UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648712_34648714del | CA2783504198 | GALT | c.*276-50_*276-48del (n.*276-50_*276-48del) c.688-50_688-48del (n.688-50_688-48del) c.361-50_361-48del (n.361-50_361-48del) n.847-50_847-48del n.1328_1330del n.718_720del c.*432-50_*432-48del (n.*432-50_*432-48del) c.*308-50_*308-48del (n.*308-50_*308-48del) n.1160-50_1160-48del n.1099_1101del n.692-50_692-48del n.33-50_33-48del c.675-50_675-48del c.432+256_432+258del (n.432+256_432+258del) n.1250-50_1250-48del | |
| 9 | g.34648712del | CA2538438752 | GALT | c.*276-50del (n.*276-50del) c.688-50del (n.688-50del) c.361-50del (n.361-50del) n.847-50del n.1328del n.718del c.*432-50del (n.*432-50del) c.*308-50del (n.*308-50del) n.1160-50del n.1099del n.692-50del n.33-50del c.675-50del c.432+256del (n.432+256del) n.1250-50del | |
| 9 | g.34648712T>G | CA1123157473 | GALT | c.*276-50T>G (n.*276-50T>G) c.688-50T>G (n.688-50T>G) c.361-50T>G (n.361-50T>G) n.847-50T>G n.1328T>G n.718T>G c.*432-50T>G (n.*432-50T>G) c.*308-50T>G (n.*308-50T>G) n.1160-50T>G n.1099T>G n.692-50T>G n.33-50T>G c.675-50T>G c.432+256T>G (n.432+256T>G) n.1250-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648712T= | CA1845639400 | GALT | c.*276-50T= (n.*276-50T=) c.688-50T= (n.688-50T=) c.361-50T= (n.361-50T=) n.847-50T= n.1328T= n.718T= c.*432-50T= (n.*432-50T=) c.*308-50T= (n.*308-50T=) n.1160-50T= n.1099T= n.692-50T= n.33-50T= c.675-50T= c.432+256T= (n.432+256T=) n.1250-50T= | |
| 9 | g.34648714C= | CA1845639404 | GALT | c.*276-48C= (n.*276-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.361-48C= (n.361-48C=) n.847-48C= n.1330C= n.720C= c.*432-48C= (n.*432-48C=) c.*308-48C= (n.*308-48C=) n.1160-48C= n.1101C= n.692-48C= n.33-48C= c.675-48C= c.432+258C= (n.432+258C=) n.1250-48C= | |
| 9 | g.34648714C>G | CA192670342 | GALT | c.*276-48C>G (n.*276-48C>G) c.688-48C>G (n.688-48C>G) c.361-48C>G (n.361-48C>G) n.847-48C>G n.1330C>G n.720C>G c.*432-48C>G (n.*432-48C>G) c.*308-48C>G (n.*308-48C>G) n.1160-48C>G n.1101C>G n.692-48C>G n.33-48C>G c.675-48C>G c.432+258C>G (n.432+258C>G) n.1250-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648714C>T | CA5036192 | GALT | c.*276-48C>T (n.*276-48C>T) c.688-48C>T (n.688-48C>T) c.361-48C>T (n.361-48C>T) n.847-48C>T n.1330C>T n.720C>T c.*432-48C>T (n.*432-48C>T) c.*308-48C>T (n.*308-48C>T) n.1160-48C>T n.1101C>T n.692-48C>T n.33-48C>T c.675-48C>T c.432+258C>T (n.432+258C>T) n.1250-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648715_34648726del | CA2506683236 | GALT | c.*276-47_*276-36del (n.*276-47_*276-36del) c.688-47_688-36del (n.688-47_688-36del) c.361-47_361-36del (n.361-47_361-36del) n.847-47_847-36del n.1331_1342del n.721_732del c.*432-47_*432-36del (n.*432-47_*432-36del) c.*308-47_*308-36del (n.*308-47_*308-36del) n.1160-47_1160-36del n.1102_1113del n.692-47_692-36del n.33-47_33-36del c.675-47_675-36del c.432+259_432+270del (n.432+259_432+270del) n.1250-47_1250-36del | |
| 9 | g.34648715G>A | CA5036193 | GALT | c.*276-47G>A (n.*276-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) n.847-47G>A n.1331G>A n.721G>A c.*432-47G>A (n.*432-47G>A) c.*308-47G>A (n.*308-47G>A) n.1160-47G>A n.1102G>A n.692-47G>A n.33-47G>A c.675-47G>A c.432+259G>A (n.432+259G>A) n.1250-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648715G= | CA1845639409 | GALT | c.*276-47G= (n.*276-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) n.847-47G= n.1331G= n.721G= c.*432-47G= (n.*432-47G=) c.*308-47G= (n.*308-47G=) n.1160-47G= n.1102G= n.692-47G= n.33-47G= c.675-47G= c.432+259G= (n.432+259G=) n.1250-47G= | |
| 9 | g.34648715G>T | CA2689809430 | GALT | c.*276-47G>T (n.*276-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.361-47G>T (n.361-47G>T) n.847-47G>T n.1331G>T n.721G>T c.*432-47G>T (n.*432-47G>T) c.*308-47G>T (n.*308-47G>T) n.1160-47G>T n.1102G>T n.692-47G>T n.33-47G>T c.675-47G>T c.432+259G>T (n.432+259G>T) n.1250-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716G>T | CA2689809438 | GALT | c.*276-46G>T (n.*276-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.361-46G>T (n.361-46G>T) n.847-46G>T n.1332G>T n.722G>T c.*432-46G>T (n.*432-46G>T) c.*308-46G>T (n.*308-46G>T) n.1160-46G>T n.1103G>T n.692-46G>T n.33-46G>T c.675-46G>T c.432+260G>T (n.432+260G>T) n.1250-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716_34648719delinsGCTC | CA1845639412 | GALT | c.*276-46_*276-43delinsGCTC (n.*276-46_*276-43delinsGCTC) c.688-46_688-43delinsGCTC (n.688-46_688-43delinsGCTC) c.361-46_361-43delinsGCTC (n.361-46_361-43delinsGCTC) n.847-46_847-43delinsGCTC n.1332_1335delinsGCTC n.722_725delinsGCTC c.*432-46_*432-43delinsGCTC (n.*432-46_*432-43delinsGCTC) c.*308-46_*308-43delinsGCTC (n.*308-46_*308-43delinsGCTC) n.1160-46_1160-43delinsGCTC n.1103_1106delinsGCTC n.692-46_692-43delinsGCTC n.33-46_33-43delinsGCTC c.675-46_675-43delinsGCTC c.432+260_432+263delinsGCTC (n.432+260_432+263delinsGCTC) n.1250-46_1250-43delinsGCTC | |
| 9 | g.34648717C>A | CA2689809444 | GALT | c.*276-45C>A (n.*276-45C>A) c.688-45C>A (n.688-45C>A) c.361-45C>A (n.361-45C>A) n.847-45C>A n.1333C>A n.723C>A c.*432-45C>A (n.*432-45C>A) c.*308-45C>A (n.*308-45C>A) n.1160-45C>A n.1104C>A n.692-45C>A n.33-45C>A c.675-45C>A c.432+261C>A (n.432+261C>A) n.1250-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648717C= | CA1845639416 | GALT | c.*276-45C= (n.*276-45C=) c.688-45C= (n.688-45C=) c.361-45C= (n.361-45C=) n.847-45C= n.1333C= n.723C= c.*432-45C= (n.*432-45C=) c.*308-45C= (n.*308-45C=) n.1160-45C= n.1104C= n.692-45C= n.33-45C= c.675-45C= c.432+261C= (n.432+261C=) n.1250-45C= | |
| 9 | g.34648717C>T | CA587568330 | GALT | c.*276-45C>T (n.*276-45C>T) c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.361-45C>T (n.361-45C>T) n.847-45C>T n.1333C>T n.723C>T c.*432-45C>T (n.*432-45C>T) c.*308-45C>T (n.*308-45C>T) n.1160-45C>T n.1104C>T n.692-45C>T n.33-45C>T c.675-45C>T c.432+261C>T (n.432+261C>T) n.1250-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648719_34648721del | CA587568329 | GALT | c.*276-43_*276-41del (n.*276-43_*276-41del) c.688-43_688-41del (n.688-43_688-41del) c.361-43_361-41del (n.361-43_361-41del) n.847-43_847-41del n.1335_1337del n.725_727del c.*432-43_*432-41del (n.*432-43_*432-41del) c.*308-43_*308-41del (n.*308-43_*308-41del) n.1160-43_1160-41del n.1106_1108del n.692-43_692-41del n.33-43_33-41del c.675-43_675-41del c.432+263_432+265del (n.432+263_432+265del) n.1250-43_1250-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648719C>T | CA2689809448 | GALT | c.*276-43C>T (n.*276-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.361-43C>T (n.361-43C>T) n.847-43C>T n.1335C>T n.725C>T c.*432-43C>T (n.*432-43C>T) c.*308-43C>T (n.*308-43C>T) n.1160-43C>T n.1106C>T n.692-43C>T n.33-43C>T c.675-43C>T c.432+263C>T (n.432+263C>T) n.1250-43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648721T>C | CA2689809449 | GALT | c.*276-41T>C (n.*276-41T>C) c.688-41T>C (n.688-41T>C) c.361-41T>C (n.361-41T>C) n.847-41T>C n.1337T>C n.727T>C c.*432-41T>C (n.*432-41T>C) c.*308-41T>C (n.*308-41T>C) n.1160-41T>C n.1108T>C n.692-41T>C n.33-41T>C c.675-41T>C c.432+265T>C (n.432+265T>C) n.1250-41T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648722A= | CA1845639419 | GALT | c.*276-40A= (n.*276-40A=) c.688-40A= (n.688-40A=) c.361-40A= (n.361-40A=) n.847-40A= n.1338A= n.728A= c.*432-40A= (n.*432-40A=) c.*308-40A= (n.*308-40A=) n.1160-40A= n.1109A= n.692-40A= n.33-40A= c.675-40A= c.432+266A= (n.432+266A=) n.1250-40A= | |
| 9 | g.34648722A>G | CA5036194 | GALT | c.*276-40A>G (n.*276-40A>G) c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) n.847-40A>G n.1338A>G n.728A>G c.*432-40A>G (n.*432-40A>G) c.*308-40A>G (n.*308-40A>G) n.1160-40A>G n.1109A>G n.692-40A>G n.33-40A>G c.675-40A>G c.432+266A>G (n.432+266A>G) n.1250-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648723T= | CA1845639423 | GALT | c.*276-39T= (n.*276-39T=) c.688-39T= (n.688-39T=) c.361-39T= (n.361-39T=) n.847-39T= n.1339T= n.729T= c.*432-39T= (n.*432-39T=) c.*308-39T= (n.*308-39T=) n.1160-39T= n.1110T= n.692-39T= n.33-39T= c.675-39T= c.432+267T= (n.432+267T=) n.1250-39T= | |
| 9 | g.34648724_34648727dup | CA863496422 | GALT | c.*276-38_*276-35dup (n.*276-38_*276-35dup) c.688-38_688-35dup (n.688-38_688-35dup) c.361-38_361-35dup (n.361-38_361-35dup) n.847-38_847-35dup n.1340_1343dup n.730_733dup c.*432-38_*432-35dup (n.*432-38_*432-35dup) c.*308-38_*308-35dup (n.*308-38_*308-35dup) n.1160-38_1160-35dup n.1111_1114dup n.692-38_692-35dup n.33-38_33-35dup c.675-38_675-35dup c.432+268_432+271dup (n.432+268_432+271dup) n.1250-38_1250-35dup | dbSNP |
| 9 | g.34648725T>A | CA587568331 | GALT | c.*276-37T>A (n.*276-37T>A) c.688-37T>A (n.688-37T>A) c.361-37T>A (n.361-37T>A) n.847-37T>A n.1341T>A n.731T>A c.*432-37T>A (n.*432-37T>A) c.*308-37T>A (n.*308-37T>A) n.1160-37T>A n.1112T>A n.692-37T>A n.33-37T>A c.675-37T>A c.432+269T>A (n.432+269T>A) n.1250-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648725T>C | CA2783504199 | GALT | c.*276-37T>C (n.*276-37T>C) c.688-37T>C (n.688-37T>C) c.361-37T>C (n.361-37T>C) n.847-37T>C n.1341T>C n.731T>C c.*432-37T>C (n.*432-37T>C) c.*308-37T>C (n.*308-37T>C) n.1160-37T>C n.1112T>C n.692-37T>C n.33-37T>C c.675-37T>C c.432+269T>C (n.432+269T>C) n.1250-37T>C | |
| 9 | g.34648725T= | CA1845639429 | GALT | c.*276-37T= (n.*276-37T=) c.688-37T= (n.688-37T=) c.361-37T= (n.361-37T=) n.847-37T= n.1341T= n.731T= c.*432-37T= (n.*432-37T=) c.*308-37T= (n.*308-37T=) n.1160-37T= n.1112T= n.692-37T= n.33-37T= c.675-37T= c.432+269T= (n.432+269T=) n.1250-37T= | |
| 9 | g.34648726C= | CA1845639433 | GALT | c.*276-36C= (n.*276-36C=) c.688-36C= (n.688-36C=) c.361-36C= (n.361-36C=) n.847-36C= n.1342C= n.732C= c.*432-36C= (n.*432-36C=) c.*308-36C= (n.*308-36C=) n.1160-36C= n.1113C= n.692-36C= n.33-36C= c.675-36C= c.432+270C= (n.432+270C=) n.1250-36C= | |
