12C>T
n.1137C>T
n.692-12C>T
n.33-12C>T
c.675-12C>T
c.432+294C>T (n.432+294C>T)
n.1250-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648751T>CCA5036199GALTc.*276-11T>C (n.*276-11T>C)
c.688-11T>C (n.688-11T>C)
c.361-11T>C (n.361-11T>C)
n.847-11T>C
n.1367T>C
n.757T>C
c.*432-11T>C (n.*432-11T>C)
c.*308-11T>C (n.*308-11T>C)
n.1160-11T>C
n.1138T>C
n.692-11T>C
n.33-11T>C
c.675-11T>C
c.432+295T>C (n.432+295T>C)
n.1250-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648751T>GCA2579371380GALTc.*276-11T>G (n.*276-11T>G)
c.688-11T>G (n.688-11T>G)
c.361-11T>G (n.361-11T>G)
n.847-11T>G
n.1367T>G
n.757T>G
c.*432-11T>G (n.*432-11T>G)
c.*308-11T>G (n.*308-11T>G)
n.1160-11T>G
n.1138T>G
n.692-11T>G
n.33-11T>G
c.675-11T>G
c.432+295T>G (n.432+295T>G)
n.1250-11T>G
9g.34648751T=CA1845639497GALTc.*276-11T= (n.*276-11T=)
c.688-11T= (n.688-11T=)
c.361-11T= (n.361-11T=)
n.847-11T=
n.1367T=
n.757T=
c.*432-11T= (n.*432-11T=)
c.*308-11T= (n.*308-11T=)
n.1160-11T=
n.1138T=
n.692-11T=
n.33-11T=
c.675-11T=
c.432+295T= (n.432+295T=)
n.1250-11T=
9g.34648752G>ACA192670382GALTc.*276-10G>A (n.*276-10G>A)
c.688-10G>A (n.688-10G>A)
c.361-10G>A (n.361-10G>A)
n.847-10G>A
n.1368G>A
n.758G>A
c.*432-10G>A (n.*432-10G>A)
c.*308-10G>A (n.*308-10G>A)
n.1160-10G>A
n.1139G>A
n.692-10G>A
n.33-10G>A
c.675-10G>A
c.432+296G>A (n.432+296G>A)
n.1250-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648752G=CA1845639504GALTc.*276-10G= (n.*276-10G=)
c.688-10G= (n.688-10G=)
c.361-10G= (n.361-10G=)
n.847-10G=
n.1368G=
n.758G=
c.*432-10G= (n.*432-10G=)
c.*308-10G= (n.*308-10G=)
n.1160-10G=
n.1139G=
n.692-10G=
n.33-10G=
c.675-10G=
c.432+296G= (n.432+296G=)
n.1250-10G=
9g.34648752G>TCA2689809482GALTc.*276-10G>T (n.*276-10G>T)
c.688-10G>T (n.688-10G>T)
c.361-10G>T (n.361-10G>T)
n.847-10G>T
n.1368G>T
n.758G>T
c.*432-10G>T (n.*432-10G>T)
c.*308-10G>T (n.*308-10G>T)
n.1160-10G>T
n.1139G>T
n.692-10G>T
n.33-10G>T
c.675-10G>T
c.432+296G>T (n.432+296G>T)
n.1250-10G>T
 gnomAD v4
9g.34648752_34648753delinsGTCA1845639508GALTc.*276-10_*276-9delinsGT (n.*276-10_*276-9delinsGT)
c.688-10_688-9delinsGT (n.688-10_688-9delinsGT)
c.361-10_361-9delinsGT (n.361-10_361-9delinsGT)
n.847-10_847-9delinsGT
n.1368_1369delinsGT
n.758_759delinsGT
c.*432-10_*432-9delinsGT (n.*432-10_*432-9delinsGT)
c.*308-10_*308-9delinsGT (n.*308-10_*308-9delinsGT)
n.1160-10_1160-9delinsGT
n.1139_1140delinsGT
n.692-10_692-9delinsGT
n.33-10_33-9delinsGT
c.675-10_675-9delinsGT
c.432+296_432+297delinsGT (n.432+296_432+297delinsGT)
n.1250-10_1250-9delinsGT
9g.34648753delCA192670386GALTc.*276-9del (n.*276-9del)
c.688-9del (n.688-9del)
c.361-9del (n.361-9del)
n.847-9del
n.1369del
n.759del
c.*432-9del (n.*432-9del)
c.*308-9del (n.*308-9del)
n.1160-9del
n.1140del
n.692-9del
n.33-9del
c.675-9del
c.432+297del (n.432+297del)
n.1250-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648753T>ACA2689809483GALTc.*276-9T>A (n.*276-9T>A)
c.688-9T>A (n.688-9T>A)
c.361-9T>A (n.361-9T>A)
n.847-9T>A
n.1369T>A
n.759T>A
c.*432-9T>A (n.*432-9T>A)
c.*308-9T>A (n.*308-9T>A)
n.1160-9T>A
n.1140T>A
n.692-9T>A
n.33-9T>A
c.675-9T>A
c.432+297T>A (n.432+297T>A)
n.1250-9T>A
 gnomAD v4
9g.34648754C>TCA2689809484GALTc.*276-8C>T (n.*276-8C>T)
c.688-8C>T (n.688-8C>T)
c.361-8C>T (n.361-8C>T)
n.847-8C>T
n.1370C>T
n.760C>T
c.*432-8C>T (n.*432-8C>T)
c.*308-8C>T (n.*308-8C>T)
n.1160-8C>T
n.1141C>T
n.692-8C>T
n.33-8C>T
c.675-8C>T
c.432+298C>T (n.432+298C>T)
n.1250-8C>T
 gnomAD v4
9g.34648755T>GCA2689809485GALTc.*276-7T>G (n.*276-7T>G)
c.688-7T>G (n.688-7T>G)
c.361-7T>G (n.361-7T>G)
n.847-7T>G
n.1371T>G
n.761T>G
c.*432-7T>G (n.*432-7T>G)
c.*308-7T>G (n.*308-7T>G)
n.1160-7T>G
n.1142T>G
n.692-7T>G
n.33-7T>G
c.675-7T>G
c.432+299T>G (n.432+299T>G)
n.1250-7T>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648756T>CCA5036200GALTc.*276-6T>C (n.*276-6T>C)
c.688-6T>C (n.688-6T>C)
c.361-6T>C (n.361-6T>C)
n.847-6T>C
n.1372T>C
n.762T>C
c.*432-6T>C (n.*432-6T>C)
c.*308-6T>C (n.*308-6T>C)
n.1160-6T>C
n.1143T>C
n.692-6T>C
n.33-6T>C
c.675-6T>C
c.432+300T>C (n.432+300T>C)
n.1250-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648756T=CA1845639514GALTc.*276-6T= (n.*276-6T=)
c.688-6T= (n.688-6T=)
c.361-6T= (n.361-6T=)
n.847-6T=
n.1372T=
n.762T=
c.*432-6T= (n.*432-6T=)
c.*308-6T= (n.*308-6T=)
n.1160-6T=
n.1143T=
n.692-6T=
n.33-6T=
c.675-6T=
c.432+300T= (n.432+300T=)
n.1250-6T=
9g.34648756_34648757delinsTCCA1845639515GALTc.*276-6_*276-5delinsTC (n.*276-6_*276-5delinsTC)
c.688-6_688-5delinsTC (n.688-6_688-5delinsTC)
c.361-6_361-5delinsTC (n.361-6_361-5delinsTC)
n.847-6_847-5delinsTC
n.1372_1373delinsTC
n.762_763delinsTC
c.*432-6_*432-5delinsTC (n.*432-6_*432-5delinsTC)
c.*308-6_*308-5delinsTC (n.*308-6_*308-5delinsTC)
n.1160-6_1160-5delinsTC
n.1143_1144delinsTC
n.692-6_692-5delinsTC
n.33-6_33-5delinsTC
c.675-6_675-5delinsTC
c.432+300_432+301delinsTC (n.432+300_432+301delinsTC)
n.1250-6_1250-5delinsTC
9g.34648758delCA587568336GALTc.*276-4del (n.*276-4del)
c.688-4del (n.688-4del)
c.361-4del (n.361-4del)
n.847-4del
n.1374del
n.764del
c.*432-4del (n.*432-4del)
c.*308-4del (n.*308-4del)
n.1160-4del
n.1145del
n.692-4del
n.33-4del
c.675-4del
c.432+302del (n.432+302del)
n.1250-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648758C=CA1845639521GALTc.*276-4C= (n.*276-4C=)
c.688-4C= (n.688-4C=)
c.361-4C= (n.361-4C=)
n.847-4C=
n.1374C=
n.764C=
c.*432-4C= (n.*432-4C=)
c.*308-4C= (n.*308-4C=)
n.1160-4C=
n.1145C=
n.692-4C=
n.33-4C=
c.675-4C=
c.432+302C= (n.432+302C=)
n.1250-4C=
9g.34648758C>TCA5036201GALTc.*276-4C>T (n.*276-4C>T)
c.688-4C>T (n.688-4C>T)
c.361-4C>T (n.361-4C>T)
n.847-4C>T
n.1374C>T
n.764C>T
c.*432-4C>T (n.*432-4C>T)
c.*308-4C>T (n.*308-4C>T)
n.1160-4C>T
n.1145C>T
n.692-4C>T
n.33-4C>T
c.675-4C>T
c.432+302C>T (n.432+302C>T)
n.1250-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648760A=CA1845639539GALTc.*276-2A= (n.*276-2A=)
c.688-2A= (n.688-2A=)
c.361-2A= (n.361-2A=)
n.847-2A=
n.1376A=
n.766A=
c.*432-2A= (n.*432-2A=)
c.*308-2A= (n.*308-2A=)
n.1160-2A=
n.1147A=
n.692-2A=
n.33-2A=
c.675-2A=
c.432+304A= (n.432+304A=)
n.1250-2A=
9g.34648760A>CCA266763GALTc.*276-2A>C (n.*276-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
n.847-2A>C
n.1376A>C
n.766A>C
c.*432-2A>C (n.*432-2A>C)
c.*308-2A>C (n.*308-2A>C)
n.1160-2A>C
n.1147A>C
n.692-2A>C
n.33-2A>C
c.675-2A>C
c.432+304A>C (n.432+304A>C)
n.1250-2A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648760A>GCA373283264GALTc.*276-2A>G (n.*276-2A>G)
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
n.847-2A>G
n.1376A>G
n.766A>G
c.*432-2A>G (n.*432-2A>G)
c.*308-2A>G (n.*308-2A>G)
n.1160-2A>G
n.1147A>G
n.692-2A>G
n.33-2A>G
c.675-2A>G
c.432+304A>G (n.432+304A>G)
n.1250-2A>G
9g.34648760A>TCA373283267GALTc.*276-2A>T (n.*276-2A>T)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
n.847-2A>T
n.1376A>T
n.766A>T
c.*432-2A>T (n.*432-2A>T)
c.*308-2A>T (n.*308-2A>T)
n.1160-2A>T
n.1147A>T
n.692-2A>T
n.33-2A>T
c.675-2A>T
c.432+304A>T (n.432+304A>T)
n.1250-2A>T
9g.34648761G>ACA373283269GALTc.*276-1G>A (n.*276-1G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
n.847-1G>A
n.1377G>A
n.767G>A
c.*432-1G>A (n.*432-1G>A)
c.*308-1G>A (n.*308-1G>A)
n.1160-1G>A
n.1148G>A
n.692-1G>A
n.33-1G>A
c.675-1G>A
c.432+305G>A (n.432+305G>A)
n.1250-1G>A
9g.34648761G>CCA373283273GALTc.*276-1G>C (n.*276-1G>C)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
n.847-1G>C
n.1377G>C
n.767G>C
c.*432-1G>C (n.*432-1G>C)
c.*308-1G>C (n.*308-1G>C)
n.1160-1G>C
n.1148G>C
n.692-1G>C
n.33-1G>C
c.675-1G>C
c.432+305G>C (n.432+305G>C)
n.1250-1G>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648761G=CA1845639542GALTc.*276-1G= (n.*276-1G=)
c.688-1G= (n.688-1G=)
c.361-1G= (n.361-1G=)
n.847-1G=
n.1377G=
n.767G=
c.*432-1G= (n.*432-1G=)
c.*308-1G= (n.*308-1G=)
n.1160-1G=
n.1148G=
n.692-1G=
n.33-1G=
c.675-1G=
c.432+305G= (n.432+305G=)
n.1250-1G=
9g.34648761G>TCA373283275GALTc.*276-1G>T (n.*276-1G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
n.847-1G>T
n.1377G>T
n.767G>T
c.*432-1G>T (n.*432-1G>T)
c.*308-1G>T (n.*308-1G>T)
n.1160-1G>T
n.1148G>T
n.692-1G>T
n.33-1G>T
c.675-1G>T
c.432+305G>T (n.432+305G>T)
n.1250-1G>T
9g.34648762G>ACA373283284GALTc.*276G>A (n.*276G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.847G>A
n.1378G>A
n.768G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.1160G>A
n.1149G>A
n.692G>A
n.33G>A
c.675G>A
c.432+306G>A (n.432+306G>A)
n.1250G>A
 gnomAD v4
9g.34648762G>CCA373283282GALTc.*276G>C (n.*276G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.847G>C
n.1378G>C
n.768G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.1160G>C
n.1149G>C
n.692G>C
n.33G>C
c.675G>C
c.432+306G>C (n.432+306G>C)
n.1250G>C
9g.34648762G>TCA373283279GALTc.*276G>T (n.*276G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.847G>T
n.1378G>T
n.768G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.1160G>T
n.1149G>T
n.692G>T
n.33G>T
c.675G>T
c.432+306G>T (n.432+306G>T)
n.1250G>T
9g.34648763A>CCA373283300GALTc.*277A>C (n.*277A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.848A>C
n.1379A>C
n.769A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1161A>C
n.1150A>C
n.693A>C
n.34A>C
c.676A>C
c.432+307A>C (n.432+307A>C)
n.1251A>C
9g.34648763A>GCA373283303GALTc.*277A>G (n.*277A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.848A>G