| 9 | g.34648726C>T | CA587568332 | GALT | c.*276-36C>T (n.*276-36C>T) c.688-36C>T (n.688-36C>T) c.361-36C>T (n.361-36C>T) n.847-36C>T n.1342C>T n.732C>T c.*432-36C>T (n.*432-36C>T) c.*308-36C>T (n.*308-36C>T) n.1160-36C>T n.1113C>T n.692-36C>T n.33-36C>T c.675-36C>T c.432+270C>T (n.432+270C>T) n.1250-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648728C>T | CA2689809456 | GALT | c.*276-34C>T (n.*276-34C>T) c.688-34C>T (n.688-34C>T) c.361-34C>T (n.361-34C>T) n.847-34C>T n.1344C>T n.734C>T c.*432-34C>T (n.*432-34C>T) c.*308-34C>T (n.*308-34C>T) n.1160-34C>T n.1115C>T n.692-34C>T n.33-34C>T c.675-34C>T c.432+272C>T (n.432+272C>T) n.1250-34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648729C>A | CA2689809458 | GALT | c.*276-33C>A (n.*276-33C>A) c.688-33C>A (n.688-33C>A) c.361-33C>A (n.361-33C>A) n.847-33C>A n.1345C>A n.735C>A c.*432-33C>A (n.*432-33C>A) c.*308-33C>A (n.*308-33C>A) n.1160-33C>A n.1116C>A n.692-33C>A n.33-33C>A c.675-33C>A c.432+273C>A (n.432+273C>A) n.1250-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648730T>A | CA2579371370 | GALT | c.*276-32T>A (n.*276-32T>A) c.688-32T>A (n.688-32T>A) c.361-32T>A (n.361-32T>A) n.847-32T>A n.1346T>A n.736T>A c.*432-32T>A (n.*432-32T>A) c.*308-32T>A (n.*308-32T>A) n.1160-32T>A n.1117T>A n.692-32T>A n.33-32T>A c.675-32T>A c.432+274T>A (n.432+274T>A) n.1250-32T>A | |
| 9 | g.34648730T>C | CA192670365 | GALT | c.*276-32T>C (n.*276-32T>C) c.688-32T>C (n.688-32T>C) c.361-32T>C (n.361-32T>C) n.847-32T>C n.1346T>C n.736T>C c.*432-32T>C (n.*432-32T>C) c.*308-32T>C (n.*308-32T>C) n.1160-32T>C n.1117T>C n.692-32T>C n.33-32T>C c.675-32T>C c.432+274T>C (n.432+274T>C) n.1250-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648730T>G | CA5036195 | GALT | c.*276-32T>G (n.*276-32T>G) c.688-32T>G (n.688-32T>G) c.361-32T>G (n.361-32T>G) n.847-32T>G n.1346T>G n.736T>G c.*432-32T>G (n.*432-32T>G) c.*308-32T>G (n.*308-32T>G) n.1160-32T>G n.1117T>G n.692-32T>G n.33-32T>G c.675-32T>G c.432+274T>G (n.432+274T>G) n.1250-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648730T= | CA1845639448 | GALT | c.*276-32T= (n.*276-32T=) c.688-32T= (n.688-32T=) c.361-32T= (n.361-32T=) n.847-32T= n.1346T= n.736T= c.*432-32T= (n.*432-32T=) c.*308-32T= (n.*308-32T=) n.1160-32T= n.1117T= n.692-32T= n.33-32T= c.675-32T= c.432+274T= (n.432+274T=) n.1250-32T= | |
| 9 | g.34648731T>C | CA2689809466 | GALT | c.*276-31T>C (n.*276-31T>C) c.688-31T>C (n.688-31T>C) c.361-31T>C (n.361-31T>C) n.847-31T>C n.1347T>C n.737T>C c.*432-31T>C (n.*432-31T>C) c.*308-31T>C (n.*308-31T>C) n.1160-31T>C n.1118T>C n.692-31T>C n.33-31T>C c.675-31T>C c.432+275T>C (n.432+275T>C) n.1250-31T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732_34648748dup | CA2579371372 | GALT | c.*276-30_*276-14dup (n.*276-30_*276-14dup) c.688-30_688-14dup (n.688-30_688-14dup) c.361-30_361-14dup (n.361-30_361-14dup) n.847-30_847-14dup n.1348_1364dup n.738_754dup c.*432-30_*432-14dup (n.*432-30_*432-14dup) c.*308-30_*308-14dup (n.*308-30_*308-14dup) n.1160-30_1160-14dup n.1119_1135dup n.692-30_692-14dup n.33-30_33-14dup c.675-30_675-14dup c.432+276_432+292dup (n.432+276_432+292dup) n.1250-30_1250-14dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>A | CA2689809467 | GALT | c.*276-30G>A (n.*276-30G>A) c.688-30G>A (n.688-30G>A) c.361-30G>A (n.361-30G>A) n.847-30G>A n.1348G>A n.738G>A c.*432-30G>A (n.*432-30G>A) c.*308-30G>A (n.*308-30G>A) n.1160-30G>A n.1119G>A n.692-30G>A n.33-30G>A c.675-30G>A c.432+276G>A (n.432+276G>A) n.1250-30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>C | CA2689809469 | GALT | c.*276-30G>C (n.*276-30G>C) c.688-30G>C (n.688-30G>C) c.361-30G>C (n.361-30G>C) n.847-30G>C n.1348G>C n.738G>C c.*432-30G>C (n.*432-30G>C) c.*308-30G>C (n.*308-30G>C) n.1160-30G>C n.1119G>C n.692-30G>C n.33-30G>C c.675-30G>C c.432+276G>C (n.432+276G>C) n.1250-30G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>T | CA2689809468 | GALT | c.*276-30G>T (n.*276-30G>T) c.688-30G>T (n.688-30G>T) c.361-30G>T (n.361-30G>T) n.847-30G>T n.1348G>T n.738G>T c.*432-30G>T (n.*432-30G>T) c.*308-30G>T (n.*308-30G>T) n.1160-30G>T n.1119G>T n.692-30G>T n.33-30G>T c.675-30G>T c.432+276G>T (n.432+276G>T) n.1250-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648733A= | CA1845639455 | GALT | c.*276-29A= (n.*276-29A=) c.688-29A= (n.688-29A=) c.361-29A= (n.361-29A=) n.847-29A= n.1349A= n.739A= c.*432-29A= (n.*432-29A=) c.*308-29A= (n.*308-29A=) n.1160-29A= n.1120A= n.692-29A= n.33-29A= c.675-29A= c.432+277A= (n.432+277A=) n.1250-29A= | |
| 9 | g.34648733A>G | CA587568333 | GALT | c.*276-29A>G (n.*276-29A>G) c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) n.847-29A>G n.1349A>G n.739A>G c.*432-29A>G (n.*432-29A>G) c.*308-29A>G (n.*308-29A>G) n.1160-29A>G n.1120A>G n.692-29A>G n.33-29A>G c.675-29A>G c.432+277A>G (n.432+277A>G) n.1250-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>A | CA2689809471 | GALT | c.*276-27G>A (n.*276-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) c.361-27G>A (n.361-27G>A) n.847-27G>A n.1351G>A n.741G>A c.*432-27G>A (n.*432-27G>A) c.*308-27G>A (n.*308-27G>A) n.1160-27G>A n.1122G>A n.692-27G>A n.33-27G>A c.675-27G>A c.432+279G>A (n.432+279G>A) n.1250-27G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>T | CA2689809470 | GALT | c.*276-27G>T (n.*276-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) c.361-27G>T (n.361-27G>T) n.847-27G>T n.1351G>T n.741G>T c.*432-27G>T (n.*432-27G>T) c.*308-27G>T (n.*308-27G>T) n.1160-27G>T n.1122G>T n.692-27G>T n.33-27G>T c.675-27G>T c.432+279G>T (n.432+279G>T) n.1250-27G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648736A>G | CA2689809472 | GALT | c.*276-26A>G (n.*276-26A>G) c.688-26A>G (n.688-26A>G) c.361-26A>G (n.361-26A>G) n.847-26A>G n.1352A>G n.742A>G c.*432-26A>G (n.*432-26A>G) c.*308-26A>G (n.*308-26A>G) n.1160-26A>G n.1123A>G n.692-26A>G n.33-26A>G c.675-26A>G c.432+280A>G (n.432+280A>G) n.1250-26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>G | CA2689809473 | GALT | c.*276-25C>G (n.*276-25C>G) c.688-25C>G (n.688-25C>G) c.361-25C>G (n.361-25C>G) n.847-25C>G n.1353C>G n.743C>G c.*432-25C>G (n.*432-25C>G) c.*308-25C>G (n.*308-25C>G) n.1160-25C>G n.1124C>G n.692-25C>G n.33-25C>G c.675-25C>G c.432+281C>G (n.432+281C>G) n.1250-25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>T | CA2689809474 | GALT | c.*276-25C>T (n.*276-25C>T) c.688-25C>T (n.688-25C>T) c.361-25C>T (n.361-25C>T) n.847-25C>T n.1353C>T n.743C>T c.*432-25C>T (n.*432-25C>T) c.*308-25C>T (n.*308-25C>T) n.1160-25C>T n.1124C>T n.692-25C>T n.33-25C>T c.675-25C>T c.432+281C>T (n.432+281C>T) n.1250-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>C | CA5036196 | GALT | c.*276-24T>C (n.*276-24T>C) c.688-24T>C (n.688-24T>C) c.361-24T>C (n.361-24T>C) n.847-24T>C n.1354T>C n.744T>C c.*432-24T>C (n.*432-24T>C) c.*308-24T>C (n.*308-24T>C) n.1160-24T>C n.1125T>C n.692-24T>C n.33-24T>C c.675-24T>C c.432+282T>C (n.432+282T>C) n.1250-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>G | CA192670377 | GALT | c.*276-24T>G (n.*276-24T>G) c.688-24T>G (n.688-24T>G) c.361-24T>G (n.361-24T>G) n.847-24T>G n.1354T>G n.744T>G c.*432-24T>G (n.*432-24T>G) c.*308-24T>G (n.*308-24T>G) n.1160-24T>G n.1125T>G n.692-24T>G n.33-24T>G c.675-24T>G c.432+282T>G (n.432+282T>G) n.1250-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T= | CA1845639457 | GALT | c.*276-24T= (n.*276-24T=) c.688-24T= (n.688-24T=) c.361-24T= (n.361-24T=) n.847-24T= n.1354T= n.744T= c.*432-24T= (n.*432-24T=) c.*308-24T= (n.*308-24T=) n.1160-24T= n.1125T= n.692-24T= n.33-24T= c.675-24T= c.432+282T= (n.432+282T=) n.1250-24T= | |
| 9 | g.34648739_34648740delinsTC | CA1845639460 | GALT | c.*276-23_*276-22delinsTC (n.*276-23_*276-22delinsTC) c.688-23_688-22delinsTC (n.688-23_688-22delinsTC) c.361-23_361-22delinsTC (n.361-23_361-22delinsTC) n.847-23_847-22delinsTC n.1355_1356delinsTC n.745_746delinsTC c.*432-23_*432-22delinsTC (n.*432-23_*432-22delinsTC) c.*308-23_*308-22delinsTC (n.*308-23_*308-22delinsTC) n.1160-23_1160-22delinsTC n.1126_1127delinsTC n.692-23_692-22delinsTC n.33-23_33-22delinsTC c.675-23_675-22delinsTC c.432+283_432+284delinsTC (n.432+283_432+284delinsTC) n.1250-23_1250-22delinsTC | |
| 9 | g.34648740C>A | CA5036197 | GALT | c.*276-22C>A (n.*276-22C>A) c.688-22C>A (n.688-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) n.847-22C>A n.1356C>A n.746C>A c.*432-22C>A (n.*432-22C>A) c.*308-22C>A (n.*308-22C>A) n.1160-22C>A n.1127C>A n.692-22C>A n.33-22C>A c.675-22C>A c.432+284C>A (n.432+284C>A) n.1250-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C= | CA1845639466 | GALT | c.*276-22C= (n.*276-22C=) c.688-22C= (n.688-22C=) c.361-22C= (n.361-22C=) n.847-22C= n.1356C= n.746C= c.*432-22C= (n.*432-22C=) c.*308-22C= (n.*308-22C=) n.1160-22C= n.1127C= n.692-22C= n.33-22C= c.675-22C= c.432+284C= (n.432+284C=) n.1250-22C= | |
| 9 | g.34648740C>G | CA863496427 | GALT | c.*276-22C>G (n.*276-22C>G) c.688-22C>G (n.688-22C>G) c.361-22C>G (n.361-22C>G) n.847-22C>G n.1356C>G n.746C>G c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) c.*308-22C>G (n.*308-22C>G) n.1160-22C>G n.1127C>G n.692-22C>G n.33-22C>G c.675-22C>G c.432+284C>G (n.432+284C>G) n.1250-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C>T | CA192670378 | GALT | c.*276-22C>T (n.*276-22C>T) c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.361-22C>T (n.361-22C>T) n.847-22C>T n.1356C>T n.746C>T c.*432-22C>T (n.*432-22C>T) c.*308-22C>T (n.*308-22C>T) n.1160-22C>T n.1127C>T n.692-22C>T n.33-22C>T c.675-22C>T c.432+284C>T (n.432+284C>T) n.1250-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648741del | CA1845639464 | GALT | c.*276-21del (n.*276-21del) c.688-21del (n.688-21del) c.361-21del (n.361-21del) n.847-21del n.1357del n.747del c.*432-21del (n.*432-21del) c.*308-21del (n.*308-21del) n.1160-21del n.1128del n.692-21del n.33-21del c.675-21del c.432+285del (n.432+285del) n.1250-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648741C>T | CA2783504200 | GALT | c.*276-21C>T (n.*276-21C>T) c.688-21C>T (n.688-21C>T) c.361-21C>T (n.361-21C>T) n.847-21C>T n.1357C>T n.747C>T c.*432-21C>T (n.*432-21C>T) c.*308-21C>T (n.*308-21C>T) n.1160-21C>T n.1128C>T n.692-21C>T n.33-21C>T c.675-21C>T c.432+285C>T (n.432+285C>T) n.1250-21C>T | |
| 9 | g.34648742T>C | CA2740095449 | GALT | c.*276-20T>C (n.*276-20T>C) c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.361-20T>C (n.361-20T>C) n.847-20T>C n.1358T>C n.748T>C c.*432-20T>C (n.*432-20T>C) c.*308-20T>C (n.*308-20T>C) n.1160-20T>C n.1129T>C n.692-20T>C n.33-20T>C c.675-20T>C c.432+286T>C (n.432+286T>C) n.1250-20T>C | ClinVar |
| 9 | g.34648743A>G | CA2579371376 | GALT | c.*276-19A>G (n.*276-19A>G) c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.361-19A>G (n.361-19A>G) n.847-19A>G n.1359A>G n.749A>G c.*432-19A>G (n.*432-19A>G) c.*308-19A>G (n.*308-19A>G) n.1160-19A>G n.1130A>G n.692-19A>G n.33-19A>G c.675-19A>G c.432+287A>G (n.432+287A>G) n.1250-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648744T>C | CA1845639475 | GALT | c.*276-18T>C (n.*276-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.361-18T>C (n.361-18T>C) n.847-18T>C n.1360T>C n.750T>C c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) c.*308-18T>C (n.*308-18T>C) n.1160-18T>C n.1131T>C n.692-18T>C n.33-18T>C c.675-18T>C c.432+288T>C (n.432+288T>C) n.1250-18T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648744T= | CA1845639474 | GALT | c.*276-18T= (n.*276-18T=) c.688-18T= (n.688-18T=) c.361-18T= (n.361-18T=) n.847-18T= n.1360T= n.750T= c.*432-18T= (n.*432-18T=) c.*308-18T= (n.*308-18T=) n.1160-18T= n.1131T= n.692-18T= n.33-18T= c.675-18T= c.432+288T= (n.432+288T=) n.1250-18T= | |
| 9 | g.34648745C= | CA1845639477 | GALT | c.*276-17C= (n.*276-17C=) c.688-17C= (n.688-17C=) c.361-17C= (n.361-17C=) n.847-17C= n.1361C= n.751C= c.*432-17C= (n.*432-17C=) c.*308-17C= (n.*308-17C=) n.1160-17C= n.1132C= n.692-17C= n.33-17C= c.675-17C= c.432+289C= (n.432+289C=) n.1250-17C= | |
| 9 | g.34648745C>T | CA587568334 | GALT | c.*276-17C>T (n.*276-17C>T) c.688-17C>T (n.688-17C>T) c.361-17C>T (n.361-17C>T) n.847-17C>T n.1361C>T n.751C>T c.*432-17C>T (n.*432-17C>T) c.*308-17C>T (n.*308-17C>T) n.1160-17C>T n.1132C>T n.692-17C>T n.33-17C>T c.675-17C>T c.432+289C>T (n.432+289C>T) n.1250-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648748_34648750delinsTTC | CA1845639479 | GALT | c.*276-14_*276-12delinsTTC (n.*276-14_*276-12delinsTTC) c.688-14_688-12delinsTTC (n.688-14_688-12delinsTTC) c.361-14_361-12delinsTTC (n.361-14_361-12delinsTTC) n.847-14_847-12delinsTTC n.1364_1366delinsTTC n.754_756delinsTTC c.*432-14_*432-12delinsTTC (n.*432-14_*432-12delinsTTC) c.*308-14_*308-12delinsTTC (n.*308-14_*308-12delinsTTC) n.1160-14_1160-12delinsTTC n.1135_1137delinsTTC n.692-14_692-12delinsTTC n.33-14_33-12delinsTTC c.675-14_675-12delinsTTC c.432+292_432+294delinsTTC (n.432+292_432+294delinsTTC) n.1250-14_1250-12delinsTTC | |
| 9 | g.34648750_34648751del | CA5036198 | GALT | c.*276-12_*276-11del (n.*276-12_*276-11del) c.688-12_688-11del (n.688-12_688-11del) c.361-12_361-11del (n.361-12_361-11del) n.847-12_847-11del n.1366_1367del n.756_757del c.*432-12_*432-11del (n.*432-12_*432-11del) c.*308-12_*308-11del (n.*308-12_*308-11del) n.1160-12_1160-11del n.1137_1138del n.692-12_692-11del n.33-12_33-11del c.675-12_675-11del c.432+294_432+295del (n.432+294_432+295del) n.1250-12_1250-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648750C= | CA1845639492 | GALT | c.*276-12C= (n.*276-12C=) c.688-12C= (n.688-12C=) c.361-12C= (n.361-12C=) n.847-12C= n.1366C= n.756C= c.*432-12C= (n.*432-12C=) c.*308-12C= (n.*308-12C=) n.1160-12C= n.1137C= n.692-12C= n.33-12C= c.675-12C= c.432+294C= (n.432+294C=) n.1250-12C= | |
| 9 | g.34648750C>T | CA587568335 | GALT | c.*276-12C>T (n.*276-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.847-12C>T n.1366C>T n.756C>T c.*432-12C>T (n.*432-12C>T) c.*308-12C>T (n.*308-12C>T) n.1160-12C>T n.1137C>T n.692-12C>T n.33-12C>T c.675-12C>T c.432+294C>T (n.432+294C>T) n.1250-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648751T>C | CA5036199 | GALT | c.*276-11T>C (n.*276-11T>C) c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.361-11T>C (n.361-11T>C) n.847-11T>C n.1367T>C n.757T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) c.*308-11T>C (n.*308-11T>C) n.1160-11T>C n.1138T>C n.692-11T>C n.33-11T>C c.675-11T>C c.432+295T>C (n.432+295T>C) n.1250-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648751T>G | CA2579371380 | GALT | c.*276-11T>G (n.*276-11T>G) c.688-11T>G (n.688-11T>G) c.361-11T>G (n.361-11T>G) n.847-11T>G n.1367T>G n.757T>G c.*432-11T>G (n.*432-11T>G) c.*308-11T>G (n.*308-11T>G) n.1160-11T>G n.1138T>G n.692-11T>G n.33-11T>G c.675-11T>G c.432+295T>G (n.432+295T>G) n.1250-11T>G | |
| 9 | g.34648751T= | CA1845639497 | GALT | c.*276-11T= (n.*276-11T=) c.688-11T= (n.688-11T=) c.361-11T= (n.361-11T=) n.847-11T= n.1367T= n.757T= c.*432-11T= (n.*432-11T=) c.*308-11T= (n.*308-11T=) n.1160-11T= n.1138T= n.692-11T= n.33-11T= c.675-11T= c.432+295T= (n.432+295T=) n.1250-11T= | |
| 9 | g.34648752G>A | CA192670382 | GALT | c.*276-10G>A (n.*276-10G>A) c.688-10G>A (n.688-10G>A) c.361-10G>A (n.361-10G>A) n.847-10G>A n.1368G>A n.758G>A c.*432-10G>A (n.*432-10G>A) c.*308-10G>A (n.*308-10G>A) n.1160-10G>A n.1139G>A n.692-10G>A n.33-10G>A c.675-10G>A c.432+296G>A (n.432+296G>A) n.1250-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648752G= | CA1845639504 | GALT | c.*276-10G= (n.*276-10G=) c.688-10G= (n.688-10G=) c.361-10G= (n.361-10G=) n.847-10G= n.1368G= n.758G= c.*432-10G= (n.*432-10G=) c.*308-10G= (n.*308-10G=) n.1160-10G= n.1139G= n.692-10G= n.33-10G= c.675-10G= c.432+296G= (n.432+296G=) n.1250-10G= | |
| 9 | g.34648752G>T | CA2689809482 | GALT | c.*276-10G>T (n.*276-10G>T) c.688-10G>T (n.688-10G>T) c.361-10G>T (n.361-10G>T) n.847-10G>T n.1368G>T n.758G>T c.*432-10G>T (n.*432-10G>T) c.*308-10G>T (n.*308-10G>T) n.1160-10G>T n.1139G>T n.692-10G>T n.33-10G>T c.675-10G>T c.432+296G>T (n.432+296G>T) n.1250-10G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648752_34648753delinsGT | CA1845639508 | GALT | c.*276-10_*276-9delinsGT (n.*276-10_*276-9delinsGT) c.688-10_688-9delinsGT (n.688-10_688-9delinsGT) c.361-10_361-9delinsGT (n.361-10_361-9delinsGT) n.847-10_847-9delinsGT n.1368_1369delinsGT n.758_759delinsGT c.*432-10_*432-9delinsGT (n.*432-10_*432-9delinsGT) c.*308-10_*308-9delinsGT (n.*308-10_*308-9delinsGT) n.1160-10_1160-9delinsGT n.1139_1140delinsGT n.692-10_692-9delinsGT n.33-10_33-9delinsGT c.675-10_675-9delinsGT c.432+296_432+297delinsGT (n.432+296_432+297delinsGT) n.1250-10_1250-9delinsGT | |
| 9 | g.34648753del | CA192670386 | GALT | c.*276-9del (n.*276-9del) c.688-9del (n.688-9del) c.361-9del (n.361-9del) n.847-9del n.1369del n.759del c.*432-9del (n.*432-9del) c.*308-9del (n.*308-9del) n.1160-9del n.1140del n.692-9del n.33-9del c.675-9del c.432+297del (n.432+297del) n.1250-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648753T>A | CA2689809483 | GALT | c.*276-9T>A (n.*276-9T>A) c.688-9T>A (n.688-9T>A) c.361-9T>A (n.361-9T>A) n.847-9T>A n.1369T>A n.759T>A c.*432-9T>A (n.*432-9T>A) c.*308-9T>A (n.*308-9T>A) n.1160-9T>A n.1140T>A n.692-9T>A n.33-9T>A c.675-9T>A c.432+297T>A (n.432+297T>A) n.1250-9T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648754C>T | CA2689809484 | GALT | c.*276-8C>T (n.*276-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.361-8C>T (n.361-8C>T) n.847-8C>T n.1370C>T n.760C>T c.*432-8C>T (n.*432-8C>T) c.*308-8C>T (n.*308-8C>T) n.1160-8C>T n.1141C>T n.692-8C>T n.33-8C>T c.675-8C>T c.432+298C>T (n.432+298C>T) n.1250-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648755T>G | CA2689809485 | GALT | c.*276-7T>G (n.*276-7T>G) c.688-7T>G (n.688-7T>G) c.361-7T>G (n.361-7T>G) n.847-7T>G n.1371T>G n.761T>G c.*432-7T>G (n.*432-7T>G) c.*308-7T>G (n.*308-7T>G) n.1160-7T>G n.1142T>G n.692-7T>G n.33-7T>G c.675-7T>G c.432+299T>G (n.432+299T>G) n.1250-7T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T>C | CA5036200 | GALT | c.*276-6T>C (n.*276-6T>C) c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) n.847-6T>C n.1372T>C n.762T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*308-6T>C (n.*308-6T>C) n.1160-6T>C n.1143T>C n.692-6T>C n.33-6T>C c.675-6T>C c.432+300T>C (n.432+300T>C) n.1250-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T= | CA1845639514 | GALT | c.*276-6T= (n.*276-6T=) c.688-6T= (n.688-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) n.847-6T= n.1372T= n.762T= c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.*308-6T= (n.*308-6T=) n.1160-6T= n.1143T= n.692-6T= n.33-6T= c.675-6T= c.432+300T= (n.432+300T=) n.1250-6T= | |
| 9 | g.34648756_34648757delinsTC | CA1845639515 | GALT | c.*276-6_*276-5delinsTC (n.*276-6_*276-5delinsTC) c.688-6_688-5delinsTC (n.688-6_688-5delinsTC) c.361-6_361-5delinsTC (n.361-6_361-5delinsTC) n.847-6_847-5delinsTC n.1372_1373delinsTC n.762_763delinsTC c.*432-6_*432-5delinsTC (n.*432-6_*432-5delinsTC) c.*308-6_*308-5delinsTC (n.*308-6_*308-5delinsTC) n.1160-6_1160-5delinsTC n.1143_1144delinsTC n.692-6_692-5delinsTC n.33-6_33-5delinsTC c.675-6_675-5delinsTC c.432+300_432+301delinsTC (n.432+300_432+301delinsTC) n.1250-6_1250-5delinsTC | |
| 9 | g.34648758del | CA587568336 | GALT | c.*276-4del (n.*276-4del) c.688-4del (n.688-4del) c.361-4del (n.361-4del) n.847-4del n.1374del n.764del c.*432-4del (n.*432-4del) c.*308-4del (n.*308-4del) n.1160-4del n.1145del n.692-4del n.33-4del c.675-4del c.432+302del (n.432+302del) n.1250-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648758C= | CA1845639521 | GALT | c.*276-4C= (n.*276-4C=) c.688-4C= (n.688-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) n.847-4C= n.1374C= n.764C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*308-4C= (n.*308-4C=) n.1160-4C= n.1145C= n.692-4C= n.33-4C= c.675-4C= c.432+302C= (n.432+302C=) n.1250-4C= | |
| 9 | g.34648758C>T | CA5036201 | GALT | c.*276-4C>T (n.*276-4C>T) c.688-4C>T (n.688-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) n.847-4C>T n.1374C>T n.764C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) c.*308-4C>T (n.*308-4C>T) n.1160-4C>T n.1145C>T n.692-4C>T n.33-4C>T c.675-4C>T c.432+302C>T (n.432+302C>T) n.1250-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A= | CA1845639539 | GALT | c.*276-2A= (n.*276-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) n.847-2A= n.1376A= n.766A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.*308-2A= (n.*308-2A=) n.1160-2A= n.1147A= n.692-2A= n.33-2A= c.675-2A= c.432+304A= (n.432+304A=) n.1250-2A= | |
| 9 | g.34648760A>C | CA266763 | GALT | c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.847-2A>C n.1376A>C n.766A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.*308-2A>C (n.*308-2A>C) n.1160-2A>C n.1147A>C n.692-2A>C n.33-2A>C c.675-2A>C c.432+304A>C (n.432+304A>C) n.1250-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A>G | CA373283264 | GALT | c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.847-2A>G n.1376A>G n.766A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*308-2A>G (n.*308-2A>G) n.1160-2A>G n.1147A>G n.692-2A>G n.33-2A>G c.675-2A>G c.432+304A>G (n.432+304A>G) n.1250-2A>G | |