n.1379A>G
n.769A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1161A>G
n.1150A>G
n.693A>G
n.34A>G
c.676A>G
c.432+307A>G (n.432+307A>G)
n.1251A>G
9g.34648763A>TCA373283306GALTc.*277A>T (n.*277A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.848A>T
n.1379A>T
n.769A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1161A>T
n.1150A>T
n.693A>T
n.34A>T
c.676A>T
c.432+307A>T (n.432+307A>T)
n.1251A>T
9g.34648764A>CCA373283309GALTc.*278A>C (n.*278A>C)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.849A>C
n.1380A>C
n.770A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1162A>C
n.1151A>C
n.694A>C
n.35A>C
c.677A>C
c.432+308A>C (n.432+308A>C)
n.1252A>C
9g.34648764A>GCA464402866GALTc.*278A>G (n.*278A>G)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.363A>G (p.Glu121=)
n.849A>G
n.1380A>G
n.770A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1162A>G
n.1151A>G
n.694A>G
n.35A>G
c.677A>G
c.432+308A>G (n.432+308A>G)
n.1252A>G
9g.34648764A>TCA373283313GALTc.*278A>T (n.*278A>T)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.849A>T
n.1380A>T
n.770A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1162A>T
n.1151A>T
n.694A>T
n.35A>T
c.677A>T
c.432+308A>T (n.432+308A>T)
n.1252A>T
9g.34648765C>ACA373283316GALTc.*279C>A (n.*279C>A)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.850C>A
n.1381C>A
n.771C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.1163C>A
n.1152C>A
n.695C>A
n.36C>A
c.678C>A
c.432+309C>A (n.432+309C>A)
n.1253C>A
9g.34648765C=CA1845639550GALTc.*279C= (n.*279C=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.850C=
n.1381C=
n.771C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.1163C=
n.1152C=
n.695C=
n.36C=
c.678C=
c.432+309C= (n.432+309C=)
n.1253C=
9g.34648765C>GCA373283318GALTc.*279C>G (n.*279C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.850C>G
n.1381C>G
n.771C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.1163C>G
n.1152C>G
n.695C>G
n.36C>G
c.678C>G
c.432+309C>G (n.432+309C>G)
n.1253C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648765C>TCA259477GALTc.*279C>T (n.*279C>T)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.850C>T
n.1381C>T
n.771C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.1163C>T
n.1152C>T
n.695C>T
n.36C>T
c.678C>T
c.432+309C>T (n.432+309C>T)
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648766G>ACA259478GALTc.*280G>A (n.*280G>A)
c.692G>A (p.Arg231His)
c.365G>A (p.Arg122His)
n.851G>A
n.1382G>A
n.772G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1164G>A
n.1153G>A
n.696G>A
n.37G>A
c.679G>A
c.432+310G>A (n.432+310G>A)
n.1254G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648766G>CCA373283329GALTc.*280G>C (n.*280G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.851G>C
n.1382G>C
n.772G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1164G>C
n.1153G>C
n.696G>C
n.37G>C
c.679G>C
c.432+310G>C (n.432+310G>C)
n.1254G>C
9g.34648766G=CA1845639559GALTc.*280G= (n.*280G=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.851G=
n.1382G=
n.772G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.1164G=
n.1153G=
n.696G=
n.37G=
c.679G=
c.432+310G= (n.432+310G=)
n.1254G=
9g.34648766G>TCA373283332GALTc.*280G>T (n.*280G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.851G>T
n.1382G>T
n.772G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1164G>T
n.1153G>T
n.696G>T
n.37G>T
c.679G>T
c.432+310G>T (n.432+310G>T)
n.1254G>T
9g.34648767T>ACA464402877GALTc.*281T>A (n.*281T>A)
c.693T>A (p.Arg231=)
c.366T>A (p.Arg122=)
n.852T>A
n.1383T>A
n.773T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1165T>A
n.1154T>A
n.697T>A
n.38T>A
c.680T>A
c.432+311T>A (n.432+311T>A)
n.1255T>A
9g.34648767T>CCA464402873GALTc.*281T>C (n.*281T>C)
c.693T>C (p.Arg231=)
c.366T>C (p.Arg122=)
n.852T>C
n.1383T>C
n.773T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1165T>C
n.1154T>C
n.697T>C
n.38T>C
c.680T>C
c.432+311T>C (n.432+311T>C)
n.1255T>C
9g.34648767T>GCA464402875GALTc.*281T>G (n.*281T>G)
c.693T>G (p.Arg231=)
c.366T>G (p.Arg122=)
n.852T>G
n.1383T>G
n.773T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1165T>G
n.1154T>G
n.697T>G
n.38T>G
c.680T>G
c.432+311T>G (n.432+311T>G)
n.1255T>G
9g.34648768C>ACA373283334GALTc.*282C>A (n.*282C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.853C>A
n.1384C>A
n.774C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1166C>A
n.1155C>A
n.698C>A
n.39C>A
c.681C>A
c.432+312C>A (n.432+312C>A)
n.1256C>A
 dbSNP
9g.34648768C=CA1845639566GALTc.*282C= (n.*282C=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.853C=
n.1384C=
n.774C=
c.*438C= (n.*438C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1166C=
n.1155C=
n.698C=
n.39C=
c.681C=
c.432+312C= (n.432+312C=)
n.1256C=
9g.34648768C>GCA192670415GALTc.*282C>G (n.*282C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.853C>G
n.1384C>G
n.774C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1166C>G
n.1155C>G
n.698C>G
n.39C>G
c.681C>G
c.432+312C>G (n.432+312C>G)
n.1256C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648768C>TCA464402881GALTc.*282C>T (n.*282C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.853C>T
n.1384C>T
n.774C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1166C>T
n.1155C>T
n.698C>T
n.39C>T
c.681C>T
c.432+312C>T (n.432+312C>T)
n.1256C>T
9g.34648769T>ACA373283351GALTc.*283T>A (n.*283T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.854T>A
n.1385T>A
n.775T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1167T>A
n.1156T>A
n.699T>A
n.40T>A
c.682T>A
c.432+313T>A (n.432+313T>A)
n.1257T>A
9g.34648769T>CCA373283350GALTc.*283T>C (n.*283T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.854T>C
n.1385T>C
n.775T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1167T>C
n.1156T>C
n.699T>C
n.40T>C
c.682T>C
c.432+313T>C (n.432+313T>C)
n.1257T>C
9g.34648769T>GCA373283344GALTc.*283T>G (n.*283T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.854T>G
n.1385T>G
n.775T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.1167T>G
n.1156T>G
n.699T>G
n.40T>G
c.682T>G
c.432+313T>G (n.432+313T>G)
n.1257T>G
9g.34648770G>ACA464402885GALTc.*284G>A (n.*284G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.855G>A
n.1386G>A
n.776G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.1168G>A
n.1157G>A
n.700G>A
n.41G>A
c.683G>A
c.432+314G>A (n.432+314G>A)
n.1258G>A
 ClinVar
9g.34648770G>CCA464402887GALTc.*284G>C (n.*284G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.855G>C
n.1386G>C
n.776G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.1168G>C
n.1157G>C
n.700G>C
n.41G>C
c.683G>C
c.432+314G>C (n.432+314G>C)
n.1258G>C
9g.34648770G>TCA464402889GALTc.*284G>T (n.*284G>T)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.369G>T (p.Leu123=)
n.855G>T
n.1386G>T
n.776G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.1168G>T
n.1157G>T
n.700G>T
n.41G>T
c.683G>T
c.432+314G>T (n.432+314G>T)
n.1258G>T
9g.34648771G>ACA373283353GALTc.*285G>A (n.*285G>A)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.856G>A
n.1387G>A
n.777G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1169G>A
n.1158G>A
n.701G>A
n.42G>A
c.684G>A
c.432+315G>A (n.432+315G>A)
n.1259G>A
9g.34648771G>CCA259479GALTc.*285G>C (n.*285G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.856G>C
n.1387G>C
n.777G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1169G>C
n.1158G>C
n.701G>C
n.42G>C
c.684G>C
c.432+315G>C (n.432+315G>C)
n.1259G>C
 dbSNP
9g.34648771G=CA1845639573GALTc.*285G= (n.*285G=)
c.697G= (p.Val233=)
c.370G= (p.Val124=)
n.856G=
n.1387G=
n.777G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.1169G=
n.1158G=
n.701G=
n.42G=
c.684G=
c.432+315G= (n.432+315G=)
n.1259G=
9g.34648771G>TCA373283352GALTc.*285G>T (n.*285G>T)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.856G>T
n.1387G>T
n.777G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1169G>T
n.1158G>T
n.701G>T
n.42G>T
c.684G>T
c.432+315G>T (n.432+315G>T)
n.1259G>T
 ClinVar
9g.34648772T>ACA373283355GALTc.*286T>A (n.*286T>A)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.857T>A
n.1388T>A
n.778T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1170T>A
n.1159T>A
n.702T>A
n.43T>A
c.685T>A
c.432+316T>A (n.432+316T>A)
n.1260T>A
9g.34648772T>CCA373283356GALTc.*286T>C (n.*286T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.857T>C
n.1388T>C
n.778T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1170T>C
n.1159T>C
n.702T>C
n.43T>C
c.685T>C
c.432+316T>C (n.432+316T>C)
n.1260T>C
9g.34648772T>GCA373283358GALTc.*286T>G (n.*286T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.857T>G
n.1388T>G
n.778T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1170T>G
n.1159T>G
n.702T>G
n.43T>G
c.685T>G
c.432+316T>G (n.432+316T>G)
n.1260T>G
9g.34648773C>ACA259481GALTc.*287C>A (n.*287C>A)
c.699C>A (p.Val233=)
c.372C>A (p.Val124=)
n.858C>A
n.1389C>A
n.779C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1171C>A
n.1160C>A
n.703C>A
n.44C>A
c.686C>A
c.432+317C>A (n.432+317C>A)
n.1261C>A
 dbSNP
9g.34648773C=CA1845639578GALTc.*287C= (n.*287C=)
c.699C= (p.Val233=)
c.372C= (p.Val124=)
n.858C=
n.1389C=
n.779C=
c.*443C= (n.*443C=)
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n.1171C=
n.1160C=
n.703C=