| 9 | g.34648760A>T | CA373283267 | GALT | c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.847-2A>T n.1376A>T n.766A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.*308-2A>T (n.*308-2A>T) n.1160-2A>T n.1147A>T n.692-2A>T n.33-2A>T c.675-2A>T c.432+304A>T (n.432+304A>T) n.1250-2A>T | |
| 9 | g.34648761G>A | CA373283269 | GALT | c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.847-1G>A n.1377G>A n.767G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*308-1G>A (n.*308-1G>A) n.1160-1G>A n.1148G>A n.692-1G>A n.33-1G>A c.675-1G>A c.432+305G>A (n.432+305G>A) n.1250-1G>A | |
| 9 | g.34648761G>C | CA373283273 | GALT | c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.847-1G>C n.1377G>C n.767G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*308-1G>C (n.*308-1G>C) n.1160-1G>C n.1148G>C n.692-1G>C n.33-1G>C c.675-1G>C c.432+305G>C (n.432+305G>C) n.1250-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648761G= | CA1845639542 | GALT | c.*276-1G= (n.*276-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) n.847-1G= n.1377G= n.767G= c.*432-1G= (n.*432-1G=) c.*308-1G= (n.*308-1G=) n.1160-1G= n.1148G= n.692-1G= n.33-1G= c.675-1G= c.432+305G= (n.432+305G=) n.1250-1G= | |
| 9 | g.34648761G>T | CA373283275 | GALT | c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.847-1G>T n.1377G>T n.767G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*308-1G>T (n.*308-1G>T) n.1160-1G>T n.1148G>T n.692-1G>T n.33-1G>T c.675-1G>T c.432+305G>T (n.432+305G>T) n.1250-1G>T | |
| 9 | g.34648762G>A | CA373283284 | GALT | c.*276G>A (n.*276G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.847G>A n.1378G>A n.768G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.1160G>A n.1149G>A n.692G>A n.33G>A c.675G>A c.432+306G>A (n.432+306G>A) n.1250G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648762G>C | CA373283282 | GALT | c.*276G>C (n.*276G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.847G>C n.1378G>C n.768G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.1160G>C n.1149G>C n.692G>C n.33G>C c.675G>C c.432+306G>C (n.432+306G>C) n.1250G>C | |
| 9 | g.34648762G>T | CA373283279 | GALT | c.*276G>T (n.*276G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.847G>T n.1378G>T n.768G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1160G>T n.1149G>T n.692G>T n.33G>T c.675G>T c.432+306G>T (n.432+306G>T) n.1250G>T | |
| 9 | g.34648763A>C | CA373283300 | GALT | c.*277A>C (n.*277A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.848A>C n.1379A>C n.769A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1161A>C n.1150A>C n.693A>C n.34A>C c.676A>C c.432+307A>C (n.432+307A>C) n.1251A>C | |
| 9 | g.34648763A>G | CA373283303 | GALT | c.*277A>G (n.*277A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.848A>G n.1379A>G n.769A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1161A>G n.1150A>G n.693A>G n.34A>G c.676A>G c.432+307A>G (n.432+307A>G) n.1251A>G | |
| 9 | g.34648763A>T | CA373283306 | GALT | c.*277A>T (n.*277A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.848A>T n.1379A>T n.769A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1161A>T n.1150A>T n.693A>T n.34A>T c.676A>T c.432+307A>T (n.432+307A>T) n.1251A>T | |
| 9 | g.34648764A>C | CA373283309 | GALT | c.*278A>C (n.*278A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.849A>C n.1380A>C n.770A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1162A>C n.1151A>C n.694A>C n.35A>C c.677A>C c.432+308A>C (n.432+308A>C) n.1252A>C | |
| 9 | g.34648764A>G | CA464402866 | GALT | c.*278A>G (n.*278A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.363A>G (p.Glu121=) n.849A>G n.1380A>G n.770A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1162A>G n.1151A>G n.694A>G n.35A>G c.677A>G c.432+308A>G (n.432+308A>G) n.1252A>G | |
| 9 | g.34648764A>T | CA373283313 | GALT | c.*278A>T (n.*278A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.849A>T n.1380A>T n.770A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1162A>T n.1151A>T n.694A>T n.35A>T c.677A>T c.432+308A>T (n.432+308A>T) n.1252A>T | |
| 9 | g.34648765C>A | CA373283316 | GALT | c.*279C>A (n.*279C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) n.850C>A n.1381C>A n.771C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1163C>A n.1152C>A n.695C>A n.36C>A c.678C>A c.432+309C>A (n.432+309C>A) n.1253C>A | |
| 9 | g.34648765C= | CA1845639550 | GALT | c.*279C= (n.*279C=) c.691C= (p.Arg231=) c.364C= (p.Arg122=) n.850C= n.1381C= n.771C= c.*435C= (n.*435C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1163C= n.1152C= n.695C= n.36C= c.678C= c.432+309C= (n.432+309C=) n.1253C= | |
| 9 | g.34648765C>G | CA373283318 | GALT | c.*279C>G (n.*279C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.850C>G n.1381C>G n.771C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1163C>G n.1152C>G n.695C>G n.36C>G c.678C>G c.432+309C>G (n.432+309C>G) n.1253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648765C>T | CA259477 | GALT | c.*279C>T (n.*279C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) n.850C>T n.1381C>T n.771C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1163C>T n.1152C>T n.695C>T n.36C>T c.678C>T c.432+309C>T (n.432+309C>T) n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648766G>A | CA259478 | GALT | c.*280G>A (n.*280G>A) c.692G>A (p.Arg231His) c.365G>A (p.Arg122His) n.851G>A n.1382G>A n.772G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1164G>A n.1153G>A n.696G>A n.37G>A c.679G>A c.432+310G>A (n.432+310G>A) n.1254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648766G>C | CA373283329 | GALT | c.*280G>C (n.*280G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.851G>C n.1382G>C n.772G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1164G>C n.1153G>C n.696G>C n.37G>C c.679G>C c.432+310G>C (n.432+310G>C) n.1254G>C | |
| 9 | g.34648766G= | CA1845639559 | GALT | c.*280G= (n.*280G=) c.692G= (p.Arg231=) c.365G= (p.Arg122=) n.851G= n.1382G= n.772G= c.*436G= (n.*436G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1164G= n.1153G= n.696G= n.37G= c.679G= c.432+310G= (n.432+310G=) n.1254G= | |
| 9 | g.34648766G>T | CA373283332 | GALT | c.*280G>T (n.*280G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.851G>T n.1382G>T n.772G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1164G>T n.1153G>T n.696G>T n.37G>T c.679G>T c.432+310G>T (n.432+310G>T) n.1254G>T | |
| 9 | g.34648767T>A | CA464402877 | GALT | c.*281T>A (n.*281T>A) c.693T>A (p.Arg231=) c.366T>A (p.Arg122=) n.852T>A n.1383T>A n.773T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1165T>A n.1154T>A n.697T>A n.38T>A c.680T>A c.432+311T>A (n.432+311T>A) n.1255T>A | |
| 9 | g.34648767T>C | CA464402873 | GALT | c.*281T>C (n.*281T>C) c.693T>C (p.Arg231=) c.366T>C (p.Arg122=) n.852T>C n.1383T>C n.773T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1165T>C n.1154T>C n.697T>C n.38T>C c.680T>C c.432+311T>C (n.432+311T>C) n.1255T>C | |
| 9 | g.34648767T>G | CA464402875 | GALT | c.*281T>G (n.*281T>G) c.693T>G (p.Arg231=) c.366T>G (p.Arg122=) n.852T>G n.1383T>G n.773T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1165T>G n.1154T>G n.697T>G n.38T>G c.680T>G c.432+311T>G (n.432+311T>G) n.1255T>G | |
| 9 | g.34648768C>A | CA373283334 | GALT | c.*282C>A (n.*282C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.853C>A n.1384C>A n.774C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1166C>A n.1155C>A n.698C>A n.39C>A c.681C>A c.432+312C>A (n.432+312C>A) n.1256C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648768C= | CA1845639566 | GALT | c.*282C= (n.*282C=) c.694C= (p.Leu232=) c.367C= (p.Leu123=) n.853C= n.1384C= n.774C= c.*438C= (n.*438C=) c.*314C= (n.*314C=) n.1166C= n.1155C= n.698C= n.39C= c.681C= c.432+312C= (n.432+312C=) n.1256C= | |
| 9 | g.34648768C>G | CA192670415 | GALT | c.*282C>G (n.*282C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.853C>G n.1384C>G n.774C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1166C>G n.1155C>G n.698C>G n.39C>G c.681C>G c.432+312C>G (n.432+312C>G) n.1256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648768C>T | CA464402881 | GALT | c.*282C>T (n.*282C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.367C>T (p.Leu123=) n.853C>T n.1384C>T n.774C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1166C>T n.1155C>T n.698C>T n.39C>T c.681C>T c.432+312C>T (n.432+312C>T) n.1256C>T | |
| 9 | g.34648769T>A | CA373283351 | GALT | c.*283T>A (n.*283T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.854T>A n.1385T>A n.775T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1167T>A n.1156T>A n.699T>A n.40T>A c.682T>A c.432+313T>A (n.432+313T>A) n.1257T>A | |
| 9 | g.34648769T>C | CA373283350 | GALT | c.*283T>C (n.*283T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.854T>C n.1385T>C n.775T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1167T>C n.1156T>C n.699T>C n.40T>C c.682T>C c.432+313T>C (n.432+313T>C) n.1257T>C | |
| 9 | g.34648769T>G | CA373283344 | GALT | c.*283T>G (n.*283T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.854T>G n.1385T>G n.775T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1167T>G n.1156T>G n.699T>G n.40T>G c.682T>G c.432+313T>G (n.432+313T>G) n.1257T>G | |
| 9 | g.34648770G>A | CA464402885 | GALT | c.*284G>A (n.*284G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.369G>A (p.Leu123=) n.855G>A n.1386G>A n.776G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.1168G>A n.1157G>A n.700G>A n.41G>A c.683G>A c.432+314G>A (n.432+314G>A) n.1258G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648770G>C | CA464402887 | GALT | c.*284G>C (n.*284G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.369G>C (p.Leu123=) n.855G>C n.1386G>C n.776G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.1168G>C n.1157G>C n.700G>C n.41G>C c.683G>C c.432+314G>C (n.432+314G>C) n.1258G>C | |
| 9 | g.34648770G>T | CA464402889 | GALT | c.*284G>T (n.*284G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.369G>T (p.Leu123=) n.855G>T n.1386G>T n.776G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.1168G>T n.1157G>T n.700G>T n.41G>T c.683G>T c.432+314G>T (n.432+314G>T) n.1258G>T | |
| 9 | g.34648771G>A | CA373283353 | GALT | c.*285G>A (n.*285G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.856G>A n.1387G>A n.777G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1169G>A n.1158G>A n.701G>A n.42G>A c.684G>A c.432+315G>A (n.432+315G>A) n.1259G>A | |
| 9 | g.34648771G>C | CA259479 | GALT | c.*285G>C (n.*285G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.856G>C n.1387G>C n.777G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1169G>C n.1158G>C n.701G>C n.42G>C c.684G>C c.432+315G>C (n.432+315G>C) n.1259G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648771G= | CA1845639573 | GALT | c.*285G= (n.*285G=) c.697G= (p.Val233=) c.370G= (p.Val124=) n.856G= n.1387G= n.777G= c.*441G= (n.*441G=) c.*317G= (n.*317G=) n.1169G= n.1158G= n.701G= n.42G= c.684G= c.432+315G= (n.432+315G=) n.1259G= | |
| 9 | g.34648771G>T | CA373283352 | GALT | c.*285G>T (n.*285G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.856G>T n.1387G>T n.777G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1169G>T n.1158G>T n.701G>T n.42G>T c.684G>T c.432+315G>T (n.432+315G>T) n.1259G>T | ClinVar |
| 9 | g.34648772T>A | CA373283355 | GALT | c.*286T>A (n.*286T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.857T>A n.1388T>A n.778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1170T>A n.1159T>A n.702T>A n.43T>A c.685T>A c.432+316T>A (n.432+316T>A) n.1260T>A | |
| 9 | g.34648772T>C | CA373283356 | GALT | c.*286T>C (n.*286T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.857T>C n.1388T>C n.778T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1170T>C n.1159T>C n.702T>C n.43T>C c.685T>C c.432+316T>C (n.432+316T>C) n.1260T>C | |
| 9 | g.34648772T>G | CA373283358 | GALT | c.*286T>G (n.*286T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.857T>G n.1388T>G n.778T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1170T>G n.1159T>G n.702T>G n.43T>G c.685T>G c.432+316T>G (n.432+316T>G) n.1260T>G | |
| 9 | g.34648773C>A | CA259481 | GALT | c.*287C>A (n.*287C>A) c.699C>A (p.Val233=) c.372C>A (p.Val124=) n.858C>A n.1389C>A n.779C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1171C>A n.1160C>A n.703C>A n.44C>A c.686C>A c.432+317C>A (n.432+317C>A) n.1261C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648773C= | CA1845639578 | GALT | c.*287C= (n.*287C=) c.699C= (p.Val233=) c.372C= (p.Val124=) n.858C= n.1389C= n.779C= c.*443C= (n.*443C=) c.*319C= (n.*319C=) n.1171C= n.1160C= n.703C= n.44C= c.686C= c.432+317C= (n.432+317C=) n.1261C= | |
| 9 | g.34648773C>G | CA464402898 | GALT | c.*287C>G (n.*287C>G) c.699C>G (p.Val233=) c.372C>G (p.Val124=) n.858C>G n.1389C>G n.779C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1171C>G n.1160C>G n.703C>G n.44C>G c.686C>G c.432+317C>G (n.432+317C>G) n.1261C>G | |
| 9 | g.34648773C>T | CA464402900 | GALT | c.*287C>T (n.*287C>T) c.699C>T (p.Val233=) c.372C>T (p.Val124=) n.858C>T n.1389C>T n.779C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1171C>T n.1160C>T n.703C>T n.44C>T c.686C>T c.432+317C>T (n.432+317C>T) n.1261C>T | |
| 9 | g.34648774C>A | CA373283361 | GALT | c.*288C>A (n.*288C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.859C>A n.1390C>A n.780C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1172C>A n.1161C>A n.704C>A n.45C>A c.687C>A c.432+318C>A (n.432+318C>A) n.1262C>A | |
| 9 | g.34648774C= | CA1845639594 | GALT | c.*288C= (n.*288C=) c.700C= (p.Leu234=) c.373C= (p.Leu125=) n.859C= n.1390C= n.780C= c.*444C= (n.*444C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1172C= n.1161C= n.704C= n.45C= c.687C= c.432+318C= (n.432+318C=) n.1262C= | |
| 9 | g.34648774C>G | CA5036202 | GALT | c.*288C>G (n.*288C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.859C>G n.1390C>G n.780C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1172C>G n.1161C>G n.704C>G n.45C>G c.687C>G c.432+318C>G (n.432+318C>G) n.1262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648774C>T | CA5036203 | GALT | c.*288C>T (n.*288C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.373C>T (p.Leu125=) n.859C>T n.1390C>T n.780C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1172C>T n.1161C>T n.704C>T n.45C>T c.687C>T c.432+318C>T (n.432+318C>T) n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648775T>A | CA373283371 | GALT | c.*289T>A (n.*289T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.860T>A n.1391T>A n.781T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1173T>A n.1162T>A n.705T>A n.46T>A c.688T>A c.432+319T>A (n.432+319T>A) n.1263T>A | |
| 9 | g.34648775T>C | CA373283373 | GALT | c.*289T>C (n.*289T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.860T>C n.1391T>C n.781T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1173T>C n.1162T>C n.705T>C n.46T>C c.688T>C c.432+319T>C (n.432+319T>C) n.1263T>C | |
| 9 | g.34648775T>G | CA373283379 | GALT | c.*289T>G (n.*289T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.860T>G n.1391T>G n.781T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1173T>G n.1162T>G n.705T>G n.46T>G c.688T>G c.432+319T>G (n.432+319T>G) n.1263T>G | |
| 9 | g.34648776A= | CA1845639601 | GALT | c.*290A= (n.*290A=) c.702A= (p.Leu234=) c.375A= (p.Leu125=) n.861A= n.1392A= n.782A= c.*446A= (n.*446A=) c.*322A= (n.*322A=) n.1174A= n.1163A= n.706A= n.47A= c.689A= c.432+320A= (n.432+320A=) n.1264A= | |
| 9 | g.34648776A>C | CA464402908 | GALT | c.*290A>C (n.*290A>C) c.702A>C (p.Leu234=) c.375A>C (p.Leu125=) n.861A>C n.1392A>C n.782A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.1174A>C n.1163A>C n.706A>C n.47A>C c.689A>C c.432+320A>C (n.432+320A>C) n.1264A>C | |
| 9 | g.34648776A>G | CA464402910 | GALT | c.*290A>G (n.*290A>G) c.702A>G (p.Leu234=) c.375A>G (p.Leu125=) n.861A>G n.1392A>G n.782A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.1174A>G n.1163A>G n.706A>G n.47A>G c.689A>G c.432+320A>G (n.432+320A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648776A>T | CA464402912 | GALT | c.*290A>T (n.*290A>T) c.702A>T (p.Leu234=) c.375A>T (p.Leu125=) n.861A>T n.1392A>T n.782A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.1174A>T n.1163A>T n.706A>T n.47A>T c.689A>T c.432+320A>T (n.432+320A>T) n.1264A>T | |
| 9 | g.34648777A>C | CA373283385 | GALT | c.*291A>C (n.*291A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.862A>C n.1393A>C n.783A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1175A>C n.1164A>C n.707A>C n.48A>C c.690A>C c.432+321A>C (n.432+321A>C) n.1265A>C | |
| 9 | g.34648777A>G | CA373283394 | GALT | c.*291A>G (n.*291A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.862A>G n.1393A>G n.783A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1175A>G n.1164A>G n.707A>G n.48A>G c.690A>G c.432+321A>G (n.432+321A>G) n.1265A>G | |
| 9 | g.34648777A>T | CA373283383 | GALT | c.*291A>T (n.*291A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.862A>T n.1393A>T n.783A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1175A>T n.1164A>T n.707A>T n.48A>T c.690A>T c.432+321A>T (n.432+321A>T) n.1265A>T | |
| 9 | g.34648778C>A | CA373283401 | GALT | c.*292C>A (n.*292C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.863C>A n.1394C>A n.784C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1176C>A n.1165C>A n.708C>A n.49C>A c.691C>A c.432+322C>A (n.432+322C>A) n.1266C>A | |
| 9 | g.34648778C>G | CA373283403 | GALT | c.*292C>G (n.*292C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.863C>G n.1394C>G n.784C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1176C>G n.1165C>G n.708C>G n.49C>G c.691C>G c.432+322C>G (n.432+322C>G) n.1266C>G | |
| 9 | g.34648778C>T | CA373283405 | GALT | c.*292C>T (n.*292C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.863C>T n.1394C>T n.784C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1176C>T n.1165C>T n.708C>T n.49C>T c.691C>T c.432+322C>T (n.432+322C>T) n.1266C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648779C>A | CA464402921 | GALT | c.*293C>A (n.*293C>A) c.705C>A (p.Thr235=) c.378C>A (p.Thr126=) n.864C>A n.1395C>A n.785C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1177C>A n.1166C>A n.709C>A n.50C>A c.692C>A c.432+323C>A (n.432+323C>A) n.1267C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648779C= | CA1845639620 | GALT | c.*293C= (n.*293C=) c.705C= (p.Thr235=) c.378C= (p.Thr126=) n.864C= n.1395C= n.785C= c.*449C= (n.*449C=) c.*325C= (n.*325C=) n.1177C= n.1166C= n.709C= n.50C= c.692C= c.432+323C= (n.432+323C=) n.1267C= | |
| 9 | g.34648779C>G | CA464402923 | GALT | c.*293C>G (n.*293C>G) c.705C>G (p.Thr235=) c.378C>G (p.Thr126=) n.864C>G n.1395C>G n.785C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1177C>G n.1166C>G n.709C>G n.50C>G c.692C>G c.432+323C>G (n.432+323C>G) n.1267C>G | |
| 9 | g.34648779C>T | CA464402924 | GALT | c.*293C>T (n.*293C>T) c.705C>T (p.Thr235=) c.378C>T (p.Thr126=) n.864C>T n.1395C>T n.785C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1177C>T n.1166C>T n.709C>T n.50C>T c.692C>T c.432+323C>T (n.432+323C>T) n.1267C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648780A>C | CA373283408 | GALT | c.*294A>C (n.*294A>C) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) n.865A>C n.1396A>C n.786A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1178A>C n.1167A>C n.710A>C n.51A>C c.693A>C c.432+324A>C (n.432+324A>C) n.1268A>C | |
| 9 | g.34648780A>G | CA373283411 | GALT | c.*294A>G (n.*294A>G) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) n.865A>G n.1396A>G n.786A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1178A>G n.1167A>G n.710A>G n.51A>G c.693A>G c.432+324A>G (n.432+324A>G) n.1268A>G | |
| 9 | g.34648780A>T | CA373283414 | GALT | c.*294A>T (n.*294A>T) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) n.865A>T n.1396A>T n.786A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1178A>T n.1167A>T n.710A>T n.51A>T c.693A>T c.432+324A>T (n.432+324A>T) n.1268A>T | |
| 9 | g.34648781G>A | CA373283415 | GALT | c.*295G>A (n.*295G>A) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) n.866G>A n.1397G>A n.787G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1179G>A n.1168G>A n.711G>A n.52G>A c.694G>A c.432+325G>A (n.432+325G>A) n.1269G>A | |
| 9 | g.34648781G>C | CA373283417 | GALT | c.*295G>C (n.*295G>C) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) n.866G>C n.1397G>C n.787G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1179G>C n.1168G>C n.711G>C n.52G>C c.694G>C c.432+325G>C (n.432+325G>C) n.1269G>C | |