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c.686C=
c.432+317C= (n.432+317C=)
n.1261C=
9g.34648773C>GCA464402898GALTc.*287C>G (n.*287C>G)
c.699C>G (p.Val233=)
c.372C>G (p.Val124=)
n.858C>G
n.1389C>G
n.779C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1171C>G
n.1160C>G
n.703C>G
n.44C>G
c.686C>G
c.432+317C>G (n.432+317C>G)
n.1261C>G
9g.34648773C>TCA464402900GALTc.*287C>T (n.*287C>T)
c.699C>T (p.Val233=)
c.372C>T (p.Val124=)
n.858C>T
n.1389C>T
n.779C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1171C>T
n.1160C>T
n.703C>T
n.44C>T
c.686C>T
c.432+317C>T (n.432+317C>T)
n.1261C>T
9g.34648774C>ACA373283361GALTc.*288C>A (n.*288C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.859C>A
n.1390C>A
n.780C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1172C>A
n.1161C>A
n.704C>A
n.45C>A
c.687C>A
c.432+318C>A (n.432+318C>A)
n.1262C>A
9g.34648774C=CA1845639594GALTc.*288C= (n.*288C=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.859C=
n.1390C=
n.780C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1172C=
n.1161C=
n.704C=
n.45C=
c.687C=
c.432+318C= (n.432+318C=)
n.1262C=
9g.34648774C>GCA5036202GALTc.*288C>G (n.*288C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.859C>G
n.1390C>G
n.780C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1172C>G
n.1161C>G
n.704C>G
n.45C>G
c.687C>G
c.432+318C>G (n.432+318C>G)
n.1262C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34648774C>TCA5036203GALTc.*288C>T (n.*288C>T)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.859C>T
n.1390C>T
n.780C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1172C>T
n.1161C>T
n.704C>T
n.45C>T
c.687C>T
c.432+318C>T (n.432+318C>T)
n.1262C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648775T>ACA373283371GALTc.*289T>A (n.*289T>A)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.860T>A
n.1391T>A
n.781T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1173T>A
n.1162T>A
n.705T>A
n.46T>A
c.688T>A
c.432+319T>A (n.432+319T>A)
n.1263T>A
9g.34648775T>CCA373283373GALTc.*289T>C (n.*289T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.860T>C
n.1391T>C
n.781T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1173T>C
n.1162T>C
n.705T>C
n.46T>C
c.688T>C
c.432+319T>C (n.432+319T>C)
n.1263T>C
9g.34648775T>GCA373283379GALTc.*289T>G (n.*289T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.860T>G
n.1391T>G
n.781T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1173T>G
n.1162T>G
n.705T>G
n.46T>G
c.688T>G
c.432+319T>G (n.432+319T>G)
n.1263T>G
9g.34648776A=CA1845639601GALTc.*290A= (n.*290A=)
c.702A= (p.Leu234=)
c.375A= (p.Leu125=)
n.861A=
n.1392A=
n.782A=
c.*446A= (n.*446A=)
c.*322A= (n.*322A=)
n.1174A=
n.1163A=
n.706A=
n.47A=
c.689A=
c.432+320A= (n.432+320A=)
n.1264A=
9g.34648776A>CCA464402908GALTc.*290A>C (n.*290A>C)
c.702A>C (p.Leu234=)
c.375A>C (p.Leu125=)
n.861A>C
n.1392A>C
n.782A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1174A>C
n.1163A>C
n.706A>C
n.47A>C
c.689A>C
c.432+320A>C (n.432+320A>C)
n.1264A>C
9g.34648776A>GCA464402910GALTc.*290A>G (n.*290A>G)
c.702A>G (p.Leu234=)
c.375A>G (p.Leu125=)
n.861A>G
n.1392A>G
n.782A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1174A>G
n.1163A>G
n.706A>G
n.47A>G
c.689A>G
c.432+320A>G (n.432+320A>G)
n.1264A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648776A>TCA464402912GALTc.*290A>T (n.*290A>T)
c.702A>T (p.Leu234=)
c.375A>T (p.Leu125=)
n.861A>T
n.1392A>T
n.782A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1174A>T
n.1163A>T
n.706A>T
n.47A>T
c.689A>T
c.432+320A>T (n.432+320A>T)
n.1264A>T
9g.34648777A>CCA373283385GALTc.*291A>C (n.*291A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.862A>C
n.1393A>C
n.783A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1175A>C
n.1164A>C
n.707A>C
n.48A>C
c.690A>C
c.432+321A>C (n.432+321A>C)
n.1265A>C
9g.34648777A>GCA373283394GALTc.*291A>G (n.*291A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.862A>G
n.1393A>G
n.783A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1175A>G
n.1164A>G
n.707A>G
n.48A>G
c.690A>G
c.432+321A>G (n.432+321A>G)
n.1265A>G
9g.34648777A>TCA373283383GALTc.*291A>T (n.*291A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.862A>T
n.1393A>T
n.783A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1175A>T
n.1164A>T
n.707A>T
n.48A>T
c.690A>T
c.432+321A>T (n.432+321A>T)
n.1265A>T
9g.34648778C>ACA373283401GALTc.*292C>A (n.*292C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.863C>A
n.1394C>A
n.784C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1176C>A
n.1165C>A
n.708C>A
n.49C>A
c.691C>A
c.432+322C>A (n.432+322C>A)
n.1266C>A
9g.34648778C>GCA373283403GALTc.*292C>G (n.*292C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.863C>G
n.1394C>G
n.784C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1176C>G
n.1165C>G
n.708C>G
n.49C>G
c.691C>G
c.432+322C>G (n.432+322C>G)
n.1266C>G
9g.34648778C>TCA373283405GALTc.*292C>T (n.*292C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.863C>T
n.1394C>T
n.784C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1176C>T
n.1165C>T
n.708C>T
n.49C>T
c.691C>T
c.432+322C>T (n.432+322C>T)
n.1266C>T
 gnomAD v4
9g.34648779C>ACA464402921GALTc.*293C>A (n.*293C>A)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.378C>A (p.Thr126=)
n.864C>A
n.1395C>A
n.785C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1177C>A
n.1166C>A
n.709C>A
n.50C>A
c.692C>A
c.432+323C>A (n.432+323C>A)
n.1267C>A
 dbSNP
9g.34648779C=CA1845639620GALTc.*293C= (n.*293C=)
c.705C= (p.Thr235=)
c.378C= (p.Thr126=)
n.864C=
n.1395C=
n.785C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.1177C=
n.1166C=
n.709C=
n.50C=
c.692C=
c.432+323C= (n.432+323C=)
n.1267C=
9g.34648779C>GCA464402923GALTc.*293C>G (n.*293C>G)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.378C>G (p.Thr126=)
n.864C>G
n.1395C>G
n.785C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1177C>G
n.1166C>G
n.709C>G
n.50C>G
c.692C>G
c.432+323C>G (n.432+323C>G)
n.1267C>G
9g.34648779C>TCA464402924GALTc.*293C>T (n.*293C>T)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.378C>T (p.Thr126=)
n.864C>T
n.1395C>T
n.785C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1177C>T
n.1166C>T
n.709C>T
n.50C>T
c.692C>T
c.432+323C>T (n.432+323C>T)
n.1267C>T
 dbSNP
9g.34648780A>CCA373283408GALTc.*294A>C (n.*294A>C)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.865A>C
n.1396A>C
n.786A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1178A>C
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n.710A>C
n.51A>C
c.693A>C
c.432+324A>C (n.432+324A>C)
n.1268A>C
9g.34648780A>GCA373283411GALTc.*294A>G (n.*294A>G)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.865A>G
n.1396A>G
n.786A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1178A>G
n.1167A>G
n.710A>G
n.51A>G
c.693A>G
c.432+324A>G (n.432+324A>G)
n.1268A>G
9g.34648780A>TCA373283414GALTc.*294A>T (n.*294A>T)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.865A>T
n.1396A>T
n.786A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1178A>T
n.1167A>T
n.710A>T
n.51A>T
c.693A>T
c.432+324A>T (n.432+324A>T)
n.1268A>T
9g.34648781G>ACA373283415GALTc.*295G>A (n.*295G>A)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.866G>A
n.1397G>A
n.787G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1179G>A
n.1168G>A
n.711G>A
n.52G>A
c.694G>A
c.432+325G>A (n.432+325G>A)
n.1269G>A
9g.34648781G>CCA373283417GALTc.*295G>C (n.*295G>C)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.866G>C
n.1397G>C
n.787G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1179G>C
n.1168G>C
n.711G>C
n.52G>C
c.694G>C
c.432+325G>C (n.432+325G>C)
n.1269G>C
9g.34648781G>TCA373283416GALTc.*295G>T (n.*295G>T)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.866G>T
n.1397G>T
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c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1179G>T
n.1168G>T
n.711G>T
n.52G>T
c.694G>T
c.432+325G>T (n.432+325G>T)
n.1269G>T
9g.34648782_34648783delCA2580080408GALTc.*296_*297del (n.*296_*297del)
c.708_709del (p.Ser236ArgfsTer30)
c.381_382del (p.Ser127ArgfsTer30)
n.867_868del
n.1398_1399del
n.788_789del
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
n.1180_1181del
n.1169_1170del
n.712_713del
n.53_54del
c.695_696del
c.432+326_432+327del (n.432+326_432+327del)
n.1270_1271del
 ClinVar dbSNP
9g.34648782T>ACA373283418GALTc.*296T>A (n.*296T>A)
c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
n.867T>A
n.1398T>A
n.788T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1180T>A
n.1169T>A
n.712T>A
n.53T>A
c.695T>A
c.432+326T>A (n.432+326T>A)
n.1270T>A
9g.34648782T>CCA464402932GALTc.*296T>C (n.*296T>C)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.381T>C (p.Ser127=)
n.867T>C
n.1398T>C
n.788T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1180T>C
n.1169T>C
n.712T>C
n.53T>C
c.695T>C
c.432+326T>C (n.432+326T>C)
n.1270T>C
9g.34648782T>GCA373283419GALTc.*296T>G (n.*296T>G)
c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.381T>G (p.Ser127Arg)
n.867T>G
n.1398T>G
n.788T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1180T>G
n.1169T>G
n.712T>G
n.53T>G
c.695T>G
c.432+326T>G (n.432+326T>G)
n.1270T>G
9g.34648783G>ACA373283423GALTc.*297G>A (n.*297G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.868G>A
n.1399G>A