| 9 | g.34648781G>T | CA373283416 | GALT | c.*295G>T (n.*295G>T) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) n.866G>T n.1397G>T n.787G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1179G>T n.1168G>T n.711G>T n.52G>T c.694G>T c.432+325G>T (n.432+325G>T) n.1269G>T | |
| 9 | g.34648782_34648783del | CA2580080408 | GALT | c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.708_709del (p.Ser236ArgfsTer30) c.381_382del (p.Ser127ArgfsTer30) n.867_868del n.1398_1399del n.788_789del c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.1180_1181del n.1169_1170del n.712_713del n.53_54del c.695_696del c.432+326_432+327del (n.432+326_432+327del) n.1270_1271del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648782T>A | CA373283418 | GALT | c.*296T>A (n.*296T>A) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.381T>A (p.Ser127Arg) n.867T>A n.1398T>A n.788T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1180T>A n.1169T>A n.712T>A n.53T>A c.695T>A c.432+326T>A (n.432+326T>A) n.1270T>A | |
| 9 | g.34648782T>C | CA464402932 | GALT | c.*296T>C (n.*296T>C) c.708T>C (p.Ser236=) c.381T>C (p.Ser127=) n.867T>C n.1398T>C n.788T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1180T>C n.1169T>C n.712T>C n.53T>C c.695T>C c.432+326T>C (n.432+326T>C) n.1270T>C | |
| 9 | g.34648782T>G | CA373283419 | GALT | c.*296T>G (n.*296T>G) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.381T>G (p.Ser127Arg) n.867T>G n.1398T>G n.788T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1180T>G n.1169T>G n.712T>G n.53T>G c.695T>G c.432+326T>G (n.432+326T>G) n.1270T>G | |
| 9 | g.34648783G>A | CA373283423 | GALT | c.*297G>A (n.*297G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.868G>A n.1399G>A n.789G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1181G>A n.1170G>A n.713G>A n.54G>A c.696G>A c.432+327G>A (n.432+327G>A) n.1271G>A | |
| 9 | g.34648783G>C | CA373283425 | GALT | c.*297G>C (n.*297G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.868G>C n.1399G>C n.789G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1181G>C n.1170G>C n.713G>C n.54G>C c.696G>C c.432+327G>C (n.432+327G>C) n.1271G>C | COSMIC |
| 9 | g.34648783G>T | CA373283429 | GALT | c.*297G>T (n.*297G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.868G>T n.1399G>T n.789G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1181G>T n.1170G>T n.713G>T n.54G>T c.696G>T c.432+327G>T (n.432+327G>T) n.1271G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648784A>C | CA373283439 | GALT | c.*298A>C (n.*298A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.869A>C n.1400A>C n.790A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1182A>C n.1171A>C n.714A>C n.55A>C c.697A>C c.432+328A>C (n.432+328A>C) n.1272A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648784A>G | CA373283440 | GALT | c.*298A>G (n.*298A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.869A>G n.1400A>G n.790A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1182A>G n.1171A>G n.714A>G n.55A>G c.697A>G c.432+328A>G (n.432+328A>G) n.1272A>G | |
| 9 | g.34648784A>T | CA373283437 | GALT | c.*298A>T (n.*298A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.869A>T n.1400A>T n.790A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1182A>T n.1171A>T n.714A>T n.55A>T c.697A>T c.432+328A>T (n.432+328A>T) n.1272A>T | |
| 9 | g.34648785G>A | CA464402941 | GALT | c.*299G>A (n.*299G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.384G>A (p.Glu128=) n.870G>A n.1401G>A n.791G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.1183G>A n.1172G>A n.715G>A n.56G>A c.698G>A c.432+329G>A (n.432+329G>A) n.1273G>A | |
| 9 | g.34648785G>C | CA373283443 | GALT | c.*299G>C (n.*299G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.870G>C n.1401G>C n.791G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.1183G>C n.1172G>C n.715G>C n.56G>C c.698G>C c.432+329G>C (n.432+329G>C) n.1273G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648785G>T | CA373283446 | GALT | c.*299G>T (n.*299G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.870G>T n.1401G>T n.791G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1183G>T n.1172G>T n.715G>T n.56G>T c.698G>T c.432+329G>T (n.432+329G>T) n.1273G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648786C>A | CA373283450 | GALT | c.*300C>A (n.*300C>A) c.712C>A (p.His238Asn) c.385C>A (p.His129Asn) n.871C>A n.1402C>A n.792C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1184C>A n.1173C>A n.716C>A n.57C>A c.699C>A c.432+330C>A (n.432+330C>A) n.1274C>A | |
| 9 | g.34648786C>G | CA373283456 | GALT | c.*300C>G (n.*300C>G) c.712C>G (p.His238Asp) c.385C>G (p.His129Asp) n.871C>G n.1402C>G n.792C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1184C>G n.1173C>G n.716C>G n.57C>G c.699C>G c.432+330C>G (n.432+330C>G) n.1274C>G | |
| 9 | g.34648786C>T | CA373283457 | GALT | c.*300C>T (n.*300C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) n.871C>T n.1402C>T n.792C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1184C>T n.1173C>T n.716C>T n.57C>T c.699C>T c.432+330C>T (n.432+330C>T) n.1274C>T | |
| 9 | g.34648786_34648796delinsCACTGGTTAGT | CA1845639623 | GALT | c.*300_*310delinsCACTGGTTAGT (n.*300_*310delinsCACTGGTTAGT) c.712_722delinsCACTGGTTAGT (p.His238=) c.385_395delinsCACTGGTTAGT (p.His129=) n.871_881delinsCACTGGTTAGT n.1402_1412delinsCACTGGTTAGT n.792_802delinsCACTGGTTAGT c.*456_*466delinsCACTGGTTAGT (n.*456_*466delinsCACTGGTTAGT) c.*332_*342delinsCACTGGTTAGT (n.*332_*342delinsCACTGGTTAGT) n.1184_1194delinsCACTGGTTAGT n.1173_1183delinsCACTGGTTAGT n.716_726delinsCACTGGTTAGT n.57_67delinsCACTGGTTAGT c.699_709delinsCACTGGTTAGT c.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT (n.432+330_432+340delinsCACTGGTTAGT) n.1274_1284delinsCACTGGTTAGT | |
| 9 | g.34648787A>C | CA373283462 | GALT | c.*301A>C (n.*301A>C) c.713A>C (p.His238Pro) c.386A>C (p.His129Pro) n.872A>C n.1403A>C n.793A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1185A>C n.1174A>C n.717A>C n.58A>C c.700A>C c.432+331A>C (n.432+331A>C) n.1275A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648787A>G | CA373283466 | GALT | c.*301A>G (n.*301A>G) c.713A>G (p.His238Arg) c.386A>G (p.His129Arg) n.872A>G n.1403A>G n.793A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1185A>G n.1174A>G n.717A>G n.58A>G c.700A>G c.432+331A>G (n.432+331A>G) n.1275A>G | |
| 9 | g.34648787A>T | CA373283468 | GALT | c.*301A>T (n.*301A>T) c.713A>T (p.His238Leu) c.386A>T (p.His129Leu) n.872A>T n.1403A>T n.793A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1185A>T n.1174A>T n.717A>T n.58A>T c.700A>T c.432+331A>T (n.432+331A>T) n.1275A>T | |
| 9 | g.34648793_34648802del | CA259483 | GALT | c.*307_*316del (n.*307_*316del) c.719_728del (p.Leu240SerfsTer25) c.392_401del (p.Leu131SerfsTer25) n.878_887del n.1409_1418del n.799_808del c.*463_*472del (n.*463_*472del) c.*339_*348del (n.*339_*348del) n.1191_1200del n.1180_1189del n.723_732del n.64_73del c.706_715del c.432+337_432+346del (n.432+337_432+346del) n.1281_1290del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648788C>A | CA373283472 | GALT | c.*302C>A (n.*302C>A) c.714C>A (p.His238Gln) c.387C>A (p.His129Gln) n.873C>A n.1404C>A n.794C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1186C>A n.1175C>A n.718C>A n.59C>A c.701C>A c.432+332C>A (n.432+332C>A) n.1276C>A | |
| 9 | g.34648788C>G | CA373283475 | GALT | c.*302C>G (n.*302C>G) c.714C>G (p.His238Gln) c.387C>G (p.His129Gln) n.873C>G n.1404C>G n.794C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1186C>G n.1175C>G n.718C>G n.59C>G c.701C>G c.432+332C>G (n.432+332C>G) n.1276C>G | |
| 9 | g.34648788C>T | CA464402961 | GALT | c.*302C>T (n.*302C>T) c.714C>T (p.His238=) c.387C>T (p.His129=) n.873C>T n.1404C>T n.794C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1186C>T n.1175C>T n.718C>T n.59C>T c.701C>T c.432+332C>T (n.432+332C>T) n.1276C>T | |
| 9 | g.34648789T>A | CA373283488 | GALT | c.*303T>A (n.*303T>A) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.874T>A n.1405T>A n.795T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1187T>A n.1176T>A n.719T>A n.60T>A c.702T>A c.432+333T>A (n.432+333T>A) n.1277T>A | |
| 9 | g.34648789T>C | CA373283490 | GALT | c.*303T>C (n.*303T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.874T>C n.1405T>C n.795T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.1187T>C n.1176T>C n.719T>C n.60T>C c.702T>C c.432+333T>C (n.432+333T>C) n.1277T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648789T>G | CA373283502 | GALT | c.*303T>G (n.*303T>G) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.874T>G n.1405T>G n.795T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.1187T>G n.1176T>G n.719T>G n.60T>G c.702T>G c.432+333T>G (n.432+333T>G) n.1277T>G | |
| 9 | g.34648789T= | CA1845639639 | GALT | c.*303T= (n.*303T=) c.715T= (p.Trp239=) c.388T= (p.Trp130=) n.874T= n.1405T= n.795T= c.*459T= (n.*459T=) c.*335T= (n.*335T=) n.1187T= n.1176T= n.719T= n.60T= c.702T= c.432+333T= (n.432+333T=) n.1277T= | |
| 9 | g.34648790G>A | CA373283517 | GALT | c.*304G>A (n.*304G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.389G>A (p.Trp130Ter) n.875G>A n.1406G>A n.796G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1188G>A n.1177G>A n.720G>A n.61G>A c.703G>A c.432+334G>A (n.432+334G>A) n.1278G>A | |
| 9 | g.34648790G>C | CA373283511 | GALT | c.*304G>C (n.*304G>C) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.389G>C (p.Trp130Ser) n.875G>C n.1406G>C n.796G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1188G>C n.1177G>C n.720G>C n.61G>C c.703G>C c.432+334G>C (n.432+334G>C) n.1278G>C | |
| 9 | g.34648790G>T | CA373283515 | GALT | c.*304G>T (n.*304G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.389G>T (p.Trp130Leu) n.875G>T n.1406G>T n.796G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1188G>T n.1177G>T n.720G>T n.61G>T c.703G>T c.432+334G>T (n.432+334G>T) n.1278G>T | |
| 9 | g.34648791G>A | CA373283529 | GALT | c.*305G>A (n.*305G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.390G>A (p.Trp130Ter) n.876G>A n.1407G>A n.797G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1189G>A n.1178G>A n.721G>A n.62G>A c.704G>A c.432+335G>A (n.432+335G>A) n.1279G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648791G>C | CA373283532 | GALT | c.*305G>C (n.*305G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.390G>C (p.Trp130Cys) n.876G>C n.1407G>C n.797G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1189G>C n.1178G>C n.721G>C n.62G>C c.704G>C c.432+335G>C (n.432+335G>C) n.1279G>C | |