n.789G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1181G>A
n.1170G>A
n.713G>A
n.54G>A
c.696G>A
c.432+327G>A (n.432+327G>A)
n.1271G>A
9g.34648783G>CCA373283425GALTc.*297G>C (n.*297G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.868G>C
n.1399G>C
n.789G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1181G>C
n.1170G>C
n.713G>C
n.54G>C
c.696G>C
c.432+327G>C (n.432+327G>C)
n.1271G>C
 COSMIC
9g.34648783G>TCA373283429GALTc.*297G>T (n.*297G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.868G>T
n.1399G>T
n.789G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1181G>T
n.1170G>T
n.713G>T
n.54G>T
c.696G>T
c.432+327G>T (n.432+327G>T)
n.1271G>T
 gnomAD v4
9g.34648784A>CCA373283439GALTc.*298A>C (n.*298A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.869A>C
n.1400A>C
n.790A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1182A>C
n.1171A>C
n.714A>C
n.55A>C
c.697A>C
c.432+328A>C (n.432+328A>C)
n.1272A>C
 gnomAD v4
9g.34648784A>GCA373283440GALTc.*298A>G (n.*298A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.869A>G
n.1400A>G
n.790A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1182A>G
n.1171A>G
n.714A>G
n.55A>G
c.697A>G
c.432+328A>G (n.432+328A>G)
n.1272A>G
9g.34648784A>TCA373283437GALTc.*298A>T (n.*298A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.869A>T
n.1400A>T
n.790A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1182A>T
n.1171A>T
n.714A>T
n.55A>T
c.697A>T
c.432+328A>T (n.432+328A>T)
n.1272A>T
9g.34648785G>ACA464402941GALTc.*299G>A (n.*299G>A)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.870G>A
n.1401G>A
n.791G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1183G>A
n.1172G>A
n.715G>A
n.56G>A
c.698G>A
c.432+329G>A (n.432+329G>A)
n.1273G>A
9g.34648785G>CCA373283443GALTc.*299G>C (n.*299G>C)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.870G>C
n.1401G>C
n.791G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1183G>C
n.1172G>C
n.715G>C
n.56G>C
c.698G>C
c.432+329G>C (n.432+329G>C)
n.1273G>C
 gnomAD v4
9g.34648785G>TCA373283446GALTc.*299G>T (n.*299G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.870G>T
n.1401G>T
n.791G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1183G>T
n.1172G>T
n.715G>T
n.56G>T
c.698G>T
c.432+329G>T (n.432+329G>T)
n.1273G>T
 gnomAD v4
9g.34648786C>ACA373283450GALTc.*300C>A (n.*300C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.871C>A
n.1402C>A
n.792C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1184C>A
n.1173C>A
n.716C>A
n.57C>A
c.699C>A
c.432+330C>A (n.432+330C>A)
n.1274C>A
9g.34648786C>GCA373283456GALTc.*300C>G (n.*300C>G)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
n.871C>G
n.1402C>G
n.792C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1184C>G
n.1173C>G
n.716C>G
n.57C>G
c.699C>G
c.432+330C>G (n.432+330C>G)
n.1274C>G
9g.34648786C>TCA373283457GALTc.*300C>T (n.*300C>T)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.871C>T
n.1402C>T
n.792C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1184C>T
n.1173C>T
n.716C>T
n.57C>T
c.699C>T
c.432+330C>T (n.432+330C>T)
n.1274C>T
9g.34648786_34648796delinsCACTGGTTAGTCA1845639623GALTc.*300_*310delinsCACTGGTTAGT (n.*300_*310delinsCACTGGTTAGT)
c.712_722delinsCACTGGTTAGT (p.His238=)
c.385_395delinsCACTGGTTAGT (p.His129=)
n.871_881delinsCACTGGTTAGT
n.1402_1412delinsCACTGGTTAGT
n.792_802delinsCACTGGTTAGT
c.*456_*466delinsCACTGGTTAGT (n.*456_*466delinsCACTGGTTAGT)
c.*332_*342delinsCACTGGTTAGT (n.*332_*342delinsCACTGGTTAGT)
n.1184_1194delinsCACTGGTTAGT
n.1173_1183delinsCACTGGTTAGT
n.716_726delinsCACTGGTTAGT
n.57_67delinsCACTGGTTAGT
c.699_709delinsCACTGGTTAGT
c.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT (n.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT)
n.1274_1284delinsCACTGGTTAGT
9g.34648787A>CCA373283462GALTc.*301A>C (n.*301A>C)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
n.872A>C
n.1403A>C
n.793A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1185A>C
n.1174A>C
n.717A>C
n.58A>C
c.700A>C
c.432+331A>C (n.432+331A>C)
n.1275A>C
 gnomAD v4
9g.34648787A>GCA373283466GALTc.*301A>G (n.*301A>G)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
n.872A>G
n.1403A>G
n.793A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1185A>G
n.1174A>G
n.717A>G
n.58A>G
c.700A>G
c.432+331A>G (n.432+331A>G)
n.1275A>G
9g.34648787A>TCA373283468GALTc.*301A>T (n.*301A>T)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
n.872A>T
n.1403A>T
n.793A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1185A>T
n.1174A>T
n.717A>T
n.58A>T
c.700A>T
c.432+331A>T (n.432+331A>T)
n.1275A>T
9g.34648793_34648802delCA259483GALTc.*307_*316del (n.*307_*316del)
c.719_728del (p.Leu240SerfsTer25)
c.392_401del (p.Leu131SerfsTer25)
n.878_887del
n.1409_1418del
n.799_808del
c.*463_*472del (n.*463_*472del)
c.*339_*348del (n.*339_*348del)
n.1191_1200del
n.1180_1189del
n.723_732del
n.64_73del
c.706_715del
c.432+337_432+346del (n.432+337_432+346del)
n.1281_1290del
 ClinVar dbSNP
9g.34648788C>ACA373283472GALTc.*302C>A (n.*302C>A)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.387C>A (p.His129Gln)
n.873C>A
n.1404C>A
n.794C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1186C>A
n.1175C>A
n.718C>A
n.59C>A
c.701C>A
c.432+332C>A (n.432+332C>A)
n.1276C>A
9g.34648788C>GCA373283475GALTc.*302C>G (n.*302C>G)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.387C>G (p.His129Gln)
n.873C>G
n.1404C>G
n.794C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1186C>G
n.1175C>G
n.718C>G
n.59C>G
c.701C>G
c.432+332C>G (n.432+332C>G)
n.1276C>G
9g.34648788C>TCA464402961GALTc.*302C>T (n.*302C>T)
c.714C>T (p.His238=)
c.387C>T (p.His129=)
n.873C>T
n.1404C>T
n.794C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1186C>T
n.1175C>T
n.718C>T
n.59C>T
c.701C>T
c.432+332C>T (n.432+332C>T)
n.1276C>T
9g.34648789T>ACA373283488GALTc.*303T>A (n.*303T>A)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.874T>A
n.1405T>A
n.795T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1187T>A
n.1176T>A
n.719T>A
n.60T>A
c.702T>A
c.432+333T>A (n.432+333T>A)
n.1277T>A
9g.34648789T>CCA373283490GALTc.*303T>C (n.*303T>C)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.874T>C
n.1405T>C
n.795T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1187T>C
n.1176T>C
n.719T>C
n.60T>C
c.702T>C
c.432+333T>C (n.432+333T>C)
n.1277T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648789T>GCA373283502GALTc.*303T>G (n.*303T>G)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.874T>G
n.1405T>G
n.795T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1187T>G
n.1176T>G
n.719T>G
n.60T>G
c.702T>G
c.432+333T>G (n.432+333T>G)
n.1277T>G
9g.34648789T=CA1845639639GALTc.*303T= (n.*303T=)
c.715T= (p.Trp239=)
c.388T= (p.Trp130=)
n.874T=
n.1405T=
n.795T=
c.*459T= (n.*459T=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.1187T=
n.1176T=
n.719T=
n.60T=
c.702T=
c.432+333T= (n.432+333T=)
n.1277T=
9g.34648790G>ACA373283517GALTc.*304G>A (n.*304G>A)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.389G>A (p.Trp130Ter)
n.875G>A
n.1406G>A
n.796G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1188G>A
n.1177G>A
n.720G>A
n.61G>A
c.703G>A
c.432+334G>A (n.432+334G>A)
n.1278G>A
9g.34648790G>CCA373283511GALTc.*304G>C (n.*304G>C)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.389G>C (p.Trp130Ser)
n.875G>C
n.1406G>C
n.796G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1188G>C
n.1177G>C
n.720G>C
n.61G>C
c.703G>C
c.432+334G>C (n.432+334G>C)
n.1278G>C
9g.34648790G>TCA373283515GALTc.*304G>T (n.*304G>T)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.389G>T (p.Trp130Leu)
n.875G>T
n.1406G>T
n.796G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1188G>T
n.1177G>T
n.720G>T
n.61G>T
c.703G>T
c.432+334G>T (n.432+334G>T)
n.1278G>T
9g.34648791G>ACA373283529GALTc.*305G>A (n.*305G>A)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.390G>A (p.Trp130Ter)
n.876G>A
n.1407G>A
n.797G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.1189G>A
n.1178G>A
n.721G>A
n.62G>A
c.704G>A
c.432+335G>A (n.432+335G>A)
n.1279G>A
 gnomAD v4
9g.34648791G>CCA373283532GALTc.*305G>C (n.*305G>C)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.390G>C (p.Trp130Cys)
n.876G>C
n.1407G>C
n.797G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.1189G>C
n.1178G>C
n.721G>C
n.62G>C
c.704G>C
c.432+335G>C (n.432+335G>C)
n.1279G>C
9g.34648791G>TCA373283539GALTc.*305G>T (n.*305G>T)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.390G>T (p.Trp130Cys)
n.876G>T
n.1407G>T
n.797G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.1189G>T
n.1178G>T
n.721G>T
n.62G>T
c.704G>T
c.432+335G>T (n.432+335G>T)
n.1279G>T
 ClinVar
9g.34648792T>ACA373283544GALTc.*306T>A (n.*306T>A)
c.718T>A (p.Leu240Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
n.877T>A
n.1408T>A
n.798T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1190T>A
n.1179T>A
n.722T>A
n.63T>A
c.705T>A
c.432+336T>A (n.432+336T>A)
n.1280T>A
9g.34648792T>CCA464402971GALTc.*306T>C (n.*306T>C)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.877T>C
n.1408T>C
n.798T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1190T>C
n.1179T>C
n.722T>C
n.63T>C
c.705T>C
c.432+336T>C (n.432+336T>C)
n.1280T>C
9g.34648792T>GCA373283549GALTc.*306T>G (n.*306T>G)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.877T>G
n.1408T>G
n.798T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1190T>G
n.1179T>G
n.722T>G
n.63T>G
c.705T>G
c.432+336T>G (n.432+336T>G)
n.1280T>G
9g.34648793T>ACA373283552GALTc.*307T>A (n.*307T>A)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.878T>A
n.1409T>A
n.799T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.1191T>A
n.1180T>A
n.723T>A
n.64T>A
c.706T>A
c.432+337T>A (n.432+337T>A)
n.1281T>A
9g.34648793T>CCA5036204GALTc.*307T>C (n.*307T>C)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.878T>C
n.1409T>C
n.799T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.1191T>C
n.1180T>C
n.723T>C
n.64T>C
c.706T>C
c.432+337T>C (n.432+337T>C)
n.1281T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34648793T>GCA373283558GALTc.*307T>G (n.*307T>G)
c.719T>G (p.Leu240Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
n.878T>G
n.1409T>G
n.799T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.1191T>G
n.1180T>G
n.723T>G
n.64T>G
c.706T>G
c.432+337T>G (n.432+337T>G)
n.1281T>G
9g.34648793T=CA1845639642GALTc.*307T= (n.*307T=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.878T=
n.1409T=
n.799T=
c.*463T= (n.*463T=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.1191T=
n.1180T=
n.723T=
n.64T=
c.706T=
c.432+337T= (n.432+337T=)
n.1281T=
9g.34648794A=CA1845639644GALTc.*308A= (n.*308A=)
c.720A= (p.Leu240=)
c.393A= (p.Leu131=)
n.879A=
n.1410A=
n.800A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.1192A=
n.1181A=
n.724A=
n.65A=
c.707A=
c.432+338A= (n.432+338A=)
n.1282A=
9g.34648794A>CCA373283559GALTc.*308A>C (n.*308A>C)
c.720A>C (p.Leu240Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
n.879A>C
n.1410A>C
n.800A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1192A>C
n.1181A>C
n.724A>C
n.65A>C
c.707A>C
c.432+338A>C (n.432+338A>C)
n.1282A>C
9g.34648794A>GCA464402975GALTc.*308A>G (n.*308A>G)
c.720A>G (p.Leu240=)
c.393A>G (p.Leu131=)
n.879A>G
n.1410A>G
n.800A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.1192A>G
n.1181A>G
n.724A>G
n.65A>G
c.707A>G
c.432+338A>G (n.432+338A>G)
n.1282A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648794A>TCA373283561GALTc.*308A>T (n.*308A>T)
c.720A>T (p.Leu240Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
n.879A>T
n.1410A>T
n.800A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1192A>T
n.1181A>T
n.724A>T
n.65A>T
c.707A>T
c.432+338A>T (n.432+338A>T)
n.1282A>T
9g.34648795G>ACA373283564GALTc.*309G>A (n.*309G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.880G>A
n.1411G>A
n.801G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1193G>A
n.1182G>A
n.725G>A
n.66G>A
c.708G>A
c.432+339G>A (n.432+339G>A)
n.1283G>A
 dbSNP COSMIC
9g.34648795G>CCA373283566GALTc.*309G>C (n.*309G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.880G>C
n.1411G>C
n.801G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1193G>C
n.1182G>C
n.725G>C
n.66G>C
c.708G>C
c.432+339G>C (n.432+339G>C)
n.1283G>C
9g.34648795G=CA1845639645GALTc.*309G= (n.*309G=)
c.721G= (p.Val241=)
c.394G= (p.Val132=)
n.880G=
n.1411G=
n.801G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.1193G=
n.1182G=
n.725G=
n.66G=
c.708G=
c.432+339G= (n.432+339G=)
n.1283G=
9g.34648795G>TCA373283563GALTc.*309G>T (n.*309G>T)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.880G>T
n.1411G>T
n.801G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1193G>T
n.1182G>T
n.725G>T
n.66G>T
c.708G>T
c.432+339G>T (n.432+339G>T)
n.1283G>T
9g.34648796T>ACA373283572GALTc.*310T>A (n.*310T>A)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.881T>A
n.1412T>A
n.802T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1194T>A
n.1183T>A
n.726T>A
n.67T>A
c.709T>A
c.432+340T>A (n.432+340T>A)
n.1284T>A
9g.34648796T>CCA373283575GALTc.*310T>C (n.*310T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.881T>C
n.1412T>C
n.802T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1194T>C
n.1183T>C
n.726T>C
n.67T>C
c.709T>C
c.432+340T>C (n.432+340T>C)
n.1284T>C
 gnomAD v4
9g.34648796T>GCA373283577GALTc.*310T>G (n.*310T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.881T>G
n.1412T>G
n.802T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1194T>G
n.1183T>G
n.726T>G
n.67T>G
c.709T>G
c.432+340T>G (n.432+340T>G)
n.1284T>G
9g.34648797A>CCA464402985GALTc.*311A>C (n.*311A>C)
c.723A>C (p.Val241=)
c.396A>C (p.Val132=)
n.882A>C
n.1413A>C
n.803A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1195A>C
n.1184A>C
n.727A>C
n.68A>C
c.710A>C
c.432+341A>C (n.432+341A>C)
n.1285A>C
9g.34648797A>GCA464402986GALTc.*311A>G (n.*311A>G)
c.723A>G (p.Val241=)
c.396A>G (p.Val132=)
n.882A>G
n.1413A>G
n.803A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1195A>G
n.1184A>G
n.727A>G
n.68A>G
c.710A>G
c.432+341A>G (n.432+341A>G)
n.1285A>G
 ClinVar
9g.34648797A>TCA464402987GALTc.*311A>T (n.*311A>T)
c.723A>T (p.Val241=)
c.396A>T (p.Val132=)
n.882A>T
n.1413A>T
n.803A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1195A>T
n.1184A>T
n.727A>T
n.68A>T
c.710A>T
c.432+341A>T (n.432+341A>T)
n.1285A>T
9g.34648798C>ACA373283580GALTc.*312C>A (n.*312C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.883C>A
n.1414C>A
n.804C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1196C>A
n.1185C>A
n.728C>A
n.69C>A
c.711C>A
c.432+342C>A (n.432+342C>A)
n.1286C>A
9g.34648798C>GCA373283582GALTc.*312C>G (n.*312C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.883C>G
n.1414C>G
n.804C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1196C>G
n.1185C>G
n.728C>G
n.69C>G
c.711C>G
c.432+342C>G (n.432+342C>G)
n.1286C>G
9g.34648798C>TCA464402991GALTc.*312C>T (n.*312C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.883C>T
n.1414C>T
n.804C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1196C>T
n.1185C>T
n.728C>T
n.69C>T
c.711C>T
c.432+342C>T (n.432+342C>T)
n.1286C>T
 ClinVar
9g.34648799T>ACA373283598GALTc.*313T>A (n.*313T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.884T>A
n.1415T>A
n.805T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1197T>A
n.1186T>A
n.729T>A
n.70T>A
c.712T>A
c.432+343T>A (n.432+343T>A)
n.1287T>A
9g.34648799T>CCA373283588GALTc.*313T>C (n.*313T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.884T>C
n.1415T>C
n.805T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1197T>C
n.1186T>C
n.729T>C
n.70T>C
c.712T>C
c.432+343T>C (n.432+343T>C)
n.1287T>C
9g.34648799T>GCA373283584GALTc.*313T>G (n.*313T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.884T>G
n.1415T>G
n.805T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1197T>G
n.1186T>G
n.729T>G
n.70T>G
c.712T>G
c.432+343T>G (n.432+343T>G)
n.1287T>G
9g.34648800G>ACA464402996GALTc.*314G>A (n.*314G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.885G>A
n.1416G>A
n.806G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1198G>A
n.1187G>A
n.730G>A
n.71G>A
c.713G>A
c.432+344G>A (n.432+344G>A)
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648800G>CCA464402998GALTc.*314G>C (n.*314G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.885G>C
n.1416G>C
n.806G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1198G>C
n.1187G>C
n.730G>C
n.71G>C
c.713G>C
c.432+344G>C (n.432+344G>C)
n.1288G>C
9g.34648800G>TCA464403000GALTc.*314G>T (n.*314G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.885G>T
n.1416G>T
n.806G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1198G>T
n.1187G>T
n.730G>T
n.71G>T
c.713G>T
c.432+344G>T (n.432+344G>T)
n.1288G>T
9g.34648801G>ACA373283603GALTc.*315G>A (n.*315G>A)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.886G>A
n.1417G>A
n.807G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1199G>A
n.1188G>A
n.731G>A
n.72G>A
c.714G>A
c.432+345G>A (n.432+345G>A)
n.1289G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648801G>CCA373283605GALTc.*315G>C (n.*315G>C)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.886G>C
n.1417G>C
n.807G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1199G>C
n.1188G>C
n.731G>C
n.72G>C
c.714G>C
c.432+345G>C (n.432+345G>C)
n.1289G>C
9g.34648801G=CA1845639647GALTc.*315G= (n.*315G=)
c.727G= (p.Val243=)
c.400G= (p.Val134=)
n.886G=
n.1417G=
n.807G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.1199G=
n.1188G=
n.731G=
n.72G=
c.714G=
c.432+345G= (n.432+345G=)
n.1289G=
9g.34648801G>TCA373283609GALTc.*315G>T (n.*315G>T)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.886G>T
n.1417G>T
n.807G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1199G>T
n.1188G>T
n.731G>T
n.72G>T
c.714G>T
c.432+345G>T (n.432+345G>T)
n.1289G>T
9g.34648802T>ACA373283615GALTc.*316T>A (n.*316T>A)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.887T>A
n.1418T>A
n.808T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1200T>A
n.1189T>A
n.732T>A
n.73T>A
c.715T>A
c.432+346T>A (n.432+346T>A)
n.1290T>A
9g.34648802T>CCA373283616GALTc.*316T>C (n.*316T>C)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.887T>C
n.1418T>C
n.808T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1200T>C
n.1189T>C
n.732T>C
n.73T>C
c.715T>C
c.432+346T>C (n.432+346T>C)
n.1290T>C
9g.34648802T>GCA373283620GALTc.*316T>G (n.*316T>G)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.887T>G
n.1418T>G
n.808T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1200T>G
n.1189T>G