| 9 | g.34648791G>T | CA373283539 | GALT | c.*305G>T (n.*305G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.390G>T (p.Trp130Cys) n.876G>T n.1407G>T n.797G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1189G>T n.1178G>T n.721G>T n.62G>T c.704G>T c.432+335G>T (n.432+335G>T) n.1279G>T | ClinVar |
| 9 | g.34648792T>A | CA373283544 | GALT | c.*306T>A (n.*306T>A) c.718T>A (p.Leu240Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) n.877T>A n.1408T>A n.798T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.1190T>A n.1179T>A n.722T>A n.63T>A c.705T>A c.432+336T>A (n.432+336T>A) n.1280T>A | |
| 9 | g.34648792T>C | CA464402971 | GALT | c.*306T>C (n.*306T>C) c.718T>C (p.Leu240=) c.391T>C (p.Leu131=) n.877T>C n.1408T>C n.798T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1190T>C n.1179T>C n.722T>C n.63T>C c.705T>C c.432+336T>C (n.432+336T>C) n.1280T>C | |
| 9 | g.34648792T>G | CA373283549 | GALT | c.*306T>G (n.*306T>G) c.718T>G (p.Leu240Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.877T>G n.1408T>G n.798T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1190T>G n.1179T>G n.722T>G n.63T>G c.705T>G c.432+336T>G (n.432+336T>G) n.1280T>G | |
| 9 | g.34648793T>A | CA373283552 | GALT | c.*307T>A (n.*307T>A) c.719T>A (p.Leu240Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.878T>A n.1409T>A n.799T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.1191T>A n.1180T>A n.723T>A n.64T>A c.706T>A c.432+337T>A (n.432+337T>A) n.1281T>A | |
| 9 | g.34648793T>C | CA5036204 | GALT | c.*307T>C (n.*307T>C) c.719T>C (p.Leu240Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.878T>C n.1409T>C n.799T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.1191T>C n.1180T>C n.723T>C n.64T>C c.706T>C c.432+337T>C (n.432+337T>C) n.1281T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34648793T>G | CA373283558 | GALT | c.*307T>G (n.*307T>G) c.719T>G (p.Leu240Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) n.878T>G n.1409T>G n.799T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.1191T>G n.1180T>G n.723T>G n.64T>G c.706T>G c.432+337T>G (n.432+337T>G) n.1281T>G | |
| 9 | g.34648793T= | CA1845639642 | GALT | c.*307T= (n.*307T=) c.719T= (p.Leu240=) c.392T= (p.Leu131=) n.878T= n.1409T= n.799T= c.*463T= (n.*463T=) c.*339T= (n.*339T=) n.1191T= n.1180T= n.723T= n.64T= c.706T= c.432+337T= (n.432+337T=) n.1281T= | |
| 9 | g.34648794A= | CA1845639644 | GALT | c.*308A= (n.*308A=) c.720A= (p.Leu240=) c.393A= (p.Leu131=) n.879A= n.1410A= n.800A= c.*464A= (n.*464A=) c.*340A= (n.*340A=) n.1192A= n.1181A= n.724A= n.65A= c.707A= c.432+338A= (n.432+338A=) n.1282A= | |
| 9 | g.34648794A>C | CA373283559 | GALT | c.*308A>C (n.*308A>C) c.720A>C (p.Leu240Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.879A>C n.1410A>C n.800A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1192A>C n.1181A>C n.724A>C n.65A>C c.707A>C c.432+338A>C (n.432+338A>C) n.1282A>C | |
| 9 | g.34648794A>G | CA464402975 | GALT | c.*308A>G (n.*308A>G) c.720A>G (p.Leu240=) c.393A>G (p.Leu131=) n.879A>G n.1410A>G n.800A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1192A>G n.1181A>G n.724A>G n.65A>G c.707A>G c.432+338A>G (n.432+338A>G) n.1282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648794A>T | CA373283561 | GALT | c.*308A>T (n.*308A>T) c.720A>T (p.Leu240Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) n.879A>T n.1410A>T n.800A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1192A>T n.1181A>T n.724A>T n.65A>T c.707A>T c.432+338A>T (n.432+338A>T) n.1282A>T | |
| 9 | g.34648795G>A | CA373283564 | GALT | c.*309G>A (n.*309G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.880G>A n.1411G>A n.801G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1193G>A n.1182G>A n.725G>A n.66G>A c.708G>A c.432+339G>A (n.432+339G>A) n.1283G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.34648795G>C | CA373283566 | GALT | c.*309G>C (n.*309G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.880G>C n.1411G>C n.801G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1193G>C n.1182G>C n.725G>C n.66G>C c.708G>C c.432+339G>C (n.432+339G>C) n.1283G>C | |
| 9 | g.34648795G= | CA1845639645 | GALT | c.*309G= (n.*309G=) c.721G= (p.Val241=) c.394G= (p.Val132=) n.880G= n.1411G= n.801G= c.*465G= (n.*465G=) c.*341G= (n.*341G=) n.1193G= n.1182G= n.725G= n.66G= c.708G= c.432+339G= (n.432+339G=) n.1283G= | |
| 9 | g.34648795G>T | CA373283563 | GALT | c.*309G>T (n.*309G>T) c.721G>T (p.Val241Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.880G>T n.1411G>T n.801G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1193G>T n.1182G>T n.725G>T n.66G>T c.708G>T c.432+339G>T (n.432+339G>T) n.1283G>T | |
| 9 | g.34648796T>A | CA373283572 | GALT | c.*310T>A (n.*310T>A) c.722T>A (p.Val241Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.881T>A n.1412T>A n.802T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1194T>A n.1183T>A n.726T>A n.67T>A c.709T>A c.432+340T>A (n.432+340T>A) n.1284T>A | |
| 9 | g.34648796T>C | CA373283575 | GALT | c.*310T>C (n.*310T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.881T>C n.1412T>C n.802T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1194T>C n.1183T>C n.726T>C n.67T>C c.709T>C c.432+340T>C (n.432+340T>C) n.1284T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648796T>G | CA373283577 | GALT | c.*310T>G (n.*310T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.881T>G n.1412T>G n.802T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1194T>G n.1183T>G n.726T>G n.67T>G c.709T>G c.432+340T>G (n.432+340T>G) n.1284T>G | |
| 9 | g.34648797A>C | CA464402985 | GALT | c.*311A>C (n.*311A>C) c.723A>C (p.Val241=) c.396A>C (p.Val132=) n.882A>C n.1413A>C n.803A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1195A>C n.1184A>C n.727A>C n.68A>C c.710A>C c.432+341A>C (n.432+341A>C) n.1285A>C | |
| 9 | g.34648797A>G | CA464402986 | GALT | c.*311A>G (n.*311A>G) c.723A>G (p.Val241=) c.396A>G (p.Val132=) n.882A>G n.1413A>G n.803A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1195A>G n.1184A>G n.727A>G n.68A>G c.710A>G c.432+341A>G (n.432+341A>G) n.1285A>G | ClinVar |
| 9 | g.34648797A>T | CA464402987 | GALT | c.*311A>T (n.*311A>T) c.723A>T (p.Val241=) c.396A>T (p.Val132=) n.882A>T n.1413A>T n.803A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1195A>T n.1184A>T n.727A>T n.68A>T c.710A>T c.432+341A>T (n.432+341A>T) n.1285A>T | |
| 9 | g.34648798C>A | CA373283580 | GALT | c.*312C>A (n.*312C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.883C>A n.1414C>A n.804C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1196C>A n.1185C>A n.728C>A n.69C>A c.711C>A c.432+342C>A (n.432+342C>A) n.1286C>A | |
| 9 | g.34648798C>G | CA373283582 | GALT | c.*312C>G (n.*312C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.883C>G n.1414C>G n.804C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1196C>G n.1185C>G n.728C>G n.69C>G c.711C>G c.432+342C>G (n.432+342C>G) n.1286C>G | |
| 9 | g.34648798C>T | CA464402991 | GALT | c.*312C>T (n.*312C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.397C>T (p.Leu133=) n.883C>T n.1414C>T n.804C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1196C>T n.1185C>T n.728C>T n.69C>T c.711C>T c.432+342C>T (n.432+342C>T) n.1286C>T | ClinVar |
| 9 | g.34648799T>A | CA373283598 | GALT | c.*313T>A (n.*313T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.884T>A n.1415T>A n.805T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1197T>A n.1186T>A n.729T>A n.70T>A c.712T>A c.432+343T>A (n.432+343T>A) n.1287T>A | |
| 9 | g.34648799T>C | CA373283588 | GALT | c.*313T>C (n.*313T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.884T>C n.1415T>C n.805T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1197T>C n.1186T>C n.729T>C n.70T>C c.712T>C c.432+343T>C (n.432+343T>C) n.1287T>C | |
| 9 | g.34648799T>G | CA373283584 | GALT | c.*313T>G (n.*313T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.884T>G n.1415T>G n.805T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1197T>G n.1186T>G n.729T>G n.70T>G c.712T>G c.432+343T>G (n.432+343T>G) n.1287T>G | |
| 9 | g.34648800G>A | CA464402996 | GALT | c.*314G>A (n.*314G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.399G>A (p.Leu133=) n.885G>A n.1416G>A n.806G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1198G>A n.1187G>A n.730G>A n.71G>A c.713G>A c.432+344G>A (n.432+344G>A) n.1288G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648800G>C | CA464402998 | GALT | c.*314G>C (n.*314G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.399G>C (p.Leu133=) n.885G>C n.1416G>C n.806G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1198G>C n.1187G>C n.730G>C n.71G>C c.713G>C c.432+344G>C (n.432+344G>C) n.1288G>C | |
| 9 | g.34648800G>T | CA464403000 | GALT | c.*314G>T (n.*314G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.399G>T (p.Leu133=) n.885G>T n.1416G>T n.806G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1198G>T n.1187G>T n.730G>T n.71G>T c.713G>T c.432+344G>T (n.432+344G>T) n.1288G>T | |
| 9 | g.34648801G>A | CA373283603 | GALT | c.*315G>A (n.*315G>A) c.727G>A (p.Val243Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) n.886G>A n.1417G>A n.807G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1199G>A n.1188G>A n.731G>A n.72G>A c.714G>A c.432+345G>A (n.432+345G>A) n.1289G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648801G>C | CA373283605 | GALT | c.*315G>C (n.*315G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.886G>C n.1417G>C n.807G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1199G>C n.1188G>C n.731G>C n.72G>C c.714G>C c.432+345G>C (n.432+345G>C) n.1289G>C | |
| 9 | g.34648801G= | CA1845639647 | GALT | c.*315G= (n.*315G=) c.727G= (p.Val243=) c.400G= (p.Val134=) n.886G= n.1417G= n.807G= c.*471G= (n.*471G=) c.*347G= (n.*347G=) n.1199G= n.1188G= n.731G= n.72G= c.714G= c.432+345G= (n.432+345G=) n.1289G= | |