n.732T>G
n.73T>G
c.715T>G
c.432+346T>G (n.432+346T>G)
n.1290T>G
9g.34648803C>ACA464403009GALTc.*317C>A (n.*317C>A)
c.729C>A (p.Val243=)
c.402C>A (p.Val134=)
n.888C>A
n.1419C>A
n.809C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1201C>A
n.1190C>A
n.733C>A
n.74C>A
c.716C>A
c.432+347C>A (n.432+347C>A)
n.1291C>A
9g.34648803C>GCA464403013GALTc.*317C>G (n.*317C>G)
c.729C>G (p.Val243=)
c.402C>G (p.Val134=)
n.888C>G
n.1419C>G
n.809C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1201C>G
n.1190C>G
n.733C>G
n.74C>G
c.716C>G
c.432+347C>G (n.432+347C>G)
n.1291C>G
9g.34648803C>TCA464403011GALTc.*317C>T (n.*317C>T)
c.729C>T (p.Val243=)
c.402C>T (p.Val134=)
n.888C>T
n.1419C>T
n.809C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1201C>T
n.1190C>T
n.733C>T
n.74C>T
c.716C>T
c.432+347C>T (n.432+347C>T)
n.1291C>T
9g.34648804C>ACA373283621GALTc.*318C>A (n.*318C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.889C>A
n.1420C>A
n.810C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1202C>A
n.1191C>A
n.734C>A
n.75C>A
c.717C>A
c.432+348C>A (n.432+348C>A)
n.1292C>A
9g.34648804C>GCA373283623GALTc.*318C>G (n.*318C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.889C>G
n.1420C>G
n.810C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1202C>G
n.1191C>G
n.734C>G
n.75C>G
c.717C>G
c.432+348C>G (n.432+348C>G)
n.1292C>G
9g.34648804C>TCA373283622GALTc.*318C>T (n.*318C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.889C>T
n.1420C>T
n.810C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1202C>T
n.1191C>T
n.734C>T
n.75C>T
c.717C>T
c.432+348C>T (n.432+348C>T)
n.1292C>T
9g.34648805C>ACA373283624GALTc.*319C>A (n.*319C>A)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.890C>A
n.1421C>A
n.811C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1203C>A
n.1192C>A
n.735C>A
n.76C>A
c.718C>A
c.432+349C>A (n.432+349C>A)
n.1293C>A
9g.34648805C>GCA373283625GALTc.*319C>G (n.*319C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.890C>G
n.1421C>G
n.811C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1203C>G
n.1192C>G
n.735C>G
n.76C>G
c.718C>G
c.432+349C>G (n.432+349C>G)
n.1293C>G
9g.34648805C>TCA373283629GALTc.*319C>T (n.*319C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.890C>T
n.1421C>T
n.811C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1203C>T
n.1192C>T
n.735C>T
n.76C>T
c.718C>T
c.432+349C>T (n.432+349C>T)
n.1293C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648806C>ACA464403020GALTc.*320C>A (n.*320C>A)
c.732C>A (p.Pro244=)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.891C>A
n.1422C>A
n.812C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1204C>A
n.1193C>A
n.736C>A
n.77C>A
c.719C>A
c.432+350C>A (n.432+350C>A)
n.1294C>A
9g.34648806C=CA1845639649GALTc.*320C= (n.*320C=)
c.732C= (p.Pro244=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.891C=
n.1422C=
n.812C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.1204C=
n.1193C=
n.736C=
n.77C=
c.719C=
c.432+350C= (n.432+350C=)
n.1294C=
9g.34648806C>GCA464403022GALTc.*320C>G (n.*320C>G)
c.732C>G (p.Pro244=)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.891C>G
n.1422C>G
n.812C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1204C>G
n.1193C>G
n.736C>G
n.77C>G
c.719C>G
c.432+350C>G (n.432+350C>G)
n.1294C>G
9g.34648806C>TCA464403023GALTc.*320C>T (n.*320C>T)
c.732C>T (p.Pro244=)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.891C>T
n.1422C>T
n.812C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1204C>T
n.1193C>T
n.736C>T
n.77C>T
c.719C>T
c.432+350C>T (n.432+350C>T)
n.1294C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648807T>ACA373283632GALTc.*321T>A (n.*321T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.892T>A
n.1423T>A
n.813T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.1205T>A
n.1194T>A
n.737T>A
n.78T>A
c.720T>A
c.432+351T>A (n.432+351T>A)
n.1295T>A
9g.34648807T>CCA373283635GALTc.*321T>C (n.*321T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.892T>C
n.1423T>C
n.813T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1205T>C
n.1194T>C
n.737T>C
n.78T>C
c.720T>C
c.432+351T>C (n.432+351T>C)
n.1295T>C
9g.34648807T>GCA373283639GALTc.*321T>G (n.*321T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.892T>G
n.1423T>G
n.813T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.1205T>G
n.1194T>G
n.737T>G
n.78T>G
c.720T>G
c.432+351T>G (n.432+351T>G)
n.1295T>G
9g.34648808T>ACA373283645GALTc.*322T>A (n.*322T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.893T>A
n.1424T>A
n.814T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1206T>A
n.1195T>A
n.738T>A
n.79T>A
c.721T>A
c.432+352T>A (n.432+352T>A)
n.1296T>A
 dbSNP
9g.34648808T>CCA373283647GALTc.*322T>C (n.*322T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.893T>C
n.1424T>C
n.814T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1206T>C
n.1195T>C
n.738T>C
n.79T>C
c.721T>C
c.432+352T>C (n.432+352T>C)
n.1296T>C
9g.34648808T>GCA373283649GALTc.*322T>G (n.*322T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.893T>G
n.1424T>G
n.814T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1206T>G
n.1195T>G
n.738T>G
n.79T>G
c.721T>G
c.432+352T>G (n.432+352T>G)
n.1296T>G
9g.34648808T=CA1845639652GALTc.*322T= (n.*322T=)
c.734T= (p.Phe245=)
c.407T= (p.Phe136=)
n.893T=
n.1424T=
n.814T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.1206T=
n.1195T=
n.738T=
n.79T=
c.721T=
c.432+352T= (n.432+352T=)
n.1296T=
9g.34648809C>ACA373283653GALTc.*323C>A (n.*323C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
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n.1425C>A
n.815C>A
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c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1207C>A
n.1196C>A
n.739C>A
n.80C>A
c.722C>A
c.432+353C>A (n.432+353C>A)
n.1297C>A
9g.34648809C>GCA373283656GALTc.*323C>G (n.*323C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.894C>G
n.1425C>G
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c.722C>G
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n.1297C>G
9g.34648809C>TCA464403029GALTc.*323C>T (n.*323C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.408C>T (p.Phe136=)
n.894C>T
n.1425C>T
n.815C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
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n.1207C>T
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n.80C>T
c.722C>T
c.432+353C>T (n.432+353C>T)
n.1297C>T
9g.34648810T>ACA373283663GALTc.*324T>A (n.*324T>A)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.895T>A
n.1426T>A
n.816T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1208T>A
n.1197T>A
n.740T>A
n.81T>A
c.723T>A
c.432+354T>A (n.432+354T>A)
n.1298T>A
9g.34648810T>CCA373283660GALTc.*324T>C (n.*324T>C)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.895T>C
n.1426T>C
n.816T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1208T>C
n.1197T>C
n.740T>C
n.81T>C
c.723T>C
c.432+354T>C (n.432+354T>C)
n.1298T>C
 gnomAD v4
9g.34648810T>GCA373283658GALTc.*324T>G (n.*324T>G)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.895T>G
n.1426T>G
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c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1208T>G
n.1197T>G
n.740T>G
n.81T>G
c.723T>G
c.432+354T>G (n.432+354T>G)
n.1298T>G
 COSMIC
9g.34648811G>ACA373283666GALTc.*325G>A (n.*325G>A)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.896G>A
n.1427G>A
n.817G>A
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n.1209G>A
n.1198G>A
n.741G>A
n.82G>A
c.724G>A
c.432+355G>A (n.432+355G>A)
n.1299G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648811G>CCA373283673GALTc.*325G>C (n.*325G>C)
c.737G>C (p.Trp246Ser)
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n.896G>C
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c.*357G>C (n.*357G>C)
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c.724G>C
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n.1299G>C
9g.34648811G=CA1845639656GALTc.*325G= (n.*325G=)
c.737G= (p.Trp246=)
c.410G= (p.Trp137=)
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c.724G=
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n.1299G=
9g.34648811G>TCA373283669GALTc.*325G>T (n.*325G>T)
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c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.896G>T
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c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1209G>T
n.1198G>T
n.741G>T
n.82G>T
c.724G>T
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n.1299G>T
 gnomAD v4
9g.34648812G>ACA373283685GALTc.*326G>A (n.*326G>A)
c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.897G>A
n.1428G>A
n.818G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
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n.1210G>A
n.1199G>A
n.742G>A
n.83G>A
c.725G>A
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n.1300G>A
9g.34648812G>CCA373283696GALTc.*326G>C (n.*326G>C)
c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.897G>C
n.1428G>C
n.818G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1210G>C
n.1199G>C
n.742G>C
n.83G>C
c.725G>C
c.432+356G>C (n.432+356G>C)
n.1300G>C
9g.34648812G>TCA373283688GALTc.*326G>T (n.*326G>T)
c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.897G>T
n.1428G>T
n.818G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1210G>T
n.1199G>T
n.742G>T
n.83G>T
c.725G>T
c.432+356G>T (n.432+356G>T)
n.1300G>T
9g.34648813G>ACA373283700GALTc.*327G>A (n.*327G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.898G>A
n.1429G>A
n.819G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1211G>A
n.1200G>A
n.743G>A
n.84G>A
c.726G>A
c.432+357G>A (n.432+357G>A)
n.1301G>A
9g.34648813G>CCA373283722GALTc.*327G>C (n.*327G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.898G>C
n.1429G>C
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c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1211G>C
n.1200G>C
n.743G>C
n.84G>C
c.726G>C
c.432+357G>C (n.432+357G>C)
n.1301G>C
 ClinVar
9g.34648813G>TCA373283715GALTc.*327G>T (n.*327G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.898G>T
n.1429G>T
n.819G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1211G>T
n.1200G>T
n.743G>T
n.84G>T
c.726G>T
c.432+357G>T (n.432+357G>T)
n.1301G>T
9g.34648814C>ACA373283726GALTc.*328C>A (n.*328C>A)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.899C>A
n.1430C>A
n.820C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1212C>A
n.1201C>A
n.744C>A
n.85C>A
c.727C>A
c.432+358C>A (n.432+358C>A)
n.1302C>A
9g.34648814C>GCA373283730GALTc.*328C>G (n.*328C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.899C>G
n.1430C>G
n.820C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1212C>G
n.1201C>G
n.744C>G
n.85C>G
c.727C>G
c.432+358C>G (n.432+358C>G)
n.1302C>G
9g.34648814C>TCA373283728GALTc.*328C>T (n.*328C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.899C>T
n.1430C>T
n.820C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1212C>T
n.1201C>T
n.744C>T
n.85C>T
c.727C>T
c.432+358C>T (n.432+358C>T)
n.1302C>T
 gnomAD v4
9g.34648815A>CCA464403051GALTc.*329A>C (n.*329A>C)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.414A>C (p.Ala138=)
n.900A>C
n.1431A>C
n.821A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1213A>C
n.1202A>C
n.745A>C
n.86A>C
c.728A>C
c.432+359A>C (n.432+359A>C)
n.1303A>C
9g.34648815A>GCA464403048GALTc.*329A>G (n.*329A>G)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.414A>G (p.Ala138=)
n.900A>G
n.1431A>G
n.821A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1213A>G
n.1202A>G
n.745A>G
n.86A>G
c.728A>G
c.432+359A>G (n.432+359A>G)
n.1303A>G
9g.34648815A>TCA464403049GALTc.*329A>T (n.*329A>T)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.414A>T (p.Ala138=)
n.900A>T
n.1431A>T
n.821A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1213A>T
n.1202A>T
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n.86A>T
c.728A>T
c.432+359A>T (n.432+359A>T)
n.1303A>T
9g.34648816A>CCA373283735GALTc.*330A>C (n.*330A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.901A>C
n.1432A>C
n.822A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1214A>C
n.1203A>C
n.746A>C
n.87A>C
c.729A>C
c.432+360A>C (n.432+360A>C)
n.1304A>C
9g.34648816A>GCA373283736GALTc.*330A>G (n.*330A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.901A>G
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c.*486A>G (n.*486A>G)
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n.87A>G
c.729A>G
c.432+360A>G (n.432+360A>G)
n.1304A>G
9g.34648816A>TCA373283738GALTc.*330A>T (n.*330A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.901A>T
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c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
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n.87A>T
c.729A>T
c.432+360A>T (n.432+360A>T)
n.1304A>T
9g.34648817C>ACA373283742GALTc.*331C>A (n.*331C>A)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.902C>A
n.1433C>A
n.823C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1215C>A
n.1204C>A
n.747C>A
n.88C>A
c.730C>A
c.432+361C>A (n.432+361C>A)
n.1305C>A
9g.34648817C>GCA373283745GALTc.*331C>G (n.*331C>G)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.902C>G
n.1433C>G
n.823C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1215C>G
n.1204C>G
n.747C>G
n.88C>G
c.730C>G
c.432+361C>G (n.432+361C>G)
n.1305C>G
9g.34648817C>TCA373283746GALTc.*331C>T (n.*331C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.902C>T
n.1433C>T
n.823C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1215C>T
n.1204C>T
n.747C>T
n.88C>T
c.730C>T
c.432+361C>T (n.432+361C>T)
n.1305C>T
9g.34648818A=CA1845639663GALTc.*332A= (n.*332A=)
c.744A= (p.Thr248=)
c.417A= (p.Thr139=)
n.903A=
n.1434A=
n.824A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.1216A=
n.1205A=
n.748A=
n.89A=
c.731A=
c.432+362A= (n.432+362A=)
n.1306A=
9g.34648818A>CCA464403059GALTc.*332A>C (n.*332A>C)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.417A>C (p.Thr139=)
n.903A>C
n.1434A>C
n.824A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1216A>C
n.1205A>C
n.748A>C
n.89A>C
c.731A>C
c.432+362A>C (n.432+362A>C)
n.1306A>C
9g.34648818A>GCA464403061GALTc.*332A>G (n.*332A>G)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.417A>G (p.Thr139=)
n.903A>G
n.1434A>G
n.824A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1216A>G
n.1205A>G
n.748A>G
n.89A>G
c.731A>G
c.432+362A>G (n.432+362A>G)
n.1306A>G
 dbSNP
9g.34648818A>TCA464403063GALTc.*332A>T (n.*332A>T)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.417A>T (p.Thr139=)
n.903A>T
n.1434A>T
n.824A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1216A>T
n.1205A>T
n.748A>T
n.89A>T
c.731A>T
c.432+362A>T (n.432+362A>T)
n.1306A>T
 gnomAD v4
9g.34648819T>ACA373283749GALTc.*333T>A (n.*333T>A)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
n.904T>A
n.1435T>A
n.825T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1217T>A
n.1206T>A
n.749T>A
n.90T>A
c.732T>A
c.432+363T>A (n.432+363T>A)
n.1307T>A
9g.34648819T>CCA259484GALTc.*333T>C (n.*333T>C)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
n.904T>C
n.1435T>C
n.825T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1217T>C
n.1206T>C
n.749T>C
n.90T>C
c.732T>C
c.432+363T>C (n.432+363T>C)
n.1307T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648819T>GCA373283757GALTc.*333T>G (n.*333T>G)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
n.904T>G
n.1435T>G
n.825T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1217T>G
n.1206T>G
n.749T>G
n.90T>G
c.732T>G
c.432+363T>G (n.432+363T>G)
n.1307T>G
9g.34648819T=CA1845639667GALTc.*333T= (n.*333T=)
c.745T= (p.Trp249=)
c.418T= (p.Trp140=)
n.904T=
n.1435T=
n.825T=
c.*489T= (n.*489T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.1217T=
n.1206T=
n.749T=
n.90T=
c.732T=
c.432+363T= (n.432+363T=)
n.1307T=
9g.34648820G>ACA373283759GALTc.*334G>A (n.*334G>A)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
n.905G>A
n.1436G>A
n.826G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1218G>A
n.1207G>A
n.750G>A
n.91G>A
c.733G>A
c.432+364G>A (n.432+364G>A)
n.1308G>A
9g.34648820G>CCA373283762GALTc.*334G>C (n.*334G>C)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
n.905G>C
n.1436G>C
n.826G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1218G>C
n.1207G>C
n.750G>C
n.91G>C
c.733G>C
c.432+364G>C (n.432+364G>C)
n.1308G>C
9g.34648820G>TCA373283765GALTc.*334G>T (n.*334G>T)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
n.905G>T
n.1436G>T
n.826G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1218G>T
n.1207G>T
n.750G>T
n.91G>T
c.733G>T
c.432+364G>T (n.432+364G>T)
n.1308G>T
 gnomAD v4
9g.34648821G>ACA259485GALTc.*335G>A (n.*335G>A)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
n.906G>A
n.1437G>A
n.827G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1219G>A
n.1208G>A
n.751G>A
n.92G>A
c.734G>A
c.432+365G>A (n.432+365G>A)
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648821G>CCA373283772GALTc.*335G>C (n.*335G>C)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
n.906G>C
n.1437G>C
n.827G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1219G>C
n.1208G>C
n.751G>C
n.92G>C
c.734G>C
c.432+365G>C (n.432+365G>C)
n.1309G>C
9g.34648821G=CA1845639671GALTc.*335G= (n.*335G=)
c.747G= (p.Trp249=)
c.420G= (p.Trp140=)
n.906G=
n.1437G=
n.827G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.1219G=
n.1208G=
n.751G=
n.92G=
c.734G=
c.432+365G= (n.432+365G=)
n.1309G=
9g.34648821G>TCA373283770GALTc.*335G>T (n.*335G>T)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
n.906G>T
n.1437G>T
n.827G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1219G>T
n.1208G>T
n.751G>T
n.92G>T
c.734G>T
c.432+365G>T (n.432+365G>T)
n.1309G>T
9g.34648822C>ACA259487GALTc.*336C>A (n.*336C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.907C>A
n.1438C>A
n.828C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1220C>A
n.1209C>A
n.752C>A
n.93C>A
c.735C>A
c.432+366C>A (n.432+366C>A)
n.1310C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648822C=CA1845639677GALTc.*336C= (n.*336C=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.907C=
n.1438C=
n.828C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.1220C=
n.1209C=
n.752C=
n.93C=
c.735C=
c.432+366C= (n.432+366C=)
n.1310C=
9g.34648822C>GCA373283778GALTc.*336C>G (n.*336C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.907C>G
n.1438C>G
n.828C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1220C>G
n.1209C>G
n.752C>G
n.93C>G
c.735C>G