| 9 | g.34648801G>T | CA373283609 | GALT | c.*315G>T (n.*315G>T) c.727G>T (p.Val243Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) n.886G>T n.1417G>T n.807G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1199G>T n.1188G>T n.731G>T n.72G>T c.714G>T c.432+345G>T (n.432+345G>T) n.1289G>T | |
| 9 | g.34648802T>A | CA373283615 | GALT | c.*316T>A (n.*316T>A) c.728T>A (p.Val243Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) n.887T>A n.1418T>A n.808T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1200T>A n.1189T>A n.732T>A n.73T>A c.715T>A c.432+346T>A (n.432+346T>A) n.1290T>A | |
| 9 | g.34648802T>C | CA373283616 | GALT | c.*316T>C (n.*316T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.887T>C n.1418T>C n.808T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1200T>C n.1189T>C n.732T>C n.73T>C c.715T>C c.432+346T>C (n.432+346T>C) n.1290T>C | |
| 9 | g.34648802T>G | CA373283620 | GALT | c.*316T>G (n.*316T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.887T>G n.1418T>G n.808T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1200T>G n.1189T>G n.732T>G n.73T>G c.715T>G c.432+346T>G (n.432+346T>G) n.1290T>G | |
| 9 | g.34648803C>A | CA464403009 | GALT | c.*317C>A (n.*317C>A) c.729C>A (p.Val243=) c.402C>A (p.Val134=) n.888C>A n.1419C>A n.809C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1201C>A n.1190C>A n.733C>A n.74C>A c.716C>A c.432+347C>A (n.432+347C>A) n.1291C>A | |
| 9 | g.34648803C>G | CA464403013 | GALT | c.*317C>G (n.*317C>G) c.729C>G (p.Val243=) c.402C>G (p.Val134=) n.888C>G n.1419C>G n.809C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1201C>G n.1190C>G n.733C>G n.74C>G c.716C>G c.432+347C>G (n.432+347C>G) n.1291C>G | |
| 9 | g.34648803C>T | CA464403011 | GALT | c.*317C>T (n.*317C>T) c.729C>T (p.Val243=) c.402C>T (p.Val134=) n.888C>T n.1419C>T n.809C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1201C>T n.1190C>T n.733C>T n.74C>T c.716C>T c.432+347C>T (n.432+347C>T) n.1291C>T | |
| 9 | g.34648804C>A | CA373283621 | GALT | c.*318C>A (n.*318C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.889C>A n.1420C>A n.810C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1202C>A n.1191C>A n.734C>A n.75C>A c.717C>A c.432+348C>A (n.432+348C>A) n.1292C>A | |
| 9 | g.34648804C>G | CA373283623 | GALT | c.*318C>G (n.*318C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.889C>G n.1420C>G n.810C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1202C>G n.1191C>G n.734C>G n.75C>G c.717C>G c.432+348C>G (n.432+348C>G) n.1292C>G | |
| 9 | g.34648804C>T | CA373283622 | GALT | c.*318C>T (n.*318C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.889C>T n.1420C>T n.810C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1202C>T n.1191C>T n.734C>T n.75C>T c.717C>T c.432+348C>T (n.432+348C>T) n.1292C>T | |
| 9 | g.34648805C>A | CA373283624 | GALT | c.*319C>A (n.*319C>A) c.731C>A (p.Pro244His) c.404C>A (p.Pro135His) n.890C>A n.1421C>A n.811C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.1203C>A n.1192C>A n.735C>A n.76C>A c.718C>A c.432+349C>A (n.432+349C>A) n.1293C>A | |
| 9 | g.34648805C>G | CA373283625 | GALT | c.*319C>G (n.*319C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.890C>G n.1421C>G n.811C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.1203C>G n.1192C>G n.735C>G n.76C>G c.718C>G c.432+349C>G (n.432+349C>G) n.1293C>G | |
| 9 | g.34648805C>T | CA373283629 | GALT | c.*319C>T (n.*319C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.890C>T n.1421C>T n.811C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.1203C>T n.1192C>T n.735C>T n.76C>T c.718C>T c.432+349C>T (n.432+349C>T) n.1293C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648806C>A | CA464403020 | GALT | c.*320C>A (n.*320C>A) c.732C>A (p.Pro244=) c.405C>A (p.Pro135=) n.891C>A n.1422C>A n.812C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1204C>A n.1193C>A n.736C>A n.77C>A c.719C>A c.432+350C>A (n.432+350C>A) n.1294C>A | |
| 9 | g.34648806C= | CA1845639649 | GALT | c.*320C= (n.*320C=) c.732C= (p.Pro244=) c.405C= (p.Pro135=) n.891C= n.1422C= n.812C= c.*476C= (n.*476C=) c.*352C= (n.*352C=) n.1204C= n.1193C= n.736C= n.77C= c.719C= c.432+350C= (n.432+350C=) n.1294C= | |
| 9 | g.34648806C>G | CA464403022 | GALT | c.*320C>G (n.*320C>G) c.732C>G (p.Pro244=) c.405C>G (p.Pro135=) n.891C>G n.1422C>G n.812C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1204C>G n.1193C>G n.736C>G n.77C>G c.719C>G c.432+350C>G (n.432+350C>G) n.1294C>G | |
| 9 | g.34648806C>T | CA464403023 | GALT | c.*320C>T (n.*320C>T) c.732C>T (p.Pro244=) c.405C>T (p.Pro135=) n.891C>T n.1422C>T n.812C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1204C>T n.1193C>T n.736C>T n.77C>T c.719C>T c.432+350C>T (n.432+350C>T) n.1294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648807T>A | CA373283632 | GALT | c.*321T>A (n.*321T>A) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.892T>A n.1423T>A n.813T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.1205T>A n.1194T>A n.737T>A n.78T>A c.720T>A c.432+351T>A (n.432+351T>A) n.1295T>A | |
| 9 | g.34648807T>C | CA373283635 | GALT | c.*321T>C (n.*321T>C) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.892T>C n.1423T>C n.813T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1205T>C n.1194T>C n.737T>C n.78T>C c.720T>C c.432+351T>C (n.432+351T>C) n.1295T>C | |
| 9 | g.34648807T>G | CA373283639 | GALT | c.*321T>G (n.*321T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.892T>G n.1423T>G n.813T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.1205T>G n.1194T>G n.737T>G n.78T>G c.720T>G c.432+351T>G (n.432+351T>G) n.1295T>G | |
| 9 | g.34648808T>A | CA373283645 | GALT | c.*322T>A (n.*322T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.893T>A n.1424T>A n.814T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.1206T>A n.1195T>A n.738T>A n.79T>A c.721T>A c.432+352T>A (n.432+352T>A) n.1296T>A | dbSNP |
| 9 | g.34648808T>C | CA373283647 | GALT | c.*322T>C (n.*322T>C) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.893T>C n.1424T>C n.814T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.1206T>C n.1195T>C n.738T>C n.79T>C c.721T>C c.432+352T>C (n.432+352T>C) n.1296T>C | |
| 9 | g.34648808T>G | CA373283649 | GALT | c.*322T>G (n.*322T>G) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.893T>G n.1424T>G n.814T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.1206T>G n.1195T>G n.738T>G n.79T>G c.721T>G c.432+352T>G (n.432+352T>G) n.1296T>G | |
| 9 | g.34648808T= | CA1845639652 | GALT | c.*322T= (n.*322T=) c.734T= (p.Phe245=) c.407T= (p.Phe136=) n.893T= n.1424T= n.814T= c.*478T= (n.*478T=) c.*354T= (n.*354T=) n.1206T= n.1195T= n.738T= n.79T= c.721T= c.432+352T= (n.432+352T=) n.1296T= | |
| 9 | g.34648809C>A | CA373283653 | GALT | c.*323C>A (n.*323C>A) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.894C>A n.1425C>A n.815C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1207C>A n.1196C>A n.739C>A n.80C>A c.722C>A c.432+353C>A (n.432+353C>A) n.1297C>A | |
| 9 | g.34648809C>G | CA373283656 | GALT | c.*323C>G (n.*323C>G) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.894C>G n.1425C>G n.815C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1207C>G n.1196C>G n.739C>G n.80C>G c.722C>G c.432+353C>G (n.432+353C>G) n.1297C>G | |
| 9 | g.34648809C>T | CA464403029 | GALT | c.*323C>T (n.*323C>T) c.735C>T (p.Phe245=) c.408C>T (p.Phe136=) n.894C>T n.1425C>T n.815C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1207C>T n.1196C>T n.739C>T n.80C>T c.722C>T c.432+353C>T (n.432+353C>T) n.1297C>T | |
| 9 | g.34648810T>A | CA373283663 | GALT | c.*324T>A (n.*324T>A) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.895T>A n.1426T>A n.816T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1208T>A n.1197T>A n.740T>A n.81T>A c.723T>A c.432+354T>A (n.432+354T>A) n.1298T>A | |
| 9 | g.34648810T>C | CA373283660 | GALT | c.*324T>C (n.*324T>C) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.895T>C n.1426T>C n.816T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1208T>C n.1197T>C n.740T>C n.81T>C c.723T>C c.432+354T>C (n.432+354T>C) n.1298T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648810T>G | CA373283658 | GALT | c.*324T>G (n.*324T>G) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.895T>G n.1426T>G n.816T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1208T>G n.1197T>G n.740T>G n.81T>G c.723T>G c.432+354T>G (n.432+354T>G) n.1298T>G | COSMIC |
| 9 | g.34648811G>A | CA373283666 | GALT | c.*325G>A (n.*325G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.896G>A n.1427G>A n.817G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1209G>A n.1198G>A n.741G>A n.82G>A c.724G>A c.432+355G>A (n.432+355G>A) n.1299G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648811G>C | CA373283673 | GALT | c.*325G>C (n.*325G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.896G>C n.1427G>C n.817G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1209G>C n.1198G>C n.741G>C n.82G>C c.724G>C c.432+355G>C (n.432+355G>C) n.1299G>C | |
| 9 | g.34648811G= | CA1845639656 | GALT | c.*325G= (n.*325G=) c.737G= (p.Trp246=) c.410G= (p.Trp137=) n.896G= n.1427G= n.817G= c.*481G= (n.*481G=) c.*357G= (n.*357G=) n.1209G= n.1198G= n.741G= n.82G= c.724G= c.432+355G= (n.432+355G=) n.1299G= | |
| 9 | g.34648811G>T | CA373283669 | GALT | c.*325G>T (n.*325G>T) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.896G>T n.1427G>T n.817G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1209G>T n.1198G>T n.741G>T n.82G>T c.724G>T c.432+355G>T (n.432+355G>T) n.1299G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648812G>A | CA373283685 | GALT | c.*326G>A (n.*326G>A) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.897G>A n.1428G>A n.818G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.1210G>A n.1199G>A n.742G>A n.83G>A c.725G>A c.432+356G>A (n.432+356G>A) n.1300G>A | |
| 9 | g.34648812G>C | CA373283696 | GALT | c.*326G>C (n.*326G>C) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.411G>C (p.Trp137Cys) n.897G>C n.1428G>C n.818G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.1210G>C n.1199G>C n.742G>C n.83G>C c.725G>C c.432+356G>C (n.432+356G>C) n.1300G>C | |
| 9 | g.34648812G>T | CA373283688 | GALT | c.*326G>T (n.*326G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) n.897G>T n.1428G>T n.818G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.1210G>T n.1199G>T n.742G>T n.83G>T c.725G>T c.432+356G>T (n.432+356G>T) n.1300G>T |