c.432+366C>G (n.432+366C>G)
n.1310C>G
9g.34648822C>TCA373283784GALTc.*336C>T (n.*336C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.907C>T
n.1438C>T
n.828C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1220C>T
n.1209C>T
n.752C>T
n.93C>T
c.735C>T
c.432+366C>T (n.432+366C>T)
n.1310C>T
 ClinVar
9g.34648823C>ACA373283787GALTc.*337C>A (n.*337C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.908C>A
n.1439C>A
n.829C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1221C>A
n.1210C>A
n.753C>A
n.94C>A
c.736C>A
c.432+367C>A (n.432+367C>A)
n.1311C>A
9g.34648823C>GCA373283789GALTc.*337C>G (n.*337C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.908C>G
n.1439C>G
n.829C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1221C>G
n.1210C>G
n.753C>G
n.94C>G
c.736C>G
c.432+367C>G (n.432+367C>G)
n.1311C>G
9g.34648823C>TCA373283792GALTc.*337C>T (n.*337C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.908C>T
n.1439C>T
n.829C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1221C>T
n.1210C>T
n.753C>T
n.94C>T
c.736C>T
c.432+367C>T (n.432+367C>T)
n.1311C>T
9g.34648824C>ACA464403081GALTc.*338C>A (n.*338C>A)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.909C>A
n.1440C>A
n.830C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1222C>A
n.1211C>A
n.754C>A
n.95C>A
c.737C>A
c.432+368C>A (n.432+368C>A)
n.1312C>A
9g.34648824C=CA1845639682GALTc.*338C= (n.*338C=)
c.750C= (p.Pro250=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.909C=
n.1440C=
n.830C=
c.*494C= (n.*494C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.1222C=
n.1211C=
n.754C=
n.95C=
c.737C=
c.432+368C= (n.432+368C=)
n.1312C=
9g.34648824C>GCA464403083GALTc.*338C>G (n.*338C>G)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.909C>G
n.1440C>G
n.830C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1222C>G
n.1211C>G
n.754C>G
n.95C>G
c.737C>G
c.432+368C>G (n.432+368C>G)
n.1312C>G
9g.34648824C>TCA464403085GALTc.*338C>T (n.*338C>T)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.909C>T
n.1440C>T
n.830C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1222C>T
n.1211C>T
n.754C>T
n.95C>T
c.737C>T
c.432+368C>T (n.432+368C>T)
n.1312C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.34648825T>ACA373283794GALTc.*339T>A (n.*339T>A)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.910T>A
n.1441T>A
n.831T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1223T>A
n.1212T>A
n.755T>A
n.96T>A
c.738T>A
c.432+369T>A (n.432+369T>A)
n.1313T>A
9g.34648825T>CCA373283797GALTc.*339T>C (n.*339T>C)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.910T>C
n.1441T>C
n.831T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1223T>C
n.1212T>C
n.755T>C
n.96T>C
c.738T>C
c.432+369T>C (n.432+369T>C)
n.1313T>C
9g.34648825T>GCA373283799GALTc.*339T>G (n.*339T>G)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.910T>G
n.1441T>G
n.831T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1223T>G
n.1212T>G
n.755T>G
n.96T>G
c.738T>G
c.432+369T>G (n.432+369T>G)
n.1313T>G
9g.34648826A=CA1845639707GALTc.*340A= (n.*340A=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.425A= (p.Tyr142=)
n.911A=
n.1442A=
n.832A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.1224A=
n.1213A=
n.756A=
n.97A=
c.739A=
c.432+370A= (n.432+370A=)
n.1314A=
9g.34648826A>CCA259490GALTc.*340A>C (n.*340A>C)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.911A>C
n.1442A>C
n.832A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1224A>C
n.1213A>C
n.756A>C
n.97A>C
c.739A>C
c.432+370A>C (n.432+370A>C)
n.1314A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648826A>GCA259489GALTc.*340A>G (n.*340A>G)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.911A>G
n.1442A>G
n.832A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1224A>G
n.1213A>G
n.756A>G
n.97A>G
c.739A>G
c.432+370A>G (n.432+370A>G)
n.1314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648826A>TCA373283810GALTc.*340A>T (n.*340A>T)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.911A>T
n.1442A>T
n.832A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1224A>T
n.1213A>T
n.756A>T
n.97A>T
c.739A>T
c.432+370A>T (n.432+370A>T)
n.1314A>T
9g.34648826_34648827delinsACCA1845639703GALTc.*340_*341delinsAC (n.*340_*341delinsAC)
c.752_753delinsAC (p.Tyr251=)
c.425_426delinsAC (p.Tyr142=)
n.911_912delinsAC
n.832_833delinsAC
c.*496_*497delinsAC (n.*496_*497delinsAC)
c.*372_*373delinsAC (n.*372_*373delinsAC)
n.1224_1225delinsAC
n.1213_1214delinsAC
n.756_757delinsAC
n.97_98delinsAC
c.739_740delinsAC
c.432+370_432+371delinsAC (n.432+370_432+371delinsAC)
n.1314_1315delinsAC
9g.34648826_34648827delinsCTCA10605461GALTc.*340_*341delinsCT (n.*340_*341delinsCT)
c.752_753delinsCT (p.Tyr251Ser)
c.425_426delinsCT (p.Tyr142Ser)
n.911_912delinsCT
n.832_833delinsCT
c.*496_*497delinsCT (n.*496_*497delinsCT)
c.*372_*373delinsCT (n.*372_*373delinsCT)
n.1224_1225delinsCT
n.1213_1214delinsCT
n.756_757delinsCT
n.97_98delinsCT
c.739_740delinsCT
c.432+370_432+371delinsCT (n.432+370_432+371delinsCT)
n.1314_1315delinsCT
 ClinVar dbSNP
9g.34648827C>ACA373283816GALTc.*341C>A (n.*341C>A)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.912C>A
n.833C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1225C>A
n.1214C>A
n.757C>A
n.98C>A
c.740C>A
c.432+371C>A (n.432+371C>A)
n.1315C>A
9g.34648827C=CA1845639714GALTc.*341C= (n.*341C=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.426C= (p.Tyr142=)
n.912C=
n.833C=
c.*497C= (n.*497C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.1225C=
n.1214C=
n.757C=
n.98C=
c.740C=
c.432+371C= (n.432+371C=)
n.1315C=
9g.34648827C>GCA373283818GALTc.*341C>G (n.*341C>G)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.912C>G
n.833C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1225C>G
n.1214C>G
n.757C>G
n.98C>G
c.740C>G
c.432+371C>G (n.432+371C>G)
n.1315C>G
9g.34648827C>TCA259491GALTc.*341C>T (n.*341C>T)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.912C>T
n.833C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1225C>T
n.1214C>T
n.757C>T
n.98C>T
c.740C>T
c.432+371C>T (n.432+371C>T)
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648828delCA2580080412GALTc.*342del (n.*342del)
c.754del (p.Gln252ArgfsTer16)
c.427del (p.Gln143ArgfsTer16)
n.913del
n.834del
c.*498del (n.*498del)
c.*374del (n.*374del)
n.1226del
n.1215del
n.758del
n.99del
c.741del
c.432+372del (n.432+372del)
n.1316del
 ClinVar
9g.34648828C>ACA373283820GALTc.*342C>A (n.*342C>A)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.913C>A
n.834C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1226C>A
n.1215C>A
n.758C>A
n.99C>A
c.741C>A
c.432+372C>A (n.432+372C>A)
n.1316C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648828C=CA1845639724GALTc.*342C= (n.*342C=)
c.754C= (p.Gln252=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.913C=
n.834C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1226C=
n.1215C=
n.758C=
n.99C=
c.741C=
c.432+372C= (n.432+372C=)
n.1316C=
9g.34648828C>GCA373283821GALTc.*342C>G (n.*342C>G)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.913C>G
n.834C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1226C>G
n.1215C>G
n.758C>G
n.99C>G
c.741C>G
c.432+372C>G (n.432+372C>G)
n.1316C>G
 dbSNP
9g.34648828C>TCA373283823GALTc.*342C>T (n.*342C>T)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.913C>T
n.834C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1226C>T
n.1215C>T
n.758C>T
n.99C>T
c.741C>T
c.432+372C>T (n.432+372C>T)
n.1316C>T
 gnomAD v4
9g.34648829A>CCA373283825GALTc.*343A>C (n.*343A>C)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.835A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.1227A>C
n.1216A>C
n.759A>C
n.100A>C
c.742A>C
c.432+373A>C (n.432+373A>C)
n.1317A>C
9g.34648829A>GCA373283828GALTc.*343A>G (n.*343A>G)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.835A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.1227A>G
n.1216A>G
n.759A>G
n.100A>G
c.742A>G
c.432+373A>G (n.432+373A>G)
n.1317A>G
9g.34648829A>TCA373283835GALTc.*343A>T (n.*343A>T)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.835A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.1227A>T
n.1216A>T
n.759A>T
n.100A>T
c.742A>T
c.432+373A>T (n.432+373A>T)
n.1317A>T
9g.34648830G>ACA464403102GALTc.*344G>A (n.*344G>A)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.836G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1228G>A
n.1217G>A
n.760G>A
n.101G>A
c.743G>A
c.432+374G>A (n.432+374G>A)
n.1318G>A
9g.34648830G>CCA373283838GALTc.*344G>C (n.*344G>C)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.836G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1228G>C
n.1217G>C
n.760G>C
n.101G>C
c.743G>C
c.432+374G>C (n.432+374G>C)
n.1318G>C
 dbSNP
9g.34648830G=CA1845639734GALTc.*344G= (n.*344G=)
c.756G= (p.Gln252=)
c.429G= (p.Gln143=)
n.836G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.1228G=
n.1217G=
n.760G=
n.101G=
c.743G=
c.432+374G= (n.432+374G=)
n.1318G=
9g.34648830G>TCA259493GALTc.*344G>T (n.*344G>T)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.836G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1228G>T
n.1217G>T
n.760G>T
n.101G>T
c.743G>T
c.432+374G>T (n.432+374G>T)
n.1318G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched